儿科学指导:21-三体综合征的细胞遗传学诊断(核型分析)

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正常人: 46,XX(XY)

21-三体标准型: 47,XX(XY)+21 全部病例95%

21-三体易位型: D/G异位: 46,XX(XY)-14,+t(14q21q)

(注意:D/G异位患儿亲代有平衡异位,其核型为45,XX(XY)-14,-21,+t(14q21q))G/G异位:46,XX(XY)-21,+t(21q21q)

嵌合体型:极少(患儿体内有两种细胞株)

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