严重遗传性疾病与婚育医学意见(教案)

严重遗传性疾病与婚育医学意见（教案）

主讲人：包头市妇幼保健所殷淑珍

第一节、严重遗传性疾病的含义

一、遗传性疾病的概念和特点

(一)遗传性疾病的概念

遗传性疾病是指某些疾病的发生，有一定的遗传因素引起。即由于生殖细胞或受精卵里遗传物质结构或功能异常引起的疾病。例如基因突变或染色体畸变引起的疾病。通常这种遗传物质按一定方式传给子代。如果亲代把控制遗传性疾病的致病基因或畸变染色体传给子代，子代按这种信息发育，根据遗传信息的特征，表现出不同的疾病，这些疾病就称为遗传性疾病。

（二）遗传性疾病的特点

1.患者和其表现型正常的同胞之间有一定的数量比关系。例如单基因遗传病中，常染色体显性遗传性疾病，如果父母一方是患者，（杂合体），其子女患病风险为50%，常染色体隐性遗传性疾病，如果父母双方是杂合体，其子女患病风险为25%。多基因遗传性疾病患者一级亲属患者风险为1%-10%。，

2.无血缘关系的家庭成员之间，互相没有影响，如夫妻。

3. 遗传性疾病一般以“垂直方式”出现。父母传给子女，子女再传给他们的子女，一代一代传递。

4.同卵双生比异卵双生同一种病的患病率（发病一致率）大得多。例如先天性幽门狭窄，同卵双生患病率为67%，异卵双生患病率只有3%。

（三）遗传性疾病的分级

遗传性疾病的种类很多，其危害程度的差别也很大。根据患者的社会功能和再发风险，将遗传性疾病分为三级：

第一级：患者全部丧失自主生活能力和工作能力。如重度智力低下、遗传性痉挛性截瘫、假性肥大型肌营养不良等。

第二级：患者有一定自主生活能力和一定工作能力。如先天性聋、精神分裂症、白化病、血液病、软骨发育不全等。

第三级：对患者健康有一定影响的遗传性疾病，但不影响生活能力和工作能力。如银屑病、鱼鳞癣、多指等。此外有些遗传性疾病经治疗，临床症状基本可以改善。如唇裂、腭裂、髋关节脱位、先天性心脏缺损、腹股沟斜疝等，也属于第三级遗传性疾病。

二、遗传性疾病与非遗传性先天疾病的识别要点

（一）遗传性疾病的一般表现

1.一般有家族聚集性。

2.不同年龄均可发病。

3.患病时间长，久治不愈。

4.患者均为血缘关系亲属。

5.排除有明确的后天因素造成的严重疾病。

（二）非遗传性先天疾病的一般表现

1.无家族聚集性。

2.出生时即表现。

3.患者不一定全为有血缘关系的亲属。

4.母孕期较长期接触不良环境因素。

5.父母有不良嗜好，如酗酒、嗜烟。

6.母孕期服药不当。

7.母孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或其他致畸病原体。

8.孕妇患慢性病，如糖尿病、高血压、慢性肾炎等，或较长时间持

续高热。

三、遗传性疾病的一般体征

如有下列体征之一者，可能为遗传性疾病：

1.精神状况异常。

2.智力低下。

3.特异面容，五官异常。

4.先天聋哑。

5.先天性视力低下。

6.先天性眼畸形。

7.先天性四肢、手、足畸形伴功能异常。

8.先天性头颅畸形，小头或大头。

9.发育迟缓。

10.先天性骨骼畸形。

11.四肢震颤、痉挛、麻痹、共济失调。

12.肌张力异常，过高或过低。

13.肌肉萎缩或假性肥大，肌肉萎缩多表现在四肢、肩胛骨、腰部，

假性肥大多表现在四肢。

14.严重贫血，救治无效。

15.明确的非感染性肝、脾肿大。

16.皮肤病变，或颜色异常，救治无效。

四、严重遗传性疾病的概念和特点

（一）严重遗传性疾病的概念

严重遗传性疾病的是指由于遗传因素先天形成，患者全部或部分丧失自主生活能力，后代再发风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。第一级和第二级遗传性疾病都属于严重的遗传性疾病。严重遗传性疾病的筛选依据为：①全部或部分丧失自主生活能力;②存活时间长;

③有生育能力；④患病率高。

（三）从指导婚育角度讲，可分为以下五种情况。

1.致死性的严重遗传性疾病。致死性的严重遗传性疾病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如：假性肥大型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传，4-6岁发病，一般20岁左右死亡；染色体18三体综合症，一般1岁以内死亡，个别患者活到15岁；猫叫综合征（染色体5P-）最大活到15岁；粘多糖Ⅰ型（MPSⅠⅡⅢ）2-4岁发病，10岁前死亡；MPSⅡ型2-4岁发病，青春期前死亡；MPSⅢ型2-4岁发病，20岁前死亡；这些遗传性疾病患者存活不到生育年龄即死亡。对整体人群素质影响不大。

2.迟发型严重遗传性疾病。迟发型严重遗传性疾病患者出生时无异常表现，发育到一定年龄才表现出症状，患者有生育能力尤其是许多

迟发的常染色体显性遗传性疾病，发病年龄晚或发病时间很长，例如慢性进行性舞蹈症发病时间从25岁到60岁；遗传

性痉挛性共济失调（Mane型）一般20-40岁发病，少数患者

50-60岁才发病；面肩厷型肌营养不良发病时间从15岁到60

岁之间。成年型多囊肾一般35-45岁出现症状，迟的到70岁

以后才表现；这些疾病的患者未发病以前仍能结婚和生育。

3.慢性进行性的严重遗传性疾病。有许多遗传性疾病表现是进行性的，开始时病情较轻，以后逐渐加重，病情发展缓慢，不了解这种严重遗传性疾病的患者，在他们病情未加重以前仍能结婚和生育。例如少年型家族性进行性脊肌萎缩症，一般17岁以后发病，肌阵挛性癫痫10-20岁发病，Ⅱ型显性遗传的腓骨肌萎缩症，10-25岁发病等。

4.表现度不同的严重遗传性疾病。有的患者表现的比较轻，有的患者表现的比较重，例如成骨发育不全，Marfan综合症，面肩厷型肌营养不良，患者本人表现较轻，但结婚后生育的子女可能为重型患者。

5.严重遗传性疾病的致病基因携带者。严重遗传性疾病的致病基因携带者就是本人携带致病基因，但不发病，他们可能生出遗传性疾病的患儿。例如假性肥大型肌营养不良（DMD）、血友病A、红绿色盲等。有些是致死性X连锁隐性遗传，携带者是女性，她们本人不发病，但可生出男性患儿和女性携带者。视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传性疾病，有些致病基因携带者（男女均可）本人不发病，但可能生育患儿。