医学遗传学(2018新模板)第三章
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医学遗传学（Medical Genetics ）第一章概论减数分裂性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半 (2n →n)的特殊细胞分裂方式。
一．医学遗传学研究的对象和范围人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科。
医学遗传学：研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。
临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。
● 医学遗传学的分科：人类细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质（染色体）的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。
人类生化遗传学：从生物化学的角度研究遗传物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
群体遗传学：研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。
研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
药物遗传学：研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础肿瘤遗传学：研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
体细胞遗传学：用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制，诱变与恶变的本质等。
优生学：应用医学遗传学的原理和手段，改变人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。
二．医学遗传学的发展史（略）三．医学遗传学在现代医学中的地位1.人类对疾病本质认识的需要2.遗传病对人类健康威胁日益严重3.实行优生学的需要四．医学遗传学的研究方法㈠群体筛查法群体筛查法：是指对某一特定人群进行某种遗传病的普查。
● 普查所选的病种：①发病率较高② 疾病危害严重③ 可以治疗● 群体筛查的目的：1.了解遗传病的患病率和基因频率2.筛查遗传病的防治对象3.筛查遗传病携带者4.探某种病是否病。
如某病有因素，可体在：●患者属病率 > 一般群体病率●一属病率> 二属病率> 三属病率（表1-1）表 1-1精神分裂症患者家属中各属病率属关系病率父母、兄弟姐妹33.21 ‰伯、叔、姑、（外）祖父母13.54 ‰第一代堂（姨）表兄妹 6.24 ‰第二代堂（姨）表兄妹 4.20 ‰表叔、伯、姑与表舅姨 3.62 ‰一般群体0.98 ‰●血属病率> 非血属病率（表1-2）表 1-2精神分裂症母的寄养子女与非寄养子女非寄养子女寄养子女子女人数5047精神分裂症0 5精神缺陷0 4病人格29神官能症713住精神病院或入一年以上211正常39 5㈡系分析法目的：①判断病是否病？是什么方式？②辨是基因病？多基因病？染色体病？③是否存在异性？㈢双生子法卵双生（ Monozygotic twin ， MZ ）：基相同，表型极相似。
医学遗传学课件：03 第三章 基因突变
漏出基因与中性突变
错义突变的结果是产生异常的蛋白质和酶。 但是也有由于错义突变而产生部分降低活性的异 质组分的酶，从而不完全抑制了催化反应，这种 基因称为漏出基因 ( leaky gene )
如果由于基因错义突变置换了酶活性中心的 氨基酸，因此合成了没有活性的酶蛋白，虽然不 具有酶活性，但是有时还具有蛋白质抗原性，其 所产生的抗体可以与正常蛋白质产生交叉反应。
4、芳香族化合物 吖啶及焦宁类等扁平分子构型的芳香类族
合物，能够嵌入到DNA的核苷酸组成序列中， 造成碱基的插入或丢失，导致插入或丢失点之 后整个编码顺序的改变。
5、烷化剂类物质 如甲醛、氯乙烯、氮芥等均具有高度的诱变活性。该
类物质能够将烷基基团引入多核苷酸链上的任一位置，从 而造成被烷基化的核苷酸发生配对错误而导致突变的发生 。如烷化鸟嘌呤可与T配对，形成G-C→A-T的转换
第三章 基 因 突 变
第一节 基因突变的一般特性 第二节 基因突变的诱发因素 第三节 基因突变的分子机制 第四节 DNA损伤的修复
第一节 基因突变的一般特性
一、多向性 二、重复性 三、随机性 四、稀有性 五、可逆性 六、有害性
一、 多向性
任何基因座（locus）上的基因，都有可能独 立地发生多次不同的突变而形成其新的等位基 因，这就是基因突变的多向性。譬如，在不同 条件下，位于染色体某一基因座上的基因A可突 变为其等位基因a1；也可以突变为a2或者a3、 a4．．．．．．an等等其他等位基因形式，从 而形成所谓的复等位基因（multiple alleles）。
动态突变（dynamic mutation）----由于基因编码 序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增所引起的突变， 这种三核苷酸重复次数可随着世代交替的传递而呈现 逐代递增的累加突变效应。
医学遗传学(第3版)配套习题集：第3章 人类基因组学
第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。
从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。
基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。
人类基因组计划(HGP)是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。
其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。
人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。
后基因组计划(PGP)是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。
由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。
后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。
HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。
基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。
一、基本纲要1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，基因组医学，后基因组医学的概念。
2.熟悉人类基因组计划(HGP)的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。
3.了解RF1P,STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。
4.熟悉后基因组计划(PGP)的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。
5.了解基因定位的各种方法的原理。
6.了解基因克隆的三种研究策略。
7.了解全基因组扫描的策略和方法。
8.熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。
9.熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。
二、习题（一）选择题（A型选择题）1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为OA.遗传图B.物理图C.序列图D.连锁图E.基因图2.下列不属于基因组学分支学科的是oA.基因组文库B.环境基因组学C.疾病基因组学D.药物基因组学E.比较基因组学3.HGP的任务是oA.构建遗传图B.物理图C.确定DNA序列D.定位基因E.以上都是4.HGP是美国科学家在年率先提出的。
【医学遗传学试题及答案】三、人类染色体形态观察和非显带核型分析
三、人类染色体形态观察和非显带核型分析实验学时：5 学时实验类型：综合性每组人数： 1 人／组一、实验目的通过实验掌握染色体核型分析的常用方法以及G分带的带型特征，初步会识别G分带人类染色体。
二、实验原理将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来构成的图像就称之为该细胞的核型(karyotype)，这通常是用显微摄影得到的染色体相片剪贴而成。
在显带技术问世以前，人们主要根据染色体的大小、着丝粒的位置，将人类染色体顺次由1编到22号，并分为七组。
但要想精确、有把握地鉴别每条染色体是比较困难的。
70年代初出现了染色体显带技术，不仅解决了染色体识别困难的问题，而且为深入研究染色体异常及基因定位创造了条件。
将染色体标本用显带方法处理后，再用Giemsa染色，这类技术就称为G分带，通过显微摄影，就可得到G带染色体的显微相片。
三、主要仪器及试剂实验材料显微相片2张。
实验器材镊子、剪刀、胶水、实验报告纸。
四、实验方案1．取人体淋巴细胞有丝分裂中期染色体核型照片，用剪刀沿着每条染色体的四周按直线一一剪下（呈长方形），放在白纸上。
首先按每条染色体的大小顺序排列，然后参照着丝粒在染色体上的相对位置，仔细地一一进行配对。
一般先找出1、2、3号染色体进行配对，再依次为B组、G组、F组、E组，最后为C组。
配对完毕后，用浆糊按照一定的格式要求（附后），分别贴于实验报告纸上。
2．在分析结果中，写出该细胞的核型式，注明性染色体。
五、实验报告剪贴正常男性或女性染色体显微相片一张。
附人类染色体特征描述在进行染色体照片分析时，必须初步掌握人体各对染色体的形态特征，这是对常规标本进行核型分析的主要依据，现描述如下：A组：1－3号。
1号：是最大的染色体，具有中央着丝粒（约在染色体全长的1/2处。
以下简略为1/2、1/4、3/8等），在长臂近着丝粒处，偶可见到一个狭窄的次縊痕。
2号：较1号稍短，亚中着丝粒（3/8）。
3号：比2号短，为中央着丝粒（1/2）。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
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老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
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二、医学遗传学的分支学科
1．从研究的技术层次： 细胞遗传学（cytogenetics) 生化遗传学（biochemical genetics) 分子遗传学（molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质（基 因和染色体）发生突变（或畸变）所导致 的疾病。
2、现代解释： 细胞中的遗传物质（基因和染色体）
发生突变（或畸变）所导致的疾病。
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二）遗传病特点
1、遗传性：垂直传递（vertical transmission）
(SARS、ADIS等为水平传递）
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应： DZ在同一环境中生长。
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（三）双生子法
同病率（CMZ或CDZ） ：
疾病（或性状）发生一致率，反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同％病率=
* 100
（MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大，且MZ的同病率大，该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。
医学遗传学第三版课件
四、医学遗传学的研究方法和技术
医学遗传学的 研究方法
１．系谱分析法 ２．群体筛选法本 ３．双生子法 ４．染色体分析 ５．基因诊断
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小结
医学遗传学是遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新兴学科， 主要研究人类疾病和遗传的关系，包括遗传病的形成机制、传递方式、 诊断、治疗、再发风险及预防措施。
❖ 许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如 并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别 是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。相反， 有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一 定是遗传病 。
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二、遗传病的分类
单基因病 多基因病 遗传病 染色体病
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学习目标
1．掌握医学遗传学、遗传性疾病、先天性疾 病、家族性疾病的概念。
2．理解疾病发生过程中遗传因素与环境因素 的相对作用、遗传性疾病的特点和分类。
3．了解遗传病的研究方法和技术。
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第１节 医学遗传学的概述 一、医学遗传学的概念
医学遗传学（medical genetics）是遗传学基本理论 与医学实践相结合的一门新兴学科，主要研究人类疾病和 遗传的关系，包括遗传病的形成机制、传递方式、诊断、 治疗、再发风险及预防措施，其目的是为了降低人群中遗 传病的发生率，提高人类的健康素质。
可以越过蛋白质、酶等产物，利用重组DNA技术作 为工具直接从基因水平检测人类遗传病的基因缺陷 ，使这类疾病的患者能够得到可靠的预测，并做到 早期发现、确切诊断。.
基因 治疗
基因治疗在理论上是根治遗传病的最理想的方法。 基因治疗是针对遗传病患者缺陷的基因而实施的治 疗，从基因水平调控细胞中缺陷基因的表达或以正 常基因矫正、代替缺陷基因，达到治疗目的。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
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（一）单项选择题*1．mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻链之分; mtDNA的两条链都有编码功能.2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为：(13个 )3．线粒体遗传具有的特征为：异质性\母系遗传\阈值效应\高突变率*4．受精卵中的线粒体：( 几乎全部来自卵子。
*5．线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是：Leber遗传性视神经病。
7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。
8.遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期mtDNA数量剧减。
9．狭义的线粒体病是：mtDNA突变所致的疾病。
10．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。
11．常见的mtDNA的大片段重组是：( 缺失 )12．mtDNA大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。
14．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是：缺失。
15．线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。
16．mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是：( β细胞不能感受血糖值 )（二）多项选择题1．线粒体遗传系统：可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA 、在细胞中有多个拷贝、进化率极高，多态现象普遍、所含信息量小2．mtDNA的D环区含有： H链复制的起始点、H链转录的启动子、L链转录的启动子。
3．mtDNA的转录特点是：两条链均有编码功能、两条链的初级转录产物都很大、tRNA兼用性较强。
4．线粒体DNA复制的特点是：复制过程中，H链长时间持单链状态、两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA、复制方式以D-环复制为主。
5．关于线粒体遗传的正确描述是：突变mtDNA具有复制优势、父方的mtDNA对表型无明显作用6．影响阈值的因素包括：组织器官对能量的依赖程度、mtDNA的突变类型、组织的功能状态、组织细胞的老化程度、个体的发育阶段7．mtDNA高突变率的原因是：缺乏有效的修复能力、基因排列紧密、缺乏非组蛋白保护8．mtDNA的修复机制是：( 转移修复、切除修复)9．mtDNA突变类型包括：缺失、点突变、mtDNA数量减少、重复10．与线粒体功能障碍有关的疾病是肿瘤、帕金森病、Ⅱ型糖尿病11．Leber遗传性视神经病的特点是：家系中mtDNA可有多个点突变、mtDNA突变均为点突变、细胞中突变mtDNA超过96％12．线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：突变mtDNA积累、细胞增殖能力减退、mtDNA的修复能力减退13．线粒体异常导致糖尿病的机制可能是：mtDNA tRNALys基因点突变、tRNALeu （UUR）基因点突变糖原异生降低、mtDNA缺失、β细胞不能感受血糖值 15．与衰老有关的线粒体异常包括缺失型mtDNA积累、氧自由基积累、组织中8-OH-dG含量增多一、选择题（一）单项选择题1．精神分裂症的发病属于：(多基因遗传病 )2．精神分裂症临床特征：联想散慢、意想倒错、缺乏自知力、言行怪异3．糖尿病属于：( 复杂性疾病 )4．关于糖尿病发病哪种说法是正确的：( 具有很强的遗传异质性的复杂性疾病 )5．哮喘的遗传方式：( 复杂的多基因 )6．研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上？(5q )7．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的：( 遗传基础是主要的)*8．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是：( 显性和隐性)*9．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病：( 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 )10．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到：( 曲线是连续的一个峰 )*11．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。
医学遗传学重点
特性：通用性，简并性，连续性，摇摆性。
5基因的自我复制即DNA复制，发生在细胞分裂周期的S期。在新链的复制过程中具有一定的特点：互补性，半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。P18
基因座异质性是指同一遗传病是由不同基因座的突变引起的。
等位基因异质性是同一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的。
12一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记或亲代印记。
第六章 多基因的遗传
简单序列DNA：高度重复—卫星DNA，可变数目串联重复VNTR—小卫星DNA(端粒DNA和高变小卫星DNA），短串联重复STR—微卫星DNA。
中度重复DNA：是以不同的量分布于整个基因组的不同部位。这些间隔的DNA长度可短至100~500bp，称为短散在核元件SINES；也可长达6000~7000bp,称为长散在核元件LINES。
第三章 基因突变
1广义上的突变包括：发生在细胞水平上染色体数目组成及结构的异常（染色体畸变）；发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化（狭义上的基因突变）。
1）生殖细胞突变，遗传，当代不会产生效应，后代会产生效应，突变频率高2）受精卵突变，遗传，当代会产生效应3）体细胞突变，不遗传，当代会产生效应
10结构基因组学主要包括4张图，即遗传图、物理图、转录图与序列图的制作。
11“人类基因组计划”的4大模式生物：酵母、线虫、果蝇、小鼠。
12基因决定性状，性状是以蛋白质形式体现的，遵循生命物质的运动基本规律——中心法则（1958Crick提出）。P23
2018版高中生物第三章遗传和染色体第三节染色体变异及其应用课件苏教版必修2
纯合 的，自交产生的后 ①获得的植株染色体上成对的基因都是_____
性状分离 。 代不会发生_________
育种年限 。 ②明显缩短_________
2．多倍体育种
果实 和种子都比较 粗壮 ，叶片、_____ (1)多倍体植株的特点：茎秆_____ 糖类 和_______ 蛋白质 等营养物质的含量较高。 大，_____
4．低温诱导染色体数目加倍实验中有关试剂归纳
试剂
卡诺氏固定液
使用方法
将根尖放入卡诺氏液中 浸泡 0.5～1 h
冲洗用卡诺氏液处理 过的根尖
作用
固定细胞形态
洗去卡诺氏液
解离根尖细胞，使细
体积分数为 95% 的乙醇溶液
与质量分数为 15%的
盐酸等体积混合，浸泡 胞之间的联系变得 经固定的根尖
疏松
试剂
2．染色体组数目的判断 (1)据染色体形态判断 细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下
图所示的细胞中，形态相同的染色体在 a 中有 3 条、b 中两两相同、 c 中各不相同，则可判定它们分别含 3 个、2 个、1 个染色体组。
(2)据基因型判断 控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每个 染色体组内不含等位基因或相同基因。如下图 d～g 中依次含 4、 2、3、1 个染色体组。
的盐酸
使用方法
作用
解离根尖细胞
质量分数为 15% 质量分数为 15%的
蒸馏水
盐酸 浸泡解离后的根尖约 漂洗根尖，除去解离液，
10 min
把漂洗干净的根尖放
防止解离过度
0.02 g/mL 的龙 进盛有 0.02 g/mL 的龙 胆紫溶液
胆紫溶液的玻璃皿中 染色 3～5 min
配套课件 医学遗传学 第3章遗传学
Chapter 3
（一）单一序列
➢ 是指基因组中仅有单个或少数拷贝的（仅出现 一次或少数几次的）DNA序列，一般由800bp～ 1000bp组成 ，约占基因组的60%-65%。
功能： 1、构成结构基因（编码蛋白和酶的基因）。 2、大部分单一序列的功能尚不清楚 。
（二）重复序列
Chapter 3
一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA 的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的 调控序列、 5’非编码序列、内含子及3’非 翻译序列等所有核苷酸序列。
Chapter 3
❖ 基因（gene）：是合成有功能的蛋白质多肽 链及RNA所需的全部核苷酸序列。
基因分为3类： 1、蛋白质基因：其最终产物为蛋白质 （1）结构基因（structural genes） （2）调节基因（regulatory genes） 2、RNA基因：其最终产物是RNA （1）核糖体RNA基因（rRNA基因） （2）转运RNA基因（tRNA基因）
“基因”概念的发展
Chapter 3
50年代初-60年代末，提出跳跃基因（jumping gene） 基因不全都固定在染色体的某个固定位置，在转座酶 的作用下转座因子可以从原来的位置切除，插入新的 位置，也可以由转录成的RNA反转录产生cDNA插入新的 位置，使转座因子在基因组中增加一个拷贝。
70年代后期，发现断裂基因（split gen300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。
Chapter 3
长分散序列 序列长5 ～ 7kb，拷贝数在102-104之间。
如：KpnⅠ家族（KpnⅠ family）
Chapter 3
短分散序列
DNA序列长度300 ～ 500bp，拷贝数可达105以 上，但无编码作用，散在分布于人类基因组中。
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第二节 基因突变的类型
体细胞突变、生殖细胞突变
静态突变（点突变、片段突变） 突变DNA分子能稳定地传递给子代，使子代保持突变 DNA的稳定性。
动态突变 突变DNA随着亲代向子代的传递过程进一步发生变化 ，这种改变往往是重复序列拷贝数的增加。
一、碱基替换（点突变） (point mutation)
包括：转换（transition）、颠换（transvertion）
二、碱基的插入与缺失（移码突变）(frame shift mutation) 基因组DNA链中插入或缺失n个碱基对（n非3的倍数），从而使 插入或缺失点之后的三联体密码的组合发生改变，进而使其编 码的氨基酸种类、肽链长度发生变化。
三、片段突变 缺失、重复或重排 四、动态突变(dynamic mutation) 如（CCG）n
有害 性
可逆 性
多向 性
特征
稀有 性
重复 性
随机 性
第一节 基因突变产生的原因
3.1.1 物理因素
（1）紫外线 嘧啶二聚体 （2）电离辐射 断裂 染色体结构畸变
3.1.2 化学因素
（1）羟胺类 碱基替换(示图3-2转换) （2）亚硝酸类化合物 碱基替换（转换） （3）碱基类似物 碱基替换(示图3-4颠换) （4）烷化剂类物质 碱基替换（转换） （5）芳香族化合物 移码突变
无义突变(non-sense mutation)
碱基替换使编码氨基酸的密码子变成终止密码子 UAA、UAG或UGA，产生不完全的肽链，丧失生物 学活性。
终止密码突变（terminator codon mutation）
DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密 码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个 终止密码为止，形成超长无活性的异常多肽链。
第三节 基因突变的命名
c.cDNA g.核基因组 m.线粒体DNA r.rRNA p.蛋白质氨基酸 “>”碱基替换 del缺失 dup重复 ins插入 inv倒位 如：g.303G>C 即c.3G>C 即r.3G>C 即p.Met 1 Ile
g.692_694delGAC 或692_694del 或692_694del3
第四节 基因突变的结果
外显子、内含子、调控区突变
同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(non-sense mutation) 终止密码突变（terminator codon mutation）
移码突变的后果、片段突变的后果、动态突变的后果
第三章 基因突变 （生的原因 第二节 基因突变的类型 第三节 基因突变的命名 第四节 基因突变的结果 第五节 DNA损伤的修复 第六节 基因多态性
基因突变（gene mutation）
基因组DNA分子某些碱基组成、顺序或数目发生 改变。
基因突变的特征
同义突变(same sense mutation)
碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子 同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变 并不产生突变效应 。
错义突变(missense mutation)
碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种 氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类发生改 变。错义突变产生异常的蛋白质和酶。。
第五节 DNA损伤的修复
一、光复活修复 二、切除修复 三、复制后修复（重组修复） 四、SOS修复（错误倾向修复）
光复活修复 光复活酶 光复活修复的过程
切除修复
内切核酸酶、外切核酸酶、 DNA聚合酶、DNA连接酶
复制后修复 （重组修复）
第六节 基因多态性
一、基因多态性概念 在一个生物群体中，经常同时存在两种或以上基因变异 型或等位基因，且群体中比率大于1%。 一般发生在不编码蛋白质的区域和没有重要调节功能的 区域 二、基因多态性类型 RFLP、STRP、VNTRs、CNP、SNPs 三、基因多态性应用 作为遗传标记应用于基因定位、连锁分析（基因诊断、 法医鉴定） 疾病易感性、疾病临床表现的多样性、对药物治疗的反 应性