基因突变的特性
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遗传学中的基因突变
遗传学中的基因突变遗传学是研究生物遗传规律和遗传变异的科学，而基因突变是遗传学中一个重要的概念。
基因突变指的是基因本身的序列发生了改变，从而导致基因功能的改变或丧失。
在本文中，我们将讨论基因突变的类型、机制以及对生物种群以及人类健康的影响。
一、基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
其中，点突变是最常见的一种基因突变类型。
点突变可以进一步细分为错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指基因序列改变导致了对应蛋白质中的氨基酸发生改变。
这种突变可能会导致蛋白质结构的改变，从而影响其功能。
无义突变是指基因序列改变导致蛋白质合成提前终止，使得完整的蛋白质无法产生。
同义突变是指基因序列改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变，但并不影响蛋白质的功能。
除了点突变外，插入突变是指在基因序列中插入了新的碱基，导致基因序列的改变。
缺失突变是指基因序列中丢失了部分碱基，导致基因信息的缺失。
倒位突变是指基因序列中的一部分碱基与同一基因的其他区域发生了互换位置的现象。
二、基因突变的机制基因突变可以由多种机制引起，包括自发突变、诱变剂诱导突变以及突变体的复制。
自发突变是指在正常的细胞分裂过程中，由于复制错误或DNA修复机制的失效，导致了基因序列的改变。
这种突变与外界因素无关，是一种自发的现象。
诱变剂诱导突变是指外界化学物质或物理因素对基因突变的诱导作用。
一些化学物质或辐射能够直接或间接地引起基因序列改变，从而导致基因突变的发生。
这种突变是外界因素引起的，与细胞自身的分裂过程无关。
突变体的复制是指在有性生殖过程中，由于DNA修复机制的缺陷或复制错误，导致了基因突变在后代中的传递。
这种突变是由遗传传递引起的，常见于生物种群中。
三、基因突变对生物种群的影响基因突变对生物种群的影响是多方面的。
首先，基因突变是生物进化的重要驱动力之一。
基因突变带来的变异为物种的进化提供了新的遗传材料，使物种能够在环境变化中适应和生存。
2011-3第三章基因突变
一、自发突变：自然突变 自发突变： 诱发突变： 二、诱发突变：诱导剂作用下而发生 诱导（ 能诱发基因突变的物理、化学、 诱导（变）剂：能诱发基因突变的物理、化学、 生物因素等都称为诱导（变）剂。 生物因素等都称为诱导（ 1.物理因素：紫外线 、电离和电磁辐射 物理因素： 物理因素 2.化学因素：羟胺类 、亚硝酸类化合物 、 2.化学因素： 化学因素 碱基类似物等 3.生物因素 生物因素： 3.生物因素：病毒 、细菌与真菌等
羟胺起的DNA碱基对的改变 羟胺起的DNA碱基对的改变 DNA
2.亚硝酸类化合物 2.亚硝酸类化合物 该类物质可引起碱基的脱氨基作用而造 成原有碱基分子结构及化学性质的改变。 成原有碱基分子结构及化学性质的改变。 例如， 例如，A被脱氨基后即衍生为次黄嘌呤 ）；H将不能与胸腺嘧啶（ 正常配对， （H）；H将不能与胸腺嘧啶（T）正常配对， 转而形成了与C的互补结合。如此一来， 转而形成了与C的互补结合。如此一来，经 DNA复制之后 复制之后， 由原来正常的T 过DNA复制之后，即由原来正常的T-A碱基 对变成了突变的C 对变成了突变的C-G碱基对
野生型：（Wild type） 野生型：（Wild type） ：（ 未突变Gene的细胞或个体，称为野生型。 未突变Gene的细胞或个体，称为野生型。 Gene的细胞或个体 突变热点 (Hot spots of mutation)： mutation)： DNA分子中某些部位的突变频率大大高于 DNA分子中某些部位的突变频率大大高于 平均数，这些部位称为突变热点。 平均数，这些部位称为突变热点。
生殖细胞突变：突变基因可通过有性生殖遗 生殖细胞突变：突变基因可通过有性生殖遗 传给后代，并存在于子代的每个细胞里， 传给后代，并存在于子代的每个细胞里，从 而使后代的遗传性状发生相应改变。 而使后代的遗传性状发生相应改变。 体细胞突变：突变基因可传递给由突变细胞 体细胞突变：突变基因可传递给由突变细胞 分裂所形成的各代子细胞， 分裂所形成的各代子细胞，在局部形成突变 细胞群而成为病变甚至癌变的基础。 细胞群而成为病变甚至癌变的基础。但不会 传递给后代。 传递给后代。
高中生物 基因突变的分类三、基因突变的特征
通常用u表示正突变频率、v表示反突变
频率，则：
正突变u
A===========a 反突变v
正突变与反突变的频率
正突变与反突变发生的频率一般都不相同。 多数情况下：正突变率总是高于反突变率。
原因在于：
正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其 中之一结构改变均会导致其功能改变；
但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则 只能由原来发生突变的部位恢复原状。
第二节 基因突变
Section 7.2 Gene Mutation
一、基因突变的概念
二、基因突变的分类 三、基因突变的特征
基因突变的概念
基因突变(gene mutation)：染色体上某一基 因位点内部发生了化学性质(结构)的变化， 与原来基因形成对性关系。
例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个
突变的平行性
定义：指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比 较接近，往往会发生相似的基因突变。
这些突变也往往同等(或近似)程度地在自然群体中 保存。
根据这一学说，如果一个物种或更大的生物分类单 位中存在某种类型的变异，与其同类的生物中也可 以预期得到这些变异类型。如：禾本科植物籽粒性 状变异、矮秆突变。
生物进化过程中自然环境对生物的选择主要依据生 物在竞争条件生活力与繁殖力的差异。在特定环境 下生活力与繁殖力相对较高的类型(各种突变型)被 保存下来；反之则淘汰。
没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地保留下 来，因此某些性状在生物群体内多种突变型与突变 基因共同存在。
基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生：
性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
基因突变
♀ susu × SuSu ♂ ↓
2/20000 为甜粒
③ 稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发 生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒
应分株、分穗收获，应以单穗或籽粒作为估算单位
3、动物基因突变的筛选与鉴定 动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。 人类基因突变的检出是比较复杂的，而且 不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查
五、基因突变的分子机制
基因相当于染色体上的一点称为位点 (locus) 位点内每个核苷酸对所在位置称为座位 (site)
突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变 一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因
1、基因突变的方式 （1）碱基替换：DNA 分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替 DNA 链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换称为转换。一个嘧 啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换称为颠换
（1）直接修复 直接将 DNA 分子中的损伤碱基恢复正常结构。由于没有切除碱基，因此不需要 DNA 聚合酶参与。如光修复
（2）切除修复 通过移除 DNA 分子中损伤部分来进行修复。与光修复相比，这类修复途径并不 依赖于光照，所以也称暗修复。如碱基切除修复
核苷酸切除修复
替代一个核苷酸片段 例如：切除一小段含胸腺嘧啶二聚体的寡核苷酸链，并修补之 –大肠杆菌 UvrABC 系统 修复 （3）复制后修复 发生在 DNA 复制失败，产生缺口之后的修复，称为复制后修复。由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与重组相似，也被称为重组修复 如大肠杆菌复制后修复
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位 基因：
2/20000 为甜粒
③ 稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发 生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒
应分株、分穗收获，应以单穗或籽粒作为估算单位
3、动物基因突变的筛选与鉴定 动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。 人类基因突变的检出是比较复杂的，而且 不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查
五、基因突变的分子机制
基因相当于染色体上的一点称为位点 (locus) 位点内每个核苷酸对所在位置称为座位 (site)
突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变 一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因
1、基因突变的方式 （1）碱基替换：DNA 分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替 DNA 链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换称为转换。一个嘧 啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换称为颠换
（1）直接修复 直接将 DNA 分子中的损伤碱基恢复正常结构。由于没有切除碱基，因此不需要 DNA 聚合酶参与。如光修复
（2）切除修复 通过移除 DNA 分子中损伤部分来进行修复。与光修复相比，这类修复途径并不 依赖于光照，所以也称暗修复。如碱基切除修复
核苷酸切除修复
替代一个核苷酸片段 例如：切除一小段含胸腺嘧啶二聚体的寡核苷酸链，并修补之 –大肠杆菌 UvrABC 系统 修复 （3）复制后修复 发生在 DNA 复制失败，产生缺口之后的修复，称为复制后修复。由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与重组相似，也被称为重组修复 如大肠杆菌复制后修复
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位 基因：
遗传学第十二章基因突变
１．形态突变（morphological mutation），基因突变 主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽 改变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上 看到，称为可见突变（visible mutation） 2. 生化突变（biochemical mutation)：基因突变主要影 响代谢过程，导致某种特定生化功能改变。
2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3. 突变时期不同，其表现也不相同。
突变时期
显性突变
隐性突变
高 等
性细胞
突变当代表现突变性 状。
突变当代不表现突变性 状，其自交后代才可能 表现突变性状。
生 物
突变当代表现为嵌合 突变当代不表现突变性 体细胞 体，镶嵌范围取决于 状，往往不能被发现、
例如： T4噬菌体的温度敏感突变型在25℃时能在 E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时 就不能这样。
水稻分蘖基因的突变（Li et al., 2003, Nature, 422: 618-621） 野生型
突变体（moc1）
二、基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 植物的体细胞突变：芽变 动物的体细胞突变：癌变
（二）突变的多方向性
基因的突变可以向多个方向进行，形成复等位基因(multiple alleles)。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以 从其它任何一个突变基因突变产生。
（三）突变的可逆性
➢ 突变的可逆性：突变的基因可以发生回复突变。 正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基 因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变 (back mutation)。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上 看到，称为可见突变（visible mutation） 2. 生化突变（biochemical mutation)：基因突变主要影 响代谢过程，导致某种特定生化功能改变。
2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3. 突变时期不同，其表现也不相同。
突变时期
显性突变
隐性突变
高 等
性细胞
突变当代表现突变性 状。
突变当代不表现突变性 状，其自交后代才可能 表现突变性状。
生 物
突变当代表现为嵌合 突变当代不表现突变性 体细胞 体，镶嵌范围取决于 状，往往不能被发现、
例如： T4噬菌体的温度敏感突变型在25℃时能在 E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时 就不能这样。
水稻分蘖基因的突变（Li et al., 2003, Nature, 422: 618-621） 野生型
突变体（moc1）
二、基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 植物的体细胞突变：芽变 动物的体细胞突变：癌变
（二）突变的多方向性
基因的突变可以向多个方向进行，形成复等位基因(multiple alleles)。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以 从其它任何一个突变基因突变产生。
（三）突变的可逆性
➢ 突变的可逆性：突变的基因可以发生回复突变。 正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基 因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变 (back mutation)。
医学遗传学-基因突变与遗传多态性
然而，无论是自发突变，还是诱发突变， 归根结底，都是一定的内外环境因素作用 于遗传物质的结果。
凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因 素，均被称之为诱变剂（mutagen）。
能够引起基因突变的诱变剂种类是极其复 杂、多种多样的。但就其性质和对遗传物 质的作用方式而言，无外乎物理因素、化 学因素和生物因素等几种主要类型。
碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、 UAG或UGA。
错义突变（missense mutation）
碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码 另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基 酸种类和序列发生改变。
错义突变引发疾病——镰刀状红细胞贫血
终止密码突变（terminator codon mutation）
医学遗传学 Medical Genetics
第二章 基因突变与遗传多态性
生命科学技术学院
【目标要求】 1．掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制； 2．熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制； 3．了解动态突变疾病的临床及遗传学特征； 4. 了解遗传多态性研究的科学意义及应用价值。 【教学内容】 1. 基因突变的诱发因素 2. 基因突变的一般特性 3. 基因突变的分子机制 4. DNA损伤的修复 5. 遗传多态性 【重点难点】 静态突变；动态突变； DNA损伤的修复；遗传多态性。
2.重复性
基因突变的重复性是指：已经发生突变的基因， 在一定的条件下，还可能再次独立地发生突变而 形成其另外一种新的等位基因形式。
亦即，对于任何一个基因位点来说，其突变并非 仅囿于某一次或某几次的发生，而是会以一定的 频率反复发生。例如：某一基因座上的基因A可 突变为其等位基因a；基因a有可能独立地发生突 变形成其新的等位基因a1；同样地，a1也可能再 次地发生突变而形成其另外的等位基因a2；a2还 可能突变为a3．．．．．．，就其最终的群体遗 传学效应而言，基因重复突变与基因多向突变的 结果相似，也是群体中复等位基因存在的主要成 因之一。
凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因 素，均被称之为诱变剂（mutagen）。
能够引起基因突变的诱变剂种类是极其复 杂、多种多样的。但就其性质和对遗传物 质的作用方式而言，无外乎物理因素、化 学因素和生物因素等几种主要类型。
碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、 UAG或UGA。
错义突变（missense mutation）
碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码 另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基 酸种类和序列发生改变。
错义突变引发疾病——镰刀状红细胞贫血
终止密码突变（terminator codon mutation）
医学遗传学 Medical Genetics
第二章 基因突变与遗传多态性
生命科学技术学院
【目标要求】 1．掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制； 2．熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制； 3．了解动态突变疾病的临床及遗传学特征； 4. 了解遗传多态性研究的科学意义及应用价值。 【教学内容】 1. 基因突变的诱发因素 2. 基因突变的一般特性 3. 基因突变的分子机制 4. DNA损伤的修复 5. 遗传多态性 【重点难点】 静态突变；动态突变； DNA损伤的修复；遗传多态性。
2.重复性
基因突变的重复性是指：已经发生突变的基因， 在一定的条件下，还可能再次独立地发生突变而 形成其另外一种新的等位基因形式。
亦即，对于任何一个基因位点来说，其突变并非 仅囿于某一次或某几次的发生，而是会以一定的 频率反复发生。例如：某一基因座上的基因A可 突变为其等位基因a；基因a有可能独立地发生突 变形成其新的等位基因a1；同样地，a1也可能再 次地发生突变而形成其另外的等位基因a2；a2还 可能突变为a3．．．．．．，就其最终的群体遗 传学效应而言，基因重复突变与基因多向突变的 结果相似，也是群体中复等位基因存在的主要成 因之一。
基因突变
如果一个物种或更大的生物分类单位中存在某种类型的变异，与 其同类的生物中也可以预期得到这些变异类型。如：禾本科植物籽 粒性状变异、矮秆突变。
在牛群中，外貌正常的双亲产生一头矮生的雄 牛。这种矮生究竟是由于突变的直接结果，是由 于隐性矮生基因的携带者的偶尔交配后发生的分 离，还是由于非遗传（环境）的影响？怎样鉴定？ 1、突变：只有显性突变才在当代表现，而且是杂合体。 用矮牛（Aa)和正常牛(aa)交配，后代矮牛：正常牛＝1：1 2、携带者交配：矮牛与正常牛交配，后代全是正常： aaX AA =Aa 3、环境：是在小牛或母牛饲养异常条件下产生，所以如 果改变饲养条件，这一性状应该改变。
正常型红细胞与镰刀型红细胞
碱基对的改变（镰刀型细胞贫血症）
蛋白质 正常 异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
RNA
GAA
GUA 突变
DNA
CTT GAA
CAT GTA
基因突变（Gene Mutation):指染色体上某一座位内的 遗传物质的变化，一个基因变为它的等位基因。
如： 高杆基因D 狭义 突变 广义
突变为矮杆基因d 基因突变 基因突变 染色体结构变化 染色体数目变化
第一节 基因突变的时期和特征
一、突变的表型特性： 1、形态突变：可见突变
普通羊
安康羊
不同肤色的鱼
2、生化突变：
生化代谢过程，导致特定的生化功能改变或丧失。 例如：链孢霉 3、致死突变： 影响生活力，导致个体死亡。
显性和隐性致死。例如：白化
4、条件致死突变： 某些条件下能成活，而在另一些条件下是致死的。 例如：噬菌体T4的温度敏感突变型
孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可 遗传变异均是由于基因重组的结果，不是基 因本身发生了质的变化。
在牛群中，外貌正常的双亲产生一头矮生的雄 牛。这种矮生究竟是由于突变的直接结果，是由 于隐性矮生基因的携带者的偶尔交配后发生的分 离，还是由于非遗传（环境）的影响？怎样鉴定？ 1、突变：只有显性突变才在当代表现，而且是杂合体。 用矮牛（Aa)和正常牛(aa)交配，后代矮牛：正常牛＝1：1 2、携带者交配：矮牛与正常牛交配，后代全是正常： aaX AA =Aa 3、环境：是在小牛或母牛饲养异常条件下产生，所以如 果改变饲养条件，这一性状应该改变。
正常型红细胞与镰刀型红细胞
碱基对的改变（镰刀型细胞贫血症）
蛋白质 正常 异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
RNA
GAA
GUA 突变
DNA
CTT GAA
CAT GTA
基因突变（Gene Mutation):指染色体上某一座位内的 遗传物质的变化，一个基因变为它的等位基因。
如： 高杆基因D 狭义 突变 广义
突变为矮杆基因d 基因突变 基因突变 染色体结构变化 染色体数目变化
第一节 基因突变的时期和特征
一、突变的表型特性： 1、形态突变：可见突变
普通羊
安康羊
不同肤色的鱼
2、生化突变：
生化代谢过程，导致特定的生化功能改变或丧失。 例如：链孢霉 3、致死突变： 影响生活力，导致个体死亡。
显性和隐性致死。例如：白化
4、条件致死突变： 某些条件下能成活，而在另一些条件下是致死的。 例如：噬菌体T4的温度敏感突变型
孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可 遗传变异均是由于基因重组的结果，不是基 因本身发生了质的变化。
基因突变的概念与类别基因突变的部位和时间基因突变的一般
正突变u A===========a
反突变v
正突变与反突变的频率
•正突变与反突变发生的频率一般都 不相同，一般正突变率总是高于反 突变率。
•原因在于
✓正常野生型基因内部存在许多可突变部位， 其中之一结构改变均会导致其功能改变；
✓但是一旦突变发生，要回复正常野生型功 能则只能由原来发生突变的部位恢复原 状——即真正的回复突变。
❖隐性突变（recessive mutation）：
指由显性基因突变成隐性基因的突变，A a。 若突变发生在配子中，在纯繁（自交）情
况下，显性突变表现的早而纯合慢，相对地， 隐性突变表现的晚但纯合得快 。
显性突变和隐性突变的表现
当代表现
基因突变时间
➢生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
长与发育往往是有害的。
➢生物的野生型基因都是正常有功能的； ➢生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而
来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。
因此，基因突变可能会导致 ➢基因原有功能丧失； ➢基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。 ➢生物个体性状变异、个体发育异常、生存竞争与生
殖能力下降，甚至死亡——致死突变。
方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位 基因形式。
复等位基因的特点
•1.它们规定同一单位性状内多种差异的遗传； •2.在二倍体生物的同一个体中，只能同时存在复 等位基因的两个成员，故复等位基因只存在于群 体中； •3.复等位基因的每个成员之间存在对性关系。
举例
•植物的自交不亲和性 •人类ABO血型系统
➢没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地 保留下来，因此某些性状在生物群体内多种 突变型与突变基因共同存在。
反突变v
正突变与反突变的频率
•正突变与反突变发生的频率一般都 不相同，一般正突变率总是高于反 突变率。
•原因在于
✓正常野生型基因内部存在许多可突变部位， 其中之一结构改变均会导致其功能改变；
✓但是一旦突变发生，要回复正常野生型功 能则只能由原来发生突变的部位恢复原 状——即真正的回复突变。
❖隐性突变（recessive mutation）：
指由显性基因突变成隐性基因的突变，A a。 若突变发生在配子中，在纯繁（自交）情
况下，显性突变表现的早而纯合慢，相对地， 隐性突变表现的晚但纯合得快 。
显性突变和隐性突变的表现
当代表现
基因突变时间
➢生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
长与发育往往是有害的。
➢生物的野生型基因都是正常有功能的； ➢生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而
来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。
因此，基因突变可能会导致 ➢基因原有功能丧失； ➢基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。 ➢生物个体性状变异、个体发育异常、生存竞争与生
殖能力下降，甚至死亡——致死突变。
方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位 基因形式。
复等位基因的特点
•1.它们规定同一单位性状内多种差异的遗传； •2.在二倍体生物的同一个体中，只能同时存在复 等位基因的两个成员，故复等位基因只存在于群 体中； •3.复等位基因的每个成员之间存在对性关系。
举例
•植物的自交不亲和性 •人类ABO血型系统
➢没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地 保留下来，因此某些性状在生物群体内多种 突变型与突变基因共同存在。
基因突变的原因和特点
02
健康生活方式
保持均衡饮食、适量运动、规律 作息等健康生活习惯，有助于降
低基因突变的发生。
04
基因编辑技术
虽然目前基因编辑技术仍处于研 究阶段，但未来可能为预防基因
突变提供新的手段。
THANKS
感谢观看
了解基因突变对遗传性疾病的影响有助于预防和治疗这些疾病，如 产前诊断、基因治疗等。
05
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列中的突变位点，是 检测基因突变的主要方法。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针与染色 体进行杂交，检测染色体结构和 基因位点的变异。
进化与适应性
基因突变是生物进化的基础，为物种适应环 境提供了多样性。
肿瘤发生
基因突变可以促进肿瘤的发生和发展，如抑 癌基因的失活或癌基因的激活。
药物抗性
基因突变可以导致细菌、病毒等对药物的抗 性，影响疾病治疗。
02
基因突变的常见原因
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
DNA在复制过程中可能会 发生错误，导致基因突变。 例如，碱基的插入、缺失 或替换。
除了DNA复制错误，某些化学物质和辐射也可以诱导基因突 变。在这些情况下，如果能够消除这些诱因，突变也可以被 逆转。因此，了解基因突变的可逆性对于预防和治疗遗传性 疾病具有重要意义。
可诱发性
基因突变的可诱发性是指某些因素可以增加基因突变的频率。这些因素包括化学物质、辐射和某些病毒等。这些诱因可以直接作 用于DNA，导致DNA损伤或复制错误，从而引发基因突变。
病毒
生物因素
某些病毒可以整合到宿主细胞的基因组中 ，导致基因突变。例如，逆转录病毒和 DNA病毒等。
遗传学 第九章 基因突变
植物：最常见的为隐性白化突变，无法产生叶绿 素，导致植株死亡。
第九章 基因突 变
中性突变：控制次要性状的基因发生突变， 不影响该生物的正常生理活动。
例如：水稻有芒 无芒 水稻希望无芒。 小麦红皮 白皮 南方希望红粒。
第九章 基因突 变
有利突变：
不但无害，而且有利。 如抗倒、抗病、早熟等突变。
第九章 基因突 变
获得功能的突变（gain-of-function mutation）
基因获得新的功能
第九章 基因突 变
三.突变发生的类型
4.根据突变发生的部位分类 体细胞突变（somatic mutation）：不能传给后代，只能
无性繁殖保持 生殖细胞突变（germinal mutation）：突变发生在性腺
第九章 基因突 变
第九章 基因突 变
第二节 基因突变的特性
5.重演性
相同的基因突变可以在不同的时间、不同的个 体上重复出现。
第九章 基因突 变
第二节 基因突变的特性
6.平行性
亲缘关系相近的物种发生同类型基因突变的现象。
第九章 基因突 变
7、突变的有害性和有利性:
有害突变：
某一基因发生突变 长期自然选择进化形成的平衡 关系就会被打破或削弱 进而打乱代谢关系 引起程 度不同的有害后果 一般表现为生育反常或导致死亡。
亡，另外条件下正常。如：T2噬菌体温度敏感性突变体，突变后只能在25度
生长，42度致死
第九章 基因突 变
三.突变发生的类型 3.根据突变后基因的功能分类
B 获得功能突变
失去功能的突变（loss-of-function mutation）
无效突变（null mutation）:完全丧失功能
第九章 基因突 变
中性突变：控制次要性状的基因发生突变， 不影响该生物的正常生理活动。
例如：水稻有芒 无芒 水稻希望无芒。 小麦红皮 白皮 南方希望红粒。
第九章 基因突 变
有利突变：
不但无害，而且有利。 如抗倒、抗病、早熟等突变。
第九章 基因突 变
获得功能的突变（gain-of-function mutation）
基因获得新的功能
第九章 基因突 变
三.突变发生的类型
4.根据突变发生的部位分类 体细胞突变（somatic mutation）：不能传给后代，只能
无性繁殖保持 生殖细胞突变（germinal mutation）：突变发生在性腺
第九章 基因突 变
第九章 基因突 变
第二节 基因突变的特性
5.重演性
相同的基因突变可以在不同的时间、不同的个 体上重复出现。
第九章 基因突 变
第二节 基因突变的特性
6.平行性
亲缘关系相近的物种发生同类型基因突变的现象。
第九章 基因突 变
7、突变的有害性和有利性:
有害突变：
某一基因发生突变 长期自然选择进化形成的平衡 关系就会被打破或削弱 进而打乱代谢关系 引起程 度不同的有害后果 一般表现为生育反常或导致死亡。
亡，另外条件下正常。如：T2噬菌体温度敏感性突变体，突变后只能在25度
生长，42度致死
第九章 基因突 变
三.突变发生的类型 3.根据突变后基因的功能分类
B 获得功能突变
失去功能的突变（loss-of-function mutation）
无效突变（null mutation）:完全丧失功能
遗传学课件基因突变
(4) 烷化剂：这是一类具有一个或多个活性烷基的化合物。常见的 烷化剂有甲基磺酸乙酯(EMS)、硫酸二乙酯(DES)、乙烯亚胺(EI)等。
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
基因突变的特征和原因
1、（2010江苏卷）育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆
双穗”植蛛，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述
正确的是（B
）
A、这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
对应例题：2、镰刀型细胞贫血症的病因是血红蛋白基因的碱基
序列发生了改变，检测这种碱基序列改变必须使用的酶是
（C ）
A、解旋酶
B、DNA边接酶
C、限制性内切酶 D、RNA聚合酶
解析：镰刀型细胞贫血症的病因，是DNA控制的血红蛋白的 CTT变为CAT,其对应的mRNA上的碱基顺序由GAA变成GUA， 这样，肽链上原来对应的谷氨酸就变成了缬氨酸，导致血红蛋 白异常。要检测DNA分子上这种碱基序列改变，必须使用限制 性内切酶，因为一种限制性内切酶只能识别特定的核苷酸序列。
UAC 酪氨 酸
CGU 精氨 酸
UAA 终止
异常血红蛋 白 （HbW）
ACC 苏氨 酸
UCA 丝氨 酸
AAU 天冬 酰胺
ACC 苏氨 酸
GUU 缬氨 酸
AAG 赖氨 酸
CUG 亮氨 酸
GAG 谷氨 酸
CCU 脯氨 酸
CGG 精氨 酸
UAG 终止
A、增添
B、缺失
C、改变
D、重组
解析：正常血红蛋白ｍRNA密码顺序是：ACC UCC AAA UAC CGU UAA，由于在138位点上的密码子UCC 缺失 了C，这样后面的碱基，就 以次向前移一位，于是从138号开始，后面的密码子就全改变了。这是 移码突变，ｍRNA缺失1个碱基，导致作用部位以后的密码子顺序和组 成发生相应改变，终止码常会提前或者推迟。
生物因素：主要是指某些病毒和细菌
3、基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
(精品) 医学遗传学课件：基因突变与遗传多态性
任一碱基发生置换而导致剪辑和加工异常， 不能形成正确的mRNA分子。
2.移码突变（frame-shift mutation）
基因组DNA链中插入或缺失1个或几 个碱基对，从而使自插入或缺失的那一 点以下的三联体密码的组合发生改变， 进而使其编码的氨基酸种类和序列发生 变化。
移码突变
碱基对插入和（或）缺失的数目和方式不同， 对其后的密码组合的改变的影响程度不同。
5.有害性
一般而言，生物遗传性状的形成，是在长期的进化过程中 与其赖以生存的自然环境相互适应的结果，是自然选择的 产物。而对这些性状具有决定性意义的基因一旦发生突变， 通常都会对生物的生存带来消极或不利的影响，即有害性。
生殖细胞或受精卵中基因的突变是绝大多数人类遗传病发 生的根本原因；体细胞突变则常常是肿瘤发生的病理遗传 学基础。
芳香族化合物
吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化 合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插 入或丢失的移码突变。
三、生物因素
病毒 风疹、麻疹、流感、疱疹等 真菌和细菌 毒素
第三节 基因突变的形式
静态突变 动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相 对稳定的频率发生的基因突变。
其它物理因素
电磁辐射 高温 严寒 微重力
二、化学因素
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而 不能正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌 呤（A）互补。经两次复制后，C-G碱基对就变 换成T-A碱基对。
羟胺引起DNA碱基对的改变
亚硝酸或含亚硝基化合物
3.随机性
基因突变不仅是生物界普遍存在的一种遗 传事件，而且，对于任何一种生物，任何 一个个体，任何一个细胞乃至任何一个基 因来说，突变的发生也都是随机的。
2.移码突变（frame-shift mutation）
基因组DNA链中插入或缺失1个或几 个碱基对，从而使自插入或缺失的那一 点以下的三联体密码的组合发生改变， 进而使其编码的氨基酸种类和序列发生 变化。
移码突变
碱基对插入和（或）缺失的数目和方式不同， 对其后的密码组合的改变的影响程度不同。
5.有害性
一般而言，生物遗传性状的形成，是在长期的进化过程中 与其赖以生存的自然环境相互适应的结果，是自然选择的 产物。而对这些性状具有决定性意义的基因一旦发生突变， 通常都会对生物的生存带来消极或不利的影响，即有害性。
生殖细胞或受精卵中基因的突变是绝大多数人类遗传病发 生的根本原因；体细胞突变则常常是肿瘤发生的病理遗传 学基础。
芳香族化合物
吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化 合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插 入或丢失的移码突变。
三、生物因素
病毒 风疹、麻疹、流感、疱疹等 真菌和细菌 毒素
第三节 基因突变的形式
静态突变 动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相 对稳定的频率发生的基因突变。
其它物理因素
电磁辐射 高温 严寒 微重力
二、化学因素
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而 不能正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌 呤（A）互补。经两次复制后，C-G碱基对就变 换成T-A碱基对。
羟胺引起DNA碱基对的改变
亚硝酸或含亚硝基化合物
3.随机性
基因突变不仅是生物界普遍存在的一种遗 传事件，而且，对于任何一种生物，任何 一个个体，任何一个细胞乃至任何一个基 因来说，突变的发生也都是随机的。
基因突变的一般特性
基因突变的特点有：1、普遍性：基因突变是普遍存在的。
2、随机性：基因突变是随机发生的。
3、不定向性：基因突变是不定向的。
4、低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，因突变的频率是很低的。
5、多害少益性：大多数突变是有害的。
6、可逆性：基因突变可以自我回复（频率低）。
7、重复性：基因突变在同一生物不同细胞间、同种生物不同个体间有重复性。
1.普遍性由于自然界中诱发基因突变的因素很多，而且它还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。
2.随机性随机性指基因突变发生的时间，发生的突变个体，发生突变的基因等，都是随机的。
在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。
一般来说，在生物个体发育中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现出来的突变的部分就越少。
3.不定向性基因突变的不定向性体现在一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
4.稀有性突变是极为稀有的，即突变的频率很低。
一般来说，细菌的突变率为1(T4〜10—1G，高等生物的突变率为1CT5〜1CT8。
虽然基因突变频率低，但是当一个种群内有很多个体时，就可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。
5.可逆性基因突变还具有可逆性。
突变基因可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。
正向突变率总是高于回复突变率，一个突变基因的内部只有一个位置上的结构改变才能够使它恢复原状。
6.少利多害性一般基因突变都是会产生一些不利的影响，例
如被淘汰或是死亡。
只有极少数的基因突变是有利的，可能会使物种的适应性增强。
遗传学6第五章基因突变
为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第三节基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
1、碱基类似物
能替换DNA分子中原有碱基的碱基类似 物：5–溴尿嘧啶(5-BU)、2—氨基嘌 呤(2-AP/AP) 这些碱基类似物常能参入到DNA分子中 去，好像是它的正常组成成分。它们 对DNA的复制影响不大，而是在DNA复 制时引起碱基配对上的差错，最终导 致碱基对的替换，引起突变。
5BU与T基本相同 以酮式状态和 腺嘌呤配对： A–5BUk 酮式结构常转 移成烯醇式与 G配对:G–5BUe
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
状，即使发生突变，也不会影响生 物的正常生理活动 有利突变：少数突变不仅对生物的生命 活动无害，反而对它本身有利，例 如抗病性，优质，早熟性等
某种高秆植物经理化因素处理，在其 后代中发现个别矮秆植株，这种变异 体究竟是基因突变的结果，还是因土 壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的 缘故？
1、是否是真正的突变
→将变异体与原始亲本一起，种植在土 壤和栽培条件基本均匀一致的条件下 ，仔细观察比较两者的表现。
→若变异体跟原始亲本都是高秆，说明 它是不遗传的变异
例如，碱基的缺失、插入
…GAA GAA GAA GAA…谷
基因突变和突变体的形成
倒置突变：基因中一段序列的方向发生改 变
转座子突变：转座子插入或删除导致的基 因突变
基因突变的特征
随机性：基因突变发生在细胞分裂过程中，具有随机性。 低频性：基因突变在生物群体中的发生频率较低。 多样性：基因突变可以导致多种多样的突变类型，如碱基替换、插入、删除等。 可逆性：某些基因突变可以通过修复机制得到修复，恢复到原始状态。
基因突变与农业育种
基因突变在农业育 种中的应用
基因突变可以提高 作物的产量和品质
基因突变可以提 高作物的抗病性、 抗虫性和抗逆性
基因突变可以改良 作物的性状，如颜 色、形状、口感等
感谢观看
汇报人：XXX
诱导突变 体：通过 物理、化 学或生物 因素诱导 产生的基 因突变
转座子突 变体：转 座子插入 或删除导 致的基因 突变
染色体畸 变突变体： 染色体结 构改变导 致的基因 突变
基因敲除 突变体： 通过基因 工程技术 敲除特定 基因产生 的突变体
基因替换 突变体： 通过基因 工程技术 替换特定 基因产生 的突变体
基因检测：通过基因检测了 解自身基因状况，采取针对 性的预防措施
基因突变与疾病治疗
基因突变与疾病的关系：基因突 变可能导致疾病，如癌症、遗传 病等
基因突变的预防措施：通过改善 生活环境、健康饮食、适量运动 等预防基因突变
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
基因突变的检测方法：通过基因 测序、基因芯片等技术进行检测
物降解等
基因突变与医学研究
基因突变与疾病：研究基因突变与疾病的关系，为疾病治疗提供新的思路和方法 基因治疗：利用基因突变技术，修复或替换病变基因，达到治疗疾病的目的 药物研发：通过研究基因突变，发现新的药物靶点，为药物研发提供新的方向 个性化医疗：根据患者的基因突变情况，制定个性化的治疗方案，提高治疗效果和患者的生活质量
转座子突变：转座子插入或删除导致的基 因突变
基因突变的特征
随机性：基因突变发生在细胞分裂过程中，具有随机性。 低频性：基因突变在生物群体中的发生频率较低。 多样性：基因突变可以导致多种多样的突变类型，如碱基替换、插入、删除等。 可逆性：某些基因突变可以通过修复机制得到修复，恢复到原始状态。
基因突变与农业育种
基因突变在农业育 种中的应用
基因突变可以提高 作物的产量和品质
基因突变可以提 高作物的抗病性、 抗虫性和抗逆性
基因突变可以改良 作物的性状，如颜 色、形状、口感等
感谢观看
汇报人：XXX
诱导突变 体：通过 物理、化 学或生物 因素诱导 产生的基 因突变
转座子突 变体：转 座子插入 或删除导 致的基因 突变
染色体畸 变突变体： 染色体结 构改变导 致的基因 突变
基因敲除 突变体： 通过基因 工程技术 敲除特定 基因产生 的突变体
基因替换 突变体： 通过基因 工程技术 替换特定 基因产生 的突变体
基因检测：通过基因检测了 解自身基因状况，采取针对 性的预防措施
基因突变与疾病治疗
基因突变与疾病的关系：基因突 变可能导致疾病，如癌症、遗传 病等
基因突变的预防措施：通过改善 生活环境、健康饮食、适量运动 等预防基因突变
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基因突变的检测方法：通过基因 测序、基因芯片等技术进行检测
物降解等
基因突变与医学研究
基因突变与疾病：研究基因突变与疾病的关系，为疾病治疗提供新的思路和方法 基因治疗：利用基因突变技术，修复或替换病变基因，达到治疗疾病的目的 药物研发：通过研究基因突变，发现新的药物靶点，为药物研发提供新的方向 个性化医疗：根据患者的基因突变情况，制定个性化的治疗方案，提高治疗效果和患者的生活质量
基因突变
基因突变基因突变发生的时期：1．生物个体发育的任何时期中均可发生突变，即体细胞和性细胞均能发生突变。
2．性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大；性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。
3．突变后的体细胞常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最终消失需及时与母体分离无性繁殖经有性繁殖传递给后代。
许多植物的―芽变‖就是体细胞突变的结果：发现性状优良的芽变及时扦插、压条、嫁接或组织培养繁殖和保留。
芽变在农业生产上有着重要意义，不少果树新品种就是由芽变选育成功的，如：温州密桔温州早桔。
但芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很多性状。
4．基因突变通常独立发生：某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位基因，即等位基因中两个基因不会同时发生突变(AA，aa)。
三、基因突变的一般特征：㈠、突变的重演性和可逆性:1.重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。
2.可逆性：显性基因A通过正突变(u) 形成的隐性基因a 又可经过反突变(v) 又形成显性基因A。
3．多方向性：基因突变的方向不定，可多方向发生：如A a，可以A a1、a2、a3、…都是隐性。
a1，a2，a3，… 对A来说都是对性关系，但其之间的生理功能与性状表现各不相同。
4．复等位基因：指位于同一基因位点上各个等位基因的总体。
复等位基因并不存在于同一个体中(同源多倍体除外)，而是存在于同一生物群内。
如人类血型ABO系统。
复等位基因的出现增加生物多样性提高生物的适应性提供育种工作更丰富的资源使人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。
1．突变的有害性：多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。
某一基因发生突变长期自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱进而打乱代谢关系引起程度不同的有害后果一般表现为生育反常或导致死亡。
2．致死突变：即导致个体死亡的突变。
致死基因（lethal alleles）：指可以导致个体死亡的基因，包括隐性致死基因（recessive lethal alleles）和显性致死基因（dominant lethal alleles）。
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1.突变的稀有性
指在正常情况下突变率很低
• 高等生物中的自发突变率： 1×10 –5 ~1×10 –10 • 细菌中的自发突变率： 1×10 –4 ~4×10 –10
2.突变的可逆性
正向突变 任何离开野生型等位基因的变化 回复突变 任何回复到野生型的变化
3.突变的多方向性和复等位基因
• 多方向性：一个基因可以向不同方向发生突变， 即它可以突变为一个以上的等位基因。 • 复等位基因：位于同一基因座位基础比较近似，往发生 相似的基因突变，称突变的平行性。 • 由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所 具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对 人工诱变有一定的参考意义 • 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
4.突变的有害性和有利性
（1）有害性
• 大多数是有害的 • 致死突变 • 中性突变：控制一些次要性状基因，即使发生突变， 也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能保持其 正常的生活力和繁殖力，为自然选择保留下来。如 水稻芒的有无等。
（2）有利突变
不但无害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。
5.突变的平行性
指在正常情况下突变率很低
• 高等生物中的自发突变率： 1×10 –5 ~1×10 –10 • 细菌中的自发突变率： 1×10 –4 ~4×10 –10
2.突变的可逆性
正向突变 任何离开野生型等位基因的变化 回复突变 任何回复到野生型的变化
3.突变的多方向性和复等位基因
• 多方向性：一个基因可以向不同方向发生突变， 即它可以突变为一个以上的等位基因。 • 复等位基因：位于同一基因座位基础比较近似，往发生 相似的基因突变，称突变的平行性。 • 由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所 具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对 人工诱变有一定的参考意义 • 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
4.突变的有害性和有利性
（1）有害性
• 大多数是有害的 • 致死突变 • 中性突变：控制一些次要性状基因，即使发生突变， 也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能保持其 正常的生活力和繁殖力，为自然选择保留下来。如 水稻芒的有无等。
（2）有利突变
不但无害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。
5.突变的平行性