21三体综合征ppt课件
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21三体综合征ppt课件
概述
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低 下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～ 30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年 性痴呆症状。 Nhomakorabea 致病原因
母亲妊娠时年龄影响 遗传因素 放射线照射 、有毒物质 病毒感染、药物 化学因素
母亲年龄与发生率的关系
母亲年龄（岁）
预防
对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲 之一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查。
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或 有平衡易位携带者的妇女，应做染色体检查。如孕妇为平衡易位 携带者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。
育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射。不随便服用化 学药物。预防病毒感染。
产前筛查
• 唐氏筛查时间：
孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天， 最好是在16-18周之间。 • 1 第一孕期唐氏症筛查
第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血” 两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎 儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清 中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值， 来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
看起来与蒙古人有类同之处。
概述
• 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏 综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也 是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
• 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
概述
• 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡 和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显， 智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距 宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖， 常伸出口外，流涎多， 身材矮小
21-三体综合征ppt课件
约占2%~4%，体内有两种或两种以上的 细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞， 是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分 离所引起。 临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。
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34
(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探 针，与外周 血或绒毛、 羊水细胞进 行原位杂交， 患者细胞出 现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
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1
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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2
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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3
21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变； 是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
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11
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D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
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29
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
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34
(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探 针，与外周 血或绒毛、 羊水细胞进 行原位杂交， 患者细胞出 现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
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1
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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2
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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3
21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变； 是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
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11
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D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
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此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
第八章第二节21三体综合征ppt课件
遗传咨询
对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞 染色体检查进行产前诊断。目前还可在 孕中期筛查相关血清标记物。常用的三 联筛查：即甲胎蛋白（AFP）、游离雌三 醇（FE3）和绒毛膜促性腺素（HCG）的 检测。
21-三体综合征胎儿的孕母血清AFP和FE3低于平均水平，绒毛膜促性腺激素高于 平均水平，对孕15-21周孕妇检测三项指 标，结合孕母年龄，可计算其本病的危 险度，其检出率在48％-83％。
遗传咨询
标准型21-三体综合征的再发风险为1％， 孕母年龄愈大，风险率愈高。女性患者 中少数有生育能力的，子代发病概率为 50%。易位型中，55%的D/G易位为散 发，45％与亲代遗传有关。
遗传咨询
母亲为D/G平衡易位携带者，风险率为10 ％；父亲为D/G平衡易位带者，风险率 为4％。G/G易位绝大多数为散发，仅5％ 与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡 易位携带者，子代发病风险率与D/G易位 相似；若母亲为21q21q易位携带者，其 风险率为100%。
分子细胞遗传学检查
用荧光素标记的21号染色体的相应片段 序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或 羊水细胞生行原位杂交（即FISH技术）， 在本病患者的细胞中呈现三个21号染色 体的荧光信号。
诊断与鉴别诊断
典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、 皮纹特点等不难作出临床诊断，但应作染色体 核型分析以确诊，并确定型别。嵌合型、新生 儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者 有颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂 养困难、便秘腹胀等症状，可测血清TSH, T4 和核型分析进行鉴别
临床表现
智能障碍：智能不足的程度范围很大， 一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁 时为38，缺乏抽象思维能力。嵌合体型 病儿智能水平多高于21三体型的患儿， 智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言 发育较好，视觉理解障碍较少，有的病 儿智能接近正常。
第二节21三体综合症PPT课件
12
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
13
目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
14
25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
10
易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
13
目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
14
25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
10
易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
21三体综合征病例ppt
特殊面容特征描述
特殊面容
21三体综合征患者具有特殊的面容特征，包括眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌 伸出口外等。此外，患者还可能伴有其他面部畸形，如小耳、低位耳等。
表情呆滞
由于智能落后和特殊面容的影响，21三体综合征患者往往表情呆滞，缺乏正常的 面部表情变化。
生长发育障碍表现
生长发育迟缓
21三体综合征患者的生长发育速度 通常比正常儿童缓慢，身材矮小，骨 龄落后于实际年龄。
诊断标准制定和鉴别诊断
诊断标准
根据患儿的临床表现、实验室检查和染色体核型分析结果，结合相关诊断标准，可以明确诊断为21三体综合征。
鉴别诊断
需要与先天性甲状腺功能减低症、先天性愚型等其他疾病进行鉴别诊断。通过详细的病史询问、体格检查和实验 室检查等手段，可以明确区分不同疾病。
05
治疗措施与康复计划
运动发育迟缓
患者的运动发育也受到影响，学会走 路和说话的时间比正常儿童晚，且动 作不协调、不稳定。
多发畸形类型及发生率
多发畸形类型
21三体综合征患者常伴有多种畸形，如先天性心脏病、消化 道畸形、眼部畸形、听力障碍等。其中，先天性心脏病是最 常见的畸形之一。
发生率
21三体综合征患者的多发畸形发生率较高，且不同类型的畸 形发生率存在差异。一些严重的畸形可能导致患者早期死亡 或严重影响生活质量。
04
诊断方法与标准
产前筛查策略及技术应用
母血清学筛查
通过检测孕妇血清中的生化指标，如甲胎蛋 白、人绒毛膜促性腺激素等，结合孕妇年龄 、体重、孕周等因素，计算胎儿患21三体综 合征的风险。
无创DNA产前检测
利用新一代DNA测序技术，对母体外周血浆 中的游离DNA片段进行测序，分析胎儿是否 患有21三体综合征。
唐氏综合症PPT课件
2021
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上。而 且，由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此 除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体 综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同 时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考 信息。
羊水穿刺术是在B超引导下进行的，一般情况下它十分 安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪， 觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流 产。
2021
筛查方法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母 体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年 龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的 危险系数的检测方法。
2021
筛查程序
1、第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，
应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波， 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（＞3mm），加 上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性 腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一 定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼 吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等，其中最令人担心的就 是流产。
2021
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的 话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生 下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏 患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数 量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系 。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露 ，流产，流产的可能性（概率0.1%）
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上。而 且，由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此 除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体 综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同 时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考 信息。
羊水穿刺术是在B超引导下进行的，一般情况下它十分 安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪， 觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流 产。
2021
筛查方法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母 体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年 龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的 危险系数的检测方法。
2021
筛查程序
1、第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，
应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波， 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（＞3mm），加 上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性 腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一 定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼 吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等，其中最令人担心的就 是流产。
2021
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的 话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生 下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏 患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数 量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系 。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露 ，流产，流产的可能性（概率0.1%）
21-三体综合征ppt课件
第6版
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
2
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
3
第6版
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合 征，属常染色体畸变；是最早被描述的， 最常见的染色体疾病。
智能落后
第6版
所有患儿均有不同程度的智力低下；
体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
ppt课件.
13
特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
第6版
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
其它型：
过渡Ⅰ（transtional typeⅠ.桥贯手）
过渡Ⅱ（transtional typeⅡ.叉贯手）
悉尼型（sidney line.中贯手）
ppt课件.
19
手掌t点（即轴三射）移向掌心
第6版
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
ppt课件.
32
此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性； 第 6 版
遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲, 携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)； 其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂； 因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常； 多有自然流产史,子代发病率理论上是1/3,实际为 10%左右。
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
2
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
3
第6版
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合 征，属常染色体畸变；是最早被描述的， 最常见的染色体疾病。
智能落后
第6版
所有患儿均有不同程度的智力低下；
体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
ppt课件.
13
特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
第6版
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
其它型：
过渡Ⅰ（transtional typeⅠ.桥贯手）
过渡Ⅱ（transtional typeⅡ.叉贯手）
悉尼型（sidney line.中贯手）
ppt课件.
19
手掌t点（即轴三射）移向掌心
第6版
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
ppt课件.
32
此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性； 第 6 版
遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲, 携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)； 其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂； 因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常； 多有自然流产史,子代发病率理论上是1/3,实际为 10%左右。
21三体综合征解析[优质ppt]
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【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
【细胞遗传学 】
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防 治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
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亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易
位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之
一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风
险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携
带者若是母亲，生产患儿的风险为10％~15％；如为父亲，
则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，
【标准型的21三体性，再
发风险率：母亲年龄35岁以下约为0.5%，35岁以上约为1
％。然而，如双亲（通常是母亲）之一嵌合体则风险会增
加。总之，已产生一个21三体患儿，其再发风险0.5%，
而染色体畸变的总风险为1.2％，即不排除再生产其它染
色体异常的患儿。
易位型有大约1／2的病例是新发生的，另1／2是双
【细胞遗传学 】
1.标准型的21三体几乎都是新发生（de novo） 的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不 分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞， 约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主 要发生在第一次减数分裂。标准型21三体只 有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。 此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女 有可能获得额外的21号染色体。男性患者不 能生育，没有遗传给下一代的问题。
21-三体理论课件
唐氏综合征
主要内容
一、概况
二、遗传学基础
三、临床表现 四、实验室检查 五、诊断与鉴别诊断 六、遗传咨询 七、产前筛查 八、治疗
唐氏综合征(Down Syndrome)
21-三体综合征，先天愚型
人类最早被确定的染色体病
活产婴儿发生率1/1000-1/600 母亲年龄越大，发病率越高
2-4% 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占百 分比而异 因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所 造成
核 型
二、FISH(荧光原位杂交)
荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细 胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。
诊断与鉴别诊断
诊断：典型的临床表现
一、核 型
核型报告：国际命名体制 正常男性核型：46，XY 正常女性核型：46，XX
核型1 标准型 (典型21三体型) 95% 47，XX（XY），+21
核型2
易位型
罗伯逊易位(着丝粒融合) 2.5-5% 46，XX（XY），der(14，21)（q10;q10),+21
罗伯逊易位
核型3
嵌合型
染色体检查：确诊依据
鉴别诊断： 先天性甲状腺功能减低症
遗传咨询
再发风险：标准型1%，易位型4%-10%。
母亲年龄越大，发病率越高 父母一方患病，无法生育染色体正常的孩子 高危孕妇，产前诊断
产前诊断
Ⅰ 孕中期筛查血清标记物（唐氏筛查） Ⅱ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ 羊水细胞染色体检查 Ⅳ 脐血染色体检查
主要内容
一、概况
二、遗传学基础
三、临床表现 四、实验室检查 五、诊断与鉴别诊断 六、遗传咨询 七、产前筛查 八、治疗
唐氏综合征(Down Syndrome)
21-三体综合征，先天愚型
人类最早被确定的染色体病
活产婴儿发生率1/1000-1/600 母亲年龄越大，发病率越高
2-4% 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占百 分比而异 因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所 造成
核 型
二、FISH(荧光原位杂交)
荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细 胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。
诊断与鉴别诊断
诊断：典型的临床表现
一、核 型
核型报告：国际命名体制 正常男性核型：46，XY 正常女性核型：46，XX
核型1 标准型 (典型21三体型) 95% 47，XX（XY），+21
核型2
易位型
罗伯逊易位(着丝粒融合) 2.5-5% 46，XX（XY），der(14，21)（q10;q10),+21
罗伯逊易位
核型3
嵌合型
染色体检查：确诊依据
鉴别诊断： 先天性甲状腺功能减低症
遗传咨询
再发风险：标准型1%，易位型4%-10%。
母亲年龄越大，发病率越高 父母一方患病，无法生育染色体正常的孩子 高危孕妇，产前诊断
产前诊断
Ⅰ 孕中期筛查血清标记物（唐氏筛查） Ⅱ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ 羊水细胞染色体检查 Ⅳ 脐血染色体检查
21三体综合征解析PPT参考幻灯片
10
【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
11
遗传性疾病
安徽医科大学第一附属医院儿科
1
21-三体综合征 （Trisomy 21 Syndrome ）
21-三体综合征又称为先天愚型，是最常见 的常染色体疾病。英国医生Langdon Down 首 先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家 Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染 色体（后来确定为21号），故此病又称为21三 体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的 一个重要分支――临床细胞遗传学。
亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易
位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之
一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风
险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携
带者若是母亲，生产患儿的风险为10％~15％；如为父亲，
则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，
但易位染色体由父方传递的百分比较D／G易位要多，风
险率在10％以下。21q21q平衡易位携带者的后代100％
均是三体征患儿，携带者不宜生育。
13
【预后 】
患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁 以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6% 超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病 率仅为再生时的1／10。
14
【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
11
遗传性疾病
安徽医科大学第一附属医院儿科
1
21-三体综合征 （Trisomy 21 Syndrome ）
21-三体综合征又称为先天愚型，是最常见 的常染色体疾病。英国医生Langdon Down 首 先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家 Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染 色体（后来确定为21号），故此病又称为21三 体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的 一个重要分支――临床细胞遗传学。
亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易
位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之
一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风
险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携
带者若是母亲，生产患儿的风险为10％~15％；如为父亲，
则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，
但易位染色体由父方传递的百分比较D／G易位要多，风
险率在10％以下。21q21q平衡易位携带者的后代100％
均是三体征患儿，携带者不宜生育。
13
【预后 】
患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁 以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6% 超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病 率仅为再生时的1／10。
14
《唐氏综合症》课件
03
唐氏综合症的诊断与鉴别
诊断方法
染色体核型分析
通过采集血液或羊水，进行染色 体核型分析，确定是否存在21号
染色体异常。
血清标志物检测
检测孕妇血清中的甲胎蛋白和游离 β-hCG等标志物，结合孕妇年龄、 体重、孕周等因素进行风险评估。
超声检查
通过观察胎儿的解剖结构，如鼻骨 、心脏等，辅助诊断唐氏综合症。
鉴别诊断
其他染色体异常
唐氏综合症需与其他染色 体异常进行鉴别，如18三 体综合征、13三体综合征 等。
先天性心脏病
唐氏综合症患儿中约40% 伴有先天性心脏病，需与 单纯先天性心脏病进行鉴 别。
其他遗传性疾病
唐氏综合症需与其他遗传 性疾病进行鉴别，如威廉 姆斯综合征、努南综合征 等。
诊断标准
高风险人群
除歧视和排斥。
鼓励和支持唐氏综合症患者及其 家庭参与社会活动，促进患者融 入社会，提高其社会适应能力。
06
唐氏综合症的未来研究方向
新药研发
针对唐氏综合症的特殊症状，研发新的药物，以改善患者的生活质量和健康状况。
深入研究唐氏综合症的病因和病理机制，为新药的研发提供科学依据和指导。
加强与制药企业的合作，加速新药的研发进程，推动唐氏综合症治疗药物的更新换 代。
基因治疗
利用基因工程技术，对唐氏综 合症患者的缺陷基因进行修复 或替代，以达到根治疾病的目 的。
深入研究唐氏综合症相关基因 的功能和作用机制，为基因治 疗提供理论支持和实践指导。
开展临床试验，验证基因治疗 的安全性和有效性，推动基因 治疗在唐氏综合症治疗中的应 用。
社会支持体系的完善
建立健全唐氏综合症患者社会保 障体系，提高患者的医疗保障水
生物创新-21三体综合征课件
具体症状和体征可归纳分为以下八个方面
1.特殊面容 2.智能低下 3.语言发育障碍 4.行为障碍 5.运动发育迟缓 6.体格发育落后 7.伴发畸形 8.指纹改变
国际唐氏组织已正式将 3月21日命名为“世界 唐氏综合症日”。之所 以选这一天，是因为唐 氏综合症所具有的独特 性，即第21对染色体三 体。请大家多给他们一 些关爱，让单纯的他们 能拥有梗多彩美好的生 活！~
（3）嵌合体型
受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的.占 1％～2％,染色体组核型为47XX（或XY)21/46XX （或XY）.较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有 的为46,有的为47或45个.此型主要是受精卵在卵 裂期发生差错所致.有些21三体征患者的父母表现 型正常,而具有一个21三体的嵌合体,母亲为嵌合体 者占大多数,父亲较少.如果一个家庭中出现2个以 上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关.
2.易位型
D/G易位：此类患儿占2％-5%.其额外的21号染色体长臂 易位到另一近端着丝粒染色体上.缺少了一个14号染色体, 增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染 色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体.此染色体保 留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此 患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性）,染色体组核 型为46XX（或XY） 21,t（Dq21q）. 其母亲外表正常,但其 细胞的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体.患儿 的姨母及姨表兄妹可能同患此病.
21-三体综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚 型或Down综合征，是由染色体异常（多了 一条21号染色体）而导致的疾病。60%患 儿在胎内早期即流产。存活者有明显的智 能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发 畸形
21三体综合征病因ppt课件
色体的次级性母细胞22条含二条21色体的次级性母细胞24条染色体的配子24条不含21色体的配子22条细胞中的21号染色体父方细胞中的21号染色体母方减数分裂的第二次分裂发生异常产生了异常配子精子或卵细胞染色体的配子24条不含21色体的配子22条异常配子正常配子含一条21染色体的配子23条
正常人有23对染色体。有一种叫“21—三体综合征”的遗 传病。患者的21 号染色体不是正常的一对，而是三条。试从 减数分裂的角度分析病因。
首先，我们应该明白，该患者体细胞中有47条染色体， 比正常人多了一条——第21号染色体。
而个体是由受精卵发育而来的，多的一条—第21号染色 体来自一个异常的配子（精子或卵细胞）
减数分裂的第一次或第二次发生异常都会产生这样的异 常配子（精子或卵细胞）
减数分裂的第一次分裂发生异常产生了异常配子（精子或卵细胞）
减数分裂的第二次分裂发生异常产生了异常配子（精子或卵细胞）
第 二（ 次异 减常 数） 分 裂
细胞中的21 号染色体（父方）
第 二（ 次正 减常 数） 分 裂
异常 含有两条21 号 配子 染色体的配子
不含21 号染（24条）
色体的配子 （22条）
正常 含一条21 号
配子
染色体的配子 （23条）
细胞中的21 号染色体（母方）
说明：图中细胞仅 显示21号染色体
不含21 号染
色体的次级性
母细胞（22条）
不含21 号染
Hale Waihona Puke 第 一 次（ 减异 数常 分） 裂
色体的配子
第
（22条）
二（
次正
减常
数） 分
异
裂
常
配
子
初级性母细胞（2N=46） 中21号同源染色体未分离， 移向同一极。
正常人有23对染色体。有一种叫“21—三体综合征”的遗 传病。患者的21 号染色体不是正常的一对，而是三条。试从 减数分裂的角度分析病因。
首先，我们应该明白，该患者体细胞中有47条染色体， 比正常人多了一条——第21号染色体。
而个体是由受精卵发育而来的，多的一条—第21号染色 体来自一个异常的配子（精子或卵细胞）
减数分裂的第一次或第二次发生异常都会产生这样的异 常配子（精子或卵细胞）
减数分裂的第一次分裂发生异常产生了异常配子（精子或卵细胞）
减数分裂的第二次分裂发生异常产生了异常配子（精子或卵细胞）
第 二（ 次异 减常 数） 分 裂
细胞中的21 号染色体（父方）
第 二（ 次正 减常 数） 分 裂
异常 含有两条21 号 配子 染色体的配子
不含21 号染（24条）
色体的配子 （22条）
正常 含一条21 号
配子
染色体的配子 （23条）
细胞中的21 号染色体（母方）
说明：图中细胞仅 显示21号染色体
不含21 号染
色体的次级性
母细胞（22条）
不含21 号染
Hale Waihona Puke 第 一 次（ 减异 数常 分） 裂
色体的配子
第
（22条）
二（
次正
减常
数） 分
异
裂
常
配
子
初级性母细胞（2N=46） 中21号同源染色体未分离， 移向同一极。
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21三体综合征
最常见的常染色体病 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产
遗传病的分类
1、基因病----单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病 线粒体病
单基因病依传递方式不同，可分 为四类： ⑴常染色体显性遗传
⑵常染色体隐性遗传 ⑶X连锁显性遗传 ⑷X连锁隐性遗传
临床表现1
特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
临床表现 2
体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓
临床表现 3
智能低下
IQ低
缺乏理解和思维能 力
四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手， 第五指短而内弯、 单一褶纹
临床表现4-1
皮纹特点： ⑴通贯手： 患者 50%， 正常人 2%
诊断与鉴别诊断
诊断：典型的临床表现 染色体检查：确诊依据
鉴别诊断：先天性甲状腺功能 减低症
治疗与预防
治疗：目前无特效治疗方法 加强训练及对症治疗
预防： 孕期保健 遗传咨询
产前诊断 Ⅰ 孕中期筛查血清标记物 Ⅱ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ 羊水细胞染色体检查 Ⅳ 脐血染色体检查
小结
核型2-1
易位型
D/G易位 2.5~5%
46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 半数亲代为平衡易位携带者 45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)
核型2-2
G/G易位
21/21易位 46，XX（XY）， -21+t （21q21q）
核型2-2
21/22易位 46，XX（XY），-22，+t
临床表现4-2
皮纹特点 ⑵atd角增大>58。
正常人<41。
临床表现 5 多发畸形：先心、脐疝、消化道
及泌尿道畸形.
免疫功能低下：易感染，白血病 发生率高.
实验室检查
一、核 型 核型报告：国际命名体制 正常男性核型： 46，XY 正常女性核型：46，XX
核型1
标准型 (典型21三体型)95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成.
（21q22q）
5%亲代为平衡易 位携带者
95%为突变
核型3
嵌合型
2~4%
46，XX（XY）/47，XX（XY）+21
临床表现差异较大，随正常细 胞所占百分比而异
因受精卵早期卵裂时21号染色 体不分离所造成
二、FISH(荧光原位杂交)
荧光标记21号染色体探针，与 外周血或绒毛、羊水细胞进行原 位杂交，患者细胞出现三个荧光 信号。
2、染色体病----染色体数目畸变 染色体结构畸变
3、体细胞遗传病-----各种肿瘤 某些先天畸形
病因
• 病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质（农药） • 药物 • 母亲年龄
发病因素
亲代生殖细胞减数分裂或受精 卵早期卵裂时21号染色体不分离.
遗传 平衡易位携带者的亲代遗传而发病.
1. 21-三体综合征是最常见的染色体畸形为特点。
2. 本病重在预防
思考题
1. 21-三体综合征有哪些皮纹特点？ 2. 为什么父或母是21/21平衡易位携
带者时，所出生子女100%患21-三 体综合征？
谢谢!
此课件下载可自行编辑修改，供参考！ 感谢您的支持，我们努力做得更好！
最常见的常染色体病 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产
遗传病的分类
1、基因病----单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病 线粒体病
单基因病依传递方式不同，可分 为四类： ⑴常染色体显性遗传
⑵常染色体隐性遗传 ⑶X连锁显性遗传 ⑷X连锁隐性遗传
临床表现1
特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
临床表现 2
体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓
临床表现 3
智能低下
IQ低
缺乏理解和思维能 力
四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手， 第五指短而内弯、 单一褶纹
临床表现4-1
皮纹特点： ⑴通贯手： 患者 50%， 正常人 2%
诊断与鉴别诊断
诊断：典型的临床表现 染色体检查：确诊依据
鉴别诊断：先天性甲状腺功能 减低症
治疗与预防
治疗：目前无特效治疗方法 加强训练及对症治疗
预防： 孕期保健 遗传咨询
产前诊断 Ⅰ 孕中期筛查血清标记物 Ⅱ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ 羊水细胞染色体检查 Ⅳ 脐血染色体检查
小结
核型2-1
易位型
D/G易位 2.5~5%
46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 半数亲代为平衡易位携带者 45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)
核型2-2
G/G易位
21/21易位 46，XX（XY）， -21+t （21q21q）
核型2-2
21/22易位 46，XX（XY），-22，+t
临床表现4-2
皮纹特点 ⑵atd角增大>58。
正常人<41。
临床表现 5 多发畸形：先心、脐疝、消化道
及泌尿道畸形.
免疫功能低下：易感染，白血病 发生率高.
实验室检查
一、核 型 核型报告：国际命名体制 正常男性核型： 46，XY 正常女性核型：46，XX
核型1
标准型 (典型21三体型)95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成.
（21q22q）
5%亲代为平衡易 位携带者
95%为突变
核型3
嵌合型
2~4%
46，XX（XY）/47，XX（XY）+21
临床表现差异较大，随正常细 胞所占百分比而异
因受精卵早期卵裂时21号染色 体不分离所造成
二、FISH(荧光原位杂交)
荧光标记21号染色体探针，与 外周血或绒毛、羊水细胞进行原 位杂交，患者细胞出现三个荧光 信号。
2、染色体病----染色体数目畸变 染色体结构畸变
3、体细胞遗传病-----各种肿瘤 某些先天畸形
病因
• 病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质（农药） • 药物 • 母亲年龄
发病因素
亲代生殖细胞减数分裂或受精 卵早期卵裂时21号染色体不分离.
遗传 平衡易位携带者的亲代遗传而发病.
1. 21-三体综合征是最常见的染色体畸形为特点。
2. 本病重在预防
思考题
1. 21-三体综合征有哪些皮纹特点？ 2. 为什么父或母是21/21平衡易位携
带者时，所出生子女100%患21-三 体综合征？
谢谢!
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