毛囊角化病的基因突变探究

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毛囊角化病ATP2A2基因突变研究

ｌ０．
结合区和跨膜区Ｍ１０，这些功能区域在进化过程中高度保守，与其他物种的同源性达９７．８％～
１００％Ｊ
。
［５］ＣｏｏｅｒｐＳＭ，ＢｕｒｇｅＳＭ．Ｄａｒｉｅｒｇｄｉｓｅａｓｅ：ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ，ｐａｔｈｏ－ｐｈｙｓｉｏｌｏｇｙ，ａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔ［Ｊ］．ＡｍＪＣｌｉｎＤｅｒｍａｔｏｌ，２００３，４
点分散在整个ＡＴＰ２Ａ２基因中，尚未发现所谓的热点突变Ｊ，对于基因型与表型之间是否具有相关
性，目前还不明确。
［２］ＳａｋｕｎｔａｂｈａｉＡ，Ｒｕｉｚ — ＰｅｒｅｚＶ，ＣａｔｅｒＳ，ｅｔａ１．ＭｕｔａｔｉｏｎｓｉｎＡＴＰ２Ａ２．ｅｎｃｏｄｉｎｇａＣａ２ｐｕｍｐ，ｃａｕｓｅＤａｒｉｅｒｄｉｓｅａｓｅ［Ｊ］．Ｎａ－
ｇｅｎｅｔ，１９９９，８（９）：１６１ｌ一９．
本研究共检测出ＡＴＰ２Ａ２基因２个新的移码突变和１个重复的错义突变：１９２２ｉｎｓＧ、２９００ｉｎｓＴ、１０３１Ｇ — Ａ。２个移码突变分别位于ＳＥＲＣＡ２的ＡＴＰ

泛发性增殖型毛囊角化病1例并家系报告

义突变、无义突变、同义突变、剪切位点突变、移码
头瘤病：一般好发女性，皮疹最早发生于乳房之间
及背部中间区域，以５ｍｍ的扁平疣状或乳头瘤
状色素性丘疹融合成细网状或旋涡状，可有瘙痒； ②黑棘皮病：以皮肤色素增生、天鹅绒样增厚、角
ＪＤｉａｇｎＴｈｅｒＤｅｒｍａｔｏ — Ｖｅｎｅｒｅｏｌ，Ｄｅｃ．２０１３．Ｖｏ１．２Ｏ，Ｎｏ．６
因突变，该基因长度约７６ｋｂ，由２１个外显子组成，在皮肤角质形成细胞内高度表达。目前所报道的ＡＴＰ２Ａ２基因突变大约有１５０余种，包括错
见角化不良细胞，可见圆体及谷粒细胞，真皮浅层血管周围少量慢性炎性细胞浸润（图２Ａ）；左上眼睑部皮损病理示表皮疣状增生，角化不全，棘层增厚，基底层上棘层松解，形成基底层上裂隙，可见角化不良细胞并见多发性表皮样囊肿（图
皮损组织病理检查：前胸部皮损病理示表皮
渐扩大，蔓延至颈、胸背、腋下部，瘙痒明显，经常
外用硫黄搽剂等。夏季Ｅｔ晒后并且出汗多时经常
发生光敏感性皮炎，洗澡搔抓后经常发生皮肤感
角化亢进，颗粒层增厚，棘层松解，局灶性基底层上见绒毛和裂隙，毛囊角栓，毛囊口颗粒层上方可
也有一定难度，目前主要用维Ａ酸类药物治疗，
检查未见异常。皮肤科检查：眉弓、颈、胸背、腋下、阴囊、股根等处密集米粒、黄豆至豌豆大毛囊性角化性丘疹，质地较硬，对称分布，增殖融合，

胆固醇代谢异常与相关角化异常性遗传性皮肤病研究进展

胆固醇代谢异常与相关角化异常性遗传性皮肤病研究进展陈付英;李明【摘要】胆固醇(cholesterol)是含有环戊烷多氢菲骨架的一种脂质小分子,是维持细胞膜稳定性的一个重要成份,代谢异常会引起多种角化异常性遗传性皮肤病.本文就胆固醇代谢异常与相关角化异常性遗传性皮肤病的研究进展进行综述.%Cholesterol is a kind of lipid molecule and plays an important role in the maintaining the stability of cell membrane.The abnormal cholesterol metabolism can cause a variety of abnormal keratinization genodermatosis, which is reviewed in this article.【期刊名称】《中国麻风皮肤病杂志》【年(卷),期】2017(033)008【总页数】4页(P506-509)【关键词】胆固醇代谢;基因突变;遗传性皮肤病【作者】陈付英;李明【作者单位】上海交通大学医学院附属新华医院,上海,200092;上海交通大学医学院附属新华医院,上海,200092【正文语种】中文胆固醇代谢异常会导致一系列非常严重的疾病。

胆固醇过多会引起动脉粥样硬化、脂肪肝、冠心病等疾病，胆固醇过少则不能存活。

另外，编码胆固醇代谢通路中间产物的基因发生突变可能会引起一系列遗传性皮肤病，如非综合征型视网膜色素变性(Nonsyndromic retinitis pigmentosa)、汗孔角化症(Porokeratosis，PK)、毛囊性鱼鳞病伴随秃发和畏光综合征(Ichthyosis follicularis 、atrichia and photophobia，IFAP)、鱼鳞病(Ichthyosis)、先天性半侧发育不良、鱼鳞病样红斑及肢体缺陷综合征(Congenital hemidysplasia、ichthyosiform erythroderma、limb defects，CHILD综合征)、秃发性棘状毛囊角化病(Keratosis follocularis spinulosa decalvans, KFSD)等。

毛囊角化症的临床和遗传特征

ｔｎ（）ｏｔｆｈｐｒｄｐｄｇｅｅｅｓｌ，ａｔｅｐｏｏｉｌｓｔｍａｓｅｎ：．４Ｓｍｍｌｓｓｏｅａｔｎｏｉ．３ＭｓｏｅｒｔｅｉｅｗｒｍａＳｔｔｈｒｐｒｏｏｍａｏｔｅｅｏｒｌＯｈｔｎｆｅｏ￣ｌｒ ’１１（）ｏｅｆｉｅｈｗｄａｐｔｒｆｅｗｅｔａｉｅｉｅｕａｏｉａｃ．５Ｔｅｅｗｓａｍｒｅａｉｉｎｄｓａｅｅｐｅｓｎｎｔｎｅｅｎｆｌｓｂｔａｏｗｔｎａｆｍｌ．ｏｃｓｎｒｇｌｄｍｎｎｅ（）ｈｒａａｋｄｖｒｂｔｉｅｅｘｒｓｉｏｏｌｂｔｅｍｉｅｕｌｉｉｉＣｎｌｉｒｒａｙｓｏｙｗａｉｓｈａｙｕｏ
中外医学研究
２１００年７月第８卷
第１５期
ＣＩＥＥＡＤＦＲＩＮＭＥＩＡＥＥＲＨＨＮＳＮＯＥＧＤＣＬＲＳＡＣ
＿ ≯－＿０≮尊 ≯ 鹫 ≯ ≯≯一∥ ≯ ｌｌ－曩√一｜：ｌ｜ｌ ≯ ＿ｌ譬。＿＿
床和遗传特点分析。结果（）囊角化病为常染色体显性遗传；２中国人毛囊角化病的典型临床表现为皮脂溢出部位毛囊角化性１毛（）丘疹；３家系的报道以小家系多见，些家系中男女比例不等；４家系中出现不规则显性；５同一家系中不同患者表现度不同。结（）一（）（）
（）ｈｈｒａｃａｔｎｏａｉ＇ｄｓａｅｗｓｎｏｏｌｄｍｉｎ．２ｔａｈｒｃｅｚｄｂｅａｔａｕｓｉａｓｂｒｅｉｒｕ１Ｔｅｉｅｔｎｅｐｔｒｆｒｒｉｓａｔｍａｏｎｔ（）Ｉｗｓａｔｒｅｙｋｒｔｉｐｐｌｏｈｉｄｓｉ — ｎｉｅＤｅｓｅａｓａｃａｉｏｃｅｎｅｒｃｔｂ

毛囊角化病一例

毛囊角化病一例临床资料患者,男,38岁。

主因头顶、前额、前胸及后背部皮疹15年,于2011年5月8日就诊。

患者15年前无明显诱囚头顶及前额出现数个米粒大小的黑褐色丘疹,有瘙痒及轻微刺痛感觉,时重时轻,未经任何治疗。

后皮损逐渐增多蔓延至躯干部,颜色加深,夏季瘙痒较严重。

无明确家族史。

体格检查:系统检查未见异常。

皮肤科检查:前额、前胸及后背部见成簇或散在与毛囊一致的粟粒大小黑褐色丘疹,部分皮疹融合成片,双侧腋窝及腹股沟未见类似皮疹,口腔黏膜、毛发、指(趾)甲未见异常。

背部皮损组织病理:灶状表皮角化过度,棘层上部表皮松解,可见圆体及谷粒,真皮浅层血管月单一核细胞浸润。

诊断:毛囊角化病。

治疗:维胺酯胶囊50mg每日3次口服,外用他扎罗汀凝胶治疗l个月,皮损无明显改善;改用异维A酸胶丸10mg每口2次口服,联合1%吡美莫司乳膏每日2次外用,2个月后皮损明显变平或消失;停用异维A酸胶丸,吡美莫司乳膏每周2次外用维持治疗至今,局部皮损偶有复发。

讨论毛囊角化病又称Daricr病,是一种常染色体显性遗传性角化不良性皮肤病。

通过对不同家系的定位克隆研究,揭示毛囊角化病的致病基因是位于12q23-24区域的ATP2A2基因。

但47%的患者没有明确的家族发病史,可能这些患者代表新的突变或是不完全外显率的证据。

通常男性发病比女性重,但两性发病率无明显差异。

罕见的临床变异为节段性毛囊角化病,皮损沿Blascllko线单侧分布,发病率约占Darier病的10%。

本病通常在l~20岁发病,患者常自觉瘙痒。

皮损好发于紫外线暴露部位田。

病变以油腻性、结痂的角化棕黄色丘疹和斑块为特征,有些损害可呈疣状增生。

压力、受热、出汗、日晒为加重皮损的常见诱因。

毛囊角化病黏膜损害主要累及硬腭和牙龈,表现为密集粟粒大小白色丘疹,有时可见大的结节和疣状斑块,食管、咽、喉及女性生殖器也可受累田。

甲的变化是一个很重要的诊断特征,甲板有纵行白色或红色条纹,一些甲的游离缘有小缺口田。

毛周角化病皮肤症状和异常角质形成

05
角质层增厚可能导致皮肤瘙痒、刺痛等不适症状
角化不全是毛周角化病的主要症状之一
角化不全
角化不全是指皮肤角质层细胞过度增生，导致皮肤表面粗糙、干燥
角化不全会导致皮肤色素沉着，使皮肤颜色变深
角化不全还可能引起皮肤瘙痒、疼痛等症状
0
0
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1
2
3
4
毛囊口扩张是毛周角化病的主要症状之一
引起的。
皮肤炎症的治疗方法包括药物治疗、物理治疗等，具体治疗方案需要根据患者的具体情况
制定。
遗传因素：毛周角化病具有一定的遗传性
其他因素
环境因素：空气污染、紫外线照射等环境因素也可能导致毛周角化病
内分泌因素：激素水平异常也可能导致毛周角化病
营养因素：缺乏某些营养素也可能导致毛周角化病
化病症状
电烧灼治疗：通过电烧灼破
06 坏毛囊，减少毛周角化病症
状
饮食调理
多吃富含维生素 A的食物，如胡萝卜、菠菜等
多吃富含维生素C的食物，如橙子、柠檬等
多吃富含维生素E的食物，如坚果、种子等
避免辛辣、油腻、刺激性食物，如辣
椒、油炸食品等
避免高糖、高脂肪、高盐的食物，如糖果、蛋糕、薯片等
治疗：使用保湿霜或润肤露，保持皮肤湿润
注意事项：避免过度清洁皮肤，避免使用刺激性护肤品
0
0
0
0
1
2
3
4
丘疹形态：红色或褐色，直径约1-2毫米
皮肤丘疹
丘疹数量：单个或多个，可密集分布
丘疹位置：主要分布在手臂、大腿、臀部等部位
丘疹感觉：轻微瘙痒，无明显疼痛感

痤疮发病中毛囊皮脂腺导管异常角化机制资料

痤疮发病中毛囊皮脂腺导管异常角化的机制王大光综述朱文元审校摘要痤疮发病的前提是毛囊皮脂腺导管的角化过度。

皮脂成分的改变、局部雄激素的作用和痤疮丙酸杆菌导致炎症因子的分泌均有促进角化过度的作用。

现就这一方面的研究进展作一综述。

关键词痤疮毛囊皮脂腺导管角化过度粉刺是痤疮最基本的病理变化，粉刺形成的最初表现为毛囊皮脂腺导管发生角化过度。

现就参与促使毛囊皮脂腺导管角化过度的几个因素综述如下。

1 毛囊皮脂腺导管角化过度的形成毛囊皮脂腺导管的角化过度是由于导管的角质形成细胞过度增生和导管内皮角化的细胞脱落减少引起。

导管细胞过度增生已被试验支持，通过使用细胞增殖的标记抗体Ki67 进行免疫组化研究发现，痤疮的毛囊上皮基底细胞染色明显强于未被痤疮侵犯的毛囊。

角蛋白16 是角质形成细胞异常分化和过度增殖的标志，痤疮毛囊皮脂腺导管的角质形成细胞表达角蛋白16 说明了上皮的角化过度和细胞的异常增殖。

痤疮毛囊中角化的角质形成细胞变的致密，细胞间黏附增加且不易脱落（1）。

导管角质形成细胞的增殖过度和内皮的脱屑障碍导致角栓形成，并阻塞了毛囊…，从而诱发粉刺的形成。

2细胞连接成分的改变导致脱屑的障碍电镜研究发现痤疮毛囊上皮细胞中张力微丝和桥粒大量增多，细胞中的透明角质颗粒增多并变大，许多的被膜颗粒（Odland 小体）被分泌刮细胞间导致了' 细胞内被膜颗粒减少。

但是在受痤疮侵犯和没有侵犯的毛囊之间比较桥粒中抗原成分未差别：桥粒是细胞间的连接方式，细胞内被膜颗粒可能参与了脱屑，因此细胞间桥粒增多增加了细胞间的连接，细胞内被膜颗粒的减少导致了脱屑的障碍（2）。

细胞基质中存在一种糖蛋白叫细胞黏合素，它可以和细胞相互作用来改变细胞的黏附、移行和增殖，有研究表明痤疮毛囊皮脂腺导管中黏合素表达增加，它可能也影响了细胞的黏附（3）。

在兔耳的模型中，外用油酸可以导致粉刺的形成，组织学观察显示油酸处理后毛囊导管E皮出现多层紧密的角化细胞，透明角质颗粒的数量和大小增加了，角化的细胞通过桥粒紧密结合在一起。

基因突变解析

基因突变解析基因突变是指基因序列发生了改变，这种变异可以是单个碱基的替换、插入或删除，也可以是更大范围的基因片段的重组。

基因突变是遗传变异的主要形式之一，通过对基因突变进行深入解析，我们可以更好地了解基因功能、遗传病的发生机制以及人类进化的过程。

一、基因突变的发生原因基因突变的发生原因多种多样，主要包括以下几个方面：1. 遗传因素：基因突变可以通过遗传方式传递给后代，造成家族性疾病的发生。

2. 自然辐射：一些自然射线，如紫外线、X射线等，都具有一定的致突变作用，过度暴露于这些辐射源可能增加基因突变的风险。

3. 化学物质：某些化学物质，如致癌物质，会导致基因序列的改变，从而引发基因突变。

4. 外部环境：一些外部环境因素，如烟草、空气污染等，也可增加基因突变的概率。

二、基因突变的分类基因突变可以按照不同的标准进行分类，下面是两种常见的分类方法：1. 按照突变类型分类：- 点突变：指发生在单个碱基上的突变，包括替换（点突变中最常见的一种）、插入和删除等。

- 编码区突变：指发生在基因编码区的突变，可能导致蛋白质序列的改变。

- 非编码区突变：指发生在基因非编码区的突变，可能影响基因的表达水平。

2. 按照突变后果分类：- 无义突变：指突变导致密码子转变成终止密码子，导致蛋白质合成中断。

- 错义突变：指突变导致密码子转变成编码不同氨基酸的密码子，可能导致蛋白质功能异常。

- 移码突变：指突变导致密码子的插入或删除，引起后续密码子的错位，从而产生错误的蛋白质序列。

- 无影响突变：指突变对基因功能没有明显影响，被认为是一种中性突变。

三、基因突变的检测方法基因突变的检测方法主要包括以下几种：1. 传统测序技术：通过测序技术对基因序列进行逐个碱基的测定，并与正常基因序列进行比较，从而发现突变位点。

2. 高通量测序技术：如全基因组测序、外显子测序等，通过扩大测序规模，可以更全面地检测基因突变。

3. 基因芯片技术：利用基因芯片上固定的探针与待测样本中的基因序列进行杂交，通过对杂交信号的检测来鉴定基因突变。

基于数据挖掘的中药外用治疗痤疮处方用药规律分析

基于数据挖掘的中药外用治疗痤疮处方用药规律分析一、概览随着社会经济的发展和人们生活水平的提高，痤疮这一常见的皮肤病患者数量逐年增加。

痤疮的发生与多种因素有关，如内分泌失调、皮脂腺分泌过多、毛囊角化异常等。

在中医治疗痤疮的过程中，中药外用治疗具有独特的优势，其疗效确切且副作用较小。

然而如何合理选用中药外用治疗痤疮的处方，以及如何挖掘中药外用治疗痤疮的用药规律，一直是中医药研究的重要课题。

本文通过对大量基于数据挖掘的中药外用治疗痤疮处方进行分析，旨在揭示中药外用治疗痤疮的用药规律，为临床医生提供更加科学的用药指导。

本文首先对中药外用治疗痤疮的历史发展进行梳理，然后介绍了数据挖掘技术在中药外用治疗痤疮处方分析中的应用，最后通过实证研究验证了数据挖掘方法在中药外用治疗痤疮处方用药规律分析中的有效性。

A. 研究背景和意义随着社会经济的发展和人们生活水平的提高，痤疮(俗称青春痘)已成为影响青少年和成年人外貌美观的重要因素。

痤疮的发生与多种因素有关，如内分泌失调、皮脂腺分泌过多、毛囊角化异常、细菌感染等。

中医治疗痤疮有着悠久的历史和丰富的经验，中药外用治疗痤疮具有疗效确切、副作用小、不易复发等特点。

然而目前对中药外用治疗痤疮的处方用药规律尚缺乏深入的研究。

数据挖掘作为一种从大量数据中提取有价值信息的方法，已经在各个领域取得了显著的应用成果。

本研究旨在运用数据挖掘技术，对基于中药外用治疗痤疮的处方用药规律进行分析，以期为临床医生提供更加合理、有效的治疗方案。

首先通过对中药外用治疗痤疮的处方数据进行挖掘，可以发现不同药物之间的关联性，为临床医生选择合适的药物组合提供依据。

其次通过对中药外用治疗痤疮的处方用药规律进行分析，可以揭示不同患者之间的差异，为个体化治疗提供参考。

此外本研究还可以为中药外用治疗痤疮的新药研发提供理论支持和实践指导。

总之本研究对于揭示中药外用治疗痤疮的处方用药规律具有重要的理论和实践意义。

通过对这一领域的深入研究，有望为临床医生提供更加科学、有效的治疗方案，从而改善患者的生活质量，促进社会的和谐发展。

毛囊角化症

SCREA2作用是将胞质内的钙离子泵入内质网，维持细胞内低钙水平。其功能缺陷，可直接作用于钙离子依赖的桥粒的装配，导致钙离子依赖的细胞间粘附因子异常，并有桥粒斑蛋白异常，特别是桥粒斑蛋白I、II、桥粒珠蛋白、桥粒芯蛋白的异常溶解。
二、可能机制
• 电子显微镜：可见桥粒间连接的破坏及角蛋白丝周围的分离
• 将痂剥除，丘疹中央可见漏斗型小凹窝 • 初起丘疹呈皮肤色，渐增大融合成不规则
疣状斑块，色棕黄、污黑或暗褐 • 四肢屈侧、腋下、股内侧等多汗、摩擦处
的损害增殖尤其显著，常呈乳头瘤样，有脓性分泌物散发恶臭
皮色毛囊性坚硬丘疹
褐色毛囊性丘疹增大融合覆油腻性角化鳞屑、痂皮
不规则疣状斑块色棕黄、污黑或暗褐
• 润肤霜,瘙痒明显时可应用糖皮质激素 • 孤立性斑块损害：可行激光、冷冻、X线照
射或外科手术切除
五、治疗
• 维 A酸类药物近年来被应用于本病的治疗,口服可以有效的降低毛囊角化病的角化过度
• 但其副作用应引起注意：
•
适当外用油性软膏可减轻阿维A引起的皮肤黏膜干燥。
• 对采用阿维 D 酸治疗的幼儿建议定期测定骨龄3 以防止用该类药物后造成对幼儿骨骼发育的不良影响
五、治疗
• 角质溶解剂：如维A酸软膏、硫黄水杨酸软膏、5-氟尿嘧啶软膏。
发鳞状细胞癌
三、临床：好发部位
• 脂溢部位
• 对称而广泛
• 面、胸、腹、四肢、骶部
• 不局限于有毛囊的部位！
• 掌跖、口腔黏膜
躯干部损害以中线和腹部为多
躯干部损害以中线和腹部为多
面部以颞、额、耳和鼻唇沟为多
四肢以屈面为多
三、临床：特征性皮损
• 针尖至豌豆大的毛囊性坚硬丘疹，顶端覆以油腻性痂皮或糠状鳞屑

基因突变导致的遗传病研究进展

基因突变导致的遗传病研究进展随着现代生物技术的不断发展，对于基因突变导致遗传病的研究也得到了前所未有的深入。

遗传病是由基因突变引起的疾病，主要表现为儿童发育迟缓、智力低下、肌肉松弛、视力和听力丧失等症状，对患者及其家庭会造成巨大的身体和经济压力。

一、基因突变和遗传病基因突变是指在基因序列中发生的变异或改变，这种变异或改变可能导致基因功能的改变。

而基因突变可能是染色体遗传方式下的单基因遗传病造成的根本原因。

在现代遗传学中，基因突变是人体染色体遗传病发病机制的核心。

例如，儿童中常见的先天性失聪症、化脓性脑膜炎、囊性纤维病等等，都是由基因突变造成的遗传病。

二、基因突变的类型基因突变可以分为各种类型，如：1.代表性突变代表性突变是指一种基因突变，它可以导致核苷酸序列发生改变。

例如，正常的基因中间有连续的三个核苷酸，如果这个储存的序列改变了其中一个，那么就会发生单碱基替换，后者可能会影响蛋白质的编码和功能。

2.插入/缺失插入/缺失是指某些核苷酸未完成复制和修复造成的变异。

它会使基因的长度增加或减少，导致基因编码和功能受损。

3.反转反转是指基因序列中某个片段被翻转，导致编码和功能出现障碍。

4.重复重复是指在基因中存在相同的序列。

5.杂合杂合是指在一个体内同时存在两个不同的等位基因。

三、基因突变与遗传病的关系许多遗传病都由隐性基因突变引起。

隐性基因突变的不同会出现在表型重复，但是其遗传性质是相同的。

例如，囊性纤维病和不会超速导致遗传病，都是由隐性基因突变造成的。

在个体遗传进程中，基因突变造成的受损程度不尽相同。

然而，设计高度有益的干预措施可能对遗传病的育种方式给出革新。

模板这方面，科学家们正在着力研究“正向工程”，这是一种途径，可将人类DNA中所包含的基因突变拷贝到人体有益基因序列中。

四、研究它进展随着现代生物技术的不断发展，对于基因突变导致遗传病的研究也得到了前所未有的深入。

通过基因工程技术，生物学家可以对基因进行操作，制造基因缺陷、插入特定基因等等。

毛囊角化病的分子遗传学研究进展

毛囊角化病的分子遗传学研究进展
张国龙;刘建军;张学军
【期刊名称】《国际皮肤性病学杂志》
【年(卷),期】2005(031)004
【摘要】毛囊角化病由位于12q23-q24.1上一种编码肌浆网/内质网肌浆蛋白ATP酶(SERCA)的ATP2A2基因突变所致.近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制.关于ATP2A2基因突变与钙泵结构功能改变的相关性、基因型与临床表型的关系以及小鼠模型等方面的研究有新进展.【总页数】3页(P244-246)
【作者】张国龙;刘建军;张学军
【作者单位】230022,合肥,安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤科;230022,合肥,安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤科;230022,合肥,安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤科
【正文语种】中文
【中图分类】R75
【相关文献】
1.假性甲状旁腺功能减退症的临床特点和分子遗传学机制研究进展 [J], 赵平平;刘靖芳
2.急性T淋巴细胞白血病/淋巴瘤分子遗传学研究进展 [J], 张晓婷;邓兰;黄睿
3.原发性低钾型周期性麻痹分子遗传学及其治疗的研究进展 [J], 王衡;钟敏
4.毛囊角化病发病机理研究进展 [J], 张开明;陈锡唐;郭再唐
5.毛囊角化病研究进展 [J], 张晓丽;刘毅
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婴儿长白色的小颗粒是什么原因

婴儿长白色的小颗粒是什么原因婴儿长白色的小颗粒是一种常见的现象，很多新手父母都会发现宝宝的皮肤上长满了这种小颗粒，尤其是在脸部，特别是额头、鼻子和下巴附近。

这种白色颗粒的出现往往让父母感到担忧和困惑，他们不知道这种小颗粒是什么，会不会对婴儿的健康产生影响。

本文将从高级育婴师的角度来解析这个问题，帮助父母了解婴儿长白色小颗粒的原因和如何去处理。

一、婴儿长白色小颗粒的原因1.脂溢性皮炎脂溢性皮炎是婴儿皮肤常见的炎症，其主要原因是由于皮肤毛囊和皮脂腺的密度较高，而毛囊和皮脂腺分泌的油脂过多，易在脸部形成白色细小颗粒，长得像粟粒状。

由于婴儿的皮脂腺较为发达，加上孩子的抚触和清洗习惯差，容易引起脂溢性皮炎。

2.毛囊角化症毛囊角化症是一种遗传性疾病，婴儿体内存在一定的基因突变，导致皮肤细胞和油脂无法正常的排泄出体外，最终形成白色小颗粒，并且会在皮肤表面形成多个小点状的白头。

3.尿布疹婴儿在穿着尿布时，由于尿液和粪便刺激，易引发尿布疹，此时婴儿的皮肤容易出现红色的疹子，并且出现白色颗粒，一般位于尿布区域，很少出现在脸部。

4.汗斑由于汗孔过度扩张，而使得汗水不能及时排除、皮脂分泌旺盛，使得皮肤泛白，形成微粒状白斑，主要出现在婴儿后脑勺处和颈部。

二、处理方法1.注意保持皮肤清洁婴儿皮肤最为娇嫩，需要经常进行清洁，定期用温水擦拭，避免使用较为刺激的清洁剂，以免加重皮肤负担和刺激。

在清洁婴儿皮肤时，要注意细节，擦拭、按摩要轻柔，尤其是脸部和头皮，更要小心。

2.少用油脂类的化妆品婴儿使用护理品一定要选用温和无刺激成分的产品，尽量选择天然有机产品，避免使用含有较多的香料、色素和化学成分的产品。

3.使用酮康唑等药物如果是毛囊角化症等皮肤病导致的白色小颗粒，可以使用一些酮康唑等药物进行处理，具体使用方式和剂量可以在医生的指导下进行。

4.多次少量喂奶在婴儿喂奶过程中，要注意乳量的大小，喂奶次数多，乳量少，可以降低婴儿内分泌因素的积累和皮肤负担，有助于减轻婴儿皮肤的油脂分泌，降低产生白色颗粒的概率。

毛囊角化病的治疗进展

DOI:10.16096/ki.nmgyxzz.2021.53.04.022毛囊角化病的治疗进展刘芳芳1▲，段妍b(1.内蒙古医科大学研究生学院，内蒙古呼和浩特010110；2.内蒙古自治区人民医院皮肤性病科，内蒙古呼和浩特010017)［摘要］毛囊角化病作为一种慢性皮肤病，临床病例比较少见，且成因受多方面影响，目前DD的治疗仍是一个难题，没有根治性的治疗方法。

本文通过对毛囊角化病的治疗方法进行总结，以便为日后的临床治疗提供思路。

［关键词］毛囊角化病；治疗［中图分类号］R751［文献标识码］A［论文编号］1004-0951(2021)04-0455-03毛囊角化病(Darier5s disease,简称DD)是一种遗传性角化病，表现为常染色体显性遗传。

该病以多发性角化丘疹、局灶性粘连丧失和异常角化为特征。

据估计，这种疾病的患病率为1：55000〜1：100 000,通常在青春期左右发病。

该病临床表型多样,其典型特征是中央躯干、屈曲、头皮和额部等脂溢区部位有疣状丘疹和斑块,严重者可伴有广泛的瘙痒、恶臭的结壳斑块、糜烂和水泡，同时可合并细菌、真菌和病毒等继发感染，甚至少数病例也可累及指甲和口腔黏膜。

阳光、高温、出汗和摩擦等往往会加剧症状。

DD的确切发病机制目前尚不清楚，有研究表明,DD的发生是位于12号染色体的ATP2A2基因发生突变，导致编码钙离子转运的肌浆网泵2亚型(SERCA2)的功能紊乱，包括ATP亲和力降低、钙亲和力丧失、影响ATP磷酸化、阻断去磷酸化和解偶联水平，最终，这些变化导致基底上表皮细胞之间的局部区域分离(棘皮松解)、基底上裂解和异常角化不良(异常角化)及圆形角化不良角质形成细胞⑴2】。

目前尚无有效根治DD的方法，大多数病例是通过症状治疗的。

但总的来说主要分为两大类,即药物疗法和非药物疗法。

1药物疗法1.1维甲酸类一般来说，维甲酸对角质形成细胞具有抑制增殖作用，从而调节角质形成细胞分化。

去痘印—反常性痤疮(毛囊闭塞三联征)的遗传学调查与PAK4基因突变的研究

２．反常性痤疮诊断标准：
目前，反常性痤疮根据临床特征进行诊断。
Байду номын сангаас
反常性痤疮是一组以反复发生皮肤脓肿、窦道及疤痕形成为特征
的慢性化脓性皮肤炎症。病损常发生在有皮肤终毛和大汗腺分布的皮
肤皱褶部位，如腋窝、腹股沟、会阴部等，也可累及乳腺褶、外生殖
进行询问时，发现该患者家族中曾有多人患有类似疾病，从而发现河
南鹤壁市反常性痤疮家系。本课题工作人员赴该家系成员所在地进行
了调查，调查的家族成员共５代５１人。
二、方法：
采用家系调查与系谱分析的方法，分析反常性痤疮的遗传方式。
１．为保证家族系谱的准确性，尽可能收集各成员的资料，加以分析。
对尚未达到青春期、不能判断是否会发病者以“未确定”计入。
反常性痤疮的病因及发病机制目前尚未明了，可能是由遗传因素、激素水平变化和外因刺激等多种因素共同作用引起发病。
１、遗传因素方面１９８４年Ｆｉｔｚｓｉｍｍｏｎｓ等【９】调查了３个英国家系，共有２１例患者，分析遗传方式发现其符合常染色体显性遗传。反常性痤疮经常与其它表现为毛囊口阻塞的疾病并发，如Ｆｏｘ—Ｆｏｒｄｙｃｅ病、毛发红糠疹、黑棘皮症、多发性皮脂腺囊肿、Ｄｏｗｌｉｎｇ－Ｄｅｇｏｓ病等。因此认为，这些疾病可能存在着共同的毛囊结构遗传学异常特点而引起发病。
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北京协和医学院临床医学专业毕业论文
促使病情加重，确立了本病原发于毛囊皮脂腺的观点。１９５６年，Ｐｉｌｌｓｂｕｒｙ等将同时具有聚合性痤疮、化脓性汗腺炎、穿掘脓肿性头部毛囊周围炎称为“毛囊闭塞三联症”，同时提出，本病和寻常痤疮一样，主要发病过程包括毛囊角化过度、毛囊漏斗部扩张导致破裂、继发多种细菌的感染，而汗腺的损害并非原发。１９８９年，Ｐｌｅｗｉｇ和Ｓｔｅｇｅｒ提出毛囊上皮异常是本疾病的共同特点，但发病部位等临床特点又与寻常痤疮不同，提出用“反常性痤疮”来代替以往的“化脓性汗腺炎”等病名。

角化与萎缩性性皮肤病

第9章角化与萎缩性性皮肤病毛囊角化病（Keratosis follicularis）本病又名Darier病, Darier-White综合征。

发病原因与遗传有关，目前已确定其致病基因位于12q23-24，由于ATP2A2基因突变所致。

该基因编码肌内质网ATP酶2型，这是一种在上皮细胞内高表达的酶，其功能是将细胞浆内钙离子泵入内质网。

其功能的缺陷导致钙离子依赖的细胞间粘附因子的异常，致使上皮细胞结构与功能受损。

因此本病可以累及皮肤或粘膜上皮，并非毛囊性疾病。

【诊断】1.发病规律：本病属于常染色体遗传，男女发病机会相等。

个别患者为散发。

一般在青春期前起病，病情夏季加重，日晒诱发病情加重，冬季减轻。

病情加重时在腋下、股内侧等多汗摩擦皱褶部位出现糜烂、结痂，有较多脓性分泌物产生臭味。

2.皮肤损害（1）好发部位：皮肤损害好发生在皮脂溢出部位，如头皮、前额、鼻两侧、颈部、上胸背部、腋下、腹股沟、臀沟和外阴等处。

皮损多呈对称分布。

少数患者皮疹局限或呈线状分布。

（2）皮损特点：初发病时表现毛囊性丘疹，细小、坚实。

逐渐增大成疣状增生的斑块，表面粗糙、有棕黄色或污灰色皮损，表面有油腻性结痂或鳞屑。

揭除表面结痂形成漏斗状小凹。

（3）可发生甲损害，出现甲下角化过度、甲脆弱碎裂、缺损。

或存在白色或红色纵纹。

3.粘膜损害特点：常有口腔粘膜损害，表现为舌与齿龈的白色小丘疹和糜烂。

也可以累及口咽、食道、肛门或直肠粘膜。

4.自觉症状：患者无明显不适症状，或仅有轻度瘙痒，皮损破溃时自觉疼痛。

5.组织病理显示表皮角化不良，可见圆体和谷粒。

基层上方棘层松解，形成不规则绒毛。

表皮内可见乳头瘤样增生、棘层肥厚、角化过度。

真皮内可见慢性炎症细胞浸润。

【鉴别诊断】1.黑棘皮病：皱褶部位色素加深，有天鹅绒样乳头瘤增生。

2.融合性网状乳头瘤病：皮损主要发生在上胸背部，外形为低平的褐色斑丘疹。

3.家族性良性慢性天疱疮：皮损分布部位主要在容易摩擦部位，如腋下、腹股沟等处，可见水疱和糜烂面形成。

毛囊角化症与其他皮肤病的区别与关联了解更多

使用温和的护肤品，避免刺激皮肤
避免过度日晒，使用防晒霜
保持良好的生活习惯，避免熬夜、吸烟等不良习惯
定期进行皮肤检查，及时发现并治疗皮肤病
诊疗过程中的注意事项
毛囊角化症与其他皮肤病的鉴别诊断
毛囊角化症与其他皮肤病的治疗方法
毛囊角化症与其他皮肤病的预后和康复
毛囊角化症与其他皮肤病的预防措施
毛囊角化症与其他皮肤病的区别：毛囊角化症主要表现为皮肤粗糙、毛孔堵塞，而其他皮肤病可能表现为红斑、鳞屑、瘙痒等症状。毛囊角化症与其他皮肤病的关联：毛囊角化症可能与其他皮肤病同时存在，如湿疹、牛皮癣等，需要综合治疗。
诊断标准
毛囊角化症：皮肤表面出现红色或褐色的丘疹，伴有瘙痒和疼痛感
湿疹：皮肤表面出现红色或褐色的丘疹，伴有瘙痒和疼痛感，但湿疹通常伴有皮肤干燥和脱屑
牛皮癣：皮肤表面出现红色或褐色的丘疹，伴有瘙痒和疼痛感，但牛皮癣通常伴有皮肤干燥和脱屑，且皮损面积较大
痤疮：皮肤表面出现红色或褐色的丘疹，伴有瘙痒和疼痛感，但痤疮通常伴有皮肤油腻和毛孔堵塞
皮肤癌：皮肤表面出现红色或褐色的丘疹，伴有瘙痒和疼痛感，但皮肤癌通常伴有皮肤干燥和脱屑，且皮损面积较大，且可能伴有其他症状如发热、乏力等。
皮肤癌：手术切除、放疗、化疗等
PART THREE
毛囊角化症与其他皮角化症可能与痤疮、湿疹、银屑病等皮肤病并发
毛囊角化症可能与遗传因素有关，如家族史、基因突变等
毛囊角化症可能与环境因素有关，如紫外线照射、空气污染等
毛囊角化症可能与免疫系统疾病有关，如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等
PART FOUR
了解更多关于毛囊角化症与其他皮肤病的资料

新疆地区毛囊角化病一汉族家系分析

皮肤病与性病
２１０２年６月第３４卷第３期
ＪＤｒａｏｇｎｅｅｏｇ，ｎ２１，ｏ３Ｎ．ｅｍｔｏｙａｄＶｎｒｌｙＪ０２Ｖ１４，Ｏ３ｌｅｏｕ．
・论
著・
１７２
新疆地区毛囊角化病一汉族家系分析 ★
学方法对毛囊角化病致病基因ＡＰＡＴ２２的１外显子进行突变检测。结果３个 ① 毛囊角化病临床表现以皮脂溢出部位的角化
性、脂溢性丘疹为主，无患者伴口腔黏膜损害及神经精神症状，系中１患者口服阿维Ａ治疗后好转。② 遗传方式属于常染家例
色体显性遗传。③ 新疆地区毛囊角化病汉族家系致病基因ＡＰＡＴ２２的１３个外显子无突变。结论
① 新疆毛囊角化病家系的
临床特征符合典型的脂溢性毛囊角化病，同一家系中不同患者病情轻重不一，维Ａ可能是治疗毛囊角化病的有效药物。② 阿遗传方式符合常染色体显性遗传规律。③ 新疆地区毛囊角化病汉族家系致病基因ＡＰＡＴ２２的１３个外显子无突变，国内外报与
ｍｎｌｅｉｎｒｍｉ３０１ｈｎ）ｏｏ￣Ｒｇｏ，Ｕｕｑ００，Ｃｉａｌ８
【ｂｔｃ】ＯｊｔｅＴｍａｚａｄａａｚｔｉｃｌｅｔｅ，ｏｅｆｎｅｔｃａｄＡＰＡｅｅｍｔｉｈｅＡｓａｔｒｂｃｖｏｕｍｒｅｎｎｌｅｈｃｎａｆｕｓｍｄｈｒｎｅｎＴ２２ｎｕｔｎｉａＣｉｓｅｉｓｉｙｅｌｉａｒｏｉｉａｇａｏｎｎｅ

遗传疾病的表型基因型关联与代谢调控机制

遗传疾病的表型基因型关联与代谢调控机制遗传疾病是由基因异常引起的一类疾病，其产生的表型（Phenotype）常常与基因型（Genotype）之间存在一定的关联性。

本文将探讨遗传疾病的表型基因型关联以及与代谢调控机制之间的关系。

一、遗传疾病的表型基因型关联遗传疾病的表型基因型关联是指特定的基因突变会导致特定的表型表现。

例如，囊性纤维化(Cystic Fibrosis)是一种常见的遗传疾病，其主要由CFTR基因突变引起。

CFTR基因突变会导致淋巴细胞中的离子通道功能异常，从而引起黏液分泌异常以及身体多个系统的病理变化，包括肺部感染、胰腺功能减退等。

另一个例子是帕金森病(Parkinson's Disease)，该疾病主要由部分基因蛋白质的突变或过度表达而引起。

这些基因突变存在于神经细胞中，导致神经细胞在代谢调控以及蛋白质降解过程中出现异常，最终导致神经系统的退行性变化。

通过研究不同遗传疾病的表型基因型关联，可以更好地理解疾病的致病机制，为疾病的诊断和治疗提供依据。

二、代谢调控机制在遗传疾病中的作用代谢调控机制是维持细胞及整个生物体正常功能的一系列调节过程。

在遗传疾病中，代谢调控机制的异常常常是疾病发生发展的重要原因之一。

例如，2型糖尿病(Type 2 Diabetes)是一种常见的代谢性疾病，其发病机制涉及到胰岛素分泌异常以及胰岛素受体信号传导通路的紊乱。

透过对2型糖尿病的研究，科学家们发现了一系列与代谢调控相关的基因，例如GLUT4和PPAR-gamma等。

这些基因突变或多态性常常会导致胰岛素信号传导异常，从而影响葡萄糖的代谢，最终导致糖尿病的发生。

类似地，高胆固醇血症(Hypercholesterolemia)也是与代谢调控机制相关的遗传疾病之一。

该疾病通常由遗传缺陷引起，其中最常见的是LDLR基因的突变。

LDLR基因编码胆固醇的转运蛋白，突变会导致胆固醇代谢异常，最终引起血液中胆固醇水平的升高。

反常性痤疮(毛囊闭塞三联征)的遗传学调查与PAK4基因突变的研究的开题报告

反常性痤疮（毛囊闭塞三联征）的遗传学调查与PAK4基
因突变的研究的开题报告
1. 研究背景和意义
反常性痤疮（毛囊闭塞三联征）是一种常见的炎症性皮肤疾病，主要表现为毛囊闭塞、炎症反应和发生表皮过度增生，给患者的生活带来了严重的困扰。

其发病原因尚不清楚，但基因突变可能起着一定的作用。

目前已经有很多研究证明反常性痤疮的遗传因
素的存在，但是其具体的遗传机制还未完全阐明。

因此，本研究将探讨PAK4基因突
变与反常性痤疮的关系，以期为其病因学探究提供有益的信息。

2. 研究对象和方法
本研究将招募50名反常性痤疮患者和50名健康对照者，通过PCR扩增和Sanger测
序技术检测PAK4基因在患者和对照组中的基因突变情况，分析PAK4基因在病理机制中的作用及其突变与反常性痤疮的关系。

3. 研究预期结果
我们预计本研究会发现PAK4基因的突变可能与反常性痤疮的发病有关，有助于更深
入地理解其发病机制和病因，为其临床治疗提供一定的参考依据。

4. 研究意义
本研究对于促进反常性痤疮的病因学研究和临床治疗都有一定的推动作用，可以为相
关疾病的治疗提供更深入的理论和基础研究，为其防治提供依据，从而提高患者的生
活质量。