急性间歇性卟啉病(专业知识值得参考借鉴)
(必备)39. 血卟啉病
病例报告
现病史
48天前患者起床时突发四肢抽搐伴意识丧失， 持续数分钟缓解，
入院行头部CT平扫：未见异常；头部MRI：双侧 额顶叶皮层较对称异常信号，考虑可逆性后部脑 病综合征；脑电图：中度异常；全腹及盆腔CT未 见异常。电解质：Na+ 126.9mmol/L。
按"癫痫"住院治疗，抽搐未再发作。院外继续 口服丙戊酸钠缓释片。
➢ AIP临床特征主要包括：反复腹痛、抽搐、周围神经损害、 自主神经功能紊乱、尿紫质体阳性、低钠血症、肝功能 损害等，并有家族史。
临床表现
➢AIP的临床特点: ➢（部
位主要位于上腹／脐周， 可伴腰背部放散， 腹部查体 多无固定压痛点， 且出现症状与体征不平行。腹痛同时 常伴有恶心呕吐、 排气排便减少等肠梗阻表现。
➢37天前再次出现腰痛，行腰部MRI：L5/S1椎间盘变性稍
膨出，给予口服中药治疗，症状缓解不明显，间断出现 恶心、呕吐，期间仍有间断痫性发作，
➢颅脑MRI：双侧大脑半球脑沟及脑裂稍增宽加深；颈椎+
胸椎MRI、BAEP+MEP:未见明显异常。
➢8天前无明显诱因出现右上肢无力、活动不灵活，尚可抬起
、握持；
➢7天前出现左上肢远端无力、活动不灵活； ➢6天前出现双下肢无力，蹲起困难，当地医院给予输液治疗
（具体不详）后四肢无力进行性加重；
➢4天前出现发声无力、音调减低，自觉呼吸困难； ➢3天前出现谵妄伴幻觉，收入我科。
病例报告
➢ 既往史
平素体健，无特殊病史，无食物药物过敏史
➢个人史
出生时无产伤、窒息等病史，生长发育与同龄儿同。生 活规律，无不良嗜好。
急性间歇性卟啉病一例及文献复习
郑州大学第一附属医院 杨伟民 王雪晶
血卟啉病(专业知识值得参考借鉴)
本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！血卟啉病(专业知识值得参考借鉴)一概述血卟啉病原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。
临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。
根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
二病因急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。
这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
三临床表现 1.腹痛腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重。
疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。
常有顽固性便秘。
检查时腹部大多没有明显压痛。
2.神经精神症状神经系统的症状有多种，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。
可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。
腱反射常常减低或消失。
腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。
还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。
急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。
发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。
可有交感神经兴奋的表现，包括低热、出汗，血压可以明显升高。
心动过速每于发作时出现，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。
3.皮肤征状群多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。
为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。
结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。
口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。
同时可并发眼损害如结膜炎。
部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。
严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。
急性间歇性卟啉病怎样治疗？
急性间歇性卟啉病怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍急性间歇性卟啉病的治疗方法，
治疗急性间歇性卟啉病常用的西医疗法和中医疗法。
急性间歇性卟啉病应该吃什么药。
*急性间歇性卟啉病怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
1.控制腹痛可用吗啡，应避免使用有害药物，特别是巴比妥及磺胺类药物。
吩噻嗪类药物可用作症状治疗。
氯丙嗪25mg，4次/d，可有效控制疼痛及精神症状。
2.每天葡萄糖300～500g静脉或口服，可使ALA合成酶受抑制，使患者尿中ALA和卟胆原排出减少，部分患者可减轻发作症状。
3.血红素治疗如患者24h内症状无改善，可用正铁血红素
治疗。
应用剂量4mg/kg，12h内均匀输注。
如大剂量快速输注可致急性肾功能衰竭。
4.癫痫发作的治疗是急性发作少见并发症，可由低钠、低
镁或卟啉本身对神经胶质细胞作用引起。
溴剂和硫酸镁可能有效，纠正电解质紊乱可控制癫痫发作。
*2、预后
如果注意积极的防治，预后不一定很严重。
1966年以前，22%急性发作的病人死亡，死亡病例大多是30岁以前的青年，死因往往是呼吸麻痹和心律失常。
1966年以后，急性发作的死亡仅占5.1%，1979年后，急性发作期很少死亡。
随着年龄的增长，本病倾向于减轻，预后较好。
*温馨提示：上面就是对于急性间歇性卟啉病怎么治疗，急性间歇性卟啉病中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关急性间歇性卟啉病方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“急性间歇性卟啉病”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有帮助！。
肝性血卟啉病综合征,肝性血卟啉病综合征的症状,肝性血卟啉病综合征治疗【专业知识】
肝性血卟啉病综合征,肝性血卟啉病综合征的症状,肝性血卟啉病综合征治疗【专业知识】疾病简介肝性血卟啉病综合征（Porphyria Hepatica Syndrome）又称Waldetrom综合征、急性间歇性卟啉症（Acnte Intermittant Porphyria AIP）。
本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。
以青壮年发病为多。
疾病病因一、病因本病为常染色体显性遗传性疾病。
在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。
症状体征一、症状由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为胆石症，溃疡病以及神经精神等多种疾病，有报道误诊率可达73%。
所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。
本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。
可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。
腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张。
外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫。
精神症状有忧郁，精神错乱，幻觉等。
症状常反复急性发作，可持续数日至十几日。
另外可有植物神经功能失调表现，如心动过速，高血压，尿潴留。
由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加，将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。
用药治疗预防和护理一、预防1、对症治疗、预防复发：减少皮肤损害：避免阳光照射和创伤，穿防护衣。
口服β-胡萝卜素或核黄素，或每隔日口服阿的平。
2、尽量避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染、禁酒等。
急性间歇性卟啉病
03
病因与基因突变有关，导致卟啉代谢异常。
04
治疗方法包括药物治疗、饮食控制等。
发病原因
● 遗传因素：基因突变导致卟啉代谢异常 ● 环境因素：接触某些化学物质或药物 ● 生活习惯：不规律的作息和饮食习惯 ● 精神压力：长期处于紧张和焦虑状态
临床表现
● 腹痛：急性间歇性卟啉病最常见的症状，表现为突发性、剧烈的腹痛，通常位于上腹部或脐周。 ● 恶心、呕吐：患者可能出现恶心、呕吐等症状，可能与腹痛有关。 ● 腹泻：部分患者可能出现腹泻，可能与腹痛有关。 ● 头痛：部分患者可能出现头痛，可能与腹痛有关。 ● 疲劳：患者可能出现疲劳，可能与腹痛有关。 ● 皮肤症状：部分患者可能出现皮肤症状，如皮肤瘙痒、皮疹等。 ● 神经系统症状：部分患者可能出现神经系统症状，如头晕、头痛、意识障碍等。 ● 心血管系统症状：部分患者可能出现心血管系统症状，如心悸、胸痛等。 ● 呼吸系统症状：部分患者可能出现呼吸系统症状，如呼吸困难、咳嗽等。 ● 其他症状：部分患者可能出现其他症状，如发热、寒战、肌肉疼痛等。
01
避免高脂肪、 高糖、高盐的
食物
02
增加蔬菜、水 果、全谷物的
摄入
03
适量摄入蛋白 质，如瘦肉、
豆腐等
04
避免饮酒和 咖啡因饮料
05
保持水分摄入， 避免脱水
06
遵循医生建议， 根据个人情况
调整饮食
心理干预
01 心理干预的重要性：急性间
歇性卟啉病患者可能会出现 焦虑、抑郁等心理问题，心 理干预有助于缓解患者的心 理压力，提高治疗效果。
02 心理干预的方法：包括心理
治疗、药物治疗等，具体方 法需要根据患者的具体情况 进行选择。
03 心理干预的目标：帮助患者
小儿急性间歇性卟啉病的科普知识课件
小儿急性间歇性卟啉病的症状 有哪些？
小儿急性间歇性卟啉病的症状有哪些？ 常见症状
患者可能出现腹痛、恶心、呕吐、便秘等消 化系统症状。
这些症状往往在急性发作时加重。
小儿急性间歇性卟啉病的症状有哪些？ 神经系统症状
可能出现焦虑、抑郁、癫痫等神经系统症状 。
这些症状可能影响患者的情绪和行为。
定义
小儿急性间歇性卟啉病是一种罕见的遗传性代谢 障碍，影响卟啉的合成。
卟啉是一种重要的生物分子，参与血红素的形成 。
什么是小儿急性间歇性卟啉病？
病因
该病由基因突变引起，影响肝脏中卟啉合成的酶 。
主要遗传方式为常隐性遗传，父母可能是携带者 。
什么是小儿急性间歇性卟啉病？ 发病机制
酶的缺乏导致卟啉前体在体内积聚，进而引发一 系列症状。
小儿急性间歇性卟啉病科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿急性间歇性卟啉病？ 2. 小儿急性间歇性卟啉病的症状有哪些？ 3. 如何诊断小儿急性间歇性卟啉病？ 4. 小儿急性间歇性卟啉病的治疗方法是什 么？ 5. 家长如何预防小儿急性间歇性卟啉病的 发作？
什么是小儿急性间歇性卟啉病 ？
什么是小儿急性间歇性卟啉病？
在急性发作期间，避免诱发因素是关键。
小儿急性间歇性卟啉病的治疗方法是什么？ 长期管理
通过饮食调整和避免诱因来减少发作频率。
如避免某些药物和ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ糖饮食。
小儿急性间歇性卟啉病的治疗方法是什么？ 心理支持
为患者和家庭提供心理支持，帮助应对疾病 带来的压力。
心理健康同样重要，建议进行专业咨询。
家长如何预防小儿急性间歇性 卟啉病的发作？
家长如何预防小儿急性间歇性卟啉病的发作？ 了解疾病
急性间歇性肝卟啉病健康宣教
社会资源
政府政策：了解政府对急性间歇性肝卟啉病的相关政策，如医疗报销、特殊照顾等
社会组织：加入相关疾病患者组织，获取疾病知识、治疗方案、心理支持等
医疗资源：了解当地医院、诊所、专家等医疗资源，以便及时就诊
社区支持：寻求社区、邻里、志愿者等社会力量的帮助，减轻疾病带来的压力
01
03
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患者互助
01
预防：避免接触有毒物质，如农药、重金属等，注意饮食卫生，保持良好的生活习惯
02
定期体检：定期进行肝功能检查，及时发现并治疗肝卟啉病
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加强锻炼：增强体质，提高免疫力，降低患病风险
04
3
急性间歇性肝卟啉病的生活管理
饮食调理
保持饮食均衡：摄取足够的蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素和矿物质
01
增加蔬菜和水果摄入：补充维生素和矿物质，提高免疫力
2
***P的发病机制与卟啉代谢异常有关，导致卟啉在肝脏和其他器官中积累。
3
***P的症状包括腹痛、恶心、呕吐、黄疸、肝功能异常等。
4
发病原因
遗传因素：基因突变导致卟啉代谢异常
01
饮食因素：摄入过多含卟啉的食物
03
环境因素：接触有毒物质或药物
02
免疫因素：自身免疫反应导致卟啉代谢异常
04
临床表现
急性发作：腹痛、呕吐、腹泻等症状
建立患者互助组织：为患者提供交流、支持和帮助的平台
定期举办患者活动：增进患者间的友谊，提高生活质量
提供心理支持：帮助患者应对疾病带来的心理压力
提供医疗资源：为患者提供疾病治疗、康复等方面的信息与资源
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谢谢
小儿急性间歇性卟啉病科普宣传课件
宣传课件
目录 导言 病因和发病机制 症状和表现 诊断和治疗 预防和生活指导 康复和远期预后导言导言什么是儿急性间歇性卟啉病 发病原因和机制
导言
本病的特点和症状
病因和发病机 制
病因和发病机制
遗传因素导致的卟啉代谢异常 卟啉代谢异常导致血红素的沉 积和堆积
病因和发病机制
紫外线的刺激诱发卟啉病发作
症状和表现
症状和表现
皮肤和黏膜的阳光敏感性 间歇性的烧伤感
症状和表现
赤红尿或粪便着色
诊断和治疗
诊断和治疗
临床表现和体征的观察 血液和尿液检查
诊断和治疗
避免暴露于紫外线下 保护皮肤和预防症状发作
预防和生活指 导
预防和生活指导
避免阳光暴晒 使用防晒措施和保护性服装
预防和生活指导
饮食调理和合理补充维生素
康复和远期预 后
康复和远期预后
避免发病诱因和注意生活护理 主动治疗和积极康复
康复和远期预后
了解病情和保持良好生活品质
谢谢您的观赏聆听
急性间歇性肝卟啉病个案护理
急性间歇性肝卟啉病个案护 理
汇报人：刀客特万
目录
CONTENTS
01 急性间歇性肝卟啉 病概述
02 急性间歇性肝卟啉 病护理方案
03 急性间歇性肝卟啉 病患者教育
04 急性间歇性肝卟啉 病案例分享
急性间歇性肝卟啉病 概述
急性间歇性肝卟啉病是一种罕见的 遗传性疾病，主要影响肝脏和神经 系统。
疾病定义
感谢您的耐心观看
汇报人：刀客特万
皮肤症状：部分患者可能出现皮肤症状， 如皮肤瘙痒、红斑等
神经系统症状：部分患者可能出现神经 系统症状，如头痛、头晕等
肝功能异常：部分患者可能出现肝功能 异常，如转氨酶升高等
疾病成因
遗传因素：家族中有该病史
环境因素：接触某些化学物质或 药物
饮食因素：摄入过多含卟啉的食 物
免疫因素：自身免疫系统异常
疾病诊断
和治疗方法
引导患者正确 面对疾病，保 持积极乐观的
心态
饮食护理
避免摄入高蛋白 食物，如肉类、
蛋类、奶类等
增加蔬菜和水果 的摄入，以补充 维生素和矿物质
避免饮酒和咖啡 因饮料，以减轻
肝脏负担
保持饮食清淡， 避免辛辣、油腻、
刺激性食物ຫໍສະໝຸດ 适量饮水，保持 体内水分平衡
定期监测体重和 营养状况，及时
调整饮食方案
病因是体内缺乏某种酶，导致卟啉 代谢异常。
添加标题
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添加标题
添加标题
症状包括腹痛、恶心、呕吐、腹泻、 疲劳、黄疸等。
治疗方法包括药物治疗、饮食控制 和避免接触某些药物。
疾病症状
腹痛：急性间歇性肝卟啉病最常见的症 状，表现为上腹部或右上腹部疼痛
恶心、呕吐：患者可能出现恶心、呕吐 等症状
小儿急性间歇性卟啉病
小儿急性间歇性卟啉病一概述急性间歇性卟啉病（AIP）是常染色体显性遗传性疾病。
1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。
临床特征为阵发性腹部绞痛、神经系统症状和尿中排泄大量-氨基--酮戊酸（ALA）及胆色素原（PBG）。
二病因此病虽为常染色体显性遗传，但有不同的外显率，即使在一个家族中，基因携带者可终身不显症状，但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被证实，大约80%的基因携带者一生中皆可不发病。
尿卟啉原I合成酶缺乏，是本病的原发缺陷。
患者及基因携带者此酶活性大约只有正常人的50%，由于负反馈作用，激发肝ALA合成酶增多，致卟啉前身物质ALA和PBG合成过多，体液中的浓度增高，大量由尿中排除本病常在青春期发病，月经期易诱发发作，故男性和儿童很少发病。
某些药物如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮能促进肝脏中ALA合成酶的作用，故可诱发本病发作或使病情加重。
糖类和高铁血红素对ALA合成酶有暂时的抑制作用。
神经系统症状产生的原因尚不十分清楚。
三临床表现青春期前很少发病。
发作呈间歇性，主要表现为发作性、程度不同的腹部绞痛。
疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。
病儿常因剧烈腹痛而坐立不安甚至大声哭叫。
发作持续时间自数小时至数天甚至数周不等，常伴恶心、呕吐和便秘。
可因呕吐而发生脱水和少尿。
严重的腹痛常被误诊为急腹症而手术。
腹部膨隆，肠鸣音减弱或消失，虽有广泛压痛，但与疼痛程度不成比例，无腹肌紧张。
白细胞数多不增高。
易误诊为腹型癫痫或癔病。
X线检查可见小肠充气或液平面。
约有20%病人发病以神经系统症状为主，常见的有自主神经功能紊乱，除肠痉挛外，心率快，血压增高，并可出现尿潴留。
一小部分病儿可有癫痫发作，发作时脑电图可有改变，症状缓解后恢复正常。
周围神经受累的可出现肢体疼痛，面神经麻痹，呈一肢或多肢体弛缓性麻痹。
亦有出现四肢麻痹和呼吸肌麻痹，腱反射减弱或不能引出。
急性间歇性卟啉病
病例资料患者女性，22岁。
因反复腹痛、排气排便停止3个月于2010年9月13日入院。
2010年5月底患者进食凉面后突发剑突下烧灼样痛，逐渐加重为绞痛，疼痛无放射，伴呕吐、排便排气停止，无发热。
2010年6月就诊于当地医院，体检：P 78次/min，BP 130/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），急性痛苦面容，中上腹部压痛（＋），肠鸣音消失。
血常规正常；腹部B超未见异常；多次立位腹部X线平片：下腹部小气液平，肠管积气扩张；腹部CT：轻度脂肪肝，结肠扩张；结肠气钡造影：结肠扩张；结肠镜：未见明显异常；胃镜：慢性浅表性胃炎，胆汁反流。
心肌酶：肌酸激酶（CK）1007 U/L（正常值30~170 U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）8l U/L （正常值0~24 U/L），乳酸脱氢酶（LDH）428 u/L（正常值97～270 U/L）；心电图：正常；超声心动图：左室偏大，左室前壁运动幅度减低，考虑心肌缺血。
患者觉乏力、头晕、困倦明显，查血电解质：Na+103 mmol/L（正常值135～145 mm l/L），Cl—86.8 mmoL/L （正常值96~111 mmol/L），K+3.6mmol/L。
积极纠正电解质紊乱，3 d后复查血电解质，恢复正常。
当地医院考虑为“肠梗阻”，予禁食水、胃肠减压、通便、促胃肠动力、抗感染、补液等治疗，间断灌肠排出硬球样大便后腹痛好转，可进半流食，每日正常排便。
此后患者分别于2010年7月12日、8月7日无明显诱因出现症状再发，予禁食、胃肠减压等保守治疗数日后症状缓解。
2010年8月19日患者再次出现腹痛，程度较前为轻，可进流食，每日可解出少量硬球状粪便。
但出现四肢麻木、剧烈疼痛以及前胸部疼痛，影响睡眠和进食，同时出现双手震颤及口角流涎等，为进一步明确诊治收入我院。
发病以来，食欲、精神、睡眠差，无关节肿痛、口腔溃疡、皮疹、光过敏、雷诺现象等，3个月体重下降16 kg。
急性间歇性卟啉症医学百科
急性间歇性卟啉症医学百科急性间歇性卟啉症近似词条•卟啉症•急性卵巢、输卵管自身扭转•T4•红细胞生成性原卟啉症•急性风湿病•急性间质性肾炎•甲状腺结合球蛋白•TBG•急性坏死性溃疡性龈炎•>>更多相关词条赞助商链接目录1.拼音2.英文参考3.疾病别名4.疾病分类5.疾病概述6.疾病描述7.症状体征8.疾病病因9.病理生理10.诊断检查11.治疗方案12.特别提示13.相关出处14.相关文献[返回]拼音jí xìng jiān xiē xìng bǔ lín zhèng[返回]英文参考acute intermittent porphyria[返回]疾病别名Waldenstrom综合征急性间歇性卟啉症[返回]疾病分类皮肤性病科[返回]疾病概述肝性血卟淋病综合征又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症。
本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。
以青壮年发病为多。
[返回]疾病描述本病简称AIP，又称瑞典遗传性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病，属常染色体显性遗传，血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低，ALA合成酶活性增高，卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。
本病经典叁联征是腹痛、暗黑色尿和神经精神症状。
本病无皮疹，偶见肝损害。
常因药物、热性病、内分泌变化、饮酒和饥饿而诱发。
[返回]症状体征本病经典叁联征是腹痛、暗黑色尿和神经精神症状。
本病无皮疹，偶见肝损害。
[返回]疾病病因常染色体显性遗传。
常因药物、热性病、内分泌变化、饮酒和饥饿而诱发。
[返回]病理生理属常染色体显性遗传，血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低，ALA合成酶活性增高，卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。
[返回]诊断检查实验室检查：尿久置后PBG转变为卟胆素显棕色。
新鲜尿和Ehrlich试剂等容相混，产生红色反应，称Watson-Schwartz试验阳性。
急性间歇性血卟啉病的临床观察和护理
急性间歇性血卟啉病的临床观察和护理摘要:目的根据温州市第三人民医院收治的3名急性间歇性血卟啉病患者的诊治和护理过程，总结出对此病的临床观察和护理的经验，对急性发作期护理、缓解期护理、心理护理、出院后护理进行细致总结，提供临床参考。
方法结合温州市第三人民医院2010-2015年收治的3名患者的临床观察和护理进行报道和分析。
结果三例患者都有其特殊的临床特点和多发的临床症状，经过周详的临床观察和护理，三例患者病情都得到了控制，并顺利出院，患者出院后在医务人员的指导下和家属帮助下仍进行着院外护理。
结论急性间歇性血卟啉病尚无根治方法，可针对不同阶段的临床症状进行密切临床观察和对症治疗，再适当进行心理护理，出院后仍要继续进行院外护理，才能良好地控制病情，改善生活质量。
关键词：急性间歇性血卟啉病；临床观察；护理OBJECTIVE:According to our hospital three acute intermittent porphyria patients blood diagnosis, treatment and care process, summed up the experience of clinical observation and care of this disease, acute exacerbation of care, ease of care, psychological care, meticulous care after discharge summary, provided clinical reference. Method combines hospital where 2010 - 2015 Clinical treated three patients and care coverage and analysis. Results Three patients have their specific clinical features and clinical symptoms of multiple, through careful clinical observation and care, three patients with the disease have been brought under control, and was discharged after being discharged under the guidance of medical staff is still engaged perfect care. Conclusion no cure for acute intermittent porphyries’ method, close clinical observation and symptomatic treatment for the different stages of clinical symptoms, and appropriate psychological care, still continue to care after discharge, can well control the disease, improve living quality. Keywords: acute intermittent porphyry; clinical observation; nursing血卟啉病又称为血紫质病，系机体在血红素合成过程中酶活性发生变化或缺陷，从而导致卟啉或卟啉前体物质累积于组织、血液或出现于尿中，并表现出各种症状。
急性的间歇卟啉病要如何治疗
急性的间歇卟啉病要如何治疗急性的间歇卟啉病是一种遗传性疾病，主要由于体内齐墩果醇脱氢酶的缺乏引起。
该疾病会导致体内卟啉代谢异常，进而引发一系列症状，如血红素的积累、神经系统损害等。
对于急性间歇卟啉病的治疗，采取及早干预并采用综合治疗措施是至关重要的。
首先，在急性间歇卟啉病的治疗中，控制病情进展是首要任务。
对于发作期的患者，需要将患者保持在低激素状态，避免任何可能导致卟啉代谢紊乱的因素。
患者应尽量避免暴晒阳光、采取正确的营养摄入、避免使用诱发因素（如某些药物）等。
在治疗期间，医生常常会建议患者进行血尿卟啉和生化指标的监测，以及进行卟啉前体齐墩果醇的代谢产物齐墩果醇的监测，及时发现病情变化。
另外，药物治疗也是治疗急性间歇卟啉病的重要手段。
对于急性发作期的患者，常常会采用卟啉合成抑制剂进行治疗。
草酮是卟啉合成酶抑制剂常用的一种药物，它通过抑制δ-氨基酮戊二酸合酶和单卟啉合酶，从而减少卟啉生物合成导致卟啉的沉积，起到减轻病情和减少病发频率的作用。
除了药物治疗，对于急性间歇卟啉病的治疗中，饮食的调节也非常重要。
患者需要遵循低卟啉饮食，选择含有足够维生素和微量元素的食物。
应当避免高饱和脂肪、高胆固醇、高糖和高蛋白质的食物，同时增加摄入新鲜蔬菜、水果、全谷物等富含维生素和纤维的食物。
此外，饮食中还需注意摄入足量的维生素B6，可以通过食物或维生素片剂来补充。
在治疗急性间歇卟啉病过程中，还需要采取其他治疗策略来帮助患者控制病情。
如心理调适，对于一些因为疾病带来的焦虑、抑郁等心理问题，患者应及时寻求心理支持或接受心理治疗，以提高患者的生活质量。
此外，一些患者可能还需要进行血液或骨髓移植治疗等，以彻底纠正卟啉代谢异常。
总之，急性间歇卟啉病是一种遗传性疾病，对患者的身体健康和生活质量造成了很大的负面影响。
在治疗过程中，需要综合运用药物治疗、饮食调节、心理调适等多种手段，及早干预和控制病情，以达到最佳治疗效果。
同时，患者应积极配合医生的治疗计划，定期监测身体指标，加强自我保健，以减少病情发作的风险，提高生活质量。
小儿急性间歇性卟啉病健康宣讲
目录 知识普及 管理与治疗 家庭护理 疾病知识宣传
知识普及
知识普及
什么是小儿急性间歇性卟啉病？ - 小儿急性间歇性卟啉病是一
种常见的遗传性疾病，表现为周期 性的腹痛、呕吐、便秘、高热、皮 疹等症状。
知识普及
该病的传染性如何？ - 小儿急性间歇性卟啉病并非传染
性疾病，不会通过接触、食物或空气传 播。
管理与治疗
孩子平时该如何预防？ - 孩子在平时的生活中应避免使用
异物污染的饮食或者水源，同时应注意 驱蚊防蚊等。
家庭护理
家庭护理
家人该如何照顾患病的孩子？ - 家人应尽力减轻患儿的
痛苦，同时监测患儿的病情。
家庭护理
家人该如何防止患儿再次发作？ - 家人应做好饮食卫生，帮助孩子
远离危险物品，控制好孩子的情感波动 ，健康生活、多锻炼。
疾病知识宣传？ - 可以利用社交媒体或者开展
宣讲活动等方式，提高广大家庭对 小儿急性间歇性卟啉病的认知。
谢谢您的观赏聆听
知识普及
如何诊断该病？ - 通过病史询问、体检以
及尿液、血液、大便等的化验 检查可以诊断该病。
管理与治疗
管理与治疗
如何缓解症状？ - 对于腹痛等症状，可通过局部热
敷、按摩缓解。 - 对于高热，可使用退烧药等药物
。
管理与治疗
该病能否治愈？ - 小儿急性间歇性卟啉病是一
种慢性疾病，暂无根治方法。
急性间歇性卟啉病疾病详解
疾病名：急性间歇性卟啉病英文名：acute intermittent porphyria缩写：别名：急性间歇性血紫质病疾病代码：ICD：E80.2概述：急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria)是常染色体显性遗传性疾病。
其特点为阵发性腹痛和神经系统症状，尿中ALA 和PBG 排泄增多。
流行病学：此病已很罕见，近年来国内偶有报道，四川自贡市人民医院曾发现一家七口人皆患此病。
病因：此病虽为常染色体显性遗传，但有不同的外显率，即使在一个家族中，基因携带者可终生不显症状，但可于青春期以后其尿中排泄PBG 增多而被证实，大约80%的基因携带者一生中皆可不发病。
近年来研究证明本病由于血红素合成的早期代谢障碍，尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏是本病的原发缺陷。
发病机制：病人和基因携带者，尿卟啉原Ⅰ合成酶活力减少到正常的 50%，由于负反馈作用，继发肝ALA 合成酶增多，致卟啉前身物质ALA 和PBG 合成过多，体液中的浓度增高，大量由尿中排出。
某些药物可诱发本病。
症状多在青春期出现，并与月经周期有关，故男性和儿童很少发病。
有些病人的类固醇5-α-还原酶活性低下，说明其内分泌状态与发作有一定关系。
某些药物如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮(pregnenolone)皆可诱发本病的发作。
实验证明，原卟啉的合成被部分阻断后，此类药物可造成对肝血红素的需要增多，促使肝细胞色素 P450(hepatic cytochrome P450)的合成(P450 是一种血红素蛋白 hemoprotein，其半衰期很短)，从而使ALA 合成酶增多，因此认为尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏的病人，对药物所致的P450 代谢障碍失去调节作用。
此外，注射葡萄糖和高铁血红素(hematin) 可使症状缓解，葡萄糖可抑制ALA 合成酶；高铁血红素注射后可因反馈作用抑制ALA 合成酶的产生，从而使ALA 和PBG 的排泄量明显减少，此现象间接证明本病是由于ALA 合成酶产生过多所致。
急性间歇性肝卟啉病
01
休息：保证充足的休息，避免劳累
02
卫生：保持个人卫生，避免感染
03
心理：保持良好的心态，避免焦虑和紧张
04
心理护理
保持积极心态：鼓励患者保持乐观，积极配合治疗
01
提供心理支持：为患者提供心理支持和关爱，帮助患者度过难关
03
减轻焦虑和恐惧：帮助患者了解疾病，减轻对疾病的恐惧和焦虑
02
增强信心：鼓励患者相信自己，增强战胜疾病的信心
02
定期进行尿液检查，监测卟啉代谢情况
03
定期进行血液检查，了解血红蛋白和红细胞水平
04
定期进行影像学检查，如B超、CT等，了解肝脏病变情况
健康生活方式
均衡饮食：保持营养均衡，避免过多摄入高脂肪、高糖食物
适量运动：坚持适量的运动，增强体质，提高免疫力
戒烟限酒：戒烟限酒，减少对肝脏的损害
保持良好的作息：保持充足的睡眠，避免熬夜和过度劳累
04
急性间歇性肝卟啉病的预防
避免诱因
避免过度劳累：保持良好的作息习惯，避免熬夜、过度劳累等
避免饮酒：酒精可能加重肝卟啉病的症状，应尽量避免饮酒
避免刺激性食物：避免食用辛辣、油腻等刺激性食物，以免加重病情
避免情绪波动：保持情绪稳定，避免情绪波动过大，以免加重病情
定期检查
01
定期进行肝功能检查，及时发现异常
保持良好的心态：保持良好的心态，避免焦虑和抑郁等负面情绪
定期体检：定期进行体检，及时发现和治疗疾病
谢谢
急性间歇性肝卟啉病的护理
饮食护理
1
饮食原则：低蛋白、低脂肪、高碳水化合物
2
食物选择：选择易消化、富含维生素的食物，如蔬菜、水果、谷物等
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急性间歇性卟啉病(专业知识值得参考借鉴)
一概述急性间歇性卟啉病（acuteintermittentporphyria）是卟啉病中较多见且最重的一种。
本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟胆原产生过多在体内蓄积所致，临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
本病是常染色体显性遗传病，青春期很少出现症状，大多数20～40岁发病，女性多于男性。
二病因本病为常染色体显性遗传，定位于11q24上的卟胆原脱氨酶等位基因发生突变，致使卟胆原转变为尿卟啉原的途径受阻，ALA与卟胆原增多，尿中排泄也增加。
由于血红素及其远端产物均减少，导致正常反馈抑制作用减弱，ALA合成酶活性增强，使ALA、卟胆原进一步增加。
三临床表现本病一般在成年期发病，常有较长无症状期，发作时间数日或数月，然后有间歇期，发作频度和严重度不一致。
1.腹痛
最常见症状为急性腹痛，腹痛部位不确定，在脐周、右上或右下甚至全腹部，可放射至背部、膀胱区或外生殖器。
疼痛发作数小时、数天、数周不等，可伴恶心、呕吐、便秘，为间歇性和痉挛性发作。
可有轻度发热和血白细胞增多。
2.神经系统症状
周围神经性疾病亦是主要症状，轻重不一，有肌痛、肌无力，重者有抽搐和全身性软瘫等，如累及脑神经可出现眼肌麻痹、视神经萎缩、面神经瘫痪、声嘶、吞咽困难等症状。
3.尿色异常
急性期新鲜尿呈棕色或葡萄酒红色，但亦可正常。
4.精神症状
有性格改变、神经衰弱、烦躁不安以及癔病样发作等。
四检查1.血常规检查
急性期发作白细胞可轻度增高。
2.尿常规
尿中卟胆原明显增加，发作期颜色深棕色。
如将尿液酸化或置于日光下，大量的卟胆原转变为尿卟啉或粪卟啉，尿呈紫红色。
3.X线检查
可见小肠充气或液平面。
4.脑电图
在发作期不正常，呈弥漫性非特异性慢波表现。
5.二甲氮基苯甲醛定性试验
是快速检测尿卟胆原常用的方法。
五诊断对于反复发作且不明原因的腹部绞痛，伴有神经精神症状，尿放置后成咖啡色者应考虑本病。
取新鲜尿做二甲氮基苯甲醛定性试验可确诊。
六治疗1.去除诱因
要去除诱发因素，避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物，如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。
2.饮食治疗
注意碳水化合物和蛋白质的摄入量，供给足够的热量和电解质。
3.对症治疗
腹部不能忍受者可用吗啡。
氯丙嗪可缓解精神症状。
不能进食者静脉滴注葡萄糖或完全肠外营养治疗。
4.高铁血红素静脉注射
高铁血红素可降低卟胆原的水平，有效缓解症状。
寄语：“身体是革命的本钱”。
身体健康是人最基本的，也是很难达到的目标。
今天，你能开口说话，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走，无病无痛……这些看起来是很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的，如果某一天你失去了，怎么办?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了，生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢?那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来，锻炼身体，让身心健康吧!要清楚意识到自己目前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱，要懂得珍惜健康!。