高考生物一轮总复习 第七单元 第二讲 人类遗传病与生物育种
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2022届高三一轮复习生物新高考全国通用版第7单元人类遗传病PPT
1/3AAXBXb 或 2/3AaXBXb，正常男性(XbY)与乙病有关的基因型为 Aa 的概率为 30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的 概率为 2/3×2/17×1/4＝1/51，不患乙病的概率为 1－1/51＝50/51，后 代不患甲病的概率为 1/2，故后代正常的概率为 50/51×1/2＝25/51， C 正确；Ⅲ-3 的基因型为 aaXBXb，Ⅲ4 与甲病相关的基因型为 XbY， 与乙病相关的基因型为 Aa 的概率为 2/17，后代患乙病的概率为 2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率为 1/2，再生一个孩子同时患两种病 的概率为 1/17×1/2＝1/34，D 错误。]
明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹 病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素 A，家 族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育 到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
12.《离骚》中用大鸟和小鸟不合群来比喻说明自己绝不随波逐流的两句：鸷鸟之不群兮，自前世而固然。
(√ )
2.入秦行刺的第一件准备工作：函封樊於期首级。
21.《离骚》中屈原通过加高自己的帽子和佩带表明要使自己品格更加高洁的两句：
7．道出郁积诗人心中的自身之苦和国运之恨，无限悲凉难以排遣的句子是：
禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？ ______________________________________________________ ______________________________________________________ _____________________________________________________。 提示：近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生 子女患隐性遗传病的概率也大大增加
高考一轮生物复习课件(人教版)第2讲 人类遗传病与生物育种
A．①② C．①③
答案 C
B．③④ D．②④
解析 ①正确，常染色体遗传病的遗传与性别无关， 且没有交叉遗传的特点；②错误，多基因遗传病容易受 到环境因素的影响；③正确，21 三体综合征是由于患者 体细胞中多了一条 21 号染色体，产前进行染色体数目分 析有利于预防该遗传病；④错误，对于伴 X 染色体显性 遗传病来说，女性发病率高于男性发病率。
遗传特点 家族聚集现象、 易受环境影响 往往造成较严重
遗传定律
诊断方法 遗传咨询、基因 检测 产前诊断(染色 体数目、结构检 测)
染色 体遗 传病
的后果，甚至在 不遵循孟德 胚胎时期就引起 尔遗传定律 自然流产
知能拓展
1．先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病 的关系
病因：遗传物质发生改变 (1)遗传病 特征：先天性、家族性
①—c—Ⅱ
②—b—Ⅰ
知识点一
人类遗传病
准确识记 1．人类遗传病的来源及种类
2．人类遗传病的特点和诊断 遗传病类型 遗传特点 遗传定律 男女患病 几率相 等、连续 遗传 诊断方法 遗传咨询、产 遵循孟德 前诊断(基因 尔遗 传定律 诊断)、 性别检 测(伴性遗传 病)
单基 常染色 因遗 体显性 传病 遗传病
即时应用
1．有关人类遗传病的叙述正确的是( ①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 )
⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病 A．① C．①②③⑥ B．①③⑥ D．①②③④⑤⑥
答案
A
解析
人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起
必修二
遗传与进化
第四单元 生物的变异、育种和进化
高考生物一轮总复习 第七单元 第二讲 人类遗传病与生物育种课件
8．自然界中天然存在的噬菌体自行感染细菌 后 ， 其 DNA 整 合 到 细 菌 DNA 上 属 于 基 因 工 程 。 (2010·全国卷Ⅱ)( × )
高频考点 ·精研细剖
考点一 遗传病的类型及遗传特点 【核心突破】
遗传病的类型及遗传特点归纳
【易考明示】 与人类常见遗传病有关的4点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病 可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以， 后天性疾病也可能是遗传病。
2.性染色体在减数分裂时分裂异常分析
减Ⅰ时 异常
减Ⅱ时 异常
卵原细胞减数分裂异常( 精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异 常(卵原细胞减数分裂 正常)
不正常卵 细胞
不正常子代
不正常 精子
不正常子代
XX
XXX，XXY XY
O
XO，YO
O
XX
XXX，XXY XX
O
XO，YO
YY
XXY XO XXX XYY
O
XO
遗传病的判断与概率分析 2．(2014·广东卷)下图是某家系甲、乙、丙三 种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、 b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ—7不携带乙 病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变 的情况下，请回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是__________________，乙病 的遗传方式是________________，丙病的遗传方式是 ____________________ ， Ⅱ—6 的 基 因 型 是 ________________。
(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞 中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色 盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们 的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。
高频考点 ·精研细剖
考点一 遗传病的类型及遗传特点 【核心突破】
遗传病的类型及遗传特点归纳
【易考明示】 与人类常见遗传病有关的4点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病 可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以， 后天性疾病也可能是遗传病。
2.性染色体在减数分裂时分裂异常分析
减Ⅰ时 异常
减Ⅱ时 异常
卵原细胞减数分裂异常( 精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异 常(卵原细胞减数分裂 正常)
不正常卵 细胞
不正常子代
不正常 精子
不正常子代
XX
XXX，XXY XY
O
XO，YO
O
XX
XXX，XXY XX
O
XO，YO
YY
XXY XO XXX XYY
O
XO
遗传病的判断与概率分析 2．(2014·广东卷)下图是某家系甲、乙、丙三 种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、 b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ—7不携带乙 病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变 的情况下，请回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是__________________，乙病 的遗传方式是________________，丙病的遗传方式是 ____________________ ， Ⅱ—6 的 基 因 型 是 ________________。
(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞 中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色 盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们 的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。
高考生物一轮复习 32 人类遗传病与生物育种课件 新人教版必修2
答案 A 解析 人类很多疾病与遗传有关，A正确；人类基因组计划是 在分子水平上的研究，B错；人类基因组计划是测定人类基 因组(22条常染色体和XY染色体)的全部DNA序列，解读其中 包含的遗传信息，C错；该计划也能带来一定的负面影响，D 错。
2.(2013·唐山市调研考试)基因检测可以确定胎儿的基因型。 有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病 患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿 是否携带致病基因，请回答问题。 (1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？ 为什么？ _______________________________________________ _______________________________________________
有利变异 少，需大 只适用于植 技术复杂且 量处理实 物，发育延 需与杂交育 验材料(有 迟，结实率 种配合 低 很大盲目 性) 用纯种高秆 抗病小麦与 三倍体无子 矮秆不抗病 西瓜、八倍 小麦快速培 体小黑麦 育矮秆抗病 小麦
有可能引 发生态危 机
高产青霉 菌
转基因 “向日葵 豆”、转 基因抗虫 棉
•知能拓展 1.几种育种方法分析 (1)杂交育种是最简捷的方法，而单倍体育种是最快获得纯 合子的方法，可缩短育种年限。 (2)让染色体加倍可以用秋水仙素等进行处理，也可采用细 胞融合的方法，且细胞融合能在两个不同物种之间进行。 (3)原核生物不能进行减数分裂，所以不能运用杂交的方法进 行育种，如细菌的育种一般采用的方法是诱变育种。
解析 本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。 (1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只 与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能 是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，故需要检 测。 (2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现 型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常， 故表现型正常胎儿的性别应该是女性。
高考生物 一轮复习 第2讲 染色体变异和人类遗传病 新人教必修2
(4)若(3)中得到的植株B在减数第一次分裂过程中3条9 号染色体会随机的移向细胞两极并最终形成含1条和2条9号 染色体的配子，那么以植株B为父本进行测交，后代的表现 型及比例是________________，其中得到的染色体异常植株 占________。
即仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、 同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同 时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体，C项 错误；因该男子可产生同时具有14号和21号染色体的正常精 子，故与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代，D项 正确。
[答案] D
考点2 染色体数目的变异 1．单倍体、二倍体和多倍体的判定方法
注：x是一个染色体组的染色体数，a、b为正整数
(1)单倍体往往是由配子不经受精作用直接发育成的生 物个体。 (2)单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源 染色体，可能含等位基因，也有可能可育并产生后代。
2．染色体组的组成特点
由上图可知，要构成一个染色体组应具备以下几条： (1)一个染色体组中不含同源染色体。 (2)一个染色体组中所含的染色体在__形__态_、_大__小__和功 能上各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套 基__因___，但不能重复。
[解析] 据丙中染色体上基因的种类可知，在杂交育种 过程中一定发生了染色体结构变异，A正确，B错误；染色 体结构变异属于生物可遗传变异的来源之一，能够为生物进 化提供原材料，C正确；图示丙品种自交后代的基因型及比 例为AAEE∶AaEE∶aaEE＝1∶2∶1，其中AAEE和aaEE为 纯合体能稳定遗传，D正确。
1．染色体结构变异 (1)染色体结构变异与基因突变的区别 ①从是否产生新基因上来区别： a．染色体结构变异使排列在染色体上的_基__因__的数目 或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异；
即仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、 同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同 时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体，C项 错误；因该男子可产生同时具有14号和21号染色体的正常精 子，故与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代，D项 正确。
[答案] D
考点2 染色体数目的变异 1．单倍体、二倍体和多倍体的判定方法
注：x是一个染色体组的染色体数，a、b为正整数
(1)单倍体往往是由配子不经受精作用直接发育成的生 物个体。 (2)单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源 染色体，可能含等位基因，也有可能可育并产生后代。
2．染色体组的组成特点
由上图可知，要构成一个染色体组应具备以下几条： (1)一个染色体组中不含同源染色体。 (2)一个染色体组中所含的染色体在__形__态_、_大__小__和功 能上各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套 基__因___，但不能重复。
[解析] 据丙中染色体上基因的种类可知，在杂交育种 过程中一定发生了染色体结构变异，A正确，B错误；染色 体结构变异属于生物可遗传变异的来源之一，能够为生物进 化提供原材料，C正确；图示丙品种自交后代的基因型及比 例为AAEE∶AaEE∶aaEE＝1∶2∶1，其中AAEE和aaEE为 纯合体能稳定遗传，D正确。
1．染色体结构变异 (1)染色体结构变异与基因突变的区别 ①从是否产生新基因上来区别： a．染色体结构变异使排列在染色体上的_基__因__的数目 或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异；
高考生物一轮精品复习学案：《人类遗传病与生物育种》(新人教版必修)
第二讲人类遗传病与生物育种知识点一人类遗传病1．连线常见的遗传病的类型、特点及实例[巧学助记] 巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
2．填写遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤：知识点二人类基因组计划(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
知识点三生物育种连线生物育种的原理及方法一、理解运用能力1．判断有关人类遗传病叙述的正误。
(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(√)(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)(3)单基因突变可以导致遗传病(2009·全国卷ⅠT1A)(√)(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病(2009·江苏卷T18③)(×)(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(2009·广东卷T46)(√) 2．判断有关生物育种叙述的正误。
(1)花药离体培养可获得抗锈高产小麦新品种(2009·上海卷T21C)(×)(2)采用诱变育种可改良缺乏某种抗病性的水稻品种(√)(3)诱变育种和杂交育种均可形成新的基因(×)(4)三倍体植物不能由受精卵发育而来(×)二、读图析图能力据人类21三体综合征患者的染色体组成回答问题：(1)21三体综合征属于哪种类型的遗传病？答案：染色体异常遗传病。
(2)分析21三体综合征形成的原因。
答案：减数分裂过程中第21号染色体分配异常导致。
[理清脉络]考点一|结合生活中的常见病例，考查人类遗传病常见人类遗传病的类型及遗传特点[典例1] 进行基因检测可以确定胎儿的基因型。
有一对夫妇，其中一人为由X染色体上隐性基因决定的遗传病的患者，另一人表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是( )①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测②当妻子为患者时，表现型正常的胎儿的性别应该是男性③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性A．①B．②③C．①② D．①④[解析] 当妻子为患者时，两亲本的基因型为X b X b、X B Y，因此表现型正常的胎儿性别应该是女性；丈夫为患者时，基因型为X b Y，此情况下妻子的表现型正常，其基因型为X B X b或X B X B，因此后代有患病的可能性，需要对胎儿进行基因检测。
高考生物一轮复习 第7单元 第20讲 人类遗传病和生物育种 (2)
(6)缺点：有利变异个体往往不多，需处理大量材料(盲目性
大)。
(7)应用：培育具有新性状 的类型，主要应用于农作物育种
和微生物育种。
考查二 杂交育种和诱变育种 2．[判一判] (1)杂交育种第一步杂交的目的是将两个亲本的优良性状集 中到一个亲本上( √ ) (2)太空育种能按人的意愿定向产生优良性状( ×) (3)杂交育种的范围只能在有性生殖的植物中( ×) 提示 动物也是适用。
第七单元 生物的变异、育种和进化 第二十讲 人类遗传病和生物育种
1．单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，变异的 来源为基因突变。
2．不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病；携带遗 传病基因的个体不一定会患遗传病。
3．先天性疾病不一定是遗传病，家族性疾病不一定是遗 传病。
4．遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手 段。
(9)染色体异常遗传病是由染色体结构变异引起的( ×) 提示 染色体异常遗传病是由染色体结构变异或染色体数 目变异引起的。 (10)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病( √ ) (11)人类红绿色盲的致病基因在性染色体上，不属于染色 体异常遗传病( √ ) 提示 人类红绿色盲症是单基因遗传病，不属于染色处理实验材料( ×) (5)诱变育种时突变的个体中有害个体多于有利个体( √ ) (6)杂交育种和诱变育种都能产生前所未有的新基因，创造 变异新类型( ×) (7)杂合子品种的种子只能种一年，需要年年制种( √ ) (8)花药离体培养技术也能培育获得抗锈高产小麦新品种 ( ×) 提示 花药离体培养只能得到单倍体植株，必须经过秋水 仙素处理单倍体幼苗使染色体数目加倍，才可能获得高产新品 种。
(4)对遗传病监测和预防的手段主要是遗传咨询和产前诊断 (√ )
大)。
(7)应用：培育具有新性状 的类型，主要应用于农作物育种
和微生物育种。
考查二 杂交育种和诱变育种 2．[判一判] (1)杂交育种第一步杂交的目的是将两个亲本的优良性状集 中到一个亲本上( √ ) (2)太空育种能按人的意愿定向产生优良性状( ×) (3)杂交育种的范围只能在有性生殖的植物中( ×) 提示 动物也是适用。
第七单元 生物的变异、育种和进化 第二十讲 人类遗传病和生物育种
1．单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，变异的 来源为基因突变。
2．不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病；携带遗 传病基因的个体不一定会患遗传病。
3．先天性疾病不一定是遗传病，家族性疾病不一定是遗 传病。
4．遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手 段。
(9)染色体异常遗传病是由染色体结构变异引起的( ×) 提示 染色体异常遗传病是由染色体结构变异或染色体数 目变异引起的。 (10)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病( √ ) (11)人类红绿色盲的致病基因在性染色体上，不属于染色 体异常遗传病( √ ) 提示 人类红绿色盲症是单基因遗传病，不属于染色处理实验材料( ×) (5)诱变育种时突变的个体中有害个体多于有利个体( √ ) (6)杂交育种和诱变育种都能产生前所未有的新基因，创造 变异新类型( ×) (7)杂合子品种的种子只能种一年，需要年年制种( √ ) (8)花药离体培养技术也能培育获得抗锈高产小麦新品种 ( ×) 提示 花药离体培养只能得到单倍体植株，必须经过秋水 仙素处理单倍体幼苗使染色体数目加倍，才可能获得高产新品 种。
(4)对遗传病监测和预防的手段主要是遗传咨询和产前诊断 (√ )
高考生物一轮复习 第7单元 生物的变异、育种和进化阶段性总结课 新人教版必修2
动植物育植交物的自方交法性获状得分纯离合后子筛；选，可用连续自 3.种的区别动物注只意能性选别相和同数性量状，的待个性体状相分互离交后配筛选，
然后用测交的方法获得纯合子
4．育种方法——按要求和题目中给定的信息设计，如要求最简捷的方法——杂交育种；产生新基因 的方法——诱变育种；能明显缩短育种年限的方法——单倍体育种(但要注意若选择隐性性状或不完全显 性的性状应考虑既简单又快速的杂交育种；还应考虑基因工程——定向改造或组织培养、克隆——无性繁 殖不改变亲代的性状等)。
5．育种年限的要求及计算 (1)对植物要获得植株则比获得种子多一年。 (2)对跨年度的植物如小麦则比不跨年度的植株豌豆要多一年。
进化相关问题解决技巧 1．易混淆的有关知识归纳总结 (1) 混 淆 自 然 选 择 学 说 与 现 代 生 物 进 化理论。
(2)环境起选择作用，而非诱发变异。 达尔文认为环境条件对生物变异不是诱导而是选择，生物产生了大量不定向变异后，由环境决定其生 存与否，即变异在前，选择在后。 2．运用集合思想求解基因频率问题 在基因频率和基因型频率的计算中，也可运用集合思想。以一对等位基因 Aa 为例，若 A 的基因频率 为 p，a 的基因频率为 q，则集合 p、q 互为补集，即 p＋q＝1，如图 1 所示。体会基因频率的动态变化， 如 p 增加，则 q 减少。在图 2 中 AA、Aa、aa 三者基因型频率互为补集，即 AA 的基因型频率＋Aa 的基 因型频率＋aa 的基因型频率＝1，留意三者的动态变化，如 AA 和 Aa 的基因型频率增加，则 aa 的基因型 频率减少。
育种选材的技巧 1．选亲本要求：亲本的表现型不能出现要培育品种的表现型 例：培育绿色圆粒豌豆，亲本(纯合子)只能选黄圆×绿皱；若要培育黄圆品种，则亲本(纯合子)只能 选黄皱×绿圆。 2．杂交育种选育的时选育后是否连续自交取 决于所选优良性状是显性还是隐性。
然后用测交的方法获得纯合子
4．育种方法——按要求和题目中给定的信息设计，如要求最简捷的方法——杂交育种；产生新基因 的方法——诱变育种；能明显缩短育种年限的方法——单倍体育种(但要注意若选择隐性性状或不完全显 性的性状应考虑既简单又快速的杂交育种；还应考虑基因工程——定向改造或组织培养、克隆——无性繁 殖不改变亲代的性状等)。
5．育种年限的要求及计算 (1)对植物要获得植株则比获得种子多一年。 (2)对跨年度的植物如小麦则比不跨年度的植株豌豆要多一年。
进化相关问题解决技巧 1．易混淆的有关知识归纳总结 (1) 混 淆 自 然 选 择 学 说 与 现 代 生 物 进 化理论。
(2)环境起选择作用，而非诱发变异。 达尔文认为环境条件对生物变异不是诱导而是选择，生物产生了大量不定向变异后，由环境决定其生 存与否，即变异在前，选择在后。 2．运用集合思想求解基因频率问题 在基因频率和基因型频率的计算中，也可运用集合思想。以一对等位基因 Aa 为例，若 A 的基因频率 为 p，a 的基因频率为 q，则集合 p、q 互为补集，即 p＋q＝1，如图 1 所示。体会基因频率的动态变化， 如 p 增加，则 q 减少。在图 2 中 AA、Aa、aa 三者基因型频率互为补集，即 AA 的基因型频率＋Aa 的基 因型频率＋aa 的基因型频率＝1，留意三者的动态变化，如 AA 和 Aa 的基因型频率增加，则 aa 的基因型 频率减少。
育种选材的技巧 1．选亲本要求：亲本的表现型不能出现要培育品种的表现型 例：培育绿色圆粒豌豆，亲本(纯合子)只能选黄圆×绿皱；若要培育黄圆品种，则亲本(纯合子)只能 选黄皱×绿圆。 2．杂交育种选育的时选育后是否连续自交取 决于所选优良性状是显性还是隐性。
高考生物一轮复习 第七单元 第2讲 人类遗传病
类型的遗传病？ 提示：染色体异常遗传病。 (2)分析21三体综合征形成的原因。 提示：减数分裂过程中第21号染色体分配异常导致。 (3)21三体综合征有无致病基因？ 提示：没有致病基因。
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(3)若某一雌果蝇减数分裂形成的卵细胞染色体组成为Ⅱ 、Ⅲ、Ⅳ、X、X，这属于哪种变异类型？
提示：染色体变异。 2．一条染色体上的变异 (1)1与2的关系和基因B与b的关系是什么？
6D)( × )
隐性遗传病，建议生男孩
(3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗( √ )
(4)遗传病患者一定携带致病基因( × )
染色体遗传病，没有携带致病基因
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降低隐性遗传病的发生
2．判断有关遗传病监测、预防及人类基因组计划叙述 的正误。
(1)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × )
遗传特点
具有“男性代代传”的特点
①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高
染色体异 21三体综合征、猫叫 常遗传病 综合征、性腺发育不良
往往造成较严重的后果，甚至 胚胎期就引起自然流产
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2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 含义
先天性疾病
出生前已形成 的畸形或疾病
后天性疾病
在后天发育过程 中形成的疾病
家族性疾病
指一个家庭中多个成 员都表现出来的同一 种病
由遗传物质改
变引起的人类 病因 疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基 因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病也可能是遗传病
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用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
课件ppt
(3)若某一雌果蝇减数分裂形成的卵细胞染色体组成为Ⅱ 、Ⅲ、Ⅳ、X、X，这属于哪种变异类型？
提示：染色体变异。 2．一条染色体上的变异 (1)1与2的关系和基因B与b的关系是什么？
6D)( × )
隐性遗传病，建议生男孩
(3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗( √ )
(4)遗传病患者一定携带致病基因( × )
染色体遗传病，没有携带致病基因
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降低隐性遗传病的发生
2．判断有关遗传病监测、预防及人类基因组计划叙述 的正误。
(1)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × )
遗传特点
具有“男性代代传”的特点
①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高
染色体异 21三体综合征、猫叫 常遗传病 综合征、性腺发育不良
往往造成较严重的后果，甚至 胚胎期就引起自然流产
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2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 含义
先天性疾病
出生前已形成 的畸形或疾病
后天性疾病
在后天发育过程 中形成的疾病
家族性疾病
指一个家庭中多个成 员都表现出来的同一 种病
由遗传物质改
变引起的人类 病因 疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基 因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病也可能是遗传病
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用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
高考生物 一轮复习 生物的变异、育种和进化 第2讲 人类遗传病(必修2)
七中模拟)某研究性学习小组在调 查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子 课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样 调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．猫叫综合征 D．21 三体综合征
解析：镰刀型细胞贫血症可以通过观察血液中红 细胞的形状是否正常而进行诊断；猫叫综合征和 21 三 体综合征是染色体异常遗传病，也可通过显微镜观察 到；苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢异常引起的，由基因 突变造成，无法用显微镜观察做出诊断。
答案：B
角度三 考查人类遗传病的遗传 方式的判断
5.在如图所示的遗传系谱图中， 遗传病的遗传方式最可能是( )
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴 X 染色体显性遗传 D．伴 X 染色体隐性遗传
解析：由于不存在“无中生有”或“有中生无”等特殊情 况，故需要综合考虑。①患者男女均有，则可排除伴 Y 染色体 遗传；②此病的遗传在 3 代间有明显的连续性，则可粗略判定为 显性遗传；③图中患者 1 号、4 号、6 号、10 号、11 号间女患者 明显多于男患者，则最可能是伴 X 染色体显性遗传(或者从 6 号 与 10 号、11 号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知该 遗传病最可能的遗传方式是伴 X 染色体显性遗传)。
答案：C
6．下列遗传系谱图中，黑色的为患者，白色的为正常 或携带者，下列叙述正确的是( )
A．可能是白化病遗传的家系是甲、丙、丁 B．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 C．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者 D．家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的概率是 25%
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样 调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．猫叫综合征 D．21 三体综合征
解析：镰刀型细胞贫血症可以通过观察血液中红 细胞的形状是否正常而进行诊断；猫叫综合征和 21 三 体综合征是染色体异常遗传病，也可通过显微镜观察 到；苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢异常引起的，由基因 突变造成，无法用显微镜观察做出诊断。
答案：B
角度三 考查人类遗传病的遗传 方式的判断
5.在如图所示的遗传系谱图中， 遗传病的遗传方式最可能是( )
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴 X 染色体显性遗传 D．伴 X 染色体隐性遗传
解析：由于不存在“无中生有”或“有中生无”等特殊情 况，故需要综合考虑。①患者男女均有，则可排除伴 Y 染色体 遗传；②此病的遗传在 3 代间有明显的连续性，则可粗略判定为 显性遗传；③图中患者 1 号、4 号、6 号、10 号、11 号间女患者 明显多于男患者，则最可能是伴 X 染色体显性遗传(或者从 6 号 与 10 号、11 号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知该 遗传病最可能的遗传方式是伴 X 染色体显性遗传)。
答案：C
6．下列遗传系谱图中，黑色的为患者，白色的为正常 或携带者，下列叙述正确的是( )
A．可能是白化病遗传的家系是甲、丙、丁 B．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 C．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者 D．家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的概率是 25%
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遗传病的判断与概率分析 2．(2014·广东卷)下图是某家系甲、乙、丙三 种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、 b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ—7不携带乙 病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变 的情况下，请回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是__________________，乙病 的遗传方式是________________，丙病的遗传方式是 ____________________ ， Ⅱ—6 的 基 因 型 是 ________________。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体 细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患 者？______。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？ ________。
解析 (1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩， 只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。
(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基 因型为XbXb的配子。
(2)Ⅲ—13患两种遗传病的原因是_____。 (3)假如Ⅲ—15为乙病致病基因的杂合子、为丙病 致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ—15和Ⅲ—16结婚， 所生的子女只患一种病的概率是_________，患丙病 的女孩的概率是_______________。
(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启 动子缺失常导致________________缺乏正确的结合位点， 转录不能正常起始，而使患者发病。
8．自然界中天然存在的噬菌体自行感染细菌 后 ， 其 DNA 整 合 到 细 菌 DNA 上 属 于 基 因 工 程 。 (2010·全国卷Ⅱ)( × )
高频考点 ·精研细剖
考点一 遗传病的类型及遗传特点 【核心突破】
遗传病的类型及遗传特点归纳
【易考明示】 与人类常见遗传病有关的4点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病 可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以， 后天性疾病也可能是遗传病。
解析 (1)题干中说明甲病是伴性遗传病，其中14号 患病女性父亲7号正常，说明不是伴X染色体隐性遗传病， 即甲病是伴X染色体显性遗传病；6号和7号不患乙病，但 生出患乙病的儿子，说明乙病是隐性遗传病，又因题干 中说明7号不携带乙病的致病基因，所以乙病是伴X染色 体隐性遗传病； 10号
(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞 中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色 盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们 的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。
答案 (1)如图所示： (2)母亲 减数第二次 (3)①不会 ②1/4
【方法规律】 1．某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分 析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分 裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体 没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体 的配子，如下图所示。
家庭病史
Hale Waihona Puke 终止妊娠 产前诊断传递方式
再发风险率
二、人类基因组计划 (1)目的：测定人类基因组的 全部DNA序列 ， 解读其中包含的遗传信息。 (2)意义：认识人类基因的 组成、结构、功能 及 相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
三、连线生物育种的原理及方法
四、基因工程及其应用 1．连线基因操作的基本工具
2.性染色体在减数分裂时分裂异常分析
减Ⅰ时 异常
减Ⅱ时 异常
卵原细胞减数分裂异常( 精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异 常(卵原细胞减数分裂 正常)
不正常卵 细胞
不正常子代
不正常 精子
不正常子代
XX XXX，XXY XY
XXY
O
XO，YO
O
XO
XX XXX，XXY XX
XXX
O
XO，YO
YY
第二讲 人类遗传病与生物育种
考纲 引领
1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ) 4.转基因食品的安全(Ⅰ) 5.实验：调查人群中的遗传病
要点梳理 ·夯实基础
［知识梳理］
一、人类遗传病 1．常见的遗传病的类型、特点及实例
2．人类遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：
4．诱变育种和杂交育种均可形成新基因。 (2008·江苏)( × )
5．没有限制酶就无法使用质粒运载体。 (2013·上√ 海)( )
6．我国已经对转基因食品和转基因农产品强 制实施了产品标识制度。(2013·江苏)(√ )
7．重组质粒中每个限制酶识别位点至少插入 一个目的基因。(2011·浙江)(× )
考向预测一 遗传病的分类及变异的来源
1．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾 病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综 合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44 ＋XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因 型(色盲的等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他 的________________(填“父亲”或“母亲”)的生 殖细胞在进行____________________分裂形成配子 时发生了染色体不分离。
2.基因操作的基本步骤 获取目的基因→目的基因与 运载体 结合→将 目的基因导入受体细胞→目的基因的 检测与鉴定 。 3．对转基因生物和转基因食品的两种态度 (1)转基因生物和转基因食品不安全， 要 严格控制 。
(2)转基因生物和转基因食品是安全的，应 该 大范围推广 。
［自主检测］
判断下列说法的正误。 1．先天性疾病就是遗传病。(2013·上海)(× ) 2．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。 ( √) 3．抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组 获得抗虫矮秆小麦。(2013·全国)(√ )
(3) 携 带 遗 传 病 基 因 的 个 体 不 一 定 会 患 遗 传 病 ， 如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能 患遗传病，如染色体异常遗传病。
(4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系 如下：
【命题预测】
★本考点知识自身难度不大，主要属于识记水平，在 高考命题中常结合遗传规律综合考查。