串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查的价值
串联质谱筛查技术在新生儿疾病诊断中的应用及挑战
串联质谱筛查技术在新生儿疾病诊断中的应用及挑战随着医学科学的不断发展，新生儿疾病的早期诊断变得越来越重要。
新生儿疾病，特别是遗传代谢病，如果不及时发现和治疗，可能会导致严重的并发症和智力障碍。
串联质谱筛查技术作为一种高效、准确的疾病筛查方法，为新生儿疾病的早期诊断提供了有力的手段，但也面临着一些挑战。
首先，了解什么是串联质谱筛查技术。
串联质谱（LC-MS/MS）是一种基于质谱技术的高分辨率分析方法，可以通过测量样品中化合物的质荷比来确定其组成。
在新生儿疾病的筛查中，LC-MS/MS技术通常与高效液相色谱（HPLC）结合使用，以实现高灵敏度和高选择性。
目前，串联质谱筛查技术已经被广泛应用于新生儿疾病的筛查和诊断，特别是遗传代谢病如苯丙酮尿症、甲基丙二酸衍生物尿症等。
在新生儿疾病诊断中，串联质谱筛查技术具有许多优势。
首先，它可以同时检测多种代谢产物，从而一次性筛查多种疾病，节省时间和成本。
其次，准确性高，可以检测出低浓度的代谢产物，有助于早期诊断。
此外，该技术还具有较低的假阳性率和假阴性率，有效排除检测结果的误差。
最重要的是，串联质谱筛查技术可以提供全面的代谢信息，帮助医生制定更准确的治疗方案。
然而，串联质谱筛查技术在新生儿疾病诊断中也面临着一些挑战。
首先，设备的价格昂贵，不是所有地区和医疗机构都能够承担这样的成本。
此外，该技术需要高度专业的操作技能，仅凭技术只不足以支持诊断工作，还需要与专业医师的临床经验相结合。
另一个挑战是样本处理过程中的可能污染和交叉污染，这可能会影响检测的准确性，因此需要严格的操作规范和质量控制。
此外，串联质谱筛查技术在新生儿疾病诊断中还需要面对一些特殊情况的挑战。
例如，对于早产儿和低出生体重儿，其生理特点和代谢机制可能与足月儿不同，因此需要进一步研究和调整筛查方法。
此外，由于新生儿代谢的快速变化和多样性，针对不同年龄段的适用性和准确性也需要进一步评估。
在新生儿疾病的早期筛查中，即使是先进的技术也需要与其他临床指标和医学评估相结合，以提供更全面、准确的诊断结果。
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱技术优势
特异性：检测分子量，内标定量显著降低假阳 性率
敏感性：显著降低假阴性率
高通量：一次能够检测几十种小分子物质（ 30-50各种疾病），一台仪器天天检测500～600个 样品，每个标本2-3分钟
采血简单，能够寄送
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱能筛查哪些疾病
• 氨基酸—氨基酸障碍疾病 • 酰基肉碱—有机酸及脂肪酸代谢障碍疾病 • 溶酶体病及脑白质营养不良 • SCID（重症联合免疫缺点）比较成熟 • 临床应用范围不停扩大
• 半乳糖血症、糖原累积症、 Wilson病及 线粒体脑肌病等等不能筛查
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
LC-MS/MS检测到离子流图
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岛津液相串联质谱
• 岛津企业针对新生儿筛查工作专门开发了Neonatal Solution 新生儿筛查软件，配合强大LabSolutions工作站，为新生儿 筛查工作提供完整方法建立、数据采集、数据分析及自动 准确度管理工具，可便捷、高效处理、分析、管理大批量 新生儿筛查数据。
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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引用文章
• 无锡地 区新生儿耳聋基ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ因 M A LD I．TO F ．M S筛查分 析 --------中华检验医学杂志年 2月
• 基于质谱D NA 序列测定进展 -------化学通 报年2期
• 串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛 查中应用 --------山东省济南市妇幼保健院新 生儿疾病筛查中心 250001
串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用_韩炳娟
串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用韩炳娟韩炳超邹卉①山东省济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心250001中国图书分类号Ｒ174文献标识码A文章编号1001-4411（2013）29-4907-03；doi ：10.7620/zgfybj.j.issn.1001－4411.2013.28.55①通信作者提高出生人口素质是当今预防医学极为关注的问题。
先天性遗传代谢病的新生儿在出现临床表现前其体内生化、激素水平已有明显变化。
对新生儿进行先天性遗传代谢病筛查，可以在未出现疾病表现之前，做出早期诊断，从而有助于疾病的有效治疗。
随着新生儿疾病筛查技术的发展，可筛查的疾病越来越多。
近几年串联质谱技术的引入，使得筛查更多严重的遗传代谢病成为可能，筛查的疾病种类迅速扩大，实现了“一种实验检测多种疾病”的要求，大大提高了实验效率和准确性。
1新生儿疾病筛查的概况新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病进行群体筛查，早期诊治，从而避免或减轻疾病的危害。
自1961年开展苯丙酮尿症筛查以来，随着医学科学技术的发展，符合新生儿疾病筛查标准的疾病在不断增加，新生儿疾病筛查的技术方法也有了非常显著的进步。
我国自20世纪80年代初开始新生儿疾病筛查项目，在2000年之前全国大多数只针对先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症四种疾病进行筛查。
近年来，质谱技术逐步发展成为应用广泛的分析手段，随着串联质谱仪的研究和发展，使串联质谱技术（tan-dem mass spectrometry ，MS /MS ）作为遗传代谢病的常规诊断工具成为可能。
2串联质谱技术基本原理质谱技术主要是将被测物质分子电离成各种质荷比（m /z ）不同的带电粒子，然后应用电磁学原理，根据它们所形成的谱图、离子峰强度对分析物进行鉴定和定量。
串联质谱则是由两个MS 经碰撞室（CID ）串联而成，通过检测样品离子的特定质荷比进行定性分析，通过同位素内标进行定量分析，显著增加了方法的特异性和灵敏度，可同时检测30多种疾病的指标物以提示某一种或多种遗传代谢病的发生。
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
2000年代至今
串联质谱技术在新生儿筛查领域得到广泛应用，用于检测遗传代谢性疾病和先天性缺陷等疾病。
03
02
01
VS
高灵敏度、高特异性和高通量，能够同时检测多种代谢产物，适用于大规模筛查。
局限性
设备成本较高，操作复杂，需要专业人员操作和维护，同时检测成本也相对较高。
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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目录
串联质谱技术概述串联质谱技术在新生儿筛查中的应用串联质谱技术在新生儿筛查中的实践案例串联质谱技术在新生儿筛查的未来展望
串联质谱技术概述
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01
1970年代
质谱技术开始应用于医学领域，用于检测生物样品中的代谢产物。
1990年代
普及和标准化
随着串联质谱技术的普及和标准化，新生儿筛查将更加规范和统一，提高筛查质量和效率。
拓展筛查病种
随着技术的进步，串联质谱技术将能够筛查更多的疾病，包括罕见病和遗传病。
THANKS
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详细描述
பைடு நூலகம்
总结词：串联质谱技术在新生儿筛查中的挑战与解决方案
串联质谱技术在新生儿筛查的未来展望
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04
随着医学技术的进步，新生儿筛查的时间点将更早，甚至在出生前进行。
早期筛查
利用基因检测和代谢组学技术，实现更精准、个性化的筛查。
精准筛查
借助人工智能和大数据分析，提高筛查的准确性和效率。
某地区新生儿串联质谱筛查项目实施情况
总结词
某地区自2010年起开展新生儿串联质谱筛查项目，覆盖了该地区所有新生儿。该项目采用气相色谱-质谱联用技术，对新生儿足跟血进行筛查，检测氨基酸、脂肪酸等代谢物水平。该项目实施以来，共筛查了数十万名新生儿，发现了大量遗传代谢性疾病患儿，为早期干预和治疗提供了有力支持。
串联质谱和气相色谱质谱技术在遗传代谢病检测和诊治中的应用
串联质谱遗传性代谢病检测相关资料
串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱指标：100
患者串联质谱检测疾病种类：45种疾病
正常儿童
保留时间（min)离子强度
尿气相色谱－质谱图
保留时间（min)丙酸血症儿童
GC-MS 检测的遗传代谢病种类
T1 FLAIR，低信号T2 FLAIR，高信号DWI，高信号
1岁6个月男婴，MRI显示脑萎缩性改变，双侧基底节T1 FLAIR稍
低、T2 FLAIR高信号(如箭头所指)，DWI高信号。
男，2天，头颅CT男，49天，头颅MRI
男，5岁，MRI 显示轻度脑萎缩性改变，枕部脑白质略减少(如箭头所指)。
T1 FLAIR ，低信号
T2 FLAIR ，高信号
4个月，女，T1 FLAIR 显示双侧内囊前后肢低信号（长
箭头指内囊前肢，短箭头指内囊后肢），脑积水
丙酸血症，MS10，女，2岁丙酸血症，MS10，女，
MS-42，男，8个月，头颅MRI脑萎缩
谢谢。
串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查
智力障碍
部分遗传代谢病可能导 致智力发育障碍，影响 患儿的认知和学习能力。
生理功能异常
患儿可能出现呼吸、消 化、心血管等系统的生 理功能异常，影响身体
健康。
死亡风险
部分严重遗传代谢病可 能导致患儿死亡，如甲
基丙二酸血症等。
新生儿遗传代谢病筛查的意义
01
02
03
04
早期发现
新生儿遗传代谢病筛查能够在 患儿症状出现前早期发现疾病 ，为后续治疗争取宝贵时间。
1 2
推动遗传代谢病早期筛查
通过串联质谱技术的广泛应用，实现对遗传代谢 病的早期筛查，降低疾病的发生率和危害性。
个性化医疗的普及
串联质谱技术为个性化医疗提供了技术支持，有 助于实现个体化预防、诊断和治疗方案。
3
医学教育和培训
串联质谱技术的应用将促进医学教育和培训的发 展，提高医生对遗传代谢病的认识和诊疗水平。
样本处理
将血滤纸片进行脱脂、萃取等处理， 得到可用于串联质谱分析的干血滤纸 片。
串联质谱分析
将干血滤纸片放入串联质谱仪中进行 检测，得到各种代谢产物的谱图和浓 度。
结果解读
根据检测结果，结合临床表型和家族 史，对新生儿进行遗传代谢病的诊断 和风险提示。
04
串联质谱技术筛查的案例分 析
案例一：新生儿苯丙酮尿症筛查
感谢您的观看
THANKS
利用串联质谱技术对药物代谢和药效进行深入研究，为新药研发 和个性化用药提供有力支持。
精准医学
将串联质谱技术与基因测序、影像学等技术相结合，实现精准医学 在疾病预防、诊断、治疗和预后评估中的应用。
食品安全和环境监测
利用串联质谱技术检测食品中的有害物质和环境中的污染物，保障 公众健康和生态安全。
新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果分析与探讨
新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果分析与探讨摘要：目的：探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果。
方法：选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，采用串联质谱技术筛查。
结果：本次筛查总人数125081，召回复查人数7724。
确诊的疾病和人数：氨基酸代谢病65例，尿素循环障碍8例，有机酸代谢病10例，脂肪酸氧化障碍18例。
结论：串联质谱技术可使筛查效率提高，对新生儿遗传代谢性疾病干预有指导作用。
关键词：新生儿；遗传代谢性疾病；筛查；串联质谱遗传代谢性疾病主要是基因编码突变引起的代谢异常、代谢缺陷，常见的情况有酶、载体蛋白或者膜等，患儿有编码产物改变的情况，血液中有代谢物蓄积，导致患儿产生对应的病理改变，有一定的临床症状，危及患儿的生命质量。
据调查显示，我国遗传代谢性缺陷儿出生率高，对患儿家庭与社会的影响大，应高度重视新生儿疾病筛查，施以针对性预防[1]。
串联质谱技术用于疾病鉴定与筛查的效果显著，本次对新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱应用情况进行分析，探讨串联质谱技术的应用效果。
1、资料与方法1.1一般资料选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，男性63957例，女性61124例；出生时间平均（4.52±1.24）d，范围2-10d；出生体质量平均（3.26±0.34）kg，范围2.0-4.2kg。
纳入标准：（1）新生儿母亲产前检查资料完整。
（2）新生儿家属知晓研究内容，愿意配合临床研究。
（3）新生儿疑似有遗传代谢性疾病[2]。
排除标准：（1）出生3d内死亡。
（2）出生3d内哺乳次数＜6次[3]。
（3）家属不愿意配合研究。
1.2方法用SCTEX API 3200LC/MS/MS串联质谱分析仪为新生儿进行检测，以非衍生化多种氨基酸、琥珀酰丙酮以及肉碱测定试剂盒作为本次检测试剂。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的主要发现与推荐措施
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的主要发现与推荐措施新生儿疾病是指在婴儿出生后的数月内出现的各种疾病，这些疾病可能会对婴儿的健康和生长发育造成严重的影响。
为了及早发现和干预这些疾病，新生儿疾病串联质谱筛查技术应运而生。
该技术通过分析新生儿的血液样本，可以同时筛查多种遗传代谢性疾病，为早期干预和治疗提供重要依据。
经一系列专家的研究和探索，新生儿疾病串联质谱筛查技术的主要发现如下：1. 遗传代谢性疾病：新生儿疾病串联质谱筛查技术可以有效检测多种遗传代谢性疾病，包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等。
这些疾病是由遗传基因突变引起的，早期筛查可以避免发展为严重的疾病。
2. 新生儿甲状腺功能异常：新生儿疾病串联质谱筛查技术还可以检测甲状腺功能异常，如甲状腺功能低下症。
甲状腺功能低下症在新生儿中比较常见，如果不及早干预治疗，可能导致智力低下和神经系统损害。
3. 转录组分析：新生儿疾病串联质谱筛查技术的发展引入了转录组分析的方法。
通过对新生儿血液样本中的RNA分子进行测序和分析，可以发现新的致病基因，为早期诊断提供更加准确的依据。
根据以上发现，专家们提出了一系列的推荐措施：1. 推广普及：针对新生儿疾病的串联质谱筛查技术，专家们强调其在新生儿疾病早期发现和干预方面的重要性。
各级医院应推广并普及该技术，确保每个新生儿都能得到有效的筛查和治疗。
2. 建立监测系统：为了确保筛查结果的准确性和及时性，建立完善的新生儿疾病筛查监测系统是必要的。
该系统应包括对样本采集、检测、结果分析以及治疗跟踪等环节的监控和管理，确保筛查的全程质量控制。
3. 提供家庭支持：对于检测出疾病的新生儿和其家庭，提供及时的心理和专业支持是至关重要的。
建议建立全面的家庭支持服务体系，为患儿和家庭提供医疗指导和康复训练，提高患儿的生活质量。
4. 持续研究发展：新生儿疾病串联质谱筛查技术仍然是一个不断发展和创新的领域。
专家们呼吁加强相关研究，推动该技术在疾病筛查、病因研究和治疗方面的进一步发展，以提高新生儿疾病的早期干预和治疗效果。
串联质谱与二代测序检测技术在新生儿遗传病检测中的应用进展
医学检验与临床2020年第31卷第9期Medical Laboratory Science and Clinics,2020,Vol.31,No.9doi:10.3969/j.issn.1673-5013.2020.09.010串联质谱与二代测序检测技术在新生儿遗传病检测中的应用进展廖永翠△马广强杨中杰（江西中医药大学中医学院，江西南昌330004）[摘要]：由出生缺陷所致婴儿死亡已经上升至我国婴儿死因第二位，现已成为各级卫生部门重点关注的妇幼健康问题。
串联质谱是一种高效、准确的新生儿代谢遗传病筛查技术；基因二代测序是对遗传病致病基因的基因检测技术。
两者联合应用于新生儿遗传病的检测，可优势互补，为实现新生儿遗传病筛查的大规模性、灵敏性和特异性在技术和成本上成为可能；为临床医生在新生儿遗传病检测中提供临床诊断指导。
[关键词] 新生儿；遗传病检测；串联质谱；二代测序据《中国出生缺陷防治报告（2012）》报道，我国每年1600万的出生人口中，出生缺陷率约为5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万，相当于30秒就有1名出生缺陷患儿出生，且呈逐年上升趋势，出生缺陷所致婴儿死亡已经上升至婴儿死因第2位，已成为各级卫生部门重点关注的妇幼健康问题[1,2]。
据流行病学统计，5.3％的新生儿会患上一种遗传性疾病[3]。
新生儿遗传病一般在新生儿期无特殊的临床表现，易误诊、难确诊、进展快、病程重、危害严重、不可逆转等特点；一旦发病，孩子的身体和智力可能已经遭受不可逆转的严重损害[4-7]，大多病儿在确诊和治疗之前即已死亡；或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
因此，早筛查、早诊断、早治疗已被证明是控制与降低遗传病危害的有效手段。
随着医疗卫生事业的进步，遗传病筛查技术越发多样化，如何科学利用以提高诊断准确率成为医患关注的焦点[8]。
本文就新生儿遗传病检测技术，主要以串联质谱检测技术和二代测序技术为例，做简要的综述。
串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值
串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值李丽【摘要】目的分析临床上对新生儿是否患有遗传代谢性疾病进行筛查的过程中串联质谱的应用价值。
方法本次研究中,选取2016年5月-2017年5月期间入院进行常规筛查的200例儿童作为研究对象,对其进行足跟血样的采集,将采集得到的血液滴在采血专用的滤纸上,使用非衍生化多种氨基酸肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒对样本进行处理,采用串联质谱仪进行血片中的多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮浓度的分析工作。
结果经过对200例研究对象的血液标本进行分析后发现,3例标本的检测结果为阳性,占研究对象总数的1.5%,其中,1例研究对象患有异戊酸血症,2例研究对象患有甲基丙二酸尿症。
结论在对于新生儿的遗传代谢性疾病进行筛查的过程中,应用串联质谱技术具有良好的检测效果,其对于脂肪酸代谢的紊乱、有机酸代谢的紊乱以及氨基酸代谢的紊乱等造成的疾病都能很好地进行检测,在临床上具有良好的推广价值。
【期刊名称】《临床检验杂志(电子版)》【年(卷),期】2019(008)001【总页数】3页(P60-62)【关键词】儿童筛查;遗传代谢性疾病;串联质谱;临床效果【作者】李丽【作者单位】德州市妇女儿童医院检验科,山东德州253015;【正文语种】中文【中图分类】R725.96科技水平的提升促进了医学领域的蓬勃发展。
同时，由于人们对健康问题的高度关注，进一步提升新生人口的素质逐渐成为了预防医学领域中的主要研究方向[1]。
相关研究表明，先天性的遗传代谢性疾病是造成新生儿身体素质较差的主要问题，该病的主要表现为新生儿在体内生化水平与激素水平上发生了一定的改变。
在临床上，对儿童采取相应的筛查工作，可以在疾病出现前，对其作出明确的诊断，从而尽早进行相应的治疗措施，对此类疾病的控制与治疗具有积极的意义[2]。
近年来，伴随着疾病筛查技术的不断进步，用于筛查的方法日渐丰富，目前，串联质谱技术凭借其高效、精准的优势，广泛应用于临床过程中，受到了医务工作者的一致好评。
串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析
JOURNAL OF HEZE MEDICAL COLLEGE第33卷第2期VOL.33NO.2菏泽医学专科学校学报2021年2021DOI:10.3969/j.issn.1008-4118.2021.02.020串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析王庆华（菏泽市妇幼保健院，山东菏泽274000）摘要：目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用价值，了解本市新生儿遗传代谢病的发病率。
方法收集菏泽市2015年5月—2020年12月出生的266609例新生儿的足跟血，应用串联质谱技术检测、分析氨基酸及酰基肉碱等指标，结合尿有机酸分析、基因二代测序等检查。
结果确诊新生儿遗传代谢病236例，发病率为1/1130。
共筛查出14种疾病，包括5种氨基酸类遗传代谢病91例，4种有机酸类遗传代谢病120例，5种脂肪酸类遗传代谢病25例，其中单病种以有机酸代谢障碍所致的甲基丙二酸血症（MMA ）发病率最高（共106例，发病率为1/2515），由氨基酸代谢障碍导致的高苯丙氨酸血症（HPA ）次之（共74例，发病率为1/3603）。
结论串联质谱技术是筛查诊断新生儿遗传代谢病的特异性检测手段，有效提高了本市新生儿遗传代谢病的诊治和预防水平，推动了本市新生儿遗传代谢病筛查的发展。
关键词：串联质谱技术；遗传代谢病筛查；干血滤纸片中图分类号：R722.11文献标识码：A文章编号：1008-4118（2021）02-0050-03Application analysis of tandem mass spectrometry in screening and diagnosis of neonatal genetic andmetabolic diseases WANG Qinghua(The Maternal and Child Health Hospital of Heze,Heze 274000,Shandong)Abstract ：Objective To explore the application value of tandem mass spectrometry in screening and diagnosis of newborn genetic and metabolic diseases and understand the incidence of neonatal genetic and metabolic disease in this city.Methods Heel blood of 266609newborns in Heze were collected from May 2015to December 2020.The amino acids and acyl carnitine were detected and analyzed by tandem mass spectrometry combined with urine organic acid analysis and gene second generation sequencing.Results A total of 236newborns were diagnosed with genetic and metabolic disease,with a total incidence rate of 1in 1130.A total of 14diseases were identified,including 91cases with genetic and metabol⁃ic diseases of 5kinds of amino acids,120cases with genetic and metabolic diseases of 4kinds of organic acids,?and 25cas⁃es with genetic and metabolic diseases of 5kinds of fatty acids.Methylmalonic acidemia (MMA)caused by metabolic dis⁃order of organic acids was the highest single disease (106cases in total,the incidence was 1/2515).Hyperphenylalaninemia (HPA)due to impaired amino acid metabolism was the next most common (74cases,incidence 1in 3603).Conclusions Tandem mass spectrometry technology is a specific detection method for screening and diagnosing genetic and metabolic diseases of newborns,which effectively improves the diagnosis,treatment and prevention of genetic and metabolic diseases of newborns in this city and promotes the development of screening for genetic and metabolic diseases of newborns in this city.Key words:Blood tandem mass spectrometry;Genetic and metabolic disease screening;Dry blood filter paper50JOURNAL OF HEZE MEDICAL COLLEGE第33卷第2期VOL.33NO.2菏泽医学专科学校学报2021年2021遗传代谢病(inherited metabolic diseases ,IMD)是由于遗传物质发生改变，导致体内产生异常生化代谢物的一大类疾病，大多数为常染色体隐性遗传病，临床表现复杂多样，缺乏特异性，极易漏诊或误诊[1]。
潍坊地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析
潍坊地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析裴薇;鹿相花;田维兵;张兰香;张雪飞【摘要】目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的意义,初步了解潍坊地区新生儿遗传代谢病的发病率及病种分布情况.方法对2013年6月至2016年4月潍坊地区出生的77 974例活产新生儿,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,并对初筛可疑阳性病例进行串联质谱、尿气相质谱检测和基因分析.结果共筛查新生儿77 974例,其中可疑阳性1 721例,确诊病例32例,总发病率1/2 437,包括甲基丙二酸血症12例、高苯丙氨酸血症10例、高脯氨酸血症3例、原发性肉碱缺乏症3例,以及戊二酸血症Ⅰ型、3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例.结论潍坊地区发病率偏高,可能是遗传代谢病的高发区.应用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查,有利于新生儿遗传代谢病的早期发现及诊治,有效保障儿童健康,提高出生人口素质.【期刊名称】《中国中西医结合儿科学》【年(卷),期】2018(010)005【总页数】4页(P452-455)【关键词】遗传代谢病;串联质谱;新生儿筛查【作者】裴薇;鹿相花;田维兵;张兰香;张雪飞【作者单位】261011山东潍坊,潍坊市妇幼保健院,潍坊市新生儿疾病筛查中心;261011山东潍坊,潍坊市妇幼保健院,潍坊市新生儿疾病筛查中心;261011山东潍坊,潍坊市妇幼保健院,潍坊市新生儿疾病筛查中心;261011山东潍坊,潍坊市妇幼保健院,潍坊市新生儿疾病筛查中心;261011山东潍坊,潍坊市妇幼保健院,潍坊市新生儿疾病筛查中心【正文语种】中文【中图分类】R725.8新生儿遗传代谢病筛查简称新生儿筛查，是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的遗传代谢病进行筛检，做出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务，是控制出生缺陷，提高出生人口素质的重要措施[1]。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的研究进展与应用前景
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的研究进展与应用前景引言：新生儿疾病是指出生后四周内发生的各种医学上可确认的疾病。
早期诊断和干预是预防新生儿疾病的关键。
串联质谱筛查技术作为一种高效、准确的筛查方法，受到了研究者和医生的广泛关注。
本文将介绍新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的研究进展与应用前景。
一、研究进展1. 串联质谱筛查技术的原理串联质谱筛查技术基于质谱仪的原理，通过检测新生儿血液或其他生物体液中的代谢产物，来发现特定疾病的标志物。
这种技术可以同时筛查多种疾病，准确率高，并能够及早发现潜在疾病，提供早期干预的机会。
2. 新生儿疾病的筛查范围新生儿疾病串联质谱筛查技术目前主要应用于新生儿遗传代谢病的筛查，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症等。
这些遗传代谢病在出生后很短的时间内就可以进行早期干预，从而减轻疾病对患儿的影响。
3. 专家共识的制定为了进一步推广和规范新生儿疾病串联质谱筛查技术的应用，专家共识的制定非常重要。
专家们根据大量的实验研究和临床案例，对于筛查范围、样本采集、实验方法、结果解读等方面进行了深入研究，并确定了一系列共识指南。
这些共识指南有助于医生和研究人员更好地进行新生儿疾病的筛查和诊断。
4. 成果与进展串联质谱筛查技术已经在临床实践中得到了广泛应用，并取得了显著的成果。
它能够发现一些隐性的遗传代谢病，为诊断和干预提供了重要依据。
此外，通过与其他筛查方法的比较研究，证明该技术具有更高的准确性和灵敏度。
二、应用前景1. 推广应用的需求新生儿疾病是一类对婴儿健康发育有重要影响的疾病，早期诊断和治疗对于患儿的生存和发展至关重要。
因此，需要进一步推广新生儿疾病串联质谱筛查技术的应用，以提高疾病诊断的准确率和及时性。
2. 技术发展趋势随着科技的进步和技术的不断更新，串联质谱筛查技术也在不断发展。
未来，随着质谱仪器的提高和新技术的应用，这种筛查技术将变得更加高效和精确。
同时，大数据分析和人工智能的发展也将对该技术的应用产生重要影响。
串联质谱技术在阳江市新生儿遗传代谢性疾病临床应用与研究
遗传代谢性疾病(IMD)是由基因突变造成参与体内代谢的运转蛋白、酶及膜或受体缺陷,使机体发生代谢紊乱,引起代谢产物蓄积或终末代谢产物缺所致的疾病,种类复杂多样,危害严重,大部分会引起患儿严重智力障碍,甚至可能病死[1-3]。
目前,IMD已成为新生儿疾病筛查中重要项目之一,早期IMD患儿临床表现缺乏典型性,诊断难度较大,易出现误诊,直接影响疾病的治疗。
早期筛查、早期确诊、尽早实施对症治疗是确保新生儿健康成长的重要手段。
细菌抑制法、酶联免疫法、荧光法、时间分辨荧光法等是临床筛查新生儿IMD的传统手段,但一次实验只能检测一种疾病,筛查效率较低[4-5]。
串联质谱技术可筛查出氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常等疾病,能够同时检测至少30种疾病标志物,逐渐被应用于新生儿IMD 的筛查中[6-7]。
该研究整群选择2019年7月—2020年12DOI:10.16662/ki.1674-0742.2021.24.181串联质谱技术在阳江市新生儿遗传代谢性疾病临床应用与研究敖东,刘恩赐,吴莹莹,黄晓凌,陈凤喜广东省阳江市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,广东阳江529500[摘要]目的探讨串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢性疾病(IMD)的临床价值。
方法整群选择2019年7月—2020年12月阳江市地区19家医院统一将标本送至阳江市新生儿疾病筛查中心接受IMD筛查的12409例新生儿为研究对象,分析串联质谱技术筛查新生儿IMD的临床价值。
结果12409例新生儿经串联质谱技术筛查出初筛阳性IMD352例(2.83%),其中确诊3例(0.02%),均为足月分娩儿,其中高苯丙氨酸血症(HPA)1例、原发性肉碱缺乏症(PCD)1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)1例。
随访1年,3例患儿均因及时确诊病情,及时实施相应的治疗措施干预,无明显症状。
不同季节、性别、出生体质量、孕周确诊IMD率比较,差异无统计学意义(χ2=0.844、0.000、2.144、0.000,P>0.05)。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的重要发现与应用前景
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的重要发现与应用前景概述：新生儿期是人体生命最脆弱的阶段之一，临床上出现的新生儿疾病给家庭和社会带来了极大的负担。
为了早期发现和干预新生儿疾病，研究者们不断寻求各种高效的筛查方法。
新生儿疾病串联质谱筛查技术近年来取得了重要的研究成果，为新生儿疾病的早期诊断和干预提供了可靠的方法。
本文将着重探讨专家共识在新生儿疾病串联质谱筛查技术中的重要发现和应用前景。
重要发现：1. 提高新生儿疾病诊断的准确性：新生儿疾病串联质谱筛查技术在识别遗传代谢性疾病方面显示出了优越性。
从血液样本中，通过测定一系列代谢物的浓度，该技术能够快速、高效地诊断多种新生儿疾病。
特别是在罕见遗传代谢性疾病的诊断方面，串联质谱筛查技术能够提供更准确的结果，对于儿科医生和家长来说是一个巨大的突破。
2. 拓宽新生儿筛查的范围：传统的新生儿筛查只能涵盖有限的疾病。
而新生儿疾病串联质谱筛查技术的应用，能够同时检测多达几百种代谢物，包括氨基酸、有机酸和脂肪酸等。
这大大拓宽了筛查的范围，使得更多潜在的疾病能够被早期发现和治疗。
3. 实现早期治疗和干预：早期诊断和治疗在新生儿疾病管理中起着至关重要的作用。
新生儿疾病串联质谱筛查技术的推广应用，使得新生儿疾病能够在婴儿出现病征之前被检测到。
通过早期发现并采取相应的干预措施，可以避免或减少新生儿疾病的进一步损害，并提高婴儿的生活质量。
应用前景：1. 个性化医疗的实现：新生儿疾病串联质谱筛查技术通过分析新生儿血液样本中的代谢物，能够为个体提供高度个性化的筛查和治疗方案。
随着先进技术的进一步发展，科学家可以基于个体的代谢物谱图，为每个新生儿制定相应的治疗计划，并在治疗过程中进行实时的监测和调整。
2. 新生儿疾病预防的重要手段：新生儿期是防控疾病的最佳时期之一。
利用新生儿疾病串联质谱筛查技术，可以在新生儿出生后不久进行疾病的早期筛查，并在必要时提供早期治疗和干预。
这种方法有助于减少新生儿疾病的发生率和随之而来的慢性病患者数量，从而降低医疗资源的消耗。
串联质谱技术在新生儿筛查中的应用
串联质谱技术在新生儿筛查中的应用遗传代谢病串联质谱筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。
通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢缺陷导致的先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。
代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测几十种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法，世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。
现状在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。
它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。
对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。
卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。
国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。
李教授强调：“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。
”据了解，1981年，上海市在我国首先开始了在新生儿中筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。
1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下常规筛查。
1994年，国家颁布了《母婴保健法》，以法律形式确定了新生儿作筛查在疾病预防中的地位。
但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有50多万接受这一筛查，覆盖率不到3%。
此外，筛查病种也少，遗传代谢病一般只查两项。
很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。
东莞地区串联质谱技术筛查遗传代谢病患儿的初步应用
东莞地区串联质谱技术筛查遗传代谢病患儿的初步应用目的探讨串联质谱技术在东莞地区筛查先天性遗传代谢病的应用价值，为先天性遗传代谢病的临床诊断提供实验室依据。
方法采用干血滴滤纸片法将患儿血液标本滴于采血纸片形成血斑，自然风干后应用APl3200串联质谱仪进行检测。
结果在1206例遗传代谢病高危儿的检测中，筛查出高瓜氨酸血症12例，Citrin 缺陷病4例，丙酸血症4例，戊二酸血症2例，高精氨酸血症3例，脂肪酸代谢异常6例（其中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例，中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例，肉碱棕榈酰转移酶一Ⅱ缺乏症1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例），多种氨基酸代谢异常症2例，尿素循环障碍症2例，同型半胱氨酸尿症1例，高甲硫胺酸血症5例，苯丙酮尿症5例，高苯丙氨酸血症5例。
结论串联质谱技术具有高效快捷并可实现标准化自动化操作等优点，在先天性遗传代谢病早期诊断方面有重要应用价值。
标签：串联质谱；遗传代谢病；筛查；东莞地区[文献标识码]B遗传代谢病，又称先天性代谢异常（inbornerrors of metabolism，IEM），是指由于基因突变引起机体各类的缺陷或功能异常，使机体生化代谢发生改变，从而出现一系列相对应的机体生理变化和临床症状。
近年来，随着人民生活水平的提高和医1.资料与方法1.1一般资料2011年9月～2014年12月来东莞市妇幼保健院进行IEM检查的疑似患儿共1206例，其中男829例，女377例，年龄为1d～12岁，中位年龄2.5岁。
疑似IEM患儿具体表现为早产儿黄疸、心功能不全、脑功能障碍、肝内胆汁淤积、反复呕吐、高乳酸、低血糖、智障、脑瘫及器官功能损伤等。
1.2研究方法1.2.1标本采集标本采集采用干血滴滤纸片法，采血部位可以是指端、足跟及耳垂。
具体方法为：将患儿血标本滴于采血纸片形成一个或数个均匀血斑，自然风干后上机检测。
1.2.2标本保存标本如不能及时检测应密封_于20°C冰箱中待检。
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告随着科技的不断进步和医学的发展，新生儿筛查项目在现代医学中扮演着越来越重要的角色。
其中，串联质谱遗传代谢病筛查项目被广泛用于对新生儿进行代谢异常的早期检测。
本文将对该筛查项目的原理、方法、应用及前景进行详细分析。
一、概述新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一种基因分析技术，通过检测患婴儿的代谢产物，早期发现新生儿潜在的遗传代谢病，以帮助医生及时进行干预和治疗。
该筛查项目主要应用于新生儿常见的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺机能低下等。
二、原理该筛查项目基于质谱分析技术，通过对患婴儿血液中的代谢物进行检测，确定代谢异常是否存在。
一般来说，新生儿患有遗传代谢病时，体内代谢产物会发生改变，这些变化可以通过质谱仪准确地检测出来。
通过分析质谱图，医生可以判断是否存在代谢异常，并及时进行干预治疗。
三、方法新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目主要分为样本采集、样品制备、质谱分析及数据分析等步骤。
首先，医生会收集患婴儿的血液样本，然后进行样品制备，将样本转化为适合质谱分析的形式。
接着，利用质谱仪对样品进行分析，得到质谱图，并将数据进行分析和解读。
四、应用新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目在临床中具有广泛应用价值。
首先，该项目可以早期发现新生儿潜在的遗传代谢病，有助于避免患婴儿出现严重的并发症。
其次，该技术可用于筛查多种遗传代谢病，具有较高的敏感性和特异性。
此外，新生儿遗传代谢病筛查项目还可用于遗传咨询和家族遗传病的防治工作。
五、前景新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目随着科研的不断进步和技术的不断改良，将在未来发展出更加精准、高效的筛查方法和工具。
这将有助于提高筛查的准确率和可操作性，同时减少假阳性和假阴性的发生，为新生儿遗传代谢疾病的早期诊断和治疗提供更好的支持。
六、结论新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一项重要的新生儿筛查项目，通过对新生儿血液中的代谢产物进行质谱分析，可以早期发现潜在的遗传代谢疾病。
串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床研究
串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床研究钟婉秀【摘要】Objective:To investigate the screening value of tandem mass spectrometry in neonatal screening for genetic metabolicdiseases.Method:32 252 newborns of Huiyang district in Huizhou city from November 2010 to January 2013 were selected as the research objects,all newborns received genetic screening for metabolic diseases by tandem mass spectrometry,and the disease characteristics,clinical outcomes of the confirmed cases were followed up and analyzed.Result:A total of tandem mass spectrometry screening of 270 cases were positive,including 11 cases diagnosed as neonatal genetic metabolic diseases, the diagnosis rate was 4.07%.Among them,6 cases of amino acid metabolism,organic acid metabolism in 3 cases,fatty acid metabolism in 2 cases,the rate of the diagnosis and treatment was 100%.Conclusion:Tandem mass spectrometry for newborn screening for inherited metabolic diseases with high sensitivity and specificity,it is conducive to early screening and diagnosisfor the inherited metabolic diseases.%目的：探讨串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查价值。
串联质谱技术在新生儿代谢疾病检测中的应用
串联质谱技术在新生儿代谢疾病检测中的应用新生儿代谢疾病的筛查需求新生儿代谢疾病的种类繁多，但是常见的代谢疾病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、恶性贫血、嘧啶尿症、卡尼氏症等等。
这些疾病往往由于先天遗传因素引起，并且多数是一种“隐性”疾病，即患者在病症出现之前没有明显的症状。
要及时诊断和干预至关重要。
传统的新生儿代谢疾病筛查方法主要是采用血液检测，通常是通过检测血中的代谢产物或相关的酶活性水平来进行诊断。
虽然这种方法已经被证明是有效的，但是其缺点也是显而易见的，例如需要采集大量的血样、检测过程复杂、耗时长、成本高等等。
这些因素都大大限制了其在临床实践中的应用。
而串联质谱技术则因其高通量、高灵敏度、高特异性和较短的检测时间而备受关注，尤其在新生儿代谢疾病的筛查中具有巨大的潜力。
串联质谱技术的原理及优势串联质谱技术是一种高端的分析技术，主要用于分析物质的分子结构和成分。
它与传统的质谱技术相比，最主要的区别在于其可以将多种质谱技术结合在一起，从而实现对样品中多种成分的同时分析。
简单来说，串联质谱技术通过分析样品分子在质谱仪中的离子化过程，通过质/电荷比的差异来实现对不同成分的区分，并进而进行定量和鉴别分析。
串联质谱技术具有多种优势，首先是其高通量性能。
通过串联质谱技术，可以在一次分析中对多种代谢产物进行检测，大大提高了样品分析的效率。
其次是其高灵敏度和高特异性。
串联质谱技术可以在非常低的浓度下进行定量分析，同时可以准确地对复杂混合物进行鉴别分析。
串联质谱技术还具有较短的检测时间、低样品消耗量和高度自动化等优势。
近年来，串联质谱技术在新生儿代谢疾病检测中的应用逐渐展开，并已在一些临床实践中得到了广泛的应用。
串联质谱技术可以用于新生儿代谢疾病的早期筛查。
通过对新生儿的血液或尿液等样品进行串联质谱分析，可以快速、准确地检测出代谢产物的含量，从而及早发现疾病的存在。
对于苯丙酮尿症而言，通过串联质谱技术可以在新生儿出生后的数天内进行有效的筛查，早期发现患者，便于及时干预。
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Ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ，２ ０ ０ ３ ，１ ２ １ Ａ（ ３ ） ：２ ０ ９ — ２ １ ３ ． ［ ８ ］ 张 晶 ．超声软标记与染色体畸形 的关系 ［ Ｊ ］ ． 中华 医学超声 杂
参 考文献
［ １ ］ Ｒ ａ ｎ ｉ ｇ ａ Ｓ ，Ｄ ｅ ｓ ａ ｉ Ｐ Ｄ，Ｐ ａ ｒ ｉ ｋ ｈ Ｈ，ｅ ｔ １． ａ Ｕ ｌ ｔ ｒ ａ ｓ ｏ ｎ ｏ ｇ ｒ ａ ｐ ｈ ｉ ｃ ｓ ｏ ｆ ｔ ｍ ａ ｒ ｋ ｅ ｒ ｓ
［ ５ ］ 潘敏 ，廖灿 ，李东至 ，等 ． 胎 儿结构 畸形 、微小 畸形与染 色体
畸 形 ，详 细 的 超 声 系 统 检 查 对 这 类 胎 儿 仍 然 很 有 价值。 尽 管通 过羊 水或 脐血 穿刺 ，核 型分 析技 术 已经能 在 产前 明确 诊 断绝大 多数 染色 体疾 病 ，但鉴 于侵 袭性 产 前诊 断技 术 的可能 风 险 ，仍 有相 当一 部分 孕妇 不愿 意 接受 。产 前超 声检 查无 疑是 被孕 妇普 遍接 受 的无创
ｏ ｂ ｓ ｔ ｅ ｔ ｒ ｉ ｃ ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ｅ ［ Ｊ ］ ． Ｃ ｌ ｉ ｎ Ｏ ｂ ｓ ｔ ｅ ｔ Ｇ ｙ ｎ ｅ ｃ ｏ ｌ ， ２ ０ ０ ８， ５ １ （ １ ） ： ３ ７ — ４ ７ ．
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ｃ ｏ ｌ ，２ ０ ０ ２，１ ８ ７（ ５） ：１ ２ ２ ６ —１ ２ ２ ９ ．
伤性检查 ，随着超声 仪器分辨率及诊断技术 的提高 ， 发现越来越多的超声异常与某种染色体疾病相关 。了 解超声征象与染色体疾病 的关联性对临床判断是否需 要 侵 袭性 产前 诊断 技术 有十 分重 要 的意义 。
孙桂 花 盐城市妇幼保健院，江苏 盐城 ２ ２ ４ ０ ０ ２
摘 要 ：目的 探讨 串联质谱技术 用于新 生儿遗传代谢病筛查 的临床意义与价值 。方 法 收集 ２ ０ １ ５年 １ 月一 ２ ０ １ ５年 １ ２月盐 城市各接产 医院产科分娩且娩 出后 家属 自愿同意接受 串联质谱技术进行遗传 代谢病筛查 的新 生儿 ７ ０ ７ １ ０例 。对所 有新生儿 临床 资料进行 回顾性分析 ，并分析 总结经 串联质谱技 术确诊患儿的相关情况 。结 果 共应用 串联质谱 技术对 ７ ０ ７ １ ０例 新生儿遗传 代 谢病进行筛查 ，筛查 阳性新生儿 ６ ９ ０例 ，筛查 阳性率 为 ０ ． ９ ８ ％ （ ６ ９ ０ ／ ７ ０ ７ １ ０ ） 。其 中早产 儿 ７ ０例 ，足月儿 ６ ２ ０例 。１ ７例新生 儿 遗传代谢病经 串联质谱技术加 以确诊 ，其 中 １ ２例为氨基酸代 谢病 ，３例 为有机 酸代谢 病 ，２例为脂 肪酸氧化 代谢 病。串联质 谱 技术对新生儿遗传代谢病 的筛查 敏感性 为 １ ０ ０ ． ０ ｏ ％ ，特异性 为 ９ ９ ． ０ ２ ％ ，阳性预测 值为 ０ ． ９ ８ 。结 论 串联质谱 技术 可用于新 生 儿遗传代谢病 的早期 筛查 ，具有准确可靠 、高效 、价格低廉 以及适用范 围广等优势 ，值得 临床 推广使用 。 关键词 ：新 生儿 ；遗 传代谢病 ；串联质谱技术 ；筛查
社 ，２ ０ １ １ ：５ ６ ４ — ５ ６ ７ ．
［ ３］ Ｂ ｅ ｎ ａ ｃ ｅ ｒ ｒ ａ ｆ Ｂ Ｒ ． Ｔ ｈ ｅ ｈ ｉ ｓ ｔ ｏ ｒ ｙ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ—ｔ ｉ ｒ ｍｅ ｓ ｔ ｅ ｒ ｓ ｏ ｎ ｏ —ｇ ｒ ａ ｐ ｈ ｉ ｃ
中 国 妇 幼保 健
２ ０ １ ６年 １ ２月 第 ３ １ 卷第 ２ ４期
Ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ ａ ｎ ｄ Ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ Ｈｅ ａ ｌ ｔ ｈ Ｃ ａ ｒ ｅ ｏ ｆ Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ． Ｄ ｅ ｃ ｅ ｍｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ６， Ｖ ｏ １ ． ３ １ ， Ｎ０ ． ２ ４
志 ，２ ０ ０ ７，４ （ ４ ） ：１ ９ ３ — １ ９ ６ ．
ｏ ｆ ａ ｎ ｅ ｕ ｐ ｌ ｏ ｉ ｄ ｙ ｉ ｎ ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ ｔ ｉ ｒ ｍ ｅ ｓ ｔ ｅ ｒ ：ａ ｒ ｅ ｗ ｅ ｌ ｏ ｓ ｔ ？［ Ｊ ］ ．Ｍ ｅ ｄ Ｇ ｅ ｎ Ｍ ｅ ｄ ，
异常 的 相 关 性 研 究 ［ Ｊ ］ ． 中 国优 生 与遗 传 杂 志 ，２ ０ ０ ７ ，１ ５
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修 回 日期 ：２ ０ １ ６ － ０ ３ － ０ ３ 责 任 编 校 ：邹新 生 儿遗 传 代谢 病 筛 查 的价 值
ｍａ ｒ ｋ ｅ ｒ ｓ ｆ ｏ ｒ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｎ ｇ ｆ ｅ ｔ ａ ｌ ｄ ｏ ｗｎ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ， ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ ｉ ｒ ｃ ｕ ｒ ｒ ｅ ｎ ｔ ｉ ｎ ｏ ｂ ・
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