卟啉病(改)
卟啉病健康教育
药物治疗选择及效果评估
止痛药
01
针对腹痛症状，可使用止痛药缓解症状，但需注意药物副作用
。
酶替代疗法
02
对于某些类型的卟啉病，可考虑使用酶替代疗法，补充缺乏的
酶，改善症状。
其他药物
03
根据具体病情，医生可能会开具其他药物，如抗痉挛药、止泻
药等。
并发症预防与处理建议
患者可能出现持续的担忧、紧张或情绪低落，对 日常活动失去兴趣。
认知障碍
表现为注意力不集中、记忆力减退、思维混乱等 。
行为异常
如攻击性行为、自残或自杀倾向等，需密切关注 并及时干预。
心理干预策略与方法选择
认知行为疗法
帮助患者识别和改变不良思维模式，建立积 极应对策略。
家庭治疗
以家庭为单位进行治疗，改善家庭环境，增 进家庭成员间的沟通与理解。
鼓励患者参加社交活动，培养兴趣爱好，提高生 活质量。
帮助患者建立规律的生活习惯，保持充足的睡眠 和合理的饮食。
定期进行康复评估，根据评估结果制定个性化的 康复计划。
07
卟啉病社会支持与资源
罕见病政策解读及支持
国家政策
国家对于罕见病有相应的政策支持和保障措施，包括卟啉病在内的 罕见病患者可以享受到相关的医疗、康复、教育等政策支持。
卟啉病健康教育
演讲人:
日期：
目录
CONTENCT
• 卟啉病概述 • 卟啉病遗传与先天性 • 后天获得性卟啉病 • 卟啉病光敏感问题探讨 • 消化系统症状管理策略 • 精神神经症状干预措施 • 卟啉病社会支持与资源
01
卟啉病概述
病症定义与命名
01
卟啉病PPT课件
预防措施：避免阳光直射、减少高蛋白 食物摄入、保持良好的生活习惯等
定期检查：定期进行血液检查、尿液检 查等，以便及时发现病情
健康教育：提高对卟啉病的认识，了解 其危害和预防措施，提高自我保健意识
卟啉病的饮食 管理
饮食原则
F
遵循医嘱：根据医生建议调整饮食
E
适量饮水：保持身体水分平衡
以预防贫血。
避免高蛋白食物：卟 啉病患者应避免高蛋 白食物，以免加重病
情。
保持饮食均衡：卟啉 病患者应保持饮食均 衡，以维持身体健康。
定期监测：卟啉病患 者应定期监测血常规、 尿常规等指标，以便
及时调整饮食。
卟啉病的心理 调适
心理压力来源
01
疾病带来的身 体不适
02
对疾病的恐惧 和担忧
04
社会和家庭的 压力
01
呼吸训练：通过深呼吸、腹 式呼吸等方式，增强肺部功 能
03
关节活动度训练：通过关节 活动、拉伸等方式，保持关 节灵活性
05
心肺功能训练：通过有氧运 动、游泳等方式，提高心肺 功能
02
肌肉力量训练：通过哑铃、 弹力带等器械，锻炼肌肉力 量
04
平衡训练：通过平衡板、平 衡球等器械，提高平衡能力
运动和康复的效果评估
如急性间歇性卟啉病、 肤病变、神经病变、
慢性卟啉病等
胃肠道病变等
临床表现和诊断
01
临床表现：皮肤、黏膜、 骨骼、神经系统等异查、基因检测等
03
诊断标准：根据临床表 现、实验室检查和基因 检测结果综合判断
04
诊断意义：明确病因， 制定治疗方案，提高治 疗效果
治疗和预防措施
卟啉病常见的症状有哪些,卟啉病的早期症状介绍
/卟啉病常见的症状有哪些，卟啉病的早期症状介绍卟啉病的常见症状卟啉病有什么症状一、症状体征：1.皮肤征状群：多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。
为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。
结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。
皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。
口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色。
同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。
部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。
严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。
可有特殊紫色面容。
红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。
肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。
按起病缓急和病程进展，可分为缓进型和急进型，以缓进型多见。
2.腹部征状群：特征为急性腹痛，伴恶心、呕吐。
3.神经精神征状群：表现为下肢疼痛、感觉异常;亦可为脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪;也可表现为大脑病变，产生神经、精神、植物神经症状，如腹痛、高血压等。
二、检查：可行血常规检查。
三、诊断：根据检查和相关体征能明确诊断。
四、分类：卟啉病可根据特异酶缺乏来准确分类。
其他根据临床特征来分类，有临床实用性但互相有重叠交叉。
急性卟啉病引起神经症状，往往是间歇性的;皮肤卟啉病引起皮肤光敏感。
急性间歇性卟啉病，ALA脱水酶缺乏卟啉病，遗传性粪卟啉病和肝卟啉病组成急性卟啉病。
迟发性皮肤卟啉病，遗传性粪卟啉病，肝卟啉病，红细胞生成性原卟啉病，先天性红细胞生成性卟啉病和肝红细胞生成性卟啉病组成皮肤卟啉病。
肝性卟啉病，过多的血红素前体主要来自肝脏；红细胞生成性卟啉病，过多的血红素前体主要来自骨髓。
文章来自：39疾病百科 /blb/zztz/。
卟啉病
乏力、纳差、 乏力、纳差、尿黄 腹痛、 腹痛、皮肤光损 肝功能异常，各型肝炎病原 肝功能7年5月因考虑血卟啉病，查 尿卟啉原（-），进一步行肝穿刺活 检，病理示急性肝损伤（普通型）， 免疫病理（-）；于中日友好医院病 理会诊，偏光显微镜下发现血卟啉颗 粒；遂诊断为“肝性血卟啉病”，予 激素治疗后，病情缓解。出院后无腹 痛、皮肤黄染。
申杰， 申杰，男，35岁，工人，C598544 35岁 工人，
因见光后皮损20余年，反复 尿黄、腹痛16年，复发10天，呕 血、黑便1天于1999年10月25日收 入我院。
10+岁起日晒后皮肤出现红斑、肿 胀、烧灼感，搔抓后结痂。1983年后 因乏力、纳差、尿黄，先后6次于地坛 医院诊治，查ALT、胆红素升高，各型 肝炎病原学指标均阴性。同时间断出 现持续性腹痛，阵发性加剧，而无明 确阳性体征，查胰腺炎、胆石症指标 皆阴性。
血卟啉病治疗
防止诱因 高糖治疗 激素治疗 对症止痛 换血等
卟啉病（ 卟啉病（Porphyria)
特点：光过敏、腹痛、 神经精神症状 卟啉代谢 分型：红细胞血卟啉病 肝性血卟啉病 治疗
住院期间，多次出现构音障碍，伴 一过性意识丧失，神经科考虑为血卟啉 病累及延髓神经核及周围神经的表现。 根据其典型的皮肤光过敏、腹痛、神经 系统症状，及外院肝活检结果，考虑肝 性血卟啉病诊断成立；同时经肝功能、 胃镜检查，考虑其上消化道出血为肝硬 化、门脉高压、胃底静脉曲张破裂所致。
予禁食、补液、抑酸、止血治疗 后，未再呕血，复查便OB（-）；予 高糖静点、保肝治疗，肝功能无明显 改善；予解痉，及氯丙嗪12.5mgQ8h 后，腹痛可缓解。予激素治疗后肝功 能有所好转，腹痛未再发作。此次因 病情反复，再度收入我院。其外祖父 及妹妹有光过敏史。
卟啉病简介
卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病,是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病.【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ—氨基酮戊酸,再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原,然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素.4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。
上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。
卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。
但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。
在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应.因此，卟啉病的发生应具备两个条件:一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。
已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状.在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系,急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多,而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。
尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。
血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应.【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类.1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。
卟啉症
卟啉症卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响人体产生血红素的过程。
在正常情况下，人体会通过多个酶的协同作用合成血红素，而卟啉症患者则因基因突变而导致这一过程出现异常。
本文将介绍卟啉症的症状、病因、诊断与治疗措施，并探讨其对患者的生活和心理带来的影响。
卟啉症的症状因其类型而异，主要有四种类型：急性间歇性卟啉症、Velpeau-Boyer型卟啉症、控制性卟啉症和特发性卟啉症。
急性间歇性卟啉症是最常见的类型，其症状包括腹痛、呕吐、便秘、神经精神症状等。
Velpeau-Boyer型卟啉症主要表现为手足畸形，同时伴有其他全身症状。
控制性卟啉症的症状较轻，表现为轻度贫血和皮肤敏感。
特发性卟啉症则是一种原因不明的卟啉症，其症状与其他类型相似。
卟啉症的病因主要是由基因突变引起的。
目前已经发现数十个与卟啉症相关的基因突变，其中由FECH、ALAS2、UROS、HMBS等基因突变引起的卟啉症最为常见。
这些基因突变会导致人体合成血红素的酶活性受到抑制或异常激活，从而引发卟啉症的症状。
卟啉症的诊断主要依靠患者的症状、体征和实验室检查结果。
常用的检查项目包括血液学检查、尿液分析、骨髓检查、基因分析等。
其中，尿液中的卟啉代谢物的检测是诊断卟啉症的主要方法之一。
目前，卟啉症还没有能够根治的方法，治疗主要是针对其症状进行缓解和控制。
急性发作期间，治疗重点是止痛、镇静和补液等措施。
对于慢性卟啉症患者，除了保持健康的生活方式外，还可以使用一些药物来控制症状。
卟啉症对患者的生活和心理状态产生了很大的影响。
由于卟啉症的发作是突然且周期性的，患者常常会感到焦虑和恐惧。
此外，卟啉症症状的出现也会影响患者的日常生活，例如患者需要定期就医、避免光线暴露等。
这些限制和不适给患者带来了很大的心理负担，因此，积极的心理干预和支持对患者的康复非常重要。
总结而言，卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，其症状和病因各异。
对于卟啉症患者来说，及时确诊和治疗非常重要，同时也需要给予患者心理上的支持与关爱。
卟啉病综合概述课件
演讲人
卟啉病基本概念
卟啉病的分类和 治疗
卟啉病的预防和 护理
卟啉病基本概念
卟啉病定义
卟啉病是一种 遗传性疾病， 主要表现为卟 啉代谢异常
01
急性卟啉病主 要表现为皮肤 红斑、瘙痒、 水肿等症状
03
02
卟啉病分为急 性卟啉病和慢 性卟啉病两种 类型
04
慢性卟啉病主要 表现为皮肤色素 沉着、肝功能异 常等症状
01
临床表现： 皮肤病变、 神经病变、 胃肠道病 变等
02
诊断方法： 血液检查、 尿液检查、 基因检测 等
03
诊断标准： 根据临床表 现和实验室 检查结果进 行综合判断
04
诊断意义： 早期发现、 早期治疗， 提高治疗 效果
卟啉病的分类和治疗
卟啉病的分类
✓ 红细胞生成性卟啉病：由 于红细胞生成过程中卟啉 代谢异常导致的疾病
预防措施
避免阳光直射： 避免长时间暴露 在阳光下，使用 防晒霜和遮阳伞
饮食调整：避免 食用富含卟啉的 食物，如动物肝
脏、菠菜等
保持良好的生活 习惯：保持良好 的作息习惯，避
免过度劳累
定期体检：定期 进行体检，及时 发现并治疗卟啉
病
护理要点
保持良好 的生活习 惯，避免 过度劳累 和压力
保持良好 的饮食习 惯，避免 刺激性食 物和酒精
病因和发病机制
STEP1
STEP2
STEP3
STEP4
卟啉病是一种遗 传性疾病，由基 因突变引起
卟啉病患者体内 卟啉代谢异常， 导致卟啉在体内 积累
卟啉在体内积累 会致皮肤、神 经、肝脏等器官 受损
卟啉病的发病机 制尚不完全清楚， 可能与卟啉代谢 异常、氧化应激、 炎症反应等因素 有关
卟啉病简介
卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病，是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病。
【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ-氨基酮戊酸，再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原，然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素。
4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。
上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。
卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。
但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。
在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应。
因此，卟啉病的发生应具备两个条件：一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。
已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状。
在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系，急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多，而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。
尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。
血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应。
【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类。
1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。
卟啉病医学课件
04
卟啉病的预防和公共卫生
预防和控制策略
增强公众意识
通过宣传和教育，提高公众对卟 啉病的认知和重视，促进早期发
现和治疗。
改善生活方式
鼓励健康的生活方式，包括均衡 饮食、适量运动、避免吸烟和饮
酒等，以降低患病风险。
避免诱因
避免接触和食用可能诱发卟啉病 的物质和环境，如某些药物、化
学物质和金属等。
公共卫生监测和预警
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卟啉病的生理学影响
01
02
03
贫血
由于红细胞形态异常和寿 命缩短，患者出现贫血症 状。
腹部不适
肝脏损伤可能导致腹部不 适，如疼痛、胀满感等。
皮肤光敏
卟啉具有光敏性，患者在 阳光下暴露皮肤可引起皮 肤光敏反应，出现皮疹、 瘙痒等症状。
卟啉病对器官功能的影响
肝功能异常
长期肝脏损伤可能导致肝 功能异常，包括转氨酶升 高、胆红素升高、白蛋白 减少等。
06
卟啉病案例分享和讨论
案例一：重症卟啉病患者的治疗和管理
总结词
重症卟啉病患者需要综合治疗，包括药物治疗、饮食调 整和生活方式改变。
详细描述
重症卟啉病患者可能会出现腹痛、腹泻、皮肤光敏等症 状，需要使用多种药物进行治疗，如氯喹、羟氯喹、免 疫抑制剂等。此外，患者需要注意饮食调整，避免诱发 因素，如饮酒、吸烟和药物等。对于长期管理，患者需 要定期随访，根据病情调整治疗方案。
建立监测系统
通过建立全面的公共卫生监测系统，及时发现和 跟踪卟啉病的发生和发展趋势。
预警机制
根据监测结果，及时发布预警信息，提醒公众注 意防范和控制卟啉病的传播。
疫情报告和调查
建立疫情报告制度，及时上报疑似病例，并进行 流行病学调查，以掌握疫情的详细情况。
卟啉症(吸血鬼病)
恶化他们的病情，带来疼痛和其他症状。
面容苍白：绝大多数卟啉症患者都伴有严重的贫血，这不仅因为他们通常只能生
活在黑暗中，更重要的是，他们身体中的卟啉会影响造血功能，破坏血红素的生成。 通常，卟啉症患者的身体上还会带有大片的色素沉积——往往是紫色的。
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4
嗜饮鲜血：对于大多数卟啉症患者，输血和血红素能够有效缓解症状，并且到现
在依然是主流的治疗方法。血红素非常顽强，通过消化道依然可以被小肠吸收。这 意味着，至少从理论上讲，古代的卟啉症患者可以通过吸食或饮用鲜血来使自己感 觉舒服一些——这很可能是吸血鬼故事的起源。 惧怕阳光：卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大多数卟 啉在 黑暗中呈良性，不会对身体造成什么危害，但一旦接触阳光，就会转化为危险 的毒素，吞噬人的肌肉和组织。因此，卟啉症患者像传说中的吸血鬼那样，只能生 活在黑暗世界里，不能见光。
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3
症状体征
卟啉症有众多表现形式，比较常见的一种是 急性间歇型卟啉症(AIP)，英国的“疯子国王” 乔治三世就是这种疾病的受害者之一。最严 重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症(CEP)， 它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的 起源。尽管卟啉症通常是由于基因突变所导 致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾 病。最臭名昭著的事例发生在上个世纪50年 代的土耳其。大约有4000人在食用了喷洒过 除真菌剂六氯苯的小麦后患上了一种类型的 卟啉症，上百人因此丧生。在此之后不久， 六氯苯除真菌剂就在全世界范围内被禁用。
一般认为甘氨酸与琥珀酸在一系列酶的作用下首先合成氨基酮戊酸继而变成卟胆原其后依次衍化为尿卟啉原尿卟啉粪卟啉和原卟啉其中原卟啉与亚铁fe2结合成亚铁血红蛋白血红素
卟啉病怎样治疗？
卟啉病怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍卟啉病的治疗方法，治疗卟啉病常用的西医疗法和中医疗法。
卟啉病应该吃什么药。
*卟啉病怎么治疗？*一、西医1、红细胞生成性原卟啉病(1)口服-胡萝卜素：是控制本病惟一有显效的药物。
按每天3mg/kg剂量分3次连续服用4～6周，待出现掌跖黄染后减量维持2～3个月，可使患者对日光的耐受时间明显延长，使能适应正常的生活和工作。
其机制可能是通过在皮肤中形成的-胡萝卜素保护层及对氧自由基的猝灭作用，而阻断了卟啉所致的光毒性损伤。
由于对本病的卟啉代谢障碍并无影响，因而在每年发病季节及之前有规则地服用本药是必需的。
除皮肤黄染外(在减量和停服后可自行消退)，一般无其他不良反应。
(2)维生素B6大剂量疗法：晨起一次口服100mg，以后每小时1次，连服1O次，可使症状改善。
其机制可能与促进烟酸和烟酰胺的生成、减轻光过敏现象有关。
(3)口服烟酰胺和维生素E。
(4)考来烯胺(消胆胺)4g，每天3次，餐前服用。
其在肠道与原卟啉结合，阻断原卟啉的肠肝循环，从而促进过多原卟啉的排除，对防止本病肝胆病变的进展有效。
2、迟发性皮肤卟啉病(1)氯喹和羟氯喹：可增可增加肝脏的卟啉释出和排泄，从而改善症状。
一般采用长期小剂量口服，氯喹用法是每次0.125g，每周2次，连服至少10个月。
临床症状可望在4个月左右减轻，随后见尿中尿卟啉量的降低。
近年多采用小剂量羟氯喹治疗，即羟氯喹口服0.1g，每天2次，连服2周后，减至每周仅服2天，连服4～8个月。
可使本病得以控制。
(2)静脉放血：其机制一是耗竭血红素，使本病中过量产生的卟啉中间产物形成血红素，二是耗竭体内贮存的铁，改善肝脏的铁质沉着。
一般每1～2周放血1次，每次400ml，连续8～12次，直至血红蛋白降到110～120g/L，可使本病获得较长时期缓解。
除严重心肺疾病和贫血者均可应用，是一安全有效的疗法。
(3)其他：去铁胺，每天皮下缓慢注射1次，剂量1.5g，每周5次。
卟啉病有哪些症状？
卟啉病有哪些症状？
*导读：本文向您详细介绍卟啉病症状，尤其是卟啉病的早期症状，卟啉病有什么表现？得了卟啉病会怎样？以及卟啉病有哪些并发病症，卟啉病还会引起哪些疾病等方面内容。
……
*卟啉病常见症状：
*以上是对于卟啉病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下卟啉病并发症，卟啉病还会引起哪些疾病呢？
*卟啉病常见并发症：
急性间歇性卟啉病、原卟啉病、红细胞生成性卟啉病、混合型卟啉病、遗传性粪卟啉病、肝性卟啉病、血卟啉病性周围神经病、红细胞生成性原卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、皮肤卟啉病、小儿急性间歇性卟啉病、血卟啉病、肝性血卟啉病综合征、小儿先天性光敏感性卟啉症
*一、并发病症
红细胞生成性原卟啉病(EPP)，血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。
2例本病反复发作3～4年致胆绞痛发作。
部分
患者有轻度贫血。
迟发性皮肤卟啉病(PCT)，有伴发系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖型糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病及AIDS 等的报道。
先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)，多次发作后可发生肢端挛缩、耳鼻手指残缺、脸颊瘢痕、眼睑外翻、眼球粘连、瘢痕性秃发等严重残毁。
*温馨提示：以上就是对于卟啉病症状，卟啉病并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“卟啉病”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
卟啉病概述
卟啉病概述【概述】卟啉病（Porphyrias）是因血红素合成路径中有关酶的缺乏导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的疾病，临床表现主要有腹痛、神经精神症状及光感性皮肤损害。
该病是一种罕见病．常以腹痛、肌肉疼痛及四肢感觉异常为主要临床表现，缺乏特异性，容易误诊而延误治疗，应提高对该病认识，早期诊断治疗改善预后。
依据血红素前体物质异常合成或蓄积的主要组织部位，将卟啉病分为肝性卟啉病和红细胞生成性卟啉病。
肝性卟啉病根据临床表现的急剧程度又被分为急性和慢性两类，其中急性肝性卟啉病又分为急性间歇性卟啉病（AIP）、混合型卟啉病（VP）、遗传性粪卟啉病（HCP）、ALAD缺乏性卟啉病（ALADP），慢性肝性卟啉病又分为迟发性皮肤型卟啉病（PCT）、肝性红细胞生成性卟啉病（HEP）。
红细胞生成性卟啉病又分为红细胞生成性原卟啉病（EPP）及先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）。
【临床表现】卟啉病的临床表多种多样，和疼痛临床有关的类型主要是AIP，急性发作患者可出现尿液酒红色改变、腹痛、精神异常、神经病变三联症。
急性剧烈腹部绞痛是最常见的临床症状，呈进行性加重，可有腹肌紧张、反跳痛，持续数小时至数天不等，可伴有恶心、呕吐、便秘等。
周围神经病变表现为感觉减退、肌肉无力或肌肉疼痛，主要累及近端肌肉，起初可先出现双下肢肌无力，逐渐进展至双上肢，部分患者可伴肌肉剧痛（小腿多见），进而出现吞咽困难，呼吸肌无力导致呼吸困难甚至危及生命。
感觉系统受累时可表现为神经痛、痛觉减退或麻木。
中枢神经系统受累可出现瘫痪、精神错乱、神经衰弱．癔症，谵妄、定向力障碍、狂躁，严重者抽搐伴意识丧失、大小便失禁甚至昏迷。
患者尿液暴露于空气中在光照和加温作用下颜色逐渐加深至暗红色或红葡萄酒色。
AIP患者体内卟啉类化合物并无明显增高，故无光感性皮肤损害。
PCT以光照导致皮肤损伤为主要特点，损伤病灶常见于易光照暴露的皮肤。
红细胞生成性卟啉病主要临床表现是光感性皮肤损害，伴灼热、刺痛、瘙痒、水肿、红斑等。
卟啉病(porphyrin)
瘫
诱因：月经、节食、吸烟、感染、精神压力、酗酒、妊娠、 精神创伤、劳累、化学药物制剂等；
常见的引起血卟啉病急性发作的药物：抗癫痫药、巴比妥 类药、性激素类、镇静安眠药、磺胺类药、抗癫痫类药、 麦角碱、丙戊酸、美芬妥因、灰黄霉素、抗惊厥类、降糖 药及避孕药等
3.内分泌治疗：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，可考虑使 用GnRH类似物抑制月经来潮
4.对症治疗：需要注意避免使用加重疾病的药物；腹痛时可选用氯丙 嗪、水合氯醛等。有精神躁狂者可试用利血平、奋乃静等
致病酶HMBS缺陷会导致ALA和PBG合成增多在体内积累从而 引起AIP发病。
高发于２０～４０岁女性，患病率（０.５～１０）/1０万 发作时症状可持续数小时,数天或数周或更长,是由于对神
经系统作用,皮肤不受影响
胃肠道症状：严重的腹痛阵发性或持续性发作，呈痉挛性 或绞痛性，可局限于腹部或放射至腰背部，体格检查无腹 肌紧张及腹膜刺激征；恶心、呕吐、腹胀、便秘、腹泻等 为常见症状，少数肠道梗阻征象
血红素生物合成途径：8种不同的酶参与8步合成步骤,第1 个酶和最后3个酶存在于线粒体中,而中间步骤中的酶存在 于胞液中
卟啉代谢产物引起多器官功能受损，故临床症状多样
卟啉是一种内源性的光敏物质，在特定波长的光作用下被 激发，产生光毒反应，引起炎性光敏性皮损
（1）δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）的生成：ALA合成酶是血 红素合成的限速酶
（2）卟胆原（PBG）的生成：ALA脱水酶 （3）尿卟啉原Ⅲ及粪卟啉原Ⅲ的生成：卟胆原脱氨酶和
尿卟啉原Ⅲ同合酶、尿卟啉原脱羧酶 （4）血红素的生成：粪卟啉原氧化脱羧酶、血红素合成
卟啉病治疗及护理
症状：卟啉病患者会出现皮肤病变、神经病变、 胃肠道病变等症状。
治疗：卟啉病的治疗方法包括药物治疗、光疗、 输血等，需要根据患者的具体情况制定治疗方案。
临床表现
01
皮肤症状：皮肤红斑、 瘙痒、水疱、溃疡等
02
神经症状：头痛、头 晕、乏力、失眠等
水平
定期进行眼科检 查，监测视力和
眼部病变情况
定期进行血液检 查，监测血红蛋 白和红细胞水平
定期进行皮肤检 查，监测皮肤病
变情况
提高健康意识
01
了解卟啉病的 病因和症状
02
保持良好的生活 习惯，如均衡饮 食、规律作息等
03
定期进行体检， 及时发现和治
疗疾病
04
加强体育锻炼， 提高身体素质
和免疫力
谢谢
03
胃肠道症状：恶心、 呕吐、腹泻、腹痛等
04
心血管症状：心悸、 胸闷、气短等
05
其他症状：关节痛、 肌肉痛、脱发等
2
卟啉病治疗方法
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药物治疗
药物类型：卟啉病药物治疗主要包括光敏剂、
01
抗氧化剂、抗炎药等。
光敏剂：光敏剂是卟啉病治疗的主要药物，通
优点：光化学疗法是一种非侵入性的治 疗方法，具有较高的安全性和疗效。
缺点：光化学疗法需要多次治疗，治疗 周期较长，且治疗效果因人而异。
注意事项：在进行光化学疗法时，患者 需要做好防晒措施，避免阳光直射，以 免加重病情。
辅助治疗
饮食控制：避免摄入高蛋白、高 脂肪食物，多摄入蔬菜、水果等
卟啉病
河北医科大学第二医院东院神经内科
七、其它
2.肝红细胞生成性卟啉病：它是由于尿卟啉原脱 羧酶缺乏引起的一种罕见的，通常严重的常染色 体隐性遗传性卟啉症。尿卟啉原脱羧酶缺乏可发 生于所有组织，在红细胞中很方便证实。至今全 世界报道的肝红细胞生成性卟啉病不足20例。皮 肤水泡，红色尿和贫血是常见的。
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四、迟发性皮肤型卟啉病
5.治疗：注意保护皮肤。对伴有肝内铁负荷过多者 反复静脉放血可使肝内铁贮量减少，症状得以改善。 酗酒者必须戒酒。可试服氯喹以与肝内尿卟啉结合 成水溶物促其从尿中排出。
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五、混合性卟啉病
1.概念：又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传 ，临床上既有腹部和神经系统症状又有慢性光敏皮 肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性 皮肤光敏性卟啉病。 2.流行病学：发病年龄一般在青春期后至30岁前。 3.发病机理：未明，可能与肝脏中ALA合成酶活性增 高有关，也可能是原卟啉原氧化酶的缺陷所致 4.临床表现：有类似急性间歇性卟啉病的神经系统 表现，又有皮肤损害表现。患者粪便中有大量粪卟 啉和原卟啉排出，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦 增加。 5.治疗：与急性间歇性卟啉病相同，注意保护皮肤。
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三、急性间歇性卟啉病
4.发病机制：本病为常染色体显性遗传，位于11号染 色体11q24上卟胆原脱氨酶等位基因发生突变，患者 肝细胞、淋巴、皮肤、上皮、羊膜及红细胞内卟胆原 脱氨酶活性仅为正常人50%。致使卟胆原转为尿卟啉 原途径受阻，同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原 和ALA在体内蓄积。
卟啉病是怎么回事？
卟啉病是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍卟啉病的病理病因，卟啉病主要是由什么原因引起的。
*一、卟啉病病因*一、病因：血红素生物合成途径中的8个酶已全部被克隆，定序和染色体定位。
某些X连锁铁粒幼红细胞性贫血已被发现有红细胞系特异形式的ALA合成酶的突变。
卟啉症和相关疾病和其他7个酶的缺乏有关，这些酶的突变基因已被确定。
虽然各种类型的遗传性卟啉病和特异的酶缺乏有关，但是有一定量酶缺乏的病人来源于同一家庭，似乎酶有不同的突变基因。
因此，这些疾病在分子水平上有不均一性。
*二、发病机制：当血红素生物合成途径的酶缺乏时，其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏。
血液中这些血红素前体增多，并被转运至其他组织，随尿和粪排出体外。
某些卟啉病，尤其是早期卟啉前体ALA，PBG升高的卟啉病，可损害神经，出现多种症状，如腹痛，肌无力，后者可发展为肌麻痹。
推测神经症状的发病机制有过多血红素中间产物在神经系统作用，或神经系统缺乏血红素合成。
但ALA和其他血红素代谢产物未证明有神经毒性，病人神经组织未发现有血红素缺乏。
确切发病机制还不清楚。
引起组织和血浆中卟啉(如尿卟啉，粪卟啉，原卟啉)升高的卟啉病可有光敏感性。
在有O2 条件下，当这些卟啉在波长400nm 光线照射下可产生带电不稳定氧，称为单线态氧(singletoxygen)，可引起组织损伤。
因为皮肤是暴露在光线下最多的组织，故皮肤特别敏感。
*温馨提示：以上就是对于卟啉病病因，卟啉病是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关卟啉病方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“卟啉病”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！。
卟啉病医学课件
xx年xx月xx日
目录
• 卟啉病概述 • 卟啉病的诊断 • 卟啉病的治疗 • 卟啉病的预防 • 卟啉病的研究展望 • 卟啉病典型病例分享
01
卟啉病概述
定义与分类
定义
卟啉病是一种血红素合成途径障碍的遗传性疾病，由于血红 素合成途径中的关键酶缺乏或活性降低，导致卟啉代谢紊乱 ，血浆中卟啉浓度升高。
预防研究
健康宣教
加强公众对卟啉病的认知，提高预防意识。
筛查策略
研究制定有效的筛查策略，早发现、早治疗，降低卟啉病的危害。
06
卟啉病典型病例分享
病例一：先天性红细胞生成性卟啉病
01
02
03
症状
患儿出生后不久即出现进 行性加重的黄疸、贫血和 脾肿大。
病理表现
骨髓象显示红细胞生成增 多，幼红细胞胞浆中可见 大量包涵体。
分类
根据卟啉代谢途径的不同，卟啉病可分为红细胞生成性卟啉 病和肝性卟啉病，其中红细胞生成性卟啉病较为常见。
发病机制
红细胞生成性卟啉病
由于血红素合成途径中的关键酶缺乏或活性降低，导致卟啉代谢紊乱，血浆 中卟啉浓度升高，过多的卟啉沉积在红细胞膜上，引起红细胞脆性增加，易 被破坏，导致溶血性贫血。
肝性卟啉病
04
卟啉病的预防
控制传染源
加强对卟啉病患者 的病情监测和管理 ，及时发现和治疗 感染者。
对患者的生活用品 和环境进行消毒， 以防止病原体扩散 。
对感染者进行隔离 ，避免与他人接触 ，以减少传播风险 。
切断传播途径
避免与卟啉病患者接触，尤其 是身体接触和共享餐具等个人
物品。
避免到人群密集的地方，如公 共浴室、游泳池等，减少交叉
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卟啉症 & Vampire
惧怕阳光:卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和
牙齿上。大多数卟啉在黑暗中呈良性，但对光很敏感。一旦见 光，被紫外线激活，卟啉就会转化为一种“嗜肉”毒素，同时 发出荧光。因为卟啉多聚集在人体的皮肤、骨骼和牙齿，所以 阳光下整个人自然就亮了起来因此，但同时，这种毒素会腐蚀 人的皮肤及牙龈，造成皮肤、牙龈大面积溃烂。卟啉症患者像 传说中的吸血鬼那样，只能生活在黑暗世界里，不能见光。对 大蒜过敏（大蒜的刺激性气味能引起病发）
血红素的合成
血红素 Haem
成熟红细胞中，血红蛋白(hemoglolin,Hb)占红细胞内蛋白质总量的95% 红细胞依靠Hb行使运输O2和CO2的的功能。 血红蛋白是由4个亚基组成的四聚体，每一亚基由一分子珠蛋白与一分子血红
素(heme)缔合而成。
血红素 Haem
血红素不仅是Hb的辅基，也是肌红蛋白、细胞色素、过 氧化物酶等的辅基
在ALA合成酶(ALa synthetase)的催化下缩合生成ALA。 其辅酶为磷酸吡哆醛。
此酶为血红素合成的限速酶，受血红素的反馈抑制。
血红素的合成
2.卟胆原的生成：线粒体生成的ALA进入胞液中，在
ALA脱水酶(ALa dehydrase)的催化下，二分子ALA脱 水缩合成一分子卟胆原(prophobilinogen,PBG)。
血红素可在体内多种细胞内合成
参与血红蛋白组成的血红素主要在骨髓的幼红细胞和网 织红细胞中合成
体内合成血红素的基本原料是甘氨酸、琥珀酰辅酶A和 Fe2+
血红素合成的起始和终末过程均在线粒体，中间阶段在 胞质中进行
血红素的合成
1.δ-氨基-γ-酮戊酸(δ-aminplevulinicacid,ALA) 的生成：在线粒体中，首先由甘氨酸和琥珀酰辅酶A
卟啉症 & Vampire
牙齿尖利如狼:卟啉接触阳光后会转化为可以吞噬肌肉和
组织的毒素，主要的表现之一就是它会腐蚀患者的嘴唇和牙 龈，使他们露出尖利的、狼一样的牙齿。腐烂的牙龈看上去
总是血淋淋的，难免会让人联想起吸食鲜血的吸血鬼。
卟啉症 & Vampire
面容苍白:由于合成血红素过
程中酶的缺陷，使得血红蛋白 合成障碍，绝大多数卟啉症患 者都伴有严重的贫血，面容苍
吡咯自然环化成尿卟啉原 Ⅰ(UPG-Ⅰ) 正常 UPG－Ⅲ：UPG－Ⅰ10000：1
血红素的合成
4、粪卟啉原的生成：尿
卟啉原Ⅲ经尿卟啉原Ⅲ 脱羧酶催化，使其四个 乙酸基(A)脱羧变为甲 基(M)，从而生成粪卟 啉原Ⅲ
5.血红素的生成：胞液中
生成的粪卟啉原Ⅲ再进 入线粒体中，在粪卟啉 原氧化脱羧酶作用下， 生成原卟啉原IX。再经 原卟啉原IX氧化酶催化 脱氢，生成原卟啉IX。 最后在亚铁螯合酶催化 下和Fe2＋结合生成血
Thank you
2013.11.15
——
血红素的合成
3.尿卟啉原的生成：在胞质中，
四分子PBG脱氨缩合生成一分子尿 卟啉原Ⅲ(uroporphyrinogen Ⅲ， UPG Ⅲ)
• 尿卟啉原合酶 • 尿卟啉原Ⅲ同合酶
PBG在尿卟啉原合酶作用下，脱氨 缩合生成线状四吡咯。 • 尿卟啉原Ⅲ同合酶催化，环化
生成尿卟啉原Ⅲ（UPG-3) • 无尿卟啉原Ⅲ同合酶，线状四
不死之身:由于毒素的作用，卟啉症患者的耳朵和鼻子都会被其
腐蚀，而皮肤上也会布满疤痕，使他们看上去格外苍老。在欧洲的 传说中，长生不死的人常常都会被描述为类似的样子，以讹传讹的， 就有了“吸血鬼有不死之身”的说法。实际上，卟啉症患者的寿命 通常都非常之短。
Research
医学家们从卟啉受光照后攻击细胞的行为中获得灵 感，设计出了光动力疗法来治疗癌症。他们把卟啉 类似物送到癌肿内部，再给癌症患者以特殊光照， 让那些卟啉类似物“默默”地在光照下杀死癌细胞。
血红素的合流程
血红素的合成所需的酶
1.ALA合成酶，是血红素生物合成途径的第一个酶，也是血红素合成的限 速酶，受血红素的反馈抑制，需要5′-磷酸吡哆醛作为辅酶。
2.ALA脱水酶.铅抑制ALA脱水酶，是由于它取代了酶中的锌(酶活性所必 需的金属)。琥珀酰丙酮是一种ALA的结构类似物，它是最强的酶抑制 剂，可见于遗传性酪氨酸血症病人的尿和血中。
3. 尿卟啉原脱羧酶
6. 粪卟啉原氧化酶是（一种线粒体酶）
8.亚铁螯合酶，催化铁嵌入原卟啉，是血红素生物合成的最后一步.该酶 并非对铁有特异性，它也能催化一些其他金属的嵌入例如锌。
卟啉症 & Vampire
卟啉症有众多 表现形式，其 中最严重的 “先天红血球 生成卟啉 (CEP)”，其患 者的悲惨命运 被怀疑是吸血 鬼故事的起源。
白。
为此卟啉症患者必须补充血红 素。血红素可以抵抗住各种消 化液，最终在抵达小肠时得到 重吸收。通过这种方法获得的 血红素能缓解卟啉症患者的一 系列症状，这就是早期卟啉症 患者嗜血的重要原因。
但现在，直接向身体内输血或 输血红素能比通过消化道更好、 更有效率地补充血红素，成为
卟啉症 & Vampire