儿童代谢性心肌病11例诊治分析

儿童代谢性心肌病11例诊治分析

摘要】目的总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2013年1月

至2014年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等

方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。结果 11例患儿中有6例经血串

联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeifciency，PCD)，4例经外周血α一酸性葡萄糖苷酶活性测定确

诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogenstoragedisease，GSDlI)，1例经尿黏多糖定性检测确

诊为黏多糖贮积症(mucopolysacchar试osis，MPS)。6例PCD患儿予以补充左旋

肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月，心功能均恢复至正常；4例GSD和1

例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天～5个月内死亡。结论遗传性代谢缺

陷是儿童心肌病的重要病因，不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、

治疗方法以及预后不同，早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。

【关键词】儿童代谢性心肌病诊治分析

【中图分类号】R720.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）35-0167-02

心肌病可以导致患儿心力衰竭，通常会采取心脏移植的方法来进行治疗，儿

童心肌病病因难以确定，而且治疗也十分困难，因此其死亡率非常高。据相关文

献报道，只有1/4左右的患者能够明显其病因，其中所占比例最高的病因是遗传

性代谢缺陷，其所占比例将近30%，由此产生的心肌病被称为代谢性心肌病，这

种心肌病如果能够及早发现能够痊愈。

一、资料

1临床资料

2013年1月至2014年10月在某人民医院门诊及住院诊断为心肌病患儿108

例(参照中国心肌病诊断与治疗建议工作组诊断标准)，其中男61例、女47例，

年龄1个月～15岁，中位年龄为2．5岁。所有患儿均经病史、体格检查并经常

规实验室检查、胸片、12导联心电图、超声心动图检查，部分患儿行心脏螺旋

CT检查确诊为心肌病、心功能不全。108例患儿均采用串联质谱(MS—MS)干血滤

纸片法测定游离肉碱及酰基肉碱浓度(仪器为美国Waters公司，型号XevoTQ—D，检测工作由深圳华大临床检验中心完成)，其中6例确诊为原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeifcien—cy，PCD)。7例临床疑似糖原累积病(glycogenstoragedisease，GSD)Ⅱ型患儿采用免疫学方法行外周血α一酸性葡萄糖

苷酶(GAA)活性测定，其中4例确诊为GSDⅡ型。1例患儿有典型黏多糖贮积症(mucopolysac—charidosis，MPS)面容及家族史，行尿黏多糖定性试验提示阳性，

确诊为MPS黏多糖病。故最终在108例心肌病患儿中发现11例代谢性心肌病患儿。

二、结果

11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱

缺乏症(primarycarnitinedeifciency，PCD)，4例经外周血α一酸性葡萄糖苷酶活性

测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogenstoragedisease，GSDlI)，1例经尿黏多糖定性

检测确诊为黏多糖贮积症(mucopolysacchar试osis，MPS)。6例PCD患儿予以补

充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月，心功能均恢复至正常；4例GSD

和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天～5个月内死亡。

三、讨论

脂肪酸代谢障碍是一种隐性遗传病，其主要是由于肉碱转运体功能缺陷所起

的一种病症，其发病率相对也比较高，在1:40000-1:120000之间。身体中的肉碱

主要功能是帮助长链脂肪酸顺利的进入到线粒体中，从而实现与β氧化，而如果

身体中的肉碱失去了应有的功能就会引起脏器损伤，其中出现的常见病有心肌病

以及骨骼肌无力等。本文所研究的患儿脂肪酸代谢障碍所产生的疾病就是心肌病，并没有出现低血糖病史，也不存在骨骼肌受累的情况，除了肉碱基因出现了异常外，其他基因均十分正常。治疗脂肪酸代谢障碍的主要方法是补充左旋肉碱。本

文所严重的11名患儿中，有6名患儿出现了脂肪酸代谢障碍，而导致了心肌病，最终通过补充左旋肉碱痊愈，取得了非常好的疗效。

糖代谢障碍也是有一种隐性疾病，其主要是由GAA活性缺乏而引起，这种类

型的疾病在北欧国家发病率比较高，达到了1:40000，患有该种疾病的患儿，因

为糖原分解障碍堆积，使得周围的组织受到了很大的伤害。糖代谢障碍按照年龄

可以分为两种类型，一种是婴儿型，其发病年龄小于1岁，另一种是晚发型，其

发病年龄大于1岁。婴儿型患者一般在出生几个月之后，就会伴有心功能不全以

及喂养困难等现象，超过1岁之后，很有可能会出现死亡。本文研究中的11名

患儿中，有4名患儿患有该种疾病，其患儿都在1岁之前发病，主要症状有心力

衰竭以及咳嗽无力等，而且这几名患儿的心脏受累严重，心肌肥厚症状明显。

贮积病属于遗传代谢病，其主要是由于黏多糖水解酶缺乏所引起，该种代谢

病种类多样，可以对脑、心以及骨骼等器官损伤十分严重，依据国外有关文献的

报道贮积病的发病率为2/10000左右。贮积病Ⅱ型的主要症状有身材矮小以及肝

脾肿大等。本文有1名患者的主动脉瓣受累十分严重。一般而言，心力衰竭以及

气道阻塞等都会导致贮积病患儿的死亡。本文研究的案例中该名患儿主要死于心

力衰竭。

因为诊治技术在不断地提高，使得儿童心肌病的确诊率进一步提高，这是值

得高兴的事情，其中代谢性心肌病可以进行检测，也可以进行干预控制，因此受

到了普遍的关注。代谢性心肌病虽然很少见，但是对其进行病因诊断意义重大，

因此对其进行研究十分关键。

参考文献：

[1]钱永如.心肌病的近代治疗[J].临床儿科杂志.2001(01)

[2]张乾忠,马沛然,陈新民,杜军保,黄国英,陈树宝,汪翼,金梅,钱永如,田杰,于宪

一.小儿心肌病诊治进展[J].中国实用儿科杂志.2006(02)