遗传学 第三章第四节 遗传学数据统计
遗传学 第三章孟德尔遗传和独立分配定律
YR F2 Yr yR yr 图4－6
yyRr 绿圆 yyrr 绿皱
豌豆黄色、圆粒×绿色、皱粒的F2分离图解
两对同源染色体及其载荷基因的独立分配示意图
三、独立分配规律的验证
1、测交法 用F1与双隐性纯合体测交。当 F1形成配子时，不论雌配子或 雄配子，都有四种类型，即YR 、Yr、yR、yr，而且出现的比 例相等，即1：1：1：1
第四节 孟德尔规律的补充和发展 一、显性性状的表现
• ● 完全显性（complete dominance） • F1所表现的性状和亲本之一完全一样，而非中间型或同时表现双 亲的性状。例如：豌豆的花色遗传。豌豆开红花的植株和开白花的植 株杂交，F1植株开红花
●不完全显性(incomplete dominance or semidominance) • F1表现双亲性状的中间型。
正常人的红血球是碟 形 SS
镰形红血球贫血病患者的 红血球细胞呈是镰刀形 ss
镰形红血球贫血病患者和 正常人结婚所生的子女Ss ，他们的红血球细胞，即 有碟形又有镰刀形 这种人平时不表现病症， 在缺氧时才发病。
二、显性性状与环境的关系
( 一) ss 隐性患者贫血严重，发育不良，关节 、腹部和肌肉疼痛，多在幼年死亡； Ss 杂合者在氧气充分的条件下正常，缺 氧时发病； 在有氧时S对s为显性，缺氧时s对S为 显性。 ss为全部镰刀型； Ss同时具有镰刀形和碟形。
基因型：个体的基因组合 CC、Cc、cc 表现型：生物体所表现的性状 红花、白花 纯合基因型 ：等位基因一样 CC、cc – 纯合体 杂合基因型 ：等位基因不同 Cc、- 杂合体
三、分离规律的验证
实质：成对的基因 ( 等位基因 ) 在配子形成过程中彼此分离， 互不干扰，因而配子中只具有 成对基因的一个
遗传学笔记
遗传学笔记第一章绪论1.1 分子遗传学的含义1.不能把分子遗传学单纯地理解成中心法则的演绎*分子遗传学≠中心法则传统：分子遗传学=中心法则实际：分子遗传学≠中心法则，他首先是遗传学，其坚实的理论基础仍然是摩尔根的《基因论》中心法则只是对基因，性状及突变在核酸分子水平上的解释。
从中心法则到性状的形成仍然是一个复杂的甚至未知的遗传，变异与发育的生物学过程。
分子遗传学不仅盯住DNA/RNA，蛋白质，更要研究活细胞内与遗传便宜有关的一切分子事件。
分子遗传学≠核酸+蛋白质分子遗传学研究的对象是分子水平上的生物学过程-遗传与变异的过程。
它研究的是动态的生物学过程，而不是脱离生物体，在试管里孤立地研究生物大分子的结构与功能。
1992年，Nature 的主编J.Maddox 曾著文Is molecular biology yet a science？指出："现在有那么一些叫分子生物学家的人，他们的文章无视全部的动物，植物，也很少言及他们的生理学。
实验的大部分资料来自所谓的'凝胶'---""分子生物学在很大程度上变成定性的科学。
---如果事情只是简单的说明某个基因版本与某种遗传病相关，那么，分离这种片段（如电泳），然后测序足以。
"但是"以往的巨大成就表明，生命过程是由严格控制下进行的一些有序事件组成"他说："在人们长期为细胞生物学现象寻找定性的解释中，他们将会相信细胞只不过是一个充满了分子开关的袋子，他们作为分子传动器或开或关而出现在预定的事件序列中。
要真正在分子水平上了解遗传变异的本质，仅仅研究核酸或蛋白质的生物化学是不够的。
分子遗传学所研究的应该是细胞中动态的遗传变异过程，以及与其相关的分子事件。
所以不止是中心法则，核酸，蛋白质。
2.分子遗传学不是核酸及其产物（蛋白质）的生物化学分子遗传学是分子生物学的一个分支，或理解为狭义的分子生物学。
第三章第四节 遗传学数据统计讲解
第四节 孟德尔规律的补充和发展
1900年，孟德尔规律重新发现������ 世界上出现遗 传学研究的高潮。
许多学者从不同角度探讨遗传学的各种问题 ������ 巩固、补充和发展了孟德尔规律。
一、显隐性关系的相对性:
㈠、显性现象的表现 1. 完全显性：F1表现与亲本之一相同， 而非双亲的中间型或者 同时表现双亲的性状； 2. 不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型。例 如：
4
4
: »Æ Öå 3 : ÂÌ Ô² 3 :
16
16
ÂÌ Öå 1 16
2.用乘法和加法定理推算F2基因型种类与比例. F1雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各 种雌雄配子结合的机会是均等的。
根据乘法定理，F2产生的16种组合方式；
再根据加法定理。其中基因型YYRr出现的概率是1/16+1/16。
代入二项公式，得到Ft中，表现： 2个显性性状的概率为1/4(黄圆)； 1个显性、1个隐性性状的概率为2/4(黄皱、绿圆)； 2个隐性基因的概率为1/4(绿皱)。
仍以两对基因杂合体(YyRr)自交为例，分析杂种自交后代群体表 现型结构
A事件：F2表现为显性(黄子叶或圆粒)，P(A)=p=3/4； B事件：F2表现为隐性(绿子叶或皱粒)，P(B)=q=1/4。 n=2为相对性状(杂合基因)对数，有p+q=1.
代入二项公式，得到F2中，表现：
2个显性性状的概率为9/16(黄圆)； 1个显性、1个隐性性状的概率为6/16(黄皱、绿圆)； 2个隐性基因的概率为1/16(绿皱)。
当有三对基因杂合体(YyRrCc)自交时，
A事件：F2表现为显性(黄子叶、圆粒或红花)， P(A)=p=3/4；
遗传学第3章连锁交换定律
1
本章内容
第一节 连锁交换定律的实质 第二节 重组率及其测定 第三节 基因定位 第四节 连锁和交换定律的意义
2
背景
1900年孟德尔遗传规律重新发现以后，生物界广 泛重视，进行了大量试验。
其中有些属于两对性状的遗传结果不符合自由组 合定律→ 摩尔根以果蝇为材料进行深入细致研究→ 提出连锁遗传定律→ 创立基因论→认为基因成直线排 列在染色体上，进一步发展为细胞遗传学。
20
在全部孢母细胞中，各联会的同源染色体在C与Sh基因间 不可能全部都发生交换，故重组率<50%；
例如玉米F1的100个孢母细胞中，交换发生在Cc和Shsh相 连区段之内的有7个，则重组率为3.5 %。 亲本组合=((193+193)/400)×100%=96.5% 重新组合=((7+7)/400)×100%=3.5%
14
三、 完全连锁和不完全连锁
（一）完全连锁 (complete linkage)
同源染色体上非等位基因间不能发生 非姐妹染色单体之间的交换→ F1只产生两 种亲型配子、其自交或测交后代个体的表 现型均为亲本组合。
15
（a）F1代自交，F2代表现 1：2：1的分离比 ；
（b）F1代的测交，测交后 代表现1：1的分离比
例如第一节中的香豌豆资料：
F2有4种表现型 F1有4种配子 设各配子的比例为
紫长 紫圆 红长 红圆
PL Pl pL pl
a
b cd
F2组合为
(aPL bPl cpL dpl)2
♣ 其中F2中纯合双隐性ppll个体数即为d2；
组成F2表现型ppll的F1配子必然是pl，其频率d 。
26
已知香豌豆ppll个体数为1338株（相引组）； ∴ 表现型比率= d2 =1338/6952×100%=19.2%。
遗传学数据的统计处理
第三节遗传学数据的统计处理孟德尔在豌豆遗传试验中已认识到3:1、1:1等分离比例都必须在子代个体数较多的条件下才比较接近。
在20世纪初人们才认识到概率原理在遗传研究中的重要性和必要性。
一、概率原理:1.概率的概念：指一定事件总体中某一事件出现的机率。
F1红花CcF2雌配子(♀)雄配子(♂)(1/2) C(1/2) c(1/2) C(1/4)CC(1/4)C c(1/2) c(1/4)C c(1/4)cc当F1植株的花粉母细胞进行减数分裂时，C与c基因分配到每个雄配子的机会是均等的，即所形成的雄配子总体中带有C 或c基因的雄配子概率各为1/2。
遗传研究中可通过概率来推算遗传比率。
2.概率的基本定律(1)乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。
例如：豌豆黄子叶、圆粒x绿子叶、皱粒（YyRr）由于这两对性状是受两对独立基因的控制，属于独立事件。
* 所以Y 或y、R 或r进入一个配子的概率均为1/2 而两个非等位基因同时进入某一配子的概率则是各基因概率的乘积(1/2)2=1/4。
* 在F1中，其杂合基因(YyRr)对数n=2，故可形成2n=22=4种配子。
根据概率的乘法定理，四个配子中的基因组合及其出现的概率是：YR=(1/2)2=1/4，Yr=(1/2)2=1/4yR=(1/2)2=1/4，yr=(1/2)2=1/4(2)加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。
互斥事件：是某一事件出现，另一事件即被排斥。
例如：豌豆子叶颜色不是黄色就是绿色，二者只居其一。
如求豌豆子叶黄色和绿色的概率，则为二者概率之和，即(1/2) + (1/2) = 1同一配子中不可能同时存在具有互斥性质的等位基因，只可能存在非等位基因，故形成了YR、Yr、yR、yr四种配子，且其概率各为1/4,其雌雄配子受精后成为16种合子。
通过受精所形成的组合彼此是互斥事件，各雌雄配子受精结合为一种基因型的合子以后，它就不可能再同时形成另一种基因型的合子。
普通遗传学 第三章第四节真菌类的连锁与交换
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由上表可以看出202+208 ≠372， 低估的重组值= （202+208-372）/4000 ×100%=0.95% RF（0-nic)+ RF（nic-ade) = RF（0-ade) +0.95% 9.3% +0.95%=10.25%
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三、非顺序四分子的遗传分析
AB×ab
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着丝粒与nic间的重组率:5.05%
着丝粒与ade间的重组率:9.3%
nic 和ade间的重组率: 5.2% 9.3
10.25
5.05
5.2
nic
ade
原因：着丝粒和ade间发生过双交换，但在计算 RF（0-ade) 时却没有计算在内，而在计算RF（0-nic)和 RF（nic-ade)时 都各计算一次。
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第六节、连锁群与人类染色体作图
连锁群：一组不能进行自由组合的线形排列的基因群。
依据基因在染色体上直线排列的定律，把一个连 锁群的各个基因之间的距离和顺序绘制出来，就称为 遗传学图。
遗传学图中基因间的距离用图距来表示，最先端的 基因点为0。
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人类染色体作图
一. 家系分析法 通过分析家系中连锁基因的重组来确定同一染
第五节、有丝分裂分离和重组
(一) 有丝分裂重组(mitotic recombination) 二倍体体细胞通过有丝分裂产生基因型与
其不同的子细胞的过程称为有丝分裂重组/有丝分裂 交换/体细胞交换。
1936 Curt Stern 发现 果蝇孪生斑（twin spots）
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灰体焦刚毛（雌）×黄体直刚毛（雄）
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非 交 换 型 子 囊
第3章 孟德尔遗传
四、分离规律的验证
分离规律假设： ♣ 体细胞中成对基因在配子形成时将随着减数分裂的进行而互不干扰 地分离（随同源染色体分离）； ♣ 配子中只含有成对基因中的一个。
1. 侧交法
测交法（test cross）：也称回交法。即把被测验的个体与隐性纯 合基型的亲本杂交，根据测交子代（Ft）的表现型和比例测知该个体的 基因型。因为隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因
稳定遗传
三、分离比例实现的条件
1.二倍体。研究的生物体必须是二倍体(2n)，相对性状差异明显； 2.配子均等。杂种形成数目相等的两类配子，且发育良好，受精机会均等； 3.合子均等。受精后各基因型的合子成活率均等； 4.完全显性。显性完全，不受其它基因影响而改变作用方式，即简单显隐性； 5.条件一致的大群体。杂种后代处于相对一致的条件下，试验群体大。
F1分离
2. 通过性状遗传研究，可以预测
后代分离的类型和频率，进行有计划 种植，以提高育种效果，加速育种进程。 •如桃子 粘核(显性)
×
离核(隐性)
↓
F1粘核 ↓
F2分离（粘核：离核 = 3：1）
F2的有些粘核株在F3还会分离
3. 良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，去杂去劣及适当隔离
繁殖。
（1856-1864），对豌豆的七对相对性状进行研究。
一、孟德尔的豌豆杂交试验
1.孟德尔试验
一、孟德尔的豌豆杂交试验
从中看出了三个共同特点： ①杂种F1仅表现亲本之一的性状。F1表现出来的亲本性 状称为显性性状（dominant character），未表现出来的
亲本性状称为隐性性状（recessive character）；
②F2群体中两个亲本性状都得到表现，即显性性状和隐
遗传学-第三章-连锁遗传分析ppt课件
四、连锁交换与重组
（一）果蝇的完全连锁与不完全连锁 P94 • 连锁（linkage)
处于同一条染色体上的基因遗传时较多的联系 在一起的现象。 • 完全连锁（complete linkage）
两个连锁基因之间的物理距离很近，在传递过程 中不能分开。 • 连锁群（ linkage group)
位于同一染色体上的基因群，称为一个连锁群。
2、三点测交（three-point testcross)
• 作图程序∶
• ◇杂交：p 三隐性雌蝇（yywwecec）×野生型雄蝇（+++）
• ◇测交 : F1（ywec/+++）♀×（ywec）♂
•
↓
•
(ywec/+++) 4685/4759
•
(y++/+wec) 80/70
•
(yw+/++ec) 193/207
五、遗传学第三定律
（一）交换的细胞学证据
交换（cross-over)：由于同源染色体间的断裂和重 接，使相应部分的连锁基因不再伴同传递，是基因不
完全连锁的结果。包括： • 单交换（single cross-over） • 双交换（double cross-over）：双交换包括二线
（Two-strand）双交换、三线（Three-strand）双交换 和四线（Four-strand）双交换。 • 多交换（multiple cross-over）：两基因间发生两次以 上的交换。通过多交换的分析可决定染色体上的基因顺序。
六、染色体作图
（一）基因的直线排列原理及其相关概念 P100 基因定位（gene mapping) 染色体作图（chromsome map) 图距（map distance): 其单位为 cM。 基因的直线排列：基因在染色体上的位置是相对恒定的。
遗传学笔记
Chapter1遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征遗传(heredity)：指生物子代与亲代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体基本特性不变的现象。
种瓜得瓜，种豆得豆。
变异(variation)：指生物在子代与亲代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。
龙生九子，各不相同。
遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的；没有变异，物种将是一成不变的，没有进化。
没有遗传就没有物种的相对稳定，变异不能积累，生物亦不能进化。
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素生物进化就是环境条件对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求遗传、变异与环境的关系环境改变可以引起变异战国时期《考工记》就指出：“橘逾淮而北为枳”。
表明人们在很早以前就注意到生物生存环境的改变可以引起生物的性状改变生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable)变异。
环境引起的变异中包含可以遗传给后代的特性，也包含只在生物当代表现出来，而不能传递给后代的变异。
西汉的著名唯物主义者——王充(王阳明)在《论衡》中指出：某些偶然变异是不可遗传的考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。
古代遗传学知识的积累18世纪中叶以前，遗传学基本上属于萌芽时期。
人类在利用和改造生物的过程中，逐渐积累对生物遗传和变异的认识以及对遗传本质的探索和猜测。
具有明显的朴素唯物主义和经验性质，在方法上比较直观，并更多地注意生物的形态特征在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘主义色彩。
2.2遗传学数据的统计和分析
例题4：若具有n对表现独立遗传相对改善差异的
两亲本杂交，在完全显性的情况下，其F2代中表
型有种
类型，表现型的分离比例为
。
（中山大学1991年考研试题）
2n (3+1) n
一个家系，父亲并指(SsDd),母亲正常 (ssDd)。并指是显性遗传疾病，聋哑是隐 性遗传病。问后代可能出现的各种表型的概 率。
为了方便，如仅需推算其中某一项事件出现的概 率，可用以下通式：
m! P(A) = n! (m-n)! pnq(m-n)
n代表某一事件(基因型或表型)出现的次数； m-n代表另一事件(基因型或表现型)出现的次数。 ！代表阶乘符号；如4！，即表示4×3×2×1=24。 应注意：0！或任何数的0次方均等于1。
9.21
6.25
7.82
9.84 11.35
7.78
9.49 11.67 13.28
9.24 11.07 13.39 15.09
例如，用2测验检验上一节中孟德尔两对相对性 状的杂交试验结果。
由表求得值为0.47，自由度为3，查表即得P 值为0.90―0.99之间，说明实际值与理论值差异发 生的概率在90%以上，因而样本的表现型比例符合9： 3：3：1。
2表
P
0.99
0.95
0.50
df
1
0.0016 0.0039 0.15
2
0.0201 0.103 1.39
3
0.115 0.352 2.37
4
0.297 0.711 3.36
5
0.554 1.145 4.35
0.10
0.05
0.02
0.01
2.71
3.84
3第三章独立遗传规律
(一)、 测交法
1. F1配子类型、比例及与双隐性亲本测交结果预期
2. 实际测交试验结果
3. 结论
为什么测交能够用来测定某个体的基 因型呢？
由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的 配子，它们和含有任何基因的另一种配子结 合，其子代将只能表现出另一种配子所含基
因的表现型。因此，测交子代表现的种类和
9黄圆 3黄皱 3绿圆 1绿皱
Y _R _ Y _ rr yyR _
1白花
3红花 1白花
3红花 1白花
y y rr
3红花 1白花
2.三对相对性状遗传分析：表现型
2.三对相对性状遗传分析：基因型
Yy × Yy Rr × Rr
1R R 1Y Y 2R r 1 rr 1R R 2Y y 2R r 1 rr 1R R 2R r 1 rr
Y/y与R/r两对基因独立分配
P
YYRR黄、圆 × yyrr绿、皱
G
YR
yr
F1
YyRr黄、圆
G
双杂合体F1(YyRr)四种类型配子形成示意图
等位基因彼此 分开，非等位 基因自由组合。
F1
YyRr黄、圆
F2
♀ ♂YR
棋盘方格图示： Y/y与R/r两对 基因独立分配
yR
YyRR黄圆 YyRr黄圆
n=4,r=3
二项式展开法应用
例2:
显性、隐性性状出现的概率分别为3/4 和 1/4，n为基因的对数。 求在3对基因杂种AaBbCc的F2群体中，2 显性性状、1个隐性性状个体出现的概率。
n=3,r=2
例3：某医院同一天出生6个婴儿中2个是男婴， 试问这6个婴儿红2个是男婴、4个是女婴的概率 是多少？ 解：p=q=1/2 P= n!px qn-x /x!(n-x)!= 6!(1/2)2 (1/2) 4 /2!(6-2)!=15/64 例4：在人类中有一种白化病隐性遗传，若一对 夫妇，双方都是杂合体，则生出一个有正常色素 的婴儿的概率(p)应该是3/4，出生一个白化病 婴儿的概率（q)应该是1/4。问：出生两个正常 色素孩子和两个白化病孩子的概率是多少？ 解：P= n!px qn-x /x!(n-x)!= 4!(3/4)2 (1/4) 2 /2!(4-2)!=27/128
医学遗传学 第三章第四节 遗传学数据统计
(一)、Χ2测验的两种应用
1.样本方差的同质性检验； 2.次数分布资料的适合性测验。
在检验杂交试验得到的 k 种表现型的数目(次数分布资 料)是否符合一个预期的理论比例时，采用下述公式计 算统计参数Χ2值，该参数符合以k-1为自由度的一个Χ2 理论分布。
B事件：F2表现为隐性(绿子叶、皱粒或白花)， P(B)=q=1/4。
n=3为相对性状(杂合基因)对数，有p+q=1.
同样代入二项式公式，得到27:27:9:1的表现型结构。
16
(五)、杂种自交后代某种表现型出现的概率
关键在于首先根据给定条件确定p、q、n 以及要求推算项的r值。
三、Х2平方测验及应用
2个显性性状的概率为1/4(黄圆)； 1个显性、1个隐性性状的概率为2/4(黄皱、绿圆)； 2个隐性基因的概率为1/4(绿皱)。
14
(四)、杂种自交后代群体表现型结构
以两对基因杂合体(YyRr)自交为例，分析其自交后代 群体表现型结构时：
A事件：F2表现为显性(黄子叶或圆粒)，P(A)=p=3/4； B事件：F2表现为隐性(绿子叶或皱粒)，P(B)=q=1/4。 n=2为相对性状(杂合基因)对数，有p+q=1.
p＝ ½，q＝ 1/2, s=1, n=4 求出概率为1/16
12
(二)、杂种自交后代群体的基因型结构
以两对基因杂合体(YyRr)自交为例，分析其自交后代 群体基因型结构时：
A事件为一个F2中出现显性基因(Y或R)，P(A)=p=1/2； B事件为一个F2中出现隐性基因(y或r)，P(B)=q=1/2。 n=4为(杂合)基因个数，有p+q=1.
遗传学数据的统计处理
1/2 而两个非等位基因同时进入某一配子的概率则是各基因概率的乘积(1/2)同一配子中具有互斥性质的等位基因不可能同时存在，只可能存在非等位基因形成了它们的雌雄配子受精结合成为r 代表某事件（基因型或表现型）出现的次数；n-r代表另一事件（基因型或表现型）出现的次数。
！代表阶乘符号；如4！，即表示4x3x2x1=24。
应注意：0！或任何数的O次方均等于1。
1.现以YyRr为例，用二项式展开分析其后代群体的基因结构。
显性基因Y或R出现的概率P=(1/2),隐性基因y或r出现概率q =(1/2),p+q=1。
n=杂合基因个数。
当n=4。
则代入二项式展开为：这样计算所得的各项概率与表4-6所列结果相同：4显性基因为(1/16)，3显性和1隐性基因为(4/16)，2显性和2隐性基因为(6/16)，1显性和3隐性基因为(4/16)，4隐性基因为(1/16)。
如果只需了解3显性和1隐性基因个体出现的概率，即n=4，r=3,n-r=4-3=1；则可采用单项事件概率的通式进行推算，获得同样结果：上述二项式展开可应用：* 杂种后代F 2群体基因型的排列和分析；* 测交后代F t群体中表现型的排列和分析。
因为测交后代，显性个体和隐性个体出现的概率都分别是：2.杂种F2不同表现型个体频率，亦可采用二项式分析。
任何一对完全显隐性的杂合基因型，其F2群体中显性性状出现的概率p=(3/4)、隐性性状出现的概率q=(1/4), p+q=(3/4)+(1/4)=1。
n代表杂合基因对数。
则其二项式展开为：例如，两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体，其表现型个体的概率按上述的(3/4):(1/4)概率代入二项式展开为：表明具有Y_R_个体概率为(9/16)，Y_rr和yyR_个体概率为(6/16)，yyrr的个体概率为(1/16)，即表现型比率为9:3:3:1。
同理，三对基因杂种YyRrCc，其自交的F2群体的表现型概率，可按二项式展开求得：表明Y_R_C_的个体概率为(27/64)，Y_R_cc、Y_rrC_和yyR_C_的个体各占9/64，Y_rrcc、yyR_cc和yyrrC_的个体各占(3/64)，yyrrcc的个体概率为(1/64)。
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代入二项公式，得到F2个体中，具有：
4个显性基因的概率为1/16(一种基因型)； 3个显性、1个隐性基因的概率为4/16(多种基因型)； 2个显性、2个隐性基因的概率为6/16(多种基因型)； 1个显性、3个隐性基因的概率为4/16(多种基因型)；
4个隐性基因的概率为1/16(一种基因型)。
出现概率的事件数（几个子代？）。显然 P(A+B)=p+q=1。
r：在n次事件中A事件出现的次数； n-r：在n次事件中B事件出现的次数；
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例：Aa X aa,如产生4个子代，问子代中
Aa的机会有多少？
因Aa X aa产生配子时分离，子代中出现
Aa和aa的概率各为1/2,即:
p＝ ½，q＝ 1/2, s=1, n=4
体表现型结构分析时：
A事件：F2表现为显性(黄子叶、圆粒或红花)，
P(A)=p=3/4；
B事件：F2表现为隐性(绿子叶、皱粒或白花)，
P(B)=q=1/4。
n=3为相对性状(杂合基因)对数，有p+q=1.
同样代入二项式公式，得到27:27:9:1的表现型结构。
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(五)、杂种自交后代某种表现型出现的概率 关键在于首先根据给定条件确定p、q、n 以及要求推算项的r值。
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(三)、测交后代群体的表现型结构
以两对基因杂合体(YyRr)测交为例，分析其自交后代
群体表现型结构时：
A事件：Ft表现为显性(黄子叶或圆粒)，P(A)=p=1/2； B事件：Ft表现为隐性(绿子叶或皱粒)，P(B)=q=1/2。
n=2为相对性状(杂合基因)对数，有p+q=1.
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(三)、概率定理的应用示例
2.用乘法定理推算F2基因型种类与比例.
F1雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各种雌雄配
子结合的机会是均等的。
根据乘法定理，F2产生的16种组合方式； 再根据加法定理。其中基因型YYRr出现的概率是1/16+1/16。
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二、二项式展开式与应用
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(三)、概率定理的应用示例
1.用乘法定理推算F2表现型种类与比例.
如前所述，根据分离规律，F1(YyRr)自交得到的F2代中：
子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4；
种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4。 因此根据乘法定理：
3 1 Æ « » É : Â É Ì « 4 4 3 1 ´ Ô Á ² £ : Ö Á å £ 4 4 9 3 3 1 Æ ² » Ô : » Ö Æ å : Â Ô Ì ² : Â Ö Ì å 16 16 16 16
结论：YyRr个体自交后代四种表现型的比例与9:3:3:1
的理论比例间差异不显著。
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(三)、Χ2测验的两个问题
1.次数资料作适合性测验且df=1时， 2.Χ2测验不能用 需要对Χ2值进行连续性校正。
原因：Χ2分布是连续性分布，而次
于百分数资料的 检验，所以百分 数资料应该首先
数资料是间断性分布资料，由次数 资料估计到的Χ2值有偏大的趋势， 尤其当自由度为1时。
求出概率为1/16
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(二)、杂种自交后代群体的基因型结构
以两对基因杂合体(YyRr)自交为例，分析其自交后代
群体基因型结构时：
A事件为一个F2中出现显性基因(Y或R)，P(A)=p=1/2；
B事件为一个F2中出现隐性基因(y或r)，P(B)=q=1/2。 n=4为(杂合)基因个数，有p+q=1.
1.乘法定理：
两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发 生的概率的乘积。
例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相
互独立的，在F1的配子中:
具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；
具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。
而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y 和R)概率的乘积：1/2×1/2=1/4。
α为临界概率值，为0.05或0.01，通常用0.05； 当Χ2<Χ20.05,k-1时接受无效假设，反之接受备择假设。
或：从表中直接从表中查得Χ2对应用概率值P(Χ2)，当 P(Χ2)>0.05时，接受无效假设(差异不显著)。
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X2检验应用实例
k=4，df=k-1=3；Χ20.05,3=7.815； Χ2=0.47，P(Χ2)~(0.90-0.95)
料)是否符合一个预期的理论比例时，采用下述公式计 算统计参数Χ2值，该参数符合以k-1为自由度的一个Χ2 理论分布。
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(二)、Χ2测验应用方法
统计假设：
无效假设H0：试验结果与理论比例相符合；
备择假设HA：试验结果与理论比例不相符。
参数估计与检验：
1.按公式计算Χ2值; 2.用统计参数Χ2与查表得到的Χ2α,k-1比较；
方法：请复习生物统计相关内容。
转化成频数资料。
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n=2为相对性状(杂合基因)对数，有p+q=1.
代入二项公式，得到F2中，表现：
2个显性性状的概率为9/16(黄圆)； 1个显性、1个隐性性状的概率为6/16(黄皱、绿圆)； 2个隐性基因的概率为1/16(绿皱)。15/20来自四)、杂种自交后代群体表现型结构
当有三对基因杂合体(YyRrCc)自交时，其自交后代群
三、Х2平方测验及应用
Χ2测验是一种统计假设测验：先作 统计假设(一个无效假设和一个备 择假设)，然后根据估计的参数(Χ2) 来判断应该接受其中哪一个。
(一)、Χ2测验的两种应用
1.样本方差的同质性检验； 2.次数分布资料的适合性测验。
在检验杂交试验得到的 k 种表现型的数目(次数分布资
第四节 遗传学数据的统计处理
Application of Statistics in Genetics
(问题的提出) 一、概率原理与应用 二、二项式展开与应用 三、Χ2测验(Chi平方测验)与应用
为什么要应用统计方法分析数据？
孟德尔对数据的处理：
归类统计(归类记载)与描述统计。
实际结果与理论比例波动的解释：
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2.加法定理：
两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各 自发生的概率之和。
互斥事件——在一次试验中，某一件出现，另一事件
即被排斥；也就是互相排斥的事件。 如：抛硬币。 又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件， 两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状 (开红花)的概率为两者概率之和3/4——基因型为CC或 Cc。
代入二项公式，得到Ft中，表现：
2个显性性状的概率为1/4(黄圆)； 1个显性、1个隐性性状的概率为2/4(黄皱、绿圆)； 2个隐性基因的概率为1/4(绿皱)。
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(四)、杂种自交后代群体表现型结构
以两对基因杂合体(YyRr)自交为例，分析其自交后代
群体表现型结构时：
A事件：F2表现为显性(黄子叶或圆粒)，P(A)=p=3/4； B事件：F2表现为隐性(绿子叶或皱粒)，P(B)=q=1/4。
(一)、二项式公式与通式 (二)、杂种自交后代群体的基因型结构 (三)、测交后代群体的表现型结构
(四)、杂种自交后代群体表现型结构
(五)、杂种自交后代某种表现型出现的概率
2个子代：
(p+q)2=1p2+2pq+1q2
(Aa+aa)2=1Aa2+2Aa*aa+1aa2
=(1/2+1/2)2=1/4+2/4+1/4
3个子代： (p+q)3=1p3+3p2q+3pq2+1q3 (Aa+aa)3=1Aa3+3Aa2*aa+3Aa*aa2+1aa3
＝1/8+3/8+3/8+1/8
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(一)、二项式公式与通式
用于分析两对立事件(非此即彼)在多次试验中每种事
件组合发生的概率。
设A、B为对立事件，P(A)=p, P(B)=q，n为估测其事件
孟德尔杂交试验结果与理论比例的差异；
试验误差的来源：
随机误差：N(0, σ2)； 系统误差。
本节中概率定理及二项式公式是用于推算理论比例，
而Χ2测验则是用于测定试验结果是否符合理论比例。
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一、概率原理与应用
(一)、概率(probability):
概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件
发生的可能性(几率)。
例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的
概率均为50％。
在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤
其是分离世代(如F2)的表现型或基因型种类和比率(各种 类型出现的概率)进行算，从而分析、判断该比率的真 实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。
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(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理)