儿童代谢性心肌病11例诊治分析

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钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病临床特征及SLC10A1基因突变分析

!>?30!钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病临床特征及ＳＬＣ１０Ａ１基因突变分析杨峰霞，曾凡森，谭丽梅，龚　余，刘玲丽，徐　翼广州市妇女儿童医疗中心感染性疾病科，广州５１０１２０摘要：目的　总结钠牛磺胆酸共转运多肽（ＮＴＣＰ）缺陷病的临床和基因突变特征。

方法　选取２０２０年６月—２０２１年６月于广州市妇女儿童医疗中心经基因检测确诊的１０例ＮＴＣＰ缺陷病患儿（年龄＜１８岁），分析一般资料（性别、年龄、身高、体质量、家族史和既往病史）、临床表现、病情转归、实验室检查（血常规、肝功能、嗜肝病毒、自身免疫性肝炎筛查）及基因突变检测结果。

结果　１０例患儿生长发育均正常，其中男８例，女２例；确诊年龄３～３７个月。

首次就诊病因包括新生儿黄疸延长（５／１０，５０％）、转氨酶升高（２／１０，２０％）、体检（２／１０，２０％）和肺炎（１／１０，１０％）。

所有患儿确诊时血清ＴＢＡ水平均明显升高；ＡＬＴ、ＡＳＴ水平升高２例；ＴＢｉｌ水平升高１例，且以ＤＢｉｌ水平升高为主（ＤＢｉｌ／ＴＢｉｌ＞５０％）。

经第二代基因测序，１０例患儿均为ＳＬＣ１０Ａ１基因纯合突变：ｃ．８００Ｃ＞Ｔ（ｐ．Ｓｅｒ２６７Ｐｈｅ，ｃｈｒ１４∶７０２４５１９３）。

结论　尽管ＮＴＣＰ缺乏症往往无明显症状，但部分患儿早期可表现为婴儿胆汁淤积症，对于显著而持续的高胆汁酸血症，且血清总ＴＢＡ水平与其他肝功能指标的变化趋势不一致时，应考虑ＮＴＣＰ缺陷病可能。

关键词：代谢疾病；钠牛磺胆酸共转运多肽；ＳＬＣ１０Ａ１基因；胆汁淤积基金项目：广州市卫生健康科技项目（２０２０１Ａ０１１０３６）ＣｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓｏｆｓｏｄｉｕｍｔａｕｒｏｃｈｏｌａｔｅｃｏｔｒａｎｓｐｏｒｔｉｎｇｐｏｌｙｐｅｐｔｉｄｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙａｎｄａｎａｎａｌｙｓｉｓｏｆＳＬＣ１０Ａ１ｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎＹＡＮＧＦｅｎｇｘｉａ，ＺＥＮＧＦａｎｓｅｎ，ＴＡＮＬｉｍｅｉ，ＧＯＮＧＹｕ，ＬＩＵＬｉｎｇｌｉ，ＸＵＹｉ．（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓＤｉｓｅａｓｅｓ，ＧｕａｎｇｚｈｏｕＷｏｍｅｎａｎｄＣｈｉｌｄｒｅｎ’ｓＭｅｄｉｃａｌＣｅｎｔｅｒ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０１２０，Ｃｈｉｎａ）Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＸＵＹｉ，ｘｕｙｉ７０＠１６３．ｃｏｍ（ＯＲＣＩＤ：００００－０００１－８９７１－９３３４）Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌａｎｄｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｆｅａｔｕｒｅｓｏｆｓｏｄｉｕｍｔａｕｒｏｃｈｏｌａｔｅｃｏｔｒａｎｓｐｏｒｔｉｎｇｐｏｌｙｐｅｐｔｉｄｅ（ＮＴＣＰ）ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ａｔｏｔａｌｏｆ１０ｃｈｉｌｄｒｅｎ，ａｇｅｄ＜１８ｙｅａｒｓ，ｗｈｏｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｗｉｔｈＮＴＣＰｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｉｎＧｕａｎｇｚｈｏｕＷｏｍｅｎａｎｄＣｈｉｌｄｒｅｎ’ｓＭｅｄｉｃａｌＣｅｎｔｅｒｆｒｏｍＪｕｎｅ２０２０ｔｏＪｕｎｅ２０２１ｗｅｒｅｅｎｒｏｌｌｅｄ，ａｎｄｒｅｌａｔｅｄｄａｔａｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇｇｅｎｅｒａｌｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ（ｓｅｘ，ａｇｅ，ｂｏｄｙｈｅｉｇｈｔ，ｂｏｄｙｗｅｉｇｈｔ，ｆａｍｉｌｙｈｉｓｔｏｒｙ，ａｎｄｐａｓｔｈｉｓｔｏｒｙ），ｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎ，ｄｉｓｅａｓｅｏｕｔｃｏｍｅ，ｌａｂｏｒａｔｏｒｙｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ（ｒｏｕｔｉｎｅｂｌｏｏｄｔｅｓｔ，ｌｉｖｅｒｆｕｎｃｔｉｏｎ，ｈｅｐａｔｏｔｒｏｐｉｃｖｉｒｕｓ，ａｎｄａｕｔｏｉｍｍｕｎｅｈｅｐａｔｉｔｉｓｓｃｒｅｅｎｉｎｇ），ａｎｄｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　Ａｌｌ１０ｃｈｉｌｄｒｅｎｈａｄｎｏｒｍａｌｇｒｏｗｔｈａｎｄｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ，ａｍｏｎｇｗｈｏｍｔｈｅｒｅｗｅｒｅ８ｂｏｙｓａｎｄ２ｇｉｒｌｓ，ｗｉｔｈａｎａｇｅｏｆ３－３７ｍｏｎｔｈｓａｔｔｈｅｔｉｍｅｏｆｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｔｈｅｅｔｉｏｌｏｇｙｏｆｃｈｉｌｄｒｅｎａｔｔｅｎｄｉｎｇｔｈｅｈｏｓｐｉｔａｌｆｏｒｔｈｅｆｉｒｓｔｔｉｍｅｗａｓｐｒｏｌｏｎｇｅｄｊａｕｎｄｉｃｅ（５／１０，５０％），ｅｌｅｖａｔｉｏｎｏｆａｍｉｎｏｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅｓ（２／１０，２０％），ａｂｎｏｒｍａｌｐｈｙｓｉｃａｌｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｒｅｓｕｌｔｓ（２／１０，２０％），ａｎｄｐｎｅｕｍｏｎｉａ（１／１０，１０％）．Ａｔｔｈｅｔｉｍｅｏｆｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ａｌｌｃｈｉｌｄｒｅｎｈａｄａｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｉｎｃｒｅａｓｅｉｎｓｅｒｕｍｔｏｔａｌｂｉｌｅａｃｉｄ（ＴＢＡ），２ｃｈｉｌｄｒｅｎｈａｄｉｎｃｒｅａｓｅｓｉｎａｌａｎｉｎｅａｍｉｎｏｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅａｎｄａｓｐａｒｔａｔｅａｍｉｎｏｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅ，ａｎｄ１ｃｈｉｌｄｈａｄａｎｉｎｃｒｅａｓｅｉｎｔｏｔａｌｂｉｌｉｒｕｂｉｎ（ＴＢｉｌ），ｍａｉｎｌｙｄｉｒｅｃｔｂｉｌｉｒｕｂｉｎ（ＤＢｉｌ）（ＤＢｉｌ／ＴＢｉｌｒａｔｉｏ＞５０％）．Ｓｅｃｏｎｄ－ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｇｅｎｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｓｈｏｗｅｄｔｈａｔａｌｌ１０ｃｈｉｌｄｒｅｎｈａｄａｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓｍｕｔａｔｉｏｎｏｆｔｈｅＳＬＣ１０Ａ１ｇｅｎｅ，ｉ．ｅ．，ｃ．８００Ｃ＞Ｔ（ｐ．Ｓｅｒ２６７Ｐｈｅ，ｃｈｒ１４∶７０２４５１９３）．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ　ＡｌｔｈｏｕｇｈＮＴＣＰｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｏｆｔｅｎｈａｓｎｏｓｙｍｐｔｏｍｓ，ｓｏｍｅｏｆｔｈｅｃｈｉｌｄｒｅｎｍａｙｍａｎｉｆｅｓｔａｓｉｎｆａｎｔｃｈｏｌｅｓｔａｓｉｓｉｎｔｈｅｅａｒｌｙｓｔａｇｅ．ＴｈｅｐｏｓｓｉｂｉｌｉｔｙｏｆＮＴＣＰｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｓｈｏｕｌｄｂｅｃｏｎｓｉｄｅｒｅｄｗｈｅｎｔｈｅｒｅｉｓｐｅｒｓｉｓｔｅｎｔｈｙｐｅｒｃｈｏｌａｎｅｍｉａａｎｄｔｈｅｃｈａｎｇｉｎｇｔｒｅｎｄｏｆｓｅｒｕｍＴＢＡｉｓｎｏｔｃｏｎｓｉｓｔｅｎｔｗｉｔｈｔｈａｔｏｆｏｔｈｅｒｌｉｖｅｒｆｕｎｃｔｉｏｎｐａｒａｍｅｔｅｒｓ．Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：ＭｅｔａｂｏｌｉｃＤｉｓｅａｓｅｓ；Ｓｏｄｉｕｍ－ＴａｕｒｏｃｈｏｌａｔｅＣｏｔｒａｎｓｐｏｒｔｉｎｇＰｏｌｙｐｅｐｔｉｄｅ；ＳＬＣ１０Ａ１Ｇｅｎｅ；ＣｈｏｌｅｓｔａｓｉｓＲｅｓｅａｒｃｈｆｕｎｄｉｎｇ：ＧｕａｎｇｚｈｏｕＨｅａｌｔｈＳｃｉｅｎｃｅａｎｄＴｅｃｈｎｏｌｏｇｙＰｒｏｊｅｃｔ（２０２０１Ａ０１１０３６）ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２２．０３．０２２收稿日期：２０２１－０８－１７；录用日期：２０２１－０９－２０通信作者：徐翼，ｘｕｙｉ７０＠１６３．ｃｏｍ钠牛磺胆酸共转运多肽（ｓｏｄｉｕｍｔａｕｒｏｃｈｏｌａｔｅｃｏｔｒａｎｓ－ｐｏｒｔｉｎｇｐｏｌｙｐｅｐｔｉｄｅ，ＮＴＣＰ）缺陷病是由于溶质转运蛋白家族１０成员１（ｓｏｌｕｔｅｃａｒｒｉｅｒｆａｍｉｌｙ１０ｍｅｍｂｅｒ１，ＳＬＣ１０Ａ１）基因突变引起的一种遗传性胆汁酸代谢病。

儿童肥厚型心肌病中Noonan综合征基因型与临床表型

儿童肥厚型心肌病中Noonan综合征基因型与临床表型朱晓丽;杨倩利;王博;拓胜军;赵雪丽;李静;成胜全;刘丽文【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2023(41)2【摘要】目的总结儿童肥厚型心肌病(HCM)中Noonan综合征的基因变异与临床特征。

方法对123例儿童肥厚型心肌病先证者进行96个遗传性心肌病相关基因的二代测序及生物信息学分析,确定变异位点;筛选出11例Noonan综合征患儿,收集其临床资料及超声心动图结果。

结果 11例患儿均因心肌肥厚就诊,男5例、女6例,肥厚型心肌病诊断中位年龄2岁7个月(5个月~10岁),Noonan综合征诊断中位年龄6岁9个月(7个月~16岁)。

11例患儿中10例为3号染色体RAF 1基因型,1例为12号染色体PTPN 11基因型;7例为新发变异,其中1例RAF 1基因患儿检测出同时携带与肥厚型心肌病相关的变异基因MYBPC3。

11例患儿中9例具有典型Noonan综合征面部特征。

11例患儿均为肥厚型心肌病,9例为梗阻性肥厚型心肌病,合并右室流出道梗阻2例,合并先天性心脏病7例。

结论以肥厚型心肌病为表型的儿童Noonan综合征多为RFA1基因型,易发生左心室流出道梗阻且多合并先天性心脏病。

【总页数】5页(P125-129)【作者】朱晓丽;杨倩利;王博;拓胜军;赵雪丽;李静;成胜全;刘丽文【作者单位】空军军医大学第一附属医院超声医学科;空军军医大学第一附属医院儿科【正文语种】中文【中图分类】R54【相关文献】1.肥厚型心肌病致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在肥厚型心肌病筛查及疾病鉴别诊断中的作用2.心脏β-肌球蛋白重链基因Arg870位点不同突变基因型与肥厚型心肌病临床表型分析3.肥厚型心肌病基因型与磁共振表型的关联性研究进展4.肥厚型心肌病基因型-表型关联研究进展5.Noonan综合征伴肥厚型心肌病并发感染性心内膜炎1例诊治分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

儿童心前区不适52例分析

。直立性调节障碍是儿童期自主神经系统失衡的一个代表性疾病。这类病人除有头昏、眼花及恶心等神经系统表现外，同时伴有胸闷、常心慌等心前区不适表现。立调节试验直
心电监测，常规及Ｈｌｒ电图，声心动图，Ｓ血沉，ｏｔ心ｅ超ＡＯ，心
肌酶谱及同功酶，化全项测定，分患儿加做脑电图、础生部基
代谢率及ｒ、４ＴＨ。ｒＴ和Ｓ另外，３对患儿的情绪状态、行为、性格
报道如下。１资料与方法１１一般资料．
【文章编号】１７ — ２０２０）３ｃ一８ — ２６３７１（０７０（）０１０
中２例心胸比＜．。对１持续窦性心动过速的患儿行心０４０例得安试验，阳性。对１伴有精神症状较重的行脑电图３例７例检查．１例呈轻度异常。１
是诊断该疾病的主要标准。本文共对２５例患儿行直立调节
缓解，但可反复发作。有８１．）儿同时伴有其他原因例（５％患４引起的发热．导致症状明显或成为住院诊治的原因。
２２体格检查．
试验，４例呈阳性结果，中２例因伴有心胸ｔ＜．有其ＬＯ４而诊断为小心脏综合征。心脏综合征可作为直立性调节障碍的小
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２００７年３月第４卷第９期

小儿心肌炎中西医诊治分析

小儿心肌炎中西医诊治分析小儿心肌出现纤维变性、溶解或坏死的弥漫性或局限性间质炎症称为小儿心肌炎。

心肌炎与多种发病因素或病因都具有相关性，感染性的心肌炎主要包括细菌、病毒、真菌及螺旋体、立克次体等感染，其中最为常见的感染性心肌炎主要是病毒性感染。

病毒性心肌炎是儿科临床常见的心血管系统疾病[1]。

小儿心肌炎由于病情变化较快，发病急，严重心律失常，可突发急性心力衰竭、甚者出现心源性休克，从而为临床治疗带来很大的困难，而且致死率较高。

标签：小儿心肌炎；儿科病房；中西医结合诊断与治疗1 诊断依据由于实验室检查和临床表现的非特异性，使得临床诊断具有一定的难度。

目前认为，机体在受到病毒感染后，病毒不但可以直接侵犯心肌使组织受到损害，而且也可通过免疫反应损伤心肌细胞。

检测心肌是否损伤的常用手段就是测定心肌酶，具有一定的诊断价值，被广泛应用于临床诊断，但其敏感性、特异性有限，持续的时间较短。

心电图虽然敏感性强、特异性高，检查方便，经济有效，但心电图改变具有多变性，容易漏诊。

所以，为了提高诊断的准确性及避免漏诊，很有必要对患者进行动态检查。

超敏肌钙蛋白T为目前临床检测肌钙蛋白的一种新方法，在与肌钙蛋白具有同样的特异性和重复性的同时其检测下限较肌钙蛋白低，从而使得其检测灵敏度较肌钙蛋白高。

在心脏损伤早期即可在外周血清中检测到相应浓度超敏肌钙蛋白的存在，且其含量与疾病严重程度呈正相关性[2]。

2 治疗方面小儿心肌炎具有较高的发病率，临床表现也具有很大的差异性，如患者病情轻，则没有明确的临床表现；如患者病情重，则会出现心慌、气短等临床症状，并且可能引发生命危险。

血压下降、心动过速、呼吸困难、烦躁不安等是最为常见的临床症状，因此，十分有必要对患儿进行快速、及时的治疗。

治疗的方法主要是采取综合性疗法，主要包括免疫抑制剂应用、抗病毒治疗，以及卧床休息，并以营养心肌、改善心肌代谢为目对其心肌代谢进行有效改善。

包括以下几种药物治疗。

健康儿童心肌酶正常参考值的调查分析

健康儿童心肌酶正常参考值的调查分析摘要】目的：建立健康小儿心肌酶的正常参考值。

方法：采集150名健康儿童静脉空腹血，使用日立7180型全自动生化分析仪，应用速率法检测肌酸激酶（CK）,肌酸激酶同工酶（CK-MB）,谷草转氨酶（AST）,乳酸脱氢酶（LDH）,a-羟丁酸脱氢酶（a-HBDH）,将所获数据进行统计学分析。

结果：处于生长发育期的小儿心肌酶，由于生理和代谢的特点，心肌酶谱的结果较成人高。

结论：建立小儿血清酶参考值很有必要。

可用于儿童病毒性心肌炎，缺血性心肌病的鉴别诊断。

【关键词】健康儿童；血清心肌酶；参考值【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）01-0046-02目前国内的儿童病毒性心肌炎和缺血性心肌病诊断标准中以血清肌酸激酶（CK）,血清肌酸激酶同工酶（CK-MB），血清乳酸脱氢酶（LDH），血清谷草转氨酶（AST），a-羟丁酸脱氢酶（a-HBDH）的升高做为参考指标，其中以CK-MB的升高做为诊断心肌炎的主要依据之一。

但缺乏儿童心肌酶的具体参考值，为此，我们采集150名1～6岁健康儿童血清，应用日立7180型全自动生化分析仪，测定该五项心肌酶，对其在小儿心肌炎等疾病的临床诊断问题上进行分析。

1.材料和方法1.1 检测对象为2015年2～5月入园体检的1～6岁健康儿童150名。

男81名，女69名。

经全面健康检查，无心，肝，肾疾患，近期无感染性等疾病，心电图正常。

1.2 方法①所有儿童均早晨空腹采集静脉血2ML,使用普通试管，不加抗凝剂，分离血清后取无溶血标本即上机测定；②仪器及试剂：日立7180型全自动生化分析仪。

试剂盒由上海长征，北京中生公司提供，质控血清为福建省临检中心提供。

1.3 统计学方法分别对150名1～6岁儿童CK,CK-MB,AST,LDH,a-HBDH测定值进行正态性D检验，结果均为P＞0.20，服从正态分布。

估计正常值范围采用x-±s,确定双侧95%正常值范围，即x-±1.96s。

小儿遗传代谢性疾病PPT课件

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临床表现
*生长发育迟缓：
患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，以后体格发育、语言发育、动作发育均较同龄小儿落后。

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临床表现
*异常体征：
由于软骨发育差，颈背部短而宽、身材矮、四肢短、手指短而粗、四肢关节柔软、通贯手、atd角增大。（大于56°）

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21-三体综合征
* 又称先天愚型，唐氏综合症 *人类第一个描述的染色体疾病 *最常见的染色体疾病之一 *活婴中发生率约 1/600-800
男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1： 100，45岁后升至1：50。
母亲是本病患者。男性患者不能生育，没有遗传给下一代的问题。再发风险为1%。

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嵌合体型：
通常具有两个细胞系，其症状表现取决于异常细胞所占的比例，故差异很大，但一般较典型者为轻。如果三体细胞很少，则表现与正常人无异。

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临床表现
*智能障碍：（最主要）随年龄增大而逐渐明显，智商通常在 25-50之间。

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临床表现
*特殊面容：（特征性表现）眼距宽、眼裂小、两眼外侧上斜，鼻梁低、鼻子短、鼻孔上翘，嘴小、唇厚、口半开、舌厚常伸出口外。
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概述
遗传病治疗方法
限其所忌排其所余补其所缺手术治疗基因治疗

代谢综合症病例分析

病例分析代谢综合征张某,男性,45岁。

以“血糖升高5年,双下肢水肿反复发作1年”为主诉。

就诊前一直口服二甲双胍0.25g,1d3次,卡搏平50mg,三餐时嚼服,已用上述西药3月余。

就诊时症见:神疲乏力,头晕目眩,活动后胸闷气短,腰膝冷痛,畏寒怕冷,口干,口粘腻,小便清长,双下肢水肿,双足时有针刺样疼痛,大便溏薄。

舌质淡舌面散在瘀点多处,苔白腻,舌底脉络迂曲,脉沉弱无力。

体重指数27kg/m2,血压21.3/12.7kPa,空腹血糖:8.2mmol/L,餐后2h血糖:10.8mmol/L,空腹胰岛素12.6mIu/L,餐后2h胰岛素90.3 mIu/L,甘油三酯:1.98mmol/L,高密度、脂蛋白胆固醇0.83mmol/L,低密度脂蛋白:3.47mmol/L,诊为消渴病、证属阴阳两虚,痰瘀互阻。

治以调和阴阳,活血祛湿,处方用药如下:生黄芪、薏苡仁、苍术、鸡血藤各30g,生地、车前子各20g,陈皮、茯苓各15g,泽泻、山萸肉、菖蒲、仙茅、仙灵脾各12g,厚朴、丹皮各10g,水蛭粉(冲)1g。

6剂,水煎服。

配合八味降糖方6剂外洗双足,双下肢。

二诊:患者精神状态较前好转,双下肢水肿减轻,但活动后仍有胸闷、气短、头晕,腰膝酸困冷痛,大便溏薄,小便清长。

舌淡苔白腻,舌面散在瘀点多处,舌底脉络迂曲,脉沉弱。

血压:20 /12kPa,空腹血糖:7.8mmol/L,餐后2h血糖:10.1mmol/L。

上方生地量减至10g,加栝楼、薤白各15g,温阳行气宽胸,6剂,水煎服,继用八味降糖方外洗。

三诊:活动后胸闷气短及头晕减轻,双下肢轻度水肿,大便溏薄较前改善,腰膝冷痛减轻。

舌淡苔薄白,后部稍腻,舌底脉络迂曲,脉沉弱。

血压:145/85mmHg,空腹血糖:7.5mmol/L,餐后2h血糖:9.3mmol/L。

守方14剂,口服加外洗配合。

四诊:患者精神状态明显改善,双下肢水肿消褪,活动量大时偶有双下肢水肿,舌淡苔薄白,舌底脉络迂曲,脉沉弱。

Castleman病11例临床分析

Castleman病11例临床分析
孙旭;潘治平;严强
【期刊名称】《浙江医学》
【年(卷),期】2024(46)1
【摘要】为探讨Castleman病(CD)的临床特点、诊治方法和疗效预后,本文回顾性分析2013年6月至2022年6月在湖州市中心医院确诊的11例CD患者的临床资料,其中单中心型10例(腹部5例、颈部5例)和多中心型1例,病灶长径为1.3~5.5(3.3±1.1)cm。

所有患者均通过手术切除或活检后病理确诊,10例单中心型CD患者病理分型为透明血管型9例、浆细胞型1例,另1例多中心型CD患者合并非霍奇金淋巴瘤。

从患者发现病灶到接受治疗等待时间3(2,12)个月,术后随访时间为61.5(36,82)个月。

患者长期生存良好,除多中心型CD患者外其他无复发转移患者。

CD的临床症状不典型,尤其是单中心型CD容易被延误治疗,对于不明原因的孤立性肿物应积极行穿刺或手术活检,明确病理后及早治疗,以获取良好的预后。

【总页数】3页(P62-64)
【作者】孙旭;潘治平;严强
【作者单位】湖州市中心医院普通外科
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.表现为内皮细胞病的Castleman病临床分析
2.12例Castleman病临床诊疗分析及文献复习
3.儿童Castleman病21例临床回顾性分析
4.头颈部Castleman病四例临床分析
5.首发于头颈部的Castleman病临床特征分析
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13例围生期心肌病的临床诊治分析

13例围生期心肌病的临床诊治分析
何梦厅;孙昕;何珊
【期刊名称】《当代医学》
【年(卷),期】2016(022)028
【摘要】目的：通过对13例围生期心肌病分析，探讨其病因、诊断与治疗及转归。

方法回顾性分析13例围生期心肌病的临床资料。

结果12患者经积极纠正心衰治
疗后均好转。

1例患者对治疗反应差，发展为慢性心力衰竭。

结论围生期心肌病虽发病率低，但仍有引起严重不良后果的可能，积极治疗可以显著改善预后。

【总页数】2页(P41-42)
【作者】何梦厅;孙昕;何珊
【作者单位】四川 635600 南江县人民医院心内科;四川 635600 南江县人民医院
心内科;四川 635600 南江县人民医院心内科
【正文语种】中文
【相关文献】
1.围生期心肌病8例临床诊治分析 [J], 周艳
2.围生期心肌病诊治分析 [J], 康锐;庞艳春
3.中国围生期心肌病临床特征及预后系统分析 [J], 王丽娟;吴迪;张守彦;王皓
4.围生期心肌病8例临床诊治分析 [J], 周艳
5.集束化护理对围生期心肌病产褥期患者的临床应用 [J], 高娟; 闵庄艳
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儿童暴发性心肌炎14例临床分析

展迅猛，死率高。该病临床表现缺乏特异性，期病早诊断有一定难度，易造成误漏诊。有部分病例合并有
多器官功能障碍（ｌ —ｒａｙｆｎｔｎｓｎｒｍｅｍｕｔｏｇｎｄｓｕｃｉｙｄｏ，ｉｏＭＯＤ）治疗更加困难。本文总结了我院收治的１Ｓ，４
ｓｃｉ病毒抗体ＩＭ其中４例阳性。此１ａｋｅｇＯ例患者中，患儿查Ｅ３例Ｂ病毒抗体ＩＭ，中１例阳性，ｇ其３例患儿查腺病毒抗体ＩＭ，中１例阳性。肌酸激酶同ｇ其
［ｅｏｄ］ＣｉｒｎＭｙｅｒｉｓＫｙｗｒｓｈｌｅ；ｏａｄｔ；ＭＯＤｄｉＳ
小儿暴发性心肌炎是一种由病毒感染引起的心
１２辅助检查 ① 实验室检查：Ｏ例患儿查Ｃｘ．ｌｏ－
肌的急性炎性反应，致全身多脏器受累而致病情进易
Ｄｅｅｅ００ｃｍｂｒ２１．ＲｅｕｔＡｍｏｇａ１ｈ４ｃｓｓ０ｒｃｖｒｄ，２ｗｅｅｉｒｖｄａｄ２ｐｔｅｔｉｄｓｌｓｎｌｔｅ１ａｅ，１ｅｏｅｅｒｍｐｏｅｎａｉｎｓｄｅ．ＣｎｌｓｏＥａｌｏｃｕｉｎｒｙｄａｎｓｓａｄｔｅｔｎｎｆｌｎｎｏａｄｔｒｉｇｏｉｎｒａｍｅｔｕｍｉａｔｉｍｙｃｒｉｓａｅｉｏｔｎ．Ｃｏｔｏｔｒｉｎｎｒｖｎｕｉｍｐｒａｔｒｉｓｅｏｄａｄｉｔａｅｏｓｉｃｍｍｕｏｌｂｌｎｓｏｌｅｎｇｏｕｉｈｕｄｂ

小儿病毒性心肌炎的临床诊疗分析

三氮唑核苷、环鸟苷，氧鸟苷等进行抗病毒治心肌能量代谢，进受损细，－促胞的修复，常用剂量为１０～２０ｍｇｋ，０５／ｇ静脉滴注，疗程１０～１。通过免疫调节作用减轻心肌细胞损害，４ｄ剂量２ｇｋ，／ｇ２
中国现代药物应用２１００年８月第４卷第ｌ６期
ＣｉｄＤｕｐｌＡｇ００，ｏ．Ｎ．６ｈｎＪＭｏｒｇＡｐ，ｕ１Ｖ１４，ｏ１２
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４５・
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临床医学・
小儿病毒性心肌炎的临床诊疗分析
姜春岩
３ｄ内静脉滴注。可根据病情联合应用利尿剂、地黄血洋
管活性药物，应特别注意用洋地黄时饱和量应较常规剂量减少，并注意补充氯化钾，以避免洋地黄中毒。
２结果
８２例病毒性心肌炎患者经过上述治疗后，分患儿临部
１１一般资料．
２００８年１至２１月００年４月收治的８２例住
院病毒性心肌炎患儿，中男４其５例，３女７例；＜１岁３例，１
—
３岁４例，４～６岁１，６岁６。上呼吸道感染４３例７—１２例７
乏力、恶心、呕吐、食欲减退、痛等，婴儿可表现为烦躁不腹小
床治愈或症状明显缓解，Ｏ例患儿自觉症状全部改善，８查
ＥＧ：ＴＴ改变全部消失。除２例有心电图改变但无临床症ＫＳ— 状转为慢性者外。

小儿原发性心肌病致心力衰竭的临床诊治分析

ＹＡＮＧＸｉｏｄｎＣａ — ｏｇ，ＨＥＸｉ — ｕＨＵＡＮＧＭｉ，ＳＡＩＪＮｕｙ，ｎＴＮ．Ｄｅａｔｎｏａｄｏｏｙｈｌｒｎｓｐｒｍｅｔｆｃｒｉｌ，Ｃｉｅ ’ ｇｄＨｏｐｔｌｆＳａｇａｉｏｎｉｅｓｙｈｎｈｉ０００ＣｉａｓｉｈｎｈｉａｔｇＵｎｖｒｉ．Ｓａｇａ２０４，ｈｎ．ａｏＪｏｔ
种因素的限制，目前在国内儿科界开展尚需努力。
【键词】原发性心肌病；心力衰竭；左心室辅助装置；４Ｊ关，Ｌ
Ｃｌｎｉａａａｌｉａｉｃｌｎｙｓｓｏｆｄｉｇｎｏｅａｒａｍｅｎｈｅｒｆｉｕｒｅｔｄｉｔｉｐｉａｙｃｒｏｍｙｏｔｓｎｄｔｅｔｎｔｉａｔａｌｅｄｕｏｐｅａｒｃｒｍｒａｄｉｐａｈｙ
ｏｆｈｅｒｆｉｕｒｎａｔａｌｅｉＤＣＭａｎｄＥＦＥｆｏＭａｃ１９５ｏｒｍｒｈ９ｔＭａｒｈ００ｃ２６，ａｌｅｄｎｄｃｍｐｅｉｈｔｅｒｎａｙｓａｏａｒｄｗｔｈｉｃｉｃｌｓｇｎＣＴＲ，ｌａｉｓ，ｎｉＥＦｎｄＦＳ．Ｔｈａｔｅｓｉｒａｅｐｉｎｔｎｏｕｔｎｅｇｒｉｏｕｐｗｅｅｔｅｔｄｙｒｕｔｎｔｒｙｆａｒｒｒａｅｂｏｉｅｈｅａｐｏｒｈｅｔ
ｆｉｒ（ｉｉｌ，ｄｕｅｉｓａｄｖｓｄｌｔｒａｄ０ｐｔｎｓａｌｅｄｇｔｉｕａｓｉｒｔｎａｏｉｏ）ｎ１ａｉｔｗｅｅｒａｅｂｂｏｋｒｏｈｂｓｃｏｃａｅｒｔｅｔｄｙ一ｌｃｅｎｔｅａｉｆ３ｅ

儿科学遗传代谢性疾病65页PPT

制定是为了保证每一个人自由发挥自己的才能，而不是为了束缚他的才能。—— 罗伯斯庇尔
31、只有永远躺在泥坑里的人，才不会再掉进坑里。——黑格尔 32、希望的灯一旦熄灭，生活刹那间变成了一片黑暗。——普列姆昌德 33、希望是人生的乳母。——科策布 34、形成天才的决定因素应该是勤奋。——郭沫若 35、学到很多东西的诀窍，就是一下子不要学很多。——洛克
儿科学遗传代谢性疾病
41、实际上，我们想要的不是针对犯罪的法律，而是针对疯狂的法律。 ——马克·吐温 42、法律的力量应当跟随着公民，就像影子跟随着身体一样。— —贝卡利亚 43、法律和制度必须跟上人类思想进步。— —杰弗逊 44、人类受制于法律，法律受制于情理。— —托·富勒

HELLP综合征11例临床分析

生围篡垣匡型：Q!!至!；旦筮!!鲞筮丝翅￡堂!篓如望墅!煎旦型塑!塑幽!i丝望壁：!Q!Q：№!：!!：型!：丝H EL LP综合征11例临床分析常桂英刘利红【摘要】目的探讨H EI。

LP综合征的I临床特点、诊治方法及预后。

方法回顾性分析l l例H E LL P综合征患者的临床资料。

结果l l例H E L L P综合征患者均有不同程度的妊娠期高血压疾病的I l盘床表现。

实验室表现主要为血红蛋白下降、肝酶升高、血小板计数下降。

本组l l例，9例患者痊愈出院，2例死亡。

新生儿7例存活，l例死胎，3例死亡。

结论H E L L P综合征是妊娠期高血压疾病的严重并发症，严重威胁母婴安全。

终止妊娠是最有效的治疗方法。

【关键词】妊娠期高血压疾病；H ELLP综合征；分析H ELL P综合征是一组表现为溶血、肝酶升高和血小板减少的综合征，是妊娠期高血压疾病的严重并发症。

在重度子痫前期中发生率约2．7％。

但起病急。

临床表现不典型，易误诊为妊娠期急性脂肪肝、胆囊炎、肝炎、胃肠炎、胰腺炎等疾病，严重危害母婴安全。

为提高对其的诊断与治疗水平，本文回顾性分析1998年至2008年我院收治的11例H E L L P综合征患者的临床资料，探讨有效的早期诊断和治疗方法，以期降低母婴死亡率。

1临床资料1．1一般资料：1998年至2008年我院分娩总数13678例，其中子痫前期725例，合并H E L LP综合征I I例。

占同期分娩总数的0．8‰，占同期子痫前期重度的1．5％。

平均年龄(23±4)岁。

均发病于产前，初产妇8例，经产妇3例。

孕28前2例，孕28～37周6例，孕37周后3例。

1．2临床表现：l l例患者均有妊娠期高血压疾病的基本特征，11例患者血压(180～140)／(110—70)m m H g(1m m H g=0．133kPa)，尿蛋白+一+++。

头晕、头痛4例，上腹部不适6例，上腹部疼痛2例，恶心、呕吐4例，黄疸4例，并发弥散性血管内凝血(D IC)3例，胎盘早剥2例，急性肾功能衰竭1例，腹水2例，胎儿窘迫5例，死胎l例。

11例手部痛风石的诊治分析

11例手部痛风石的诊治分析刘闻思【摘要】Objective To explore the surgical treatment and the effect of perioperative medical treatment for patients with hand gouty stone. Methods From May 2013 to May 2016,11 patients with hand gout stones were selected. On the basis of improving the relevant examinations,the patients were given a low purine diet before operation. The patients were treated with drugs to reduce uric acid,alkalize urine and analgesia. After the uric acid dropped to normal or close to normal,the gout stones were excised. After the operation,preoperative treatment was performed and the incisions were regularly changed to instruct the patients to perform functional exercises on their hands. Results All the 11 patients were followed up for 8 to 26 months. The average follow-up period was 13.5 months. The incisions of 10 patients healed in one stage. Only 1 case of the incisions healed badly. After 3 weeks of dressing change,11 patients had no recurrence of gout stones,good appearance of hands and good functional recovery. Conclusion The treatment of gout stone is based on surgical operation,and the close cooperation of internal medicine is needed during the perioperative period. It can achieve good results in excising gout stone,avoiding recurrence and improving the appearance and function of hand and foot.%目的探讨手部痛风石患者的外科手术治疗及围手术期内科治疗的效果.方法选取2013年5月至2016年5月住院治疗的11例手部痛风石的患者,在完善相关检查的基础上,在手术前对患者实施低嘌呤饮食,利用药物降尿酸、碱化尿液、镇痛等治疗,在尿酸降至正常或接近正常后行痛风石切除术,术后继续术前治疗,切口处定期换药,指导患者进行手部的功能锻炼.结果本组11例患者全部获得随访,随访8~26 个月,平均13.5个月,10例患者切口一期愈合,仅1例切口出现愈合不良,予以换药处理3周后愈合,术后11例患者痛风石未复发,手部外观良好,功能恢复良好.结论痛风石的治疗以外科手术为主,围手术期需要内科的密切配合,能达到切除痛风石、避免复发、改善手足外观及功能的良好效果.【期刊名称】《浙江临床医学》【年(卷),期】2018(020)012【总页数】2页(P2002-2003)【关键词】痛风石;手部;外科手术;内科【作者】刘闻思【作者单位】310012 浙江省立同德医院【正文语种】中文由于生活水平的不断提高，近年来我国痛风的发病率逐渐升高。

小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗

小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。

又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。

遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

1病因遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。

人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。

铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。

但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。

其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。

2临床表现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

1.尿液异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。

2.低血糖新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。

基层医院儿童心肌炎20例临床诊治分析

初步诊断、有效治疗及合理处置方法。１资料与方法１１对象．２００５年３月至２００７年５月本院收治的２０例儿童心肌炎临床诊断病例，男１１例，女９例；平均年龄６岁
（１２～４岁）。
院１例转院病例于上级医院住院期间死亡，１出院后１例年
出现心律失常发作而门诊就诊，心电图提示为阵发性室上性心动过速，经刺激咽喉致呕吐反应后缓解。
３讨论
和间质炎性细胞及纤维素渗出的过程。也可引起心内膜、心包及其他脏器炎性变。临床上多以发热、上呼吸道感染
条件的医院抢救，出现以下几种情况时及时转院，以免延
吸道感染１；呕吐腹泻等消化道感染症状４例；头昏、３例
心悸、面苍、出汗３例。主要心脏阳性体征：心率增快１０
误救治：心衰、肺水肿、休克表现、严重异位心律失常、
好发于学龄期儿童；以发热、上呼吸道感染、胃肠道症状及心律失常多见；辅助检查主要依赖心电图改变及心肌酶检查；住院病程约１。周
结论：儿童心肌炎属常见疾病，多数轻症病例因表现不典型漏诊，而于门诊按其它疾病治疗或自愈，部分病例转为重症，危及生命，不规范治疗可导致反复阵发性心律失常，治疗以营养心肌、休息为主，重症病例及时转有条件的上级医院治疗。【关键词】：心肌炎；儿童

儿童心肌病诊治回顾分析

Ｔｗｅｎｙ— ｔｉｆｖｅｐａｔｉｅｎｔｓｄｉｅｄ．Ｆｏｒｔｙ — ｉｆｖｅ（６０．８％）ｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｗｉｔｈＤＣＭ，ａｍｏｎｇｗｈｏｍ１０ｐａｔｉｅｎｔｓ（２２．２）ｗｅｒｅｌｏｓｔｔｏｆｏｌｌｏｗｕｐ，１２ｐａｔｉｅｎｔｓ（２６．７％）ｄｉｅｄ．Ｅｌｅｖｅｎｐａｔｉｅｎｔｓ（１４．９）ｗｅｒｅｄｉａｎｏｇｓｅｄｗｉｈｔｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ（ＨＣＭ），３ｐａｔｉｅｎｔｓｗｅｒｅｌｏｓｔｔｏｆｏｌｌｏｗｕｐ，５ｄｉｅｄ．Ｅｉｇｈｔ（１０．８％）ｐａｔｉｅｎｔｓｗｅｒｅｄｉａｎｏｇｓｅｄｗｉｔｈｒｅｓｔｒｉｃｔｉｖｅｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｈｙｔ（ＲＣＭ）．ＣｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓＤＣＭｉｓｈｔｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｔｙｐｅ
【关键词】儿童；心肌病；诊治【中图分类号】Ｒ５４２【文献标识码】Ｂ
Ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅａｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｐｅｄｉａｔｒｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ