1型糖尿病与人类白细胞抗原

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人白细胞抗原DQB_1 5'-调控区序列与I型糖尿病的关联

人白细胞抗原DQB_1 5'-调控区序列与I型糖尿病的关联宋长兴;邱长春;胡秀玲;朱席琳;戴月;刘忠泉;时广利;周文郁【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2000(20)5【摘要】应用聚合酶链反应（PCR）、PCR/SSCP 和克隆测序等方法比较分析汉族1-型糖尿病患者与正常对照者HLA-DQB 1 5'-调控区多态性。

结果显示携带不同等位基因的患者与对照者DQB 1 5'-调控区y s box 核苷酸序列相同，且与白种人基因结构一致；y box 核苷酸序列存在二种结构，CCTAGAGACAGATT 序列常常与DQB 1 *0302 等位基因在同一单倍型；转录起始位点至y box 间-44 至-61 位存在多态性，-59 至-61 位AAG等位基因可能与1-型糖尿病易感相关联，在2 例携带DQB 1 *0601 等位基因患者的-131 至-128 位间发现CACCACA A 单个碱基取代突变。

表明HLA-DQB 1 基因5'-调控区主要作用元件旁侧核苷酸变异可能参与1-型糖尿病的病因学。

【总页数】4页(P23-26)【关键词】Ⅰ型糖尿病;人白细胞抗原;DQB15′-调控区序列【作者】宋长兴;邱长春;胡秀玲;朱席琳;戴月;刘忠泉;时广利;周文郁【作者单位】北京市结核病胸部肿瘤研究所;中国医学科学院基础医学研究所【正文语种】中文【中图分类】R587.1【相关文献】1.人白细胞抗原DQB15'-调控区序列与I型糖尿病的关联 [J], 宋长兴;邱长春;胡秀玲;朱席琳;戴月;刘忠泉;时广利;周文郁2.人白细胞抗原DQB1基因与1型糖尿病相关性研究 [J], 刘昌丽;余叶蓉;刘洪;张祥迅;赵桂芝3.人白细胞抗原DQ单体型对特发性1型糖尿病免疫病因分型的意义 [J], 何予;李霞;黄干;杨琳;周智广4.1型糖尿病与人类白细胞抗原-DRB1基因频率的关联研究 [J], 郑晓燕;阎冰;张德梅;樊晓光5.基于测序的人类白细胞抗原分型和PCR短串联重复序列技术在人胚胎干细胞鉴定中的应用 [J], 夏文杰;张伟东;戎霞;邓晶;陈扬凯;李伟强;丁浩强;叶欣;罗广平;许茹;李树浓;张秀明;付涌水因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

高三知识点一型糖尿病

高三知识点一型糖尿病一型糖尿病，又称为胰岛素依赖型糖尿病，是一种自身免疫性疾病，其特点是胰岛β细胞被自身免疫系统错误地攻击和破坏，导致胰岛素的绝对缺乏。

胰岛素是一种由胰岛β细胞分泌的激素，对于调节血糖水平至关重要。

在没有胰岛素的情况下，血糖无法进入细胞，导致血糖水平升高，从而引发一系列健康问题。

本文将详细介绍一型糖尿病的病因、症状、诊断、治疗及管理方法。

病因：一型糖尿病的确切病因尚未完全明确，但研究表明，遗传因素和环境因素共同作用可能导致该病的发生。

遗传因素主要涉及人类白细胞抗原（HLA）基因，这些基因位于第六号染色体上，与免疫系统的调节有关。

环境因素可能包括病毒感染、早期牛奶摄入、缺乏维生素D等，这些因素可能触发自身免疫反应，导致胰岛β细胞的破坏。

症状：一型糖尿病的典型症状包括频繁的小便、异常的口渴、易饥、体重下降、疲劳和视力模糊。

在病情严重时，患者可能出现酮症酸中毒的症状，如呼吸困难、口臭、恶心和腹痛。

由于这些症状可能与其他疾病相混淆，因此及时就医进行诊断至关重要。

诊断：一型糖尿病的诊断主要依赖于血糖水平的测定。

空腹血糖水平超过7.0mmol/L（126mg/dL）或餐后2小时血糖水平超过11.1mmol/L（200mg/dL）可诊断为糖尿病。

此外，医生可能还会检测糖化血红蛋白（HbA1c）水平和尿中的酮体水平。

在某些情况下，为了确认诊断，可能还需要进行口服葡萄糖耐量测试（OGTT）和胰岛自身抗体的检测。

治疗：一型糖尿病的治疗目标是维持血糖水平在正常范围内，以防止急性并发症和长期并发症的发生。

治疗主要包括以下几个方面：1. 胰岛素治疗：由于患者体内缺乏胰岛素，因此需要外源性胰岛素替代治疗。

胰岛素的种类和剂量需要根据患者的血糖水平、饮食、活动量等因素调整。

2. 饮食管理：合理的饮食对于控制血糖至关重要。

患者需要遵循医生或营养师的建议，制定个性化的饮食计划，确保摄入适量的碳水化合物、蛋白质和脂肪。

一型糖尿病发病机制

肠道微生物群失调触发一型糖尿病发病机制
肠道通透性增加
代谢产物影响
ห้องสมุดไป่ตู้
肠道微生物群失调可导致肠道黏膜屏障受损，通透性增加，使得肠道内有害物质和细菌易位进入血液，引发免疫反应。
肠道微生物群失调可产生大量有害代谢产物，如短链脂肪酸、内毒素等，这些物质可影响胰岛素信号传导和葡萄糖代谢。
免疫反应异常
肠道微生物群失调可激活机体免疫系统，产生针对胰岛β细胞的自身抗体，进而损伤胰岛β细胞，导致胰岛素分泌不足。
调整肠道微生物群预防和治疗一型糖尿病
饮食调整
增加膳食纤维摄入，减少高脂、高糖食物摄入，有利于肠道有益菌的生长和繁殖。
益生菌补充
补充双歧杆菌、乳酸杆菌等益生菌，可改善肠道微生态平衡，提高机体免疫力。
粪菌移植
将健康人的粪便微生物群移植到一型糖尿病患者肠道内，可重建肠道微生态平衡，改善胰岛素抵抗和血糖水平。
胰岛素合成、分泌及信号转导异常
胰岛素基因表达异常
一型糖尿病中，胰岛素基因的表达受到抑制，导致胰岛素合成减少。
胰岛素分泌障碍
胰岛β细胞受损后，胰岛素的分泌受到严重影响，导致血糖调节失衡。
胰岛素信号转导受阻
胰岛素与其受体结合后，信号转导通路受阻，导致胰岛素的生理作用无法正常发挥。
胰岛β细胞再生能力下降
遗传因素与自身免疫相互作用
遗传因素可能导致个体免疫调节异常，进而引发自身免疫反应攻击胰岛β细胞，导致一型糖尿病的发生。
遗传咨询和基因检测在一型糖尿病中应用
遗传咨询
针对有家族史的一型糖尿病高风险人群，提供遗传咨询服务，评估发病风险，指导生活方式干预和早期筛查。
基因检测
通过基因检测技术，检测与一型糖尿病相关的基因突变，为疾病的早期预测、诊断和治疗提供依据。同时，基因检测也有助于一型糖尿病的精准医疗和个体化治疗方案的制定。

糖尿病的遗传因素与家族病史

糖尿病的遗传因素与家族病史糖尿病是一种以高血糖为特征的慢性代谢疾病，其发病原因复杂，与遗传因素和环境因素密切相关。

家族病史是糖尿病遗传因素的重要体现之一。

本文将重点探讨糖尿病的遗传因素与家族病史的关系，以及如何通过遗传咨询和预防措施减少糖尿病风险。

一、糖尿病的遗传基础糖尿病被认为是多基因遗传的疾病，涉及多个遗传因素的相互作用。

研究表明，与糖尿病发生和发展密切相关的遗传因素主要包括单核苷酸多态性（SNP）、人类白细胞抗原（HLA）、单基因遗传病和线粒体遗传等。

1. 单核苷酸多态性（SNP）SNP是人类基因组中最常见的遗传变异形式，其与糖尿病之间存在一定的关联。

许多研究已经发现，某些SNP与糖尿病的发病风险密切相关，如TCF7L2基因的SNP rs7903146和rs12255372等。

这些SNP可能影响胰岛素分泌、胰岛素抵抗和葡萄糖代谢等关键生物学过程，从而导致糖尿病的发生。

2. 人类白细胞抗原（HLA）HLA基因在糖尿病的遗传中也起着重要作用。

HLA系统是人类免疫系统的一部分，其主要功能是识别和杀灭外来抗原。

研究发现，HLA-DR、HLA-DQA1和HLA-DQB1等基因的特定变异可能与1型糖尿病的发病风险相关。

3. 单基因遗传病和线粒体遗传除了SNP和HLA，一些单基因遗传病，如家族性高胰岛素血症和围绝经期糖尿病等，以及线粒体遗传突变也可能增加糖尿病的发病风险。

二、家族病史对糖尿病的影响有家族病史的个体患糖尿病的风险较高。

研究发现，一个或两个一级亲属（父母、兄弟姐妹）患糖尿病的人，其后代患糖尿病的风险会相应增加。

此外，亲属中患有早发型糖尿病（特别是1型糖尿病）的人，家族患糖尿病的风险也较高。

家族病史与糖尿病风险的关联，部分原因是由于遗传因素的传递。

子代可以从父母那里继承相关的遗传变异，使得患病的风险增加。

此外，家族病史还可能反映出共同的遗传和环境因素，如生活方式、饮食习惯等。

三、遗传咨询与糖尿病预防在了解糖尿病的遗传因素和家族病史的基础上，遗传咨询成为减少糖尿病风险的重要手段之一。

HLA与临床医学之关系回顾

南开大学现代远程教育学院考试卷2020年度秋季学期期末(2021.3）《医学免疫学》主讲教师：王悦一、请同学们在下列（10）题目中任选一题，写成期末论文。

1、免疫系统的防御、致病双重功能及临床意义分析2、HLA与临床医学之关系回顾3、B细胞表面的重要分子及其作用4、T细胞、B细胞和NK细胞在免疫耐受中的角色分析5、巨噬细胞在免疫应答阶段的生物学作用6、树突状细胞在肿瘤治疗上的应用进展7、抑制性T细胞的类型、功能及临床意义分析8、免疫耐受在临床医学中的应用前景9、抗体应用于免疫治疗中之进展分析10、对Th1、Th2、Th17细胞的效应及功能分工的认识进展二、论文写作要求论文题目应为授课教师指定题目，论文要层次清晰、论点清楚、论据准确；论文写作要理论联系实际，同学们应结合课堂讲授内容，广泛收集与论文有关资料，含有一定案例，参考一定文献资料。

三、论文写作格式要求：论文题目要求为宋体三号字，加粗居中；正文部分要求为宋体小四号字，标题加粗，行间距为1.5倍行距；论文字数要控制在2000－2500字；论文标题书写顺序依次为一、（一）、1. 。

四、论文提交注意事项：1、论文一律以此文件为封面，写明学习中心、专业、姓名、学号等信息。

论文保存为word文件，以“课程名+学号+姓名”命名。

2、论文一律采用线上提交方式，在学院规定时间内上传到教学教务平台，逾期平台关闭，将不接受补交。

3、不接受纸质论文。

4、如有抄袭雷同现象，将按学院规定严肃处理。

HLA与临床医学之关系回顾一、HLA的概述HLA(human lymphocyte antigen，人类淋巴细胞抗原)系统是目前所知人体最复杂的多态系统。

自1958年发现(Jean Dausset)第一个HLA抗原，到20世纪70年代，HLA便成为免疫遗传学、免疫生物学和生物化学等学科的一个重要新兴研究领域。

现在，已基本弄清其系统的组成、结构和功能，阐明了其理化性质和生物学作用。

中国1型糖尿病诊治指南(2021版)

鉴别
。
建议对具有以下特征之一者进行基因筛查
（1）6月龄前发病；（2）起病<20岁+胰岛自身抗体。阴性；（3）起病在20~30岁+胰岛自身抗体阴性+非肥胖；（4）持续轻度升高的空腹血糖和HbA1c；（5）新生儿期有高胰岛素性低血糖症；（6）母系遗传，伴听力受损、视神经萎缩或骨骼肌表现等；（7）与肥胖程度不符合的显著黑棘皮表现，有严重胰岛素抵抗；（8）合并先天性心脏病、胃肠道缺陷、脑畸形、视力听力异常、智力发育迟缓、生长发育障碍、严重腹泻、肾发育异常或其他自身免疫病等可疑与基因突变相关者。
自然病程与分期
自然病程与分期
1.1型糖尿病（T1DM）的自然病程分为遗传易感、环境触发、免疫应答、胰岛损伤、糖代谢异常、胰岛功能衰竭6个阶段（C）
2.临床上T1DM可分为3期：1期胰岛自身免疫紊乱期、2期血糖异常期、3期临床症状期，部分患者存在临床缓解期（“蜜月期”）（C）
3.对遗传易感个体进行胰岛自身抗体的定期检测，能够在自身免疫启动之初发现疾病高危者；对存在胰岛自身免疫的个体进行血糖监测，能够及时发现血糖异常（B）
流行病学
1.1型糖尿病（T1DM）的发病率在全球呈上升趋势。2017年全球T1DM患病人数达900万，占全球糖尿病总数的2%（B）
2.2010至2013年，我国全年龄组人群T1DM发病率为1.01/10万人年，发病率高峰为10～14岁，但存在发病低年龄化的倾向（B）
3.就绝对患病人数而言，我国成年T1DM患者的占比更大，年龄≥20岁者占新发T1DM人群的65%（B） 4.隐匿性自身免疫糖尿病以胰岛β细胞遭受缓慢自身免疫损害为特征，是T1DM的特殊类型，依据发病年龄可分为成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）和青少年隐匿性自身免疫糖尿病（LADY）。随着胰岛自身抗体检测技术的推广，部分既往临床诊断为“2型糖尿病（T2DM）”的患者被重新诊断为隐匿性自身免疫糖尿病。在中国15～29岁新发初诊“T2DM”患者中谷氨酸脱羧酶自身抗体阳性患者的比例为11.7%，30 岁以上为5.9%（B）

1型糖尿病与人类白细胞抗原-DRB1基因频率的关联研究

ＤＲＢ１０、＊７ＤＲＢ１０、＊８ＤＲＢ１０、＊９ＤＲＢ１、１ＤＲＢ１２ＤＲ￥３１１、Ｂ１１、
１一般资料．１
病例组为２００８年山西省确诊为ＴＤ患者３ＩＭ０例，中其
ＤＢ＂４ＤＢ＂５ＤＢ６基因频率范围为１％～Ｒ１１、Ｒ１１、Ｒ１】，．７
国药物与临床２１００年３月第１０卷第３期ＣｉｅｅＲｅｄｅ＆Ｃｉｉ，ｒｈ２１，ｏ．０Ｎ．ｈｎｓｍｅｉｓｌｃＭａｃ００Ｖ１，ｏｎｓ１３
・
基础研究・
１型糖尿病与人类白细胞抗原一ＢＤＲ１基因频率的关联研究
计学意义（＜．）其基因频率高于对照组，ＴＤ的易感ｔ０５，９０为１Ｍ
基因；ＩＤＢ＂５基因频率在ＴＤ中低于对照组（＜ＨＡ— Ｒ１１ＩＭＰ
００）为ＴＤ的保护基因。．，１Ｍ５２ＨＡＤＢ高分辨分型的结果：表２．２Ｌ —Ｒ１见。从表２中可见．
依据。
１资料和方法
２１ＨＬ — Ｒ１．ＡＤＢ低分辨分型结果：见表１。从表１中可见．ＨＬＤＢＡ— Ｒ１低分辨分型中．１Ｍ组共检出１ＴＤ２种ＨＡＬ — ＤＢＲ１等位基因，分别为ＤＢ＊１ＤＢ＊３ＤＢ＂４Ｒ１０、Ｒ１０、Ｒ１０、
易感基因中人类自细胞抗原（Ｉ）因复合体最为重要。本ＨＪ基Ａ

糖尿病的遗传因素

糖尿病的遗传因素**糖尿病的遗传因素**糖尿病是一种慢性代谢疾病，主要表现为高血糖。

在全球范围内，随着生活方式的改变和人口老龄化，糖尿病的患病率正逐年上升。

而遗传因素是影响糖尿病发病风险的重要因子之一。

本文将探讨糖尿病的遗传因素以及其在疾病发展中的作用。

**1. 遗传与糖尿病**糖尿病包括1型糖尿病和2型糖尿病，两者的发病原因和机制都与遗传因素紧密相关，但其遗传基础略有不同。

*1.1 1型糖尿病的遗传因素*1型糖尿病主要是由于胰岛β细胞被自身免疫系统破坏，导致胰岛素分泌减少。

目前已知，多个遗传位点与1型糖尿病的发病风险相关，其中HLA (人类白细胞抗原) 区域的基因变异是已知的最大风险因子。

*1.2 2型糖尿病的遗传因素*2型糖尿病是多因素导致的疾病，包括胰岛β细胞功能减退和组织对胰岛素的抵抗。

遗传学研究已发现多个与2型糖尿病相关的基因位点。

这些基因大多涉及胰岛素分泌、作用和能量代谢。

**2. 家族遗传史与糖尿病风险**许多研究表明，有糖尿病家族史的人群，尤其是一级亲属（如父母、兄弟姐妹）患有糖尿病的人，其发病风险显著增加。

家族遗传史是糖尿病风险评估中的一个重要组成部分，它可以帮助医生早期识别高风险群体，从而进行早期干预。

**3. 环境因素与遗传的互作**尽管遗传因素在糖尿病的发病中起到了关键作用，但环境因素也不容忽视。

不良的生活习惯、饮食结构不平衡和缺乏锻炼都可能加重糖尿病的发病风险。

遗传和环境因素的互作使得某些具有遗传易感性的人群，在不良环境的作用下更容易发病。

**4. 遗传咨询的重要性**对于有糖尿病家族史的家庭，遗传咨询具有重要意义。

通过遗传咨询，可以了解到自己的遗传风险，从而进行针对性的生活方式调整和监测，以减少发病的可能性。

同时，对于计划生育的夫妇，了解遗传风险也有助于为未来子女提供一个更健康的生长环境。

**结论**糖尿病的遗传因素在其发病机制中起到了关键作用。

了解这些遗传因素对于早期识别高风险人群、提供遗传咨询以及制定个体化的治疗和预防策略具有重要意义。

暴发性1型糖尿病 1例报告并文献复习

暴发性1型糖尿病1例报告并文献原海琴，张永红，张瑞芳，常艳杰，王怡暴发性1型糖尿病一词最早由日本学者Imagawa〔1〕提出的一种1型糖尿病亚型，该病发病时B细胞破坏迅速、高血糖症和酮症酸中毒进展极其迅速。

1.病例介绍：患者，女，41岁，因“发热8天，腹胀3天，恶心伴口干1天”入院。

患者8天前无明显诱因出现发热、全身酸痛，体温达39℃，自服退烧药后体温降至正常，5天前体温恢复正常，无明显咳嗽、咳痰，无明显咽痛。

近3天出现腹胀、腹痛，昨日开始出现恶心、呕吐，呈喷射状，伴口干、多饮，当日饮水约3000ml，尿量2000ml。

自发病来精神睡眠差，未进食，小便正常，未排大便。

今日中午就诊太原糖尿病专科医院，急查血糖30.4mmol/l，血气分析示pH7.187,实际碳酸氢盐6.9 mmol/l，血常规示白细胞14.54×109/L，中性粒细胞百分比86.5%，尿常规示尿糖（2+），尿酮体（3+），尿淀粉酶516u/L。

体格检查：T36.5℃ P74次/分 R18次/分BP102/60mmHg 体重62.5kg 身高164cm BMI 23.24kg/m2 ,呼吸无烂苹果味，急性面容，神志清、精神差，咽部充血，扁桃体不大。

双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音，心率74次/分，各瓣膜未闻及病理性杂音。

腹软，全腹无压痛反跳痛。

入院后根据以上结果诊断为1.糖尿病（待分型）2.糖尿病酮症酸中毒3.上呼吸道感染。

给予吸氧、大量补液、小剂量胰岛素、纠正电解质紊乱、禁食、抑制胃酸等综合治疗。

患者于入院第二日病情好转，血糖波动于8.5-17.8mmol/l，查体：咽部略充血，双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音，心率78次/分，腹软，全腹无压痛反跳痛，复查pH7.369，实际碳酸氢盐17.0mmol/l，尿淀粉酶232u/L，空腹C肽为0ng/ml，HbA1c 6.1%。

第三日病情进一步好转，GAD、ICA、IAA抗体回报均为（-），复查空腹C肽为0ng/ml，餐后2小时C肽为0ng/ml。

hlall类抗原选择题

hlall类抗原选择题hlall类抗原选择题HLA类抗原是人类白细胞抗原系统中的一个重要组成部分，它在免疫应答中起着关键的作用。

为了更好地了解和识别HLA类抗原的特征和功能，科学家们经常设计选择题来测试相关知识。

以下是几个关于HLA类抗原的选择题及其答案。

1. HLA类抗原是指：a) 人类白细胞中的抗原b) 人类白细胞表面的蛋白质c) 人类白细胞的遗传物质d) 人类白细胞的细胞器答案：b) 人类白细胞表面的蛋白质解析：HLA类抗原是一组膜表面蛋白质，存在于人类白细胞表面。

它们的主要功能是提供细胞表面的特异性识别，从而启动免疫应答。

2. HLA类抗原的遗传性质是：a) 多态性b) 自身免疫性c) 免疫记忆性d) 可溶性答案：a) 多态性解析：HLA类抗原具有极高的多态性，即存在大量不同的等位基因和亚型。

这种多态性使得人类个体在HLA类抗原的表达上具有巨大的变异性。

3. HLA类抗原的主要作用是：a) 介导细胞毒性T细胞的识别和杀伤b) 促进B细胞的抗体产生c) 调节免疫应答的强度d) 抑制免疫反应的发生答案：a) 介导细胞毒性T细胞的识别和杀伤解析：HLA类抗原主要参与细胞免疫应答，通过呈递抗原片段给细胞毒性T细胞，启动并调节针对感染病原体或肿瘤细胞的免疫反应。

4. HLA类抗原与以下哪种疾病的发病风险相关性最高？a) 乳腺癌b) 风湿性关节炎c) 糖尿病d) 白血病答案：c) 糖尿病解析：HLA类抗原与糖尿病的发病风险相关性最高。

特别是HLA-DR和HLA-DQ基因的特定等位基因与1型糖尿病的发病风险密切相关。

总结：HLA类抗原是人类免疫系统中重要的组成部分，通过选择题的形式可以更好地理解和巩固相关知识。

掌握HLA类抗原的特征、遗传性质、作用以及与疾病的关联，有助于深入理解免疫系统的功能和疾病的发生机制。

暴发性1型糖尿病1例临床分析并文献复习

卫生技术与方法·130·◇卫生技术与方法◇暴发性1型糖尿病1例临床分析并文献复习周德新【中图分类号】　R587.1 【文献标识码】　Ａ【文章编号】　1671-8054（2020）06-0130-02【摘要】分析1例暴发性1型糖尿病患者的临床特点、生化检查及诊治经过等临床资料，该例患者经积极治疗后症状好转后出院。

暴发性1型糖尿病起病急骤，糖尿病酮症酸中毒进展迅速，代谢紊乱严重，病情凶险，需引起临床医生的关注。

【关键词】　暴发性1型糖尿病　糖尿病酮症酸中毒暴发性1型糖尿病（FT1D）是由日本学者[1]最先报道的一种1型糖尿病的新亚型。

现总结本院收治的1例FT1D患者的临床资料，并结合相关文献进行分析。

1 病例资料男，51岁，因“恶心、呕吐3天，呼吸困难2天，加重9 h”为主诉于2016年9月1日入院。

患者3天前进食包子后出现恶心呕吐，呕吐胃内容物，自诉伴有低热，有明显的口干、多饮、多尿症状，无体质量下降，未诊治，2天前开始出现呼吸困难，无胸痛，程度轻，自觉“胃肠感冒”引起，口服“罗红霉素”治疗，9 h前因呼吸困难加重来我院急诊。

急诊完善相关检查：血气分析：pH 6.9，二氧化碳分压8 mmHg，氧分压150 mmHg，乳酸4.8 mmol/L，碳酸氢盐3 mmol/L，尿常规：酮体+1，尿糖+4，生化：血糖38.5 mmol/L，血钠117 mmol/L，血钾5.9 mmol/L，肌酐200 umol/L，碳酸氢盐7 mmol/L，血淀粉酶158 U/L，血脂肪酶544 U/L。

遂以“糖尿病酮症酸中毒”收入院。

既往史：否认糖尿病病史。

查体：BP 132/85 mmHg，HR 103次/min，R 30次/min，神清，精神差，皮肤弹性差，深大呼吸，四肢末梢凉，余未见异常。

入院后给予患者大量补液，小剂量胰岛素持续静脉泵入，适量补钾，抑制胃酸、保护胃黏膜等治疗。

次日完善相关检查如下：糖化血红蛋白6.7%，C肽0.1 ng/mL，胰岛素5.3 uIU/mL，胰岛素自身抗体（-）、胰岛素细胞抗体（-）。

糖尿病的家族聚集性

糖尿病的家族聚集性糖尿病是人类最常见的代谢性疾病之一。

迅速增加的患病人数和各种急慢性并发症，使糖尿病成为威胁人类健康的重大疾病。

糖尿病具有相当强度的家族聚集性现象，即一个家系中有3个或3个以上患有糖尿病的现象。

本文将对各型糖尿病的家族聚集性表型特点、遗传易感性及相关易感基因简介如下。

一、1型糖尿病的家族聚集性：1型糖尿病（T1DM）主要表现为严重的胰岛素缺乏，就此而言，家系与非家系表型特点无明显差异。

1A型糖尿病的病因与免疫相关，存在遗传性自身免疫耐受情况，因此1型糖尿病家系患有其他自身免疫病风险增加，常合并有Addison病、乳糜泻、自身免疫性甲状腺疾病和恶性贫血。

大量的人群研究证实，同一种族/民族内部和不同种族/民族之间T1DM发病均有很大的差异。

大部分T1DM患者的一级亲属并不同时罹患该病（85-90%）。

但某个个体的一级亲属患有糖尿病，其发生糖尿病的风险远高于一般人群。

有研究表明，母亲患T1DM的子代比父亲患T1DM的子代发生T1DM的风险要低。

T1DM的发病风险，普通人群50岁时的累积发病风险仅为0.5%，而患者同胞人群中，50岁累积风险大致是10%，相当于普通人群风险的20倍。

这显然有力提示了遗传基因在T1DM发病中所起的作用。

但是，第6条染色体上的主要组织相容性位点（ID-DM1）只能解释一半的T1DM的家族聚集性。

其余可能是另外一些遗传因素或共同家庭环境造成。

同卵双胞胎共患T1DM的一致性大约是45%，而异卵双胞胎大约是25%，同卵双胞胎一致患病率远远低于100%，这些结果既支持遗传基因的作用，更说明环境因素起主要作用。

寻找T1DM致病基因比较普遍的方法有两种，分别是：寻找等位基因与疾病的相关性，和使用IBD（血缘一致性）方法发现连锁信号。

经连锁分析和关联分析研究显示，较多的染色体区域存在1型糖尿病的易感基因。

其中，人类白细胞抗原（HLA）和胰岛素5’VNTR基因所在区域6p21及11p15已被广泛接受，它们是在病例-对照实验中通过关联研究发现的[1,2]，分别命名为IDDM1（HLA）和IDDM2（INS）。

1型糖尿病的病因是什么

1型糖尿病的病因是什么1型糖尿病(type2diabetes)是糖尿病的一种，也称为胰岛素依赖型糖尿病，患者病状通常出现在儿童或青少年时期。

可能是一种自体免疫性疾病。

在这情况下，身体的免疫系统对体内生产胰岛素的β细胞做出攻击，最终导致体内无法生产胰岛素。

患者需要注射外源性的胰岛素来控制体内的血糖。

出现1型糖尿病的病因主要有以下几个方面，请看具体介绍：1、自身免疫系统缺陷：因为在1型糖尿病患者的血液中可查出多种自身免疫抗体，如谷氨酸脱羧酶抗体(GAD抗体)、胰岛细胞抗体(ICA抗体)等。

这些异常的自身抗体可以损伤人体胰岛分泌胰岛素的B细胞，使之不能正常分泌胰岛素。

2、遗传因素：目前研究提示遗传缺陷是1型糖尿病的发病基础，这种遗传缺陷表现在人第六对染色体的HLA抗原异常上。

(1)家族史：1型糖尿病有一定的家族聚集性。

有研究报告双亲有糖尿病史，其子女1型糖尿病发病率为4%～11%;兄弟姐妹间1型糖尿病的家族聚集的发病率为6%～11%;同卵双生子1型糖尿病发生的一致性不到50%。

(2)HLA与1型糖尿病：人类白细胞抗原(HLA)基因位于第6对染色体短臂上，为一组密切连锁的基因群，HLA由Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ3类基因编码。

Ⅰ类基因区域包括HLA-A、HLA-B、HLA-C和其他一些功能未明的基因及假基因，其编码的抗原分子存在于全部有核细胞的表面，负责递呈外来抗原给 CD8的T淋巴细胞;Ⅱ类基因区域主要包括HLA-DR、HLA-DQ和HLA-DP3个亚区，分别编码DR、DQ和DP抗原，存在于成熟B淋巴细胞及抗原递呈细胞表面，负责递呈抗原给CD4细胞。

Ⅲ类基因区域编码包括某些补体成分在内的一些可溶性蛋白，如C2C4A、C4B、肿瘤坏死因子(TNF)和热休克蛋白(HSP)等。

HLA通过主要组织相溶性复合体(MHC)限制，参与T淋巴细胞识别抗原和其他免疫细胞的相互作用，以及自身耐受的形成和维持，在识别自身和异己、诱导和调节免疫反应等多个方面均具有重要作用。

Ⅰ型糖尿病病理研究进展

八年前，大量研究者开始尝试调节确诊患者的免
疫系统以保护其胰岛Ｂ细胞 … ，而以此思想为指导的
项目在今１３的一些研究者看来已近强弩之末。除却大量的人力物力消耗之外，研究成果药物Ａｎｔｉ —ＣＤ３
蛋白的基因却有非常大的差别。ＨＬＡ—ＤＱ的０【亚基由基因座ＤＱＡ１编码，Ｂ亚基由ＤＱＢ１编码。ＨＬＡ— ＤＲ则复杂得多。它的亚基由基因座ＤＲＡ编码，而Ｂ亚基则由四个基因座同时控制Ｅ４Ｊ。这四个基因座
民身上，与Ｉ型糖尿病的分布几乎完全一致。
１．２编码免疫调节蛋白现如今找到的编码免疫调
１．１控制ＨＬＡ表达Ｉ型糖尿病作为自体免疫疾病，患者体内Ｔ、Ｂ细胞过于活跃，后期还产生针对胰岛
阐述两者致病原理。ＨＬＡ—ＤＱ蛋白的四级结构是仅、
Ｂ两条蛋白以非共价键结合构成的双体蛋白。它作为自身或外界抗原细胞的表面受体，将抗原的部分多肽
呈现到细胞表面，并与ＣＤ４Ｔ细胞（辅助Ｔ细胞）的表面受体结合，激活并促进免疫细胞的分化。ＣＤ４Ｔ细胞被激活后，进一步激活Ｂ细胞分化增殖，带动整个
巴球组织抗原复合体（位于人类六号染色体上的ＩＤ－
ＤＭ１基因的多种异体ＤＲＢ１０４０１，ＤＲＢ１０４０２，ＤＲＢ１

糖尿病的遗传机制

糖尿病的遗传机制糖尿病是一种由于胰岛素分泌不足或细胞对胰岛素反应不足而导致血糖升高的疾病。

据统计，全球糖尿病患病率已经超过8%，成为当今全球公共健康问题之一。

而糖尿病的遗传机制也是研究者一直追逐的问题。

本文将从糖尿病的基本概念入手，探索糖尿病的遗传机制。

什么是糖尿病？糖尿病是由于胰岛素分泌不足或细胞对胰岛素反应不足，导致糖分不能正常被转化并储存，最终导致血糖升高并引起大量症状的一类疾病。

按照不同的原因，糖尿病分为两种类型：1型糖尿病和2型糖尿病。

1型糖尿病在人群中占比较小，多发于儿童和青少年，其原因是胰岛β细胞被自身免疫破坏而无法分泌足够胰岛素。

而2型糖尿病是最常见的糖尿病类型，多发于成年人，其原因是细胞对胰岛素反应不足，或是胰岛素分泌不足，还可能是两种情况共同作用所导致。

糖尿病的遗传机制糖尿病的遗传机制非常复杂，包括单基因遗传和多基因遗传。

其中1型糖尿病是明显的单基因遗传疾病，而2型糖尿病则是多基因遗传疾病。

1型糖尿病的单基因遗传1型糖尿病是一种单基因遗传疾病，其遗传方式主要是自体显性遗传和自体隐性遗传。

目前已知导致1型糖尿病的主要基因包括HLA-DQB1、INS、PTPN22、CTLA4等。

其中HLA-DQB1是目前已知最重要的1型糖尿病易感基因，它位于人类白细胞抗原复合体的第二个位置上。

该基因的编码产物是抗原提呈分子，可与T细胞受体结合，从而诱导胰岛β细胞免疫破坏。

INS也是一个非常重要的1型糖尿病易感基因，它编码了胰岛素肽链的前驱体，可引起倾向1型糖尿病的自身免疫反应。

2型糖尿病的多基因遗传2型糖尿病是一种多基因遗传疾病，其遗传方式与环境因素、生活方式等因素紧密相关。

目前已知导致2型糖尿病的主要易感基因包括TCF7L2、KCNQ1、CDKAL1、MTNR1B等。

这些基因共同作用，影响胰岛素分泌和细胞对胰岛素的反应，最终导致血糖的升高。

除了单基因遗传和多基因遗传之外，生活方式也是糖尿病遗传机制中需要着重关注的因素。

糖尿病标准定义

糖尿病标准定义糖尿病是一种常见的代谢性疾病，其主要特征是血糖水平持续升高。

根据世界卫生组织（WHO）和美国糖尿病协会（ADA）的分类诊断标准，糖尿病可分为1型、2型、特殊类型和妊娠糖尿病等。

在本篇文章中，我们将详细介绍糖尿病的分类诊断标准。

1.1型糖尿病：1型糖尿病是由于胰腺细胞的细胞介导的自身免疫破坏所致，占糖尿病的5-10%。

这种糖尿病以往被称为胰岛素依赖型糖尿病或幼年型糖尿病。

1型糖尿病的诊断依据包括胰岛细胞自身抗体、抗谷氨酸脱羧酶（GAD65）自身抗体、胰岛素自身抗体、胰岛抗原2（IA-2）和IA-2酪氨酸磷酸酶自身抗体、锌转运体8自身抗体等。

该病与人类白细胞抗原（HLA）有很强的关联性，与DQB1和DRB1单倍型有关联。

2.2型糖尿病：2型糖尿病是最常见的糖尿病类型，占糖尿病的80-90%。

其主要特征为胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能缺陷。

2型糖尿病的诊断依据包括空腹血糖（FPG）、餐后血糖、糖化血红蛋白（A1C）等指标。

2型糖尿病与肥胖（尤其是腹型或内脏型肥胖）、高甘油三酯和/或低高密度脂蛋白胆固醇（HDL胆固醇）血脂异常以及高血压有关。

3.糖尿病前期：糖尿病前期是指血糖水平不符合糖尿病标准但具有异常碳水化合物代谢的情况。

糖尿病前期患者的定义为存在空腹血糖受损（IFG）、糖耐量受损（IGT）和/或糖化血红蛋白A1C5.7-6.4%（39-47 mmol/mol）。

糖尿病前期与肥胖、高甘油三酯和/或低HDL 胆固醇血脂异常以及高血压有关。

糖尿病前期的存在应促使对心血管危险因素进行全面筛查。

4.特殊类型糖尿病：特殊类型糖尿病包括线粒体糖尿病、单基因糖尿病、胰腺外分泌疾病引起的糖尿病等。

这些糖尿病约占糖尿病总数的1-2%，诊断依赖于特殊的病因和病史。

5.妊娠糖尿病：妊娠糖尿病是指在怀孕期间发生的糖尿病，包括孕前已诊断的糖尿病和孕期新发生的糖尿病。

妊娠糖尿病的诊断标准包括空腹血糖、餐后血糖和糖化血红蛋白等指标。

青少年糖尿病的临床表现有哪些_应怎么治疗？

文/冯伟伟临夏州东乡族自治县考勒乡卫生院当前在全球范围内糖尿病都属于常见病，高血糖是其标志，主要病因为胰岛素分泌不足（相对或绝对）。

在疾病演变过程中，患者的高血糖会慢慢影响末梢神经、周围血管、眼部等重要的器官或组织，从而导致相关并发症。

在此介绍青少年糖尿病典型表现与治疗方法，希望能够帮助大家更准确地看待糖尿病。

青少年糖尿病类型青少年患者中大多数为1型糖尿病，主要因为胰岛β细胞损伤，导致机体呈现胰岛素绝对缺乏状态，血清内含有胰岛细胞抗体、胰岛素自身抗体、谷氨酸脱羧酶抗体等自身抗体。

另外，有少数青少年患者为2型糖尿病，其胰岛β细胞不能分泌足够的胰岛素，其靶细胞的胰岛素敏感性较低。

糖尿病的致病因素1型糖尿病是以遗传缺陷为发病基础，第六对染色体的人类白细胞抗原异常则是遗传缺陷最主要的表现。

专家认为这种类型的糖尿病有着家族性发病特点。

2型糖尿病主要是生活方式因素，如饮食中营养过剩或者运动不足等所导致的，青少年肥胖是2型糖尿病重要的危险因素，患者的胰岛素分多饮表现。

2.多尿血糖增高这一演变过程，导致多数糖分无法顺利被细胞所利用，需经尿液排出，这时候尿液内的葡萄糖会造成尿液的渗透压增高，因此出现多尿表现。

3.多食因为胰岛素分泌功能不正常，导致机体不能够充分利用食物内的糖类，不能够有效将其转化为能量供应人体活动，致使能量缺乏，从而出现多食表现。

4.视物模糊高血糖会对人体视网膜、玻璃体等器官产生影响，长期以来会出现视物模糊的表现。

青少年糖尿病的治疗1.运动锻炼患者在平时需要按照喜好、运动能力适当进行合理的运动锻炼，推荐活动类型包括游泳、跳绳、慢走、慢跑等，一方面可以辅助强化血糖控制效果，另一方面也能够改善自身免疫力，提高抗病能力。

2.药物降糖在经饮食与运动调节后血糖仍旧偏高的情况下，则需要由专业医生给予诊断和治疗，患者需青少年糖尿病的临床表现有哪些应怎么治疗？健康成长Healthy Growth。

1型糖尿病的发病机制

1型糖尿病的发病机制糖尿病是一种常见的代谢性疾病，分为两类：1型糖尿病和2型糖尿病。

本文将重点探讨1型糖尿病的发病机制。

1型糖尿病，又称胰岛素依赖型糖尿病，是由于胰岛素分泌不足或完全缺失导致的一种代谢性疾病。

其发病机制相对复杂，涉及到遗传因素、自身免疫和环境因素的综合作用。

首先，遗传因素在1型糖尿病的发病中扮演着重要角色。

许多研究表明，1型糖尿病与特定的人类白细胞抗原（HLA）基因有关。

HLA 基因在免疫系统中发挥重要作用，然而，某些HLA基因型可能会导致免疫系统对胰岛β细胞的误认。

这种误认可能激活T淋巴细胞和B淋巴细胞的免疫反应，导致对胰岛β细胞的破坏。

其次，自身免疫是1型糖尿病发病机制的关键因素。

正常情况下，免疫系统可以识别和清除外来病原体，保护机体免受感染。

然而，在1型糖尿病患者中，免疫系统对自身胰岛β细胞的免疫耐受性受损。

一些研究表明，自身免疫反应的开始可以追溯到胰岛β细胞表面的抗原改变，诱导了自身免疫反应，导致胰岛β细胞的破坏和胰岛素分泌的丧失。

此外，环境因素也会影响1型糖尿病的发病。

在某些个体中，一些感染（如柯萨奇病毒和病毒性肝炎）可能会激活免疫系统、破坏胰岛β细胞。

这些感染可以引发免疫反应，导致自身免疫性糖尿病的发展。

此外，生活方式、饮食、体重等环境因素也被认为与1型糖尿病的发病风险相关。

在1型糖尿病的发展过程中，免疫系统中多种免疫细胞的作用是至关重要的。

当免疫系统被激活后，T淋巴细胞会向胰岛中聚集并释放细胞因子，这些细胞因子能够直接杀伤胰岛β细胞。

同时，B淋巴细胞也参与了病理过程。

B淋巴细胞分泌的自身抗体（如胰岛抗体）可以结合胰岛β细胞表面的抗原，进一步破坏胰岛β细胞。

近年来，一些研究还发现，肠道微生物群落与1型糖尿病的发病有关。

肠道微生物群落的不平衡可能导致免疫系统的异常激活，进而影响胰岛β细胞的功能。

然而，肠道微生物与1型糖尿病之间的确切关系仍需进一步深入研究。

总而言之，1型糖尿病的发病机制是多种因素综合作用的结果。