(必备)39. 血卟啉病
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porphyria,AIP)最为常见
文献复习
➢AIP是常染色体显性遗传病，其缺陷酶为卟胆原脱氨酶
(Porphobilinogen deaminase,PBGD ), PBGD的失活导致卟 胆原(Porphobilinogen,PBG)在体内堆积，引起典型的AIP 临床表现：间歇性发作性腹痛、神经精神症状及尿色加深
病例报告
➢诊疗经过
患者病情进行性加重，入院第2天出现呼吸困难、咳嗽 无力，给予气管插管、呼吸机辅助呼吸。
追问病史患者既往日光过敏。住院期间复查尿常规： 尿胆红素波动于（+）~（+++）。考虑患者血卟啉病可 能性大。
给予尿液日光曝晒30分钟后，尿色明显变深。
➢予以高糖饮食、输注悬浮红细胞、抑酸、营养神经、补
病例报告
➢体格检查
神经系统查体：高级智能活动正常。双侧瞳孔等大 等圆，直径3mm，对光反射灵敏。余颅神经未见明显异常。 四肢肌张力减低。双上肢肌力1级，双下肢肌力2-级。四 肢腱反射减弱（+）。深浅感觉检查配合不良。共济检查 不能配合。双侧Babinski征阴性，颈软、无抵抗，脑膜 刺激征阴性。
病例报告
➢月经史无特殊 ➢家族史
父母体健，无兄弟姐妹，无与患者类似疾病，无家族性 遗传性疾病史。
病例报告
➢体格检查
一般查体：神志清晰，急性面容。双侧面颊部可见色 素沉着样皮疹。全身浅表淋巴结未触及肿大。甲状腺无 肿大，无压痛、震颤、血管杂音。双肺呼吸音较弱，未 闻及明显干湿啰音。心脏无异常。腹平软，无压痛、反 跳痛。肝脾肋下未及，Murphy氏征阴性，肾区无叩击痛。 肠鸣音较弱，2次/分。
急性间歇性卟啉病一例及文献复习
郑州大学第一附属医院 杨伟民 王雪晶
病例报告
一般资料 患者，女性，27岁。因"腰痛65天，发作性四
肢抽搐48天，四肢无力8天"于2015年5月17日入 院。 主诉
腰背痛、四肢无力
病例报告
现病史
患者于2015年3月13日无明显诱因出现腰背部疼 痛，呈持续性痛，疼痛性质不明，无恶心、呕吐， 无腹痛、血尿等，间隔1周后再次出现腰背部疼 痛，特点同前，当地腹部B超检查诊断为泌尿系 结石，按"泌尿系结石"给予内科保守治疗，症状 稍缓解。
临床表现
➢（2）神经精神症状 ✓1）中枢神经系统症状：
包括意识障碍、癫痫、焦虑、失眠、抑郁、幻觉等。文 献报道AIP急性期癫痫的发病率可高达35%。
✓2）周围神经系统症状：
以运动症状为主，表现为肌无力肌痛，多呈对称性起于 双上肢近端，颅神经较少累及。如治疗不及时，上述症 状可进行性加重致四肢瘫痪或累及延髓肌；
充电解质等治疗。
➢检测尿卟啉原结果回示：尿卟啉阳性（+），确诊急性间
歇性血卟啉病。
➢经上述治疗，患者症状逐渐好转，自主呼吸能力恢复，
四肢肌力恢复至约2级。
病例报告
2月后随访
➢患者一般情况可，饮食、睡眠、二便可，未再出现癫痫
发作，颅神经无异常，双上肢近端肌力4+级、远端肌力3级， 双下肢肌力4级、搀扶下可行走。仍有月经期间尿色稍变深。
➢ 实验室相关检查：
血常规：白细胞数25.8×10^9/L;红细胞4.45×10^12/L； 血红蛋白132.0g/L;血小板总数173×10^9/L;中性粒细胞 % 82.9% 尿常规：胆红素（+） 电解质：钾3.27mmol/L;钠133mmol/L;氯93.5mmol/L。 肝功能：谷丙转氨酶46U/L;谷草转氨酶51U/L。 肾功能、凝血功能、甲功三项等未见明显异常。 心电图示：窦性心动过速。心脏彩超：未见异常。肝胆 胰脾彩超：肝内强回声（考虑肝内胆管结石）。
、握持；
➢7天前出现左上肢远端无力、活动不灵活； ➢6天前出现双下肢无力，蹲起困难，当地医院给予输液治疗
（具体不详）后四肢无力进行性加重；
➢4天前出现发声无力、音调减低，自觉呼吸困难； ➢3天前出现谵妄伴幻觉，收入我科。
病例报告
➢ 既往史
平素体健，无特殊病史，无食物药物过敏史
➢个人史
出生时无产伤、窒息等病史，生长发育与同龄儿同。生 活规律，无不良嗜好。
感觉症状相对少见但亦存在，可表现为神经痛、远端感 觉缺失、近端肢体穿“泳衣”感。本例患者阵发性腰背 痛可能缘于感觉神经受累。
➢37天前再次出现腰痛，行腰部MRI：L5/S1椎间盘变性稍
膨出，给予口服中药治疗，症状缓解不明显，间断出现 恶心、呕吐，期间仍有间断痫性发作，
➢颅脑MRI：双侧大脑半球脑沟及脑裂稍增宽加深；颈椎+
胸椎MRI、BAEP+MEP:未见明显异常。
➢8天前无明显诱因出现右上肢无力、活动不灵活，尚可抬起
➢现仍口服营养神经药物（甲钴胺、神经妥乐平），配合
康复锻炼。
文献复习
➢卟啉病是由血红素合成过程中各种酶基因的遗传编码突
变引起血红素生成障碍的一类先天代谢性疾病，血红素 合成障碍致卟啉或卟啉前体过度产生并在组织中蓄积， 从而产生临床症状，８种特异酶的缺陷产生８种类型的 卟啉病，
➢其中急性间歇性卟啉病(acute intermittent
➢目前关于卟啉致神经病变主要有两种假说：
1）卟啉类及其前体物质过度积聚直接对神经组织产生毒性损害；
2）由于血红素生物合成途径中相关代谢酶缺乏导致血红素生成减 少，从而引起细胞能量来源减少导致轴突退化。
文献复习
➢ 急性间歇性卟啉病具有临床表现的高度多样性，而且高 达90%的杂合子一生中可无任何症状。
病例报告
现病史
48天前患者起床时突发四肢抽搐伴意识丧失， 持续数分钟缓解，
入院行头部CT平扫：未见异常；头部MRI：双侧 额顶叶皮层较对称异常信号，考虑可逆性后部脑 病综合征；脑电图：中度异常；全腹及盆腔CT未 见异常。电解质：Na+ 126.9mmol/L。
按"癫痫"住院治疗，抽搐未再发作。院外继续 口服丙戊酸钠缓释片。
➢ AIP临床特征主要包括：反复腹痛、抽搐、周围神经损害、 自主神经功能紊乱、尿紫质体阳性、低钠血症、肝功能 损害等，并有家族史。
Baidu Nhomakorabea
临床表现
➢AIP的临床特点: ➢（1）腹痛 腹痛特点多呈间歇性发作性剧烈腹痛， 部
位主要位于上腹／脐周， 可伴腰背部放散， 腹部查体 多无固定压痛点， 且出现症状与体征不平行。腹痛同时 常伴有恶心呕吐、 排气排便减少等肠梗阻表现。
文献复习
➢AIP是常染色体显性遗传病，其缺陷酶为卟胆原脱氨酶
(Porphobilinogen deaminase,PBGD ), PBGD的失活导致卟 胆原(Porphobilinogen,PBG)在体内堆积，引起典型的AIP 临床表现：间歇性发作性腹痛、神经精神症状及尿色加深
病例报告
➢诊疗经过
患者病情进行性加重，入院第2天出现呼吸困难、咳嗽 无力，给予气管插管、呼吸机辅助呼吸。
追问病史患者既往日光过敏。住院期间复查尿常规： 尿胆红素波动于（+）~（+++）。考虑患者血卟啉病可 能性大。
给予尿液日光曝晒30分钟后，尿色明显变深。
➢予以高糖饮食、输注悬浮红细胞、抑酸、营养神经、补
病例报告
➢体格检查
神经系统查体：高级智能活动正常。双侧瞳孔等大 等圆，直径3mm，对光反射灵敏。余颅神经未见明显异常。 四肢肌张力减低。双上肢肌力1级，双下肢肌力2-级。四 肢腱反射减弱（+）。深浅感觉检查配合不良。共济检查 不能配合。双侧Babinski征阴性，颈软、无抵抗，脑膜 刺激征阴性。
病例报告
➢月经史无特殊 ➢家族史
父母体健，无兄弟姐妹，无与患者类似疾病，无家族性 遗传性疾病史。
病例报告
➢体格检查
一般查体：神志清晰，急性面容。双侧面颊部可见色 素沉着样皮疹。全身浅表淋巴结未触及肿大。甲状腺无 肿大，无压痛、震颤、血管杂音。双肺呼吸音较弱，未 闻及明显干湿啰音。心脏无异常。腹平软，无压痛、反 跳痛。肝脾肋下未及，Murphy氏征阴性，肾区无叩击痛。 肠鸣音较弱，2次/分。
急性间歇性卟啉病一例及文献复习
郑州大学第一附属医院 杨伟民 王雪晶
病例报告
一般资料 患者，女性，27岁。因"腰痛65天，发作性四
肢抽搐48天，四肢无力8天"于2015年5月17日入 院。 主诉
腰背痛、四肢无力
病例报告
现病史
患者于2015年3月13日无明显诱因出现腰背部疼 痛，呈持续性痛，疼痛性质不明，无恶心、呕吐， 无腹痛、血尿等，间隔1周后再次出现腰背部疼 痛，特点同前，当地腹部B超检查诊断为泌尿系 结石，按"泌尿系结石"给予内科保守治疗，症状 稍缓解。
临床表现
➢（2）神经精神症状 ✓1）中枢神经系统症状：
包括意识障碍、癫痫、焦虑、失眠、抑郁、幻觉等。文 献报道AIP急性期癫痫的发病率可高达35%。
✓2）周围神经系统症状：
以运动症状为主，表现为肌无力肌痛，多呈对称性起于 双上肢近端，颅神经较少累及。如治疗不及时，上述症 状可进行性加重致四肢瘫痪或累及延髓肌；
充电解质等治疗。
➢检测尿卟啉原结果回示：尿卟啉阳性（+），确诊急性间
歇性血卟啉病。
➢经上述治疗，患者症状逐渐好转，自主呼吸能力恢复，
四肢肌力恢复至约2级。
病例报告
2月后随访
➢患者一般情况可，饮食、睡眠、二便可，未再出现癫痫
发作，颅神经无异常，双上肢近端肌力4+级、远端肌力3级， 双下肢肌力4级、搀扶下可行走。仍有月经期间尿色稍变深。
➢ 实验室相关检查：
血常规：白细胞数25.8×10^9/L;红细胞4.45×10^12/L； 血红蛋白132.0g/L;血小板总数173×10^9/L;中性粒细胞 % 82.9% 尿常规：胆红素（+） 电解质：钾3.27mmol/L;钠133mmol/L;氯93.5mmol/L。 肝功能：谷丙转氨酶46U/L;谷草转氨酶51U/L。 肾功能、凝血功能、甲功三项等未见明显异常。 心电图示：窦性心动过速。心脏彩超：未见异常。肝胆 胰脾彩超：肝内强回声（考虑肝内胆管结石）。
、握持；
➢7天前出现左上肢远端无力、活动不灵活； ➢6天前出现双下肢无力，蹲起困难，当地医院给予输液治疗
（具体不详）后四肢无力进行性加重；
➢4天前出现发声无力、音调减低，自觉呼吸困难； ➢3天前出现谵妄伴幻觉，收入我科。
病例报告
➢ 既往史
平素体健，无特殊病史，无食物药物过敏史
➢个人史
出生时无产伤、窒息等病史，生长发育与同龄儿同。生 活规律，无不良嗜好。
感觉症状相对少见但亦存在，可表现为神经痛、远端感 觉缺失、近端肢体穿“泳衣”感。本例患者阵发性腰背 痛可能缘于感觉神经受累。
➢37天前再次出现腰痛，行腰部MRI：L5/S1椎间盘变性稍
膨出，给予口服中药治疗，症状缓解不明显，间断出现 恶心、呕吐，期间仍有间断痫性发作，
➢颅脑MRI：双侧大脑半球脑沟及脑裂稍增宽加深；颈椎+
胸椎MRI、BAEP+MEP:未见明显异常。
➢8天前无明显诱因出现右上肢无力、活动不灵活，尚可抬起
➢现仍口服营养神经药物（甲钴胺、神经妥乐平），配合
康复锻炼。
文献复习
➢卟啉病是由血红素合成过程中各种酶基因的遗传编码突
变引起血红素生成障碍的一类先天代谢性疾病，血红素 合成障碍致卟啉或卟啉前体过度产生并在组织中蓄积， 从而产生临床症状，８种特异酶的缺陷产生８种类型的 卟啉病，
➢其中急性间歇性卟啉病(acute intermittent
➢目前关于卟啉致神经病变主要有两种假说：
1）卟啉类及其前体物质过度积聚直接对神经组织产生毒性损害；
2）由于血红素生物合成途径中相关代谢酶缺乏导致血红素生成减 少，从而引起细胞能量来源减少导致轴突退化。
文献复习
➢ 急性间歇性卟啉病具有临床表现的高度多样性，而且高 达90%的杂合子一生中可无任何症状。
病例报告
现病史
48天前患者起床时突发四肢抽搐伴意识丧失， 持续数分钟缓解，
入院行头部CT平扫：未见异常；头部MRI：双侧 额顶叶皮层较对称异常信号，考虑可逆性后部脑 病综合征；脑电图：中度异常；全腹及盆腔CT未 见异常。电解质：Na+ 126.9mmol/L。
按"癫痫"住院治疗，抽搐未再发作。院外继续 口服丙戊酸钠缓释片。
➢ AIP临床特征主要包括：反复腹痛、抽搐、周围神经损害、 自主神经功能紊乱、尿紫质体阳性、低钠血症、肝功能 损害等，并有家族史。
Baidu Nhomakorabea
临床表现
➢AIP的临床特点: ➢（1）腹痛 腹痛特点多呈间歇性发作性剧烈腹痛， 部
位主要位于上腹／脐周， 可伴腰背部放散， 腹部查体 多无固定压痛点， 且出现症状与体征不平行。腹痛同时 常伴有恶心呕吐、 排气排便减少等肠梗阻表现。