21三体综合征医学PPT课件

特殊面容体征（如眼距宽，鼻根低平，眼裂小， 眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常 伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常， 头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽 松。） 智能低下，动作发育和性发育都延迟 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能 力 女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，且因免 疫功能低下，易患各种感染
什么是21三体综合征 表现，怎么产生的 21三体综合征的产前诊断： 项目，方法，优缺点，必要性



21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合 征，是由染色体异常而导致的疾病，患者的第 21对染色体比正常人多出一条，或者21号染 色体发生了易位，分为标准型（核型为47， XX（或XY），+21），易位型（核型为46， XX（或XY），-14，+t（14q21q）），嵌合 体型 （患儿体内有2种或者2种以上细胞株 （以2种为多见））， 60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的 智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸 形。

绒毛膜取样 、荧光原位杂交以21号染色体的相应部
位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综 合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号
产前血清标志物检查只能初步筛查，不能 完全确定，需要做进一步的诊断确定 羊膜穿刺，绒毛膜活检等技术是侵入性的， 对胎儿可能造成伤害，所以一般在初筛之 后才用这样的方法来进一步确定是否患病 荧光原位杂交也要配合一些侵入性检查， 还有成本可能会高一点，所以常用的是 前二者
唐氏综合征是由染色体异常而导致的，如 减数分裂时21号染色体未分离，或染色体 之间发生了易位 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲 怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是 发生不分离的重要原因。

已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产 前诊断 没有生育史的夫妇不用做产前诊断,可以做 唐氏筛查



产前筛查血清标志物
采用测定孕妇பைடு நூலகம்清绒毛膜促性腺激素（HCG）、 甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏 综合征筛查怀孕中期指标（13周以后）

羊水细胞染色体检查
抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的 孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛 活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。