影响优生的因素

影响优生的因素一．健康、优生及优生学的基本概念健康是指一个人在身体、精神和社会等方面都处于良好的状态。

传统的健康观是“无病即健康”，现代人的健康观是整体健康，世界卫生组织提出“健康不仅是躯体没有疾病，还要具备心理健康、社会适应良好和有道德”。

因此，现代人的健康内容包括：躯体健康、心理健康、心灵健康、社会健康、智力健康、道德健康、环境健康等。

健康是人的基本权利，是人生最宝贵的财富之一；健康是生活质量的基础；健康是人类自我觉醒的重要方面；健康是生命存在的最佳状态，有着丰富深蕴的内涵。

关于健康有许多定义，都有其依据也都有其不完善之处。

在众多的定义中比较权威性的一个，是世界卫生组织章程序言中提出的：健康是体格上、精神上、社会上的完全安逸状态，而不只是没有疾病、身体不适或不衰弱。

有人指责它为可望而不可及的"乌托邦式"的定义，或认为这不是健康的定义，而是社会的奋斗目标，或称它是从社会学角度来理解健康。

实际上不论从哪个角度来看，健康都是个模糊概念。

没有病痛当然是健康的基本条件，但身高超过常人的运动员按照这个标准，就应划为不健康的范围。

实际上这些正常值都是从正常人中调查后用统计学方法计算出来的，但其正常范围并未包括全部正常人,只取了中间的95%,也即超过上限的2.5%和低于下限的2.5%，正常人并未包括在内。

所以不少临床学家都认为在这里“正常值”的名称是不符合实际情况的，应该改为“标准值”或“变异范围”，以免引起误解。

世界卫生组织章程序言中提出的健康定义已为世界上大多数国家承认，但“体格上、精神上、社会上的完全安逸状态”是一个不易掌握的标准。

中医认为，一个人健康与否关键在于脏腑和经络是否健康，而脏腑是否健康关键看脾胃的健康状况，中医有个著名论断“脾胃为后天之本”，人出生之后，一切饮食和活动的供应完全在于脾胃的功能，所以中医判断一个人是否健康就在于脾胃是否健康。

现代健康的含义并不仅是传统所指的身体没有病而已，根据“世界卫生组织”的解释：健康不仅指一个人没有疾病或虚弱现象，而是指一个人生理上、心理上和社会上的完好状态，这就是现代关于健康的较为完整的科学概念。

现代健康的含义是多元的、广泛的，包括生理、心理和社会适应性3个方面，其中社会适应性归根结底取决于生理和心理的素质状况。

心理健康是身体健康的精神支柱，身体健康又是心理健康的物质基础。

良好的情绪状态可以使生理功能处于最佳状态，反之则会降低或破坏某种功能而引起疾病。

身体状况的改变可能带来相应的心理问题，生理上的缺陷、疾病，特别是痼疾，往往会使人产生烦恼、焦躁、忧虑、抑郁等不良情绪，导致各种不正常的心理状态。

作为身心统一体的人，身体和心理是紧密依存的两个方面。

优生起源于英国，意思为“健康遗传”。

主要是研究如何用有效手段降低胎儿缺陷发生率。

现在优生已经成为一项国家政策，其主要的内容是控制先天性疾病新生儿，以达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。

目前可以通过科技手段，来确保胎儿健康。

目前，我国开展优生工作主要有如下几点：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育和产前诊断等。

“优生”一词由英因人类遗传学家高尔顿于1883年首次提出，其原意是“健康的遗传”。

他主张通过选择性的婚配，来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。

通俗地说，优生的“生”是指出生，“优”是优秀或优良，优生即是生优，就是运用遗传原理和一系列措施，使生育的后代既健康又聪明。

要优生首先要控制劣生。

我国每年出生的异常胎儿多达38万，其中不少是患无脑、脑积水、脑硼出等严重残疾婴儿，近10年来我国的优生科学得到讯述发展，在分子水平的遗传学研究、基因探针、染色体切割和原位杂交等高新技术方面,有些一接近或达到国际先进水平，对胎儿缺陷的产前诊断和遗传咨询等工作也在许多医疗机构开展。

但是也应该看到，我国是一个人口大国，各地发展水平尚不平衡，优生工作在宣传，普及和应用方面还要做大量的工作。

优生学就是专门研究人类遗传，改进人种的一门科学。

优生的目的是提高人口质量，它包括两个方面：一是积极的优生学；二是消极的优生学。

积极的优生学是促进体力和智力上优秀的个体优生。

即用分子生物学和细胞分子学的研究，修饰、改造遗传的物质，控制个体发育，使后代更加完善，真正做到操作和变革人类自身的目的。

消极优生学是防止或减少有严重遗传性和先天性疾病的个体的出生，就是说减少不良个体的出生。

后者是人类最基本的，有现实价值的预防性优生学。

优生学（eugenics）是研究如何改良人的遗传素质，产生优秀后代的学科。

优生学的主要理论基础是人类遗传学。

它的措施涉及各种影响婚姻和生育的社会因素，如宗教法律、经济政策、道德观念、婚姻制度等。

优生学专门研究使一个民族未来的遗传素质在肉体和精神两方面向前进或衰退的社会因素的学科。

现代优生学的范围，正在逐步扩大，已不限于只在遗传学上考虑下一代的生物素质，优生优育调查报告，而且还要以防止各种非遗传性的先天疾病，分娩过程中的损伤、及新生儿疾病，以保证下一代的人口素质。

因此优生学的学科基础十分广泛，需要从分子遗传学、人类遗传学、医学遗传学、行为遗传学、胚胎学、畸形学、妇产科学、围产医学、儿科学、社会学、伦理学、人口学、教育学、流行学、环境科学和法学等多方面进行协作研究。

优生学是一门综合性多学科的发展中的科学，目前可划分为以下领域：①基础优生学。

从生物学和基础医学方面研究哪些因素可导致出生缺陷，其作用原理，以及如何防止其作用而达到优生的目的。

有关全国遗传性、先天性疾病的种类、分布和发生率的流行学调查，便是很有意义的基础优生学研究，可以为优生政策，优生立法和优生技术措施提供可靠的基础资料。

②社会优生学。

从社会科学和社会运动方面研究优生课题。

目的在于推动优生立法、贯彻优生政策，展开优生宣传教育，使优生工作群众化、社会化，从而达到提高人口素质的目的。

③临床优生学。

对与优生有关的医疗措施的研究。

可分为两大支，一为预防性优生,也称为负优生或消极优生,主要是研究如何避免出生不良的后代，防止患病，淘汰劣生。

另一支为演进性优生，又称正优生或积极优生，主要研究如何出生优秀的后代，从促进新生儿先天素质更为优秀的角度研究优生。

两者目的一致，均为减少不利的遗传因素，增加有利的遗传因素来提高人口素质。

预防性优生的主要内容有以下几种：①婚前咨询及婚前检查。

这是优生的第一步，做好这步，事半功倍。

二．人类遗传性疾病的基本概念、类型及基本特点遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。

单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结核、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身白化、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病、红绿色盲症等。

常染色体显性遗传病（该病的致病基因在常染色体上呈现显性遗传）：如多指、并指、结肠息肉等。

常染色体隐性遗传病（该病的致病基因在常染色体上呈现隐性遗传）：如苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等。

伴性染色体隐性遗传病：如血友病、红绿色盲等。

人群中患病人数约占10%左右，呈现性别不同患病人数不同的特点。

多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。

如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、青少年型糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。

其特点是:特点：遗传性；先天性；家族性；终生性；不可根治性。

⑴遗传性:即上代往下代的垂直传递。

①因为有的患者是首次突变产生的病例，即家系中的首例，他可以将突变的遗传物质向下传并垂直传递。

②有些隐性遗传病，致病基因虽然垂直传递，但携带者并不表现出临床症状，即表型正常。

③有些遗传病特别是染色体病患者，由于活不到生育年龄或不育，也观察不到垂直传递的现象。

⑵先天性：是指那些一出生就表现出来的疾病，即从娘肚子里带来的病。

大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达。

某些先天性疾病是在子宫中由于病菌感染（梅毒、结核杆菌）、药物（反应停）引起。

某些疾病在出生后并不表现，当发育到一定年龄才表达，，如成年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调等。

如舞蹈病一般在25-45岁才发病。

因此，不能把遗传病与先天性疾病等同看待。

⑶家族性：遗传病由于家庭成员之间可能具有相同的致病基因，一般表现为家族性。

不少遗传病表现出家族性的特点，但是并非所有的家族性疾病都是遗传病。

由于生活条件相同，共同的环境因素引起家族聚集的疾病，如长期缺乏维生素C 饮食造成的坏血病等，虽然具有家族性，但不是遗传病。

有的遗传病（如许多隐性遗传病）由于致病基因频率很低，不表现为家族性发病。

⑷终生性：积极的防治有可能改变表型特征，减轻临床症状，但目前的治疗水平尚不能改变遗传的物质基础。

从遗传学角度分类，遗传病包括：1、单基因病涉及一对主基因所导致的疾病。

AR——先天聋哑AD——并指、多指症XR——红绿色盲XD——抗VD佝偻病2、多基因病涉及多对（二对以上）基因和环境共同作用所导致的疾病。

如；唇裂、精神分裂症、高血压等。

3、染色体病染色体异常引起的疾病。

数目异常:常染色体——21三体综合征；性染色体——Turner综合结构异常:常染色体——5p-，猫叫综合征；性染色体——脆性X染色体综合征4、体细胞遗传病——肿瘤。

5、线粒体病——视神经病（C核外基因组）人群中患病人数约占20%左右。

染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。

人群中患病人数约占1%左右。

一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。

2.进行产前诊断。

3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。

4.在适合的生育年龄生育（24~29周岁）三．优生受遗传和环境两大类因素的的影响1.遗传因素对优生的影响遗传因素对后代的先天素质起着非常重要的作用，近二三十年来，随着医学卫生事业的发展，传染病得到或基本得到控制，遗传病的相对发病率正在增长。

据估计，遗传因素导致的先天缺陷占25%～30%，遗传率100%，其中单基因病占10%，多基因病占14%～20%，染色体病占1%;在活产婴儿中，有遗传缺陷者约占4%～6%，其中染色体病占0.5%，单基因病占0.2%～1.3%，多基因病为4%左右;据估计智力低下在人群中约占2.5%，其中有很大一部分是遗传病所致。