卟啉病ppt课件
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唑等； 其他：甲氧氯普胺、氨茶碱、环孢素、呋塞
米等
-
18
诊断依据
典型腹痛 症状与体征不相符 精神神经症状 中枢周围及自主神经
受损表现 尿卟胆原及ALA明显升高 曝光或酸化可生成尿卟啉或胆红素
导致尿液红棕色 存在诱发因素
-ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
19
鉴别诊断
急腹症 错误的剖腹探查 症状性卟啉尿 粪卟啉 格林巴利综合征 颅内感染 电解质紊乱
Not yet classified (NC)
-
Not yet safety classified and should therefore not be used. Prescribed only on strong indication when no safer alternative is available. Seek advice from a porphyria specialist .
Prescribed only on strong or urgent indications. Precautions motivated in all patients.
Prescribed only on urgent indications. Precautions taken in all patients.
卟啉病病例讨论
-
1
补充化验检查
血常规：WBC7.62×109/L，HGB 106.0g/L，PLT 382×109/L，N% 93.8%， RET 4%；
尿卟胆原阳性; 尿卟啉阴性； 肝功ALT 310U/L，TBil 10.3umol/L DBil
4.8umol/L Alb 27g/L.Na 136mmol/L
-
20
治疗
早期诊断 去除诱因 高糖 对症治疗 逆转病情 FDA 羟化高铁血红 素3-4mg/kg 输注3-5天
(25mg/ml, 4*10ml)
-
21
治疗
预防复发 与月经周期相关 阻断月经
用药参照
http：//www.drugs prophyria.org
肝移植及基因治疗
-
22
http：//www.drugs •p英r、o法p、h瑞yr典i及a.挪o威r卟g啉病的用药指南
2. 吸入性肺炎
诊治经过
当地医院 腹痛 肠梗阻 北京某医院 意识障碍 癫痫 肠梗阻 肺部感染
肝功异常 我院 低钠血症 癫痫 肠梗阻 肝功异常，疑
诊AIP 北京协和医院 确诊 急性间歇性卟啉病
-
6
协和医院治疗经过
对症治疗：开普兰治疗癫痫；倍他乐克控 制心率；限水治疗，抗感染、补液治疗。
原发病治疗：血红素 高糖 预防：达菲林阻断月经。所有用药参照AIP
一组因血红素合成过程中酶的缺陷导致血红素的 中间产物蓄积导致的疾病。
分为7型(8个酶），多为遗传性 血红素的中间产物包括ALA, PBG；尿卟啉，粪卟
啉，原卟啉 根据不同的中间产物、排泄途径分为光敏型、神
经症状型、混合型
-
12
-
13
卟啉病患者-吸血鬼的起源？
光敏型：皮肤溃烂，牙龈腐烂，牙齿突出伴色素 沉着，角膜炎等出现颜面部毁容。卟啉增多 包括 先天性红细胞生成性卟啉病、 迟发性皮肤卟啉病、 原卟啉病
Advice for prescription Used as a first hand choice No precautions needed Used as a first hand choice No precautions needed
Only used when no safer alternative is available. Precautions motivated in vulnerable patients.
用药指南。
-
7
诊治经过
康复治疗 因感冒再次出现恶心呕吐、心动过速、尿 色加深及烦躁、转氨酶升高，经积极抗感 染、保肝及输注高糖等治疗好转。
-
8
我院住院期间资料
2013-3-21病情稳定出院。
-
9
急性间歇性卟啉病
Acute Intermittent Porphyria AIP
-
10
-
11
卟啉病
-
14
卟啉病的临床分型
神经症状型：腹痛伴症状性癫痫、周围神 经病变、精神症状、自主神经紊乱。ALA 及PBG增多 包括AIP 严重ALA脱水酶综合征
混合型：兼有二者表现。卟啉、ALA及卟 胆原都增多 包括混合性卟啉病 遗传型粪卟啉病
-
15
急性间歇性卟啉病
常染色体显性遗传，具有异质性 ALA和PBG蓄积所致神经毒性 发病率1.5/10万-10/10万 女性多发，20-40岁 瑞典集中发病，研究较多 相对多见
Drug classifications Not porphyrinogenic (NP) Probably not porphyrinogenic (PNP) Possibly porphyrinogenic (PSP)
Probably porphyrinogenic (PRP)
Porphyrinogenic (P)
-
2
协和医院资料
-
3
病例特点
24岁女性 既往体健,劳累饥饿为诱发因素 表现为腹痛和癫痫发作 腹部平片及腹部CT提示肠梗阻 头颅CT、MRI及脑脊液均未见异常 脑电图及肌电图异常 胸部CT提示肺部渗出影 肝功能异常伴低钠血症 尿卟胆原阳性,尿卟啉阴性
-
4
诊断
1.急性间歇性卟啉病 肠梗阻 抗利尿激素分泌异常综合征 低钠血症 痫性发作 肝功能异常
-
25
腹痛
神经症状
23
本患者用药小结
阻断月经：注射用醋酸曲普瑞林天然GnRH （促性腺激素释放激素）的类似物。
抗癫痫：左乙拉西坦 抗生素：喹诺酮类 恶心呕吐等症状：氯丙嗪 抗利尿激素分泌综合征：限制液量
-
24
总结
AIP误诊率60%以上 腹痛及精神神经症状需考虑此病 误诊会导致病情加重或错误的剖腹探
查 最直接的检测手段即尿曝光试验。 关注AIP的用药
-
16
发病机制
11号染色体卟胆原脱氨酶突变 药物、激素、感染、饥饿、压力等 肝脏血红素合成需求增加 导致ALA及PBG蓄积，产生神经毒性 常伴有下丘脑受损所致抗利尿激素分泌异
常综合征
-
17
可诱发发作的常用药物
抗生素：磺胺、利福平、氯霉素等； 抗癫痫药：苯巴比妥、丙戊酸钠、地西泮等； 激素类：雌激素、黄体酮、他莫昔芬、达那
米等
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诊断依据
典型腹痛 症状与体征不相符 精神神经症状 中枢周围及自主神经
受损表现 尿卟胆原及ALA明显升高 曝光或酸化可生成尿卟啉或胆红素
导致尿液红棕色 存在诱发因素
-ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
19
鉴别诊断
急腹症 错误的剖腹探查 症状性卟啉尿 粪卟啉 格林巴利综合征 颅内感染 电解质紊乱
Not yet classified (NC)
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Not yet safety classified and should therefore not be used. Prescribed only on strong indication when no safer alternative is available. Seek advice from a porphyria specialist .
Prescribed only on strong or urgent indications. Precautions motivated in all patients.
Prescribed only on urgent indications. Precautions taken in all patients.
卟啉病病例讨论
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1
补充化验检查
血常规：WBC7.62×109/L，HGB 106.0g/L，PLT 382×109/L，N% 93.8%， RET 4%；
尿卟胆原阳性; 尿卟啉阴性； 肝功ALT 310U/L，TBil 10.3umol/L DBil
4.8umol/L Alb 27g/L.Na 136mmol/L
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治疗
早期诊断 去除诱因 高糖 对症治疗 逆转病情 FDA 羟化高铁血红 素3-4mg/kg 输注3-5天
(25mg/ml, 4*10ml)
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21
治疗
预防复发 与月经周期相关 阻断月经
用药参照
http：//www.drugs prophyria.org
肝移植及基因治疗
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22
http：//www.drugs •p英r、o法p、h瑞yr典i及a.挪o威r卟g啉病的用药指南
2. 吸入性肺炎
诊治经过
当地医院 腹痛 肠梗阻 北京某医院 意识障碍 癫痫 肠梗阻 肺部感染
肝功异常 我院 低钠血症 癫痫 肠梗阻 肝功异常，疑
诊AIP 北京协和医院 确诊 急性间歇性卟啉病
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协和医院治疗经过
对症治疗：开普兰治疗癫痫；倍他乐克控 制心率；限水治疗，抗感染、补液治疗。
原发病治疗：血红素 高糖 预防：达菲林阻断月经。所有用药参照AIP
一组因血红素合成过程中酶的缺陷导致血红素的 中间产物蓄积导致的疾病。
分为7型(8个酶），多为遗传性 血红素的中间产物包括ALA, PBG；尿卟啉，粪卟
啉，原卟啉 根据不同的中间产物、排泄途径分为光敏型、神
经症状型、混合型
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卟啉病患者-吸血鬼的起源？
光敏型：皮肤溃烂，牙龈腐烂，牙齿突出伴色素 沉着，角膜炎等出现颜面部毁容。卟啉增多 包括 先天性红细胞生成性卟啉病、 迟发性皮肤卟啉病、 原卟啉病
Advice for prescription Used as a first hand choice No precautions needed Used as a first hand choice No precautions needed
Only used when no safer alternative is available. Precautions motivated in vulnerable patients.
用药指南。
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诊治经过
康复治疗 因感冒再次出现恶心呕吐、心动过速、尿 色加深及烦躁、转氨酶升高，经积极抗感 染、保肝及输注高糖等治疗好转。
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我院住院期间资料
2013-3-21病情稳定出院。
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急性间歇性卟啉病
Acute Intermittent Porphyria AIP
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10
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11
卟啉病
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卟啉病的临床分型
神经症状型：腹痛伴症状性癫痫、周围神 经病变、精神症状、自主神经紊乱。ALA 及PBG增多 包括AIP 严重ALA脱水酶综合征
混合型：兼有二者表现。卟啉、ALA及卟 胆原都增多 包括混合性卟啉病 遗传型粪卟啉病
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急性间歇性卟啉病
常染色体显性遗传，具有异质性 ALA和PBG蓄积所致神经毒性 发病率1.5/10万-10/10万 女性多发，20-40岁 瑞典集中发病，研究较多 相对多见
Drug classifications Not porphyrinogenic (NP) Probably not porphyrinogenic (PNP) Possibly porphyrinogenic (PSP)
Probably porphyrinogenic (PRP)
Porphyrinogenic (P)
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2
协和医院资料
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病例特点
24岁女性 既往体健,劳累饥饿为诱发因素 表现为腹痛和癫痫发作 腹部平片及腹部CT提示肠梗阻 头颅CT、MRI及脑脊液均未见异常 脑电图及肌电图异常 胸部CT提示肺部渗出影 肝功能异常伴低钠血症 尿卟胆原阳性,尿卟啉阴性
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诊断
1.急性间歇性卟啉病 肠梗阻 抗利尿激素分泌异常综合征 低钠血症 痫性发作 肝功能异常
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25
腹痛
神经症状
23
本患者用药小结
阻断月经：注射用醋酸曲普瑞林天然GnRH （促性腺激素释放激素）的类似物。
抗癫痫：左乙拉西坦 抗生素：喹诺酮类 恶心呕吐等症状：氯丙嗪 抗利尿激素分泌综合征：限制液量
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总结
AIP误诊率60%以上 腹痛及精神神经症状需考虑此病 误诊会导致病情加重或错误的剖腹探
查 最直接的检测手段即尿曝光试验。 关注AIP的用药
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16
发病机制
11号染色体卟胆原脱氨酶突变 药物、激素、感染、饥饿、压力等 肝脏血红素合成需求增加 导致ALA及PBG蓄积，产生神经毒性 常伴有下丘脑受损所致抗利尿激素分泌异
常综合征
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可诱发发作的常用药物
抗生素：磺胺、利福平、氯霉素等； 抗癫痫药：苯巴比妥、丙戊酸钠、地西泮等； 激素类：雌激素、黄体酮、他莫昔芬、达那