184血卟啉病
卟啉病是什么样的
卟啉病是什么样的*导读：卟啉病是一种什么疾病，相信很多人都不知道，因此这种疾病比较少见，但发病时临床症状又比较常见，因此很多人发病后都不知道自己得了这种病，待到医院进行检查后，才发现自己得病。
卟啉病是什么样的，下面我们来探讨一下。
……卟啉病是一种什么疾病，相信很多人都不知道，因此这种疾病比较少见，但发病时临床症状又比较常见，因此很多人发病后都不知道自己得了这种病，待到医院进行检查后，才发现自己得病。
卟啉病是什么样的，下面我们来探讨一下。
*卟啉病病因卟啉病又称为紫质病，分为先天性与获得性两大类，先天性包括红细胞生成性卟啉病，原卟啉病，急性间歇性卟啉病，混合型卟啉病、类卟啉病、迟发性皮肤性卟啉病，获得性包括肝脏肿瘤、慢性白血病等疾病性，铅中毒、六六六等药物及中毒性。
卟啉病发病群体多为20-40岁女性，也可为男性，发病原因与卟啉代谢紊乱有关。
由于血红素生物合成障碍，引起体内卟啉或其前提的生成和排泄增加，多数是在卟啉代谢有关的遗传性酶缺陷引起的，少数是症状性或获得性。
*卟啉病临床表现卟啉病临床表现多样，患者会出现皮肤症状、腹部症状及神经症状。
皮肤症状有红斑、疱疹；腹部症状有腹痛、恶心、呕吐；神经症状有下肢疼痛、感觉异常、神志不清、高血压等。
*卟啉病治疗卟啉病治疗常用中药治疗法。
如果患者因肝气郁结而患病，可用具有疏肝理气功效的柴胡疏肝散进行治疗；如果患者因淤血停着而患病，可用具有泻下逐淤功效的桃仁承气汤进行治疗；如果患者因湿热阻滞而患病，可用具有清热利湿功效的茵陈四苓散进行治疗；如果患者因气血双亏而患病，则可用具有补气养血功效的归脾汤进行治疗。
卟啉病是什么样的，相信大家已经知道。
如果大家还有相关疑问，欢迎咨询相关专栏的医生或者各专业医院的医生，医生会根据患者的具体情况告知患者答案。
祝患者早日恢复健康，享受愉快而幸福的生活。
罕见病诊疗规范-卟啉病
卟啉病一、诊疗规范（一）概述卟啉病（Porphyria）是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体[如δ-氨基-r-酮戊酸（δ-ALA）和卟胆原（PBG）]浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类疾病。
卟啉病有3种分类方式，按卟啉生成的部位可分为红细胞生成性卟啉病和肝性卟啉病；按临床表现可分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病；按遗传方式可分为遗传性和获得性卟啉病。
（二）病因和流行病学自1874年首次报道卟啉病起，至今已发现8种类型卟啉病，其临床表现、卟啉或卟啉前体类型、主要生成组织、排泄途径和遗传类型彼此不同。
与人类血红素合成有关的卟啉色素包括尿卟啉、粪卟啉和原卟啉。
原卟啉与铁结合便形成血红素。
合成血红素所需的酶主要存在于幼稚红细胞和肝细胞，其他组织中含量很少。
正常时甘氨酸与琥珀酰辅酶A在氨基酮戊酸成酶作用下合成δ-氨基-γ-酮戊酸（δ-ALA），经一系列改变形成卟胆原。
除极少数卟胆原可自行转变为尿卟啉原外，多数卟胆原在卟胆原脱氨酶和尿卟啉原合成酶作用下合成尿卟啉原，再转化为粪卟啉原、原卟啉原Ⅸ，最后形成原卟啉Ⅸ，后者在血红素合成酶催化下与二价铁结合成血红素。
在一系列酶促反应中，不同酶的缺陷可引起不同的卟啉病。
当血红素生物合成途径的酶缺乏时，其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏。
血液中这些血红素前体增多，并被转运至其他组织，随尿和粪排出体外。
某些卟啉病，尤其是早期卟啉前体ALA，PBG升高的卟啉病，可损害神经，出现多种症状，如腹痛、肌无力，后者可发展为肌麻痹。
推测神经症状的发病机制有过多血红素中间产物在神经系统作用，或神经系统缺乏血红素合成。
但ALA和其他血红素代谢产物未证明有神经毒性，病人神经组织未发现有血红素缺乏。
确切发病机制还不清楚。
不同的卟啉病发病率不一，但总体来讲都是罕见病，有些更是极为罕见。
急性间歇性卟啉病（AIP）是其中最常见的类型，在欧洲发病率约为1/75000。
卟啉病简介
卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病,是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病.【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ—氨基酮戊酸,再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原,然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素.4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。
上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。
卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。
但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。
在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应.因此，卟啉病的发生应具备两个条件:一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。
已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状.在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系,急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多,而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。
尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。
血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应.【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类.1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。
血卟啉病不能吃什么,血卟啉病的注意事项
血卟啉病不能吃什么，血卟啉病的注意事项文章目录*一、血卟啉病的饮食和注意事项1. 血卟啉病的饮食注意事项2. 血卟啉病的其他注意事项*二、血卟啉病的简介*三、血卟啉病的高发人群和危害血卟啉病的饮食和注意事项1、血卟啉病的饮食注意事项饮食清淡富有营养,注意膳食平衡。
忌辛辣刺激食物。
以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。
与此同时,也要禁食刺激性的食物。
多吃新鲜的蔬菜和水果。
新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。
多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。
宜高糖饮食、禁酒。
急性发作时,静脉滴注10%葡萄糖液,配合高糖饮食能使症状迅速缓解。
糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。
2、血卟啉病的其他注意事项 2.1、避免诱因如过劳、精神刺激和饥饿、感染等,立即停用可能诱发疾病发作的药物。
2.2、内分泌治疗少数急性发作与月经周期有明显关系病例,可考虑使用GnRH 类似物抑制月经来潮。
2.3、对症治疗需要注意避免使用加重疾病的药物。
2.4、纠正水、电解质紊乱对抗利尿激素释放过多者,应限制水分摄入,并加用去甲基金霉素,如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者,则需补充盐类和水分。
急性发作时偶见低镁血症性抽搐,应予补充镁盐。
血卟啉病的简介血卟啉病原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。
临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。
根据卟啉代谢紊乱的部位,分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
血卟啉病的高发人群和危害急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。
这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少,由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强,结果使ALA及PBG 的合成增多而自尿中排出增多。
血卟啉病的危害在于可以引起很多并发症,如下:1、皮肤症状:多在婴儿期出现,但也可见于成人(迟发性皮肤血卟啉病),主要由光线引起,最易致病的光波为405nm,能穿透玻璃窗,在皮肤暴露部如额,鼻,耳,颈,手等处出现红斑,继而变为疱疹,甚至溃烂,于结痂后常遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着,皮疹可能为湿疹,荨麻疹,夏令痒疹或多形性红斑等类型,口腔黏膜可有红色斑点,牙呈棕红色,同时可并发眼损害如结膜炎,角膜炎及虹膜炎等,有部分病人皮肤不仅感光过敏,炎症后期可有萎缩,黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象,严重病例可因鼻,耳,手指的皮肤损害瘢痕形成而变形,病人可有特殊紫色面容,在红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型,都可有多毛症。
卟啉症(吸血鬼病)的历史
卟啉症的历史 G+gz/< s*$y;tG 1~古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到卟啉症的人，当时，他把这种疾病看作一种血液病或肺病。
直到1871年，德国伟大的生物化学家菲利克斯·霍珀-塞勒才发现了卟啉色素同卟啉症之间的因果关系。
1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种怪病的名称得以确立。
ybEp \wvZ6 J MG.`}I@M卟啉症有众多表现形式，比较常见的一种是急性间歇型卟啉症(AIP)，英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。
最严重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。
尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。
最臭名昭著的事例发生在上个世纪50年代的土耳其。
大约有4000人在食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后患上了一种类型的卟啉症，上百人因此丧生。
在此之后不久，六氯苯除真菌剂就在全世界范围内被禁用。
^tNI u#R g|K4(1c, \当然了，说卟啉症患者是“被人误会的吸血鬼”的说法也只不过是一种猜测，还有一种说法是狂犬病患者才是最初有这些容易被人误会的特征的[吸血鬼]。
&l if " \2传说拉。
传说。
不过这种病是确确实实的存在的哦~~实在太喜欢吸血鬼又不怕命短的大可以去感染这种病毒试试~~呵呵~~ -/ T -3h[1等等，白化病从外表上来看也有[吸血鬼]的嫌疑，想想看——纯白的头发（要柔顺、飘逸一点）纯白色的睫毛（像化妆品广告看齐）苍白的皮肤、略微发红的眼睛（白化病就是这样滴~）穿一身纯黑色的风衣、纯黑色的靴子，再带一把纯黑色的伞，晕。
这么出现在大街上会吓死人滴~~偶只是开玩笑的，再者，白化病不会像狂犬病、卟啉症那样痛苦且短命，有能利用病症玩cosplay的乐观心态者，大可一试哦~~(不过一点也不痛苦是不可能的拉)。
血卟啉病有什么表现
血卟啉病有什么表现
*导读：又称血紫质病，系由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。
根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
……
【临床表现】
本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。
可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。
腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张。
外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫。
精神症状有忧郁，精神错乱，幻觉等。
症状常反复急性发作，可持续数日至十几日。
另外可有植物神经功能失调表现，如心动过速，高血压，尿潴留。
由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加，将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。
【辅助检查】
化验检查24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多。
24小时尿卟胆原，δ-氨基酮戊酸增加。
测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏(正常30mmol卟淋/1ml红细胞·h)。
【诊断】
由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为胆石症，溃疡病以及神经精神等多种疾病，有报道误诊率
可达73%。
所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。
卟啉病的诊断和治疗
三、卟啉病的临床表现
4．溶血：患者红细胞内的卟啉水平高可导致溶血。严重溶血常导致贫血。 5．ALA、PBG和卟啉持续升高的患者可能出现肝功能异常。肝硬化、胆
石症和肝细胞癌的风险升高。 6．长期并发症如高血压、慢性肾功能不全。
四、卟啉病的检查
1．生化检查： （1）尿PBG日晒检测 （2）尿PBG测定 （3）尿卟啉测定 （4）血浆或尿ALA测定 （5）血清HMBS测定 （6）红细胞内原卟啉测定 （7）总血浆卟啉类化合物水平测定 （8）粪卟啉检测
二、卟啉病的分型和分类
3．按临床表现可分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病。卟啉前 体物质增多，造成皮肤症状和神经精神症状。
皮肤光敏型包括XLPP、CEP、PCT、HEP和EPP，又称为慢性皮肤型卟啉 病。
神经症状型包括AIP和ADP。 混合型可同时具有皮肤表现和神经精神症状，包括HCP和VP。 具有急性神经精神症状的四种卟啉病（ADP，AIP，HCP和VP）又称为
（2）阿法诺肽：α促黑素细胞激素的合成类似物，通过增加黑色素生成 并减少自由基形成和细胞因子生成，增加皮肤色素沉着，增加EPP和 XLPP患者对日光的耐受，但不影响卟啉的生成。通常在夏季应用，每隔 一个月皮下注射阿法诺肽16 mg控释植入剂。
（3）羟氯喹：几乎所有的PCT患者均可通过静脉放血来得到缓解，当难 以进行或难以耐受静脉放血时，低剂量羟氯喹是一种合适的替代选择， 推荐方案是羟氯喹100 mg，口服，每周2次。
三、卟啉病的临床表现
1．皮肤光敏：卟啉经循环进入皮肤，暴露在光下生成氧自由基，产生光 敏性。
2．神经内脏症状：由神经功能障碍引起，间歇性急性发作，严重时可能 危及生命。急性发作由一种或多种因素引起，例如药物、酒精、性激素、 饥饿和应激。
血卟啉病(专业知识值得参考借鉴)
血卟啉病(专业知识值得参考借鉴)一概述血卟啉病原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。
临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。
根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
二病因急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。
这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
三临床表现1.腹痛腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重。
疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。
常有顽固性便秘。
检查时腹部大多没有明显压痛。
2.神经精神症状神经系统的症状有多种，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。
可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。
腱反射常常减低或消失。
腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。
还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。
急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。
发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。
可有交感神经兴奋的表现，包括低热、出汗，血压可以明显升高。
心动过速每于发作时出现，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。
3.皮肤征状群多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。
为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。
结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。
口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。
同时可并发眼损害如结膜炎。
部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。
严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。
可有特殊紫色面容。
红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。
卟啉病简介
卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病，是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病。
【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ-氨基酮戊酸，再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原，然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素。
4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。
上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。
卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。
但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。
在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应。
因此，卟啉病的发生应具备两个条件：一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。
已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状。
在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系，急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多，而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。
尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。
血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应。
【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类。
1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。
血卟啉病性周围神经病,血卟啉病性周围神经病的症状,血卟啉病性周围神经病治疗【专业知识】
血卟啉病性周围神经病,血卟啉病性周围神经病的症状,血卟啉病性周围神经病治疗【专业知识】疾病简介卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。
为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。
根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。
疾病病因一、发病原因卟啉(porphyrin)是合成血红素(heme)的主要物质。
血红素与蛋白质结合不但可以合成血红蛋白，也可合成肌红蛋白、细胞色素以及过氧化物酶等体内代谢不可缺少的物质。
卟啉主要在红骨髓和肝内合成，虽然合成的部位不同，但其合成步骤是一致的，并各自受到独立的调节。
血色素合成过程共有8个酶，不同酶缺陷可导致不同临床类型的卟啉病，目前这些酶的基因定位已基本明确。
二、发病机制血红素的合成主要分为代谢前期和代谢后期两个阶段。
1.代谢前期此期由甘氨酸合成胆色素原。
甘氨酸与琥珀酰辅酶A，在α-氨基-r-酮戊酸合成酶的催化下，合成α-氨基-r-酮戊酸(α-amino-r-ketovaleric acid，ALA)。
此过程在线粒体中进行，并以磷酸吡哆醛为辅酶，所生成的ALA被运送到线粒体外的胞质内。
两个分子的ALA，在脱水酶的催化下缩合成一分子的胆色素原(porphobilinogen，PBG)。
2.代谢后期此期由PBG合成血红素。
PBG经尿卟啉原Ⅰ和卟啉原Ⅱ合成酶的作用，合成尿卟啉原Ⅰ(uroporphyrinogen Ⅰ);并可激活尿卟啉原Ⅲ共合成酶，将PBG缩合成尿卟啉原Ⅲ。
尿卟啉原Ⅲ经尿卟啉Ⅲ脱羧酶的作用生成为粪卟啉原Ⅲ(coproporphyrinogen Ⅲ，CPGⅢ)。
CPGⅢ再经粪卟啉原Ⅲ氧化酶的作用生成原卟啉原(protoporphyrinogen)。
原卟啉原在原卟啉原氧化酶的作用下形成原卟啉，最后原卟啉经铁螯合酶的作用，在线粒体内合成血红素。
卟啉病(porphyrin)
瘫
诱因：月经、节食、吸烟、感染、精神压力、酗酒、妊娠、 精神创伤、劳累、化学药物制剂等；
常见的引起血卟啉病急性发作的药物：抗癫痫药、巴比妥 类药、性激素类、镇静安眠药、磺胺类药、抗癫痫类药、 麦角碱、丙戊酸、美芬妥因、灰黄霉素、抗惊厥类、降糖 药及避孕药等
3.内分泌治疗：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，可考虑使 用GnRH类似物抑制月经来潮
4.对症治疗：需要注意避免使用加重疾病的药物；腹痛时可选用氯丙 嗪、水合氯醛等。有精神躁狂者可试用利血平、奋乃静等
致病酶HMBS缺陷会导致ALA和PBG合成增多在体内积累从而 引起AIP发病。
高发于２０～４０岁女性，患病率（０.５～１０）/1０万 发作时症状可持续数小时,数天或数周或更长,是由于对神
经系统作用,皮肤不受影响
胃肠道症状：严重的腹痛阵发性或持续性发作，呈痉挛性 或绞痛性，可局限于腹部或放射至腰背部，体格检查无腹 肌紧张及腹膜刺激征；恶心、呕吐、腹胀、便秘、腹泻等 为常见症状，少数肠道梗阻征象
血红素生物合成途径：8种不同的酶参与8步合成步骤,第1 个酶和最后3个酶存在于线粒体中,而中间步骤中的酶存在 于胞液中
卟啉代谢产物引起多器官功能受损，故临床症状多样
卟啉是一种内源性的光敏物质，在特定波长的光作用下被 激发，产生光毒反应，引起炎性光敏性皮损
（1）δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）的生成：ALA合成酶是血 红素合成的限速酶
（2）卟胆原（PBG）的生成：ALA脱水酶 （3）尿卟啉原Ⅲ及粪卟啉原Ⅲ的生成：卟胆原脱氨酶和
尿卟啉原Ⅲ同合酶、尿卟啉原脱羧酶 （4）血红素的生成：粪卟啉原氧化脱羧酶、血红素合成
怕光、嗜血？“吸血鬼”病？——为您解读罕见血卟啉病真相
家庭医药 2016.0218专家门诊·疾病诊疗怕光、嗜血？ “吸血鬼”病？□南京军区福州总医院肝胆内科主任医师 李东良传说中，“怕光、嗜血”是吸血鬼的本性，现实中罕见的遗传性血液病——血卟啉病患者，便常被视为吸血鬼原型疾病。
但其实，血卟啉病与吸血鬼的联系纯属误传，患者更不是传说中描述的被吸血鬼咬后发生了“转变”，不过是一些症状听起来和吸血鬼相似。
近日，我院就收治了一名这样的患者，借此也跟大家谈谈这个非常罕见的疾病。
——为您解读罕见血卟啉病真相家住泉州市的赵华（化名），年仅21岁，却被一种“怪病”折磨了近20年。
从小，赵华就惧怕阳光，暴露在阳光下，皮肤会发痒、起水疱、溃烂、增厚、变黑。
小学二年级，赵华就辍学了，家人带他四处求医。
近年来，赵华病情症状一直加重，还出现黄疸、腹胀、便秘、腰背部剧烈疼痛等。
3年前在当地医院诊断为肝硬化，但肝硬化的病因始终未能查明，治疗效果也非常有限。
家人带着赵华先后到国内多家知名医院就诊，均没有给出明确诊断，试过各种偏方也没有好的效果。
不久前，赵华因上消化道大出血差点失去性命，转入我院治疗，行经颈静脉途径肝内支架门体分流术（TIPS）治疗出血得以控制，但出院后不久又出现皮肤瘙痒、溃烂、黄疸、便秘，剧烈的腰部疼痛发作，再次到我院就诊。
医生根据赵华的临床特点，提出他可能得了 “卟啉病”，后经突变基因测序后确诊——急性间歇性红细胞生成性卟啉病。
血红素合成障碍可致病血卟啉病患者怕光，太阳光中的紫外线和家中普通的灯光都会带来伤害，导致患者全身起水疱，引发感染，只能在黑暗中生活。
同时，血卟啉病晚期患者的面部和手足末端会发生变形，严重贫血者面色苍白，甚至造成提前衰老的样子；卟啉类物质可使患者的牙龈腐烂出血，而且能吸收400毫米范围的光波而放出荧光，加上随着牙龈的销蚀，他们的牙显得很长；他们的门牙会出现血红色，似乎上面沾着血……这些都让血卟啉病患者在外形上与传说中的吸血鬼有几分相似。
卟啉病医学课件
xx年xx月xx日
目录
• 卟啉病概述 • 卟啉病的诊断 • 卟啉病的治疗 • 卟啉病的预防 • 卟啉病的研究展望 • 卟啉病典型病例分享
01
卟啉病概述
定义与分类
定义
卟啉病是一种血红素合成途径障碍的遗传性疾病，由于血红 素合成途径中的关键酶缺乏或活性降低，导致卟啉代谢紊乱 ，血浆中卟啉浓度升高。
预防研究
健康宣教
加强公众对卟啉病的认知，提高预防意识。
筛查策略
研究制定有效的筛查策略，早发现、早治疗，降低卟啉病的危害。
06
卟啉病典型病例分享
病例一：先天性红细胞生成性卟啉病
01
02
03
症状
患儿出生后不久即出现进 行性加重的黄疸、贫血和 脾肿大。
病理表现
骨髓象显示红细胞生成增 多，幼红细胞胞浆中可见 大量包涵体。
分类
根据卟啉代谢途径的不同，卟啉病可分为红细胞生成性卟啉 病和肝性卟啉病，其中红细胞生成性卟啉病较为常见。
发病机制
红细胞生成性卟啉病
由于血红素合成途径中的关键酶缺乏或活性降低，导致卟啉代谢紊乱，血浆 中卟啉浓度升高，过多的卟啉沉积在红细胞膜上，引起红细胞脆性增加，易 被破坏，导致溶血性贫血。
肝性卟啉病
04
卟啉病的预防
控制传染源
加强对卟啉病患者 的病情监测和管理 ，及时发现和治疗 感染者。
对患者的生活用品 和环境进行消毒， 以防止病原体扩散 。
对感染者进行隔离 ，避免与他人接触 ，以减少传播风险 。
切断传播途径
避免与卟啉病患者接触，尤其 是身体接触和共享餐具等个人
物品。
避免到人群密集的地方，如公 共浴室、游泳池等，减少交叉
卟啉症(吸血鬼病)
吸血鬼症
卟啉症，就是吸血鬼症，身患这种病症的人惧怕看到阳光，暴露在阳 光下，会令他们的皮肤起水泡，很多人的皮肤就会感到疼痛和灼热。 这种症状像吸血鬼一样，因此人们称此病为吸血鬼症 。
卟啉症（吸血鬼症）的历史
古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到卟啉症的人，当 时，他把这种疾病看作一种血液病或肺病。直到1871年，德国伟大 的生物化学家菲利克斯·霍珀-塞勒才发现了卟啉色素同卟啉症之间 的因果关系。1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为 “卟啉症”，从此这种怪病的名称得以确立。
治疗与处理
病因治疗
对病人家族应进行调查，凡有卟啉及其前 体增多者均应治疗其肝病与骨髓病变，避 免各种诱发因素。
对症处理
现实影响
谢尔盖·瓦西里耶夫说：“卟啉症晚期患者的面部会出现变形，手足 末端也会发生变形，这让他们看起来十分吓人。他们的肤色变暗， 随着牙龈的销蚀，他们的牙显得很长。他们的门牙会出现血红色， 似乎上面沾着血。此外，卟啉症患者还怕见光，光线会引发慢性炎 症和烧灼感。因此他们只在晚上出门。很多患者心理上也会出现问 题。”这和传说中的吸血鬼和狼人的某些特征很像。
现在，就算是非常严肃的科学家也认为，拍成现代电影的那些吸 血鬼均取材于中世纪的传说，这些传说都有着其现实基础。
嗜饮鲜血：对于大多数卟啉症患者，输血和血红素能够有效缓解症状，并且到现
在依然是主流的治疗方法。血红素非常顽强，通过消化道依然可以被小肠吸收。这 意味着，至少从理论上讲，古代的卟啉症患者可以通过吸食或饮用鲜血来使自己感 觉舒服一些——这很可能是吸血鬼故事的起源。 惧怕阳光：卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大多数卟 啉在 黑暗中呈良性，不会对身体造成什么危害，但一旦接触阳光，就会转化为危险
血卟啉症的救治方法探讨
血卟啉症的救治方法探讨一、血卟啉症的定义和症状血卟啉症是一种罕见的代谢性疾病，由于体内血红素代谢异常引起，主要表现为腹痛、恶心、呕吐、便秘、溶血性贫血和神经系统症状等。
该疾病可以分为急性和慢性两种类型，急性血卟啉症表现为急性发作，慢性血卟啉症症状逐渐加重，但没有急性发作的表现。
二、血卟啉症的诊断血卟啉症的诊断需要基于患者的临床表现、实验室检查和遗传学检查等多方面的综合分析。
常用的实验室检查包括血、尿和粪便的卟啉物质测定，以及骨髓象、神经电生理检查等。
三、血卟啉症的救治方法1. 去除诱因在急性血卟啉症发作时，需要尽快去除导致发作的诱因，如停止使用药物性诱因、避免饮酒和进食含铁制剂的食物等。
2. 补充卟胆原卟胆原是一种缺乏会导致血卟啉症的化合物，因此补充卟胆原是治疗血卟啉症的有效方法。
目前已经研制出人工合成的卟胆原，可以通过口服或注射的方式应用于患者。
3. 控制症状对于血卟啉症的各种症状，可以采用相应的治疗手段进行控制。
如对于腹痛、恶心、呕吐等胃肠道症状，可以使用抗酸药、消炎药等进行治疗；对于溶血性贫血，可以考虑输血和卟胆原治疗等。
4. 停止血卟啉的产生由于血卟啉的堆积是导致血卟啉症的原因之一，因此在治疗过程中需要尽可能地减少体内血卟啉的产生。
常用的方法包括饮食调节、减少药物使用、避免铁过量等。
5. 基因治疗血卟啉症是一种遗传性疾病，因此基因治疗被认为是治疗血卟啉症的最有前途的方法之一。
目前已经在实验室中成功地将CRISPR-Cas9技术应用于基因治疗的研究中。
四、结论血卟啉症虽然是一种罕见的代谢性疾病，但由于其症状严重，并且易于诱发急性发作，因此其治疗非常重要。
目前，补充卟胆原、去除诱因、控制症状、停止血卟啉的产生和基因治疗等方法都在不断发展和完善，有望为血卟啉症的救治提供更为有效的手段。
血卟啉病性周围神经病有哪些症状？
血卟啉病性周围神经病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍血卟啉病性周围神经病症状，尤其是血卟啉病性周围神经病的早期症状，血卟啉病性周围神经病有什么表现？得了血卟啉病性周围神经病会怎样？以及血卟啉病性周围神经病有哪些并发病症，血卟啉病性周围神经病还会引起哪些疾病等方面内容。
……*血卟啉病性周围神经病常见症状：光过敏、腹痛、腹胀、恶心*一、症状卟啉病有多种分类方法，根据卟啉代谢紊乱出现的部位不同分为：①发生在骨髓的红细胞生成性卟啉病;②发生在肝脏的肝性血卟啉病;③发生在肝或骨髓的原卟啉病。
也有学者根据临床表现分为神经卟啉病、神经皮肤卟啉病和皮肤卟啉病。
现将3种容易出现神经损害的卟啉病的主要临床表现分述如下。
1.急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP) 属常染色体显性遗传，肝性血卟啉病。
多于青春期后发病。
临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘，还可有肠痉挛、心率加快(通常为100～160次/min)、血压升自主神经功能障碍，1/4的患者可有癫痫发作。
腹痛最常见，其严重程度可被误诊为急腹症。
其他腹部症状包括恶心，呕吐，便秘和腹泻。
麻痹性肠梗阻可引起腹胀。
腹部症状是由于对内脏神经的作用，同样膀胱亦可受累，可见有尿潴留，尿失禁，排尿困难和尿频。
因为没有炎症，故腹部压痛和反跳痛不明显，体温正常或略高，因此，体征不如症状明显。
心动过速、高血压、出汗、烦躁不安常见，这可能是由于作用于自主神经系统及儿茶酚胺释放入血过多所致。
运动神经病变常见，可出现严重麻痹，呼吸功能不全，死亡少见。
由于下丘脑的病变，不适当ADH分泌可导致水潴留和低钠血症，可引起癫痫。
高血压可持续存在，可能与肾脏受损有关。
慢性肝脏异常常见，存在无法解释的肝细胞癌发病率升高。
周围神经受累时，约半数患者有感觉减退或疼痛，影响单肢或多肢，多在1周内迅速出现肌肉萎缩并发展为弛缓性瘫痪，后者以近端和下肢为重。
少数病人肢体远端感觉缺失，腱反射减弱或消失。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
184血卟啉病
血卟啉病
血卟琳病（血紫质病）系由先天性卟味代谢紊乱，叶啉前体或卟啉在体内聚积所致。
常有遗传因素。
临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。
卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类。
前者较少见，属儿科学范围。
肝性血卟琳的临床表现可分为：（l）急性间歇型。
以腹痛、神经精神症状为主要表现，临床较多见。
（2）迟发性皮肤型。
卟啉的共同特性是能吸收400毫米范围的光波。
卟啉及其衍了生物吸收光波后被激活而放出荧光，破坏皮肤表皮细胞溶酶体，因而产生皮肤病变、红斑、水泡、湿疹、字痕形成和色素沉着。
（3）混合型。
兼有前二型症状。
（4）遗传性莫卟啉型。
有家族史，临床特点是粪便中排出粪卟啉且增多而无症状，但在巴比妥、眠尔通等药物诱发下可出现急性间歇型症状，个别可有光感性皮肤损害的表现。
本病的病因尚未完全明了。
根据卟啉的病理生理，当血红素生成障碍，失去负反馈作用，就失去对α-氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用。
阻遇物或操纵基因发生突变，失去正常的抑制，使α-氨基酸酮戊酸合成酶的活性异常地增加，酶的缺陷，如尿卟啉原Ⅲ辅合成酶缺乏，卟胆原不能转变为尿啉卟原Ⅲ而只形成尿卟
啉原Ⅰ，以致产生多量的型异构体；或尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，卟胆原不能转变为尿卟啉原等；均可产生多量的卟啉和卟啉前体，而导致本病。
本病诊断依据为临床症群（皮肤症群、腹部症群及神经精神症群），实验室检查大小便中出现大量尿卟啉及粪卟啉，间歇性急性型还可有肝功能损害，卟胆原测验阳性。
本病无特殊治疗方法，一般采用对症处理，支特疗法。
急性发作时常有低钠、低氧低镁血症，由呕吐而致失水，亦可因抗利尿激素分泌过多等，因此补充调整水盐电解质非常重要。
由于吞噬障碍则需防止吸入性肺炎，呼吸麻痹时合理使用辅助呼吸。
本病在中医学中可属“腹痛”，“心肝血虚”及“水湿瘀毒”等范畴，治疗原则为温中理气止痛，养心安神，疏肝理气，健脾燥湿，活血化瘀，清热解毒等，主要根据临床不同表现，进行辩证论治。
亦可配合针灸、推拿、药浴等不同的对症治疗1.[处方名称]三黄卟啉方[功能主治]功能清热化湿通腑。
主治肝性血卟啉病急性间歇型。
[处方组成]大黄（后下）10克、黄连6克、木香10克、陈皮10克、黄芩10克、法夏10克、厚朴10克、竹茹12克、泽泻10克，水煎服。
[辨证加减]湿重呕恶者加佩兰10克；腹痛甚者加元胡10克、川楝子10克；腹胀者加枳实10克；腑实者加玄明粉（冲）10克。
[疗程疗效]治疗5例，经3～7天（平均5.4天）治疗，临床症状消失，尿叶胆原试验明性。
经3个月至4年随访，未见面发。
[处方来源]江苏省沭
阳县中医院张红兵[处方备注]从本方朝组成分析，可治疗气滞热结的腹痛，方中木香．陈皮、厚朴、半夏理气化湿阻病，大黄、黄连．黄芩清热解毒荡滞。
本方名由编者所拟2.[处方名称]归芎卟啉方[功能主治]功能养血活血，化瘀止痛。
主治肝性血卟琳病急性间歇型（瘀血气滞型）。
[处方组成]当归15克、川芎10克、桃仁10克、红花10克、白芍15克、元胡30克、干姜7.5克、甘草10克，水前服。
[辨证加减]无[疗程疗效]治疗1例，服药1周后，腹痛次数减少，继服本方2周后，诸症尽除，尿卟胆原复查4次均为阴性。
经随访亦无复发。
[处方来源]辽宁中医学院附属医院王树元[处方备注]盖气为血帅，气行则血行，气滞则血瘀，寒凝亦可导致血瘀，故用温中散寒、理气止痛、活血化瘀之剂。
用药合理，疗效显著。
本方名由编者所拟3.[处方名称]桃红卟啉方[功能主治]功能活血化瘀，行气止痛。
主治红细胞生成性血卟啉病。
[处方组成]桃仁5克、红花3克、当归5克、赤芍5克、川芎3克、丹皮3克、延胡5克、灵脂5克、乌药5克、山楂5克、枳壳5克、甘草5克，水煎服。
[辨证加减]无[疗程疗效]治疗1例儿童患者，服本方1剂后腹痛消失，食欲、大便均正常，服药第1周后，查两次尿卟胆原试验呈弱阳性，第2周后尿卟胆原试验阴性，连服14剂而愈。
随访3年余，未见复发。
[处方来源]周振群[处方备注]本方名由编者所拟4.[处方名称]芩复卟啉方[功能主治]功能疏肝
清热，降逆止痛。
主治肝性血卟啉病急性间歇型。
[处方组成]樗白皮15克、黄芩10克、姜半夏10克、生姜3克、当归10克、川芎6克、白芍10克、甘草5克、青龙齿15克、徐长卿15克，水煎服。
[辨证加减]无[疗程疗效]治疗1例女性患者，平素忧郁，皆于月经来潮前后发病，并见心烦、口渴、苔黄、脉急弦细，属于肝郁血虚挟热之象，服药后冲气停止上逆，腹痛缓解，连服3剂，腹痛痊愈，续服原方调理，共服8剂，未再发作。
[处方来源]徐沛光[处方备注]
肝性血叶琳病急性间歇型，神经精神症状一般在腹痛后出现，亦可同时出现，且从下肢向上发展，故中医称为奔豚气，常是弛缓性瘫痪，类似神经衰弱和癔病的症状，严重者常可导致呼吸麻痹而死亡。
诱发因素可与月经周期有关。
本方名由编者所拟5.[处方名称]麦枣方[功能主治]功能益气养血，主治肝性卟啉病。
[处方组成]浮小麦45克、大枣5枚、生甘
草15克、制香附20克、瓜萎9克、党参30克、杭芍30克、当归15克、地龙12克、生蒲黄9克、炒五灵脂12克、元胡1.8克（冲），水煎服。
[辨证加减]无[疗程疗效]治疗1例女性患者，发病2年余，常于情志不畅、月经前后发病，经西药治疗效率不显，改用中药治疗，服上方10剂后，症
状改善，尿卟原阴性，继服原方33剂，多次复查尿外原阴性，实验室检查基本正常，临床近期治愈。
[处方来源]北京部队总医院张东瀛[处方备注]本方名由编者所拟6.[处方名
称]张氏验方[功能主治]（1）方功能疏肝理气，清热化湿通利；主治湿热内滞，脾胃失调之血卟啉病。
（2）方功能疏肝理气，止痛通络；主绐湿热郁阻、肝气失调之血卟啉病。
[处方组成]柴胡9克、赤芍12克．白芍12克、木香9克、郁金9克、枳壳12克、川楝子12克、元胡12克、蒲公英30克、生大黄9克（后下）水煎服。
（2）柴胡9克、黄芍60克、生甘草12克、威灵仙20克、蜈蚣3条、茯苓30克、木香15克、台乌药12克、桂枝9充、蒲公英30克、生大黄6克（后下），水煎服。
[辨证加减]无[疗程疗效]治疗2例，l例发病4年，经辩证服用（l）方12剂后，请证均有好转，再服大补元气、和中柔肝药半年后，小便检查尿叶原阴性。
另1例有家属性血卟啉病史，发病近20年，间断服用（2）方加减2年，症状逐渐减轻，尿外原检查阴性。
[处方来源]上海中医学院张志称[处方备注]本方由曹强整理。
（l）方重在于“通”，疏肝理气，通腑泄毒；（2）方重在理气，故在疏肝理气法中加强调畅气机。
本方名由编者所拟。
（7.[处方名称]游氏卟啉方[功能主治]功能清热通腑，活血化瘀，主治肝性血卟啉病急性间歇型。
[处方组成]桃仁10克、桂枝7克、大黄9克、芒硝15克、白芍15克、甘草3克，水煎服。
[辨证加减]腹痛甚者加元胡、失笑散；瘀血重者加土鳖、丹参；呕吐者加半夏、藿香；腹胀者加枳实、厚朴；黄疸者加茵陈、栀子；血压高者加石决明、夏枯草；烦躁者加天麻、
钩藤；谵妄者加珍珠母、琥珀；肢麻者加牛激、地龙。
[疗程疗效]治疗35例，治愈（临床症状与体征消失，腹痛解除，黄疸消退，血压复常，复查肝功能和尿卟胆原阳性，随访半年以上无复发）31例，占88.6%；好转（症状与体征基本消失，但有周围神经症状，复查肝功能指标转阴，尿卟胆原弱阳性，随访3- 6个月内复发）3例，占8.6% ；无效1例，占2.9%。
总有效率为97.2%。
[处方来源]福建省漳州市医院游开涨[处方备注]方用大黄之苦寒，芒硝之减寒，软坚润下，清热药涤；佐甘草之缓，使攻而不伤正；桃仁、桂枝，活血化瘀；佐以白芍敛阴止痛，减桂枝之辛热。
本方名由编者所拟。