21三体综合征医学PPT课件
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21三体综合征ppt课件
概述
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低 下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～ 30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年 性痴呆症状。 Nhomakorabea 致病原因
母亲妊娠时年龄影响 遗传因素 放射线照射 、有毒物质 病毒感染、药物 化学因素
母亲年龄与发生率的关系
母亲年龄（岁）
预防
对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲 之一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查。
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或 有平衡易位携带者的妇女，应做染色体检查。如孕妇为平衡易位 携带者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。
育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射。不随便服用化 学药物。预防病毒感染。
产前筛查
• 唐氏筛查时间：
孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天， 最好是在16-18周之间。 • 1 第一孕期唐氏症筛查
第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血” 两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎 儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清 中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值， 来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
看起来与蒙古人有类同之处。
概述
• 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏 综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也 是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
• 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
概述
• 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡 和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显， 智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距 宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖， 常伸出口外，流涎多， 身材矮小
21-三体综合征ppt课件
约占2%~4%，体内有两种或两种以上的 细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞， 是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分 离所引起。 临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。
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34
(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探 针，与外周 血或绒毛、 羊水细胞进 行原位杂交， 患者细胞出 现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
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1
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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2
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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3
21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变； 是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
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11
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D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
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29
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
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(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探 针，与外周 血或绒毛、 羊水细胞进 行原位杂交， 患者细胞出 现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
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1
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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2
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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3
21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变； 是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
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D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
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此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
三体综合征医学知识讲座优质PPT课件
第6版
随孕母的年龄增大而发生率增高
第6版
遗传因素、化学药物 病毒感染、放射线照射 自身免疫性疾病等因素有关
第6版
主要临床特征
智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形
智能落后
第6版
所有患儿均有不同程度的智力低下；
体格发育迟缓
身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
发生率
第6版
活婴中为1/600~800；
实际上发生率还高，因约有一半以上
病例在胎儿早期即自行流产,孕母年龄越 大发生率越高。
病因
第6版
21号染色体三体是生殖细胞在减数分 裂过程中，由于某些因素的影响发生 不分离所致。
发生率与母亲关系明显，可能与卵 细胞衰老有关，易发生21号染色体 不分离。
母亲妊娠时的年龄影响
特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
第6版
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
鼻孔上翘；
嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎；
腭弓高，有的有唇裂、腭裂；
第6版
耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；
其它畸形
第6版
肌张力低下 四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨 隆，可有脐疝；
四肢异常 四肢短，手指粗而短；小指中节和末节 指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲；
手掌t点（即轴三射）移向掌心
第6版
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
指纹异常
第6版
正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%；
21三体综合征ppt课件
21三体综合征
最常见的常染色体病 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产
遗传病的分类
1、基因病----单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病 线粒体病
单基因病依传递方式不同，可分 为四类： ⑴常染色体显性遗传
⑵常染色体隐性遗传 ⑶X连锁显性遗传 ⑷X连锁隐性遗传
临床表现1
特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
临床表现 2
体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓
临床表现 3
智能低下
IQ低
缺乏理解和思维能 力
四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手， 第五指短而内弯、 单一褶纹
临床表现4-1
皮纹特点： ⑴通贯手： 患者 50%， 正常人 2%
诊断与鉴别诊断
诊断：典型的临床表现 染色体检查：确诊依据
鉴别诊断：先天性甲状腺功能 减低症
治疗与预防
治疗：目前无特效治疗方法 加强训练及对症治疗
预防： 孕期保健 遗传咨询
产前诊断 Ⅰ 孕中期筛查血清标记物 Ⅱ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ 羊水细胞染色体检查 Ⅳ 脐血染色体检查
小结
核型2-1
易位型
D/G易位 2.5~5%
46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 半数亲代为平衡易位携带者 45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)
核型2-2
G/G易位
21/21易位 46，XX（XY）， -21+t （21q21q）
核型2-2
21/22易位 46，XX（XY），-22，+t
临床表现4-2
皮纹特点 ⑵atd角增大>58。
最常见的常染色体病 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产
遗传病的分类
1、基因病----单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病 线粒体病
单基因病依传递方式不同，可分 为四类： ⑴常染色体显性遗传
⑵常染色体隐性遗传 ⑶X连锁显性遗传 ⑷X连锁隐性遗传
临床表现1
特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
临床表现 2
体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓
临床表现 3
智能低下
IQ低
缺乏理解和思维能 力
四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手， 第五指短而内弯、 单一褶纹
临床表现4-1
皮纹特点： ⑴通贯手： 患者 50%， 正常人 2%
诊断与鉴别诊断
诊断：典型的临床表现 染色体检查：确诊依据
鉴别诊断：先天性甲状腺功能 减低症
治疗与预防
治疗：目前无特效治疗方法 加强训练及对症治疗
预防： 孕期保健 遗传咨询
产前诊断 Ⅰ 孕中期筛查血清标记物 Ⅱ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ 羊水细胞染色体检查 Ⅳ 脐血染色体检查
小结
核型2-1
易位型
D/G易位 2.5~5%
46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 半数亲代为平衡易位携带者 45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)
核型2-2
G/G易位
21/21易位 46，XX（XY）， -21+t （21q21q）
核型2-2
21/22易位 46，XX（XY），-22，+t
临床表现4-2
皮纹特点 ⑵atd角增大>58。
第八章第二节21三体综合征ppt课件
遗传咨询
对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞 染色体检查进行产前诊断。目前还可在 孕中期筛查相关血清标记物。常用的三 联筛查：即甲胎蛋白（AFP）、游离雌三 醇（FE3）和绒毛膜促性腺素（HCG）的 检测。
21-三体综合征胎儿的孕母血清AFP和FE3低于平均水平，绒毛膜促性腺激素高于 平均水平，对孕15-21周孕妇检测三项指 标，结合孕母年龄，可计算其本病的危 险度，其检出率在48％-83％。
遗传咨询
标准型21-三体综合征的再发风险为1％， 孕母年龄愈大，风险率愈高。女性患者 中少数有生育能力的，子代发病概率为 50%。易位型中，55%的D/G易位为散 发，45％与亲代遗传有关。
遗传咨询
母亲为D/G平衡易位携带者，风险率为10 ％；父亲为D/G平衡易位带者，风险率 为4％。G/G易位绝大多数为散发，仅5％ 与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡 易位携带者，子代发病风险率与D/G易位 相似；若母亲为21q21q易位携带者，其 风险率为100%。
分子细胞遗传学检查
用荧光素标记的21号染色体的相应片段 序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或 羊水细胞生行原位杂交（即FISH技术）， 在本病患者的细胞中呈现三个21号染色 体的荧光信号。
诊断与鉴别诊断
典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、 皮纹特点等不难作出临床诊断，但应作染色体 核型分析以确诊，并确定型别。嵌合型、新生 儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者 有颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂 养困难、便秘腹胀等症状，可测血清TSH, T4 和核型分析进行鉴别
临床表现
智能障碍：智能不足的程度范围很大， 一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁 时为38，缺乏抽象思维能力。嵌合体型 病儿智能水平多高于21三体型的患儿， 智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言 发育较好，视觉理解障碍较少，有的病 儿智能接近正常。
第二节21三体综合症PPT课件
12
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
13
目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
14
25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
10
易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
13
目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
14
25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
10
易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
21三体综合征病例ppt
特殊面容特征描述
特殊面容
21三体综合征患者具有特殊的面容特征，包括眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌 伸出口外等。此外，患者还可能伴有其他面部畸形，如小耳、低位耳等。
表情呆滞
由于智能落后和特殊面容的影响，21三体综合征患者往往表情呆滞，缺乏正常的 面部表情变化。
生长发育障碍表现
生长发育迟缓
21三体综合征患者的生长发育速度 通常比正常儿童缓慢，身材矮小，骨 龄落后于实际年龄。
诊断标准制定和鉴别诊断
诊断标准
根据患儿的临床表现、实验室检查和染色体核型分析结果，结合相关诊断标准，可以明确诊断为21三体综合征。
鉴别诊断
需要与先天性甲状腺功能减低症、先天性愚型等其他疾病进行鉴别诊断。通过详细的病史询问、体格检查和实验 室检查等手段，可以明确区分不同疾病。
05
治疗措施与康复计划
运动发育迟缓
患者的运动发育也受到影响，学会走 路和说话的时间比正常儿童晚，且动 作不协调、不稳定。
多发畸形类型及发生率
多发畸形类型
21三体综合征患者常伴有多种畸形，如先天性心脏病、消化 道畸形、眼部畸形、听力障碍等。其中，先天性心脏病是最 常见的畸形之一。
发生率
21三体综合征患者的多发畸形发生率较高，且不同类型的畸 形发生率存在差异。一些严重的畸形可能导致患者早期死亡 或严重影响生活质量。
04
诊断方法与标准
产前筛查策略及技术应用
母血清学筛查
通过检测孕妇血清中的生化指标，如甲胎蛋 白、人绒毛膜促性腺激素等，结合孕妇年龄 、体重、孕周等因素，计算胎儿患21三体综 合征的风险。
无创DNA产前检测
利用新一代DNA测序技术，对母体外周血浆 中的游离DNA片段进行测序，分析胎儿是否 患有21三体综合征。
21-三体综合征ppt课件
第6版
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
2
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
3
第6版
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合 征，属常染色体畸变；是最早被描述的， 最常见的染色体疾病。
智能落后
第6版
所有患儿均有不同程度的智力低下；
体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
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特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
第6版
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
其它型：
过渡Ⅰ（transtional typeⅠ.桥贯手）
过渡Ⅱ（transtional typeⅡ.叉贯手）
悉尼型（sidney line.中贯手）
ppt课件.
19
手掌t点（即轴三射）移向掌心
第6版
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
ppt课件.
32
此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性； 第 6 版
遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲, 携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)； 其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂； 因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常； 多有自然流产史,子代发病率理论上是1/3,实际为 10%左右。
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
2
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
3
第6版
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合 征，属常染色体畸变；是最早被描述的， 最常见的染色体疾病。
智能落后
第6版
所有患儿均有不同程度的智力低下；
体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
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13
特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
第6版
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
其它型：
过渡Ⅰ（transtional typeⅠ.桥贯手）
过渡Ⅱ（transtional typeⅡ.叉贯手）
悉尼型（sidney line.中贯手）
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19
手掌t点（即轴三射）移向掌心
第6版
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
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32
此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性； 第 6 版
遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲, 携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)； 其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂； 因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常； 多有自然流产史,子代发病率理论上是1/3,实际为 10%左右。
21三体综合征解析[优质ppt]
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【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
【细胞遗传学 】
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防 治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
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亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易
位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之
一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风
险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携
带者若是母亲，生产患儿的风险为10％~15％；如为父亲，
则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，
【标准型的21三体性，再
发风险率：母亲年龄35岁以下约为0.5%，35岁以上约为1
％。然而，如双亲（通常是母亲）之一嵌合体则风险会增
加。总之，已产生一个21三体患儿，其再发风险0.5%，
而染色体畸变的总风险为1.2％，即不排除再生产其它染
色体异常的患儿。
易位型有大约1／2的病例是新发生的，另1／2是双
【细胞遗传学 】
1.标准型的21三体几乎都是新发生（de novo） 的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不 分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞， 约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主 要发生在第一次减数分裂。标准型21三体只 有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。 此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女 有可能获得额外的21号染色体。男性患者不 能生育，没有遗传给下一代的问题。
21-三体综合征医学ppt课件
受精卵早期卵裂时21号染 色体不分离
• 病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质（农药） • 药物 • 母亲年龄
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
二、临床表现
symptoms and signs
特殊面容 characteristic facies
DNA探针与患儿周围血中淋巴细胞进行 杂交，呈现21号染色体的荧光信号
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
四、 诊断
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
第八章第三节
苯丙酮尿症
phenylketonuria,PKU
南华大学附属怀化医院
苯丙酮尿症
前言 introduction
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
二、分子DNA探针
• 用荧光标记的21号染色体的相应片断
什么是智能低下？ What is mental disability?
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记 忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.) 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄 儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同 龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后 智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Under age 18,IQ<M-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia. )
• 病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质（农药） • 药物 • 母亲年龄
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
二、临床表现
symptoms and signs
特殊面容 characteristic facies
DNA探针与患儿周围血中淋巴细胞进行 杂交，呈现21号染色体的荧光信号
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
四、 诊断
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
第八章第三节
苯丙酮尿症
phenylketonuria,PKU
南华大学附属怀化医院
苯丙酮尿症
前言 introduction
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
二、分子DNA探针
• 用荧光标记的21号染色体的相应片断
什么是智能低下？ What is mental disability?
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记 忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.) 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄 儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同 龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后 智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Under age 18,IQ<M-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia. )
唐氏综合症PPT课件
作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一 定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼 吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等，其中最令人担心的就 是流产。
2021
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的 话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生 下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏 患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数 量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系 。
2021
唐氏综合征患儿
2021
但真正将唐氏患者从社会生活中分 隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合 征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而 普通儿童平均水平则为100。
2021
为什么要做唐氏筛查
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很 大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发 一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。 如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭 造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。 为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀孕 妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。
2、唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检 查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜 穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度 的排除唐氏症的可能。
2021
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？ 检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可
筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体综合征及 13-三体综合征的高危孕妇。
2 、第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20周时接受抽血，检测血清中的
甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制 素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算 出胎儿患唐氏症的风险。
2021
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的 话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生 下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏 患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数 量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系 。
2021
唐氏综合征患儿
2021
但真正将唐氏患者从社会生活中分 隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合 征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而 普通儿童平均水平则为100。
2021
为什么要做唐氏筛查
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很 大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发 一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。 如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭 造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。 为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀孕 妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。
2、唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检 查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜 穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度 的排除唐氏症的可能。
2021
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？ 检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可
筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体综合征及 13-三体综合征的高危孕妇。
2 、第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20周时接受抽血，检测血清中的
甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制 素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算 出胎儿患唐氏症的风险。
21三体综合征解析PPT参考幻灯片
10
【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
11
遗传性疾病
安徽医科大学第一附属医院儿科
1
21-三体综合征 （Trisomy 21 Syndrome ）
21-三体综合征又称为先天愚型，是最常见 的常染色体疾病。英国医生Langdon Down 首 先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家 Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染 色体（后来确定为21号），故此病又称为21三 体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的 一个重要分支――临床细胞遗传学。
亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易
位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之
一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风
险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携
带者若是母亲，生产患儿的风险为10％~15％；如为父亲，
则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，
但易位染色体由父方传递的百分比较D／G易位要多，风
险率在10％以下。21q21q平衡易位携带者的后代100％
均是三体征患儿，携带者不宜生育。
13
【预后 】
患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁 以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6% 超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病 率仅为再生时的1／10。
14
【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
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遗传性疾病
安徽医科大学第一附属医院儿科
1
21-三体综合征 （Trisomy 21 Syndrome ）
21-三体综合征又称为先天愚型，是最常见 的常染色体疾病。英国医生Langdon Down 首 先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家 Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染 色体（后来确定为21号），故此病又称为21三 体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的 一个重要分支――临床细胞遗传学。
亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易
位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之
一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风
险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携
带者若是母亲，生产患儿的风险为10％~15％；如为父亲，
则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，
但易位染色体由父方传递的百分比较D／G易位要多，风
险率在10％以下。21q21q平衡易位携带者的后代100％
均是三体征患儿，携带者不宜生育。
13
【预后 】
患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁 以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6% 超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病 率仅为再生时的1／10。
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21-三体理论课件
唐氏综合征
主要内容
一、概况
二、遗传学基础
三、临床表现 四、实验室检查 五、诊断与鉴别诊断 六、遗传咨询 七、产前筛查 八、治疗
唐氏综合征(Down Syndrome)
21-三体综合征，先天愚型
人类最早被确定的染色体病
活产婴儿发生率1/1000-1/600 母亲年龄越大，发病率越高
2-4% 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占百 分比而异 因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所 造成
核 型
二、FISH(荧光原位杂交)
荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细 胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。
诊断与鉴别诊断
诊断：典型的临床表现
一、核 型
核型报告：国际命名体制 正常男性核型：46，XY 正常女性核型：46，XX
核型1 标准型 (典型21三体型) 95% 47，XX（XY），+21
核型2
易位型
罗伯逊易位(着丝粒融合) 2.5-5% 46，XX（XY），der(14，21)（q10;q10),+21
罗伯逊易位
核型3
嵌合型
染色体检查：确诊依据
鉴别诊断： 先天性甲状腺功能减低症
遗传咨询
再发风险：标准型1%，易位型4%-10%。
母亲年龄越大，发病率越高 父母一方患病，无法生育染色体正常的孩子 高危孕妇，产前诊断
产前诊断
Ⅰ 孕中期筛查血清标记物（唐氏筛查） Ⅱ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ 羊水细胞染色体检查 Ⅳ 脐血染色体检查
主要内容
一、概况
二、遗传学基础
三、临床表现 四、实验室检查 五、诊断与鉴别诊断 六、遗传咨询 七、产前筛查 八、治疗
唐氏综合征(Down Syndrome)
21-三体综合征，先天愚型
人类最早被确定的染色体病
活产婴儿发生率1/1000-1/600 母亲年龄越大，发病率越高
2-4% 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占百 分比而异 因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所 造成
核 型
二、FISH(荧光原位杂交)
荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细 胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。
诊断与鉴别诊断
诊断：典型的临床表现
一、核 型
核型报告：国际命名体制 正常男性核型：46，XY 正常女性核型：46，XX
核型1 标准型 (典型21三体型) 95% 47，XX（XY），+21
核型2
易位型
罗伯逊易位(着丝粒融合) 2.5-5% 46，XX（XY），der(14，21)（q10;q10),+21
罗伯逊易位
核型3
嵌合型
染色体检查：确诊依据
鉴别诊断： 先天性甲状腺功能减低症
遗传咨询
再发风险：标准型1%，易位型4%-10%。
母亲年龄越大，发病率越高 父母一方患病，无法生育染色体正常的孩子 高危孕妇，产前诊断
产前诊断
Ⅰ 孕中期筛查血清标记物（唐氏筛查） Ⅱ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ 羊水细胞染色体检查 Ⅳ 脐血染色体检查
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的，如 减数分裂时21号染色体未分离，或染色体 之间发生了易位 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲 怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是 发生不分离的重要原因。
已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产 前诊断 没有生育史的夫妇不用做产前诊断,可以做 唐氏筛查
绒毛膜取样 、荧光原位杂交以21号染色体的相应部
位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综 合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号
产前血清标志物检查只能初步筛查，不能 完全确定，需要做进一步的诊断确定 羊膜穿刺，绒毛膜活检等技术是侵入性的， 对胎儿可能造成伤害，所以一般在初筛之 后才用这样的方法来进一步确定是否患病 荧光原位杂交也要配合一些侵入性检查， 还有成本可能会高一点，所以常用的是 前二者
特殊面容体征（如眼距宽，鼻根低平，眼裂小， 眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常 伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常， 头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽 松。） 智能低下，动作发育和性发育都延迟 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能 力 女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，且因免 疫功能低下，易患各种感染
产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、 甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏 综合征筛查怀孕中期指标（13周以后）
羊水细胞染色体检查
抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的 孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛 活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
什么是21三体综合征 表现，怎么产生的 21三体综合征的产前诊断： 项目，方法，优缺点，必要性
Down综合 征，是由染色体异常而导致的疾病，患者的第 21对染色体比正常人多出一条，或者21号染 色体发生了易位，分为标准型（核型为47， XX（或XY），+21），易位型（核型为46， XX（或XY），-14，+t（14q21q）），嵌合 体型 （患儿体内有2种或者2种以上细胞株 （以2种为多见））， 60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的 智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸 形。