先天性双侧桡骨缺如畸形1例(PDF X页)
超声诊断胎儿桡骨缺如1例
e x t r a m e d u l l a r y p l a s m o c y t o m a 敭C a n c e r I m a g i n g２０１８ １８ １ １９敭 １４ ㊀A r c h a n aG K a m a lK S A h s a nA e t a l 敭E x t r a m e d u l l a r y s o l i t a r yp l a s m a c y t o m a D e m o n s t r a t i n g th e r o l e o f １８F ＧF DG P E Ti m a g i n g 敭JC l i nD i a g nR e s ２０１７ １１ ４ X D ０１ＧX D ０３敭 １５ ㊀O l i v e i r a R C A m a r o P J u l i a o M J e t a l 敭P r i m a r y ga s t r i c p l a s m a c y t o m a A r a r e e n t i t y 敭B M J C a s e R e p２０１７ pi i b c r ２０１６２１８９６７敭[第一作者]常景建(１９８８ ),男,江苏徐州人,硕士,医师.E Ｇm a i l :c Ｇj i a n ２００８＠h o t m a i l ．c o m [收稿日期]２０１９Ｇ０１Ｇ０３㊀㊀[修回日期]２０１９Ｇ０３Ｇ２０U l t r a s o u n d i nd i a g n o s i s o f f e t a l r a d i a l a b s e n c e :C a s e r e po r t 超声诊断胎儿桡骨缺如１例常景建,董㊀璟(盐城市第三人民医院超声科,江苏盐城㊀２２４００２)㊀㊀[K e y w o r d s ]㊀r a d i u s ;f e t u s ;u l t r a s o n o g r a p h y ㊀㊀[关键词]㊀桡骨;胎儿;超声检查㊀㊀D O I :１０ １３９２９/j１００３Ｇ３２８９ ２０１９０１０１８㊀㊀[中图分类号]㊀R ７１４ ５３;R ４４５ １㊀[文献标识码]㊀B ㊀㊀[文章编号]㊀１００３Ｇ３２８９(２０１９)１２Ｇ１８７４Ｇ０１图１㊀胎儿右侧桡骨缺如㊀A．声像图示右前臂(箭)仅见一根长骨及第一掌骨(箭头)未显示(R ＧHA N D :右侧第一掌骨;R I G H T :右前臂);B ．大体标本图;C ．D R 图㊀㊀孕妇３３岁,孕１产０,孕２２周来我院行胎儿畸形筛查;孕期无服用药物及有害物质接触史.超声检查示胎儿右侧前臂仅见一根长骨,双侧肱骨㊁左侧尺骨和桡骨未见明显异常,双侧腕部向桡侧偏斜(图１A ),双侧股骨㊁胫腓骨未见异常,脊柱连续性存在,颅骨光环完整;余器官未见明显异常.超声诊断:考虑右侧桡骨缺如.孕妇要求引产,引产后大体标本示:胎儿右前臂短小,双侧腕部向桡侧偏斜(图１B ).引产儿数字X 线摄影(d i g i t a l r a d i o g r a p h y ,D R )示右前臂仅见一根长骨,右侧第一掌骨及拇指近节及远节指骨未见,右侧锁骨发育不良.D R 诊断:右侧桡骨缺如;右侧第一掌骨及拇指指骨缺如;右侧锁骨发育不良(图１C ).讨论㊀先天性肢体缺陷分为横向和纵向.本例胎儿畸形属于前臂纵向肢体缺陷.前臂纵向肢体缺陷包括海豹肢畸形㊁桡侧发育不全㊁尺侧发育不全和中央发育不全.桡侧缺如包括桡骨缩短或缺如㊁大鱼际肌发育不全或缺如㊁拇指短缩或缺如等上肢桡侧任何部位的纵向形成障碍,其可表现为孤立畸形,但多为上述畸形重复存在.先天性桡侧发育不全分为４种类型:Ⅰ型,远端桡骨缩短;Ⅱ型,桡骨发育不全;Ⅲ型,桡骨部分缺如;Ⅳ型桡骨全部缺如;其中Ⅳ型最为常见.本例胎儿属于Ⅳ型,同时合并第一掌骨㊁拇指指骨缺如㊁锁骨发育不良;胎儿左侧桡骨虽存在,但左手桡偏畸形,可能为肌肉缺损等引起.桡骨缺如超声表现为胎儿前臂纵切及横切均只显示一根骨骼回声,与小鱼际相连者为尺骨,且手明显向桡侧偏斜;若第一掌骨及拇指指骨未显示则更支持诊断.观察胎儿前臂时,不仅需横切尺骨和桡骨,还应连续追踪尺骨和桡骨全长,以排除Ⅱ型及Ⅲ型桡骨发育不全.当观察到前臂仅有一根骨骼回声时,需观察拇指的发育情况及手与前臂的位置关系以帮助明确尺骨或桡骨缺如.４７８１ 中国医学影像技术２０１９年第３５卷第１２期㊀C h i nJM e d I m a g i n g Te c h n o l ,２０１９,V o l ３５,N o １２。
先天性桡骨缺如有哪些症状？
先天性桡骨缺如有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍先天性桡骨缺如症状，尤其是先天性桡骨缺如的早期症状，先天性桡骨缺如有什么表现？得了先天性桡骨缺如会怎样？以及先天性桡骨缺如有哪些并发病症，先天性桡骨缺如还会引起哪些疾病等方面内容。
……*先天性桡骨缺如常见症状：桡骨头发育不良、腕关节桡侧部位的疼痛、曲棍球棒手、关节挛缩*一、症状1、本畸形可分为三型，A型为桡骨发育不良。
桡骨远端生长部位缺如。
骨骺骨化延迟，桡骨远端短，格骨茎突与尺骨茎突同一水平。
桡骨近端骨骺与肘关节关系正常。
桡骨短缩较轻，舟骨和磊多角骨发育不良，搦指发育小或缺如，腕关节桡偏，但较稳定。
B型为桡骨部分缺如，桡骨中远端未发育，桡骨近端正常使肘关节保持一定程度稳定性。
桡骨发育不全，与尺骨融合，形成尺桡骨融合的一种类型，有时桡骨与肱骨小头发生融合。
尺骨短缩增粗并弯曲，凸向桡骨。
腕关节不稳定，手部向桡侧偏斜。
C型为桡骨完全缺如。
本型最常见，约占本畸50%。
因腕部没有桡骨支撑，前臂桡侧软组织严重挛缩，手部与前臂形成90 或90 以上桡偏。
当肘部屈曲时，手部甚至与上臂平行。
桡侧射线诸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。
如拇指存在，也常有发育不全或浮指。
肱骨短缩、肱骨小头发育不全或缺如，肱骨远端骨骺骨化延迟。
2、尺腕之间为纤维连接，没有关节软骨覆盖，腕关节向桡侧及掌侧脱位，前臂桡侧软组织挛缩明显。
如畸形未得到治疗，随着骨骼生长，畸形更为加重。
掌指关节过伸，屈曲受限。
近排指间关节固定性屈曲畸形。
近节指间关节及掌指关节X线片显示正常。
关节僵硬可能与伸指肌异常有关。
指关节挛缩曲由桡向尺侧逐渐减轻。
在1/4病例中，肘关节伸直位僵硬。
肘关节伸直挛缩如不能矫正，则视为手腕中心化手术禁忌证。
肌肉也同样受累。
桡侧伸肌缺如或发育不全，纤维化或相互融合。
旋前方肌、桡侧伸腕长短肌，肱桡肌以及旋后肌常缺如。
拇长屈肌、拇长短伸肌及拇外展短肌及大鱼际肌也常缺如。
胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断
胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断作者：李媛媛来源：《中国实用医药》2016年第12期【摘要】目的分析胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断价值。
方法 50000例接受产前超声检查的产妇，其中发现胎儿桡骨缺失或发育不全畸形4例，分析胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的超声影像学特征，并与引产后X线检查结果进行对比。
结果本次分析的4例胎儿超声影像学资料均可见典型的桡骨缺失或发育不全表现，和引产后X线检查结果对比一致。
其中单纯左侧桡骨缺失胎儿1例，膈疝合并左侧桡骨缺失胎儿1例，室间隔缺失合并左侧桡骨发育不良胎儿1例，双侧桡骨发育不全合并脐膨出胎儿1例。
桡骨缺失Ⅰ型2例，Ⅱ型1例，Ⅲ型1例。
结论胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断价值较高，可见典型影像学体征，所以加强中期妊娠产妇的超声检查，是降低先天性畸形胎儿出生率的重要手段，值得临床进行推广。
【关键词】胎儿桡骨缺失；发育不全；畸形；超声诊断胎儿桡骨缺失或发育不全畸形在临床上较为少见，又可被称为轴旁性桡侧半肢畸形，有双侧及单侧两种类型。
桡骨缺失或发育不全畸形胎儿有典型的影像学特征，所以妊娠期产妇接受超声检查是筛查桡骨缺失或发育不全畸形胎儿常用方式，且诊断价值较高[1]。
本文主要对4例桡骨缺失或发育不全畸形胎儿的产前超声诊断结果进行了分析，现报告如下。
1 资料与方法1. 1 一般资料回顾性分析2010年1月～2015年1月本院接受产前超声检查的50000例产妇的临床资料，孕产妇年龄最大40岁，最小20岁，平均年龄（28.46±3.25）岁；孕周22～24周，平均孕周（23.11±0.23）周。
其中发现胎儿桡骨缺失或发育不全畸形4例。
1. 2 方法本次所有孕产妇均接受彩色多普勒超声诊断，二维检查探头频率为2～6 MHz，三维检查探头频率为4～8 MHz。
依次对产妇腹中胎儿各系统实施超声检查，并对检查结果进行详细观察与记录。
先观察胎儿肱骨短轴切面，将探头进行90°旋转后观察肱骨长轴切面，沿上肢伸展方向于尺骨、桡骨纵切面旋转探头90°，横切前臂，确认胎儿尺骨、桡骨情况；向前臂末端方向扫描，对胎儿手掌、手腕、掌骨、手指及其植骨回声进行观察，确定胎儿手部姿势及和前臂的毗邻关系。
产前胎儿超声诊断钩状手并桡骨缺失及手指畸形1例
产前胎儿超声诊断钩状手并桡骨缺失及手指畸形1例目的：观察胎儿钩状手并桡骨缺失与手指畸形胎儿应用产前超声诊断的临床价值。
方法：回顾性分析2014年12月2日到我院接受产前超声检查发现钩状手并桡骨缺失与手指畸形胎儿1例作为研究对象，分析影像学特征。
结果：超声声像图显示胎儿双上臂具有正常的发育，左右两侧具有短小的小臂，双手以屈曲且内侧弯曲呈现，同时显示“钩状”畸形症状，具有短小的手指，以小而突起呈现；相对于左侧尺骨来说，右侧较长。
结论：通过分析影像学临床资料得知，胎儿钩状手并桡骨缺失与手指畸形胎儿的超声表现相对明显，产前做好超声诊断工作可促进胎儿发生畸形的情况得到明显降低，值得临床推广应用。
标签：产前超声诊断；钩状手；桡骨缺失；手指畸形钩状手并桡骨缺失与手指畸形是造成胎儿出现肢体畸形的危险因素，同时又可命名为轴旁性桡侧半肢畸形症状[1]。
本文回顾性分析到我院检查确诊为钩状手并桡骨缺失与手指畸形疾病的个案，现具体分析如下。
1 临床资料孕产妇年龄为27岁，属于初次怀孕。
本次到医院进行超声检查，通过分析超声影像学得知：该孕产妇属于宫内单胎，且胎儿属于存活状态，每分钟胎心为144；股骨长度为46mm；腹围192mm；头围226mm；双顶径61mm；超声图中清晰可见胎儿右上肢桡骨以及右上肢肱骨，手指以握拳形式呈现；超声没有发现左上肢桡骨，可以发现尺骨以及肱骨，相对于右侧来说，左侧较短，右侧尺骨长度、肱骨长度为37mm、41mm；左侧尺骨长度、肱骨长度为32mm、33mm，详见超声影像图1；通过分析其三维超声图像得知，胎儿左侧手掌较小，并且只能观察到2只手指，手臂以钩状弯向桡侧呈现，详见超声影像图2。
超声影像图可以清晰发现双足、腓骨、胫骨、双下肢股骨等；且能够清晰显示四腔心，主动脉具有较细的内径，流速基本正常，房室大小处于对称状态。
检查胎儿颜面、脊柱、脑部结构等没有发现异常情况；母体宫内羊水达到要求，胎盘在后壁位置，具有33mm的厚度。
先天性桡骨缺如伴钩状手畸形1例并文献复习
前臂 肌 肉轻 度萎 缩 ， 这 种特 点既往 未见 有报 道 。 ２ ． ４ 治 疗及 预 防 先 天 性桡 骨 缺 如 没 有有 效 的预 防 措施 ， 早发现、 早诊断 、 早治 疗 是本 病 的治 疗关 键 。治 疗 目标 为矫 正腕 关 节 的桡偏 畸 形 ， 尽 可 能保 留腕 关 节 的 活动 功 能 ， 促 使 前 臂 在 正 常 位 置 发育 ， 最 终 保 持 较 好 的外形 。 治疗方 法包 括非手 术治 疗和手 术 治疗 １ 。 非
［ ２ ］ 吴丽华 ． 化疗药物 外渗所致静 脉炎 的循证护理 ［ Ｊ ］ ． 实用临 床医学
杂志 （ 护理版 ） ， ２ ０ ０ ９ ， ５ （ ９ ） ： ２ ３ ．
［ ３ ］ 夏敏 燕． 临床 静脉 留置针应 用 的护理体会 ［ Ｊ ］ ． 基层 医学论 坛，
２ ０ ０ ８ 。 １ ２ （ １ １ ） ： １ ０ ４ ８ — １ ０ ４ ９ ．
红肿 、 灼 伤及 溃烂 ， 一 系列严 重 的软 组织损 伤 。在多 西
反应时切忌局部热敷 ，外渗肢体近期禁止静脉注射。
可 嘱患者 抬高 患肢 ， 避 免下垂 ， 减 轻局 部肢 体水肿 。护
理上要密切观察患者用药后的皮肤恢复情况 ， 经常与 患者交流 ， 关心体贴患者 ， 积极做好患者心理护理 ， 严 格交接班制度 ， 详 细记录患者的病情变化。对于多西 他赛化疗药物引起局部皮肤水肿 、 发黑及坏死等迟发 性反应 ， 目 前仍无较好 的防治方法。采用云南 白药 、 地 塞米 松 、 吲 哚美 辛 、 甲硝 唑 片 碾 面 用 ７ ５ ％酒 精 调 成 糊
（ ８ ） ： ８ ０ ．
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短篇及个案报告 ・
先 天 性 桡 骨缺 如 伴 钩 状 手 畸 形 １ 例 并文献复 习
内科学_各论_疾病：先天性桡骨缺如_课件模板
内科学疾病部分：先天性桡骨缺如>>>
症状及病史：
较稳定。 B型为桡骨部分缺如，桡骨中远端未
发育，桡骨近端正常使肘关节保持一定程 度稳定性。桡骨发育不全，与尺骨融合， 形成尺桡骨融合的一种类型，有时桡骨与 肱骨小头发生融合。尺骨短缩增粗并弯曲， 凸向桡骨。腕关节不稳定，手部向桡侧偏 斜。C型为桡骨完全缺如。
本型最常见，约占本畸5
内科学疾病部分：先天性桡骨缺如>>>
症状及病史：
0%。因腕部没有桡骨支撑，前臂桡侧软组 织严重挛缩，手部与前臂形成90°或90° 以上桡偏。当肘部屈曲时，手部甚至与上 臂平行。桡侧射线诸骨完全缺如，包括舟 骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇 指存在，也常有发育不全或浮指。肱骨短 缩、肱骨小头发育不全或缺如，肱骨远端 骨骺骨化延迟。
内科学疾病部分：先天性桡骨缺如>>>
病因：
先天性桡骨缺如原因_由什么原因引起先 天性桡骨缺如
（一）发病原因 先天性桡骨缺如的真正原因仍不清楚。 根据Gegenbauer理论，上肢由一个主干和 四个副射线组成。桡骨、舟状骨、大多角 骨、第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射 线。当第1副射线的发育抑制时，则出现 先天性桡骨缺如
内科学各论疾病部分 先天性桡骨缺如 内容课件模板
内科学疾病部分：先天性桡骨缺如>>>
别名： 桡骨棒状手,先天性桡骨缺失,轴旁性桡侧 半肢畸形。
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身体部位： 上肢。
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科室： 骨科。
内科学疾病部分：先天性桡骨缺如>>>
简介：
产前超声诊断胎儿先天性双侧桡骨发育不良并多发畸形一例
·1858·August2011，Vol8，No．8（）2011888ChinJMedUltrasound（ElectronicEdition），··产前超声诊断胎儿先天性双中华医学超声杂志电子版年月第卷第期病例报告侧桡骨发育不良并多发畸形一例那丽娟聂红莲李开林26，，18，：40mm，23mm，岁孕妇孕周产前超声检查胎儿双顶径股骨长与实、、、，，头颅胸腹部脊柱面部未见明显异常面部正中矢状面显示胎儿下际孕周符合、。
，19mm，9mm，颌短小后缩双侧上肢桡骨明显短小尺骨长桡骨长以远端缩短，，，（1）。
，，手姿势异常向桡侧偏斜与前臂成角呈钩状图可见一条脐动脉羊明显，0。
：（1），45mm，胎盘附着于子宫前壁成熟度级超声提示宫内中期妊娠水深度。
（2）。
（3）。
（4）。
单活胎胎儿双侧桡骨发育不良胎儿小下颌畸形单脐动脉产，；前染色体检查未见异常引产后证实胎儿先天性双侧桡骨发育不良胎儿小下颌；；（2）。
畸形小耳畸形单脐动脉图1图超声声像图显示双手呈钩状明显弯向前臂桡侧2，，图引产后图片显示胎儿桡骨短小双手呈钩状合并小下颌及小耳畸形，0．2%，讨论胎儿肢体畸形属骨骼系统畸形的一种国外文献报道发生率为4%～6%，800000～1200000我国出生缺陷儿的发生率约占新生儿的每年有缺，1．31%，陷儿出生围生儿先天畸形发生率约为仅肢体畸形的出现率就达［1］26%。
，、、胎儿肢体畸形可单独存在也可与唇腭裂先天性心脏病多种遗传综合［2］，、、。
征染色体畸形泌尿系统畸形神经系统畸形等其他畸形合并存在先天性，。
桡骨发育不全或缺如非常少见可单侧或双侧发病DOI：10．3877/cma．j．issn．1672-6448．2011．08．038：523110作者单位广东东莞中山大学附属东华医院超声科·1859·August2011，Vol8，No．8（）2011888ChinJMedUltrasound（ElectronicEdition），中华医学超声杂志电子版年月第卷第期［1］：：，，3Ⅰ型桡骨完全缺如此型最常见占先天性桡骨发育不全或缺如分型50%；：，，以上Ⅱ型桡骨部分缺如常是桡骨的远侧未发育而缺如近侧部分发育不，；：，，并与尺骨融合成为桡尺骨骨性连接Ⅲ型桡骨发育不全轻者仅桡骨轻度缩全，，，，短腕关节向桡侧轻度偏斜手舟骨发育不良拇指有时发育不良或缺如重者桡，，，。
预防先天性桡骨缺如PPT课件
目录 简介 孕期保健 生活注意事项 早期干预 结论
简介
简介
什么是先天性桡骨缺如: 先天性桡骨缺 如是一种罕见的先天性异常，即新生儿 出生时缺乏桡骨。 发病原因: 先天性桡骨缺如的发病原因 尚不完全清楚，可能与遗传因素和胚胎 发育异常有关。
简介
预防重要性: 预防是降低先天性桡骨缺 如发生率的关键，可以减轻患者及家庭 的负担。
谢谢您的观赏 聆听
孕期保健
孕期保健
营养补充: 孕妇应注意均衡饮食，适当 补充叶酸、维生素D等必要营养素。 避免药物暴露: 孕妇应避免接触有害药 物和化学物质，特别是在早期妊娠时。
孕期保健
定期产前检查: 孕妇应定期进行产前检 查，及时发现并处理可能的胎儿异常。
生活注意事项
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
生活注意事项
安全防护: 家庭成员应保证家居环境安 全，防止孩子发生意外受伤。 合理活动: 孩子应进行适当运动，但需 避免过度使用手臂，以减少可能的损伤 风险。
生活注意事项
心理支持: 对有先天性桡骨缺如的孩子 和家庭成员要给予足够的心理支持，帮 助他们适应和面对困境。
早期干预
早期干预
综合治疗: 当确诊为先天性桡骨缺如后 ，早期的综合治疗是至关重要的，包括 手术矫正、康复训练等。 积极康复: 患者及家属要配合医护人员 的治疗计划，积极参与康复训练，提高 生活质量。
早期干预
社会支持: 社会各界应提供更多的支持 和帮助，帮助早期干预的患者融入社会 并获得更好的发展。
结论
结论
预防先天性桡骨缺如是一项重要的任务 ，需要社会各界共同努力。 孕期保健、生活注意事项和早期干预是 预防先天性桡骨缺如的关键措施。
结论
先天性桡骨缺如科普讲座PPT课件
介绍桡骨缺如
分类：先天性桡骨缺如可分为 完全性桡骨缺如和部分性桡骨 缺如
症状和表现
症状和表现
先天性桡骨缺如的常见症状： 上肢发育异常，桡侧畸形，手 掌畸形，肘关节屈曲畸形等
对日常生活的影响：先天性桡 骨缺如会影响患者的手部功能 ，使其在日常生活中存在一定 的困扰和障碍
治疗和康复
治疗和康复
治疗方法：治疗先天性桡骨缺 如的方法包括手术矫正、康复 训练以及配戴矫形器等
康复过程：康复训练有助于提 高患者的手部功能，改善其生 活质量，并促进康复
治疗和康复
注意事项：患者及家人需要密切配 合医生的治疗和康复计划，遵循医 嘱，定期复诊，以达到最佳的治疗 效果
生活护理和预 防
生活护理和预防
生活护理：患者及家人在日常 生活中应注意手部使用的正确 姿势，保持手部的温暖和舒适 ，并避免过度使用手部
先天性桡骨缺 如科普讲座 PPT课件
目录 介绍桡骨缺如 症状和表现 治疗和康复 生活护理和预防 心理支持和社会适应 参考资料
介绍桡骨缺如
介绍桡骨缺如
什么是先天性桡骨缺如：先天性桡 骨缺如是指出生时上肢桡骨完全或 部分缺如的一种先天性畸形
发病原因：先天性桡骨缺如通常是 由胎儿期发育异常引起的，可能与 遗传因素有关，也有可能是环境因 素的影响
参考资料
参考资料
（参考资料1） （参考资料2）
谢谢您的 观赏施，然而，孕妇在孕期应 避免暴露在有害物质和环境中 ，同时保持良好的生活习惯和 饮食习惯
心理支持和社 会适应
心理支持和社会适应
心理支持：患者及家人可通过 与其他患者和家属交流、参加 心理咨询等方式获得心理上的 支持和帮助
社会适应：患者应积极面对生 活，克服困难，努力适应社会 环境，同时争取平等的社会权 益
先天性桡骨缺如护理PPT
谢谢您的观 赏聆听
桡骨缺如可由遗传因素、胚胎 发育异常和外部因素引起。
诊断与评估
诊断与评估
通过临床检查、X线和其他成像技术可 以诊断桡骨缺如。评估包括神经功能和 肌力测试。
护理目标
护理目标
提供儿童的生活自理能力。 减轻症状和不适。
护理目标
帮助儿童适应生活和学习环境。
护理措施
护理措施
提供儿童和家庭心理支持。 提供适应性辅助器具和器械。
护理措施
培养儿童的功能独立性和自信心。 进行物理治疗和康复训练。
康复护理
康复护理
康复护理包括物理治疗、作业 疗法和语言疗法等。 康复护理旨在增加儿童的生活 质量和功能能力。
总结
总结
桡骨缺如是一种复杂的先天性异常，需 要综合护理和康复治疗。通过提供心理 支持、辅助器具和康复训练，可以提高 儿童的生活质量和功能能力。
先天性桡骨缺如护理PPT
目录 介绍 桡骨缺如的定义 病因 诊断与评估 护理目标 护理措施 康复护理 总结
介绍
介绍
桡骨缺如是一种罕见的先天性 异常，影响到前臂的正常发育 。本PPT旨在介绍桡骨缺如的护 理。
桡骨缺如的定 义
桡骨缺如的定义
桡骨缺如是指前臂中的桡骨部分或全部 缺失的情况。
病因
病因
先天性桡骨缺如疾病研究报告
先天性桡骨缺如疾病研究报告疾病别名：先天性桡骨缺如所属部位：上肢就诊科室：骨科病症体征：腕关节桡侧部位的疼痛，桡骨头发育不良，关节挛缩疾病介绍：先天性桡骨缺如是怎么回事？先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见，发病常是双侧性，单侧亦不少见，男性患者较女性多，比例约为3∶2，在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲，大拇指转向内侧，与前臂成90弯曲症状体征：先天性桡骨缺如有哪些症状？以下就是关于先天性桡骨缺如的症状的具体介绍：1、本畸形可分为三型，A型为桡骨发育不良。
桡骨远端生长部位缺如。
骨骺骨化延迟，桡骨远端短，格骨茎突与尺骨茎突同一水平。
桡骨近端骨骺与肘关节关系正常。
桡骨短缩较轻，舟骨和磊多角骨发育不良，搦指发育小或缺如，腕关节桡偏，但较稳定。
B型为桡骨部分缺如，桡骨中远端未发育，桡骨近端正常使肘关节保持一定程度稳定性。
桡骨发育不全，与尺骨融合，形成尺桡骨融合的一种类型，有时桡骨与肱骨小头发生融合。
尺骨短缩增粗并弯曲，凸向桡骨。
腕关节不稳定，手部向桡侧偏斜。
C型为桡骨完全缺如。
本型最常见，约占本畸50%。
因腕部没有桡骨支撑，前臂桡侧软组织严重挛缩，手部与前臂形成90或90以上桡偏。
当肘部屈曲时，手部甚至与上臂平行。
桡侧射线诸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。
如拇指存在，也常有发育不全或浮指。
肱骨短缩、肱骨小头发育不全或缺如，肱骨远端骨骺骨化延迟。
2、尺腕之间为纤维连接，没有关节软骨覆盖，腕关节向桡侧及掌侧脱位，前臂桡侧软组织挛缩明显。
如畸形未得到治疗，随着骨骼生长，畸形更为加重。
掌指关节过伸，屈曲受限。
近排指间关节固定性屈曲畸形。
近节指间关节及掌指关节X线片显示正常。
关节僵硬可能与伸指肌异常有关。
指关节挛缩曲由桡向尺侧逐渐减轻。
在1/4病例中，肘关节伸直位僵硬。
肘关节伸直挛缩如不能矫正，则视为手腕中心化手术禁忌证。
肌肉也同样受累。
双侧先天性桡骨缺如为主的多发性臂手畸形
双侧先天性桡骨缺如为主的多发性臂手畸形
刘明廷
【期刊名称】《滨州医学院学报》
【年(卷),期】1989(000)001
【摘要】无
【总页数】1页(P84)
【作者】刘明廷
【作者单位】无
【正文语种】中文
【相关文献】
1.超声诊断胎儿双侧桡骨缺如并双侧钩状手1例 [J], 王春连;周雪;刘铌
2.三维超声诊断胎儿双侧先天性桡骨缺如1例 [J], 王开权;袁洪波;涂浩;何媛
3.先天性桡骨缺如伴钩状手畸形1例并文献复习 [J], 王勇平;王文己;郑小龙;王雄
4.先天性双侧桡骨缺如畸形1例 [J], 周孝斌;李志忠
5.先天性双侧桡骨缺如一例 [J], 杨军;沈志清;彭家收
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先天性桡骨假关节1例
先天性桡骨假关节1例
唐昭惠;徐土炳;褚黎星;王凯
【期刊名称】《西北国防医学杂志》
【年(卷),期】2009(30)1
【摘要】患儿，女，7岁。
发现右前臂桡偏畸形并活动受限2年于2006—04—
07入院。
无外伤骨折病史。
查体：一般情况良好，发育正常。
全身皮肤无咖啡色
色斑，皮下无结节及特殊肿块。
右前臂和双下肢正常。
右前臂远端向桡侧成角40。
畸形，前臂旋前旋后受限。
右腕关节和右肘关节活动度正常。
X线片：右侧桡骨向尺侧成角畸形，成角端成笔尖样变，髓腔内未见囊性样变。
X线诊断：先天性桡骨假关节。
【总页数】1页(P41)
【作者】唐昭惠;徐土炳;褚黎星;王凯
【作者单位】解放军第16医院,新疆,阿勒泰,836500;解放军第16医院,新疆,阿勒泰,836500;解放军第16医院,新疆,阿勒泰,836500;解放军第16医院,新疆,阿勒泰,836500
【正文语种】中文
【中图分类】R681.7
【相关文献】
1.尺骨假关节成形术尺桡骨的生物力学变化 [J], 谢小平;杨志明
2.神经纤维瘤病患者尺桡骨骨折术后假关节二例 [J], 陈晖;熊进;陈一心;宋知非;骆
东山;邱勇
3.364例先天性胫骨假关节患儿照顾者家庭抗逆力现状及影响因素分析 [J], 欧阳雅琦;谢鑑辉;梅海波;刘昆;刘尧喜;黄源
4.先天性胫骨假关节患儿的围手术期护理 [J], 蔡秋萍;荣玲;李祥微;林斌斌
5.1型神经纤维瘤病相关先天性假关节的X线及三维CT表现并复习 [J], 李慧因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
超声诊断胎儿桡骨部分缺如伴双侧手骨发育不全1例
超声诊断胎儿桡骨部分缺如伴双侧手骨发育不全1例
肖岚
【期刊名称】《中国中西医结合影像学杂志》
【年(卷),期】2011(009)002
【摘要】@@ 女,31岁,妊娠28周,孕2产1,无传染病及遗传病史.孕中期外院超声检查未见异常.超声表现:双顶径7.2 cm,胎心154次/min,头围25.1 cm,腹围19.4 cm,股骨长4.4 cm,胎盘Ⅰ级,羊水最深处7.7 cm,指数22.3 cm.
【总页数】1页(P188)
【作者】肖岚
【作者单位】江西省泰和县中医院超声科,江西,泰和,343700
【正文语种】中文
【中图分类】R714.53;R445.1
【相关文献】
1.先天性桡骨缺如伴手骨发育不全1例影像学诊断及治疗探讨 [J], 何广友;方略;黄晓涛;张弛;谢长发
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3.超声诊断胎儿双侧桡骨缺如1例 [J], 陈丽萍
4.超声诊断胎儿双侧尺桡骨缺如伴脐膨出1例 [J], 蒋丽;付润娟;王育林
5.超声诊断胎儿双侧尺桡骨缺如并脐带囊肿1例 [J], 马洪静
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三维超声诊断胎儿桡骨缺失合并多发畸形1例
三维超声诊断胎儿桡骨缺失合并多发畸形1例
付航;杨汝丽
【期刊名称】《临床超声医学杂志》
【年(卷),期】2011(13)3
【摘要】@@ 孕妇,27岁,孕2产1,孕25+6周来我院行B超检查.超声检查所见:双顶径5.8 cm,头围21.0 cm,股骨长4.0 cm, 腹围16.3 cm,羊水最大暗区厚6.0 cm,肱骨长3.7 cm,可见右手尺骨、桡骨、双下肢股骨、径骨及腓骨,左手肱骨长3.0 cm,未见桡骨,左手腕呈锐角弯曲(图1,2).胎儿腹部横切时门静脉窦呈管状,呈弧形弯曲指向胃,胆囊位于脐静脉与胃之间 (图3) .脐带横切呈"吕"状,彩色多普勒血流显像仅显示一条脐动脉和一条脐静脉(图4).超声提示:宫内妊娠,单活胎,头位;胎儿左手桡骨缺失,持续性右脐静脉,单脐静脉(右侧缺失).后经引产证实(图5).
【总页数】1页(P199)
【作者】付航;杨汝丽
【作者单位】653100,云南省玉溪市妇幼保健院医技科B超室;653100,云南省玉溪市妇幼保健院医技科B超室
【正文语种】中文
【中图分类】R714.53;R445.1
【相关文献】
1.胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的产前超声诊断 [J], 王璐
2.超声诊断胎儿桡骨缺失伴多发畸形一例 [J], 汤腊先;杨小红;陈欣林
3.产前超声诊断胎儿桡骨缺失并多发畸形一例 [J], 廖瑞真;刘倚河;刘舜辉
4.胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的产前超声诊断 [J], 孙新党
5.胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断 [J], 李媛媛
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先天性桡骨缺如健康宣教
先天性桡骨缺如健康宣教
什么是先天性桡骨缺如？
先天性桡骨缺如是一种罕见的先天性畸形，其特征是桡骨部分或完全缺失。
桡骨
是人体前臂骨中的重要骨骼之一，对于手部的正常发育和功能至关重要。
当桡骨发育异常或缺失时，患者的手腕和手部功能会受到不同程度的影响。
先天性桡骨缺如不仅对患者的日常生活造成影响，还可能引发相关并发症，因此对该疾病进行健康宣教至关重要。
疾病对患者的影响
先天性桡骨缺如患者的手部功能受限，可能出现握力不足、手部灵活性差等情况，影响了日常生活中的许多活动，如写字、握物、甚至简单的生活自理。
此外，由于桡骨的缺失还可能导致手腕、手部关节的畸形发育，造成手部畸形，影响患者的外貌和自信心。
健康宣教内容
1.疾病知识普及：对于患者及其家庭成员，需要了解先天性桡骨缺如的病
因、发病机制、症状表现以及现有的治疗方案。
2.日常护理指导：患者在日常生活中应注意保护手部，避免受到外伤，合
理安排作息时间，避免长时间过度使用手部，注意手部舒适度。
3.康复训练指导：康复训练对于改善患者手部功能非常重要，包括肌肉锻
炼、功能训练等，需在专业康复指导下进行。
4.心理疏导：患者及其家庭成员可能会因疾病带来的影响而产生焦虑、抑
郁等心理问题，需要心理专家进行心理疏导。
结语
通过对先天性桡骨缺如疾病知识的普及和相关健康宣教工作，可以帮助患者及其家庭成员更好地了解疾病，正确应对并采取措施，提高患者的生活质量和康复效果。
健康宣教的重要性不言而喻，希望社会各界能够关注并支持康复患者，共同努力为患者提供更好的生活和服务。
先天性桡骨发育不全或缺如的超声诊断
先天性桡骨发育不全或缺如的超声诊断先天性桡骨发育不全或缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形(Paraxial radial hemimelia)，可单侧或双侧发病。
本病常出现在许多综合征当中，如Holt-O ra m综合征、血小板减小一桡骨缺失综合征(Thrombocytopenia-absent radius Syndrome，TAR)、VATER联合征、18-三体综合征、Roberts-S C海豹肢畸形(Roberts-s C phocomelia)等。
先天性桡骨发育不全或缺如可分为3型：I型桡骨完全缺如，Ⅱ型桡骨部分缺如，Ⅲ型桡骨发育不全。
伴有桡骨发育不全的主要畸形综合征特征1．Holt-Oram综合征(Holt-Oram Syndrome)Holt-Oram综合征是一种常染色体显性遗传病，表现为骨骼系统及心血管系统畸形，主要包括桡骨缺失或发育不全、各种先天性心脏畸形如继发孔型房间隔缺损、室间隔缺损。
其他骨骼畸形可有上臂及肩胛骨发育不良，拇指和示指并指畸形、海豹肢畸形等。
肢体畸形与心脏畸形的严重程度无明显关系。
2．血小板减少-桡骨缺失综合征(thrombocytopenia-absent radius Syndrome，TAR)TAR综合征是一种常染色体隐性遗传病。
其特征是桡骨缺失而大拇指正常。
常伴尺骨发育不全或缺失，可累及肱骨、肩胛骨、腓骨等，1/3的病例可合并有先天性心脏畸形。
脐血检验可发现胎儿血小板减少和低血红蛋白。
3．Roberts-SC海豹肢畸形(Roberts-SC phocomelia)Roberts- SC海豹肢畸形又称假反应停综合征(Pseudothalidomide syndrome)，是一种常染色体隐性遗传病，其特征是肢体畸形和颜面部畸形同时存在，可合并有小头畸形及宫内生长迟缓。
肢体畸形为海豹肢样(臂腿缺如，手足直接与躯干相连)或较海豹肢畸形为轻，上肢较下肢更严重。
颜面部畸形主要有唇、腭裂、切牙骨前凸、眼距增宽、突眼、角膜浑浊、小下颌畸形、颜面部毛细血管瘤等。