《染色体病》PPT课件
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不稳定型结构畸变：不能稳定地通过细胞有丝 分裂而传给子代细胞的结构畸变，畸变染色体 直接造成细胞死亡，一般为无着丝粒断片或形 成的畸变有两个以上的着丝粒。
2 减数分裂的传递 一般由平衡易位（倒位)携带者传递
平衡易位（倒位)携带者： 具有易位或倒位染色体但表型正常的个体
（1）由平衡易位携带者传递： 形成四射体
7、等臂染色体（isochromosome,i）
pp
pp
着丝点横裂 p
q
qq
pqq q
（三）、人类染色体畸变核型的描述
染色体结构畸变的表示方法有两种
1、简式：
46， XX， del （1）（q21）
染色 体 总数
性染色 畸变 畸变染 断裂点 体组成 符号 色体序号
1号染色体
2、祥式： 46， XX， del （1）（pter→q21：） 重排染色体 q2 的带纹组成 1
核内复制
非整倍体产生的机制 主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起。
减数分裂第一次分裂时同源染色体不分离:
2n
n
n+
n-
1
1
减数分裂第二次分裂姐妹染色单体不分离:
n
n
n+
n-1
1
初级不分离: 表型正常的二倍体父母的生殖细胞
形成时染色体不分离
次级不分离: 三体型的父母的生殖细胞形成时染
色体不分离
46，XX，t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;20pter→20q12::4q25→4qter)
46，X，i(X)(qter→cen→qter )
46，XX，del(4)(q13q25)
46，XX，del(4)(q27) 46，XX，inv(4)(q13q24)
有丝分裂不分离
有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction) 是指发生在受精卵早期卵裂过程中的姐妹染色 单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。
嵌合体(mosaic)指一个个体内同时存在两 种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合 体。（45/46/47 45/47）
异源嵌合体：不同核型的细胞系来自两个或 两个以上的合子称之。
多倍体产生的机制 1 三倍体产生机制
（1） 双雄受精
23X
23Y 23Y
23X
23Y 23X
23X
23X 23X
69XYY 69XXY 69XXX
（2）双雌受精 23X 23X 23Y 23X 23X 23X
69XXY 69XXX
2 四倍体产生机制 （1）核内有丝分裂 （2）核内复制（endoreplication）——可产生多倍体
染色体的重排：染色体断裂后没有原位重接，而是 变位重接，形成各种结构异常的衍生染色体，称染 色体重排。
（二） 染色体结构畸变的类型
1、缺失（deletion，del）
1
1
2 3
5中
2 3
4
4
间 缺
6
失
7
5
6
2
3
7
末
4
端
5
1缺
6
失
7
2、重复（duplication，dup）
11 22 33 44 55 66 77
同源染色体
11 22 33
44 5 56 65 67 76 7 7
3、倒位（inversion，inv） 臂内倒位
1
1
2
2
3
3
4
4
5
56
6
65
7
7
臂间倒位
1
1
2
2
3
34
4
43
5
5
6
6
7
7
4、易位（translocation, t） 相互易位
1
2 3
4
5
R
6
A
B
7
1
2 3
4
5
R
6
A
B7
B7
非同源染色体
当易位不造成遗传物质的缺失或重复时称平衡易位
罗伯逊易位
只发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式
R
1
R
2
A
3
B
14 21
BR
R
RA
1 R
2
A
3
B
罗伯逊易位携带者只有45条染色体，但表型一般正常
罗伯逊易位也是平衡易位
5、环状染色体（ring chromosome, r）
6、双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic)
食品添加
二 染色体的数目异常及其产生机制 （一） 染色体数目畸变的类型
整倍性改变 非整倍性改变
三倍体（3n）四倍体（4n）
多倍体(3n以上)
单倍体（n）
超二倍体2n+m m<n （三体2n+1） 多体型
亚二倍体2n-m m<n （单体2n-1）
嵌合体(45/46/47)
（二） 染色体数目畸变的机制
46
Leabharlann Baidu
46
46
46
46
46
47 45 46 46
45 46 46 46
有丝分裂不分离 与嵌合体形成图解
有丝分裂后期迟滞所致 染色体丢失与嵌合体形成图解
染色体丢失发生在减数分裂中
M I分裂同源染色体丢失 M II分裂姐妹染色单体丢失
三 染色体结构畸变及其产生机制 （一） 染色体结构畸变产生的基础
首先是断裂,其次是断片的变位重接
46， XX， del （3）（pter→q21：：q25 → qter） 46， XY， inv（1）（p22p34） 46， XY， t（2;5）（q21;q31） 45，XX， -14,-21, +t（14;21）（p11; q11）
（四）、染色体结构畸变的传递
1 有丝分裂的传递
稳定型结构畸变：能够稳定地通过细胞有丝分 裂而传给子代细胞的结构畸变，一般形成的畸 变仅有一个着丝粒。
常染色体单体
小于1%
45，X
18%
结构畸变
4%
46，XX，del(4)(pter→q13::q25→qter) 46，XX，del(4)(pter →q27)
46，XX，inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24→qter) 46，XX，inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter)
染色体病
正常人类染色体
染色体畸变
第四节 染色体畸变
染色体畸变(chromosome aberration)：是指 染色体数目或结构发生改变。
染色体畸变的实质——染色体或染色体片段上基因或 基因群的增减或位置的转移
一 染色体畸变发生的原因
染色体畸变
自发畸变 诱发畸变 由亲代遗传
➢物理因素：各种射线 ➢化学因素：药物 农药 工业毒物 剂 ➢生物因素：真菌毒素 病毒 ➢母亲年龄： ➢遗传因素：
（2）由平衡倒位携带者传递： 形成倒位环
倒位环(inversion loop)
人类染色体和染色体病
四、染色体畸变的后果
1 自然流产 2 先天缺陷 3 携带者
新生儿染色体异常发生率：0.625%
自发流产胎儿染色体异常发生率：约50%
染色体异常中：
多倍体（三倍体和四倍体） 23%
常染色体三体（16三体最多）52%
2 减数分裂的传递 一般由平衡易位（倒位)携带者传递
平衡易位（倒位)携带者： 具有易位或倒位染色体但表型正常的个体
（1）由平衡易位携带者传递： 形成四射体
7、等臂染色体（isochromosome,i）
pp
pp
着丝点横裂 p
q
pqq q
（三）、人类染色体畸变核型的描述
染色体结构畸变的表示方法有两种
1、简式：
46， XX， del （1）（q21）
染色 体 总数
性染色 畸变 畸变染 断裂点 体组成 符号 色体序号
1号染色体
2、祥式： 46， XX， del （1）（pter→q21：） 重排染色体 q2 的带纹组成 1
核内复制
非整倍体产生的机制 主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起。
减数分裂第一次分裂时同源染色体不分离:
2n
n
n+
n-
1
1
减数分裂第二次分裂姐妹染色单体不分离:
n
n
n+
n-1
1
初级不分离: 表型正常的二倍体父母的生殖细胞
形成时染色体不分离
次级不分离: 三体型的父母的生殖细胞形成时染
色体不分离
46，XX，t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;20pter→20q12::4q25→4qter)
46，X，i(X)(qter→cen→qter )
46，XX，del(4)(q13q25)
46，XX，del(4)(q27) 46，XX，inv(4)(q13q24)
有丝分裂不分离
有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction) 是指发生在受精卵早期卵裂过程中的姐妹染色 单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。
嵌合体(mosaic)指一个个体内同时存在两 种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合 体。（45/46/47 45/47）
异源嵌合体：不同核型的细胞系来自两个或 两个以上的合子称之。
多倍体产生的机制 1 三倍体产生机制
（1） 双雄受精
23X
23Y 23Y
23X
23Y 23X
23X
23X 23X
69XYY 69XXY 69XXX
（2）双雌受精 23X 23X 23Y 23X 23X 23X
69XXY 69XXX
2 四倍体产生机制 （1）核内有丝分裂 （2）核内复制（endoreplication）——可产生多倍体
染色体的重排：染色体断裂后没有原位重接，而是 变位重接，形成各种结构异常的衍生染色体，称染 色体重排。
（二） 染色体结构畸变的类型
1、缺失（deletion，del）
1
1
2 3
5中
2 3
4
4
间 缺
6
失
7
5
6
2
3
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末
4
端
5
1缺
6
失
7
2、重复（duplication，dup）
11 22 33 44 55 66 77
同源染色体
11 22 33
44 5 56 65 67 76 7 7
3、倒位（inversion，inv） 臂内倒位
1
1
2
2
3
3
4
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5
56
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65
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7
臂间倒位
1
1
2
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7
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4、易位（translocation, t） 相互易位
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A
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2 3
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A
B7
B7
非同源染色体
当易位不造成遗传物质的缺失或重复时称平衡易位
罗伯逊易位
只发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式
R
1
R
2
A
3
B
14 21
BR
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RA
1 R
2
A
3
B
罗伯逊易位携带者只有45条染色体，但表型一般正常
罗伯逊易位也是平衡易位
5、环状染色体（ring chromosome, r）
6、双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic)
食品添加
二 染色体的数目异常及其产生机制 （一） 染色体数目畸变的类型
整倍性改变 非整倍性改变
三倍体（3n）四倍体（4n）
多倍体(3n以上)
单倍体（n）
超二倍体2n+m m<n （三体2n+1） 多体型
亚二倍体2n-m m<n （单体2n-1）
嵌合体(45/46/47)
（二） 染色体数目畸变的机制
46
Leabharlann Baidu
46
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46
47 45 46 46
45 46 46 46
有丝分裂不分离 与嵌合体形成图解
有丝分裂后期迟滞所致 染色体丢失与嵌合体形成图解
染色体丢失发生在减数分裂中
M I分裂同源染色体丢失 M II分裂姐妹染色单体丢失
三 染色体结构畸变及其产生机制 （一） 染色体结构畸变产生的基础
首先是断裂,其次是断片的变位重接
46， XX， del （3）（pter→q21：：q25 → qter） 46， XY， inv（1）（p22p34） 46， XY， t（2;5）（q21;q31） 45，XX， -14,-21, +t（14;21）（p11; q11）
（四）、染色体结构畸变的传递
1 有丝分裂的传递
稳定型结构畸变：能够稳定地通过细胞有丝分 裂而传给子代细胞的结构畸变，一般形成的畸 变仅有一个着丝粒。
常染色体单体
小于1%
45，X
18%
结构畸变
4%
46，XX，del(4)(pter→q13::q25→qter) 46，XX，del(4)(pter →q27)
46，XX，inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24→qter) 46，XX，inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter)
染色体病
正常人类染色体
染色体畸变
第四节 染色体畸变
染色体畸变(chromosome aberration)：是指 染色体数目或结构发生改变。
染色体畸变的实质——染色体或染色体片段上基因或 基因群的增减或位置的转移
一 染色体畸变发生的原因
染色体畸变
自发畸变 诱发畸变 由亲代遗传
➢物理因素：各种射线 ➢化学因素：药物 农药 工业毒物 剂 ➢生物因素：真菌毒素 病毒 ➢母亲年龄： ➢遗传因素：
（2）由平衡倒位携带者传递： 形成倒位环
倒位环(inversion loop)
人类染色体和染色体病
四、染色体畸变的后果
1 自然流产 2 先天缺陷 3 携带者
新生儿染色体异常发生率：0.625%
自发流产胎儿染色体异常发生率：约50%
染色体异常中：
多倍体（三倍体和四倍体） 23%
常染色体三体（16三体最多）52%