卟啉病讲义

卟啉代谢
1.代谢前期：甘氨酸→PBG 2.代谢后期：PBG→血红素 3.卟啉原中的亚甲桥被氧化后可形成卟啉。卟 啉能吸收可见光而变色，受到长波紫外线照射 时呈红色荧光。
发病机制（一）
1. 血红素,一种含铁的色素,参与血红蛋白 的组成,存在于机体内所有组织 2. 血红素生物合成途径见8种不同的酶参 与8步合成步骤,第1个酶和最后3个酶存在 于线粒体中,而中间步骤中的酶存在于胞 液中。
常见临床症状及机理：
5.大小便改变：
由于植物神经系统的损害，可出现便秘、 腹泻等大便习惯改变；由于卟啉及其前体 经尿排出可出现尿色加深，小便浑浊及尿 液暴露于日光下可转变为红色或茶色
卟啉病实验室检查
急性间歇性卟啉病：1、新鲜尿经紫外线 照射后尿色加深；2、PBG定性试验；3、 尿中ALA和PBG定量。 先天性红细胞生成性卟啉病：1、正色素 细胞性贫血，骨髓检查示造血活跃；2.大 小.神经精神症状：
是由于卟啉前体物质δ-氨基酮酸(ALA)和卟 胆原(PBG)的积聚造成，主要有周围末梢神 经炎症样症状 、延髓麻痹症群等神经症状 与植物神经功能改变症状─腹痛、波动性高 血压、多汗等。
常见临床症状及机理：
4.肝损害：
肝脏中原卟啉的沉积可导致严重的甚至致 死性的肝病，主要表现为转氨酶升高、肝 脾大、肝硬化等。
病因学（二）
ALA与PGB由肝细胞释放后通过血脑屏 障，作用于神经细胞可能导致神经精神 症状，多数病人雪中ALA与PBG浓度的 高低与神经系统症状轻重有一定相关性。 但也有实验表明ALA与PBG无神经毒性。
病因学（二）
引起组织和血浆中卟啉(如尿卟啉,粪卟啉, 原卟啉)升高的卟啉病可有光敏感性.在有 O2 条件下,当这些卟啉在波长400nm光线 照射下可产生氧自由基，引起组织损伤. 因为皮肤是暴露在光线下最多的组织,故 皮肤特别敏感.
多是卟啉在皮肤暴露部位受长波长紫外线 激发产生氧自由基，刺激补体系统活化， 损伤皮肤，出现红斑、疱疹，可并发感染， 结痂后留下色素沉着与皮肤增厚，还可损 及粘膜；多见于先天性红细胞生成性卟啉 病和混合型卟啉病。
常见临床症状及机理：
2.间歇性腹痛：
可伴有呕吐、便秘。腹痛往往骤然发生， 可异常剧烈，部位不定，变化多端，持续 时间可由数小时达数日，极易误诊为急腹 症，但无明显腹部体征。疼痛是由于植物 神经病变使部分胃肠道痉挛与扩张所致。
卟啉病治疗
急性间歇性卟啉病： 1.注射高铁血红素可中止发作。 2.水合氯醛、吗啡、杜冷丁镇痛 3.对症支持治疗 4.避免使用巴比妥类、磺胺类等促P450 合成药物。
血卟啉病治疗
先天性红细胞生成性卟啉病： 1、无特殊治疗，尽量避免阳光照射； 2、脾切除使后红细胞破坏减少。 混合型卟啉病： 同急性间歇性卟啉病
发病机制（三）
血红素合成的控制：血红素合成最多在 骨髓,在那里血红素和有氧转输功能的血 红蛋白结合,而在肝脏,则多数和细胞色素 结合,它是电子转输蛋白.在肝脏大多数细 胞色素是细胞色素P-450酶,它代谢药物和 许多其他外源的和内源的化学品。
病因学（一）
血红素生物合成途径中的8个酶已全部被 克隆,定序和染色体定位 ； 当血红素生物合成途径的酶缺乏时,其底 物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏.血 液中这些血红素前体增多,并被转运至其 他组织,随尿和粪排出体外。
卟啉病的诊断与治疗
临床（八）05级 黄晓 2011.09.07
定义
卟啉病（porphyrin）：是由于血红素生物合成 途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前 体 如 δ- 氨 基 -r- 酮 戊 酸 （ ALA ） 和 胆 色 素 原 （PBG）因代谢障碍，其浓度异常升高,并在组 织中蓄积，产生毒性作用。
分类：
根据血红素合成步骤分为代谢前期合成 障碍、代谢后期合成障碍和两者皆有障 碍三类，即急性间歇性卟啉病、先天性 红细胞生成性卟啉病、混合型卟啉病三 类。
临床表现
临床表现又称紫质病，分遗传性和获得 性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和 神经精神障碍。主要累及神经系统和皮 肤。
常见临床症状
1.皮肤表现：