21三体综合征医学PPT课件

唐氏综合征是由染色体异常而导致的，如 减数分裂时21号染色体未分离，或染色体 之间发生了易位 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲 怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是 发生不分离的重要原因。

已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产 前诊断 没有生育史的夫妇不用做产前诊断,可以做 唐氏筛查

绒毛膜取样 、荧光原位杂交以21号染色体的相应部
位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综 合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号
产前血清标志物检查只能初步筛查，不能 完全确定，需要做进一步的诊断确定 羊膜穿刺，绒毛膜活检等技术是侵入性的， 对胎儿可能造成伤害，所以一般在初筛之 后才用这样的方法来进一步确定是否患病 荧光原位杂交也要配合一些侵入性检查， 还有成本可能会高一点，所以常用的是 前二者



特殊面容体征（如眼距宽，鼻根低平，眼裂小， 眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常 伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常， 头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽 松。） 智能低下，动作发育和性发育都延迟 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能 力 女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，且因免 疫功能低下，易患各种感染


产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、 甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏 综合征筛查怀孕中期指标（13周以后）

羊水细胞染色体检查
抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的 孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛 活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
什么是21三体综合征 表现，怎么产生的 21三体综合征的产前诊断： 项目，方法，优缺点，必要性

Down综合 征，是由染色体异常而导致的疾病，患者的第 21对染色体比正常人多出一条，或者21号染 色体发生了易位，分为标准型（核型为47， XX（或XY），+21），易位型（核型为46， XX（或XY），-14，+t（14q21q）），嵌合 体型 （患儿体内有2种或者2种以上细胞株 （以2种为多见））， 60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的 智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸 形。