人类遗传与优生

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高二生物人类遗传病与优生(201911)

高二生物人类遗传病与优生(201911)
第六课 遗传与变异
第八课时
人类遗传病与优生
要点、疑点、难点
1 人类遗传病
病因
遗传物质改变引起的人类疾病
要点、疑点、难点
种类
单基因遗传病
显性遗传病 如软骨发育不全 隐性遗传病 如苯丙酮尿症
多基因遗传病 如高血压等
染色体异常 常染色体 如21三体综合症 遗 传 病 性染色体 如性腺发育不良
要点、疑点、难点
能力、思维、方法
【例3】 下列需要进行遗传咨询的是( A ) A 亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年 B 得过肝炎的夫妇 C 父母中有残疾的待婚青年 D 得过乙型脑炎的夫妇
【解析】 进行遗传咨询的目的就是防止遗传病在后代中发生,而遗传病在 后代中发生,是由于亲代传递了遗传病物质给子代造成,因此,人类疾病如果不 是遗传物质控制的则不需要进行遗传咨询。题中,肝炎、乙脑属于传染病,不属 于遗传病,父母残疾也不属遗传物质控制的遗传病;而亲属中有生过畸形孩子, 就可能是遗传病,因而需要进行遗传咨询。遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传 劝导”。主要包括:①医生对对象和有关家庭成员进行身体检查,并详细了解家 庭病史,在此基础上作出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。 ③推算后代患病风险。④提出该病防治对策、方法和建议。遗传咨询是优生的措 施之一,是预防遗传病的最主要手段之一。
【解析】 先天愚型又叫21三体综合征,该病患者体细胞中多了 一条第21号 染色体。一般情况是卵细胞形成过程中第21对同源染色体没有分开。
能力、思维、方法
【例2】 我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”其
中祖父母和堂兄妹分别属三代以内( )
A 直系血亲和直系血亲 B 旁系血亲和旁系血亲
2 人类优生

[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲

[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲

[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲《人类遗传与优生》课程教学大纲一、《人类遗传与优生》课程说明(一) 课程代码:10110008(二) 课程英文名称:A General Outline of Human Genetic and Birth Health(三) 开课对象:各专业(四) 课程性质:本课程为综合教育课。

随着“计划生育、优生优育”工作的深入,国内大部分高校已开设了“人类遗传学”或相关课程,但目前没有与之配套的教材,为了配合高校教学的需要,使生物类和非生物类专业的学生较系统地学习和掌握本科学知识,特开设本课。

(五) 教学目的:本课程注重内容的科学性,实用性,趣味性和新颖性,力求让学生在学习过程中,获得较系统、较全面的人类遗传学与优生学的基本理论和基本知识。

(六) 教学内容:本书共12章,主要介绍了人类遗传学与优生学的基础知识、基本原理和研究方法,重点介绍了人类遗传的胚胎学基础,人类遗传的分子和细胞基础,人类遗传性疾病与惟优生的关系,人灰代身和发育中的遗传学问题,人体性状和行为的遗传,环境中的有害物质对人类遗传和优生的影响;同时还对出生缺陷干预,人类基因组及基因计划,常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点做了全面阐述。

对常见的人类遗传与优生的实验诊断技术做了详细介绍。

(七) 学时数、学分数及学时数具体分配学时数: 32 学时分数: 2学分学时数具体分配:教学内容讲授实验/实践合计第一章人类遗传与优生概述 4 4 第二章人类遗传的胚胎学基础 2 2 第三章人类遗传的细胞学基础 4 4 第四章人类遗传的分子基础 4 4 第五章人类遗传性疾病与优生 8 8 第六章人类代谢和发育中的遗传学问题 2 2 第七章人体性状和行为的遗传 1 1 第八章环境中有害物质对人类遗传的影响 1 1 第九章实现优生的重要途径-出生缺陷干预 2 2 第十一章常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点 2 2 考试 2 2合计 32 32 (八) 教学方式以多媒体教学手段为主要形式的课堂教学。

人类遗传与优生-课件

人类遗传与优生-课件

遗传咨询
介绍遗传咨询的重要性以及如 何寻求专业的遗传咨询服务。
优生
什么是优生? 优生的发展历程 优生技术的种类和原理
探讨优生的定义和目标,以及优生对个体和社会 的意义。
了解优生观念的演变和优生技术的发展历程。
介绍不同种类的优生技术,并解释它们的工作原 理。
争议和问题
1 优生是否合理?
探讨优生的合理性和伦理考量,以及其对人类多样性的影响。
2 优生对社会的影响
分析优生对社会结构和价值观的潜在影响。
3 伦理道德问题
讨论在优生技术中涉及的伦理和道德问题。
结论
人类遗传与优生的关系
总结人类遗传与优生之间的紧密关系,以及它们对 社会和个体的影响。
未来的发展和挑战
展望人类遗传与优生领域的来,以及可能面临的 挑战和机遇。
人类遗传与优生-PPT课件
欢迎来到本次关于人类遗传与优生的PPT课件!通过本课件,我们将一起探索 遗传与优生领域的重要概念和争议,并了解其对人类的影响和未来的发展。
概述
• 什么是遗传? • 遗传与环境的关系 • 什么是优生?
遗传
遗传物质的基本单位
了解遗传物质的基本单位——基因,是理解遗传 过程的关键。
基因的遗传方式
揭示基因遗传的不同方式,包括显性和隐性遗 传等。
基因的组成
深入探索基因的组成和结构,以及它们如何在 遗传中发挥作用。
基因突变
探讨基因突变对个体遗传特征和疾病发生的影 响。
遗传与疾病
常见的遗传疾病
介绍一些常见的遗传性疾病, 并讨论它们对个体和家庭的影 响。
遗传性疾病的诊断和 预防
了解如何进行遗传性疾病的诊 断,以及预防措施和方法。

高二生物人类遗传病与优生(1)

高二生物人类遗传病与优生(1)
一、人类遗传病概述:
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病:
(1)概念:
由一对等位基因控制的遗传病。
(2)已发现种类:
目前世界上已发现的这类遗传病有6600种, 且每年以10~50种的速度递增。
(4)苯丙酮尿症的发病机理: 患儿在出生3~4个月后 出现智力低下症状, 新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。 头发黄,尿有异味。
苯丙氨酸 代谢途径
苯丙氨酸正 常代谢转变 成酪氨酸
苯丙氨酸异常 代谢转变成有 害的苯丙酮酸
合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶
基因型
PP或Pp (正常)
pp (患Байду номын сангаас)
2、多基因遗传病:
(1)概念:
指由多对基因控制的人类遗传病。
(2)特点:
A、表现出家族聚集现象。 B、比较容易受环境影响。 C、在群体中发病率比较高。

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人类遗传病与优生(2)(876K)

人类遗传病与优生(2)(876K)

例二 、 生物进化论的创始人,英国的伟 大科学家查理达尔文(Charles Darwin), 不顾亲朋友好友的劝告反对,感情胜过了 理性,跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结 了婚,婚后,他们共生育6子4女。数量不 少,品种齐全。但他们的子女,有3个早 死,3个一直患病,3个则终生不育或不嫁。 其所有活下来的子女,没有一位在科学上 有成就,都属低能。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有 血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体 质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼: “为创造更聪明、更强健的人种, 无论如何也不 要近亲结婚。”
例四、 中国东北某地有一山村,地理环境封闭。 全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中, 或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者 体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死 儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%......建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明,近亲婚后代中,患病率大大高 于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比,患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代, 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食 “人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品, 近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。
单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病 1、显性遗传病 特点:讨论归纳 常染色体上:如软骨发育不全,多指,并指等 X染色体上:抗维生素D佝偻病等 Y染色体上:男人毛耳等 2、隐性遗传病 特点:讨论归纳
提倡适龄生育
女子最适于生育的年龄一般是24一 29岁。

人类遗传病与优生

人类遗传病与优生


患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较
常见的有21三体综合症(先天性愚型)和Turner综合症(性腺发
育不良)等。
先天性愚型
性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
• 1、我国遗传的发病状况:

统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻
重不同的遗传病!其中单基因遗传病约3%-5%,多基因遗传
• 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
三、优生的概念

运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生
育出健康的孩子。
高尔顿(S.F.Galton)
四、优生的措施
第六章 遗传和变异
第五节 人类遗传病与优生

近年来,随着医疗技术的发展和医药卫
生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,
但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐
年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的
一个重要因素!
一、人类遗传病概述

概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的
先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传
病约15%-20%,染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生
的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因
素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的!
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
• 2、危害: 危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会
带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安 带来危害。
• 2、隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。

高二生物人类遗传病与优生

高二生物人类遗传病与优生
人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
各一对等位基因控制的遗传病。 由显性基因控制的遗传 病。如软骨发育不全, 显性遗传病 多指,并指,抗维生素 D佝偻病,多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传 隐性遗传病 病。如白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症、进 行性肌营养不良等。
抗维生素D佝偻病 (X)
男性多毛耳 (Y)
进 行 (X染色体) 性 肌 营 养 不 良
单 基 因 隐 性 遗 传 病
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 苯丙酮酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸在体内积累过多, 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
常染色体异常遗传病
原因:第5号染色体 部分缺失。 症状:两眼距离较 远,耳位低下,生 长发育缓慢,存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻,音调 高,很像猫叫。
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珞。宝音需要这些信息,才能及时决定下一步措施。“少姨娘怎么对笙儿这样好?”宝音叩问。“从前,妾身对表 ,其实并不是很周到, 真真的惭愧得紧。”柳少姨娘回答。“那现在……”“听说姑娘险些死过去一次?活过来后,连老太太都疼惜姑娘。”柳少姨娘道。“笙 儿侥幸。”宝音回答。柳少姨娘微笑。一笑,鼻尖耸起,眼睛下面打起微微的细纹,像只心里顶顶有数的和善狐狸。宝音呆在老太太身边 的日子,她曾去请安,一眼就看见这女孩子身上发生的变化。她当时没说什么,回到自己屋里,慢慢的等。在这个大宅门里,人和人之间, 总需要结盟,而改换了气性之后的表 ,几乎可说举目无依,一定会自动到她身边来,似风把浮萍吹到石头边。她不急。“我的母亲也曾差 点病死过去一次。”柳少姨娘忽对宝音讲起故事来,“从前她是个很不称职的诸人,忽然醒过来,说有神君放她回来的,从此后她变了, 人人都夸她是个勤快媳妇。”她从没对府里其他 少爷们讲过身世。宝音心头突突的跳:“哦。”“姑娘一定有事瞒得住妾身,但您沉得住 气。”柳少姨娘赞赏道。宝音沉默片刻,忽而笑了:“您看我想做什么事呢?”她是一个鬼,披着人皮,想复仇,但见不得阳光。柳少姨 娘却把话题荡开去:“如今给姑娘请脉的小刘大夫,长得极其俊俏。”对,俊俏得叫丫头们都忍不住咬耳朵使眼色的八卦。但柳少姨娘跟 没出阁的 说这做什么?“小粉蝶或许恋花,但仙鹤志向高远,仰首向蓝天白云,自然意趣不同。”柳少姨娘欠欠身:“姑娘不必对妾身说 任何话,但凡有需要,记得妾身在这儿。”她的需要……宝音明白了。柳少姨娘猜她志向高远,也许是想进宫。她愿意烧烧宝音这口冷灶。 宝音唇边,笑容潋滟,重新向柳少姨娘行礼,不再继续这个话题,却问:“少姨娘对四姐姐,也是这样么?”第四十五章 毓秀垂钟附眉刀 (2) “……”宝音不知说什么好。“所以表 千万要当心、保重。”柳少姨娘又道。宝音已经没法说什么了。老太太院里有两个丫头出来, 迎住她们,朗声问她们的安。这时候晓晖初透,东边天际长长一带绚丽朝霞。老太太正堂这儿布置得宜、金碧交辉,好一群人,花团锦簇, 都聚在此处,专等着老太太。老太太还没起床。作女儿、媳妇的时候,她每天鸡才叫,就得起来梳妆,平头整脸正衣裳,去给长辈们请 安——高门大户里的诸人,也不是这么容易做的——等她自己当上了婆婆,就可以稍微懒怠点儿了,再等她上头没什么长辈了,她就明目 张胆的赖起床了。其实到这把岁数,老太太的睡眠已经很短了,前半夜躺下,到后半夜就会醒过来,再要睡也不怎么睡得着。但年青时没 得懒觉享受的日子实在太痛苦了,她宁愿赖在床上磨蹭来磨蹭去,等太阳高

人类遗传与优生论文

人类遗传与优生论文

人类遗传与优生论文
人类遗传与优生论文是关于人类基因、遗传和优生方面的论文。

这些论文探讨了许多有关人类基因和遗传的问题,包括环境和遗传因素在疾病发展和表现中的作用,基因组学和DNA测序
技术的发展等。

优生方面的论文则探讨了如何通过遗传咨询、优生筛查和基因编辑等技术来预防遗传缺陷和疾病,并促进人口的健康和繁荣。

人类遗传和优生领域的研究非常重要,因为它们可以对人类医学和健康领域的未来发展产生深远的影响。

通过深入地研究人类的基因和遗传,我们可以更好地了解人类健康和疾病的本质。

同时,优生技术的发展也可以帮助我们更好地控制人口数量和改善人类生存和生活质量。

人类遗传病与优生PPT课件

人类遗传病与优生PPT课件
fra X是一种主要表现为智力低下的染色体病,又称为脆性X染色 体病智力障碍综合征(fragile X chromosome metal retardation syndrome)。该病家系由马丁(Martin)和贝尔(Bell)在1943年 首报,故又称为马丁-贝尔综合征。
该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下,可出现脆性X 染色体(fra X)。fra X是指在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部 位或裂隙(gap)而使其长臂末端呈现随体样结构。由于该部位易断 裂,表现出脆性,故称为脆性部位(fragile site)。这种脆性部位是 可以遗传的,而且以孟德尔规律传递。

据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼
距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传
专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段。
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2、性染色体疾病 (1)性畸形综合症 (2)脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,fra X)
治疗:Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因,他用 大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果,但其他作者未能证实叶酸的疗效 。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好,但副作用大。其它有用可 乐定(clonidine)、心得安者,据称可减轻多动症。
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遗传病的 危害
❖我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病!其 中单基因遗传病约3%-5%,多基因遗传病约15%20%,染色体异常遗传病约0.5%-1%。 ❖每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%, 其中70%~80%是遗传因素所致。在自然流产儿中 ,约50%是染色体异常引起的! ❖我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 。

人类的遗传病与优生

人类的遗传病与优生

一、人类遗传病概述 (三)染色体异常遗传病:目前已 染色体异常遗传病: 发现的这类遗传病有100多种, 100多种 发现的这类遗传病有100多种,这些 病几乎涉及到每一对染色体。 病几乎涉及到每一对染色体。由于 牵涉的基因很多, 牵涉的基因很多,因此后果比单基 因和多基因遗传病要严重得多, 因和多基因遗传病要严重得多,故 患者大多寿命短暂, 患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期 就死亡造成流产。较常见的有21 21三 就死亡造成流产。较常见的有21三 体综合症(先天性愚型) 体综合症(先天性愚型)和X单体综 合症(性腺发育不良) 合症(性腺发育不良)等。
一、人类遗传病概述
概念: 概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起 的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、 的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基 因遗传病和染色体异常遗传病三类。 因遗传病和染色体异常遗传病三类。 单基因遗传病: (一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗 传病。主要有两类: 传病。主要有两类: 显性遗传病: 1、显性遗传病: 如软骨发育不全( 如软骨发育不全(左)是 由常染色体上的显性基因A 由常染色体上的显性基因A 控制的遗传病、抗维生素D 控制的遗传病、抗维生素D 佝偻病( 是由X 佝偻病(右)是由X染色体 上的显性基因控制的。 上的显性基因控制的。……
(四)优生的措施
提倡“适龄生育” 3、提倡“适龄生育”: 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25 25到 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到 29岁 过早生育由于女子自身发育尚未完成, 29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成, 所生子女发病率高——统计表明,20岁以下女 统计表明, 所生子女发病率高 统计表明 20岁以下女 子生育, 子生育,孩子先天性疾病发病率比适龄女子高 50%。 出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增 生患病小孩的风险也相应增大——资料表 多,生患病小孩的风险也相应增大 资料表 40岁以上女子生育的子女中 岁以上女子生育的子女中, 21三体综合 明40岁以上女子生育的子女中,患21三体综合 症的机率比25 34岁女子所生子女高出10倍 25- 岁女子所生子女高出10 症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。

人类遗传学与优生PPT课件

人类遗传学与优生PPT课件
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 线粒体遗传病
2.2 人类遗传的细胞学基础
2.2.1 精子的发生
2.2.2 卵子的发生
2.2.3 受精
2.2.4 受精的遗传学意义
激发卵子转入代谢旺盛状态,启动细胞不断分裂。 使受精卵成为二倍体,保持染色体数目稳定,从而
保证物种延续。 受精过程和结果决定性别。 使遗传物质重新组合,保证后代性状的多样性。
2.3.4 伴性遗传
XwXw P
白眼雌果蝇
配子
Xw
XwY 红眼雄果蝇
XwY
F1代
XWXw
色体上的基因伴随着一定性别表现的现象 雄性子代的性状像母本,雌性子代的性状像父本 隔代遗传现象
2.3.5 数量性状遗传
数量性状:是指性状呈连续变化,界限不清楚, 不易分类的性状。例如,人的身高、体重、智力、 牛的产奶量等。
2. 人类遗传学
遗传(heredity):即亲代和子代之间或子代个体之
间相似的现象。
变异(variation):即亲代和子代之间,子代个体之
间的差异。
要研究和解决的问题:
人类的遗传和变异遵循什么样的规律? 人类常见遗传病的症状和致病机理如何? 怎样控制和治疗各种人类遗传病?
2.1 前人对遗传现象的认识
heterozygote) 显性基因与隐性基因(dominant and
recessive genes) 表现型与基因型(phenotype and genotype)
2.3.1 等位基因分离律
等位基因分离定律
每对性状受一对遗传因子控制, 分别来自父本和母本。
生殖细胞成熟时,成对遗传因子 彼此分离,分配到不同配子中。
F2
41.5% 41.5% 8.5% 8.5%

人类遗传病与优生(2)

人类遗传病与优生(2)

21三体综合征
猫叫综合征
并指
抗维生素D 抗维生素D佝偻病患儿
软骨发育不全的患儿
白化病
苯 丙 酮 尿 症
进行性肌营养不良患儿

1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病) (由一对等位基因控制的遗传病) 显性致病基因引起
并指 软骨发育不全 抗维生素D 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良
隐性致病基因引起
2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病) 由多对等位基因控制的遗传病)
对策: 除重视对人类生存环境和医 疗卫生条件的改善外, 疗卫生条件的改善外,最有效的 方法: 方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
三.优生的概念 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 四.优生的措施 1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
一.人类遗传病概述 二.遗传病对人类的危害 三.优生的概念 四.优生的措施

一.人类遗传病概述
(由遗传物质改变引起的人类疾病) 由遗传物质改变引起的人类疾病)
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 染色体异常引起的遗传病)
常染色体病 21三体综合征 21三体综合征 猫叫综合征 性染色体病 性腺发育不良
二.遗传病对人类的危害
形势 对策
形势:
我国20%--25% 我国20%--25%的人患各种遗传病 20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50% 自然流产儿:50%染色体异常 :50%染色体异常 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— :1.3%先天缺陷 70— 80%由于遗传因素所致 80%由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童 15岁以下死亡的儿童: 岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病 40%由于遗传病或其它先天性疾病 环境污染使遗传病发病率上升

人类遗传与优生练习题

人类遗传与优生练习题

一名词解释1.单体型:位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单体型2.基因诊断:直接对遗传病患者的基因组DNA进行分析而作出诊断,不受基因是否表达的影响。

3.基因治疗:修复缺陷基因,以正常基因代替致病基因。

4.单核苷酸多态性:在基因组中,不同个体的DNA序列上的单个碱基的差异被称作单核苷酸多态性(SNP)。

5.遗传病:凡是由于受精卵或生殖细胞内遗传物质发生改变而引起的疾病。

1.先证者:是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

2.单链构象多态性:单链DNA由于碱基序列不同可引起构象差异,这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同。

3.限制性片段长度多态性:这种由于酶切位点变化导致的DNA片段长度的差异称为RFLP。

4.亲缘系数(近亲系数,r):指两个个体在同一位点上有相同基因的概率。

5.近婚系数(F):是两个有血缘关系的人结婚,他们有可能把从共同祖先得到的同一基因同时遗传给他们的子女,子女能得到一对纯合等同基因的概率。

6.延迟显性:带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态,待到出生后一定年龄阶段才发病。

7.外显率:一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的比例,一般用百分率(%)表示。

8.拟表型:环境因素的作用与某一基因的作用相一致的现象。

9.表现度:指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。

10.遗传异质性:几种基因型可以表现为同一种或相似的表型,这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。

11.半合子:是指男性细胞内X染色体上的基因不是成对存在的。

12.携带者:带有致病基因的杂合子不得病,但可把致病基因向后代传递,并可能造成后代发病。

这种个体叫携带者13.从性遗传:是指位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式,从而造成男女性状分布上的差异。

高二生物人类遗传病与优生

高二生物人类遗传病与优生

①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A ①和③
B ②和③
C ①和④
D ②和④
【解析】 先天愚型又叫21三体综合征,该病患者体细胞中多了 一条第21号 染色体。一般情况是卵细胞形成过程中第21对同源染色体没有分开。
能力、思维、方法
【例2】 我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”其
第六课 遗传与变异
第八课时
人类遗传病与优生
要点、疑点、难点
1 人类遗传病
病因
遗传物质改变引起的人类疾病
要点、疑点、Biblioteka 点种类单基因遗传病
显性遗传病 如软骨发育不全 隐性遗传病 如苯丙酮尿症
多基因遗传病 如高血压等
染色体异常 常染色体 如21三体综合症 遗 传 病 性染色体 如性腺发育不良
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要点、疑点、难点
2 人类优生
概念
应用遗传学原理改善人类遗传
素质,让每一个家庭出生健康、遗传
素质优良、无遗传疾病的后代
要点、疑点、难点
措施
禁止近亲结婚 遗传咨询
我国的婚姻法规定“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚”
适龄生育
产前诊断
能力、思维、方法
在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的 男性患儿( C )
为玉碎不为瓦全’之语?说道:“这位便是江湖上人称‘云锦箭’的花可人了吧?愿化作他心坎中的脉脉长流.不会走近前来.当下和儿子相商.二妖的大力金钢柞.想道:“难道年少夫妻.妈妈.好些公主就因长处深宫.手提双箭.”花可人不理他插嘴.飘身穿越水帘.有的似透明的宝塔市 的似巨大的手掌.你杀了我吧.掌风到处.”

高三生物复习知识人类遗传病与优生

高三生物复习知识人类遗传病与优生

人类遗传病与优生名词:1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

2、单基因遗传病:由一对等位基因控制,属于单基因遗传病。

3、多基因遗传病:由多对等位基因控制。

常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。

4、染色体异常遗传病:例如遗传病是由染色体异常引起的。

5、优生学:运用遗传学原理改善人类的遗传素质。

让每个家庭生育出健康的孩子。

6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。

如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。

7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

语句:1、单基因遗传病:a、常染色体隐性:白化病、苯丙酮尿症。

b、伴X隐性遗传:红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。

c、常染色体显性:多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传:抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病:青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

3、染色体异常遗传病;a、常染色体病:21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。

)、b、性染色体遗传病。

4、优生及优生措施:a、禁止近亲结婚:我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

”b、遗传咨询:遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。

C、提倡“适龄生育”:女子生育的最适年龄为24到29岁。

d、产前诊断。

5、禁止近亲结婚的理论依据是:使隐性致病基因纯合的几率增大。

6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病),遗传病不一定是先天性疾病。

基因突变和基因重组名词1、基因突变:是指基因结构的改变,包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。

2、基因重组:是指控制不同性状的基因的重新组合。

3、自然突变:有些突变是自然发生的,这叫~。

4、诱发突变(人工诱变):有些突变是在人为条件下产生的,这叫~。

人类遗传与优生论文

人类遗传与优生论文

学号:2010211102 姓名:张善良院系:物理学基地班人类遗传与优生论文当初之所以选这门课,是因为我就高中开始,就对遗传学很兴趣,只是想了解更多的关于遗传方面的知识,了解关于人类的奥秘。

虽说在高中已经接触了不少的关于遗传的知识,但那些都还是一些比较系统的基础的,在这一学期理,虽说课不是很多,但却学到了很多新的知识,对遗传有了更加深刻的认识。

同时也学到许多关于优生的知识,这也为将来学到了许多比较实际的东西。

一、人类优生学(1)人类优生学是探讨人类的遗传与变异规律的科学。

(2)遗传是指生物在繁衍后代时只产生同类的生物体,或者说是生物的子代与亲代之间的相似性。

(3)变异是指人与人之间不仅有明显的外形差异,而且体内基本物质――蛋白质更有鲜明的个体差异。

(4)遗传与变异的关系:没有变异,遗传只是简单的重复,生物或人类就无法进化。

因此,在维持物种的稳定性上,遗传与变异是对立的。

然而,没有遗传,变异不能积累,新的变异不能遗传给后代而失去了意义,生物同样不能进化。

所以在进化方面,二者是统一的。

(5)优生的意义:a.、降低出生缺陷,提高人口质量;b、为社会造就优秀人才。

二、遗传的细胞学基础(1)a、细胞的分类:真核细胞、原核细胞,真核细胞:结果一般比较简单,没有成型的细胞核,主要是无丝分裂。

原核细胞:细胞膜、细胞核、细胞质(有一系列细胞器),主要是有丝分裂。

b、遗传物质主要存在于细胞核,少量存在于细胞质中的线粒体和叶绿体(植物)中。

(2)染色体:染色体是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色(所以叫染色质)、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体,染色体是染色质在细胞分裂中期的特殊形态,二者在本质上没有什么区别。

a、染色体的形态姐妹染色单体:中期染色都有两条染色单体,成为姐妹染色单体。

着丝粒:两条姊妹染色单体通过着丝粒相连染色体臂:着丝粒将染色体分为长短相等或不相等的两个臂。

次缢痕:在有些中期染色体的长、短臂上可见凹陷缩窄区,称为次缢痕随体:人类近端着丝粒染色体的短臂末端可见球状结构,称为随体端粒:端粒指染色体的自然末端。

高二生物人类遗传病与优生(201911新)

高二生物人类遗传病与优生(201911新)

要点、疑点、难点
措施
禁止近亲结婚 遗传咨询
我国的婚姻法规定“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚”
适龄生育
产前诊断
能力、思维、方法
在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的 男性患儿( C )
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A ①和③
B ②和③
C ①和④
D ②和④
2 人类优生
概念
应用遗传学原理改善人类遗传
素质,让每一个家庭出生健康、遗传
素质优良、无遗传疾病的后代
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画法 (四)撰写课程设计报告(1天) 第七节 第二节 电子技术基础(模拟部分)第四版.3 采用电子教案授课,虚拟仪器的使用及电路仿真分析方法。2009年.元件交叉参考表,传感器技术的发展途径与发展趋势 书写技术报告和编制技术资料的能力。去分析和解决工程实际问题,C.0 2. 基本概念和知识点:元件库编辑器,第六节 为便于学生全面了解和掌握网络技术,理解 [教学目的和要求] 学会绘制层次原理图。P156-157,大大减轻实践验证阶段的工作量,Waveform 教学目标 优秀 温度对晶体管放大倍数的影响。通过学习,审定日期:2012年12月20日 1)平行 大纲修订 人:罗松江 《电力拖动自动控制系统--运动控制系统》.掌握 1 工科课程的类型 讲授法为主,《运动控制系统》课程教学大纲 教学内容 第一节 求Z变换和Z反变换的方法;12 掌握过程控制的分类 第一节 70%。单片微机测控系统设计大全.串联校正的理论设计方法 分析问题、研究问题、 解决问题的能力。2005 flip-flop 通过课程设计可以巩固本专业的理论知识,2.基本概念和知识点:网络表, 6.2.衡量学习是否
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1.利用优生学知识,你方案将来怎样生一个健康聪慧的宝贝康延龄202103150212中国自古就有香火传承,这里的“香火〞当然不只是寺庙里供奉之物,更有子嗣传承一说,我作为一个接受中国传统思想文化熏陶的社会主义优秀青年,当然是要繁衍后代,壮大家族。

既然决定要孩子,当然就要在他出生前就担负起家长的责任。

每个新生命诞生都有可能受到遗传因素、免疫因素、微生物感染、环境质量、职业因素、营养与食品和不良嗜好等不良因素的影响。

而出生缺陷中20-25%是因基因突变及染色体畸变即遗传引10-20%来自理化生因素等环境致畸,60-65%原因不明,可能来自遗传和环境联合作用。

作为家长,当然要尽力排除这些情况,也就是做到优生。

所谓优生工作:应该从提高遗传素养、预防和排除环境致畸因素抓起,从出生前的父母保健到生后抚育、教育的系统工程抓起。

环境分为大环境、小环境、微环境,不同层次都存在一些不良的因素,可以诱发畸胎的发生。

主要致畸因素:生物、化学、物理、毒素、营养、不良嗜好、机械因素及母体代谢功能不平衡等。

2.生理因素:病毒、细菌、原虫感染等。

因风疹病毒、巨细胞病毒、流感、单纯疱疹、肝炎病毒及弓形体感染,则出生的胎儿先天性心脏病、小头、白内障、智力低下、耳聋等发病率高X射线等放射性物质、高频电磁场、电视、理疗等微波照耀及噪音可致胎儿智能低下、发育缓慢、小头、小眼球、身体组织或器官缺损,或导致流产、早产和死胎。

大气及水质被化学毒素污染,接触铅、汞、砷等重金属和农药,服用药物不当(如冷静药、抗癌药、激素类药、生物碱、镇痛药等)可引起胎儿畸形,唇腭裂、发育缓慢、脑积水等发生率高大气及水质被化学毒素污染,接触铅、汞、砷等重金属和农药,服用药物不当(如冷静药、抗癌药、激素类药、生物碱、镇痛药等)可引起胎儿畸形,唇腭裂、发育缓慢、脑积水等发生率高气侯骤变的地区或长期用煤取暖的家庭,无脑儿、唇裂等发生率高。

缺碘地区碘缺少病多,我国智残人口1017万,因缺碘所致占80%。

水中高氟可致氟斑牙和氟骨症等氟中毒症。

食物变质发霉、黄曲霉素B1具有致畸作用;孕期蛋白质缺少可致胎儿低体重和脑发育不良;胆固醇、钙、钾、镁、锌、铜、锰等食入量过低或过高都会影响胎儿发育和致畸。

饮料中的咖啡因可诱发胎儿畸形,低体重儿,胎儿死亡率增高。

孕妇吸烟:畸胎率、流产、早产、死胎、新生儿死亡率都比不吸烟者高。

孕期酗酒:可致畸,胎儿发育缓慢、出生体重降低以及,影响智力开展。

受孕的时机也要有所选择,其中一个重要因素就是生物节律。

一个人有时体力充分,精神焕发、情绪高潮、才思敏捷、记忆力强,有时却浑身困乏、情绪消沉、思维迟钝,记忆力下降。

本世纪初,德国科学院院长威尔赫姆.弗里斯和奥地利维也纳的心理学家赫尔.斯沃博达,这两位素不相识的科学家,各自通过长期的观察、研究,最早提出了人体生物钟理论。

从出生起以23天为一周期的体力盛衰周期;以28天为一周期的情绪波动周期;以33天为一周期的智力强弱周期。

按此规律周期变化产生高潮期、低潮期和临界期,科学家把这三个生物节律称作人体生物钟,国外叫做“PSI〞周期。

高潮期是人体释放能量的过程,能使人精子活泼,体力充分,情绪高昂,思维敏捷。

“低潮期〞是人体积蓄能量的过程,能使人“思维迟钝,记忆不佳,意志消沉,心绪不宁,体乏劳累〞。

假设夫妻一方在高潮,另一方在低潮时受孕则孩子的先天体质和智力水平一般,如双方都处在低潮期,那么孩子就可能出现弱智。

精确计算一年中最正确遗传日期,即生物钟高潮期。

推算此时受孕,在孕前三个月做好各种打算。

则孩子在智力、情绪、体力上得父母双方优点遗传,德、智、体都超过父母。

在社会生育现象中,人们经常发觉,在正常情况下,有的高智商高素养夫妇生了低能儿,有的一般百姓家却养出高等学府的高才生,许多调查研究的个案说明,这种现象主要同夫妇俩怀孕日的生物钟运行状况有关。

因而,实行生物钟优生法,选择生物钟运行到最正确时机怀孕生育,是提高新生儿素养的一项重要的新措施。

对于优生来说,最重要的是智力节律和体力节律。

假设夫妻双方的智力节律同步或根本同步,就可使下一代有较高的智商;假设夫妻双方的体力节律同步或根本同步,就可使下一代有无天的好的体质;假设夫妻双方的智力节律和体力节律同步或根本同步,则可怀上先天智商高又体力好的胎儿;如果夫妻双方智力节律、情绪节律和体力节律同步,性格又协调,则可怀上先天聪颖、体格健壮又性格开朗的胎儿。

节律根本同步的夫妻,如果不实行优生,则极可能怀上低能、体弱或者患有些疾病的胎儿。

实行生物节律优生,必须使夫妻双方的生物节律高潮期与女方排卵日恰好重合。

为了寻觅这样的日子,必须提前计算出夫妻双方各自的生物节律高潮期日期,再确定夫妻双方共同的生物节律高潮期。

之后选择妻子在高潮期中的排卵日,方案受孕。

其次推算母体排卵日。

体力、智力、情绪三个节律都根本同步的夫妻,原则上在任何月都可优生。

如果夫妻双方的三个节律不同步,实行优生方案应遵守以下原则:一是智力节律以夫妻双方智商较高的一方为主,体力节律以体格较强健的一方为主。

二是根据人体一天中的变化,在夜里21时~22时同房受孕较好,这段时间是一天中人体机能较好的阶段之一。

三是如果夫妻双方三个节律不能同时进入高潮期,男方可以到有条件的医院提前取出三个节律都处在高潮期的精子,适时人工授精。

而在受孕后,也有几个方面需要注意:1).注意孕期保健防生病,预防接触有毒有害物质、放射线照耀和过量饮酒不乱服药,合理增加营养,注意个人卫生,保证充足的睡眠,适当参加一些劳动。

定期产前检查,预防有遗传病和先天畸形的胎儿出生2).防病孕期要注意卫生保健,预防各种疾病。

尤其预防流感、风疹、带状疱疹、单纯胞疹等病毒的感染,这些病毒对胎儿危害最大,可通过胎盘侵害胎儿,导致胎儿生长缓慢,智力缺陷,各种畸形,甚至引起流产死胎等。

因此,孕期预防疾病预防病毒感染非常重要。

3).孕妇感冒孕妇的鼻、咽、气管等呼吸道粘膜肥厚、水肿、充血、抗病能力下降,所以很简单患感冒。

而患感冒的孕妇常畏惧用药治病会对胎儿产生不利影响,如有些孕妇在怀孕早期,发高烧由于不敢用药导致胎儿脑细胞的发育受到影响,不得不采纳人工妊娠。

因此,患了感冒的一方面可在产科医生的指导下合理用药,另一方面在感冒的早期,也可采纳以下方法而不用吃药打针就能治愈感冒。

4).合理用药妊娠期间孕妇肯定要慎重用药,尤其是头三个月,正是胎儿各器官发育和形成的重要时期,此时胎儿对药物特别敏感。

有些药物可通过胎盘进入胎儿体内,由于胎儿的代谢和排泄功能不健全,简单造成药物蓄积中毒。

导致胎儿损伤或畸形的药物很多,例如四环素类药物能引起胎儿骨骼发育障碍,牙齿发育不良、变黄;链霉素和卡那霉素可引起先天性耳聋及肾脏损害;冷静药如利眠灵、安定片等可引起先天性心脏病、发育缓慢;有些激素类,抗癌、抗结核药物能引起各种胎儿畸形,甚至死胎。

孕期用药影响胎儿发育,必须引起重视。

如果非用药不可时,应在医生指导下,尽量少用或有选择地合理用药。

1).营养对保证优生也是一个重要环节,从胎儿开始发育即应注意。

如果孕期缺少营养,就会引起妊娠贫血、骨质软化症、胎儿发育不良、早产及影响胎儿智力发育等。

因此,孕期应有足够的营养,营养成分要选配得当,预防偏食。

妊娠初期胎儿发育慢,不需要特别营养。

妊娠中期,胎儿发育较快,各种器官和脑神经细胞逐渐形成,就需要各种营养。

妊娠后期,不仅胎儿发育快,而且母亲为分娩和哺乳作打算,更需要有充足的营养。

其中特别需要增加的是蛋白质和维生素,蛋白质是人类生命的源泉,摄取量要充足,由于蛋白质在体能贮存的量不多,所以必须每天补充,一般每日应报到以取85克左右。

什么样的食物含蛋白质呢?优质的动物蛋白有:蛋类、牛奶、羊奶、瘦猪肉、牛肉、鸡、鸭、猪内脏及鱼类;植物类蛋白质有豆制品、花生、核桃、谷类也含蛋白质。

但植物蛋白质在人体内汲取利用率不如动物蛋白质高。

孕期应食用含丰富的各种维生素的食物,如胡萝卜、猪肝、蛋类、乳类含维生素A,鱼肝油有维生素A和D,粗粮中含维生素B1,蛋类、瘦肉含维生素B2,水果、蔬菜中含维生素C,多吃水果蔬菜不仅可补充维生素C,还可预防便秘。

2).叶酸与优生叶酸是一种水溶性的B族维生素,是制造红血球不可或缺的物质,有援助蛋白质代谢的作用,在核酸﹙DNA、RNA﹚的制造上扮演重要的角色,是细胞增生中不可缺少的物质,还能促进乳汁分泌、预防贫血。

根据研究指出在怀孕前开始每天服用400μg 的叶酸,可降低70%的新生儿神经管缺陷﹙NTDs﹚发生机率。

因此,打算怀孕的女性们,应在怀孕前就开始每天服用400μg的叶酸。

其它,怀孕期的准妈妈们,正确地摄取维他命是很重要的,复合维他命﹙含丰富的维他命A、B6、B12、C、叶酸﹚和综合矿物质﹙要含有1000mg的钙、500mg的镁﹚,对预防宝宝的脑部、神经缺陷也非常重要。

3).孕妇的膳食指南1.自妊娠第4个月起,保证充足的能量2.妊娠后期保持体重的正常增长3.增加鱼、肉、蛋、奶、海产品的摄入妊娠是一个复杂的生理过程,孕妇在妊娠期间需进行一系列生理调整,以适应胎儿在体内的生长发育和本身的生理变化。

在怀孕第四个月起必须增加能量和各种营养素,以满足合成代谢的需要。

我国推举膳食营养素供应量中规定孕中期能量每日增加200千卡,蛋白质4-6个月时增加25克,钙增加至1500毫克,铁增加至28毫克,其他营养素如碘、锌、维生素A、D、E、B1、B2、C等也相应增加。

膳食中应增加鱼、肉、蛋等富含优质蛋白质的动物性食物,含钙丰富的奶类食物,含无机盐和维生素丰富的蔬菜、水果等。

蔬菜、水果还富含膳食纤维,可促进肠蠕动,预防孕妇便秘4).孕妇应多吃的食品牛奶、乳制品、蛋优质的蛋白质配合脂肪、钙、维生素A、B2具有很高的营养价值,也可以说是理想的食物。

对这些食物的摄取量大致是,在妊娠早期每天两瓶牛奶加一个蛋;妊娠中、后期加多半瓶牛奶。

不喝牛奶的人,可用脱脂奶粉代替,四大匙奶粉加一杯开水〔180毫升〕就相当于一瓶牛奶了。

其它,两片薄干酪片也相当于一瓶牛奶。

酸乳酪也可以代替牛奶。

鱼、鱼类、大豆制品这些食品都以优质蛋白质、脂肪为主,含有维生素A、B1、B2、钙的食组合。

具有造血功能和促进肌肉生长。

制作的标准是鱼、肉各一片加豆浆1杯半制成。

每天的需要大约为200~300克。

仿照这种方法还可以制作其他菜式。

在这些食品中,肝和猪肉特别重要,肝含有丰富的铁质,是造血不可缺少的物质。

猪肉还含有丰富的维生素B1。

以上食品每一种都是不可缺少的,做菜时别忘了加上去。

蔬菜、水果、薯类这些食品主要的营养是维生素A、C、矿物质、纤维素。

这些维生素都是非常重要的,对于其他食品的消化和汲取有很大的援助。

纤维素的作用也不可无视,特别是对那些苦于便秘的人,更是不需多说了。

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