遗传性共济失调护理查房
遗传性共济失调精选全文完整版
可编辑修改精选全文完整版遗传性共济失调遗传性共济失调( hereditary alaxia , HA)是-组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病,约占神经遗传病的10% ~ 15%。
其特征包括明显的家族遗传背景和脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变。
此外脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、下丘脑、大脑皮质等均可受累。
发病年龄多在20 ~40岁,但也有婴幼儿及老年发病者。
临床上常伴有复杂多变的其他系统损害所致的症状和体征，即使同一家族的患者也可以表现出高度的临床异质性。
大部分遗传性共济失调的病因和发病机制尚未阐明,酶缺乏、生化缺陷、三核苷酸动态突变、线粒体功能缺陷,DNA修复功能缺陷、离子通道基因突变等与发病有关。
根据遗传方式可将遗传性共济失调分为:①常染色体显性遗传性共济失调，最常见，如脊髓小脑性共济失调( sincerebellar ataxia , SCA)、齿状核红核.苍白球-丘脑底核萎缩( DRPLA)、发作性共济失调、遗传性痉孪性共济失调等;②常染色体隐性遗传性共济失调,如Friedreich型共济失调、共济失调-毛细血管扩张症等;③X连锁遗传性共济失调;④伴有线粒体疾病的共济失调。
一、Friedreich 型共济失调Friedreich型共济失调( Friedreich ataxia, FRDA)是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调，由Friedreich( 1863年)首先报道。
欧美地区多见,东亚(包括中国)罕见,人群患病率是2/10万,近亲结婚发病率高。
主要临床特征为儿童期发病,进行性上肢和步态共济失调伴锥体束征、构音障碍、深感觉丧失、弓形足和心脏损害等。
病因及发病机制绝大多数情况下, Friedreich型共济失调是由于9号染色体长臂9q13-21. 1上的frataxin基因内含子区内GAA三核苷酸序列扩增突变所致。
正常人GAA重复扩增的次数少于42次,而Friedreich型共济失调的患者重复扩增的次数或长度达到66~1700个拷贝,形成异常螺旋结构抑制基因的转录，fratxin蛋白表达水平减少和功能丧失,导致脊髓、小脑和心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病。
医院神经内科遗传性共济失调诊疗常规
医院神经内科遗传性共济失调诊疗常规遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病，常有家族史。
根据病损部位、程度和发病年龄常分为小脑型、脊髓型、脊髓小脑型等。
【诊断】（一）脊髓型：少年脊髓型遗传性共济失调（Frisdreich共济失调）。
1.多在5-15岁发病，常染色体隐性遗传，起病隐袭，缓慢进展，病变主要在脊髓后索及侧索。
2.起初可走路不稳，步态蹒跚，闭目站立征阳性，逐渐出现双手动作笨绌，并有意向性震颤，说话口齿含糊。
3.肢体软弱无力，腱反射减弱或消失，肌张力减低，病理反射阳性，深感觉明显减退。
4.骨骼改变可见弓形足，马蹄内翻足，足趾挛缩，脊柱侧凸。
5.90％患者伴有器质性心脏改变，心脏杂音，异常心电图和心脏扩大。
6.CT或MRI显示脊髓变细、萎缩，小脑和脑干亦有不同程度萎缩。
（二）脊髓萎缩型：遗传性痉挛性共济失调（Marie型共济失调）。
1.发病多在20-40岁，常染色体显性遗传，起病隐袭，缓慢进展，病变主要在小脑，脊髓后索及锥体束损害较轻。
2.初起病时躯干不平衡，走路不稳，上肢笨拙，意向性震颤，构音困难。
3.下肢肌张力增高，形成共济失调－挛缩步态，腱反射亢进，病理反射阳性。
4.常有眼球震颤与视神经萎缩，无骨骼畸形和心脏异常。
5.脑脊液检查基本正常，或有小部分病人蛋白质定量轻度增高。
头颅CT或MRI显示小脑及脑干萎缩。
（三）小脑型：小脑－橄榄萎缩型（Holmes型），又称晚发性小脑皮质萎缩。
1.多见于中年后起病。
常染色体显性遗传。
主要病变累及小脑蚓部、绒球和橄榄体，中脑、桥脑和脊髓一般正常。
2.表现为步态不稳，走路蹒跚，两足分开。
逐渐出现动作笨拙，构音困难和躯干的静止性震颤。
3.肌张力并不降低，腱反射不高，无病理反射。
- 1 -4.晚期出现眼球震颤，但不明显。
视神经、感觉和深反射均不受影响。
5.头颅CT或MRI显示小脑及脑干萎缩。
近来根据临床和遗传特点将兼有脊髓和小脑损害的一大组病变归为脊髓小脑变性（SCA），临床表现不同症状和体征重叠，有几十种综合征，已明确至少28个基因亚型。
遗传性共济失调(教学及宣教)
遗传性共济失调疾病概述遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。
病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。
多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和（或）精神行为异常等。
也可伴有其他系统异常。
遗传性共济失调发病机制小脑性共济失调(cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。
Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。
发病机制三核甘酸动态突变小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。
三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。
正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突变下，则大大增加。
遗传性共济失调护理查房PPT
护理评估
身体状况评估
评估目的：了解患者的身体状况，为制定护理计划提供依据 评估内容：包括患者的生命体征、肢体活动、感觉功能、语言能力等方面 评估方法：通过观察、询问、检查等方式进行 注意事项：注意保护患者的隐私和尊严，尊重患者的意愿和感受
心理状况评估
评估目的：了解患 者心理状况，为制 定个性化护理方案 提供依据
药物治疗依从性 及影响因素
药物治疗效果评 价标准及方法
心理支持效果评价
患者情绪改善情况 患者自信心增强情况 患者社交能力提高情况 患者生活质量提高情况
社会支持系统干预效果评价
患者及家属对治疗信心增强
患者生活质量提高
患者及家属对疾病认知程度 提高
患者及家属对护理满意度提 高
存在问题及建议
存在问题分析
• 患者性别
● 患者性别：男 ● 患者姓名：张三 ● 患者年龄：45岁
患者姓名、年龄、性别
遗传性共济失调类型
脊髓小脑共济失调 橄榄桥脑小脑萎缩 遗传性痉挛性共济失调 遗传性感觉运动性共济失调
家族病史
患者家族成员中 有无类似疾病史
家族中有无遗传 性疾病史
家族中有无其他 重大疾病史
家族中有无家族 性肿瘤史
● 患者及家属对疾病认识不足：缺乏对遗传性共济失调的了解和认识，导致治疗和护理的难度增加。 ● 患者心理问题：由于疾病的影响，患者可能会出现焦虑、抑郁等心理问题，需要关注患者的心理健康。 ● 护理措施不到位：由于护理人员缺乏经验或技能，导致护理措施不到位，影响患者的康复效果。 ● 家庭支持不足：家庭成员对患者的支持和关心不够，缺乏必要的照顾和帮助，影响患者的康复和生活质量。 存在
问题及建议
• 存在问题及建议
● 加强患者及家属的健康教育：通过宣传资料、讲座等方式，提高患者及家属对遗传性共济失调的认识和了解，增强 治疗和护理的信心。
Friedreich共济失调症护理查房PPT
预防褥疮：定期翻身、按 摩受压部位，保持皮肤清 洁干燥
预防吸入性肺炎：避免呛 咳，及时清理呼吸道分泌 物
预防深静脉血栓形成：抬 高患肢，促进静脉回流， 定期进行肢体按摩
预防电解质紊乱：定期监 测电解质水平，及时调整 饮食和药物治疗方案
预防跌倒和骨折：保持地 面干燥、平整，设置安全 设施，加强患者安全教育
诊断与鉴别诊断
诊断标准：根据临床表现、影像学检查和遗传学检测结果进行综合判 断 鉴别诊断：与其他共济失调症、神经系统疾病等进行鉴别
诊断流程：详细询问病史、体格检查、影像学检查、遗传学检测等
诊断注意事项：避免误诊和漏诊，注意与其他疾病的鉴别
护理评估与观察
患者一般情况评估
患者基本信息： 姓名、年龄、 性别、职业等
定期评估与调整：定期对患者进行评估， 根据患者的具体情况及时调整护理计划 和措施，确保患者得到最佳的护理效果
提供安全环境：保持病房整洁、干燥， 确保地面平整，无障碍物；提供合适的 防滑鞋和坐便器；保持床铺稳定，避免 摇床过高
加强健康教育：向患者和家属宣传预防 跌倒的重要性，提高患者的自我保护意 识；指导患者进行适当的运动和锻炼， 增强肌肉力量和平衡能力
康复训练护理
评估：对患者的身体状况、运动能力、认知水平等进行全面评估，确定康 复训练计划
制定计划：根据评估结果，制定个性化的康复训练计划，包括运动、认知、 语言等方面的训练
实施计划：按照计划进行康复训练，包括指导患者进行适当的运动、进行 认知训练、语言训练等
调整计划：根据患者的康复情况，及时调整康复训练计划，确保训练的有 效性和安全性
Friedreich共济失调症概述
定义与症状
Friedreich共济 失调症是一种遗 传性疾病
小儿急性小脑性共济失调护理查房PPT课件
并发症防护
教育患儿和家属有关并发症的预防 知识，如肢体畸形、饮食营养不良 等
护理计划
护理计划
制定个性化的护理计划，根据 患儿的具体病情和需求
定期评估护理效果，及时调整 护理方案
护理计划
与多学科团队合作，共同制定 综合治疗方案
小结
小结
小儿急性小脑性共济失调是一 种常见的神经发育异常疾病， 对患儿的生活能力和发育产生 影响。通过综的 观赏聆听
小儿急性小脑 性共济失调护 理查房PPT课
件
目录 简介 病情评估 护理重点 护理措施 并发症防护 护理计划 小结
简介
简介
小儿急性小脑性共济失调是一种神 经发育异常导致的运动障碍疾病， 主要表现为姿势不稳、共济动作失 调等症状。本课件旨在介绍该疾病 的护理查房要点和护理措施。
病情评估
病情评估
观察患儿是否出现肢体不协调 、行走困难等症状
注意观察患儿的姿势是否稳定 、动作是否协调
病情评估
评估患儿的语言表达和认知能 力
护理重点
护理重点
提供安全环境，防止患儿跌倒 和受伤
协助患儿进行日常生活活动， 如穿衣、洗澡等
护理重点
配合物理治疗师进行康复训练 提供社会支持，帮助患儿适应生活 和学习
护理措施
护理措施
创造稳定的生活环境，尽量避 免患儿受到惊吓和紧张
为患儿提供规律的饮食和休息 时间
护理措施
教育家属关于疾病的认识和护 理知识，帮助他们更好地照顾 患儿 注重患儿的情绪和心理健康， 提供心理支持和咨询服务
并发症防护
并发症防护
定期进行康复评估，及时发现 并处理并发症
提供用具和辅助设备，帮助患 儿改善日常生活能力
脊髓小脑性共济失调护理查房PPT
处理措施：进行康复训练，如物理治疗、言语治疗等 预防措施：保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意饮食健康，适当运 动，保持良好的心理状态。
语言障碍
• 症状：患者可能出现言语不清、发音困难、理解能力下降等症状
• 原因：脊髓小脑性共济失调可能导致语言中枢受损，影响语言功能
认知障碍
症状：记忆力 减退、注意力 不集中、思维
混乱等
原因：脑部病 变、神经退行 性疾病、药物
副作用等
处理措施：药 物治疗、康复 训练、心理辅
导等
预防措施：保 持良好的生活 习惯、定期体 检、避免过度
劳累等
情绪问题
患者情绪波动：由于病情影响，患者可能出现情绪波动，如焦虑、抑郁等
家属情绪压力：家属可能因照顾患者而产生情绪压力，如焦虑、疲劳等
运动护理：鼓励患者进行适 当的运动，如散步、瑜伽等
心理护理：关注慰
饮食护理
饮食原则：高蛋白、低脂肪、低盐、低糖 食物选择：瘦肉、鱼、蛋、奶、豆制品、蔬菜、水果等 饮食方式：少量多餐，避免暴饮暴食 饮食禁忌：避免刺激性食物，如辛辣、油腻、生冷等 饮食监测：定期监测体重、血糖、血脂等指标，调整饮食方案
效果评价
评估指标：患者生活质量、功能恢复程度、并发症发生率等
评价方法：问卷调查、临床观察、实验室检查等 评价结果：护理措施对患者生活质量、功能恢复程度、并发症发生率等有 显著改善 评价建议：根据评价结果，调整护理措施，提高护理质量
护理问题及处理措施
肢体功能障碍
症状：患者可能出现肢体无力、肌肉萎缩、关节僵硬等症状
患者心理问题：关注患者心 理状态，提供心理支持和疏 导
患者康复问题：制定康复计 划，定期进行康复训练，提
遗传性共济失调病例讨论课件PPT
目前已有多个针对遗传性共济失调的基因治疗临床试验在进行中， 涉及不同的遗传病基因和载体。
基因治疗挑战
基因治疗仍面临许多挑战，如精确靶向、载体安全性、长期疗效等 ，需要进一步研究和改进。
新药研发进展
新药研发概况
针对遗传性共济失调，全球有多家制药企业和新 药研发机构在进行新药研发。
最新研究成果
选择此病例作为讨论对象，是因为其具有代表性，有助于深入了解遗传性共济失调 的病因、临床表现和诊断方法。
患者家族史：患者家族中存在类似疾病患者，提示遗传因素在该病发病中起重要作 用。
病例症状与表现
01
02
03
04
共济失调
患者表现出明显的步态不稳、 肢体协调障碍等症状，随着病
情发展逐渐加重。
语言障碍
患者言语不清，发音含糊，严 重时甚至无法说话。
3
展望未来
遗传性共济失调的治疗将朝着更加个性化、精准 化的方向发展，提高患者的生活质量和预后。
THANKS
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分类
根据病因和遗传方式，遗传性共 济失调可分为多种类型，如脊髓 小脑共济失调、遗传性共济失调视网膜色素变性综合征等。
遗传性共济失调的病因
遗传因素
大多数遗传性共济失调是由基因突变引起的，这些基因编码神经系统的结构和 功能蛋白。
环境因素
某些环境因素如重金属、药物、酒精等也可能导致或加重共济失调症状。
遗传性共济失调的症状与表现
对于病情较重的患者，需要家庭 成员的日常照顾，包括饮食、起
居、卫生等方面。
康复训练
对患者进行适当的康复训练，如肢 体功能训练、语言训练等，以改善 生活质量。
定期复查
定期带患者到医院进行复查，了解 病情变化，调整治疗方案。
小儿常染色体显性小脑性共济失调护理查房PPT
家属沟通方式及效果评价
沟通内容：病情介绍、护理 措施、康复训练等
沟通效果评价：家属满意度、 患者病情改善情况等
沟通方式：面对面交流、电 话沟通、书面沟通等
改进措施：加强家属培训、 提高沟通技巧等
健康教育内容及实施情况
疾病知识教育：向家 属介绍小儿常染色体 显性小脑性共济失调 的病因、临床表现、 治疗方法等
调查方法：采用Байду номын сангаас卷调查的方 式
调查结果：大部分家属对护理 工作表示满意
改进措施：针对不满意的地方 进行改进，提高护理质量
汇报人：
患儿病情评估：包 括年龄、性别、症 状、体征等
护理评估：包括营 养状况、皮肤状况、 排泄状况等
心理评估：包括情 绪、行为、认知等
家庭评估：包括家 庭环境、家庭成员 关系等
日常生活护理
运动护理：鼓励患儿进行适当 的运动，如散步、游泳等，以 增强肌肉力量和协调性
语言训练：对患儿进行语言 训练，提高其语言表达能力
饮食护理：提供营养均衡、易 于消化的食物，避免过度刺激 和油腻食物
心理护理：关注患儿心理健康， 给予关爱和支持，帮助其建立 自信心和积极心态
饮食护理
饮食调整：根据患儿的病情和营养需求，制定合理的饮食计划，包括营养均衡、易于消化的 食物。
饮食管理：确保患儿获得足够的营养和水分，避免过度饮食或饥饿。
饮食指导：向患儿和家长提供饮食指导，包括食物的选择、烹饪方法、饮食习惯等。
汇报人：
目录
患儿基本信息
姓名、性别、年龄等基本信息 家族遗传史及既往病史 临床表现及诊断结果 患儿心理状态及家庭情况评估
病情概述
定义：小儿常染色体显性小脑性共济失调是一种遗传性疾病 临床表现：共济失调、语言障碍、眼球运动异常等 病因：常染色体显性遗传 诊断方法：临床诊断、基因检测等
小儿遗传性共济失调干预护理
家庭成员需要关注小儿遗传性共济失调患者的心理健康状况，及时发现和解决心理问题。 家庭成员应该给予患者足够的支持和鼓励，增强其战胜疾病的信心和勇气。 家庭成员可以寻求专业心理咨询师的帮助，学习如何更好地支持患者，减轻其心理压力。 家庭成员应该积极参与患者的康复护理计划，帮助患者进行日常康复训练和心理疏导。
方法：采用游戏、图片、音乐等多种形式进行训练，根据小儿的年龄和认知水平进行 个性化定制。
注意事项：训练过程中要保持耐心和积极配合，避免过度疲劳和情绪波动，同时要 定期评估训练效果并及时调整训练方案。
定义：通过一系列技巧和策略，帮助患者调节情绪，增强自我控制能力 目标：改善患者的情绪管理能力，减轻焦虑、抑郁等情绪问题对日常生活的影响 方法：包括深呼吸、冥想、放松训练、认知重构等 注意事项：应在专业医生的指导下进行，根据患者的具体情况制定个性化的训练计划
康复训练措施
训练目标：提高患儿的运动协调性和平衡能力 训练方法：采用有针对性的体操、瑜伽等运动方式进行训练 训练周期：根据患儿的病情和年龄制定个性化的训练周期 注意事项：在专业医师的指导下进行训练，避免过度运动和损伤
训练目标：提高患儿的语言理解和表达能力
训练方法：通过游戏、对话、阅读等方式进行语言刺激和训练
评估患儿情况：了解病情、家庭背景和护理需求 制定护理计划：根据评估结果，制定个性化的护理方案 实施护理计划：按照计划进行护理，并记录护理过程 调整护理计划：根据患儿病情变化和需求，及时调整护理计划
定期开展家长培训，提高家长对遗传性共济失调的认识和护理技能。 指导家长制定个性化的护理计划，确保患儿得到全面、科学的护理。 定期评估家长护理效果，及时调整护理方案，确保护理效果最大化。 建立家长交流平台，分享护理经验，提高家长间的协作与支持。
小儿常染色体显性小脑性共济失调患者的护理PPT
并发症预防
感染：加强患者的个人卫生和 环境卫生管理，预防感染的发 生。
康复指导
康复指导
康复训练：根据患者的具体情况，开展 适合的康复训练，包括物理治疗、语言 治疗等。
家庭照护：向患者家属提供相关的护理 知识和照护技巧，帮助患者回到家庭生 活中。
护理效果评估
护理效果评估
运动功能：定期评估患者的运 动功能改善情况，包括平衡能 力、协调性等。
运动康复护理：根据患者的运动协调障 碍情况，设计相应的康复训练计划，帮 助患者改善运动能力。
护理措施
情绪支持护理：与患者进行心 理沟通，鼓励患者积极面对疾 病，提供情感上的支持和安慰 。
并发症预防
并发症预防
肌肉萎缩：定期进行肌肉运动，避免长 时间保持固定姿势，预防肌肉萎缩。
营养不良：根据患者的饮食习惯和能力 ，制定合理的饮食计划，预防营养不良 的发生。
小儿常染色体 显性小脑性共 济失调患者的
护理PPT
目录 患者背景介绍 护理目标 护理措施 并发症预防 康复指导 护理效果评估
患者背景介绍
患者背景介绍
患者数量：常染色体显性小脑 性共济失调是一种罕见的神经 系统疾病，患者数量相对较少 。
疾病特点：该疾病主要表现为 小脑功能失调，包括运动协调 障碍、眼球震颤等。
生活质量：通过问卷和观察等 式，评估患者的生活质量改 善情况。
护理效果评估
患者满意度：定期与患者及家属进行沟 通，了解患者对护理措施的满意度。
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护理目标
护理目标
提高患者生活质量：通过合理的护理措 施，帮助患者改善生活功能，提高生活 质量。
预防并发症：注重观察患者病情变化， 及时采取措施预防并发症的发生。
2024年小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征护理查房PPT
定期进行心理疏导， 减轻患儿心理压力
定期进行营养评估， 调整饮食结构，保证 营养摄入
定期进行健康教育， 提高家长护理知识和 技能
饮食原则：高蛋白、低脂肪、低糖、低盐 食物选择：瘦肉、鱼、蛋、奶、豆类、蔬菜、水果等 营养补充：维生素、矿物质、微量元素等 饮食禁忌：避免辛辣、刺激性食物，避免油腻、高糖食物，避免烟酒等 效果评价：饮食调整与营养支持对改善患者症状、提高生活质量具有重要作用。
家属参与护理计划的评估：家属可 以提供患者的康复情况、病情变化 等信息，帮助评估护理计划的效果。
家属参与护理计划的实施：家属可以 协助护士完成患者的日常护理工作， 如协助患者进行康复训练、饮食管理 等。
家属参与护理计划的调整：根据评 估结果，家属可以协助护士调整护 理计划，以更好地满足患者的需求。
调查方式：问卷调 查、访谈、电话回 访等
建议：加强患者及家属的健康教育，提高患者自我管理能力，定期复查，及时调整治疗方案。
加强护理人员的培训，提高护 理质量
定期对患儿进行健康检查，及 时发现问题
加强与家长的沟通，提高家长 对疾病的认识
制定详细的护理计划，确保患 儿得到全面、有效的护理
疾病知识：介绍小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的病因、症状、治疗方法 等
护理措施：讲解患儿的日常护理注意事项，如饮食、运动、用药等
心理支持：关注患儿及家属的心理健康，提供心理疏导和情感支持
预防措施：指导家属如何预防小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的发生和发 展
家属参与护理计划的制定：家属可以 提供患者的生活习惯、病情变化等信 息，帮助制定更符合患者需求的护理 计划。
呼吸系统症状：咳嗽，呼吸 困难，胸闷
免疫系统症状：易感染，反 复感染，免疫功能低下
遗传性运动失调性多发性神经炎护理查房PPT
饮食原则：高蛋白、高热量、高维生素、易消化 饮食调整：根据患者病情和饮食习惯，制定个性化的饮食计划 饮食注意事项：避免刺激性食物，保持饮食卫生，避免食物过敏 饮食效果评价：根据患者饮食情况，及时调整饮食计划，确保患者营养摄入充足
评估患者运动功能：根据患者病情 和医生建议，制定合适的运动康复 训练计划
实施运动康复训练：根据制定的方 案，对患者进行运动康复训练，包 括肢体功能训练、肌肉力量训练等
制定运动康复方案：包括运动类型、 强度、频率和时间等，确保训练的 科学性和有效性
效果评价：定期对患者进行运动功 能评估，了解训练效果，及时调整 训练方案
药物治疗：根据 患者的具体情况， 选择合适的药物 进行治疗，如免 疫抑制剂、激素
针对遗传性运动失调性多发性神经炎 的护理，建议采取综合性的护理措施， 包括药物治疗、物理治疗、康复训练 等。
建议对患者进行定期的评估和监测， 及时发现并处理可能出现的问题。
建议加强患者的心理护理，减轻其 焦虑、抑郁等不良情绪，提高其生 活质量。
建议加强医护人员的培训，提高其 对遗传性运动失调性多发疾病史，有助于 诊断
评估患者心理状 况：了解患者的 情绪、焦虑、抑 郁等情况
给予心理支持： 鼓励患者表达感 受，倾听患者的 心声
制定心理护理计 划：根据患者情 况，制定个性化 的心理护理方案
实施心理护理措 施：通过心理疏 导、认知行为疗 法等方式，帮助 患者缓解心理压 力，提高生活质 量
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目录
01.
02.
03.
04.
姓名、年龄、性别、职业 遗传史、家族史 发病时间、症状表现 诊断结果、治疗方案
临床表现：遗传 性运动失调性多 发性神经炎患者 多表现为四肢无 力、肌肉萎缩、 感觉异常等
遗传性共济失调护理查房
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流总液。 5.加强口腔护理：预防口腔感染和呼吸道感染，必
要时给与雾化吸入，以保持口腔和呼吸道的湿润 及通畅。
预防知识：
遗传性小脑性共济失调是遗传病，目前没有 特效的治疗方法，因此应将重点放在预防 上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本 病家族史者尽量不结婚或结婚后避免声誉； 病程中加强锻炼，防止过早卧床而至残废， 本病发展缓慢，早期常不危及生命。
共济运动： 指鼻试验：右（不准），左（欠准） 跟膝胫实验：右（不准），左（不准） 恢复运动：右（缓慢），左（缓慢）
辅助检查：头颅磁共振：小脑脑沟稍增宽 头颅CT：脑实质内未见明显异常 腹部立位平片：小肠梗阻
诊断：1.遗传性共济失调 2.小肠梗阻
2.相关知识
遗传性共济失调是一组 以慢性进行性小脑共 济失调为特征的遗传 性病变；世代相传的 遗传背景、共济失调 表现及小脑损害为主 的病理改变是其三大 特征。
护理问题
1 恐惧，焦虑 与病情久治不愈，对治疗失 去信心有关
2 知识缺乏 与缺少关于本病的相关知识有关 3 疼痛 与阵发性抽搐及肌张力增高有关 4 自理能力缺陷 与瘫痪在床有关 5 营养失调 低于机体需要量 6 潜在并发症 感染、压疮、肠梗阻
护理措施
（1）缓解疼痛，分散病人的注意力。 （2）介绍本病相关知识，告知病人治疗方法
临床表现：
1.多在30到40岁发病。 常以共济失调步态为 首发症状，行走不稳， 易跌倒。此后可逐渐 出现双上肢共济失调。
2.失音，言语障碍，情 绪不稳，智慧衰退。
3.双下肢无力，肌张力 增高，可有病理阳性 反应。
4.无弓形足及心脏异常。
诊断依据：
1、发病年龄较迟，常有 染色体显性遗传的家 族史。
及效果，鼓励其积极配合。 （3）做好病人的基础护理，如保持床单位的
小儿遗传性小脑共济失调的神经内科护理
小儿遗传性小脑共济失调的神经内科护理目的研究分析小儿遗传性小脑共济失调的神经内科护理措施和效果。
方法回顾性分析2008年3月-2012年11月期间，我院收治的148例小儿遗传性小脑共济失调患者的临床资料，按照患者治疗期间采用的不同临床护理方案，将144例患儿分为两组，对照组患儿70例，治疗期间给予常规临床护理干预，观察组患儿78例，治疗期间给予全面综合性护理干预。
比较两组患者的临床护理效果，并评估护理满意度。
结果治疗后观察组患者的治疗有效率为92.3%，明显高于对照组（77.1%），两组比较存在明显差异，差异具有统计学意义，（P＜0.05）。
结论对小儿遗传性小脑共济失调患儿加强治疗期间的综合护理干预能够有效的改善患儿的临床症状，提高治疗效果和改善生活质量。
标签：小儿；遗传性小脑共济失调；神经内科护理；治疗效果；护理满意度遗传性小脑共济失调是临床中比较常见的神经内科疾病，临床主要表现为容易跌倒、行为不稳、言语障碍、智力衰退等，若不进行及时的临床诊治将会产生严重的后遗症，对患儿的正常生活具有严重影响。
为改善患儿的临床症状，提高其生活质量，如何在临床治疗期间加强护理工作，成为临床工作的重点。
本文回顾性分析2008年3月-2012年11月期间，我院收治的148例小儿遗传性小脑共济失调患者的临床资料，探究小儿遗传性小脑共济失调的神经内科护理措施和效果，现报告如下。
1.资料与方法1.1一般资料本组研究中所涉及的研究对象是2008年3月-2012年11月期間，我院收治的148例小儿遗传性小脑共济失调患者，所有患儿均经过严格的临床检查，并符合WHO中规定的相关诊断标准[1]；其中男孩80例，女孩68例；最大年龄12个月，最小年龄4个月，平均（6.13±2.04）个月；临床主要表现出智力衰退、言语障碍、行走不稳等；按照患儿治疗期间采用的不同临床护理方案，将144例患儿分为两组，对照组患儿70例，观察组患儿78例，两组患儿的临床资料经过统计学软件的初步分析，未发现组间存在明显差异，差异无统计学意义，（P>0.05），具有可比性。
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b.做好患者晨晚间护理。 c.严格无菌操作，预防感染。
2.压疮的护理：
a.避免局部组织长期受压。定时翻身，每2h一次；保护骨隆 突出和支持身体空隙处。
b.避免摩擦力和剪切力的作用。应将患者的身体抬离床面， 避免推拉托等动作，以免形成摩擦力而损伤皮肤。
c.保护患者的皮肤。保持患者皮肤和床单位的清洁干燥是预 防压疮的重要措施。
应用解痉剂。
3.维持体温平衡 遵医嘱正确合理应用抗菌药物
控制感染，并观察病人用药过程中的反应。
4.并发症的预防及护理 密切观察病情，及时
发现对症处理。
胃肠减压的护理
1.胃肠减压期间应禁食、禁水，一般应停服药物。 如需胃内注药，则注药后应夹管并暂停解压0.5~1 小时。
2.妥善固定，防止移位和拖出。 3.保持胃管通畅，维持有效负压，保持管道通畅。 4.观察引流液的量、颜色及性质，并记录24小时引
共济运动： 指鼻试验：右（不准），左（欠准） 跟膝胫实验：右（不准），左（不准） 恢复运动：右（缓慢），左（缓慢）
辅助检查：头颅磁共振：小脑脑沟稍增宽 头颅CT：脑实质内未见明显异常 腹部立位平片：小肠梗阻
诊断：1.遗传性共济失调 2.小肠梗阻
2.相关知识
遗传性共济失调是一组 以慢性进行性小脑共 济失调为特征的遗传 性病变；世代相传的 遗传背景、共济失调 表现及小脑损害为主 的病理改变是其三大 特征。
及效果，鼓励其积极配合。 （3）做好病人的基础护理，如保持床单位的
干燥清洁，为病人提供良好清净的环境， 做好晨晚间护理。 （4）合理调配饮食结构。共济失调的患者需 要高热量、高蛋白饮食以补充营养。
（5）鼓励患者保持乐观愉快的心情，经常与 病人沟通，鼓励其重拾信心。
（6）并发症的预防与护理 1.预防感染： a.保持病室干净整洁，床单位清洁干燥。创
分类：
1.根据发生原因分类 a.机械性肠梗阻 b.动力性肠梗阻 c.血运性肠梗阻 2.根据肠壁血运有无障
碍分类
a.单纯性肠梗阻 b.绞窄性肠梗阻
停
腹
呕
腹
止 状胀 呕有吐 梗痛
排 发： 吐关： 阻：
便 生程 物。与 部阵
排 时度 多早肠 位发 气 间与 为期梗 。性
临
较梗 胃呕阻
的
床
迟阻 液吐发
腹
。部 及多生
d.促进皮肤的血液循环。对于长期卧床的患者，应每日进行 主动或被动的全范围关节运动联系，以维持关节的活动性 和肌肉张力，改善血液循环，防止压疮。
e.增进全身营养。给与高蛋白、高热量、高维生素的饮食， 保持正氮平衡。
f.健康教育。
肠梗阻的相关知识：
肠梗阻：是指肠内容物 由于各种原因不能正 常运行、顺利通过肠 道，是常见的外科急 腹症之一。
2、进行性加重的共济失 调，步态为醉酒样 。
3、无心脏异常及弓形足， 骨骼X线照片常正常。
4、排除其他类型的共济 失调。
治疗要点：
治疗原则：1、对症及支持疗法。2、针灸及 康复治疗。
用药原则：一般药物只能缓解或减轻症状， 有条件时可选用神经生长因子等药物以增 强体质，提高身体抵抗力。
病例带入：
患者褚维根自入院后给与对症处理，营养神 经及改善脑循环治疗。病程中患者神志清 醒，后并发肠梗阻，现胃管在位。
谢谢观赏
护理问题
1 恐惧，焦虑 与病情久治不愈，对治疗失 去信心有关
2 知识缺乏 与缺少关于本病的相关知识有关 3 疼痛 与阵发性抽搐及肌张力增高有关 4 自理能力缺陷 与瘫痪在床有关 5 营养失调 低于机体需要量 6 潜在并发症 感染、压疮、肠梗阻
护理措施
（1）缓解疼痛，分散病人的注意力。 （2）介绍本病相关知识，告知病人治疗方法
临床表现：
1.多在30到40岁发病。 常以共济失调步态为 首发症状，行走不稳， 易跌倒。此后可逐渐 出现双上肢共济失调。
2.失音，言语障碍，情 绪不稳，智慧衰退。
3.双下肢无力，肌张力 增高，可有病理阳性 反应。
4.无弓形足及心脏异常。
诊断依据：
1、发病年龄较迟，常有 染色体显性遗传的家 族史。
流总液。 5.加强口腔护理：预防口腔感染和呼吸道感染，必
要时给与雾化吸入，以保持口腔和呼吸道的湿润 及通畅。
预防知识：
遗传性小脑性共济失调是遗传病，目前没有 特效的治疗方法，因此应将重点放在预防 上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本 病家族史者尽量不结婚或结婚后避免声誉； 病程中加强锻炼，防止过早卧床而至残废， 本病发展缓慢，早期常不危及生命。
护理查房
遗传性共济失
王远远
护理查房
• 病例分析 • 相关知识 • 护理 • 疾病预防
1.病例分析
患者 褚维根，男，32岁， 因行走不稳十年，伴 四肢阵发性抽搐一年 来我院就诊，201208-08门诊拟“遗传性 共济失调”收入我科。
入院时查体：体温 36.5 ，脉搏68次/分
呼吸 15次/分 ，血压108/86mmHg
部
位 食为的
绞
表 现
有 物反部Biblioteka 痛关 。射位，
，
性类
即
症
，型
为
非手术治疗
1.禁食，胃肠减压。 2.纠正水，电解质及酸碱
失衡。 3.支持治疗。 4.病因治疗。本患者主要
采取经鼻胃管注入石蜡 油及石蜡油灌肠。
护理措施
1.维持体液平衡 合理输液并记录输液量；营养
支持。
2.有效缓解疼痛 禁食、胃肠减压；腹部按摩；
阳性体征：肌张力：双侧，铅管样增高。 病理反射：Hoffmann征：右（-），左（）,Babinski征：右（+），左（+）， Oppenheim征：右（-），左（-）， Gordon征：右（-），左（-），Chaddock 征：右（-），左（-）
脑膜刺激征：颈项强直：无。Kernig征：双 侧阴性.Brudzinski征：双侧阴性。