范科尼综合征
范可尼综合征的病因和病症
范可综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。
是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。
(一)发病原因 本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。
原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。
继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。
前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻病等;后者包括：肾病综合征、移植肾、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、舍格伦综合征、肾淀粉样变性、重金属中毒、药物(过期四环素、氨基糖类抗生素、6-巯基嘌呤、顺铂等)引起的肾损害、低钾性肾病、甲状旁腺功能亢进以及肿瘤相关性肾病等。
幼儿儿童大多同遗传有关，成人则多继发于免疫病、金属中毒或肾脏病。
(二)发病机制 Fanconi综合征发病机制尚未完全阐明。
肾病患者交流群：132729323。
目前认为不同于单项物质转运异常，即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。
主要有两方面机制： 1.肾小管细胞膜有漏隙，不能使溶质充分再吸收反漏的证据是肾性糖尿属A型，表明葡萄糖转运再吸收部位较少，磷酸盐、碳酸氢盐在滤过负荷减少的情况下仍有丢失。
这表明它们的排泌是通过肾小管的泄漏。
2.肾小管内能量代谢不足，产生的能量难以支持正常转运有些毒物或药物中毒以及遗传代谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程，ATP生成不足，没有足够的能量支持肾小管转运物质。
无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。
范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病，包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质。
范科尼综合征课件
机磷0.78 mmol/ L ↓ ，钾2.93 mmol/ L ↓ ，尿素氮
5.84mmol/ L，血肌酐85μmol/ L
﹡给予补钙、补钾、中性磷溶液等药物治疗
庞某某有关资料
天津总医院
化验提示低血磷、肾性糖尿、氮质血症、大量蛋 白尿、代谢性酸中毒；尿酸化功能提示肾小管泌 氢障碍；
远端小官和集合管功能异常→肾脏浓缩功能减退
（烦渴、多尿、脱水）
蛋白尿 大多都有低到中度的低分子蛋白尿
(尿蛋白 阳性) (以白蛋白和B2微球蛋白为主的小管性蛋白尿）
高钙尿 常见，机制不清
(这种高钙血症与肾石症很少相关）
Fanconi syndrome临床表现(八)
低血钾
↓
软弱无力
低镁血症
低钙血症 低磷血症
庞某某有关资料(2019年)
（2019年3月2日）肾小球系列：尿微量转铁蛋白 2.192mg/ mmolCr，尿纤维蛋白降解产物0.147ug/ mmolCr，尿微量白蛋白13.794 ug/ mmolCr，尿肌 酐6.742 mmol/ L
（2019年3月2日）肾小管系列：尿视黄醇结合蛋 白787.867 ug/ mmolCr，α微球蛋白1.937 mg/ mmolCr，尿蛋白1 802.618 ug/ mmolCr，氨基葡萄 糖苷酸5.619 u/ mmolCr，尿微量白蛋白13.794 ug/ mmolCr
糖尿 肾性Fanconi综合征的第四大表现
血糖正常，尿糖增加（每日排尿量0.5-10g）
﹡ 钠丢失→低血压、低钠血症、代谢性碱中毒 （给予氯化钠）
﹡ 钾丢失 ← 低血容量后肾素血管紧张素系统的活化
小儿范科尼综合征科普宣传PPT课件
均衡膳食、加强锻炼等 - 避免接触有害物质，如重金属、辐
射、有毒物质等 - 在怀孕期间进行定期产前检查，尽
早发现并干预遗传疾病
小结
小结
小儿范科尼综合征是一种罕见的遗传疾 病，虽然无法根治，但可以通过适当的 治疗措施进行症状缓解和改善。
无论是在预防还是治疗方面，强调健康 生活方式和定期产前检查都是非常重要 的。
- 通过手术来改善面部畸形 - 心脏和肾脏问题需要相应的药物治 疗或手术治疗 - 中枢神经系统问题需要物理治疗、 药物治疗和康复训练等多种综合治疗方 法
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
如何预防小儿范科尼综合征 ？
如何预防小儿范科尼综合征？
小儿范科尼综合征是如何遗传的？ - 大多数情况下是随机突变，没有特
定的遗传规律
如何预防小儿范科尼综合征？
小儿范科尼综合征科普 宣传PPT课件
目录 介绍小儿范科尼综合征 小儿范科尼综合征的治疗方法 如何预防小儿范科尼综合征？ 小结
介绍小儿范科尼综合征
介绍小儿范科尼综合征
什么是小儿范科尼综合征？ - 一种罕见的神经发育缺陷 - 会导致身体的各种器官功能异常
介绍小儿范科尼综合征
小儿范科尼综合征的症状有哪些？ - 软颅部和面部畸形 - 心脏和肾脏问题 - 中枢神经系统问题，如智力障碍和
谢谢您的观赏 聆听
运动障碍
介绍小儿范科尼综合征
小儿范科尼综合征的成因是什么？ - 基因突变或基因缺陷 - 大多数情况是随机出现的
小儿范科尼综合征的治疗方 法
小儿范科尼综合征的治疗方法
小儿范科尼综合征是否可治愈？ - 无法根治，只能进行症状缓解和治
疗
范可尼综合征
谢谢观看
范可尼综合征
介绍
01 病因
03 检查 05 治疗
目录
02 临床表现 04 诊断
基本信息
范可尼综合征也称Fanconi综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾 病，是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组症候可分为原发性与继发性两类。原发性范可尼综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状 缘缺失型三种类型。继发性范可尼综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。幼儿儿童大多同遗 传有关，成人则多继发于免疫病、金属中毒或肾脏病。
（3）特发性刷状缘缺失型范可尼综合征因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失，故这些物质的清除率 近于肾小球滤过率。
检查
检查
1.尿液检查 尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。 2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。 3.常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。 4.其他检查 胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱 氨酸结晶。
临床表现
临床表现
本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小 管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等），低钙血症（手足搐搦 症）等。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏 病和成人的骨软化症。继发性范可尼综合征的临床表现，基本上与原发性相同，但可有其各型疾病的临床表现。 本综合征临床表现复杂，根据其临床类型分述如下：
小儿范科尼综合征护理课件
何时需要就医？
何时需要就医？
早期症状
如发现儿童生长迟缓、食欲不振、尿液异常等应 及时就医。
家长应关注儿童的体重增长和尿量变化。
何时需要就医？
定期检查
对于已确诊的儿童，需要定期进行肾功能和代谢 状态的监测。
医生可能会建议每3-6个月进行一次复查。
何时需要就医？
遵循医嘱，定期复查药物效果与副作用。
如何进行护理？
心理支持
给予家庭和儿童心理支持，帮助他们应对长期疾 病的挑战。
专业心理咨询可能会帮助改善儿童的生活质量。
如何提高生活质量？
如何提高生活质量？
社会支持
鼓励家长参与支持小组，分享经验与资源。 这种互动有助于减轻心理压力，增强应对能力。
如何提高生活质量？
突发情况
如出现严重脱水、酸中毒等并发症时，应立即就 医。
这些情况可能危及生命，需紧急处理。
如何进行护理？
如何进行护理？
饮食管理
提供低蛋白、低磷、高能量的饮食，以减轻肾脏 负担。
营养师的指导对制定个性化饮食计划至关重要。
如何进行护理？
药物治疗
根据医生指导，合理使用补液、碱性药物等进行 对症治疗。
小儿范科尼综合征护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿范科尼综合征？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何进行护理？ 5. 如何提高生活质量？
什么是小儿范科尼综合征？
什么是小儿范科尼综合征？
定义
小儿范科尼综合征是一种遗传性代谢紊乱，影响 肾脏的功能，导致多种物质的异常排泄。
该综合征与多种疾病有关，包括肾小管酸中毒、 糖尿病等。
谁会受到影响？
小儿范可尼综合征疾病详解
疾病名：小儿范可尼综合征英文名：Fanconi syndrome缩写：别名：范可尼贫血；复合肾小管转运缺陷症；先天性再生障碍性贫血；Fanconi 综合征；凡科尼综合征；范科尼综合征；戴-布二氏贫血；Fanconi anemia ；congenital aplastic anemia；Diamond-Blackfan anemia疾病代码：ICD：N15.8概述：范可尼综合征(Fanconi syndrome)的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症、低钙血症、脱水、佝偻病、骨质疏松、生长过缓等表现。
Fanconi 综合征(Fanconi syndrome)可分为先天性或获得性，原发性或继发性，完全性或不完全性几类。
临床上较为罕见，起病缓慢，且多于青壮年出现症状，预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。
流行病学：1927 年 Fanconi(范可尼)首次报道了 3 例儿童有蛋白尿，全血细胞减少合并多发性先天畸形、非糖尿病性葡萄糖尿、生长迟缓伴低血磷性佝偻病，此综合征因此得名。
不久，Uehlinger 报道了 1 例相似的患者，伴有拇指和肾脏的畸形。
1931 年，Naegeli 将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconi anemia，FA)。
FA 是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，其疾病的特点是骨髓造血功能衰竭，多发性先天畸形，易患肿瘤性疾病，细胞对 DNA 交联剂如丝裂霉素(MMC)、二环氧丁烷(DEB)异常敏感。
那些在低浓度的 MMC/DEB 诱导下发生特征性染色体断裂的患者，没有躯体异常和再生障碍性贫血也能诊断。
迄今为止，有文献记载的病例已超过 1300 例，本病在欧洲和北美的发病率大约为3/10 万。
病因：幼儿大多与遗传有关，年长儿多继发于免疫性疾病、毒物或药物中毒以及各种肾脏病。
小儿范科尼综合征的科普知识PPT课件
小儿范科尼综合征的症状有哪些？ 诊断方法
通过尿液分析、血液化验及基因检测可以确 诊该疾病。
早期诊断对于管理和治疗至关重要。
如何治疗小儿范科尼综合征？
如何治疗小儿范科尼综合征？ 治疗目标
治疗的主要目标是补充缺失的营养物质和电解质 ，维持正常的生理功能。
同时需要监测和管理可能出现的并发症。
早期预防和健康教育是关键。
谢谢观看
其特征是肾小管功能缺陷，导致多种电解质和营 养物质的丢失。
什么是小儿范科尼综合征？ 发病机制
该疾病是由于一组负责运输物质的基因突变造成 的，影响了肾脏对某些物质的重吸收。
常见的基因突变包括FANCA、FANCC等。
什么是小儿范科尼综合征？
流行病学
范科尼综合征在儿童中较为罕见，全球发病率约 为1/100,000。
支持小组和心理咨询可以帮助家庭应对挑战 。
结论
结论
重要性
小儿范科尼综合征需要引起重视，早期诊断和干 预可以显著改善生活质量。
提高公众对该疾病的认识，有助于更好地管理和 支持患者。
结论
未来研究
随着研究的深入，新的治疗方法和干预措施有望 不断涌现。
科研进展将为患者带来新的希望。
结论
倡导健康生活
倡导健康的生活方式和饮食习惯，有助于改善整 体健康水平。
在某些种族中，如阿什肯纳兹犹太人，其发生率 可能更高。
小儿范科尼综合征的症状有哪 些？
小儿范科尼综合征的症状有哪些？ 常见症状
患者可能表现出生长迟缓、骨骼畸形、尿液 异常等症状。
也可能伴随有口渴、频繁排尿等表现。
小儿范科尼综合征的症状有哪些？ 并发症
由于电解质失衡，患者可能面临骨质疏松、 肾功能衰竭等严重并发症。
范可尼综合征护理查房
谁会受到影响？ 发病率
该综合征相对罕见，发病率约为1/100,000。
不同人群的发病率可能有所不同。
谁会受到影响？ 相关风险
有家族遗传史的个体风险较高。
建议有家族史的个体进行基因检测。
何时进行护理干Байду номын сангаас？
何时进行护理干预？ 诊断时
在确诊后，应立即制定护理计划。
根据患者的具体情况制定个性化的护理计划 。
包括饮食调整、药物管理和生活方式指导。
如何进行有效护理？ 多学科协作
护理团队应与医生、营养师等密切合作。
共同制定和实施综合护理方案。
如何进行有效护理？
患者教育
教育患者及其家属有关疾病的知识和自我管 理技能。
帮助他们理解治疗方案以及预防并发症的重 要性。
护理效果如何评估？
包括定期监测患者的生长和代谢情况。
何时进行护理干预？ 治疗期间
患者接受治疗时，需关注其反应和副作用。
确保患者在治疗过程中保持良好的水电解质平衡 。
何时进行护理干预？ 随访阶段
长期随访是必要的，以监测疾病进展和并发症。
患者的心理健康支持也不可忽视。
如何进行有效护理？
如何进行有效护理？ 个性化护理计划
护理效果如何评估？ 生理指标监测
定期检查患者的血液和尿液指标。
监测电解质平衡、肾功能及其他相关参数。
护理效果如何评估？ 生长发育评估
定期评估患者的生长发育情况。
包括身高、体重和骨密度的监测。
护理效果如何评估？ 患者满意度调查
通过问卷或访谈评估患者和家属的满意度。
了解他们对护理服务的反馈，以便不断改进。
什么是范可尼综合征？ 病因
预防小儿范科尼综合征PPT
何时进行预防措施？
何时进行预防措施？
Hale Waihona Puke 孕期干预孕期进行必要的基因筛查和营养指导。
母亲的健康状况直接影响胎儿发育，合理的饮食 和生活方式有助于降低风险。
何时进行预防措施？
出生后的护理
出生后及时进行健康评估和必要的干预。
早期的医疗干预可以有效改善孩子的健康状况。
何时进行预防措施？
生命早期监测
在关键的成长阶段进行定期健康检查。
有效的预防能够提高儿童的生活质量和健康水平 。
健康的儿童在学习和生活中能够更好地发挥潜力 。
为什么要重视预防？
减轻家庭负担
疾病的预防能够减轻家庭的经济和心理负担。
健康的孩子意味着家庭能够拥有更多的快乐与希 望。
谢谢观看
预防小儿范科尼综合征
演讲人：
目录
1. 什么是范科尼综合征？ 2. 谁应该进行预防？ 3. 何时进行预防措施？ 4. 如何进行有效预防？ 5. 为什么要重视预防？
什么是范科尼综合征？
什么是范科尼综合征？
定义
范科尼综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影 响肾脏功能。
该综合征会导致肾小管功能障碍，影响体内各种 物质的正常代谢。
什么是范科尼综合征？
症状
常见症状包括生长缓慢、肾脏功能衰竭、骨骼畸 形等。
这些症状可能在儿童早期就会显现，影响孩子的 生活质量。
什么是范科尼综合征？ 遗传因素
该病通常由基因突变引起，具有遗传性。
家族史是重要的风险因素，了解家族健康史有助 于早期识别。
谁应该进行预防？
谁应该进行预防？ 高风险人群
有家族史的儿童尤其需要关注。
遗传咨询可以帮助评估风险并制定相应的预防措 施。
2023范可尼综合征与结石
2023范可尼综合征与结石范可尼综合征也称Fanconi综合征、骨软化－肾性糖尿－氨基酸尿－高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病，是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的—组症候群。
范可尼综合征是各种原因所致的近端肾小管多种重吸收功能障碍，临床突出表现为氨基酸尿、肾性糖尿、磷酸盐尿，三者均存在时称之为完全型Fancon i综合征，具备两种表现时称为不完全型Fanco ni综合征。
常合并低分子蛋臼、碳酸氢盐和尿酸丢失过多，导致低磷血症、低分子蛋臼尿、高氯性代谢性酸中毒（近端肾小管酸中毒）、低尿酸血症，长期钙磷代谢紊乱可导致维生素D抵抗的代谢性骨病，包括儿童侚镂病和成人骨软化症。
儿童Fanconi综合征患者多为遗传所致，而成人患者多为后天获得性疾病，后者常继发千药物过敏（青霉素等）或中毒（氨基糖武类抗生素、关木通、顺铅等）、血液病（骨髓瘤、淀粉样变性浆细胞疾病）、干燥综合征、重金属（柔、铅、锅等）肾损害。
发病机制尚未完全阐明。
目前认为不同于单项物质转运异常，即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。
目前主要有四种假说：1)细胞膜缺陷假说：肾小管细胞膜有缺陷，不能使溶质充分再吸收，2)能呈代谢异常假说：近端小管上皮细胞能呈代谢不足，难以支持正常转运。
有些毒物或药物中毒以及遗传代谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程，ATP生成不足，没有足够的能量支持肾小管转运物质。
3)细胞旁反流假说，指肾小管重吸收的物质从小管上皮细胞旁或管周毛细血管的反流，导致无法有效地重吸收；4）特异性亚细胞器异常假说。
无论什么机制可最终导致近曲小管多种物质转运异常，包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质。
临床表现1．肾性糖尿：在血糖正常的情况下，出现尿糖阳性，尿常规检测GLU (gl u co s e：葡萄糖）出现＋-4＋。
但轻症患者尿常规法可能检测不出异常，需做更敏感的24小时尿糖测定，如尿糖＞SOOmg/24小时为阳性。
范科尼综合征PPT课件
本病系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝 蛋白(ceruloplasmin)含量降低，铜氧化酶活性降低导致肠道大量 吸收铜，大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状。
-
21
临床表现
铜沉积于脑及肝引起锥体外系神经症状及肝硬化，铜沉积于角 膜引起Kayser-Fleischer环。铜沉积于近端肾小管及远端肾小管 引起Fanconi综合征，可伴有重碳酸盐丢失和肾钙质沉着伴高钙 尿症，肾小管性酸中毒，肾钙化，肾结石。
-
20
临床表现
一般情况下有较轻或无糖尿、失钾及多尿。常有脐疝、隐睾畸 形，以及特殊的手指小关节炎；成人期，肾小管病症状消退， 出现肾功能不全或营养不良，常合并肺炎而死亡。本综合征主 要是对症治疗，如纠正肾小管性酸中小管性酸中毒，抗维生素 D佝偻佝偻病的治疗等。无根治办法，预后不良。常因继发感 染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。
-
19
临床表现
①眼症状： 先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、 眼球震颤及畏光。 ②脑症状： 严重智力发育迟缓，肌张力低、腱反射减弱或消失，患儿常 哭泣样尖叫。 ③肾小管功能障碍： 多组氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿 中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可 发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期： 婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形(长头，前额高出， 鞍鼻，高腭弓等)；儿童期，出现不完全Fanconi综合征，有肾小 管性蛋白尿，严重磷酸盐尿可引起抗维生素D佝偻佝偻病或骨 质疏松。
本病是由于患者缺少对羟苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而导致酪氨酸代谢异常可引起Fanconi综合 征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增 加，其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋 氨酸和对羟苯丙酮酸，对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临 床上本病分成两型：
儿童范科尼综合征
儿童范科尼综合征一概述范科尼综合征（Fanconi）是一种以近端肾小管功能紊乱为特征的临床综合征。
临床表现为贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐，碳酸氢盐和其他由近端肾小管重吸收的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症，低钙血症，脱水，佝偻病，骨质疏松，生长迟缓等表现。
Fanconi 综合征可分为先天性或获得性，原发性或继发性，完全性或不完全性。
临床上不常见，起病缓慢，预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。
二病因幼儿大多与遗传有关，年长儿多继发于先天性代谢障碍，毒物或药物中毒以及获得性疾病。
三临床表现1.原发性Fanconi综合征是一种常染色体隐性或显性遗传疾病，分婴儿型、成人型和原发性刷状缘缺失型。
婴儿型多于6～12个月发病，表现为多尿、烦渴、脱水，无力、拒食、发热，生长发育迟缓、肾性氨基酸尿，可有抗维生素D佝偻病及营养不良。
成人型范可尼综合征10～20岁以后起病，有多种肾小管功能障碍，以及骨软化表现，少数病例可出现肾衰竭。
原发性刷状缘缺失型可见于新生儿起病，肾小管完全无重吸收葡萄糖、氨基酸和磷，患儿有精神运动障碍。
2.继发性Fanconi综合征因病因不同，表现有所不同。
四检查1.尿液检查尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。
2.血液检查血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。
3.常规X线检查可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。
4.其他检查胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。
五诊断根据患儿生长发育迟缓、肾小管酸中毒、佝偻病、多尿及电解质紊乱等即可明确诊断。
六治疗治疗的目的是纠正水电解质紊乱，防治佝偻病和骨畸形，避免生长发育迟缓，提高生活质量。
1.病因治疗继发性范可尼综合征需治疗基础疾病。
威尔逊病（Wilson 病）或重金属中毒可通过使用药物促进毒物排泄，遗传代谢病通过调整饮食减少代谢毒性物质沉积。
Fanconi综合征
Fanconi综合征范科尼(Fanconi)综合征是在1931年由Fanconi首先报道。
该综合征包括氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、低分子蛋白尿、合并肾小管性酸中毒和肾性尿崩症多种功能障碍疾病。
【病因】幼儿、儿童大多数与遗传有关，多数为常染色体隐性遗传，可单独或与其他遗传性疾病同时存在。
成人则继发于免疫疾病，重金属中毒、肾脏病和移植肾。
【发病机制】1．经刷状缘腔面内流。
2．经细胞腔面反漏。
3．经基膜内流、外流。
4．基侧膜ATP能量供应及生成传递系统。
5．经小管细胞间紧密连接反漏。
肾小管细胞有漏隙，不能使物质充分吸收，任何物质都可改变肾小管细胞的代谢，肾小管细胞内代谢不能产生足够的能量支持转输，而引起Fanconi综合征的发生。
【病理】Fanconi综合征无特异性改变。
【诊断】(一)特发性Fanconi综合征(婴儿型Fanconi综合征)临床表现：1．1岁内发病。
2．抗维生素D佝偻病、骨质疏松。
3．多尿引起烦渴、脱水、消瘦。
4．身材矮小。
5．尿液化验(1)尿糖阳性。
(2)尿中可滴定酸和NH4+减少。
(3)肾性全氨基酸尿。
6．血液化验(1)低血钾、低血钙、低血磷。
(2)血HCO3一降低。
(3)血氯升高。
(4)血碱性磷酸酶升高。
(二)成人型Fanconi综合征1．本综合征临床上罕见。
2．起病缓慢，多于青壮年出现症状。
3．临床表现有糖尿、高磷酸盐尿、多组氨基酸尿、肾小管性蛋白尿。
4．大量尿碳酸氢盐丢失而致代谢性酸中毒。
5．尿钾丢失而引起低钾血症(发生肌无力、周期性肌麻痹或软瘫)。
6．尿钙丢失而引起低钙血症(可发生手足搐搦)。
7．同时伴有多尿、多饮、烦渴等。
8．有时尿中可排出大量乙酰乙酸，尿酮体阳性，易被误诊为糖尿病酮症酸中毒，但血糖正常可做鉴别。
9．严重者可发生肾性骨病，出现骨痛和骨畸形。
10．晚期可发展成为肾功能衰竭。
【治疗】1．遗传性者，主要是对症治疗。
(1)酸中毒的纠正：见第四十二章肾小管性酸中毒。
小儿范科尼综合征患者的护理
谁会受到影响？ 家族史
有家族遗传史的儿童更容易患此病。
进行基因检测可帮助识别潜在风险。
谁会受到影响？ 性别差异
男女发病率相对均衡，但导临床护理。
何时进行护理？
何时进行护理？
症状出现
当孩子出现生长迟缓、排尿异常等症状时，应尽 早评估和护理。
家长需密切关注孩子的生长发育情况。
何时进行护理？
定期监测
定期进行生化指标监测，以评估肾功能和电解质 水平。
早期发现问题可以减少并发症。
何时进行护理？
特殊时期
在疾病加重或治疗期间，需加强护理。
如需住院，医生和护理团队需提供全面支持。
如何进行护理？
如何进行护理？ 营养管理
制定个性化饮食计划，确保孩子的营养均衡。
小儿范科尼综合征患者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是范科尼综合征？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时进行护理？ 4. 如何进行护理？ 5. 护理的目的和预期效果
什么是范科尼综合征？
什么是范科尼综合征？
定义
范科尼综合征是一种遗传性疾病，主要影响肾脏 的功能，导致肾小管功能障碍。
该综合征会引起多种症状，包括生长迟缓、骨骼 畸形等。
限制某些矿物质的摄入可能是必要的。
如何进行护理？ 药物治疗
根据医生处方，按时服用药物，监测副作用。
父母需了解药物的作用及注意事项。
如何进行护理？
心理支持
给予孩子心理上的支持，帮助其应对疾病带来的 压力。
定期与心理医生沟通，有助于改善孩子的心理健 康。
护理的目的和预期效果
护理的目的和预期效果 改善生活质量
通过综合护理，提高孩子的生活质量和生存期。
范科尼综合征
实验室检查：血液检查、尿液检查等
影像学检查：X光片、CT等
病理学检查：组织活检等
诊断依据：综合临床表现、实验室检查、影像学检查和病理学检查结果进行诊断
鉴别诊断
范科尼综合征与代谢性疾病的鉴别
范科尼综合征与其他神经系统疾病的区别
范科尼综合征与遗传性疾病的鉴别
范科尼综合征与肿瘤性疾病的鉴别
范科尼综合征与免疫性疾病的鉴别
范科尼综合征
演讲人
01.
02.
03.
04.
目录
范科尼综合征概述
范科尼综合征的诊断
范科尼综合征的治疗
范科尼综合征的预防
范科尼综合征概述
1
疾病定义
01
范科尼综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统和肌肉系统。
03
范科尼综合征的病因是基因突变，导致蛋白质合成异常，进而影响神经系统和肌肉系统的功能。
药物剂量：根据患者病情和药物说明书确定药物剂量
药物副作用：注意药物的副作用，及时调整药物剂量或更换药物
药物联合治疗：根据病情需要，可以采用多种药物联合治疗
药物治疗效果评估：定期评估药物治疗效果，及时调整治疗方案
康复治疗
康复目标：提高生活质量，恢复身体功能
1
康复方法：物理治疗、言语治疗、心理治疗等
2
其他因素：如感染、药物等也可能导致范科尼综合征的发病
临床表现
皮肤病变：皮肤干燥、粗糙、色素沉着等
神经系统症状：头痛、头晕、失眠等
心血管系统症状：心悸、胸闷、心律失常等
免疫系统症状：易感染、过敏反应等
内分泌系统症状：甲状腺功能异常、糖尿病等
消化系统症状：食欲不振、消化不良、腹泻等
01
小儿范科尼综合征的科普知识
在肾功能严重下降的情况下，可能需要进行 肾脏移植。
这是一种终末期治疗选择，但需要考虑供体 的匹配和手术风险。
小儿范科尼综合征的预防与展 望
小儿范科尼综合征的预防与展望 遗传咨询
对于有家族史的家庭，进行遗传咨询可以帮助了 解风险及选择生育方案。
遗传学专家可以提供专业的建议和支持。
小儿范科尼综合征的预防与展望 早期筛查
该病在某些种族群体中更为常见，如阿什肯纳兹 犹太人。
小儿范科尼综合征的症状表现
小儿范科尼综合征的症状表现 典型症状
患者可能会出现生长迟缓、骨骼畸形、肾功 能不全以及电解质失衡等症状。
这些症状可能在出生后几个月内逐渐显现。
小儿范科尼综合征的症状表现 并发症
长期的肾小管功能障碍可能导致肾衰竭、骨 质疏松及代谢性酸中毒等严重并发症。
及时的诊断和干预可以有效改善预后。
Байду номын сангаас
小儿范科尼综合征的症状表现 早期识别
家长需关注孩子的生长发育及尿液变化，及 时就医可以帮助早期诊断。
尿液检查和血液检查是诊断的重要手段。
小儿范科尼综合征的诊断方法
小儿范科尼综合征的诊断方法 临床评估
医生会根据病史、体检及症状表现来进行初步评 估。
详细的病史收集对于确定家族遗传史非常重要。
小儿范科尼综合征科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿范科尼综合征？ 2. 小儿范科尼综合征的症状表现 3. 小儿范科尼综合征的诊断方法 4. 小儿范科尼综合征的治疗方案 5. 小儿范科尼综合征的预防与展望
什么是小儿范科尼综合征？
什么是小儿范科尼综合征？
定义
小儿范科尼综合征是一种罕见的遗传性疾病，主 要影响肾脏的功能，导致肾小管功能障碍。
范可尼综合征 病情说明指导书
范可尼综合征病情说明指导书一、范可尼综合征概述范可尼综合征（Fanconi syndrome）是遗传性或获得性近端肾小管复合功能缺陷疾病，临床较为罕见。
原发性范可尼综合征的病因为基因突变，继发性范可尼综合征可由多种疾病引起。
临床症状以多尿、烦渴多饮、疲乏、行走时腿痛等为主，儿童可表现为佝偻病。
尿液检查为肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿即可初步确诊，但需进一步明确病因。
治疗需针对原发病治疗以及对症处理。
英文名称：Fanconi syndrome，FS其它名称：范科尼综合征、多发性肾小管功能障碍综合征、Lignac-Fanconi 综合征、Lignac 综合征、肾病-糖尿病侏儒伴低血磷性佝偻病、骨软化-肾性糖尿氨基尿酸-高磷酸盐尿综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、近端肾小管功能障碍综合征相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心遗传性：原发性范可尼综合征和导致继发性范可尼综合征的一些疾病为遗传病发病部位：肾脏常见症状：多尿、烦渴、多饮、便秘、疲乏、肌无力、恶心、呕吐、行走时腿痛、手足抽搐、发育障碍主要病因：遗传性疾病、后天获得性疾病、外源性因素检查项目：血常规检查、尿常规检查、尿本-周蛋白检查、24h 尿电解质及尿蛋白检查、肾小管功能检测、生化检查、血气分析、泌尿系统及肝胆胰脾超声、裂隙灯检查、骨骼 X 线平片、肾穿刺活体组织检查、基因检测重要提醒：本病需早诊断、早治疗，降低发展为肾衰竭的风险。
临床分类：1、原发性范可尼综合征成人与儿童均可发病，遗传模式不一，也可为基因突变导致的散发病例。
（1）婴儿型：急性起病者多于6-12个月发病，预后差，慢性起病者多于2岁以后发病，症状较轻。
（2）成人型：10-20岁以后起病，有多种肾小管功能障碍。
（3）刷状缘缺失型：由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起，葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失，病情严重。
小儿范科尼综合征患者的护理
如何进行护理？ 饮食管理
制定适合患者的营养饮食计划，避免肾脏负 担。
合理的饮食能有效改善患者的代谢状况。
如何进行护理？ 心理支持
提供情感支持，帮助患者及其家庭应对心理 挑战。
心理健康对患者的整体康复至关重要。
护理的目的和意义
护理的目的和意义 提高生活质量
通过科学护理，帮助患者改善生活质量。
护理的最终目标是让患者能够更好地融入社会。
护理的目的和意义 延缓病程进展
有效的护理能够延缓疾病的进展，减轻症状。
早期干预有助于改善预后。
护理的目的和意义 促进患者自理
培养患者的自理能力，增强其独立生活的信心。
自理能力的提高有助于患者的心理健康。
谢谢观看
什么是小儿范科尼综合征？ 症状表现
患者常见症状包括生长迟缓、肾功能异常、尿液 异常等。
及时识别症状对于合理护理至关重要。
什么是小儿范科尼综合征？ 发病机制
该综合征通常由基因突变引起，影响肾小管的功 能。
了解发病机制有助于制定针对性的护理计划。
谁需要护理？
谁需要护理？
患者群体
主要护理对象为被确诊的小儿范科尼综合征 患者。
规律的护理可帮助维持患者的生活质量。
何时进行护理？
急救护理
在患者出现急性症状时，应立即进行紧急护理。
急救知识的掌握对减轻患者痛苦至关重要。
何时进行护理？
定期复诊
患者应定期进行健康检查和随访，以监测病情变 化。
早期发现问题有助于及时调整治疗方案。
如何进行护理？
如何进行护理？ 日常监测
定期监测患者的生理指标，如体重、尿量等 。
家长和看护人员也需参与护理工作，提供支 持。
小儿范科尼综合征病人的护理PPT课件
谢谢观看
早期干预可显著改善病情发展。
谁需要护理？
家长的角色
家长应参与到孩子的护理计划中，积极配合 医生的治疗方案。
家长的支持和理解对于患儿心理健康至关重 要。
谁需要护理？
医疗团队
由儿科医生、营养师和心理医生组成的多学 科团队提供综合护理。
团队合作能够为患儿提供更全面的治疗方案 。
何时进行护理？
何时进行护理？
定期检查
每月进行一次肾功能及电解质水平的检查。
及时发现并调整治疗方案，降低并发症风险。
何时进行护理？
症状监测
密切观察孩子的生长发育及日常表现，记录变化 。
症状的变化状（如呕吐、腹痛等），应立即就 医。
快速反应对于避免严重后果至关重要。
在哪里进行护理？
如何进行有效护理？
如何进行有效护理？ 营养管理
制定合理的饮食计划，确保足够的营养摄入。
专业营养师的建议可以帮助改善孩子的饮食结构 。
如何进行有效护理？ 药物管理
遵医嘱按时服用药物，并监测药物的副作用。
定期与医生沟通，调整用药方案。
如何进行有效护理？ 心理支持
关注患儿的心理健康，通过游戏和活动帮助其适 应病情。
在哪里进行护理？ 医院
定期在专科医院进行检查和治疗。
选择有儿童肾脏病专科的医院进行跟踪治疗 。
在哪里进行护理？ 家庭护理
在家中进行日常护理和监测。
建立良好的家庭护理环境，促进孩子的健康 成长。
在哪里进行护理？ 社区支持
参与地方健康教育和支持小组，获取更多资 源。
社区的支持能够增强家庭的应对能力。
小儿范科尼综合征病人的护理
演讲人：
小儿范科尼综合征健康教育课件
症状
面部特征：特定的面部特征， 例如宽鼻梁、低悬垂眼睑等。
治疗
治疗
多学科团队：由医生、物理治疗师、职 业治疗师等组成的团队提供全面治疗。
物理治疗：通过运动和训练改善孩子的 肌肉力量和运动能力。
治疗
康复训练：提供言语和认知训练， 帮助孩子提高学习和发展能力。
谢谢您的观赏聆听
生活照顾
生活照顾
家庭支持：提供爱与关怀，创造良好的 家庭环境，促进孩子的生活质量。 营养饮食：提供均衡的饮食，保证孩子 获得足够的营养支持健康成长。
生照顾
健康监测：定期体检和疾病监 测，及时发现和处理相关健康 问题。
学校支持
学校支持
个性化教育：根据孩子的特殊需求和能 力定制教育计划，提供个性化教育支持 。 教育资源：充分利用教育资源，提供适 合孩子学习的教材和教学工具。
学校支持
教师培训：提供专业培训，帮助教 师了解并有效支持范科尼综合征患 者。
社会支持
社会支持
了解和宣传：提高社会对范科尼综合征 的认识和了解，减少对患者和家庭的歧 视和误解。 政策支持：制定相关政策，保障范科尼 综合征患者的权益，提供必要的支持和 服务。
社会支持
社会参与：鼓励患者积极参与 社会活动，提高自尊和自信心 。
小儿范科尼综合征健康教育 课件
目录 介绍 症状 治疗 生活照顾 学校支持 社会支持
介绍
介绍
综合定义：小儿范科尼综合征是一 种罕见的神经系统疾病，主要特征 是发育迟缓、智力障碍和特定的面 部特征。
确诊方法：通过基因检测可以确定 是否携带范科尼综合征的突变基因 。
症状
症状
发育迟缓：孩子在生长、言语和运动方 面发展缓慢。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
(这种高钙血症与肾石症很少相关）
Fanconi syndrome临床表现(八)
低血钾
↓
软弱无力
低镁血症
低钙血症 低磷血症
食欲减退 (很少出现心脏的严重并发症)
↓
继发性甲旁亢
↓
肾性骨病
（骨软化症、纤维性骨炎）
泌尿系结石 尿路感染
Fanconi syndrome诊断
典型的临床表现+家族史+原发病
2.76mmol/ L，无机磷0.53 mmol/ L， （2019年2月27日）尿常规：潜血＋＋，尿蛋白＋＋，尿糖＋＋＋＋ （2019年2月28日）：λ2.34 g/L，κ、IgA 、IgG、IgM 、β2-微球蛋 白
均在正常范围。 （2019年3月1日）肿瘤系列：均在正常范围。 （2019年3月1日）尿本周蛋白：正常。 24h尿蛋白定量（2019年3月1日） 24h尿蛋白定量：4.185g （2019年3月1日）糖化血红蛋白：4.8%。
糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿
------可诊断
不明原因的近端及远端小管功能障碍 肾性尿糖、尿NAG酶↑、低比重尿、 低渗透压尿及肾小管酸中毒 ------高度考虑本病
Fanconi syndrowe鉴别诊断
抗维生素D佝偻病（维生素D代谢障碍） 肾性糖尿 肾小管酸中毒
（低血钾、高血氯性代谢性酸中毒、 尿PH＞7.0、氯化铵负荷试验阳性）
庞某某有关资料(2019年)
骨髓活检（2019年1月11日，本院）：充满 单一的、浆细胞样的细胞，细胞多呈梭形， 部分细胞可见核仁，造血细胞少见，可见 少量纤维细胞骨髓细胞学检查（2019年1月7 日，本院）：骨髓增生活跃，浆细胞占 6.4%
庞某某有关资料(2019年)
（2019年2月21日）血钾：3.12 mmol/ L （2019年2月25日）尿常规：潜血(1＋)，尿蛋白(±)，尿糖(2＋) （2019年2月25日）：ALT 47U/L，间接胆红素18.6μmol/ L，血钾
庞某某有关资料(2019年)
（2019年3月2日）肾小球系列：尿微量转铁蛋白 2.192mg/ mmolCr，尿纤维蛋白降解产物0.147ug/ mmolCr，尿微量白蛋白13.794 ug/ mmolCr，尿肌 酐6.742 mmol/ L
血生化（2019年12月31日，本院）：白蛋白36.4 g/L，总钙 2.65mmol/ L，尿素氮10.27mmol/ L，血肌酐241μmol/ L
血沉（2019年12月31日，本院）：102mm/h 免疫检查（2019年1月2日，本院）：IgA 0.42 g/L，IgG5.85
g/L，IgM 0.22 g/L，均低于正常范围；补体C3 1.12 g/L(在 正常范围)，C4 0.53 g/L(稍高)
肾单位
肾小体 肾小球
肾单位
肾小囊
近曲小管 髓袢降支粗段
近端小管 肾小管
髓袢降支细段 髓袢细段
髓袢升支细段
远端小管 髓袢升支粗段 远曲小管
庞某某有关资料
庞某某，男性，59岁，已婚，驾驶员，主因“双 膝关节疼痛4年余，疑诊浆细胞病2天”。于2019 年12月30日----2019年2月21日。患者自2019年8 月起无明显诱因出现膝关节疼痛，活动时为著， 无晨僵、腰骶部疼痛，无发热、皮疹、眼红、尿 频、尿急、尿痛、咳嗽、咳痰、胸闷、心悸、气 短、口腔溃疡、口干、眼干、肌痛、肌无力、肢 体遇冷变色，双膝关节疼痛反复发作，2019年2月 21日就诊于山医二院，诊断“脊柱关节病” 椎间盘突出18年，高血压7-8年，糖尿病1-2年。
Fanconi syndrome临床表现(一、二)
氨基酸尿
磷酸盐尿 尿磷丢失→↘
25（OH）D31a羟化障碍→骨软化症 血清磷↓ → ↘ 佝偻病
﹡下肢畸形、胫骨、股骨、桡骨、尺骨近端和远端
干垢端变宽
﹡成人发病的Fanconi综合征有严重的骨痛和自发
性骨折
Fanconi syndrome临床表现(三)
﹡尚需重视其他原发病的诊断
Fanconi syndrowe治疗
遗传性者无根治办法，主要是对症治疗。 原发病的治疗 碱性药物（碳酸氢钠或枸橼酸钠的补充） 纠正电解质紊乱补充矿物质（口服枸缘酸钾，重者静脉补
葡萄糖氯化钾） 控制RTA的并发症（结石、感染、肾性骨病、继发性甲状
旁腺功能亢进） 纠正酸中毒 防治肾性骨病（维生素D，碳酸钙） 病因治疗（胱氨酸病给予D-青霉胺） 最终出现肾功能衰竭者→透析、肾移植
肾小管酸中毒
近端肾小管碳酸氢盐重吸收的缺陷 ↓
近端肾小管酸中毒（高血氯性代谢性酸中毒）
﹡ 远曲小管酸化功能正常 尿PH＜5.5
Fanconi syndrome临床表现（四）
糖尿 肾性Fanconi综合征的第四大表现
血糖正常，尿糖增加（每日排尿量0.5-10g）
﹡ 钠丢失→低血压、低钠血症、代谢性碱中毒 （给予氯化钠）
庞某某有关资料(2019年)
（2019年12月31日，我院）血生化：白蛋白36.4 g/L，总钙 2.65mmol/ L，尿素氮10.27mmol/ L，血肌酐241μmol/ L
（2019年12月31日，我院）血沉：102mm/h血细胞分析 （2019年12月31日，本院）：白细胞3.13×109/L，血红蛋 白72g/L，血小板19×109/L
Fanconi syndrome病因（外源性）
重金属中毒（镉、铅、铝、汞等） 药物（ 过期四环素、顺铂、硫基嘌呤类、
丙戊酸盐、异环磷酸胺、氨基糖苷类抗生 素、VitD中毒等） 化学合成物 (甲苯、马来酸盐、百草枯、来 苏儿中毒等）
Fanconi syndrome临床表现
一般成人发病，以葡萄糖尿、氨基酸尿、磷 酸盐尿、重碳酸盐尿、酸中毒、电解质紊 乱（低血钾、低血钠、低血磷）和骨病为 主要临床表现。
﹡ 钾丢失 ← 低血容量后肾素血管紧张素系统的化
↑ 远曲小管钠的排泄增加
（给予补钾）
Fanconi syndrome临床表现 (五、六、 七）
多尿
远端小官和集合管功能异常→肾脏浓缩功能减退
（烦渴、多尿、脱水）
蛋白尿 大多都有低到中度的低分子蛋白尿
(尿蛋白 阳性) (以白蛋白和B2微球蛋白为主的小管性蛋白尿）