21-三体综合征ppt课件
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约占2%~4%，体内有两种或两种以上的 细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞， 是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分 离所引起。 临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。
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34
(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探 针，与外周 血或绒毛、 羊水细胞进 行原位杂交， 患者细胞出 现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
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1
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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2
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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3
21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变； 是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
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11
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D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
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29
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
标准型 易位型 嵌合型
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25
标准型：47，XX（或XY）+21
染色体总数为47个，一个额外的21号染色体； 因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染 色体不分离所致；
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26
47，XX（或XY）+21染色体核型为95%；
一卵性双胎中如一胎是21-三体综合征，另一胎 100%也是21-三体综合征；
通 贯 掌
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16
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通 贯 掌
17
21-三体综合征 皮纹特征
第5指只有一条指 褶纹 （小指二节）
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18
伴发畸形
50% Down综合征儿童中可有先天性脏病，依出 现多少顺序为：
室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
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19
消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭
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38
鉴别诊断
先天性甲状腺功能减低症
信号。
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35
典型病例
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36
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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37
诊断与鉴别诊断
对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形 态，智力低下可临床初步诊断； 对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低 下患儿进行染色体核型分析鉴别； 所有的21-三体综合征都需要进行染色体核型 分析确定诊断。
（高于正常人群）
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22
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全身照 特殊面容 两眼距增宽 鼻梁塌 口半张 舌外伸 小耳垂 草鞋脚 ： 脚大踇趾与 第二趾分开
23
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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24
细胞遗传学检查与遗传咨询
染色体核型分析可分为三型，其遗传方式亦 有不同：
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32
若母亲为21/21易位 携带者，子代发生 先天愚型的频率为
100%，因其配子 为21/21，或del21, 与正常配子结合只
有两种情况，即21 三体或者21单体， 前者为患者，后者
为死亡。
21/21易位携带者遗传方式
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33
体 型
染色体组核型为47，XX(或XY)+21/46， XX(或 XY)
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30
有 二 种
21与22号染色体易位
形 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) 式 G组中的21号或22号染色体发生易位
两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 核型为46,XX(或XY),-21,+i21q
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31
G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性。
窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、 巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂
巨 结 肠 钡 灌 肠
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十 二 指 肠 狭 窄 （ 双 泡 征 ）
20
生殖系统畸形：
Down综合征男性外生殖器发育异常，可有隐 睾、小阴茎，无生育能力；
Down综合征女性性成熟较晚，少数有生育力。
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21
其他
免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率比正常人群增高10~30倍； 癫痫发作； 先天性甲状腺功能减低的发生率为6%。
发生率与母亲关系明显，可能与卵 细胞衰老有关，易发生21号染色体不 分离。
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7
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8
母亲妊娠时的年龄影响
随孕母的年龄增大而发生率增高
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9
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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10
21-三体综合征
临床表现
Symptoms and signs
眼裂小， 眼距宽， 外眦上斜， 鼻梁塌， 外耳小， 硬腭窄小， 口半张， 舌半伸，
流涎多 头小而园 颈短而宽
12
特殊面容
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13
身材矮小，四肢短， 韧带松驰，关节过度弯曲， 肌张力低，常有脐疝； 骨龄落后，出牙迟顺序异常 手指短，小指二节，草鞋脚
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14
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15
21-三体综合征 皮纹特征
体疾病。
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4
生 率
活婴中为1/600~1000； 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。
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5
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
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6
病因
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过 程中，由于某些因素的影响发生不分离所 致。
二卵性双胎时，二胎都是21-三体综合征的机会 只有30%；
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27
易位型
46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q)
易位型约占Down综合症2.5%~5%； 常有二种类型，即D/G易位和G/G易位； 其中D/G易位发生率较高，多为罗伯逊 易位，亦称着丝粒融合。
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D/G易位
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(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探 针，与外周 血或绒毛、 羊水细胞进 行原位杂交， 患者细胞出 现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
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概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变； 是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
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D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
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此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
标准型 易位型 嵌合型
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标准型：47，XX（或XY）+21
染色体总数为47个，一个额外的21号染色体； 因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染 色体不分离所致；
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47，XX（或XY）+21染色体核型为95%；
一卵性双胎中如一胎是21-三体综合征，另一胎 100%也是21-三体综合征；
通 贯 掌
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通 贯 掌
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21-三体综合征 皮纹特征
第5指只有一条指 褶纹 （小指二节）
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18
伴发畸形
50% Down综合征儿童中可有先天性脏病，依出 现多少顺序为：
室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
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消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭
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鉴别诊断
先天性甲状腺功能减低症
信号。
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35
典型病例
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概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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37
诊断与鉴别诊断
对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形 态，智力低下可临床初步诊断； 对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低 下患儿进行染色体核型分析鉴别； 所有的21-三体综合征都需要进行染色体核型 分析确定诊断。
（高于正常人群）
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全身照 特殊面容 两眼距增宽 鼻梁塌 口半张 舌外伸 小耳垂 草鞋脚 ： 脚大踇趾与 第二趾分开
23
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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细胞遗传学检查与遗传咨询
染色体核型分析可分为三型，其遗传方式亦 有不同：
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若母亲为21/21易位 携带者，子代发生 先天愚型的频率为
100%，因其配子 为21/21，或del21, 与正常配子结合只
有两种情况，即21 三体或者21单体， 前者为患者，后者
为死亡。
21/21易位携带者遗传方式
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33
体 型
染色体组核型为47，XX(或XY)+21/46， XX(或 XY)
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30
有 二 种
21与22号染色体易位
形 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) 式 G组中的21号或22号染色体发生易位
两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 核型为46,XX(或XY),-21,+i21q
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31
G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性。
窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、 巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂
巨 结 肠 钡 灌 肠
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十 二 指 肠 狭 窄 （ 双 泡 征 ）
20
生殖系统畸形：
Down综合征男性外生殖器发育异常，可有隐 睾、小阴茎，无生育能力；
Down综合征女性性成熟较晚，少数有生育力。
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21
其他
免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率比正常人群增高10~30倍； 癫痫发作； 先天性甲状腺功能减低的发生率为6%。
发生率与母亲关系明显，可能与卵 细胞衰老有关，易发生21号染色体不 分离。
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母亲妊娠时的年龄影响
随孕母的年龄增大而发生率增高
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9
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
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10
21-三体综合征
临床表现
Symptoms and signs
眼裂小， 眼距宽， 外眦上斜， 鼻梁塌， 外耳小， 硬腭窄小， 口半张， 舌半伸，
流涎多 头小而园 颈短而宽
12
特殊面容
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13
身材矮小，四肢短， 韧带松驰，关节过度弯曲， 肌张力低，常有脐疝； 骨龄落后，出牙迟顺序异常 手指短，小指二节，草鞋脚
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15
21-三体综合征 皮纹特征
体疾病。
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4
生 率
活婴中为1/600~1000； 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。
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5
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预防
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6
病因
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过 程中，由于某些因素的影响发生不分离所 致。
二卵性双胎时，二胎都是21-三体综合征的机会 只有30%；
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易位型
46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q)
易位型约占Down综合症2.5%~5%； 常有二种类型，即D/G易位和G/G易位； 其中D/G易位发生率较高，多为罗伯逊 易位，亦称着丝粒融合。
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28
D/G易位