人教版教学课件高考生物一轮复习课件必修2五章3节人类遗传病
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人教版高中生物必修二第5章第3节《人类遗传病》课件(共22张PPT)
禁止近亲结婚的意义
禁止近亲结婚是指直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。
近亲结婚会使从共同祖先那里继承同一种 致病基因的机会增加，从而生出患病子女 （隐性纯合体）的机会增加。
禁止近亲结婚的意义是减少子代遗传病 出现的概率，提高我国人口素质和人民的健 康水平。
禁止近亲结婚的意义
AA
aa
AA
Aa
Aa
进行遗传咨询
让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病 患儿的出生。
提倡适龄生育 过早或过晚生育对母子健康都不利，后代患先天
（最适生育年龄 性疾病的几率明显多于适龄妇女所生的子女的发 为24～29岁 ） 病率。
产前诊断
目的是在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形 的胎儿及时检查出来，避免这类劣质胎儿的出生。
（3）X 连锁显性遗传病 ①通常在家族中表现为代代相传 ②女性患者多于男性患者
（4）X 连锁隐性遗传病 ①家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 ②男性患者多于女性患者
（5）Y连锁遗传病 后代患者只有男性，没有女性
我国遗传病的发病状况
统计表明：我国人口中有1/5到1/4的人患有 危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病 约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体 异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约 1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的 ！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以 上。
试一试
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病
A.常显 B.常隐 C.X显
（4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良
高考生物一轮复习 5-3人类遗传病课件 新人教版必修2
遗传方式 X染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 夫妻基因型 优生指导 XaXa×XAY 选择生男孩 XbXb×XBY 选择生女孩 Aa×Aa Tt×tt 选择生女孩 产前基因诊断
导，不正确的是(
遗传病 A 抗维生素D佝偻病 B 红绿色盲症 C 白化病 D 并指症
即：所有女孩皆有病，所有男孩皆无此病 B 据夫妻基因型，可知子代基因型为：XBXb， XbY，表现型为：女孩不患色盲，男孩患色盲
选 项 C
内容指向· 联系分析 白化病是常染色体遗传病，与性别无关，女孩与 男孩得病概率都是25% 并指是常染色体显性遗传病，可以采用产前基因
D 诊断的方法来确定胎儿是否含致病基因，然后采 取终止妊娠等手段预防患儿出生
三、人类基因组计划的目的及意义 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 ________，解读其中包含的________。 2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因组的____ ____________及其相互关系，有利于____________人类疾 病。
点拨
检测基因组和染色体组所包含的染色体
特别提醒
遗传规律的研究对象是大群体，而不是小家庭，千万 不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。
跟踪训练3 确的是( )
如下图是某遗传病的家系图。相关分析正
A．该病是由一个基因控制的遗传病 B．9号带有致病基因的几率是1/3 C．7号与8号再生一个男孩患病的几率是1/6 D．12号带有致病基因的几率是1/2
(3)Ⅰ3的基因型是________，Ⅰ4的基因型是_______。 (4)若Ⅲ3与Ⅲ4结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率 是________________。 (5)若Ⅲ1是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组 成为________的卵细胞和________的精子受精发育而来， 这种可遗传的变异属于染色体________的变异。
导，不正确的是(
遗传病 A 抗维生素D佝偻病 B 红绿色盲症 C 白化病 D 并指症
即：所有女孩皆有病，所有男孩皆无此病 B 据夫妻基因型，可知子代基因型为：XBXb， XbY，表现型为：女孩不患色盲，男孩患色盲
选 项 C
内容指向· 联系分析 白化病是常染色体遗传病，与性别无关，女孩与 男孩得病概率都是25% 并指是常染色体显性遗传病，可以采用产前基因
D 诊断的方法来确定胎儿是否含致病基因，然后采 取终止妊娠等手段预防患儿出生
三、人类基因组计划的目的及意义 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 ________，解读其中包含的________。 2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因组的____ ____________及其相互关系，有利于____________人类疾 病。
点拨
检测基因组和染色体组所包含的染色体
特别提醒
遗传规律的研究对象是大群体，而不是小家庭，千万 不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。
跟踪训练3 确的是( )
如下图是某遗传病的家系图。相关分析正
A．该病是由一个基因控制的遗传病 B．9号带有致病基因的几率是1/3 C．7号与8号再生一个男孩患病的几率是1/6 D．12号带有致病基因的几率是1/2
(3)Ⅰ3的基因型是________，Ⅰ4的基因型是_______。 (4)若Ⅲ3与Ⅲ4结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率 是________________。 (5)若Ⅲ1是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组 成为________的卵细胞和________的精子受精发育而来， 这种可遗传的变异属于染色体________的变异。
高考生物一轮复习课件必修2第五章第3节 人类遗传病
A．③①②④
B．②④①③
C．①④②③
D．①④③②
解析：选C。①③中出现“无中生有”, 为隐性遗传病；①中女性患者的父亲 表现正常，属于常染色体隐性遗传病; ③中女性患者后代中男性全部患病,女 性正常，女性患者的父亲患病,可以判 断最可能为伴X染色体隐性遗传病；
④中患者全部为男性，最可能为伴Y
染色体遗传病；②中男性患者的女儿 全部为患者，可以判断最可能为伴X 染色体显性遗传病。
实验探究专项突破
调查人群中的遗传病
1．原理
(1) 人类遗传病是由遗传物质改变而引起
的疾病。 (2) 遗传病可以通过社会调查和家系调查 的方式了解发病情况。
有正常的(即父病女正)，就一定是常
染色体显性遗传病；若出现母亲正常, 而其儿子有患者的(即母正儿病)，就 一定是常染色体显性遗传病。
3．不能确定判断类型 若系谱图中无上述特征，只能从可能 性大小方向推测。
即时应用
2．以下家系图中最可能属于常染色体 隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色 体上显性遗传病、X染色体上隐性遗 传病的依次是( )
思考感悟
21三体综合征能用基因诊断吗？ 【提示】 不能用。因属于染色体异
常遗传病。
三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类 全部DNA序列 ，解读其中 基因组的______________ 遗传信息 。 包含的__________
2．参与人类基因组计划的国家：美
国、英国、德国、日本、法国和中国,
考点二 单基因遗传病的判定
根据以上特点，在分析遗传系谱图时, 可按以下步骤进行： 1．先确定系谱图中的遗传病是显性遗 传还是隐性遗传
(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中 有患病的时，则该病必定是由隐性基 因控制的隐性遗传病。
高考生物一轮复习精品课件：必修2第5章第3节人类遗传病
解析：(1)甲图中由Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ5可知此病的遗传方式为常染色体 显性遗传。(2)Ⅱ3基因型为aa，Ⅱ4基因型为AA或Aa，因此Ⅲ8基因型
可能为Aa或aa，不一定表现型正常。(3)由于Ⅲ5是色盲患者，其色盲
基因只能来自Ⅱ4基因型为XBXb，Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，其基因型 为XBXb。Ⅰ2基因型为XBY。(4)Ⅲ8基因型为AaXBY占1/2或aaXBY占1/2，
(2)禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法，只是大大降低子代患隐
性遗传病的概率。
提倡适龄生育 严禁近亲结婚 2．主要优生措施 婚前进行体检和遗传咨询 进行必要的产前诊断
[知识拓展]先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
病因：遗传物质发生改变 (1)遗传病 特征：先天性、家族性
Ⅲ5基因aaXbXb，后代为两病兼患男孩的概率为1/2·1/2·1/2＝1/8。(5)
先天愚型是由于多了一条21号染色体造成。先天愚型的产生是由于 异常的精子和正常卵细胞结合或正常精子与异常卵细胞结合造成的。
答案：(1)常 显
(2)不一定 基因型有两种可能
(3)XBXb XBY (4)1/8 (5)23＋X 22＋X(或22＋X 23＋X) 染 色体畸变
B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病
D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
解析：根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断 丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。 答案：D
2．如图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B、b)。请据图回 答。
(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于_____染色体上，是______性 遗传。 (2)图甲中Ⅲ8与Ⅲ7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ8表 现型是否一定正常？___________，原因是______________。 (3)图乙Ⅰ1的基因型是________，Ⅰ2基因型是_________。 (4)若图甲中的Ⅲ8与图乙中的Ⅲ5结婚，则他们生下两病兼患男孩的 概率是________。 (5)若图甲中的Ⅲ9是先天愚型，则其可能是由染色体组成为_____的 卵细胞和_____的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为_____。
高三生物一轮复习精品课件：必修二53人类遗传病
1．(2009年广东理基卷)下图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的
是
()
A．Ⅱ—3与正常男性婚配，后代都不患病 B．Ⅱ—3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8 C．Ⅱ—4与正常女性婚配，后代都不患病 D．Ⅱ—4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8
【解析】 色盲为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ5为XbY，Ⅰ1为 XBYb，Ⅰ2为 XBY，Ⅱ3基因型为1/2XBXB或1/2XBXb。当Ⅱ3为XBXb时，与正常男性婚配， 会生出患病男孩。Ⅱ3与正常男性婚配生育患病男孩的概率为1/2×1/4＝ 1/8。正常女性可能是携带者，当Ⅱ4与携带者婚配时，2010年广东广州)下图为某家族性高胆固醇血症系谱图。据图判断，
下列正确的说法是
()
A．此病为常染色体显性遗传病
B．此病与红绿色盲的遗传方式相同
C．若乙再次怀孕，需选择生育女孩
D．若乙再次怀孕，胎儿患此病的概率是1/2
【解析】 由图谱中甲乙患病，子代出现正常可知，该病为显性遗传病； 根据图谱中父亲患病，女儿正常，推断该病不属于伴X显性，而属于常染 色体显性遗传病；甲乙子代患病和正常个体都有，推断双亲均为杂合体， 子代患病的概率为3/4，男女患病的概率相同。
。
(3)推算出后代的
。
(4)向咨询对象提出防治对策和⑩建传议递，方如式
、进行
等。 ⑪再发风险率
⑬产前诊断
⑫终止妊娠
2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如
、
、孕妇血细胞检查以及
⑭等羊手水段检，查确定胎儿是否患有⑮某B种超遗检传查病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的⑯目基的因：诊测断定人类基因组的
两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率； 只患甲病概率＝患甲病概率－两病兼患概率； 只患乙病概率＝患乙病概率－两病兼患概率； 只患一种病概率＝只患甲病概率＋只患乙病概率； 患病概率＝患甲病概率＋患乙病概率－两病兼患概率； 正常概率＝(1－患甲病概率)×(1－患乙病概率)或1－患病概率。
必修2 5-3 人类遗传病 (高三生物一轮复习精品课件)
由遗传物质改变引起的人类疾病 从共同祖先继承相同致 为遗传病 病基因为遗传病 病 因 由环境因素引起的人类疾病为非 由环境因素引起的为非 遗传病 遗传病 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； 联系 ② 后天性疾病不一定不是遗传病
举例说明各部分的疾病
一、人类常见遗传病的类型 1、单基因遗传病 概念: 一对等位基因 受________ ___控制的遗传病 分类：显性基因引起的:如多指､并指､________________ 等 抗VD佝偻病
幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必 要采取优生措施。下列选项正确的是 ( ) D A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、 色盲等 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方 法
下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（
类型及常见病例
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀
型细胞贫血症、白化病。
伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病 伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、
伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。
遗传病类型比较
遗传病类型 单 基 因 遗 传 病
常染 色体 伴X 染 色体
家族发病情况 代代相传，含致病基因即患病
二、遗传病的监测和预防(p92) 1．遗传病的监测和预防的手段主要包（遗传咨询和产前诊断 ）。 2．遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊
水检查 ( 水平)、B超检查 ( 水平)、孕妇血细胞检查 细胞 个体 ( 细胞 水平)以及基因诊断( 分子 水平)等手段，确定胎儿是否患 有某种遗传病或先天性疾病。 4．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。
高考生物一轮复习 第5章 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2
第3节 人类遗传病
2020/10/29
基础梳理
2020/10/29
人类遗传病及其预防
基础梳理
1．人类遗传病的主要类型及特点 （ 1 ） 主 要 分 为 单__基__因__遗__传__病_ 、 多基因遗传病 和 __染__色__体__异__常__遗__传__病__。 （2）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 （注意：不是单个基因控制），根据控制基因的位置和显 隐性又可分为
答案： C
2020/10/29
2.下图为某种病的遗传图解，请分析回答下列问题：
2020/10/29
（1）可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是__________。 （2）个体__________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。 （3）若8号个体患病，则可排除__________遗传。 （4）若该病是由常染色体上隐性基因控制，则8号和10号婚配
2020/10/29
3. 伴 X 染 色 体 隐 性 遗 传 病 ： 隔 代 遗 传 ， 交 叉 遗 传 ， 患 者 ___________男__性__多__于__女__性___________，病例如色盲、血友病。 4. 伴 X 染 色 体 显 性 遗 传 病 ： 代 代 相 传 ， 交 叉 遗 传 ， __________患__者__女__性__多__于__男__性_________，病例如抗V D佝偻病。 5. 伴 Y 染 色 体 遗 传 病 ： 传 男 不 传 女 ， 只 有 ________男__性__患__者__没__有__女__性__患__者_______ ， 病 例 如 人 类 中 的 外 耳 道多毛症。
2020/10/29
2020/10/29
答案：隔代遗传，子女患病机会均等 代代相传，子女患病机 会均等 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性(母病子必病， 女病父必病) 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性(父病女 必病，子病母必病) 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 母病子女全病 Leber遗传性视神经病
2020/10/29
基础梳理
2020/10/29
人类遗传病及其预防
基础梳理
1．人类遗传病的主要类型及特点 （ 1 ） 主 要 分 为 单__基__因__遗__传__病_ 、 多基因遗传病 和 __染__色__体__异__常__遗__传__病__。 （2）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 （注意：不是单个基因控制），根据控制基因的位置和显 隐性又可分为
答案： C
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2.下图为某种病的遗传图解，请分析回答下列问题：
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（1）可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是__________。 （2）个体__________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。 （3）若8号个体患病，则可排除__________遗传。 （4）若该病是由常染色体上隐性基因控制，则8号和10号婚配
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3. 伴 X 染 色 体 隐 性 遗 传 病 ： 隔 代 遗 传 ， 交 叉 遗 传 ， 患 者 ___________男__性__多__于__女__性___________，病例如色盲、血友病。 4. 伴 X 染 色 体 显 性 遗 传 病 ： 代 代 相 传 ， 交 叉 遗 传 ， __________患__者__女__性__多__于__男__性_________，病例如抗V D佝偻病。 5. 伴 Y 染 色 体 遗 传 病 ： 传 男 不 传 女 ， 只 有 ________男__性__患__者__没__有__女__性__患__者_______ ， 病 例 如 人 类 中 的 外 耳 道多毛症。
2020/10/29
2020/10/29
答案：隔代遗传，子女患病机会均等 代代相传，子女患病机 会均等 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性(母病子必病， 女病父必病) 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性(父病女 必病，子病母必病) 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 母病子女全病 Leber遗传性视神经病
高考生物一轮复习 第5章 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2
青
1．先天性疾病都是遗传病吗？
二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括________和________等。
2 ． 意义： 在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发
展。
3．遗传咨询的内容和步骤
4 ． 产前诊断： 指在胎儿出生前，医生用专门的检测手
段，如________、________、孕妇血细胞检查以及________等
吗？
一、1.遗传物质 育不全
2. (1)①一对
②常染色体遗传
软骨发
抗维生素 D 佝偻病
苯丙酮尿症
伴 X 染色体遗传 ③先天性发育 21三 再
血友病
(2)①两对以上等位基因 异常 原发性高血压 二、1.遗传咨询 体综合征 产前诊断 3. 家庭病史 传递方式 ②发病率比较高 (3)①染色体异常 ②猫叫综合征
手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康
1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部
________，解读其中包含的遗传信息。 2 ． 人类基因组计划的意义： 认识到人类基因的 ________ 及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
2． 人类基因组计划是测定全部染色体上的全部 DNA序列
1. 教材90页倒数第二自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材
91页第二自然段21三体综合征的病因、病状介绍。 2. 教材91页[调查]注意：调查选取遗传病的类型、调查方 式及范围，发病率的计算，遗传方式的确定。 3. 教材92页遗传病的监测手段及预防措施。
4. 教材94页基因治疗知识——前沿科学。
5. 教材96页自我检测中二知识迁移和四思维拓展。
病风险，下列说法错误的是(
)
高考生物一轮复习课件 必修2 第5章 第3节 人类遗传病
(2)性染色体上的基因控制的遗传病：病名在前，性别在后， 则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率， 而不需再乘 1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑 相应性别中的发病情况。
如：一女性色盲与一正常男性婚配，生一色盲儿子的概率 为 1/2，生一儿子色盲的概率为 1。
2.遗传概率求解范围的确定方法 在解概率计算题时，需要注意所求对象是在哪一个范围内 所占的比例。
2.三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条，三体的产 生多源于亲代减数分裂异常，基因型为 AaXBXb 的个体产生的 一个卵细胞的基因型为 aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常 卵细胞形成最可能的原因是( )
A.减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开 B.次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂 C.减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子 细胞 D.减数第一次分裂中同源染色体 XX 未能分开进入不同子 细胞 答案：D
D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有 关，与环境因素无关
[解析]所有人都缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，但正常环 境中一般可以满足人们对维生素 C 的需求，A 正确；先天愚型 即 21 三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条 21 号染 色体，B 错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因 此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，C 错误；先天性心 脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的 遗传病，D 错误。
3.下列关于人类“21 三体综合征”“镰刀型细胞贫血症” 和“唇裂”的叙述，正确的是( )
A.都是由突变基因引发的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患 病
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3、染色体异常遗传病：染色体数目、结构异
常引起的遗传病（不遵循孟德尔遗传规律）
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造 成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型） 和Turner综合征（性腺发育不良）等。
• 1.(原创题)右图为同学们比较熟悉的一位音乐指 挥——周舟。他虽然身有残缺，但凭着他特有的 音乐天赋和后天的努力，竟成了一位交响乐的指 挥。他的成功为广大残疾人及青少年树立了奋斗 的榜样。大家由他神情呆滞和眼裂较宽的面部特 征可知其残疾的根本原因是( C ) • A．某些基因发生了突变 • B．某种细菌的感染 • C．21号染色体多了一条 • D．21号染色体的中段发生了位置颠倒
人类基因组计划
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3 万个基因。
12．我国遗传学家率先绘制了世界上第一张水稻基 因遗传图，为水稻基因组计划作出了重要贡献。水 稻体细胞中有24条染色体，那么水稻基因组计划要 研究的染色体数为( D ) A．48个 B．24个 C．13个 D．12个 蓝本第3题：某人群中某常染色体显性遗传病的发
A．生来就有的先天性疾病
B．具有家族性的疾病 C．终生性的疾病 D．遗传物质改变引起的疾病
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
出生前已形成 在后天发育 含义 的畸形或疾病 过程中形成 的疾病
由遗传物质改变引起的人类 疾病为遗传病 病因 由环境因素引起的人类疾病 为非遗传病
指一个家族中多 个成员都表现出 来的同一种病
从共同祖先继承 相同致病基因为 遗传病 由环境因素引起 为非遗传病
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； 联系 ②后天性疾病不一定不是遗传病
提醒
用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
一、人类遗传病的种类
类型 病因 种类 病例
常显
单基．人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染 C 色体异常遗传病的是( ) A．抗维生素D佝偻病 B．苯丙酮尿症 C．猫叫综合征 D．多指症
优生措施：
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 产前诊断 提倡适龄生育
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 三代是指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母 算是第二代，数到祖父母（外祖父母）是第三代，这是上三代。从自己推算到 子女，再到孙子女（外孙子女）是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，就是指 祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血亲。
一对 等位 基因 控制
多对基因 控制
常隐
X显
白化、先天聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病 外耳道多毛症
唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病 原发性高血压、青年型糖尿病
X隐 伴Y
多基因 遗传病 染色体异 常遗传病
染色体 常染色体 21三体综合征、猫叫综合征 的异常 性染色体 性腺发育不良症
单基因遗传病类型的判断： 无中生有为隐性 生女患病为常隐 （实例：白化病） 女病父子病为伴X染色体遗传
第3节 人类遗传病
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。
多 基 因 遗 传 病
单基因遗传病
染色体异常遗传病
各种遗传病的发病率
传染病:
是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并 且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病 特点：具有传染性和流行性 例:下列肯定是遗传病的是
（实例：人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传）
有中生无为显性
生女正常为常显 （实例：多指）
男病母女病为伴X染色体遗传 （实例：抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤）
例：(06年江苏生物)下列关于人类遗传 病的叙述不正确的是 A．人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条 D．单基因病是受一个基因控制的疾病
血亲关系表
• 8．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常 夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该 病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多 大，你会怎样告诉他们( C ) • A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患 病的风 • 险” • B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们 的孩子” • C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患 该病的 • 概率为1/9” • D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/6”
病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他 们所生的子女患该病的概率是 A． 10/19 C．1/19 B． 9/19 D．1/2
A
2、多基因遗传病
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现 象，且比较容易受环境影响（不遵循孟德尔遗传规律） 唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 多对基因+环境
特 点
群体中发病率高
表现出家族聚集现象
2.多基因遗传病的特点( B ) ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚 集现象 ③易受环境因素的影响 ④发 病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④