2016高考生物人类遗传病知识点

2016高考生物人类遗传病知识点

遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因

遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是由一对等

位基因控制，属于单基因遗传病。多基因遗传病是由多对等位基因控制。常

表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。染色体异常遗传病是由染

色体异常引起的。

1几个基本概念优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每

个家庭生育出健康的孩子。直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。禁止近亲结婚的理论依据：使隐性

致病基因纯合的几率增大。先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗

传病不一定是先天性疾病。

1遗传病病症单基因遗传病a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。

b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。

c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全

d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、多基因遗传病青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无

脑儿。染色体异常遗传病a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、b、性染色体遗传病。

1人类遗传病特点a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。人类遗传病还有3个危害，分别是危害人体健康、贻害子孙后代、增加了社会负担。人类基因组计划是测定人类基因组的