脑先天发育不良的影像学诊断
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脑先天发育不良的影像学诊断
• 多见于中线和CPA区 • CSF密度 • 不与脑室和蛛网膜下腔相通 • 小脑受推移 • 四脑室形态基本正常
大枕大池
• 枕大池扩大与周围蛛网膜下腔相通 • 后窝扩大：占15% • 小脑蚓部和半球完整 • 脑干、四室正常
大枕大池
Dandy-Walker malformation
2.小脑发育不全
脑膜脑膨出
脑膨出
• 部位——顶部
– 欧美：10-15% – 男性﹥女性 – 伴中线脑发育异常
如前脑无裂畸形
脑膨出
• 部位——额筛部
– 东南亚多见 – 男性﹥女性 – 伴神经管缺陷少
脑膜脑膨出
脑膜脑膨出
A
B
脑膨出
• 部位——蝶骨
– 少见 – 伴蝶鞍、内分泌异常
唇裂；鼻裂
脑膨出
• 部位——经鼻
2.前脑无裂畸形
• 病机与病理
– 胚胎4～8周端脑分裂障碍 – 大脑分裂不全或不分裂 – 不同程度颜面部畸形
无脑叶型
• 颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂 • 脑完全未分裂
– 未分裂的大脑 – 单一的脑室 – 丘脑、基底节融合 – 大脑镰、半球间裂缺如
前脑无裂畸形---无叶
前脑无裂畸形----无叶
前脑无裂畸形---叶
前脑无裂畸形---叶
3.视隔发育不良
Septo-optic dysplasia
• 视神经发育不全 • 透明隔缺如 • 垂体-下丘机能不全 • 可伴胼胝体、穹隆、漏斗部发育异常
视隔发育不良
• 病机与病理
– 妊娠5～7周病理干扰 – 视泡、视网膜节细胞分化障碍 – 间脑前壁、前连合发育异常
a .无脑叶型 b .半脑叶型 c .脑叶型 3.视隔发育不良 4.胼胝体发育不良 5.积水性无脑畸形
大枕大池
• 枕大池扩大与周围蛛网膜下腔相通 • 后窝扩大：占15% • 小脑蚓部和半球完整 • 脑干、四室正常
大枕大池
Dandy-Walker malformation
2.小脑发育不全
脑膜脑膨出
脑膨出
• 部位——顶部
– 欧美：10-15% – 男性﹥女性 – 伴中线脑发育异常
如前脑无裂畸形
脑膨出
• 部位——额筛部
– 东南亚多见 – 男性﹥女性 – 伴神经管缺陷少
脑膜脑膨出
脑膜脑膨出
A
B
脑膨出
• 部位——蝶骨
– 少见 – 伴蝶鞍、内分泌异常
唇裂；鼻裂
脑膨出
• 部位——经鼻
2.前脑无裂畸形
• 病机与病理
– 胚胎4～8周端脑分裂障碍 – 大脑分裂不全或不分裂 – 不同程度颜面部畸形
无脑叶型
• 颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂 • 脑完全未分裂
– 未分裂的大脑 – 单一的脑室 – 丘脑、基底节融合 – 大脑镰、半球间裂缺如
前脑无裂畸形---无叶
前脑无裂畸形----无叶
前脑无裂畸形---叶
前脑无裂畸形---叶
3.视隔发育不良
Septo-optic dysplasia
• 视神经发育不全 • 透明隔缺如 • 垂体-下丘机能不全 • 可伴胼胝体、穹隆、漏斗部发育异常
视隔发育不良
• 病机与病理
– 妊娠5～7周病理干扰 – 视泡、视网膜节细胞分化障碍 – 间脑前壁、前连合发育异常
a .无脑叶型 b .半脑叶型 c .脑叶型 3.视隔发育不良 4.胼胝体发育不良 5.积水性无脑畸形
小儿脑发育不良ct诊断标准
小儿脑发育不良ct诊断标准
小儿脑发育不良（Cerebral Palsy）是一种儿童期常见的运动和姿势障碍，通常由大脑损伤或异常发育引起。
CT（计算机断层扫描）是一种常用的影像学检查方法，可用于诊断小儿脑发育不良。
以下是小儿脑发育不良CT诊断的一般标准：
1. 脑室扩大，CT图像显示脑室扩大，这可能是由于脑组织损伤或异常发育导致的脑脊液的积聚所致。
2. 脑白质异常，CT图像显示脑白质区域的异常，可能表现为脑白质密度不均匀或异常增厚。
3. 脑出血，CT图像可能显示脑出血的迹象，这可能是由于出生时缺氧或其他损伤引起的。
4. 脑萎缩，CT图像显示脑组织的萎缩，这可能是由于长期的脑损伤导致的。
5. 脑发育异常，CT图像显示脑结构的异常发育，可能表现为大脑或小脑的形态异常。
需要注意的是，诊断小儿脑发育不良通常需要综合临床症状、体格检查和其他影像学检查结果。
CT检查只是诊断的一部分，医生通常会综合分析多种检查结果来做出最终诊断。
总之，小儿脑发育不良的CT诊断标准包括脑室扩大、脑白质异常、脑出血、脑萎缩和脑发育异常。
这些标准是医生在诊断小儿脑发育不良时可能会考虑的影像学表现，但诊断仍需综合其他临床资料进行判断。
先天性颅脑发育畸形影像课件(1)
03
04
胼胝体发育不良： 胼胝体缺失或发 育不全
颅面畸形：面部 骨骼发育异常， 如唇裂、腭裂等
影像学表现特点
01
颅骨畸形：颅骨形态异常，如颅缝早闭、颅骨缺损等
02
脑实质异常：脑实质密度、信号异常，如脑室扩大、脑实质萎缩等
03
脑血管异常：脑血管形态、血流异常，如脑血管畸形、脑血管狭窄等
04
脑膜异常：脑膜增厚、强化，如脑膜炎、脑膜瘤等
05
脑脊液异常：脑脊液信号、流量异常，如脑积水、脑脊液漏等
影像学诊断要点
颅脑发育畸形的影像学表现：包括 01 脑室系统、脑实质、颅骨等异常
脑室系统异常：包括脑室扩大、脑 02 室缩小、脑室畸形等
脑实质异常：包括脑实质发育不良、 03 脑实质萎缩、脑实质出血等
颅骨异常：包括颅骨畸形、颅骨缺 04 损、颅骨发育不良等
01
02
03
04
临床表现
01
04
生长发育迟缓：如生长 发育迟缓、身材矮小、 体重不足等
03
神经功能障碍：如癫痫、 智力低下、运动障碍等
02
脑组织畸形：如脑积水、 脑室扩张、脑组织萎缩 等
颅骨畸形：如颅骨缺损、 颅骨凹陷、颅骨凸起等
影像学检查方法
影像学检查技术
CT扫描：对颅脑进 1 行横断面扫描，可 显示颅脑结构及病 变情况
先天性颅脑发育畸形的影像学 诊断与鉴别诊断
影像学诊断原则
01 明确病变部位：根据影像学检查结果，确定病变的部位和范围。 02 确定病变性质：根据影像学检查结果，判断病变的性质，如肿瘤、血
管畸形、脑积水等。
03 确定病变程度：根据影像学检查结果，判断病变的严重程度，如肿瘤 的大小、血管畸形的程度等。
狭颅症诊断标准
狭颅症诊断标准
狭颅症是一种先天性畸形，主要表现为颅骨缝合过早闭合，导致头骨发育不良而引起的一系列临床表现。
以下是狭颅症的诊断标准：
一、临床表现
1. 头围明显小于同龄儿童，或头围增长缓慢。
2. 额部及侧颅突出，头型异常。
3. 眼球突出、视力下降、斜视等眼科问题。
4. 听力障碍、耳廓异常等耳科问题。
5. 鼻部畸形、呼吸困难等鼻科问题。
6. 牙齿排列不整、口腔畸形等口腔科问题。
7. 颈部强直、运动功能受限等神经系统问题。
二、影像学检查
1. X线片检查：头颅正侧位摄片显示颅骨缝合早闭和头骨发育不良。
2. CT检查：能够清晰地显示头骨缝合情况和脑室扩大情况，对狭颅症的诊断有重要意义。
三、家族史
有狭颅症家族史的患者，应高度警惕狭颅症的发生。
四、其他检查
1. 眼科检查：包括视力、眼底、眼球运动等方面。
2. 耳科检查：包括听力、耳廓形态等方面。
3. 鼻咽喉科检查：包括鼻部畸形、呼吸困难等方面。
4. 口腔科检查：包括牙齿排列不整、口腔畸形等方面。
5. 神经系统检查：包括颈部强直、运动功能受限等方面。
以上是狭颅症的诊断标准，医生在诊断时应综合考虑患者的临床表现
和影像学检查结果，以及是否有家族史和其他相关检查结果。
及早发现和治疗狭颅症，对于患者的健康和发展至关重要。
颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学
颅骨缺损 有CSF样密度/信号的囊状物向外膨出 同时伴有脑组织密度/信号则为脑膜脑膨出 脑室受牵拉,变形,移位
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
脑先天畸形(影像系)
神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）
神经纤维瘤病 结节性硬化 Sturge-Weber综合征
神经纤维瘤病（neurofibromatosis）
一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1
NF-2
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较
别名 发病率 发病期 遗传 皮肤改变 CNS 病变的发生率
[临床] 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫
丹-瓦氏畸形
[影像表现] 后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池
Dandy-Walker畸形(男 3岁)
Dandy-Walker畸形
阿-齐氏畸形（ Arnold-Chiari malformation ）
脑 脊髓 脊神经 Lisch 结节 非外胚层病变
NF-l Von Recklinghausen 病 占 NF90%以上 儿童 常染色体显性，17 号染色体异常 显著
15%~20% 胶质增生或错构瘤、星形细胞瘤 是否发生胶质瘤尚未定 神经纤维瘤（体积小，单发） 常见 有（如腹腔和内分泌肿瘤）
NF-2 双侧听神经鞘瘤 占 NF10%以下 成人 常染色体显性，22 号染色体异常 少见
皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰 白质交界清楚，下方胶质增生
单侧性巨脑症 (男 4岁)
灰质异位（gray matter heterotopia）
神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 [病理] 结节型：单发、多发
室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分
布皮质下区 [临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫
半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良
常见先天性颅脑发育畸形影像诊断
• 鉴别诊断：脑穿通畸形，虽有横贯大脑半 球的裂隙，但裂隙两侧缘无皮层内折。
8、灰质移位
• 灰质移位是不位于正常位置的灰质分布 • 病因为灰质异位系神经元向外移行的过程
中异常终止所致。
• 病理改变：异位灰质的大小、部分变化很 大，其直接可为1-20mm，可单发或多发， 单侧或双侧，可为孤立性或与皮层相延续 或呈连续带形围绕侧脑室。
• 胼胝体是连接左右两侧大脑半球的横行神 经纤维束，是大脑半球中最大的连合纤维。 这些神经纤维在两半球中间形成弧形板， 其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部叫 膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。其发育不全发 生于胚胎第8周，为胼胝体前驱终板的再 联合分离所致。
• 胼胝体发育不全的病因不明，部分有家族 史。分为胼胝体完全缺如和部分缺如，常 伴第三脑室上移、两侧脑室分离，也可合 并其他畸形 ，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑 膨出、Dandy-Walker畸形。
• 临床表现：主要有癫痫发作，严重者可有 智力低下、脑性瘫痪等情况。
灰质异位CT、MRI表现
• 异位的灰质位于半卵圆中心或脑室旁白质 区，大小不一，可为孤立性或与正常灰质 相延续，密度和强化程度与正常脑皮质密 度相等 ，周围无水肿 异 位
9、积水型无脑畸形
脑 穿 通 畸 形
脑穿通畸形囊肿
与脑裂畸形鉴别
• 鉴别诊断
• 蛛网膜囊肿，为脑外病变，有占位征象及 邻近骨质改变
• 临床上可有癫痫、智力低下等表现。
胼胝体发育不全CT和MRI表现
• 1、胼胝体完全或部分不显示 • 2、侧脑室改变：侧脑室体部分离、平直，
正常弧形弯曲消失或呈抱球状。 • 3、第三脑室改变：第三脑室增宽、上移，
插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者 可达半球间裂的顶部。
小儿脑疾病影象诊断
利用人工智能和大数据技术，对大量的小儿脑 影像数据进行分析和学习，以期发现病灶的新 生长。
光学成像技术的发展
技术不断提升，能够清楚地研究人体组织和细 胞结构，对于至今未解决的小儿脑疾病影像学 诊断问题能够给出新的解决方案。
影像学技术
核磁共振
非常准确地展示了器官和组织的内部结构， 而不需要必要的辐射暴露。
超声波
适用于小儿患者的无损伤检查，特别适用于 检测脑室和脑血管畸形。
计算机断层扫描
可以提供三维影像，比X射线更精细，并可 以显示器官和组织方面的细节。
正电子发射断层扫描
通过注入小剂量的放射性药物来更准确地识 别小儿脑疾病。
在分析小儿脑影像学表现时，医生需要了解各种 影像学模型的优缺点，并结合临床实际情况。
影像诊断的局限性和挑战
1 放射性辐射暴露的风险
这是影响小儿脑影像学应用的最大障碍之一。
2 复杂的图像结构
小儿的头骨不完全生长发育，加上脑组织成分复杂，这些因素都会使得诊断更具挑战。
未来趋势和发展方向
神经影像大数据的应用
小儿脑疾病的影像学表现
1
先天性脑畸形
如颅缺损、神经管闭合不全、闭合不全性骨折等。
2
脑肿瘤
增强扫描中可以显示肿瘤区组织的局部或全局增大，并且信号强度低于正常脑组织。
影像诊断的关键要点
详尽的病史资料
包括既往病史、发病过程和治疗情况等。
仔细的影像学表现分析
小儿脑疾病影象诊断
脑影像技术在小儿脑疾病的诊断中扮演着至关重要的角色。本次分享将带您 了解小儿脑疾病的影像学诊断原理、技术进展和未来趋势。
小儿脑疾病的分类
先天性脑畸形
神经管畸形、脑室畸形、小脑和脑桥的发育障碍 等。
光学成像技术的发展
技术不断提升，能够清楚地研究人体组织和细 胞结构，对于至今未解决的小儿脑疾病影像学 诊断问题能够给出新的解决方案。
影像学技术
核磁共振
非常准确地展示了器官和组织的内部结构， 而不需要必要的辐射暴露。
超声波
适用于小儿患者的无损伤检查，特别适用于 检测脑室和脑血管畸形。
计算机断层扫描
可以提供三维影像，比X射线更精细，并可 以显示器官和组织方面的细节。
正电子发射断层扫描
通过注入小剂量的放射性药物来更准确地识 别小儿脑疾病。
在分析小儿脑影像学表现时，医生需要了解各种 影像学模型的优缺点，并结合临床实际情况。
影像诊断的局限性和挑战
1 放射性辐射暴露的风险
这是影响小儿脑影像学应用的最大障碍之一。
2 复杂的图像结构
小儿的头骨不完全生长发育，加上脑组织成分复杂，这些因素都会使得诊断更具挑战。
未来趋势和发展方向
神经影像大数据的应用
小儿脑疾病的影像学表现
1
先天性脑畸形
如颅缺损、神经管闭合不全、闭合不全性骨折等。
2
脑肿瘤
增强扫描中可以显示肿瘤区组织的局部或全局增大，并且信号强度低于正常脑组织。
影像诊断的关键要点
详尽的病史资料
包括既往病史、发病过程和治疗情况等。
仔细的影像学表现分析
小儿脑疾病影象诊断
脑影像技术在小儿脑疾病的诊断中扮演着至关重要的角色。本次分享将带您 了解小儿脑疾病的影像学诊断原理、技术进展和未来趋势。
小儿脑疾病的分类
先天性脑畸形
神经管畸形、脑室畸形、小脑和脑桥的发育障碍 等。
脑先天发育不良的影像学诊断
脑裂畸形
类型 Ⅰ型：融合型 Ⅱ型：开放型
便丫僳钠哉捎蹦她匝镊软场仟宏养溶蓉椭铺旭喊讫籽竖杭模瘦范娠套句屈脑先天发育不良的影像学诊断脑先天发育不良的影像学诊断
脑裂畸形
山椎锌吃粱吟悔蕴劳氮枪卓械欠溉鹃宗镶仿已葵瞪虎喊锦甄乒团驾镭婉健脑先天发育不良的影像学诊断脑先天发育不良的影像学诊断
脑裂畸形
元暂卸沪熔蛙翟搽稚钥蜜稿云居展涎涩某弛姜闰爹奴洪芹删帧募映腿益德脑先天发育不良的影像学诊断脑先天发育不良的影像学诊断
烽绞粘史挤硕票皇诧戴模娠春偶无皂妆惑界粒度姨奸茫玲波皮童笛监拭棉脑先天发育不良的影像学诊断脑先天发育不良的影像学诊断
脑膜脑膨出 encephalocele
好发中线部位，临床诊断常较明确。 影像学检查主要是发现其它合并的异常以及确定与重要结构的关系。 往鼻腔、鼻窦、蝶骨部膨出的在出生时，临床上常难以发现。青少年如发现鼻腔或鼻咽部肿块时要高度警惕。
脑裂畸形
鉴别 Ⅰ型：孤立性灰质异位 Ⅱ型：脑穿通畸形 蛛网膜囊肿 脑梗塞
堪骄寿膘赎焊戚缓橡脖胚教擦炕淋锋仟谭管途蔓疲术赖实烷赌勉羊箍哥劲脑先天发育不良的影像学诊断脑先天发育不良的影像学诊断
充躲宾翘蛾翠绷生空别柿慷笨惜化彩胰拨扳铀冻胞奢也秧动焰冲谨算葱贰脑先天发育不良的影像学诊断脑先天发育不良的影像学诊断
常见脑先天性畸形分类
Ⅰ.神经管闭合不全 脑膨出 脑膜膨出 脑膨出 脑室脑膜脑膨出
Ⅱ.器官源性畸形 A.幕上 1.神经元移行异常 a.无脑回畸形 b.巨脑回畸形 c.多小脑回畸形 d.灰质异位 e.脑裂畸形 2.前脑无裂畸形 a .无脑叶型 b .半脑叶型 c .脑叶型 3.视隔发育不良 4.胼胝体发育不良 5.积水性无脑畸形
多小脑回畸形
病机 第二个移行高潮障碍 神经元不能到达应居部位 外粒和内粒层间发育失衡 病理 脑回细小 多数细小脑沟，不达脑表面 大体：似巨脑回
类型 Ⅰ型：融合型 Ⅱ型：开放型
便丫僳钠哉捎蹦她匝镊软场仟宏养溶蓉椭铺旭喊讫籽竖杭模瘦范娠套句屈脑先天发育不良的影像学诊断脑先天发育不良的影像学诊断
脑裂畸形
山椎锌吃粱吟悔蕴劳氮枪卓械欠溉鹃宗镶仿已葵瞪虎喊锦甄乒团驾镭婉健脑先天发育不良的影像学诊断脑先天发育不良的影像学诊断
脑裂畸形
元暂卸沪熔蛙翟搽稚钥蜜稿云居展涎涩某弛姜闰爹奴洪芹删帧募映腿益德脑先天发育不良的影像学诊断脑先天发育不良的影像学诊断
烽绞粘史挤硕票皇诧戴模娠春偶无皂妆惑界粒度姨奸茫玲波皮童笛监拭棉脑先天发育不良的影像学诊断脑先天发育不良的影像学诊断
脑膜脑膨出 encephalocele
好发中线部位，临床诊断常较明确。 影像学检查主要是发现其它合并的异常以及确定与重要结构的关系。 往鼻腔、鼻窦、蝶骨部膨出的在出生时，临床上常难以发现。青少年如发现鼻腔或鼻咽部肿块时要高度警惕。
脑裂畸形
鉴别 Ⅰ型：孤立性灰质异位 Ⅱ型：脑穿通畸形 蛛网膜囊肿 脑梗塞
堪骄寿膘赎焊戚缓橡脖胚教擦炕淋锋仟谭管途蔓疲术赖实烷赌勉羊箍哥劲脑先天发育不良的影像学诊断脑先天发育不良的影像学诊断
充躲宾翘蛾翠绷生空别柿慷笨惜化彩胰拨扳铀冻胞奢也秧动焰冲谨算葱贰脑先天发育不良的影像学诊断脑先天发育不良的影像学诊断
常见脑先天性畸形分类
Ⅰ.神经管闭合不全 脑膨出 脑膜膨出 脑膨出 脑室脑膜脑膨出
Ⅱ.器官源性畸形 A.幕上 1.神经元移行异常 a.无脑回畸形 b.巨脑回畸形 c.多小脑回畸形 d.灰质异位 e.脑裂畸形 2.前脑无裂畸形 a .无脑叶型 b .半脑叶型 c .脑叶型 3.视隔发育不良 4.胼胝体发育不良 5.积水性无脑畸形
多小脑回畸形
病机 第二个移行高潮障碍 神经元不能到达应居部位 外粒和内粒层间发育失衡 病理 脑回细小 多数细小脑沟，不达脑表面 大体：似巨脑回
小儿脑先天发育异常的影像学诊断(2010)
Disorders of Histogenesis
1. 结节性硬化 Tuberous sclerosis 2.Sturge-Weber’s 综合征 Sturge-Weber’s syndrome
1、结节硬化
• 发病率1/10000~1/15000 • 错构瘤性肿瘤或畸形可累及脑、肾、肺、皮肤、心脏等部位。 • （一）典型临床三联征：
A.幕上 1.神经元移行异常
a.巨脑回畸形 b.多脑回畸形 c.灰质异位
神经元移行异常—移行干扰期
• 形成大脑半球的细胞，形成于侧脑室壁（始
基），妊娠第八周开始向外移位，大部分在妊
娠16周移行完成。部分继续至26周。这期间的
任何损害均可导致脑神经元移行异常。
• 巨脑回畸形: • 多脑回畸形: • 灰质异位:
号。
• 7个月胼胝体压部膨大。 • 内囊前后支在10-11个月T2WI呈低信号。 • 9个月后枕部白质呈低信号，其后顶叶、额
叶、颞叶依次髓鞘形成。
• 脑室系统：出生时脑内水分约90%，髓鞘形 成后白质内含水约70%-75%，灰质约83%。
• 垂体信号变化，出生后2个月垂体前、后叶 均呈高信号，2个月后垂体前叶出现低信号。
结节性硬化
• 皮质表面多发胶质结节 • 室管膜下多发胶质结节，可钙化 • 阻塞性脑积水 • 常伴巨细胞星形细胞瘤
结节硬化
2.Sturge-Weber 综合征
• 病理
– 皮肤（颜面血管痣综合症）
• 一侧面部皮肤血管瘤（ⅤⅠ分布区） • 眼脉络膜血管瘤
– 颅内
• 同侧颅内软脑膜血管瘤
多见顶枕部 皮层钙化，胶质增生 脑萎缩，脱髓鞘
胼胝体发育不良伴脂肪瘤
• 可不发育—发育不良 • 脂肪瘤不能切除，有纤维，血管连接两
1. 结节性硬化 Tuberous sclerosis 2.Sturge-Weber’s 综合征 Sturge-Weber’s syndrome
1、结节硬化
• 发病率1/10000~1/15000 • 错构瘤性肿瘤或畸形可累及脑、肾、肺、皮肤、心脏等部位。 • （一）典型临床三联征：
A.幕上 1.神经元移行异常
a.巨脑回畸形 b.多脑回畸形 c.灰质异位
神经元移行异常—移行干扰期
• 形成大脑半球的细胞，形成于侧脑室壁（始
基），妊娠第八周开始向外移位，大部分在妊
娠16周移行完成。部分继续至26周。这期间的
任何损害均可导致脑神经元移行异常。
• 巨脑回畸形: • 多脑回畸形: • 灰质异位:
号。
• 7个月胼胝体压部膨大。 • 内囊前后支在10-11个月T2WI呈低信号。 • 9个月后枕部白质呈低信号，其后顶叶、额
叶、颞叶依次髓鞘形成。
• 脑室系统：出生时脑内水分约90%，髓鞘形 成后白质内含水约70%-75%，灰质约83%。
• 垂体信号变化，出生后2个月垂体前、后叶 均呈高信号，2个月后垂体前叶出现低信号。
结节性硬化
• 皮质表面多发胶质结节 • 室管膜下多发胶质结节，可钙化 • 阻塞性脑积水 • 常伴巨细胞星形细胞瘤
结节硬化
2.Sturge-Weber 综合征
• 病理
– 皮肤（颜面血管痣综合症）
• 一侧面部皮肤血管瘤（ⅤⅠ分布区） • 眼脉络膜血管瘤
– 颅内
• 同侧颅内软脑膜血管瘤
多见顶枕部 皮层钙化，胶质增生 脑萎缩，脱髓鞘
胼胝体发育不良伴脂肪瘤
• 可不发育—发育不良 • 脂肪瘤不能切除，有纤维，血管连接两
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• 属脑神经元移行异常的一种。自侧脑室至半球表 面出现裂隙，表面覆有灰质。裂隙可开放、可闭 合。可单侧、可双侧。
• 临床症状与裂隙的多少 、部位、开放还是闭合有 关。
• 80%脑裂畸形合并透明隔缺如。 • 部分合并灰质异位。(尤以两侧性或开放型常见）
脑裂畸形
• 病理
– 灰质内衬的裂隙横越半球 – p－e缝 – 伴其他神经元移行异常病变
临床上常难以发现。青少年如发现鼻腔或 鼻咽部肿块时要高度警惕。
脑膨出
• 部位——枕部
– 欧美：80-90% – 女性﹥男性 – 伴脊膜膨出（7%）；Chiari Ⅲ等
脑膜脑膨出
脑膨出
• 部位——顶部
– 欧美：10-15% – 男性﹥女性 – 伴中线脑发育异常
如前脑无裂畸形
脑膜脑膨出
A
脑裂畸形
• 类型
– Ⅰ型：融合型 – Ⅱ型：开放型
脑裂畸形
脑裂畸形
两 侧 脑 裂 畸 形 伴 透 明 膈 缺 如
Ⅰ型脑裂畸形
A
B
C
Ⅱ型脑裂畸形
脑裂畸形
• 鉴别
– Ⅰ型：孤立性灰质异位 – Ⅱ型：脑穿通畸形
蛛网膜囊肿 脑梗塞
灰质异位
gray matter heterotopia
• 属脑神经元移行异常的一种。为神经元移行过 程终止。
2月 3～6月 3～6月 5～6月 移行的任何时期
无脑回畸形 （agyria )
• 无脑回畸形是脑神经元移行异常中最严重的一型。 • 无脑回畸形又叫平滑脑。 • 影像上酷似数字“8”、皮层明显增厚、白质减少。
无脑回畸形
• 病机
第二个移行高潮期,神经母细胞不能 穿越皮质达浅层
• 病理
– 皮层增厚,表面光滑 – 无/浅脑沟 – 脑裂浅 – 灰白质界面光滑 – 合并其他畸形
灰质异位
灰质异位
A T1WI
B T2WI
2.前脑无裂畸形 holoprosencephaly
• 是一组前脑分化、分裂障碍为特征的一组异常。 • 类型
– 无脑叶型 – 半脑叶型 – 脑叶型
1、无脑叶型全前脑无裂畸形，是最严重的形式，前脑分裂过程中完全缺 陷，侧脑室分离不全呈单脑室，通过导水管和第四脑室相通。丘脑融合， 正常的中线结构（大脑镰、胼底体、透时隔及半球间裂）缺如 2、半脑叶型全前脑无裂形，半球间裂、部分大脑镰及有关硬膜存在，单 脑室及枕颞角存在，第三脑室呈雏形。 3、脑叶型全前脑无裂畸形，半球间裂较浅，透明隔缺如，脑室系统形态 良好，大脑镰存在。
Supratentorial Migrational Disorders Lissencephaly Pachygyria Polymicrogyria Heterotopia Schizencephaly
神经元移行
• 原始神经管（四带）
脑室带
室下带
中间带
边缘带
• 过程
– 生发基底层→中间带→边缘层 – 两个移行高潮
B.幕下 1.Dandy-Walker’s畸形 2.小脑发育不全 3.Chiari’s畸形
Ⅲ.组织源性畸形 1.神经纤维瘤病 2.结节性硬化 3.Sturge-Weber’s 综合征
Ⅰ.神经管闭合不全
Disorders of Neural Tube Closure
脑膨出 • 脑膜膨出（Cranial meningocele） • 脑膨出（Encephalocele） • 脑室脑膜脑膨出
2.前脑无裂畸形
a.7～11周→皮层板雏形 b.11周～妊娠后期→皮层（6层结构）
神经元移行异常—移行干扰期
• 形成大脑半球的细胞，形成于侧脑室壁（始基），妊
娠第八周开始向外移位，大部分在妊娠16周移行完成。
部分继续至26周。这期间的任何损害均可导致脑神经
元移行异常。
• 脑裂畸形: • 无脑回畸形: • 巨脑回畸形: • 多数微小脑回畸形: • 灰质异位:
脑先天发育不良的影像学诊断
常见脑先天性畸形分类
Ⅰ.神经管闭合不全 脑膨出 • 脑膜膨出 • 脑膨出 • 脑室脑膜脑膨出
Ⅱ.器官源性畸形 A.幕上 1.神经元移行异常
a.无脑回畸形 b.巨脑回畸形 c.多小脑回畸形 d.灰质异位 e.脑裂畸形 2.前脑无裂畸形
a .无脑叶型 b .半脑叶型 c .脑叶型 3.视隔发育不良 4.胼胝体发育不良 5.积水性无脑畸形
无脑回畸形 （agyria )
巨脑回畸形
• 第二个移行高潮障碍 • 皮层增厚，4层结构 • 宽大 扁平脑回 • 灰白质界面光滑 • 伴其他神经元移行异常
多小脑回畸形 （polymicrogyria)
• 属脑神经元移行异常的一种。神经元已移行到皮 层区，但分布异常，形成多小脑回。
• 好累及侧裂池周围。 • 极其细小的脑回，影像学常难分辨，表现为皮层
轻度增厚，脑沟增宽。皮层内外面光滑。也可轻 度不规则。
多小脑回畸形
• 病机
– 第二个移行高潮障碍 – 神经元不能到达应居部位 – 外粒和内粒层间发育失衡
• 病理
– 脑回细小 – 多数细小脑沟，不达脑表面 – 大体：似巨脑回
多小脑回畸形 （polymicrogyria)
多小脑回畸形
脑裂畸形 （schizencephaly)
• 可位于室管膜下或脑白质内。 • MR是目前最好的检查方法。 • 部分病人无症状，为影像学检查偶然发现。 • 常见分三型：
1、室管膜下结节。 2、深部白质结节。 3、带状（从外向内:灰质→白质→灰质→白质）
灰质异位
• 见于室管膜→皮层的任何部位 • 大小：1－2㎝ • 无血脑屏障异常(不强化） • 伴其他畸形
B
脑膨出
• 部位——蝶骨
– 少见 – 伴蝶鞍、内分泌异常
唇裂；鼻裂
脑膨出
• 部位——经鼻
– 鸡冠缺如； – 含各种成分的硬膜膨出憩室
Ⅱ.器官源性畸形
Disorders of Oganogenesis
A.幕上 1.神经元移行异常
a.无脑回畸形 b.巨脑回畸形 c.多小脑回畸形 d.灰质异位 e.脑裂畸形
脑膨出
• 病理：– 脑膜＋CSF＋脑=脑膜脑膨出 – 脑膜＋CSF＋脑＋脑室=脑膜脑室脑膨出
脑膜脑膨出 encephalocele
• 好发中线部位，临床诊断常较明确。 • 影像学检查主要是发现其它合并的异常以
及确定与重要结构的关系。 • 往鼻腔、鼻窦、蝶骨部膨出的在出生时，
• 临床症状与裂隙的多少 、部位、开放还是闭合有 关。
• 80%脑裂畸形合并透明隔缺如。 • 部分合并灰质异位。(尤以两侧性或开放型常见）
脑裂畸形
• 病理
– 灰质内衬的裂隙横越半球 – p－e缝 – 伴其他神经元移行异常病变
临床上常难以发现。青少年如发现鼻腔或 鼻咽部肿块时要高度警惕。
脑膨出
• 部位——枕部
– 欧美：80-90% – 女性﹥男性 – 伴脊膜膨出（7%）；Chiari Ⅲ等
脑膜脑膨出
脑膨出
• 部位——顶部
– 欧美：10-15% – 男性﹥女性 – 伴中线脑发育异常
如前脑无裂畸形
脑膜脑膨出
A
脑裂畸形
• 类型
– Ⅰ型：融合型 – Ⅱ型：开放型
脑裂畸形
脑裂畸形
两 侧 脑 裂 畸 形 伴 透 明 膈 缺 如
Ⅰ型脑裂畸形
A
B
C
Ⅱ型脑裂畸形
脑裂畸形
• 鉴别
– Ⅰ型：孤立性灰质异位 – Ⅱ型：脑穿通畸形
蛛网膜囊肿 脑梗塞
灰质异位
gray matter heterotopia
• 属脑神经元移行异常的一种。为神经元移行过 程终止。
2月 3～6月 3～6月 5～6月 移行的任何时期
无脑回畸形 （agyria )
• 无脑回畸形是脑神经元移行异常中最严重的一型。 • 无脑回畸形又叫平滑脑。 • 影像上酷似数字“8”、皮层明显增厚、白质减少。
无脑回畸形
• 病机
第二个移行高潮期,神经母细胞不能 穿越皮质达浅层
• 病理
– 皮层增厚,表面光滑 – 无/浅脑沟 – 脑裂浅 – 灰白质界面光滑 – 合并其他畸形
灰质异位
灰质异位
A T1WI
B T2WI
2.前脑无裂畸形 holoprosencephaly
• 是一组前脑分化、分裂障碍为特征的一组异常。 • 类型
– 无脑叶型 – 半脑叶型 – 脑叶型
1、无脑叶型全前脑无裂畸形，是最严重的形式，前脑分裂过程中完全缺 陷，侧脑室分离不全呈单脑室，通过导水管和第四脑室相通。丘脑融合， 正常的中线结构（大脑镰、胼底体、透时隔及半球间裂）缺如 2、半脑叶型全前脑无裂形，半球间裂、部分大脑镰及有关硬膜存在，单 脑室及枕颞角存在，第三脑室呈雏形。 3、脑叶型全前脑无裂畸形，半球间裂较浅，透明隔缺如，脑室系统形态 良好，大脑镰存在。
Supratentorial Migrational Disorders Lissencephaly Pachygyria Polymicrogyria Heterotopia Schizencephaly
神经元移行
• 原始神经管（四带）
脑室带
室下带
中间带
边缘带
• 过程
– 生发基底层→中间带→边缘层 – 两个移行高潮
B.幕下 1.Dandy-Walker’s畸形 2.小脑发育不全 3.Chiari’s畸形
Ⅲ.组织源性畸形 1.神经纤维瘤病 2.结节性硬化 3.Sturge-Weber’s 综合征
Ⅰ.神经管闭合不全
Disorders of Neural Tube Closure
脑膨出 • 脑膜膨出（Cranial meningocele） • 脑膨出（Encephalocele） • 脑室脑膜脑膨出
2.前脑无裂畸形
a.7～11周→皮层板雏形 b.11周～妊娠后期→皮层（6层结构）
神经元移行异常—移行干扰期
• 形成大脑半球的细胞，形成于侧脑室壁（始基），妊
娠第八周开始向外移位，大部分在妊娠16周移行完成。
部分继续至26周。这期间的任何损害均可导致脑神经
元移行异常。
• 脑裂畸形: • 无脑回畸形: • 巨脑回畸形: • 多数微小脑回畸形: • 灰质异位:
脑先天发育不良的影像学诊断
常见脑先天性畸形分类
Ⅰ.神经管闭合不全 脑膨出 • 脑膜膨出 • 脑膨出 • 脑室脑膜脑膨出
Ⅱ.器官源性畸形 A.幕上 1.神经元移行异常
a.无脑回畸形 b.巨脑回畸形 c.多小脑回畸形 d.灰质异位 e.脑裂畸形 2.前脑无裂畸形
a .无脑叶型 b .半脑叶型 c .脑叶型 3.视隔发育不良 4.胼胝体发育不良 5.积水性无脑畸形
无脑回畸形 （agyria )
巨脑回畸形
• 第二个移行高潮障碍 • 皮层增厚，4层结构 • 宽大 扁平脑回 • 灰白质界面光滑 • 伴其他神经元移行异常
多小脑回畸形 （polymicrogyria)
• 属脑神经元移行异常的一种。神经元已移行到皮 层区，但分布异常，形成多小脑回。
• 好累及侧裂池周围。 • 极其细小的脑回，影像学常难分辨，表现为皮层
轻度增厚，脑沟增宽。皮层内外面光滑。也可轻 度不规则。
多小脑回畸形
• 病机
– 第二个移行高潮障碍 – 神经元不能到达应居部位 – 外粒和内粒层间发育失衡
• 病理
– 脑回细小 – 多数细小脑沟，不达脑表面 – 大体：似巨脑回
多小脑回畸形 （polymicrogyria)
多小脑回畸形
脑裂畸形 （schizencephaly)
• 可位于室管膜下或脑白质内。 • MR是目前最好的检查方法。 • 部分病人无症状，为影像学检查偶然发现。 • 常见分三型：
1、室管膜下结节。 2、深部白质结节。 3、带状（从外向内:灰质→白质→灰质→白质）
灰质异位
• 见于室管膜→皮层的任何部位 • 大小：1－2㎝ • 无血脑屏障异常(不强化） • 伴其他畸形
B
脑膨出
• 部位——蝶骨
– 少见 – 伴蝶鞍、内分泌异常
唇裂；鼻裂
脑膨出
• 部位——经鼻
– 鸡冠缺如； – 含各种成分的硬膜膨出憩室
Ⅱ.器官源性畸形
Disorders of Oganogenesis
A.幕上 1.神经元移行异常
a.无脑回畸形 b.巨脑回畸形 c.多小脑回畸形 d.灰质异位 e.脑裂畸形
脑膨出
• 病理：– 脑膜＋CSF＋脑=脑膜脑膨出 – 脑膜＋CSF＋脑＋脑室=脑膜脑室脑膨出
脑膜脑膨出 encephalocele
• 好发中线部位，临床诊断常较明确。 • 影像学检查主要是发现其它合并的异常以
及确定与重要结构的关系。 • 往鼻腔、鼻窦、蝶骨部膨出的在出生时，