先天性甲状腺功能减低症-PPT文档资料23页
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先天性甲状腺功能减低症PPT课件
2.甲状腺激素合成障碍，家族性甲状腺激素合成障 碍，约占10％。极大多数为常染色体隐性遗传有关
甲状腺素合成中各种酶缺陷：过氧化酶（TPO)偶联酶， 脱碘酶，甲状腺球蛋白合成酶
TSH分泌多，常有甲状腺肿大
14
病因 etiology
3.促甲状腺激素缺陷(defection of TSH)，亦 称下丘脑－垂体性甲低 4.甲状腺或靶器官反应性低下(Hypoactivity of thyroid or target organ) 5.母亲因素亦称新生儿暂时性甲低 (neonatal transient hypothyroidism)，通常3个月内 消失。母体TSH受体阻断抗体通过胎盘
5
前 言 introduction
按病变部位：原发性甲低 继发性甲低
按病因：散发性 地方性
按发病机制和发病年龄：先天性 获得性
按血清TSH浓度：TSH浓度增高 TSH浓度正常或降低
本节主要介绍先天性甲低
6
前 言 introduction
• 全世界甲低的发病率约为1/4000 • 我国由于先天性甲状腺素激素合
（二）TSH浓度正常或降低
1.下丘脑、垂体性甲低 2.低甲状腺结合球蛋白 3.暂时性甲低（未成熟儿、非甲状腺疾病等）
17
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
18
临床表现 Symptoms and signs
一.散发性先天性甲低
新生儿期及婴儿甲低（症状不典型）
neonatal period symptom and signs 生理性黄疸延迟(Prolonged jaundice) 腹胀、便秘，易误诊为巨结肠 低代谢率 表现为睡眠多反应迟钝，哭声低、
甲状腺素合成中各种酶缺陷：过氧化酶（TPO)偶联酶， 脱碘酶，甲状腺球蛋白合成酶
TSH分泌多，常有甲状腺肿大
14
病因 etiology
3.促甲状腺激素缺陷(defection of TSH)，亦 称下丘脑－垂体性甲低 4.甲状腺或靶器官反应性低下(Hypoactivity of thyroid or target organ) 5.母亲因素亦称新生儿暂时性甲低 (neonatal transient hypothyroidism)，通常3个月内 消失。母体TSH受体阻断抗体通过胎盘
5
前 言 introduction
按病变部位：原发性甲低 继发性甲低
按病因：散发性 地方性
按发病机制和发病年龄：先天性 获得性
按血清TSH浓度：TSH浓度增高 TSH浓度正常或降低
本节主要介绍先天性甲低
6
前 言 introduction
• 全世界甲低的发病率约为1/4000 • 我国由于先天性甲状腺素激素合
（二）TSH浓度正常或降低
1.下丘脑、垂体性甲低 2.低甲状腺结合球蛋白 3.暂时性甲低（未成熟儿、非甲状腺疾病等）
17
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
18
临床表现 Symptoms and signs
一.散发性先天性甲低
新生儿期及婴儿甲低（症状不典型）
neonatal period symptom and signs 生理性黄疸延迟(Prolonged jaundice) 腹胀、便秘，易误诊为巨结肠 低代谢率 表现为睡眠多反应迟钝，哭声低、
先天性甲状腺功能减低症儿科学课件ppt
病因
• 甲状腺：孕母原因、胚胎原因（TTF-1、TTF-2、 Pax-8突变） →甲状腺发育↓或不发育、异位（舌下、 舌根、气管旁、胸骨后）
• T3、T4合成缺陷：AR，酶缺陷所致，甲状腺多肿大 • 下丘脑与垂体先天缺陷： pit-1基因突变；垂体功能
↓→TRH↓、TSH↓、 • 终未器官不反应：甲状腺TSH受体↓、靶器官T3、T4
外观正常 • 粘液水肿为主——水肿、生长及智能落
后 • 孕期预防最重要：碘化盐0.01%
T 细胞内氧化↑→产热、BMR↑ • 蛋白质合成↑：脂肪动员分解↑，糖原分解↑ • 促神经系统发育：胎儿期及生后1-2年内最重要 • 心脏：HR↑、收缩力↑→心排量↑ • 消化系统：肠蠕动↑，食物消化吸收↑ • 骨髂：促骨及软骨细胞发育、钙磷沉积↑→骨髂生长 • T3 血浓远低于T4，但作用4-5倍于T4
先天性甲状腺功能减低症
某某医院儿科学教研室
先天性甲状腺功能减低症
• 概况 • 病理生理 • 病因 • 临床表现 • 诊断 • 鉴别诊断 • 治疗
概况
• 定义：先天性甲状腺功能减低又称克汀病 （cretinism）
• 散发性克汀病—甲状腺的先天缺陷所致 地方性克汀病—地方水土中缺碘或孕妇饮食缺碘
• 发病率：1/7000 • 主要表现：体格与智能的发育障碍。
预后
• 与发现及治疗早晚有关：2-3岁前尤重要 • 生后一周即开始治疗：完全正常 • 婴儿期筛查出开始治疗：IQ低5-10，20%
神经耳聋，骨发育稍差 • 未治疗者：侏儒、智能↓ • 2岁后发病即使治疗延迟也预后较好
地方性克汀病
• 胎儿期甲状腺素不足 胎儿期即有神经发 育障碍，发后也不能恢复
• 二类表现： • 神经系统为主——智能、运动、身高与
先天性甲状腺功能减退症介绍PPT培训课件
治疗手段研究
针对先天性甲状腺功能减退症的治疗手段不断完 善，包括甲状腺激素替代治疗、基因治疗、干细 胞治疗等。
未来发展趋势预测和挑战分析
发展趋势
未来先天性甲状腺功能减退症的 研究将更加注重基因诊断、个性 化治疗和预防等方面的发展。
挑战分析
在实现个性化治疗和预防方面仍 存在诸多挑战，如基因诊断技术 的准确性、个性化治疗方案的制 定、预防措施的推广等。
05
患者教育与心理支持
提高患者对疾病认识程度
疾病知识普及
向患者及其家属详细解释先天性甲状腺功能减退 症的定义、病因、症状、诊断和治疗等方面的知 识，帮助他们全面了解疾病。
强调早期治疗的重要性
告知患者及其家属早期发现和治疗先天性甲状腺 功能减退症的重要性，以及延误治疗可能带来的 后果，提高他们的治疗依从性。
02
理病理
甲状腺激素合成与分泌
01 甲状腺激素合成
在甲状腺内，碘经过氧化、酪氨酸碘化等步骤合 成甲状腺激素，包括T4和T3。
02 甲状腺激素分泌
合成的甲状腺激素以T4为主，通过血液运输到全 身各组织，并在外周组织中转化为活性更高的T3 。
03 甲状腺激素的生理作用
甲状腺激素对机体的生长发育、代谢、神经系统 等具有广泛的调节作用。
04
治疗原则及措施
甲状腺激素替代治疗原则和方法
早期启动治疗
一旦确诊先天性甲状腺功能减退 症，应尽早启动甲状腺激素替代 治疗，以避免对患儿神经系统发
育造成不可逆的损害。
个体化剂量调整
甲状腺激素的剂量应根据患者的年 龄、体重、病情严重程度以及甲状 腺激素水平进行个体化调整，以达 到最佳的治疗效果。
定期监测
先天性甲状腺功能减退症对机体影响
针对先天性甲状腺功能减退症的治疗手段不断完 善，包括甲状腺激素替代治疗、基因治疗、干细 胞治疗等。
未来发展趋势预测和挑战分析
发展趋势
未来先天性甲状腺功能减退症的 研究将更加注重基因诊断、个性 化治疗和预防等方面的发展。
挑战分析
在实现个性化治疗和预防方面仍 存在诸多挑战，如基因诊断技术 的准确性、个性化治疗方案的制 定、预防措施的推广等。
05
患者教育与心理支持
提高患者对疾病认识程度
疾病知识普及
向患者及其家属详细解释先天性甲状腺功能减退 症的定义、病因、症状、诊断和治疗等方面的知 识，帮助他们全面了解疾病。
强调早期治疗的重要性
告知患者及其家属早期发现和治疗先天性甲状腺 功能减退症的重要性，以及延误治疗可能带来的 后果，提高他们的治疗依从性。
02
理病理
甲状腺激素合成与分泌
01 甲状腺激素合成
在甲状腺内，碘经过氧化、酪氨酸碘化等步骤合 成甲状腺激素，包括T4和T3。
02 甲状腺激素分泌
合成的甲状腺激素以T4为主，通过血液运输到全 身各组织，并在外周组织中转化为活性更高的T3 。
03 甲状腺激素的生理作用
甲状腺激素对机体的生长发育、代谢、神经系统 等具有广泛的调节作用。
04
治疗原则及措施
甲状腺激素替代治疗原则和方法
早期启动治疗
一旦确诊先天性甲状腺功能减退 症，应尽早启动甲状腺激素替代 治疗，以避免对患儿神经系统发
育造成不可逆的损害。
个体化剂量调整
甲状腺激素的剂量应根据患者的年 龄、体重、病情严重程度以及甲状 腺激素水平进行个体化调整，以达 到最佳的治疗效果。
定期监测
先天性甲状腺功能减退症对机体影响
先天性甲状腺功能减退症PPT精选课件
如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则 其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生 长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。
42
问题
如何鉴别原发性甲状腺功能减退症与继 发性甲状腺功能减退症。
新生儿期的甲状腺功能减退症应注意与 哪些疾病鉴别。
43
小结
加强对甲状腺功能减退症认识； 新生儿筛查是早期诊断该病的重要手段； 甲状腺功能减退症在临床是完全可以预防的； 本病须终生替代治疗。
9
对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶 的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织 对糖的利用；促进脂肪分解和利用。
对中枢神经系统的影响：胚胎期或生后
早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、 成熟的严重障碍；且不可逆转。
10
对维生素代谢的作用：参与各种代谢， 使VitB1、VitB2、VitB3、VitC的需要 量增多。
3
发病率
美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万
发病人数3000-3500人
4
分类
病变部位分类 原发性甲状腺功能
减退症：系由于甲 状腺本身疾病所致。
继发性甲状腺功能 减退症：其病变位 于垂体或下丘脑。
5
──────────────────────
0~6月
25~50
8.5~10
6~12月
50~100
5~8
1~5岁
75~100
5~6
6~12岁
100~150
4~5
12岁到成人
100~200
2~3
──────────────────────
38
用药后观察指标
42
问题
如何鉴别原发性甲状腺功能减退症与继 发性甲状腺功能减退症。
新生儿期的甲状腺功能减退症应注意与 哪些疾病鉴别。
43
小结
加强对甲状腺功能减退症认识； 新生儿筛查是早期诊断该病的重要手段； 甲状腺功能减退症在临床是完全可以预防的； 本病须终生替代治疗。
9
对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶 的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织 对糖的利用；促进脂肪分解和利用。
对中枢神经系统的影响：胚胎期或生后
早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、 成熟的严重障碍；且不可逆转。
10
对维生素代谢的作用：参与各种代谢， 使VitB1、VitB2、VitB3、VitC的需要 量增多。
3
发病率
美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万
发病人数3000-3500人
4
分类
病变部位分类 原发性甲状腺功能
减退症：系由于甲 状腺本身疾病所致。
继发性甲状腺功能 减退症：其病变位 于垂体或下丘脑。
5
──────────────────────
0~6月
25~50
8.5~10
6~12月
50~100
5~8
1~5岁
75~100
5~6
6~12岁
100~150
4~5
12岁到成人
100~200
2~3
──────────────────────
38
用药后观察指标
小儿先天性甲状腺功能减低症健康宣教PPT课件
谢谢观看
小儿先天性甲状腺功能减低 症健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 2. 为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能 减低症？ 3. 何时进行筛查和诊断？ 4. 如何进行治疗？ 5. 如何进行家庭支持与教育？
什么是小儿先天性甲状腺功 能减低症？
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
定义
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
流行病学
该病在新生儿中的发生率约为1/3000至1/4000， 具有一定的地域和种族差异。
定期筛查是确保早期发现的重要手段。
为什么需要关注小儿先天性 甲状腺功能减低症？
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？
影响
如果不及时治疗，可能导致智力发育迟缓、体格 矮小和其他生理功能障碍。
小儿先天性甲状腺功能减低症是指新生儿或婴儿 因甲状腺发育不全或功能不足，导致体内甲状腺 激素水平低于正常范围。
此病症在早期可能没有明显症状，但长期未治疗 会影响生长发育。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
发病机制
该病通常是由于遗传因素、甲状腺发育异常或母 体甲状腺功能异常等原因造成的。
了Байду номын сангаас发病机制有助于早期识别和干预。
家长应严格遵循医生的处方，确保按时服药，并 注意观察药物副作用。
如有不适，应及时就医。
如何进行治疗？
随访管理
患者需要定期随访，监测生长发育和激素水平， 以确保治疗效果。
良好的随访管理有助于孩子健康成长。
如何进行家庭支持与教育？
如何进行家庭支持与教育？
家庭角色
家长应积极参与孩子的治疗和管理，提供情感支 持和鼓励。
何时进行筛查和诊断？
先天性甲状腺功能减退症PPT课件
12
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症
主要临床特征
智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下
4、TSH和TRH分泌不足
13
典型症状(出生半年后出现)——1
特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、 无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁 低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材 矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5； 腹部膨隆，常有脐疝
（+）
腺垂 体
（—）
促甲状腺激素（TSH） （+）
甲状腺
T3、T4
6
甲状腺激素的生理功能 对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响
7
1、对代谢的作用
氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ 蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力 糖 促进糖原分解、利用 脂 肪 促进脂肪分解、利用 水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 无机盐 影响钙、磷的周转率 维生素 参与维生素代谢，尤其维生素A、B
23
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
24
地方性甲状腺功能减退症
1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉 挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺 功能正常或轻度减低。
2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发 育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4 降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。
先天性甲状腺功能减退症
Congenital Hypothyroidism
1
概述
先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿 内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合 成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智 力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终 身智力低下。
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症
主要临床特征
智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下
4、TSH和TRH分泌不足
13
典型症状(出生半年后出现)——1
特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、 无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁 低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材 矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5； 腹部膨隆，常有脐疝
（+）
腺垂 体
（—）
促甲状腺激素（TSH） （+）
甲状腺
T3、T4
6
甲状腺激素的生理功能 对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响
7
1、对代谢的作用
氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ 蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力 糖 促进糖原分解、利用 脂 肪 促进脂肪分解、利用 水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 无机盐 影响钙、磷的周转率 维生素 参与维生素代谢，尤其维生素A、B
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临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
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地方性甲状腺功能减退症
1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉 挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺 功能正常或轻度减低。
2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发 育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4 降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。
先天性甲状腺功能减退症
Congenital Hypothyroidism
1
概述
先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿 内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合 成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智 力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终 身智力低下。
先天性甲状腺功能减退23页PPT
• In about 15% of cases of CH, the thyroid gland appears normal but the amount of thyroid hormone made is reduced. These cases are more likely to be inherited, but not always.
8
How to diagnose CH?
Family history should be carefully reviewed for information about similarly affected infants or family members with unexplained mental retardation.
In some cases, or may not be
located in the correct place. In some children with CH, the
Chiltdhryernoiwditghlatnhde minhaeyriintesdtetaydpebeofuCndHedr othneottomngaukee oernoonugthhe
3. Matinhtyserioszriieddneahanooldfrmtsihohoeandnepeeiec.nvke.en tdhoeufgihcthieeirnthcyyroid gland appears normal
4. Maternal thyroid condition and medications
How will you advice them ?
3
Content…
1.What is congenital Hypothyroidism? 2.Causes behind CH? 3.Signs and symptoms of CH? 4.How to diagnose CH? 5.Is CH inherited? 6.How to test for CH? 7.Treatment of CH?
8
How to diagnose CH?
Family history should be carefully reviewed for information about similarly affected infants or family members with unexplained mental retardation.
In some cases, or may not be
located in the correct place. In some children with CH, the
Chiltdhryernoiwditghlatnhde minhaeyriintesdtetaydpebeofuCndHedr othneottomngaukee oernoonugthhe
3. Matinhtyserioszriieddneahanooldfrmtsihohoeandnepeeiec.nvke.en tdhoeufgihcthieeirnthcyyroid gland appears normal
4. Maternal thyroid condition and medications
How will you advice them ?
3
Content…
1.What is congenital Hypothyroidism? 2.Causes behind CH? 3.Signs and symptoms of CH? 4.How to diagnose CH? 5.Is CH inherited? 6.How to test for CH? 7.Treatment of CH?
小儿先天性甲状腺功能减低症科普宣传PPT课件
这种疾病会影响儿童的生长发育和智力水平。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 发病机制
先天性甲状腺功能减低症主要是由于甲状腺激素 合成或分泌的缺陷。
可能与遗传因素、环境因素等有关。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 流行病学
该疾病在新生儿中发病率约为1/3000。
早期筛查可以有效降低病死率和并发症发生率。
为患儿及家长提供心理支持，帮助其适应治疗过 程。
可以通过专业咨询、支持小组等方式进行。
谢谢观看
坚持治疗是保障儿童健康成长的关键。
我们应该注意什么？
我们应该注意什么？ 家长的责任
家长应关注孩子的生长发育，定期带孩子进行健 康检查。
及时发现异常情况，早期就医。
我们应该注意什么？ 健康教育
提高对先天性甲状腺功能减低症的认知，了解其 影响及预防措施。
通过社区宣传、学校教育等方式普及相关知识。
我们应该注意什么？ 心理支持
定期随访对于管理疾病至关重要。
如何进行治疗？
如何进行治疗？
治疗方法
采用甲状腺激素替代疗法，通常为左甲状腺 素钠口服。
治疗方案需个性化，根据儿童的具体情况调 整剂量。
如何进行治疗？ 治疗时机
越早开始治疗，越能有效避免并发症。
建议在确诊后尽快开始治疗。
如何进行治疗？ 注意事项
治疗期间需定期监测甲状腺激素水平，调整 药物剂量。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响人群
主要影响新生儿，尤其是有家族史的儿童。
某些特定族群可能有更高的发病率。
谁会受到影响？ 高风险因素
孕妇在妊娠期间如有甲状腺疾病、药物使用 不当等，可能增加胎儿发病的风险。
遗传学因素也起到重要作用。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 发病机制
先天性甲状腺功能减低症主要是由于甲状腺激素 合成或分泌的缺陷。
可能与遗传因素、环境因素等有关。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 流行病学
该疾病在新生儿中发病率约为1/3000。
早期筛查可以有效降低病死率和并发症发生率。
为患儿及家长提供心理支持，帮助其适应治疗过 程。
可以通过专业咨询、支持小组等方式进行。
谢谢观看
坚持治疗是保障儿童健康成长的关键。
我们应该注意什么？
我们应该注意什么？ 家长的责任
家长应关注孩子的生长发育，定期带孩子进行健 康检查。
及时发现异常情况，早期就医。
我们应该注意什么？ 健康教育
提高对先天性甲状腺功能减低症的认知，了解其 影响及预防措施。
通过社区宣传、学校教育等方式普及相关知识。
我们应该注意什么？ 心理支持
定期随访对于管理疾病至关重要。
如何进行治疗？
如何进行治疗？
治疗方法
采用甲状腺激素替代疗法，通常为左甲状腺 素钠口服。
治疗方案需个性化，根据儿童的具体情况调 整剂量。
如何进行治疗？ 治疗时机
越早开始治疗，越能有效避免并发症。
建议在确诊后尽快开始治疗。
如何进行治疗？ 注意事项
治疗期间需定期监测甲状腺激素水平，调整 药物剂量。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响人群
主要影响新生儿，尤其是有家族史的儿童。
某些特定族群可能有更高的发病率。
谁会受到影响？ 高风险因素
孕妇在妊娠期间如有甲状腺疾病、药物使用 不当等，可能增加胎儿发病的风险。
遗传学因素也起到重要作用。
小儿先天性甲状腺功能减低症健康教育PPT课件
主要采用甲状腺激素替代疗法，如左甲状腺 素钠。
治疗开始后应定期监测激素水平，以调整剂 量。
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定期随访
患儿需要定期复查，以评估治疗效果和调整 治疗方案。
医生会根据生长发育情况和实验室检查结果 来制定随访计划。
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？ 家庭支持
家长的积极配合和支持对患儿的康复至关重 要。
小儿先天性甲状腺功能减低 症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 2. 为什么要关注小儿先天性甲状腺功能减 低症？
3. 如何诊断小儿先天性甲状腺功能减低症 ？ 4. 如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症 ？ 5. 如何提高对小儿先天性甲状腺功能减低
什么是小儿先天性甲状腺功 能减低症？
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺 发育不良或功能不足导致的内分泌疾病。
该病主要影响新生儿和婴儿，可能导致生长发育 迟缓和智力障碍。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 病因
该病的病因包括遗传因素、甲状腺发育异常等。
约有80%的病例与遗传有关，且在某些地区的发 病率更高。
与卫生部门合作，分发宣传材料。
如何提高对小儿先天性甲状腺功能减低症的认识？ 医务人员培训
加强对医务人员的培训，提高早期诊断和治疗的 能力。
确保医疗人员了解最新的筛查和治疗指南。
谢谢观看
提高公众的认知有助于减少病症的发生率。
如何诊断小儿先天性甲状腺 功能减低症？
如何诊断小儿先天性甲状腺功能减低症？ 筛查方法
新生儿筛查是目前最有效的诊断方法，通常在出 生后24-72小时内进行。
治疗开始后应定期监测激素水平，以调整剂 量。
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定期随访
患儿需要定期复查，以评估治疗效果和调整 治疗方案。
医生会根据生长发育情况和实验室检查结果 来制定随访计划。
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？ 家庭支持
家长的积极配合和支持对患儿的康复至关重 要。
小儿先天性甲状腺功能减低 症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 2. 为什么要关注小儿先天性甲状腺功能减 低症？
3. 如何诊断小儿先天性甲状腺功能减低症 ？ 4. 如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症 ？ 5. 如何提高对小儿先天性甲状腺功能减低
什么是小儿先天性甲状腺功 能减低症？
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺 发育不良或功能不足导致的内分泌疾病。
该病主要影响新生儿和婴儿，可能导致生长发育 迟缓和智力障碍。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 病因
该病的病因包括遗传因素、甲状腺发育异常等。
约有80%的病例与遗传有关，且在某些地区的发 病率更高。
与卫生部门合作，分发宣传材料。
如何提高对小儿先天性甲状腺功能减低症的认识？ 医务人员培训
加强对医务人员的培训，提高早期诊断和治疗的 能力。
确保医疗人员了解最新的筛查和治疗指南。
谢谢观看
提高公众的认知有助于减少病症的发生率。
如何诊断小儿先天性甲状腺 功能减低症？
如何诊断小儿先天性甲状腺功能减低症？ 筛查方法
新生儿筛查是目前最有效的诊断方法，通常在出 生后24-72小时内进行。
小儿先天性甲状腺功能减低症的科普知识PPT课件
生长发育
患儿可能会出现生长缓慢、体重增加困难等表现 。
长期未治疗可能导致智力发育障碍。
何时出现症状？
其他症状
还可能出现便秘、面部浮肿、声音低沉等症状。
这些症状可能会被误认为是其他疾病，需专业医 生评估。
如何诊ห้องสมุดไป่ตู้和治疗？
如何诊断和治疗？ 诊断方法
通过血液检测甲状腺激素水平（如TSH和T4） 来诊断。
该疾病可能导致生长发育迟缓以及智力障碍，需 早期发现和治疗。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
病因
该病的病因包括甲状腺发育不良、遗传因素及母 体缺碘等。
在一些地区，缺碘是最主要的原因，尤其在偏远 山区。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
流行病学
该病在新生儿中的发病率约为1/4000，男女发病 率相似。
谁会受到影响？
早期筛查
通过新生儿期的甲状腺功能筛查，可以早期 发现此病。
通常在出生后几天内进行血液检测，以确保 及时治疗。
何时出现症状？
何时出现症状？
症状表现
症状可能在出生后几周至几个月内出现，表现为 嗜睡、喂养困难、皮肤干燥等。
有些婴儿可能在出生时表现正常，但随着时间推 移症状逐渐明显。
何时出现症状？
碘的来源包括海产品、碘盐等。
如何预防？
定期产检
定期进行产前检查，监测孕妇的甲状腺功能及营 养状况。
医生可提供针对性的营养建议。
如何预防？
新生儿筛查
确保孩子在出生后接受甲状腺功能筛查，以便早 期发现问题。
各地区的筛查政策可能有所不同，家长需主动了 解。
谢谢观看
通常在新生儿筛查时便可进行。
如何诊断和治疗？ 治疗方案
先天性甲状腺功能减退症汇报ppt课件
甲状腺发育障碍研究
深入研究甲状腺发育过程中的关键分子和信号通路，发现某些基因突变或环境因素可能导 致甲状腺发育障碍，进而引发先天性甲状腺功能减退症。
免疫机制研究
探讨先天性甲状腺功能减退症与免疫系统的关系，发现患者体内存在针对甲状腺抗原的自 身抗体，揭示了免疫机制在疾病发生中的作用。
诊断技术改进方向
02
实验室检查与评估
甲状腺功能检查
血清TSH和T4测定
新生儿筛查时，通常采取出生后2~3天的足跟血检测TSH浓 度。若结果异常，需进一步测定血清T4、FT4和TSH以确诊 先天性甲状腺功能减退症。
甲状腺抗体检测
部分先天性甲状腺功能减退症患者可伴有甲状腺抗体阳性， 如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（ TgAb）。这些抗体的存在可能提示自身免疫性甲状腺炎。
甲状腺功能减退症患者可能会出现疲 劳、抑郁等症状，提供心理支持和辅 导有助于改善患者的生活质量。
并发症预防与处理
01
心血管并发症
甲状腺功能减退症患者容易出现心血管并发症，如高血压和冠心病。通
过控制血压、血脂和血糖等危险因素，可以降低心血管并发症的风险。
02
神经系统并发症
甲状腺功能减退症可能导致神经系统并发症，如认知障碍和周围神经病
饮食护理
指导家属为患者提供营养均衡、易消化的饮食，适当增加 碘的摄入量，如海带、紫菜等海产品，避免食用辛辣、刺 激性食物。
用药指导
教育家属如何正确管理患者的用药，包括药物的保存、服 用方法和剂量调整等，确保患者按时按量服药，提高治疗 效果。
05
长期随访与预后评估Fra bibliotek定期随访安排及内容
01
02
03
随访频率
深入研究甲状腺发育过程中的关键分子和信号通路，发现某些基因突变或环境因素可能导 致甲状腺发育障碍，进而引发先天性甲状腺功能减退症。
免疫机制研究
探讨先天性甲状腺功能减退症与免疫系统的关系，发现患者体内存在针对甲状腺抗原的自 身抗体，揭示了免疫机制在疾病发生中的作用。
诊断技术改进方向
02
实验室检查与评估
甲状腺功能检查
血清TSH和T4测定
新生儿筛查时，通常采取出生后2~3天的足跟血检测TSH浓 度。若结果异常，需进一步测定血清T4、FT4和TSH以确诊 先天性甲状腺功能减退症。
甲状腺抗体检测
部分先天性甲状腺功能减退症患者可伴有甲状腺抗体阳性， 如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（ TgAb）。这些抗体的存在可能提示自身免疫性甲状腺炎。
甲状腺功能减退症患者可能会出现疲 劳、抑郁等症状，提供心理支持和辅 导有助于改善患者的生活质量。
并发症预防与处理
01
心血管并发症
甲状腺功能减退症患者容易出现心血管并发症，如高血压和冠心病。通
过控制血压、血脂和血糖等危险因素，可以降低心血管并发症的风险。
02
神经系统并发症
甲状腺功能减退症可能导致神经系统并发症，如认知障碍和周围神经病
饮食护理
指导家属为患者提供营养均衡、易消化的饮食，适当增加 碘的摄入量，如海带、紫菜等海产品，避免食用辛辣、刺 激性食物。
用药指导
教育家属如何正确管理患者的用药，包括药物的保存、服 用方法和剂量调整等，确保患者按时按量服药，提高治疗 效果。
05
长期随访与预后评估Fra bibliotek定期随访安排及内容
01
02
03
随访频率
先天性甲状腺功能减低症医学课件
先天性甲状腺功能减低症医学课件汇报人：2023-12-15•先天性甲状腺功能减低症概述•临床表现与诊断•治疗与康复方案目录•案例分析与实践•先天性甲状腺功能减低症的预防与控制•相关研究与展望01先天性甲状腺功能减低症概述0102定义患儿自出生起即有不同程度的甲状腺激素缺乏，导致生长发育迟缓、智力低下、代谢障碍等症状。
先天性甲状腺功能减低症（CH）：由于甲状腺激素合成障碍或其受体缺陷所致的一种疾病。
部分患儿存在家族遗传史，基因突变导致甲状腺激素合成障碍。
遗传因素母孕期因素自身免疫因素母孕期碘缺乏、感染、辐射等环境因素可能影响胎儿甲状腺发育。
部分患儿存在自身免疫性甲状腺炎，导致甲状腺激素合成减少。
030201发病机制诊断标准实验室检查：血甲状腺激素水平降低，促甲状腺激素升高。
基因检测：部分患儿可进行基因检测以明确病因。
分类：根据病因可分为原发性、继发性、三发性甲状腺功能减低症。
临床表现：患儿出现生长发育迟缓、智力低下、代谢障碍等症状。
影像学检查：甲状腺超声检查可发现甲状腺发育异常或萎缩。
010203040506分类与诊断标准02临床表现与诊断先天性甲状腺功能减低症患儿出生时即可出现生长发育迟缓，包括身高、体重、头围等指标均低于正常同龄儿童。
生长发育迟缓患儿可能出现智力低下、反应迟钝、嗜睡等症状，部分患儿还可能出现癫痫发作。
神经系统发育异常甲状腺功能减低症可影响骨骼发育，导致骨骼生长缓慢，骨龄落后于实际年龄。
骨骼发育异常患儿可能出现食欲不振、腹胀、便秘等症状。
消化系统症状临床表现通过检测血液中甲状腺激素水平，确定是否存在甲状腺功能减低。
甲状腺功能检查部分先天性甲状腺功能减低症由基因突变引起，可通过基因检测辅助诊断。
基因检测实验室检查诊断流程初步评估根据临床表现，对疑似先天性甲状腺功能减低症的患儿进行初步评估。
实验室检查进行甲状腺功能检查和基因检测，以明确诊断。
诊断结合临床表现和实验室检查结果，做出先天性甲状腺功能减低症的诊断。
先天性甲低护理ppt课件
提高基础代谢率,增加产热量； 促进蛋白质合成;促糖原分解; 促脂肪分解、利用；
●提高中枢及交感神经兴奋性；
●促进脑细胞发育：分化、成熟，
智力发育；
●促进生长发育：体格发育； ●对维生素代谢作用：
VitA、VitB、VitC
●对其他器官系统功能的影响：
心脏、消化
甲状腺素不足
T、HR 、P 、R、 BP ↓
感
第6版
谢
阅
读感
谢
阅
读
粘液水肿、肌肉松弛 表情淡漠、反射迟钝 智力低下 身材矮小 胡萝卜素血症 心脏扩大、心包积液、胸腔 积液 腹胀、便秘；
6
分类
根据部位分类 原发性甲低：
中枢性甲低：
7
根据起病年龄及发病机制分类
先天性甲低: 散发性 ： 甲状腺发育不良 甲状腺激素合成中酶的不足 地方性: 母孕期食物中缺碘
获得性甲低: 感染 免疫 手术误切等
⑴特殊面容和体态(丑、小、黄）
头部：头大颈短,皮肤苍黄、 干、粗、松, 毛发稀黄；
面部: 粘液水肿,眼眶宽, 眼裂小,鼻根底平, 唇厚舌大,伸出口外
6w 女婴
19
特 殊 面 容
20
特殊面容
21
治疗3个月后
11个月患儿
22
腹部: 膨隆, 脐疝, 蛙腹；
体态: 身材矮小,囟门闭合延
迟;躯干长,上部量/下部量 ﹥1.5, 四肢短小；性发育 落后，部分有性早熟。
3
甲状腺激素的合成与释放
摄取 甲状腺 无机碘
过氧化物酶
释放 甲状腺滤泡上皮C
活性碘 +
酪氨酸
碘化酶
单碘酪氨酸 二碘酪氨酸
缩合酶
T4、T3
●提高中枢及交感神经兴奋性；
●促进脑细胞发育：分化、成熟，
智力发育；
●促进生长发育：体格发育； ●对维生素代谢作用：
VitA、VitB、VitC
●对其他器官系统功能的影响：
心脏、消化
甲状腺素不足
T、HR 、P 、R、 BP ↓
感
第6版
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读感
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读
粘液水肿、肌肉松弛 表情淡漠、反射迟钝 智力低下 身材矮小 胡萝卜素血症 心脏扩大、心包积液、胸腔 积液 腹胀、便秘；
6
分类
根据部位分类 原发性甲低：
中枢性甲低：
7
根据起病年龄及发病机制分类
先天性甲低: 散发性 ： 甲状腺发育不良 甲状腺激素合成中酶的不足 地方性: 母孕期食物中缺碘
获得性甲低: 感染 免疫 手术误切等
⑴特殊面容和体态(丑、小、黄）
头部：头大颈短,皮肤苍黄、 干、粗、松, 毛发稀黄；
面部: 粘液水肿,眼眶宽, 眼裂小,鼻根底平, 唇厚舌大,伸出口外
6w 女婴
19
特 殊 面 容
20
特殊面容
21
治疗3个月后
11个月患儿
22
腹部: 膨隆, 脐疝, 蛙腹；
体态: 身材矮小,囟门闭合延
迟;躯干长,上部量/下部量 ﹥1.5, 四肢短小；性发育 落后，部分有性早熟。
3
甲状腺激素的合成与释放
摄取 甲状腺 无机碘
过氧化物酶
释放 甲状腺滤泡上皮C
活性碘 +
酪氨酸
碘化酶
单碘酪氨酸 二碘酪氨酸
缩合酶
T4、T3
小儿先天性甲状腺功能减低症科普讲座PPT课件
加强对甲状腺疾病的公共卫生教育，推动甲状腺 功能筛查政策的实施。
各国应加强合作，共同应对这一公共卫生问题。
未来的展望与研究方向
家长教育
增强家长对疾病的认识与理解，帮助他们更好地 支持孩子。
建立支持网络和资源共享平台，促进家长之间的 交流。
谢谢观看
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？
生活方式调整
鼓励健康饮食和规律生活，促进孩子的整体 健康。
家长的支持和理解对于孩子的康复至关重要 。
未来的展望与研究方向
未来的展望与研究方向 新技术的应用
基因检测和新型筛查技术有望提高早期诊断率。
未来有望实现更精准的个性化治疗。
未来的展望与研究方向 公共卫生政策
筛查的重要性
新生儿筛查可以帮助早期发现此病，以便及 时干预。
各国普遍建议在出生后尽快进行甲状腺功能 筛查。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？ 公众意识
提高公众对该疾病的认识，有助于家长及时 识别症状并寻求医疗帮助。
教育和宣传是预防的重要手段。
如何识别小儿先天性甲状腺功 能减低症？
如何识别小儿先天性甲状腺功能减低症？ 临床表现
在全球范围内，该疾病的发生率约为每3000-4000 名新生儿中就有1例。
部分地区由于缺碘问题，发病率可能更高。
为什么需要关注小儿先天性甲 状腺功能减低症？
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？ 影响
如果不及时诊断和治疗，可能导致严重的生 长发育障碍和智力低下。
早期治疗可以显著改善预后。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？
定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是一种出生时即存 在的内分泌疾病，主要表现为甲状腺激素的合成 不足。
各国应加强合作，共同应对这一公共卫生问题。
未来的展望与研究方向
家长教育
增强家长对疾病的认识与理解，帮助他们更好地 支持孩子。
建立支持网络和资源共享平台，促进家长之间的 交流。
谢谢观看
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？
生活方式调整
鼓励健康饮食和规律生活，促进孩子的整体 健康。
家长的支持和理解对于孩子的康复至关重要 。
未来的展望与研究方向
未来的展望与研究方向 新技术的应用
基因检测和新型筛查技术有望提高早期诊断率。
未来有望实现更精准的个性化治疗。
未来的展望与研究方向 公共卫生政策
筛查的重要性
新生儿筛查可以帮助早期发现此病，以便及 时干预。
各国普遍建议在出生后尽快进行甲状腺功能 筛查。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？ 公众意识
提高公众对该疾病的认识，有助于家长及时 识别症状并寻求医疗帮助。
教育和宣传是预防的重要手段。
如何识别小儿先天性甲状腺功 能减低症？
如何识别小儿先天性甲状腺功能减低症？ 临床表现
在全球范围内，该疾病的发生率约为每3000-4000 名新生儿中就有1例。
部分地区由于缺碘问题，发病率可能更高。
为什么需要关注小儿先天性甲 状腺功能减低症？
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？ 影响
如果不及时诊断和治疗，可能导致严重的生 长发育障碍和智力低下。
早期治疗可以显著改善预后。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？
定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是一种出生时即存 在的内分泌疾病，主要表现为甲状腺激素的合成 不足。
先天性甲状腺功能减低症 PPT课件
特点： 1.胎盘不能通过TSH,很少通过甲状腺素。 2.抗甲状腺药及I131可通过胎盘。# 3.生后24~48小时内T3/T4升高。
甲状腺素的释放
甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内 在酶的作用下，水解游离出T3、T4 T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液
循环运往全身各个组织器官而发生作用
静注 TRH 7μg/kg
结果判定：
正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。 若未出现高峰，应考虑垂体病变； 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。 随着超敏感的第三代增强化学发光法 TSH检测技术的应用， 一般毋需再进行TRH刺激试验
4、TSH和TRH分泌不足
患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因 此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺 乏的症状
低血糖（ACTH缺乏）
小阴茎（Gn缺乏）
尿崩症（AVP缺乏）
实验室检查
新生儿筛查
血清T4、T3 、 TSH测定
TRH刺激试验 X线检查
核素检查
新生儿筛查
甲状腺的位置
• 位于颈部气管的前下方，分
左右两叶及峡部，多数人在峡 部偏左尚残存锥状叶 •成人甲状腺的体积为10~30ml •为人体最大的内分泌腺之一
病理生理和发病机制
甲状腺胚胎发育 妊娠第3周起开始发育 妊娠第5周甲状腺由咽部移行至颈前位。 妊娠第10周脑垂体可分泌TSH 妊娠第20周脐血可测TSH
嗜睡，纳差，声音低哑
体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音 低钝，肌张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘
3地方性甲低
（1）“神经性”综合征：共济失调、痉 挛性瘫痪、聋哑、智力低下，但身材正 常，甲状腺功能正常或轻度降低 （2）“粘液水肿性”综合征：患儿有显 著的生长发育和性发育落后、智能低下、 粘液性水肿，T4降低、TSH升高。
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谢谢！
23
（五）酶学检查 （六）骨骼X-ray:
骨龄
五.诊断及鉴别诊断
1.新生儿:筛查 先天性巨结肠:面容、哭声、 精神
反应正常 2. 年长儿:与下列疾病鉴别
(1)佝偻病:智能正常、无甲低面容 (2)21一三体:特殊面容,智力低下
五.诊断及鉴别诊断
先天性巨结肠
面容、精神反应及哭声等均正常
钡灌肠可见结肠痉挛段与
用药后观察指标
甲状腺功能
TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3 临床表现
每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿 童110次/min、婴儿140次/min，智力进步
РÉú ¶ù ¼² ²¡ ɸ ²é ÖÐ ÐÄ ¹¤×÷
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扩张段
21-三体综合征
特殊面容
眼距宽、外眼角上斜，皮肤及 毛发正常，无粘液性水肿，常 伴有其它先天畸形
核型分析可鉴别
五.诊断及鉴别诊断
六.治疗及预后
L-甲状腺素钠 婴儿5-10ug/kg 儿童 2-6ug/kg ，每天一次
随访:
T4 TSH
1-2ys
1次/2周
1次/3月
1次/半年
正常
二碘酪氨酸
活性T3、T4
T3 、
甲状腺素结合蛋白
T4释放入血
全身
甲状腺素的生理功能
1.新陈代谢 氧耗量 心、肝、肾、骨骼肌。 2.蛋白质合成 酶活力 糖吸收 脂肪分解 3.小儿生长发育 :生长激素 促生长
骨生长 4.中枢神经系统 ： 胚胎发育期 婴儿早期
二.病因及分类
1.散发性 (1)甲状腺不发育或发育异常 (2)甲状腺素合成途径缺陷 (3)母妊娠期应用抗甲状腺药物 (4)TSH
先天性甲状腺 功能减低症
Congenital hypothyroidism
一.概念
先天性甲状腺素合成不足 体格和智能发育障碍 散发性、地方性
甲状腺素的合成
原料: 碘 食物 酪氨酸 自身
甲状腺素包括: 甲状腺素T4 三碘甲状腺原氨酸T3
甲状腺素的合成
过氧化酶
碘化酶
碘
活性碘+酪氨酸
Hale Waihona Puke 单碘、缩合酶TSH
2.地方性 母孕期饮食中缺碘
三.临床表现
甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状
甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状 甲状腺异位：生后数年后出现症状
新生儿期的表现
非特异性生理功能低下表现： 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、
肌张力低
典型症状
1.特殊面容及体态： 2.神经系统： 3.生理功能：呼吸，循环,消化
四.实验室检查
(一)新生儿筛查:
生后2到3天外周血
TSH>20mU/L
(二)血清T4、TSH
TSH +T4
确诊
（三）放射性核素及B超检查： 异位、结节及发育情况。
（四）TRH刺激试验 7ug/kg 正常：静注后20-30分钟 TSH 上升至峰值， 90分钟回到基础值. 垂体病变：不出现反应峰。 下丘脑病变：TSH反应峰甚高或持续时间