急性间歇性血卟啉病1例报道

急性间歇性血卟啉病1例报道

目的：报道急性间歇性血卟啉病患者1例。方法：2008年7月11日患者1例，因不明原因反复出现腹部疼痛，并发精神症状2 d入院。初步诊断为肠梗阻，治疗无明显好转。入院2 d患者尿为浅咖啡色，实验室检查尿卟胆原为阳性，确诊为急性间歇性卟啉病。结果：0.1％普鲁卡因500 ml静脉滴注，肌注氯丙嗪缓解腹痛和精神症状，并针对其他症状做相应对症治疗，住院14 d患者病情稳定出院。结论：急性间歇性血卟啉病通常神经、精神症状出现在腹痛之后或同时，但亦有时神经精神症状为首发或唯一症状，易误诊，尿卟胆原定性试验对本病有特异性的诊断价值。

标签：血卟啉病；急性间歇性；肝性血卟啉病

血卟啉病是由先天性和后天性卟啉代谢紊乱所致的代谢病，临床表现多变化，又无特异性的症状和体征，易误诊。2008年笔者接诊急性间歇性血卟啉病患者l例，现将诊治情况报道如下：

1病例资料

患者，男，31岁，以不明原因反复出现腹部疼痛，并发精神症状2d，于2008年7月11日入院。患者伴有腹胀、便秘、恶心、呕吐等症状，腹疼局限于上腹部及脐周，持续性疼痛，阵发性加剧，严重时为绞窄样疼痛。体格检查：T36℃P 80／min，R 20／min，BP 150／90 mmHg。精神差，急性痛苦面容，蜷卧位。皮肤无破损及出血点，浅表淋巴结不肿大。双肺未闻及干湿性哕音，HR 80／rain。律整，心尖区闻及SlVIII／VI杂音。腹软，肝脾未触及，双下膝踝关节无红肿，有触疼。初步诊断为肠梗阻，予胃肠减压、抗感染、护胃等治疗，未见明显好转。入院2 d患者尿为浅咖啡色。实验室检查尿卟胆原为阳性，无家族史。其他病史：2003年2月至今曾多次因严重精神症状人精神病院治疗，治疗情况不祥。确诊为急性间歇性卟啉病。

2治疗方法

O.1％普鲁卡因500 ml静脉滴注，轮流应用维生素K、高乌甲索、布桂嗪肌注，肌注氯丙嗪缓解腹痛和精神症状，并针对其他症状做相应对症治疗。住院14 d患者病情稳定出院。

3讨论

血卟啉病是临床少见代谢紊乱病变，其主要发病机制为卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内积聚而引起毒性反应的一组疾病，多有遗传因素。根据代谢紊乱发生的部位可分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病。前者属先天性，仅见于幼儿，较罕见；后者又分为急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型和遗传性粪卟啉型，J临床表现主要有易感性皮肤损害、腹痛及神经精神等3大症

状群，其中以急性间歇性型最多见。此病易反复发作，预后欠佳，且多有诱发因素。

急性间歇性血卟啉病通常神经、精神症状出现在腹痛之后或同时，但亦有时神经精神症状为首发或唯一症状，常造成诊断上的困难。本例患者的临床表现正是如此。诊断本病，首先应提高对本病的认识，原因不明腹痛应想到本病的可能。询问病史要详细，注意腹痛发作时尿色是否异常。尿卟胆原定性试验对本病有特异性的诊断价值。对久治不愈的阵发性精神异常者也应查尿卟胆原，以除外血卟啉病的可能。一旦神经、精神症状和无明显体征的腹痛同在一患者身上先后或同时出现，即应想到急性间歇性血卟啉病的可能。诊断时应注意与铅中毒、急腹症、脑炎、精神分裂症等相鉴别。

本病目前尚无根治方法，常采用对症治疗和预防复发。氯丙嗪可缓解腹痛及精神症状，也可临时应用布桂嗪或哌替啶缓解腹痛。高糖摄人提高患者热卡，常可取得疗效，治疗中除加强对症，还应注意保护肝、肾功能，纠正电解质紊乱，加强护理和呼吸监护。因巴比妥类、磺胺类、灰黄酶类、眠尔通等药物可诱发神经症状，诱发卟啉病的发生，患者应避免使用此类等药物。同时患者应避免剧烈活动、劳累、饥饿、精神刺激及感染，以避免诱因、减少发作。