【儿科学课件】遗传代谢病
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儿科遗传代谢性疾病ppt课件
一.21－三体综合征
21－三体综合征(又称先天愚型或 Down综合征)属常染色体畸变，是小儿 染色体病中最常见的一种，活婴中发生 率约1/(600-800)。母亲年龄愈大，本 病的发病率愈高。
【遗传学基础及发病机制】
细胞遗传学特征是21号染色体呈三 体型。
机制：1.生殖细胞在减数分裂形成 配子时；2.受精卵在有丝分裂时，受理 化因素影响，21号不能均匀分离到另一 个细胞，使胚胎体细胞内存在一条额外 的21号染色体。
遗传性疾病可以分为三类:
1.基因病 ①单基因遗传病
②多基因遗传病 ③分子病 ④线粒体遗传病 2.染色体病 3.体细胞遗传病
第二节 染色体病
染色体病是因为先天性染色体数目 异常或(和)结构畸变而形成的疾病，常 造成机体多发畸形、智力低下、生长发 育迟缓和多系统功能障碍，又称之为染 色体畸变综合征。
(2) G/G易位:多数为两条21号染色体 发生着丝粒融合，形成等臂染色体，其核 型为46,XX(或XY) , -21, +t(21q21q)。
（三）嵌合体型
约占本征的2%-4%，是因受精卵在早期 分裂过程中21号染色体不分离所引起，患儿 体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一 株正常，另一株为21-三体细胞，核型为 46,XX(或XY)/ 47,XX(或XY),+21 。 临床表 现随正常细胞所占百分比而定。
皮肤纹理特征有:
通贯手； atd角增大; 第4,5指桡侧箕形纹增多; 第5指只有一条指褶纹等。
atd角(atd angle)
atd角位于掌中，它分别由指三 叉a及d分头与轴三叉t点用直线连接 所构成的夹角。t点越远atd角就越 大。我国汉族普通人群的atd角平均 为41度。
多发性畸形
医院儿科课件 遗传代谢病
(Phenylalanine hydroxylase ，PAH) 苯丙酮酸（phenylpyruvic acid） 四氢生物蝶呤（BH4） 二氢生物蝶呤还原酶 （DHPR）
发病机理 （经典型）-PAH缺乏
苯丙氨酸 苯丙酮酸
酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶（PAH）
四氢生物蝶呤（PAH辅酶） 多 巴
苯乙酸 苯乳酸
1.底物储积 2.产物缺乏 3.旁路代谢途径开放----代谢产物 导致各种非特异性的代谢缺陷性综合征。
遗传代谢病理生理
◆ 正常生命活动情况下：底物
酶（催化剂） 产物
◆异常情况下：
（反应物）
（生成物）
遗传代谢病
所需代谢 产物缺乏
AA B
底物 蓄积
a
CE
遗传代谢病的类型
• 氨基酸病—PKU、酪氨酸血症 • 脂肪酸氧化缺陷---肉碱转运障碍 • 糖代谢病---糖原储积病 • 核酸、嘌呤代谢障碍---着色性干皮病 • 金属代谢障碍---肝豆状核变性 • 溶酶体储积病---粘多糖病
发育 所需苯丙氨酸
（2） 定期测浓度，维持血苯丙氨酸
0.12~0.36mmol/L
（3） 终止饮食治疗年龄:
持续到青春期后
治疗 （1）
治疗 （1）
治 疗（2）
非典型病例(BH4缺乏型PKU)：
加用 四氢生物蝶呤 5-羟色胺 左旋多巴等
★PKU为少数可治疗遗传 代谢病之一，年龄越小， 效果越好，生后三周内治 疗可有正常智力
临床表现(2)
典型和非典型症状
非典型的神经系统症状突出， 进行性加重。
成年PKU患者
实验室检查 （ 1 ）
1 尿三氯化铁试验---绿色 2，4，二硝基苯肼试验---黄色 婴儿筛查法
发病机理 （经典型）-PAH缺乏
苯丙氨酸 苯丙酮酸
酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶（PAH）
四氢生物蝶呤（PAH辅酶） 多 巴
苯乙酸 苯乳酸
1.底物储积 2.产物缺乏 3.旁路代谢途径开放----代谢产物 导致各种非特异性的代谢缺陷性综合征。
遗传代谢病理生理
◆ 正常生命活动情况下：底物
酶（催化剂） 产物
◆异常情况下：
（反应物）
（生成物）
遗传代谢病
所需代谢 产物缺乏
AA B
底物 蓄积
a
CE
遗传代谢病的类型
• 氨基酸病—PKU、酪氨酸血症 • 脂肪酸氧化缺陷---肉碱转运障碍 • 糖代谢病---糖原储积病 • 核酸、嘌呤代谢障碍---着色性干皮病 • 金属代谢障碍---肝豆状核变性 • 溶酶体储积病---粘多糖病
发育 所需苯丙氨酸
（2） 定期测浓度，维持血苯丙氨酸
0.12~0.36mmol/L
（3） 终止饮食治疗年龄:
持续到青春期后
治疗 （1）
治疗 （1）
治 疗（2）
非典型病例(BH4缺乏型PKU)：
加用 四氢生物蝶呤 5-羟色胺 左旋多巴等
★PKU为少数可治疗遗传 代谢病之一，年龄越小， 效果越好，生后三周内治 疗可有正常智力
临床表现(2)
典型和非典型症状
非典型的神经系统症状突出， 进行性加重。
成年PKU患者
实验室检查 （ 1 ）
1 尿三氯化铁试验---绿色 2，4，二硝基苯肼试验---黄色 婴儿筛查法
遗传代谢病课件
5、皮纹特点 通贯手 ，adt角一般大于45°
4.皮纹特点
❖ 通贯手 atd角增大（大于58о ）第五指只有 一条指褶纹
细胞遗传学检查
1、标准型 占95% 核型47，XX(XY)，+21 2、易位型 2.5-5% 一条是额外的21号染色体
的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的 易位染色体，称罗伯逊易位（着丝粒融合）。 以13,14号染色体最常见，常见核型46， XX(XY)，der（14;21）(q10;q10）+21 3、嵌合型 2%-4%，21号染色体不分离， 46，XX(XY)/47,XX(XY),+21
唐氏综合征
21-三体综合征
21－三体综合征又名先天愚型或Down’s综 合征（简称DS），它是人类最早发现、最为常见 的染色体畸变疾病。
我国发病率约0.5 ‰ ~0.6 ‰ ，活产婴儿 中1:1000-1:600，发病率随孕妇年龄增高而增加。
临床特征：智能障碍，特殊面容，体格发育 落后，伴多发畸形。我国每年增加患者约20,000 例。
荧光原位杂交
以21号染色体的相应 片段序列作为探针， 与外周血中的淋巴细 胞或羊水细胞进行原 位杂交，可快速、准 确的诊断。
诊断与鉴别诊断
根据特殊面容，智能低下，皮纹特点， 典型病例易确诊。对嵌合型新生儿，不 典型病例可作染色体核型分析确诊。需 与甲低鉴别。
鉴别 诊断:
先天甲状腺功能减低症: 颜面粘液水肿； 头发干燥； 皮肤粗；
遗传病的分类
根据遗传物质的结构和功能改变的不同， 可将遗传病分为五类： 1．染色体病 染色体数目或结构异常，造 成许多基因物质的得失而引起的疾病。 2. 单基因遗传病 种类极多，在一对基因 中只要有一个致病基因存在就能表现性 状称显性基因，一对基因需2个基因同时 存在病变时才能表现性状称隐性基因。
4.皮纹特点
❖ 通贯手 atd角增大（大于58о ）第五指只有 一条指褶纹
细胞遗传学检查
1、标准型 占95% 核型47，XX(XY)，+21 2、易位型 2.5-5% 一条是额外的21号染色体
的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的 易位染色体，称罗伯逊易位（着丝粒融合）。 以13,14号染色体最常见，常见核型46， XX(XY)，der（14;21）(q10;q10）+21 3、嵌合型 2%-4%，21号染色体不分离， 46，XX(XY)/47,XX(XY),+21
唐氏综合征
21-三体综合征
21－三体综合征又名先天愚型或Down’s综 合征（简称DS），它是人类最早发现、最为常见 的染色体畸变疾病。
我国发病率约0.5 ‰ ~0.6 ‰ ，活产婴儿 中1:1000-1:600，发病率随孕妇年龄增高而增加。
临床特征：智能障碍，特殊面容，体格发育 落后，伴多发畸形。我国每年增加患者约20,000 例。
荧光原位杂交
以21号染色体的相应 片段序列作为探针， 与外周血中的淋巴细 胞或羊水细胞进行原 位杂交，可快速、准 确的诊断。
诊断与鉴别诊断
根据特殊面容，智能低下，皮纹特点， 典型病例易确诊。对嵌合型新生儿，不 典型病例可作染色体核型分析确诊。需 与甲低鉴别。
鉴别 诊断:
先天甲状腺功能减低症: 颜面粘液水肿； 头发干燥； 皮肤粗；
遗传病的分类
根据遗传物质的结构和功能改变的不同， 可将遗传病分为五类： 1．染色体病 染色体数目或结构异常，造 成许多基因物质的得失而引起的疾病。 2. 单基因遗传病 种类极多，在一对基因 中只要有一个致病基因存在就能表现性 状称显性基因，一对基因需2个基因同时 存在病变时才能表现性状称隐性基因。
遗传代谢病课件课件
遗传代谢病课件课件遗传代谢病课件一、概述遗传代谢病是一类由于基因突变导致代谢途径异常的疾病。
这些疾病可能影响人体内各种生化反应的过程，导致体内化学物质代谢失衡，从而引发一系列症状。
本文将详细介绍遗传代谢病的概念、分类、诊断和治疗。
二、疾病简介1、遗传代谢病的分类遗传代谢病可根据代谢途径异常的种类进行分类。
常见的代谢途径异常包括糖代谢异常、脂类代谢异常、氨基酸代谢异常等。
每一种代谢异常都可能导致特定的疾病，如糖尿病、高血脂、苯丙酮尿症等。
2、遗传代谢病的遗传方式遗传代谢病大多为常染色体隐性遗传，意味着只有在父母双方都携带致病基因的情况下，子女才会患病。
此外，有些疾病还表现出性别差异，如女性易患缺铁性贫血，男性易患肥胖症等。
3、遗传代谢病的症状遗传代谢病的症状因疾病种类而异，但通常包括生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、关节畸形等。
这些症状可能在出生后不久就出现，也可能在儿童期或成年期才逐渐表现出来。
三、疾病影响1、生长发育迟缓遗传代谢病可能导致患者的生长发育迟缓，表现为身高和体重低于同龄人，牙齿发育不良等。
2、智力低下一些遗传代谢病可能导致智力发育障碍，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等。
这些疾病如不及时治疗，可能导致患者智力发育严重受损。
3、特殊面容部分遗传代谢病可能导致特殊面容，如唐氏综合征、歌舞伎综合征等。
这些疾病的面容特征往往比较明显，容易识别。
4、关节畸形部分遗传代谢病可能导致关节畸形，如软骨发育不良、成骨不全等。
这些疾病可能导致患者关节活动受限，影响生活质量。
四、诊断和治疗1、诊断方法遗传代谢病的诊断主要依赖于临床检查和基因检测。
临床检查包括体格检查、生化检验等，可以初步判断疾病的类型和严重程度。
基因检测则可以确定疾病的基因突变位点和遗传方式，为精准诊断和遗传咨询提供依据。
2、治疗措施遗传代谢病的治疗方法因疾病种类和严重程度而异。
一些疾病可以通过饮食调整、药物治疗和手术治疗等手段得到有效控制。
遗传代谢病的诊断与治疗ppt课件
遗传代谢病的诊断与治疗ppt课件
目 录
• 遗传代谢病概述 • 遗传代谢病的诊断方法 • 遗传代谢病的治疗方法 • 遗传代谢病的预防与管理 • 遗传代谢病研究进展与展望
01 遗传代谢病概述
定义与分类
定义
遗传代谢病是由于基因突变导致 代谢过程中的酶、载体蛋白或受 体等缺陷，引起代谢紊乱的一类 疾病。
患者体内酶的不足。
酶替代疗法可以通过注射、口服 等方式进行，具体方法需要根据 患者的具体情况制定个性化的治
疗方案。
酶替代疗法需要遵循医生的指导， 密切监测不良反应和治疗效果， 并根据病情及时调整治疗方案。
04 遗传代谢病的预防与管理
预防策略
婚前和孕前筛查
通过基因检测和家族史调查，评估遗传代谢病的 风险，为夫妇提供生育建议。
控制营养成分摄入。
根据病情需要，给予患 者适当的药物治疗，以 缓解症状和控制病情。
及时发现和处理并发症， 如感染、营养不良等， 以提高患者的生活质量。
遗传咨询与教育
遗传咨询
为患者及其家庭成员提供遗传信息、疾病风险和生育建议。
教育培训
开展遗传代谢病知识宣传教育活动，提高公众对遗传代谢病的认识 和预防意识。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
新治疗方法的探索
靶向药物治疗
针对遗传代谢病相关基因的突变，开发靶向药物，以更精确 地治疗疾病。
基因治疗
利用基因工程技术，将正常的基因导入患者体内，以纠正或 补偿缺陷基因的功能。
公共卫生策略的改进
建立遗传代谢病筛查网络
通过建立覆盖全国的遗传代谢病筛查网络，提高疾病的早期发现率。
健康教育
加强公众对遗传代谢病的认识，提高疾病预防和早期干预的意识。
目 录
• 遗传代谢病概述 • 遗传代谢病的诊断方法 • 遗传代谢病的治疗方法 • 遗传代谢病的预防与管理 • 遗传代谢病研究进展与展望
01 遗传代谢病概述
定义与分类
定义
遗传代谢病是由于基因突变导致 代谢过程中的酶、载体蛋白或受 体等缺陷，引起代谢紊乱的一类 疾病。
患者体内酶的不足。
酶替代疗法可以通过注射、口服 等方式进行，具体方法需要根据 患者的具体情况制定个性化的治
疗方案。
酶替代疗法需要遵循医生的指导， 密切监测不良反应和治疗效果， 并根据病情及时调整治疗方案。
04 遗传代谢病的预防与管理
预防策略
婚前和孕前筛查
通过基因检测和家族史调查，评估遗传代谢病的 风险，为夫妇提供生育建议。
控制营养成分摄入。
根据病情需要，给予患 者适当的药物治疗，以 缓解症状和控制病情。
及时发现和处理并发症， 如感染、营养不良等， 以提高患者的生活质量。
遗传咨询与教育
遗传咨询
为患者及其家庭成员提供遗传信息、疾病风险和生育建议。
教育培训
开展遗传代谢病知识宣传教育活动，提高公众对遗传代谢病的认识 和预防意识。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
新治疗方法的探索
靶向药物治疗
针对遗传代谢病相关基因的突变，开发靶向药物，以更精确 地治疗疾病。
基因治疗
利用基因工程技术，将正常的基因导入患者体内，以纠正或 补偿缺陷基因的功能。
公共卫生策略的改进
建立遗传代谢病筛查网络
通过建立覆盖全国的遗传代谢病筛查网络，提高疾病的早期发现率。
健康教育
加强公众对遗传代谢病的认识，提高疾病预防和早期干预的意识。
小儿遗传代谢性疾病PPT课件
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临床表现
*生长发育迟缓：
患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低 下，以后体格发育、语言发育、动作发育 均较同龄小儿落后。
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临床表现
*异常体征：
由于软骨发育差，颈背部短而宽、身材矮、 四肢短、手指短而粗、四肢关节柔软、通 贯手、atd角增大。（大于56°）
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21-三体综合征
* 又称先天愚型，唐氏综合症 *人类第一个描述的染色体疾病 *最常见的染色体疾病之一 *活婴中发生率约 1/600-800
男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重 要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄 平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母 龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1： 100，45岁后升至1：50。
母亲是本病患者。男性患者不能生育，没有 遗传给下一代的问题。 再发风险为1%。
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嵌合体型：
通常具有两个细胞系，其症状表现 取决于异常细胞所占的比例，故差异很大， 但一般较典型者为轻。如果三体细胞很少， 则表现与正常人无异。
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临 床表现
*智能障碍：（最主要） 随年龄增大而逐渐明显，智商通常在 25-50之间。
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临床表现
*特殊面容：（特征性表现） 眼距宽、眼裂小、两眼外侧上斜，鼻梁 低、鼻子短、鼻孔上翘，嘴小、唇厚、 口半开、舌厚常伸出口外。
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概述
遗传病治疗方法
限其所忌 排其所余 补其所缺 手术治疗 基因治疗
儿科学遗传代谢性疾病PPT课件
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3
儿科学 PEDIATRICS
染色体病和基因病
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医学全在线 ( )
4
目录
• 基本概念 • 染色体病 • 染色体病的代表 • 基因病 • 基因病的代表
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5
遗传物质的组成
DNA（两条多核苷酸链） 基因 密码子
染色体
（46条）
组蛋白（DNA构型的核心颗粒） 非组蛋白（DNA和RNA聚合酶、转录酶等）
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24
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25
atd角
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26
三、诊断与鉴别诊断
• 诊断：根据临床表现＋核型分析 • 鉴别诊断：
先天性甲低――颜面黏液性水肿、皮 肤粗糙、毛发干枯、喂养困难、便秘腹胀， TSH 、T4
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目录
• 基本概念 • 染色体病 • 染色体病的代表 • 基因病 • 基因病的代表
• 遗传物质包括染色体和基因(DNA)。
• 染色体：细胞遗传物质（基因）的载体。
• 基因：染色体上具有表达和产生一定功能产物的核酸序列。
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6
遗传物质改变的结局
• 人体遗传物质结构或功能改变所致的
疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
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7
目录
• 基本概念 • 染色体病 • 染色体病的代表 • 基因病 • 基因病的代表
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8
染色体结构的改变
• 先天性染色体数目或／和结构畸变而形成 的疾病，称染色体病。
• 临床特点：多发畸形、智力低下、生长迟 缓和多系统功能障碍。
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9
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10Leabharlann 染色体核型分析核型分析：将一个细胞的全部染色体按标准配 对排列进行分析诊断
儿童遗传代谢疾病诊断ppt课件
43
（Mitochondrial Encephalopathy-ME）
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是由于遗传缺损引起的线粒体代谢酶缺陷所致， 引起机体能量代谢障碍，表现为乳酸中毒及脑卒 中样发作。
MRI表现：病灶的分布主要累及脑叶的脑回处，特 别是多位于颞、顶、枕部，不符合血管分布，以 灶状坏死或软化为主，可见小血管增多
1H—MRS敏感性较好，主要表现为NAA峰（氮一乙酰天门冬 氨酸）下降和mI（肌醇）峰升高，mI／NAA降低。
Case.11 男，7岁。视力、听力下降， 37 走路不稳，学习成绩下降3个月
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肾上腺脑白质营养不良
38
(adrenoleukodystrophy-ALD)
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2，4-二稀酰辅酶A脱氢酶缺乏症
瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症） 精氨酸血症 高鸟氨酸高血氨高同型瓜氨酸综合征
高鸟氨酸血症 同型光胱氨酸血症 高甲硫氨酸血症
甲基丙二酸血症
三功能蛋白缺乏症
酪氨酸血症I型
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症 酪氨酸血症Ⅱ型
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GA-1) GA-1为戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因缺陷所致 的常染色体遗传性疾病，国内报道相对较少.
GCDH缺陷时，戊二酸和３－羟基戊二酸在组织和体 液堆积导致神经毒性，引起一系列神经系统损害， 在感染、腹泻、免疫接等刺激而诱发急性脑病。
临床表现:精神运动发育迟缓、肌张力低下、惊厥、 表情怪异、运动障碍较智力损害严重。
体格检查： 体温正常，精神可，呼吸平稳，咽充血，颈 软，无抵抗感。双肺呼吸音粗，未闻及?音。心率１２０ 次/分，心音有力，律齐，无杂音。腹软，无包块，肝脾 不大，肠鸣音正常。布氏征、克氏征、巴氏征阴性。
《遗传代谢性疾病》PPT课件
饮食治疗过程中需要定期评估 营养状况和病情变化，及时调 整饮食方案，确保治疗效果。
支持治疗
支持治疗是在药物治疗和饮食治 疗基础上，为患者提供全面的支 持和治疗措施，以提高治疗效果
和生活质量。
支持治疗包括心理支持、康复训 练、氧疗、药物治疗等，根据患 者具体情况选择合适的治疗方法
。
支持治疗需要多学科协作，综合 评估患者病情和需求，制定个性
药物治疗需要遵循医生的指导，根据疾病类型和严重程度选择合适的药物，并严格 按照医嘱使用。
药物治疗过程中需要定期监测治疗效果和不良反应，及时调整治疗方案，确保安全 有效。
饮食治疗
饮食治疗是遗传代谢性疾病的 基本治疗方法之一，通过调整 饮食结构，满足患者营养需求 ，控制病情发展。
饮食治疗需要制定个性化的饮 食计划，根据患者疾病类型和 身体状况，合理安排食物种类 和摄入量。
01
分析以上病例的发病机制、临床 表现及诊断方法，探讨遗传代谢 性疾病的早期识别和干预的重要 性。
02
讨论如何针对不同遗传代谢性疾 病制定个性化的治疗方案，以提 高治疗效果和改善患者生活质量 。
专家点评与建议
专家指出，对于遗传代谢性疾病的预 防和早期干预是关键，提倡加强公众 宣传和教育，提高疾病知晓率。
临床表现与诊断
临床表现
遗传代谢性疾病的临床表现多样，根据不同的类型，可能出 现的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、肌无力、抽搐、昏 迷等。
诊断
诊断遗传代谢性疾病需要进行详细的临床检查和实验室检查 ，如血液和尿液的生化检测、基因检测等。根据检查结果， 结合临床表现和家族史，可以确诊遗传代谢性疾病。
02
化的治疗方案。
预防策略与措施
预防是遗传代谢性疾病控制的重 要手段之一，通过采取有效的预 防措施，降低疾病的发生率和影
儿科常见病诊断与治疗培训课件遗传代谢病的诊断与治疗
遗传代谢病的遗传学基础
遗传代谢病的病因通常是基因突变，这些突变可以影响酶的合成或功能，导致相应 的代谢过程异常。
基因突变可以是点突变、插入或缺失，也可以是基因拷贝数变异或染色体结构变异 。
遗传代谢病的遗传学机制涉及多个基因和环境因素的相互作用，其研究有助于深入 了解疾病的发病机制和开发有效的治疗方法。
有帮助。
特殊饮食
对于某些疾病，提供特殊的饮食 配方可以满足患者的营养需求， 同时减少代谢负担。例如，对于 苯丙酮尿症，需要采用低苯丙氨
酸的特殊饮食。
补充营养素
对于某些遗传代谢病，补充缺乏 的营养素可以改善症状。例如， 补充肉碱可以改善脂肪酸氧化缺
陷症的症状。
药物治疗
针对病因的药物
开发针对特定遗传代谢病的药物是治疗的关键。例如，针对戈谢 病，已经有了特定的酶替代疗法药物。
嗜睡或昏迷
表现为过度困倦或失去意识。
骨骼畸形
如脊柱裂、颅骨畸形等。
其他系统表现
如心血管、呼吸、消化等系统 的异常表现。
并发症及其表现
代谢性酸中毒
表现为呼吸深快、恶心呕吐、 腹痛等。
低血糖症
表现为心慌、出汗、面色苍白 等。
高氨血症
表现为嗜睡、呕吐、惊厥等。
其他并发症
如肾功能不全、甲状腺功能亢 进等。
CHAPTER 03
遗传代谢病的诊断方法
临床诊断方法
观察症状
通过观察患儿的临床表现，如生 长发育迟缓、智力低下、特殊面 容等，初步判断是否患有遗传代
谢病。
体格检查
对患儿进行全面的体格检查，包括 身高、体重、头围、胸围等指标， 以及心肺、肝脾等器官的检查，以 发现异常体征。
病史询问
详细询问患儿家族史、既往病史、 分娩史等情况，以寻找可能的遗传 线索。