遗传学第三章 基因的概念和结构
C3 第三章 基因的概念和结构
• 例子1： ABO血型系统
B抗体 A血型
＋ B血型
－ AB血型
－ O血型
＋
A抗原 A抗体
＋ห้องสมุดไป่ตู้
－
－
＋
＋
－
－
＋
精品课件
B抗原 － ＋
＋ －
ABO血型的新生儿溶血症
O 血 型 的 母 亲 怀 有 A ， B ， AB 型血型的胎儿，在母亲胎盘异常情况下， 临产时会出现母亲的抗体进入新生儿血 液中，与婴儿的抗原产生免疫反应，造 成婴儿溶血。
精品课件
3.2.1 等位基因
等位基因之间存在着显隐性关系。 （1）完全显性 （2）不完全显性 （3）共显性
非等位基因在共同决定一个单位性 状时，存在相互作用。
精品课件
3.2.1 等位基因
非等位基因互作的类型：
⊙互补作用 ⊙积加作用 ⊙重叠作用 ⊙显性上位性作用 ⊙隐性上位性作用 ⊙抑制作用
精品课件
⊙互补作用(Complementation)
• 互补基因:不同对的两个基因相互作用， 出现了新的性状。这两个互作的基因 叫做互补基因。
• 例：香豌豆(Lathyrus odoratus)花色
遗传。
精品课件
• 香豌豆花色由两对基因(C/c，P/p)控制：
P
白花(CCpp) × 白花(ccPP)
F1
第三章 基因的概念和结 构
精品课件
Contents
基因的 概念
基因的 结构
3.1 孟德尔“遗传因子” 3.2 基因 3.3 顺反子
3.4 操纵子 3.5 断裂基因 3.6 重叠基因 3.7 跳跃基因 3.8 癌基因和抑癌基因 精品课件 3.9 染色体外基因
生物高考知识点基因
生物高考知识点基因基因是生物高考中的一个重要知识点，它是控制生物遗传特征的基本单位。
本文将从基因的定义、结构和功能以及基因突变等方面进行详细论述。
一、基因的定义基因是生物体内负责遗传信息传递和控制生物特征的DNA序列。
它是由多个核苷酸连续排列而成，每个核苷酸由糖、磷酸和碱基组成。
基因携带着生物体的遗传信息，决定了生物体的性状和特征。
二、基因的结构基因由外显子和内含子组成。
外显子是基因中编码蛋白质的部分，内含子是没有编码功能的DNA序列。
基因通过转录和剪接的过程，将外显子的DNA序列转化为成熟的mRNA，以便进一步翻译合成蛋白质。
三、基因的功能基因的功能主要体现在遗传信息的传递和控制生物特征上。
基因通过遗传物质DNA的复制和遗传物质的组合与分离，实现了遗传信息的传递。
同时，基因还通过编码蛋白质来控制生物体的性状和特征，包括外貌、代谢功能、生理特性等。
四、基因突变基因突变是指在基因序列发生改变的现象。
它可以是基因的点突变、缺失、插入或倒位等。
基因突变可能导致蛋白质结构或功能的改变，进而影响生物体的性状和特征。
一些基因突变还可能导致遗传病的发生。
五、基因工程的应用基因工程是通过技术手段改变基因的结构和功能，以实现特定目的的应用。
基因工程在农业、医学、生物工程等领域有广泛的应用。
例如，转基因作物通过导入外源基因，改变植物的性状和特性，增强其抗病虫害能力。
基因工程还可以用于研究和治疗遗传病。
六、基因与进化基因在生物进化中发挥着重要作用。
通过基因的突变和遗传信息的传递，生物体的基因组发生改变，进而导致了物种的演化和多样性的产生。
基因组的差异使得不同物种适应不同的环境和生活方式。
综上所述，基因是生物高考的重要知识点之一，它是控制生物遗传特征的基本单位。
了解基因的定义、结构和功能对于理解生物体的进化、遗传病的发生以及基因工程的应用具有重要意义。
通过对基因的研究，我们可以更好地认识生物的奥秘，并为人类社会的发展做出贡献。
高中生物遗传学知识点归纳
高中生物遗传学知识点归纳一、基因的概念及结构1. 基因是指控制遗传性状的遗传物质单位，在染色体上位于特定位置。
2. 基因由DNA分子组成，包括编码区和非编码区。
3. 编码区决定了基因所编码的蛋白质的氨基酸序列，非编码区在转录和调控过程中发挥重要作用。
二、基因的遗传方式1. 纯合子：同一基因的两个等位基因相同。
2. 杂合子：同一基因的两个等位基因不同。
3. 隐性遗传：杂合子的一种情况，表现为隐藏的性状。
4. 显性遗传：杂合子的一种情况，表现为明显的性状。
5. 基因座：基因在染色体上的位置。
6. 纯合子和杂合子的配子组合可以产生不同的基因型。
三、遗传规律1. 孟德尔遗传规律：a. 单因素遗传：一个性状仅由一个基因控制。
b. 随机分离：杂合子在生殖细胞分裂过程中随机分离。
c. 独立分离：不同基因座的遗传是相互独立的。
2. 染色体遗传规律：a. 染色体是基因的携带者，基因位于染色体上。
b. 父母染色体通过染色体交换和随机分离，决定了子代的基因组合。
c. 染色体遗传规律支持了孟德尔遗传规律。
四、基因突变1. 点突变：基因序列中的一个碱基发生变化，可能会导致蛋白质编码发生错误。
2. 缺失突变：基因序列中的一部分缺失，造成蛋白质功能缺失。
3. 插入突变：基因序列中插入了额外的碱基，导致蛋白质编码发生错误。
4. 转座子：可移动的DNA片段，可以插入到基因中引起突变。
5. 染色体重排：染色体的片段发生重组或重排，导致染色体上基因的位置发生改变。
五、性连锁遗传1. 性染色体：决定生物性别的染色体，如人类的X和Y染色体。
2. 雌性为XX，雄性为XY，雄性为XY，因此雌性基因在染色体上有两个拷贝，雄性只有一个。
3. 性连锁遗传：位于性染色体上的基因遗传方式，通常只影响雄性。
4. 雌性携带的性连锁基因会以杂合子的形式传给子女，雄性携带的性连锁基因会以纯合子的形式传给子女。
六、多基因遗传1. 多基因遗传是指一个性状受多个基因的共同作用决定。
遗传学(3A)—基因
基因也可能是一调控另一基因表达的DNA序列，本身不编码RNA
目前的基因定义
基因：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的 基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列(对以RNA作为 遗传信息载体的RNA病毒而言则是RNA序列)。包括编码序列 (外显子)、编码区前后对于基因表达具有调控功能的序列和 单个编码序列间的间隔序列(内含子)。
断裂基因与重叠基因
(一)、外显子与内含子(extron and intron)
2、内含子(intron)
ABO血型系统的抗原与抗体
A抗原 ＋ －
＋ －
A血型
A抗体 － ＋
－ ＋
B抗原 － ＋
＋ －
B抗体 ＋ －
－ ＋
B血型
AB血型 O血型
ABO血型系统遗传方式
人的ABO血型是由I A 、IB 和 因决定的。 A血型： I A I A ; I Ai B血型： I BI B ; I Bi AB血型： IAIB O血型： ii i 3个复等位基
遗传学（3）—基因概念和结构
肖君华 博士、教授
xiaojunhua@
东华大学 生物科学与技术研究所 2011年7月
目录
• • • • • 基因和表型 等位基因和复等位基因 基因定义的演变 基因结构：断裂基因和重叠基因 核外遗传: 线粒体和叶绿体基因组, 母系遗传 • 转座子
基因和表型
• proposed a biochemical pathway
• It was also found that all proteins, whether or not they are enzymes, are encoded by genes • one-gene – one-protein, or more accurately one-gene – one-polypeptide • a gene encodes the physical structure of a protein, which in turn dictates its function
遗传学的知识点
遗传学的知识点遗传学是生物学的一个重要分支，研究生物个体间遗传信息的传递和变化规律。
它涉及到基因、DNA、染色体等多个方面的知识点。
本文将以这些知识点为基础，介绍遗传学的相关内容。
一、基因的概念和结构基因是生物体内控制遗传信息传递和表达的基本单位。
它由DNA分子组成，位于染色体上。
基因的结构包括启动子、编码区和终止子等部分。
启动子是基因的起始位置，编码区是基因的主要部分，包含了编码蛋白质所需的信息，而终止子则是基因的结束位置。
二、DNA的结构和功能DNA是遗传物质的载体，它是由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳞状嘧啶）组成的双螺旋结构。
DNA的功能主要包括遗传信息的传递和复制。
在细胞分裂过程中，DNA会复制自身，并将遗传信息传递给下一代细胞。
三、染色体的结构和遗传规律染色体是细胞内DNA的组织形式，它包含了许多基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一对是性染色体。
染色体的结构分为染色质和着丝粒两部分。
遗传学的研究发现，染色体遵循着孟德尔的遗传规律，即显性和隐性基因的遗传。
四、遗传变异和突变遗传变异是指在基因或染色体水平上的遗传信息的改变。
它包括基因突变、染色体结构变异和染色体数目变异等。
基因突变是指基因序列发生改变，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
染色体结构变异是指染色体的部分区域发生改变，如倒位、易位等。
染色体数目变异是指染色体数目发生改变，如三体综合征等。
五、遗传性疾病的研究遗传学的一个重要应用领域是研究遗传性疾病。
遗传性疾病是由基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、遗传性癌症等。
通过遗传学的研究，可以了解疾病的遗传方式、致病基因和相关的遗传机制，为疾病的预防和治疗提供依据。
六、遗传工程和转基因技术遗传工程是利用遗传学的原理和方法对生物体进行基因改造的技术。
其中，转基因技术是一种常用的遗传工程方法，它将外源基因导入到目标生物体中，使其具有特定的性状或功能。
转基因技术在农业、医学和工业等领域有着广泛的应用。
高三遗传知识点
高三遗传知识点遗传学是生物学的重要分支之一，研究着生物个体间遗传信息的传递和表达方式。
在高三生物课程中，遗传学是一个重要的知识点。
本文将介绍高三生物中涉及的主要遗传知识点，包括基因、遗传物质、遗传模式、变异和进化等方面。
一、基因的概念与结构基因是决定个体性状的基本遗传单位，它位于染色体上。
基因由DNA分子构成，DNA分子是拥有遗传信息的重要分子。
在遗传学中，我们了解到基因由外显子和内含子组成，外显子决定了蛋白质的编码，内含子则在基因表达过程中起到调控作用。
二、遗传物质的传递遗传物质的传递主要是通过生殖细胞的传递实现的。
其中，通过游离型基因的传递是一种单基因遗传模式，它是指由单一基因对个体性状产生影响。
对于单基因的遗传模式，我们可以通过遗传图谱等方式进行分析。
三、遗传模式的分类遗传学通过观察和分析不同遗传性状的表现，得出了不同的遗传模式。
其中，常见的遗传模式有隐性遗传、显性遗传、共显性遗传和性联遗传等。
这些遗传模式不仅仅适用于人类，也适用于其他生物。
四、基因变异与突变基因变异是指基因在个体的后代中发生的改变，它是生物进化的基础。
基因变异可以是基因突变导致的，也可以是基因重组或基因倒位等过程中发生的。
通过基因变异，个体的遗传特征会发生改变，从而影响到其后代。
五、遗传与进化遗传与进化是遗传学的重要内容之一。
通过基因的遗传变异和选择，生物种群可以逐渐适应环境的变化，进而产生进化。
这个过程中，优势基因会被保留下来，劣势基因则可能会被淘汰。
进化是生物多样性的产生和维持的重要机制。
六、遗传工程与生物技术遗传工程与生物技术是遗传学在实际应用中的体现。
通过遗传工程技术，科学家可以对基因进行编辑和改造，从而创造出具有特定性状的生物体。
这种技术的发展为农业、医学等领域带来了巨大的进步和发展。
结语高三生物中的遗传知识点贯穿了整个生物学的学习内容，具有重要的理论和实践意义。
通过学习和掌握这些遗传知识点，我们可以更好地理解生命的起源和进化，探索生物多样性的奥秘。
第三章--基因与基因组的结构PPT课件
-
4
③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
-
5
• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写
字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不
同基因座，lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY，
lacA。
-
37
• 3．质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第—
个字母大写，例如：ColEⅠ；
血破裂而使血红蛋白计数减少，造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸，由Val取代了 Glu所致。
-
32
• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病，
除溶血后发生贫血外，还会堵塞血管形成栓塞， 从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
-
40
• 6．线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型，如存
在不止一个基因座，则在连字符后用数字
表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白UNC-
86；CED-9。
-
41
• 7．植物基因的命名
• 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。
-
42
• 8．脊椎动物基因的命名
基因的概念和结构
互补基因：若干个非等位基因同时存在时才 使某一个性状出现。
抑制基因：本身没有可观察到的表型效应， 但可以抑制其他非等位基因的活性。
上位效应：掩盖另一对非等位基因的显性效应的 现象。
基因的概念和结构
杂合的双突变体 有两种不同的排 列形式，顺式 排列和反式排 列。
I. 操纵子 II. 超基因 III. 假基因
基因的概念和结构
• 操纵子（operon）： 原核生物中几个功能相关的结构基因成簇串
联排列组成的一个基因表达的协同单位 （DNA序列）.
一个操纵子= 编码序列+启动序列+操纵序列+(其他调节序列)
基因的概念和结构
乳糖操纵子（lactose opron） 结构
基因的概念和结构
① ABO血型:
由A、B和O三种血型基因所决定，血型基 因位于第9对染色体上。
血型基因型和表型的关系:
基因的概念和结构
父母亲血型的遗传规律
基因的概念和结构
② 人白细胞抗原 （human leukocyte antigen ,HLA）
➢抗原（antigen,Ag）凡能诱导免疫系统发生免疫应答，并能 与其产生的抗体或效应细胞在体内或体外发生特异性反应的物 质。
探讨人类的源流和迁移提供有用的资料。
基因的概念和结构
3.2 顺反子：
一个遗传功能单位，一个顺反子决定一个多肽链。
原核生物转录的mRNA是一个多顺反子(polycistron) 真核生物mRNA是一个单基因顺的概反念子和结(构cistron)
Bener提出：顺反子表示功能的最小单位， 并表示顺反的位置效应。
基因与遗传物质
基因与遗传物质基因是生物体内控制遗传性状的基本单位，在遗传学中扮演着重要的角色。
遗传物质则是指在细胞中负责遗传信息传递的分子，主要包括DNA和RNA。
本文将对基因和遗传物质进行详细的探讨，包括其定义、结构、功能以及相互关系。
一、基因的定义与结构基因是生物体内负责传递遗传信息的功能性单位。
它包含了决定遗传性状的DNA序列，指导着生物体的发育、生长和功能表达。
基因可以通过突变或重组等方式发生变化，从而导致个体间的遗传差异。
基因的结构一般由编码区和非编码区组成。
编码区是基因中负责编码蛋白质的部分，由氨基酸的密码子序列组成。
非编码区则包含了调控基因表达的序列，在基因的正常功能发挥中起到重要的作用。
二、DNA的作用与结构DNA是所有生物体中负责储存遗传信息的分子。
DNA的主要功能是蓄积、传递和指导生物体的遗传信息。
DNA分子由碱基、磷酸基团和脱氧核糖组成。
其中，碱基包括腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。
DNA的双螺旋结构使其能够稳定地储存和复制遗传信息。
三、RNA的作用与结构RNA在细胞中起着多种功能。
其中，mRNA（信使RNA）负责将DNA的遗传信息转录成具有功能的蛋白质；tRNA（转运RNA）参与到蛋白质的合成中，将氨基酸运输到核糖体上；rRNA（核糖体RNA）位于核糖体中，参与蛋白质的合成。
RNA的结构相对于DNA来说较为简单，由核糖、磷酸基团和碱基组成。
不同于DNA中的胸腺嘧啶，RNA中含有尿嘧啶（U），与腺嘌呤能够形成互补碱基对。
此外，RNA通常以单链形式存在，但在某些情况下也可以形成特定的二级和三级结构。
四、基因与遗传物质的相互关系基因是遗传物质的一部分，而遗传物质则是基因表达的媒介和载体。
基因通过DNA的编码区序列储存和传递遗传信息，而RNA则负责将基因的信息转录成蛋白质。
通过转录和翻译过程，基因与遗传物质之间建立了紧密的联系。
在细胞中，基因和遗传物质共同参与到生物体的遗传过程中。
基因的概念和结构
基因的概念和结构基因是指生物体内的遗传信息单位，它决定了一个个体的遗传特征。
基因是DNA分子的一部分，DNA则是生物体内的遗传物质。
基因包含了生物体内编码蛋白质所需的所有信息。
在遗传学领域，基因是研究遗传传递的基本单元。
1.基因的概念基因最早是由奥地利的科学家格里高利·孟德尔提出的，在他的实验中，发现了一些特定遗传特征以分离和独立的方式遗传的结果。
但是，孟德尔对基因的概念并不完备，直到20世纪，才有了对基因更详细的了解。
基因是生物体内决定遗传特征的单位，它包含了编码蛋白质所需的信息。
这些信息以DNA的形式存储在细胞核内的染色体上。
基因决定了一个个体的特征，如外貌、性格、疾病易感性等。
2.基因的结构基因的结构包含了编码区域和非编码区域。
编码区域是指基因中包含编码蛋白质所需的序列，非编码区域则是指编码区域之外的其他DNA序列。
基因的结构可以分为以下几个部分：（1）起始子（promoter）：起始子是基因的启动区域，它位于编码区域的上游。
起始子的主要功能是吸引转录因子，调控基因的转录活性。
（2）编码区域：编码区域是基因中最重要的部分，它包含了编码mRNA所需的DNA序列。
该区域通过密码子的组合决定了蛋白质的氨基酸序列。
（3）终止子（terminator）：终止子位于编码区域的下游，用于终止转录过程。
（4）内含子（intron）：内含子是基因中的非编码区域，它位于编码区域之间，它在转录后会被剪接（splicing）掉，不参与蛋白质的合成。
（5）外显子（exon）：外显子是基因中的编码区域，它位于内含子之间。
当内含子被剪接掉以后，外显子的序列将编码蛋白质的氨基酸序列。
基因的结构是基因功能的重要组成部分，不同基因的结构可能会影响基因的表达和功能。
3.基因的变异和突变基因变异可以通过基因重组、基因突变和基因浮游等方式产生。
基因突变则是指基因发生了突变，产生了新的等位基因。
突变可分为点突变、插入突变和缺失突变等。
遗传学-名词解释
第三章基因的概念和结构断裂基因：真核生物的基因大都由编码序列和非编码序列相间排列而成，称为断裂基因。
剪接体(spliceosome)：由蛋白质和核内小RNA(small nuclear RNA，snRNA)构成的核糖核蛋白颗粒，大小相当于一个核糖体亚基。
可动基因（mobile gene）或转座元件（transposable element）：生物中能转移位置的DNA序列突变子（Muton）：指性状突变时，产生突变的最小单位。
一个突变子可以小到只是一个核糖核酸对。
重组子（recon）：指在发生性状重组时，可交换的最小单位。
一个交换子只包含一个核糖核酸对。
单倍型或单元型(haplotype)操纵子：由操纵基因及若干结构基因所构成的一个功能单位。
乳糖操纵子模型及其调控机制、负控制、正控制、诱导型、阻遏型可变剪接：剪接的方式不止一种，有的外显子被置换、添加或缺失，产生不同的基因产物。
重叠基因（overlaping gene）：两个基因共有一段重叠的核苷酸序列。
这种基因主要存在于病毒基因中，在高等生物和人中也有发现。
插入序列(insertion sequence, IS)：是最简单的转座元件，仅含有转座酶基因的简单转移序列反转录转座子（retrotransposon）：通过RNA为中介，反转录成DNA后进行转座的可动元件。
这种转座过程称为反转座作用，出现在真核生物中。
.LINE（长散在重复序列，long interspersed nulear element）：是一类自主转座的反转录转座子，其复制依赖于RNA聚合酶II的转录物，序列较长，散在地分布在哺乳动物基因组中。
SINE (短散在重复序列， short interspersed nulear element)：是一类非自主转座的反转录转座子，序列较短，其复制依赖于RNA聚合酶III的转录物转座方式转座子（transposon, Tn）：既含有转座所必需的转座酶等基因，又含有与转座无关的非必需基因如抗药性基因的转座因子。
分子生物学课件 第3章 基因与基因组
实际应用中“基因组”这个词既可以特指储存在细胞核中 的整套DNA（即核基因组），也可以指储存在细胞器中的 整套DNA（即线粒体基因组或叶绿体基因组），还可以指 一些非染色体的遗传元件，如病毒基因组、质粒基因组和 转座元件等。
不同基因家族各成员之间的序列 相似度也不同：
序列高度相似：经典的基因家族，如rRNA基因家族和组蛋 白基因家族。 保守性较低，但是编码产物具有大段的高度保守的氨基酸 序列。
序列保守性很低，编码产物之间也只有很短的保守氨基酸 序列，但通常由于具有保守的结构和功能区域，因而编码产 物具有相似的功能。
基因家族的成员在染色体上 的分布形式不同：
成簇存在的基因家族（clustered gene family）或称基因簇 （gene cluster），如人类类α链基因簇和类β链基因簇。 散布的基因家族（interspersed gene family），如肌动蛋白 基因家族和微管蛋白基因家族。
基因间隔区较短且内含子较少，基因排列紧密。
3.2.7 沉默基因
沉默基因（ Silent Gene）也叫隐蔽基因（Cryptic gene）， 是处于不表达状态的基因。它可能是假基因，也可能是被关闭的 基因。这些基因以隐性的方式埋藏在染色体中，但遇到特殊因子 的刺激，有可能解除关闭变成显性基因。
3.2.8 RNA基因
tRNA、rRNA； 核仁小分子RNA（small nucleolar RNA, snoRNA） 微小分子RNA（microRNA, miRNA）； 小分子干扰RNA（small interfering RNA, siRNA）； 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）；
3817遗传学
《遗传学》考试大纲一、考试内容第一章经典遗传学的诞生：掌握遗传、变异等概念，掌握孟德尔遗传定律和遗传连锁定律，理解基因与环境的关系，了解遗传学发展史。
第二章分子遗传学的兴起：掌握从DNA到蛋白质的信息传递过程和基因工程的基本步骤。
第三章基因的概念和结构：掌握基因的概念和结构，理解非等位基因间的相互作用，了解癌基因和抑癌基因，理解母性影响和细胞质遗传。
第四章遗传物质——基因和染色体：掌握有丝分裂和减数分裂的过程和意义，掌握核型分析方法，掌握染色体结构和数目改变的基本种类及遗传学效应，掌握基因突变性质及检出方法，掌握突变和重组分子基础，了解表观遗传变异。
第五章基因组：掌握基因组的DNA序列组成，掌握连锁、交换和连锁群概念，掌握作图和基因定位方法，掌握基因组功能研究方法，了解人类基因组计划的意义及内容。
第六章数量性状基因及其遗传：理解数量性状与质量性状的关系，掌握遗传率和近交系数的计算方法，理解杂种优势的遗传学理论。
第七章群体的基因结构与进化：掌握Hardy-Weinberg定律，理解群体中的多态现象及其维持机制，了解进化学说和新种的产生过程。
第八章微生物遗传分析：掌握细菌的遗传分析和噬菌体的遗传分析。
第九章基因与发育：理解个体发育过程中的遗传控制，理解性决定的机制，掌握伴性遗传的特点。
二、考试方式和考试时间博士研究生入学考试中“遗传学”考试为笔试；考试时间为3小时。
三、试卷结构试卷由名词解释、选择题和问答题（含遗传学分析、计算）三部分组成。
四、主要参考教材1、《现代遗传学》，赵寿元、乔守怡，2001，高等教育出版社。
2、《遗传学》（第二版，上、下册），刘祖洞著，1991，高等教育出版社。
遗传学教案生命科学学院遗传学科
遗传学教案-生命科学学院遗传学科第一章：遗传学概述1.1 遗传学的定义和研究对象1.2 遗传信息的传递：DNA和基因1.3 遗传学的发展历程和重要性第二章：遗传物质的结构与功能2.1 DNA的结构和组成2.2 基因的概念和结构2.3 基因的表达和调控第三章：遗传变异与突变3.1 遗传变异的类型和机制3.2 突变的概念和类型3.3 突变对生物体的影响和应用第四章：遗传规律与遗传连锁4.1 孟德尔遗传规律4.2 染色体遗传规律4.3 遗传连锁与基因定位第五章：遗传工程与基因编辑5.1 基因工程的基本原理和技术5.2 基因编辑工具：CRISPR-Cas9 5.3 遗传工程的应用和伦理问题第六章：基因组学与比较基因组学6.1 基因组学的基本概念6.2 基因组结构和大小6.3 比较基因组学与物种演化第七章：表观遗传学与非编码RNA7.1 表观遗传学的定义与机制7.2 非编码RNA的种类与功能7.3 表观遗传学在生物过程中的作用第八章：遗传性疾病与基因治疗8.1 遗传性疾病的类型与特点8.2 基因治疗的基本原理与技术8.3 基因治疗的应用案例与挑战第九章：进化的遗传学9.1 种群遗传学的基本原理9.2 自然选择与遗传多样性9.3 分子进化与生物地理分布第十章：遗传学的实验技术与应用10.1 遗传学实验技术概述10.2 分子遗传学实验技术10.3 遗传学技术的应用领域重点和难点解析一、遗传物质的结构与功能重点：DNA的结构和组成、基因的表达和调控难点：理解DNA双螺旋结构的特点，掌握基因表达的调控机制。
二、遗传变异与突变重点：遗传变异的类型和机制、突变的概念和类型难点：区分遗传变异的不同类型，理解突变的发生机制及其对生物体的影响。
三、遗传规律与遗传连锁重点：孟德尔遗传规律、染色体遗传规律、遗传连锁与基因定位难点：掌握孟德尔遗传规律的适用范围，理解染色体遗传规律的发现过程，了解遗传连锁与基因定位的原理。
四、遗传工程与基因编辑重点：基因工程的基本原理和技术、基因编辑工具：CRISPR-Cas9难点：理解基因工程操作的基本步骤，掌握CRISPR-Cas9系统的组成及应用。
初中生物遗传学重要知识点梳理
初中生物遗传学重要知识点梳理生物遗传学是生物学中的重要分支领域，深入理解遗传学的基本原理对于中学生学习生物学课程非常重要。
在这篇文章中，我将为大家梳理初中生物遗传学的一些重要知识点。
1. 基因的概念和结构基因是遗传信息的基本单位，它位于染色体上。
基因由DNA序列组成，包括编码区和非编码区。
编码区决定了基因所编码的蛋白质的氨基酸序列，而非编码区则在调控基因的表达过程中起着重要作用。
2. 染色体的结构和遗传物质染色体是由DNA和蛋白质组成的结构体，分为有丝分裂染色体和减数分裂染色体两种类型。
染色体携带了遗传物质，即DNA，其中包括了决定个体性状的遗传信息。
3. 遗传规律3.1 孟德尔遗传规律孟德尔通过对豌豆的研究，提出了遗传学的基本定律。
第一定律是同等性原则，即纯合子与纯合子结合所产生的杂合子的两个性状是等量互斥的。
第二定律是自由组合定律，说明了不同性状之间的遗传是独立的。
第三定律是分离与重新组合定律，即杂合子分离时基因的重新组合和分离是随机的。
3.2 表现型和基因型表现型是个体外部形态和功能表现的总和，而基因型是个体基因的组合。
个体的表现型是由其基因型和环境因素共同决定的。
4. 染色体的性状遗传4.1 确定性别的染色体人类的性别由性染色体决定，男性有一个X染色体和一个Y染色体（XY），女性有两个X染色体（XX）。
这意味着男性能够传递给下一代的性染色体是确定性别的，而女性可以传递给下一代一个X染色体。
4.2 基因的突变和染色体的异常突变是指基因的改变，它可以是基因组水平的改变，例如基因重组、基因插入或基因缺失等，也可以是个体基因中碱基序列发生改变。
某些突变可能导致遗传病的发生。
5. 遗传的应用5.1 杂交育种杂交育种是通过对父本和母本进行选择和配对，培育出具有理想性状的后代。
通过杂交育种，可以提高作物的产量和品质。
5.2 遗传工程遗传工程是利用基因技术对生物进行基因改造，以获得特定的性状或产物。
通过对植物和动物的基因进行改造，人们能够提高农作物的抗虫能力、改善药物的疗效等。
初中生物基因知识点总结
初中生物基因知识点总结生物基因知识点总结基因是生物学中非常重要的概念，它决定了生物的遗传特征和生物体的发育过程。
了解基因的结构和功能对于理解生物学和遗传学的基本原理至关重要。
本文将对初中生物学中的基因知识点进行总结。
1. 基因的概念和结构基因是生物体内传递遗传信息的基本单位。
它们位于染色体上，由DNA分子组成。
每个基因编码着一种特定的遗传信息，例如控制身高、眼睛颜色等。
一个基因可以由几百到几千个碱基对组成。
基因由外显子和内含子组成，其中外显子决定着蛋白质的合成。
2. DNA的结构和功能DNA是脱氧核糖核酸，是生物体内携带遗传信息的分子。
它由鸟嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（C）四种碱基组成。
DNA分子呈螺旋状结构，两条链以氢键连接在一起。
DNA的主要功能是储存和传递遗传信息。
3. 蛋白质的合成基因通过蛋白质的合成表达出来。
这个过程包括转录和翻译两个阶段。
在转录过程中，DNA的信息被转录成RNA分子。
这一过程发生在细胞核中，由酶（RNA聚合酶）催化完成。
在翻译过程中，转录得到的RNA分子被翻译成蛋白质。
翻译发生在细胞质的核糖体上，通过三联密码子将RNA序列翻译成特定的氨基酸序列，形成蛋白质。
4. 变异和突变基因的变异和突变是基因组的重要组成部分。
变异是指基因的一种或多种形式，例如血型和眼睛颜色。
突变是指基因的突发性改变，可以导致新的遗传特征的产生。
突变可以是基因的点突变，也可以是基因的缺失或重组。
5. 遗传的规律遗传学主要研究遗传的规律。
著名的遗传学定律包括孟德尔定律和硬汉-温克尔定律。
孟德尔定律研究了基因的隐性和显性特征的遗传规律，硬汉-温克尔定律研究了基因在性别染色体上的遗传规律。
6. 遗传性疾病某些基因突变会导致遗传性疾病的发生。
例如，先天性免疫缺陷综合症（AIDS）是由HIV病毒感染导致的。
遗传性疾病可以是单基因遗传或多基因遗传的。
7. 基因工程和转基因技术基因工程和转基因技术是生物技术的重要领域。
基因的概念及结构
第三节 顺反子（cistron）
早期的基因概念：基因是一个功能单位，重组 单位，突变单位(三位一体)。
发展的基因概念：基因是一个功能单位，基因 内部可突变和重组。一个基因就是一个顺反子。
基因的顺式和反式排列
顺反子概念的提出
1955年，S.Benzer通过对T4噬菌体精细结 构的研究提出了顺反子(Cistron)，突变子（ muton）和重组子（recon）的概念
promoter exon 1 exon2 exon3 exon 4 terminator
A: 利用不同的启动子（例：鸡的强心肌和砂囊肌）
exon5
B:利用不同的终止子（鼠降钙素基因）
C: 改变拼接方式（例鼠鸡钙蛋白T）
1
2
3
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
4
5
1
2
3
5
第七节 重叠基因（overlapping gene)
1973年 Weiner 研究RNA病毒时的发现 1977年 Sanger 研究X 174 Phage时发现
7.60年代，Jacod和Monod研究细菌基因调控时发 现基因是可分的，功能上是有差别的
结构基因—决定合成某种蛋白质 调节基因—编码阻遏或激活结构基因转录
的蛋白质基因,无翻译产物的基因 8.新的发现——断裂基因，重叠基因，跳跃
基因
1. 基因是实体，它的物质基础是DNA（或RNA）； 2. 基因是具有一定遗传效应的DNA分子中的特定核
Fig 15.10 The arrangement of genetic markers in cis and trans heterozygotes.
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
高一下生物基因知识点总结
高一下生物基因知识点总结生物基因知识是高一生物学课程的重点内容之一，本文将针对高一下学期所学的基因知识点进行总结和梳理，以帮助同学们更好地掌握和理解这一部分知识。
一、基因的概念和结构基因是遗传信息的基本单位，是控制生物遗传性状的基本因素。
它由DNA分子编码而成，在染色体上位于特定的位置。
基因由启动子、编码区和终止子等功能区组成，通过转录和翻译过程，基因编码的信息被转化为蛋白质。
二、DNA的复制DNA的复制是细胞分裂过程中重要的遗传事件。
DNA复制的基本原理是在DNA的两条链上以互补配对的方式合成两个新的DNA分子，保证每个新生物体获得与原生物体相同的遗传信息。
DNA复制包括解旋、引物、合成等多个步骤。
三、基因的表达基因的表达包括转录和翻译两个过程。
转录是将DNA的信息转录成RNA，而翻译是将RNA的信息翻译成蛋白质。
转录过程包括启动子结合、RNA链合成、终止子识别等步骤。
翻译过程包括起始子识别、氨基酸激活、肽链合成等步骤。
四、基因调控基因调控是生物体对基因表达进行精确控制的过程。
包括转录调控和翻译调控两个层面。
转录调控通过启动子的结合与转录因子的调控来控制基因的转录水平。
翻译调控则通过转录后修饰、RNA降解等方式来调控基因的翻译过程。
五、基因突变与遗传变异基因突变是指基因序列发生变化的现象，由于基因突变的存在，生物体的遗传信息发生改变，进而可能影响其性状和表型。
基因突变包括点突变、插入突变、删除突变等多种形式。
而遗传变异是指种群中存在基因座上的多个等位基因，使得同一种群中个体间表现出不同的性状。
六、基因工程与生物技术基因工程与生物技术是利用基因的特性进行人工操作的一系列技术与方法。
基因工程包括基因克隆、基因转染、基因修饰等技术，通过对DNA的操作可以制备转基因生物、获得特定基因产物等。
生物技术则是利用生物体的特性和活性成分进行实际应用的技术，如发酵技术、基因检测技术等。
七、遗传学的基本原理遗传学是研究遗传现象和规律的科学。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
基因重叠方式
• Mis-reading for stop codon
( Q RNA virus 1973. A. Weiner )
400Nt
800Nt
AUG----------------------UGA-----------------------UAA
设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现型。判断是属于同一个基因 突变，还是属于两个基因突变？即判断是否属于等位基因？ ①建立双突变杂合二倍体； ②测定突变间有无互补作用。
• 顺反测验：顺式排列为对照（是两个突变座位位于同一条染色 体上）,其表现型野生型。实质上是进行反式测验（反式排列是 两个突变座位位于不同的染色体上）。
① 反式排列为野生型：突变分属于两个基因位点； ② 反式排列为突变型：突变分属于同一基因位点。
Complementary assay
rII47 0
rII106 0
rII 47
rII106
rII106 0 rII51 0
rII106 rII51
Why?
plane E.coli K12
依据； One gene
2、假基因(pseudo gene)
• 假基因:同已知的基因相似，处于不同的位点，因缺失或突变而 不能转录或翻译，是没有功能的基因。
第五节、外显子和内含子
• 内含子(intron)：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段； • 外显子(extron)：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。
Ovalbumin DNA X cDNA
5387 bp 11 genes 3 mRNA 9 peptides
C = 5387 bp c = 11 × 2000 bp
---ATG-----//------AATGCC ----//---ATAACG---//--TAA---A
ATGCCN----NNATAA B
• Selection different start codon or stop codon
(Simian Virus 40 SV40)
Vp3 Vp2
Vp1
SV40
---AUG--------TCAUGCCCAA----AUGAGGC--------------
Vp1 Start Vp2 Start Vp3 Start
第七节、转座因子（transposable element）
• 转座因子：指染色体组上可以转移（或 转坐）的基因。即跳跃基因(jumping gene)或可动基因(mobile gene)。
• 玉米糊粉层花斑不稳定现象的遗传解释
chr.9
CI
Sh Bz
Wx
无色胚乳 饱满 有色植株 非糯
Ac
Ds
CI CciI
Sh Bz
large colored sectors
Wx
Ac
Ds
cCiI
Sshh Bz
Wx
不饱满
2. 插入序列（ insertion sequence IS ）
• 首先，细菌乳糖操纵子发现，阻断被插入的基因表达，所以称 为插入序列．
14Kd
Cp 97%
38Kd
UGA, UAG 易被漏读， 错读 UAA 能严格终止
Ip 3%
Alternate different reading frame
stop
start
Stop --------------TCAUGCCCAAACUAGGC--------------
Start
• Alternate different reading frame X174 ( F. Sanger, 1977 )
• pseudo alleles 是基因内的突变体；
• mut1 X mut2
W.t 是基因内发生交换的结果；
• cistron 概 念 的 提 出 是 对 经 典 的 基 因 概 念 的 动 摇 是 对 pseudo alleles概念的修正
第四节 操纵子理论 (Lactose operon)
雅各布Jacob, 莫诺Monod 1961.
• 受体（免疫细胞） 供体 • 供体（淋巴细胞） 受体
免疫 应答
组织相容 排斥
• 这种代表个体特异性的同种异型抗原称移植抗原或组织相容性 抗原，其中能引起强而迅速排斥反应的抗原称主要组织相容性
抗原，引起较弱排斥反应的抗原称次要组织相容性抗原。
• 每个人分别从父母得到一串基因（HLA单倍型）。由此，每人遗传得到二串 “冰糖葫芦”。“冰糖葫芦”上的“红果”（基因）以A、B、C、D、DR、 DQ和DP为序。如A有28种红果（分别记为A1、2、A3、A9.），B有61种 （记为B5、B7、B8、B12.），DR有24种（记为DR1、DR2、DR3、 DR4.）
• 实质：能够转移位置的DNA片断。
• 功能：在同一染色体内或不同染色体之 间移动引起插入突变、DNA结构变异 （如重复、缺失、畸变），通过表现型 变异得到鉴别。
Dt Dt
Aa
aA
1. Ac-Dc系统 (激活因子-解离系统)
玉米的控制元件有两类： 1.自主移动的调节因子：能合成转座酶，并支配受体因子移动。如：Ac 2.非自主移动受体因子：不产生蛋白质，受自主移动的调节因子的支配。如：Dc
Lac. Operon 乳糖操纵子
I PO
Z
Y
A
乳
糖
操
纵
子
zy a
模
型
Lactose
• 基因功能的表现是若干基因组成的信息表达的整体行为
• one gene → one enzyme
one gene → one peptide
one gene → one function (Ribozyme, rDNA, tDNA..)
W
• 野生型（wild type）:指自然界中常见的
基因型和表型. 野生型等位基因都产生有
功能的蛋白质。
W
w
• 突变型：最常见的是等位基因的丧失功能 型（loss-function），绝大多数产生改
w
变了的蛋白质，极少数根本不产生蛋白质。
W
w
• 野生型对突变型表现显性。
• 复等位基因（Multiple gene）
• 断裂基因（间隔基因）：真核生物的结构基因是由若干 exon和intron 相间隔排列的序列组成的间隔基因 。
i
PO
A
Introns
B
C
Exons
Splitting gene 存在的生物学意义 1) 有利于遗传的相对稳定
mutation frequency
in intron > in exon
（剪除）
• 七彩红果共有164种编号，如不同遗传排列的红果随机组合，按理论推算， “冰糖葫芦”有五亿多种变化，能组合33亿多种HLA分型。
单元型
单元型
第三节 顺反子理论 (S.Benzer 1955)
• 1955年，美国分子生物学家本泽（Benzer）以大肠杆菌“噬菌体为材料，在 DNA分子水平上深入研究，揭示了基因内部的精细结构，提出了基因的顺反 子（Cistron）概念。本泽把通过顺反实验而发现的遗传的功能单位称为顺 反子，1个顺反子决定一条多肽链，顺反子即是基因。
§1、超基因（Super gene）
• 超基因：在一个基因簇内含有几百
个功能相关的基因，这些基因簇又称 为超基因（Super gene）。
• 如人类主要组织相容性抗原复合体 HLA和免疫球蛋白重链及轻链基因都 属于超基因。
• 超基因可能是由于基因扩增后又经过 功能和结构上的轻微改变而产生的， 但仍保留了原始基因的结构及功能的 完整性。
（密码）
即使错误剪接留下的intron部分被mRNA监测系统降 解，避免病变和死亡
2) 增加变异机率， 有利于生物的进化 不对称交换形成 splitting gene
是生物体产生变异导致进化的重要途径之一 splitting gene （含有intron ）
增加了基因的长度
增加了基因内的重组交换几率
a1
B
one enzyme
A
b1
A
b2
A
b2
Wild type 相依为命！
Mutant 无能为力！
rII of T4 phage including two genes
rII47 ●
104 101Leabharlann ●●A gene103 105 106 ● ●●
51 102 ●●
B gene
• 顺反子假说（Theory of cistron）
• 顺反子：是一个遗传的功能单位，一个顺反子决定一条多肽链，顺反子即是 基因。指能产生一条多肽链的DNA片段。包括编码区和其上下游区域(引导区 和尾)，以及在编码片段间(外显子)的割裂序列(内含子)。
顺式
ab ++
反式
a+ +b
• 互补作用测验：根据功能确定等位基因的测验。根据顺式和反 式表现型来确定两个突变体是否属于同一个基因（顺反子）。
• 基因：是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功 能单位，又是突变单位。“三位一体” 。 ♣ 交换单位：基因间能进重组，而且是交换的最小单位。 ♣ 突变单位：一个基因能突变为另一个基因。 ♣ 功能单位：控制有机体的性状。
• 等位基因（Allele, Allomorph）
• 载荷在同源染色体对等座位上的二个基因，这二个成对的基因 称为等位基因。
• Cistron 是基因的同义词 one gene → one peptide • 在一个顺反子内，有若干个突变单位突变子(muton)； • 在一个顺反子内，有若干个交换单位 交换子；