内分泌科常见疾病诊疗指南——假性甲状旁腺功能减退症
内分泌科常见疾病诊疗指南——假性甲状旁腺功能减退症
内分泌科常见疾病诊疗指南——假性甲状旁腺功能减退症假性甲状旁腺功能减退症诊疗指南一、概述假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism)简称假性甲旁减(PSHP)，是一种罕见的家族性疾病，患者的甲状旁腺激素(parathyroidhormone，PTH)靶细胞对其反应完全或不完全的丧失，有低钙血症、高磷血症、血PTH水平增高及多种先天性生长和骨骼发育缺陷。
二、病因和发病机制本病是X染色体伴性显性遗传性疾病，女：男为2：1。
近来发现其基因缺陷也可在常染色体上，属显性或隐性遗传，有多种类型的先天畸形及缺陷，包括躯体、感觉器官及内分泌腺缺陷，是一种多基因遗传性疾病。
(一)假性甲旁减I型：假性甲旁减I型患者，腺苷酸环化酶cAMP 系统对PTH不反应。
给予外源有活性的PTH不能引起血和尿cAMP 量的增加。
因不同靶器官有不同的反应，又可分为几种亚型：骨和肾都抵抗型；肾抵抗骨反应型(也称假性甲旁减、甲状旁腺功能亢进型)和肾反应骨抵抗型。
(二)假性甲旁减II型：靶细胞膜受体可以接受PTH及合成cAMP，但因cAMP以后程序的细胞内缺陷，靶细胞对cAMP无反应，存在受体后缺陷。
II型中也有与I型相似的各种临床亚型。
三、临床表现典型患者常有先天性发育缺陷，身材矮粗、体胖、脸圆、颈短、盾状胸、短指、趾畸形，多见于第四、五掌骨或跖骨。
桡骨弯曲，软组织钙化或骨化较特发性或继发性甲旁减者多见。
可并发皮下钙化、低钙性白内障和颅内基底节钙化。
常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。
可合并存在甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、尿崩症、糖尿病或性腺发育不良等。
四、诊断要点(一)有低钙血症和高磷血症，血碱性磷酸酶是正常的。
(二)肾脏组织对PTH反应性测定：当静脉注PTH300单位(美国药典)后3h内尿环磷酸腺苷排量测定：正常人尿cAMP排量增加。
假性甲旁减I型呈现反应差，II型则为正常反应。
(三)假性甲旁减的患者血PTH水平均是增高的。
假性甲状旁腺功能减退症的科普知识PPT课件
症状
肌肉痉挛、疼痛、抽筋 心律不齐、心绞痛
治疗
治疗
首先需寻找和治疗血钙降低的 原因 补充钙、维生素D等营养物质
治疗
血液透析：在严重的肾脏疾病导致血钙 严重降低的情况下
给予人造PTH: 时机和剂量需要非常准 确地掌握
预防
预防
补充足够的钙、磷等营养物质 定期检查甲状旁腺功能，及时 发现问题
预防
调整治疗方案：避免高钙血症
注意事项
注意事项
注意饮食结构，保证足够的营 养物质 不要随意服用降钙素，以免加 重病情
注意事项
定期复查：及时发现问题，调整治疗方 案
结语
结语
假性甲状旁腺功能减退症需要 早期发现、早期治疗，以避免 严重后果
发现任何相关症状，一定要及 时就医
谢谢您的观 赏聆听
假性甲状旁腺 功能减退症的 科普知识PPT
课件
目录 病因 症状 治疗 预防 注意事项 结语
病因
病因
甲状旁腺功能减退症是因为甲 状旁腺素（PTH）分泌不足引起 的
假性甲状旁腺功能减退症是由 于其他原因引起的血钙降低， 影响PTH作用的结果
病因
常见原因包括低血镁、营养不良、甲Biblioteka 腺手术等症状症状
假性甲状旁腺功能减退症,假性甲状旁腺功能减退症的症状,假性甲状旁腺功能减退症治疗【专业知识】
假性甲状旁腺功能减退症,假性甲状旁腺功能减退症的症状,假性甲状旁腺功能减退症治疗【专业知识】疾病简介假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。
1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。
疾病病因一、发病原因假性甲状旁腺功能减退症为遗传性疾病。
但疾病的遗传方式不清楚，可能为多样性;在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传;而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。
病因与遗传因素有关。
一、继发性较为常见。
最多见者为甲状腺手术时误将甲状旁腺切除或损伤所致。
如腺体大部或全部被切除，常发生永久性甲状旁腺功能减退症，约占甲状腺手术中的1%～1.7%。
甲状腺增生切除腺体过多也可引起本病。
至于因甲状腺炎症，甲状腺功能亢进症接受放射性碘治疗后或因恶性肿瘤侵及甲状旁腺所致者较少见。
二、特发性较少见。
系自身免疫性疾病。
可同时合并甲状腺和肾上腺皮质机能减退、糖尿病，如多发性内分泌腺机能减退症;有的患者血中尚可检出抗胃壁细胞、甲状旁腺、肾上腺皮质和甲状腺的自身抗体。
二、发病机制主要是由于甲状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨)，特别是近端肾小管上皮细胞受体不能接受或接受后不能活化腺苷环化酶，导致cAMP生成障碍;另一种情况是尽管有cAMP形成，但PTH不能起反应或周围器官对PTH有抵抗，引起PTH分泌增多，表现出骨营养不良综合征。
病因与遗传缺陷有关。
症状体征一、症状症状主要由于长期血钙过低伴阵发性加剧引起下列症状：一、神经肌肉症状由于神经肌肉应激性增加所致。
轻症仅有感觉异常，四肢刺痛、发麻、手足痉挛僵直，易被忽视或误诊。
当血钙降低至一定水平时(80mg/L以下)常出现手足搐搦发作，呈双侧对称性腕及手掌指关节屈曲，指间关节伸直，大拇指内收，形成鹰爪状;此时双足常呈强直性伸展，膝关节及髋关节屈曲;严重病例全身骨骼肌及平滑肌痉挛，可发生喉头和支气管痉挛，窒息等危象;心肌累及时呈心动过速，心电图示QT延长，主要为ST段延长，伴异常T波;膈肌痉挛时有呃逆;小儿多惊厥，大多系全身性，像原因不明性癫痫大发作而可无昏迷、大小便失禁等表现。
假性甲状旁腺功能减退症的科普知识PPT
持续的医疗管理对维持健康至关重要。
患者生活中的注意事项
患者生活中的注意事项 生活习惯
保持良好的生活习惯，如适量运动、规律作息， 有助于改善整体健康。
避免剧烈运动，以免引发不适。
患者生活中的注意事项 心理支持
心理健康同样重要，患者可寻求心理咨询，帮助 应对疾病带来的压力。
支持小组和社区资源可以提供额外帮助。
患者生活中的注意事项
教育与宣传
提高对假性甲状旁腺功能减退症的认识，帮助患 者及其家属了解疾病及其管理。
教育可以减少误解，促进疾病的早期发现和治疗 。
谢谢观看
了解不同类型有助于制定适合患者的治疗方案。
谁容易得假性甲状旁腺功能减 退症？
谁容易得假性甲状旁腺功能减退症？
遗传因素
假性甲状旁腺功能减退症主要通过常染色体 显性遗传，因此家族史对于风险评估至关重 要。
如果家族中有此病患者，那么下一代患病的 几率会增加。
谁容易得假性甲状旁腺功能减退症？
人群分布
该病的发病率在不同人群中有所差异，某些 地区的发病率相对较高，如某些欧洲国家。
何时就医？
定期检查
已确诊患者应定期进行血钙、PTH等指标检测， 以监测病情变化。
定期随访有助于及早发现并处理潜在并发症。
何时就医？
家族筛查
有家族史的个体可考虑进行基因检测，了解自身 风险。
通过筛查可以提前发现潜在的病例，进行干预。
如何治疗假性甲状旁腺功能减 退症？
如何治疗假性甲状旁腺功能减退症？
假性甲状旁腺功能减退症 科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是假性甲状旁腺功能减退症？ 2. 谁容易得假性甲状旁腺功能减退症？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗假性甲状旁腺功能减退症？ 5. 患者生活中的注意事项
可治性罕见病—假性甲状旁腺功能减退症
可治性罕见病—假性甲状旁腺功能减退症一、疾病描述假性甲状旁腺功能减低症( pseudohypoparathyroidism，PHP)包含了一组临床多样化的遗传性疾病，患者虽然血清甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)水平升高，但靶器官对PTH的生物作用不反应或反应下降，而表现出甲状旁腺功能减低的症状和体征。
甲状旁腺素由甲状旁腺的主细胞合成与分泌，其主要生物功能是通过直接作用于肾脏远端小管对钙的重吸收，及作用于破骨细胞激活骨吸收，间接经增加骨化三醇的合成，提高小肠对钙吸收的作用共同提高细胞外液的钙浓度。
另一方面，甲状旁腺素可抑制肾小球磷酸盐的重吸收，增加尿磷酸盐的排出。
因此，当甲状旁腺功能减低时会出现低血钙和高血磷。
PTH的生理作用是经肾和骨靶细胞表达的特异细胞膜G蛋白偶联受体，激活腺苷酸环化酶和磷脂酶，引发级联反应，激活信号通路来完成的[1]。
研究发现编码G蛋白a亚单位Gsa的GNAS基因的表达缺陷与PHP的发生有关，GNAS基因定位于20q13.3，其组织特异性的表达受基因组印记基因的调控，来自母源或父源的等位基因的转录和表达形成既右差别又有重叠的多种临床类型。
PHP因其临床和实验室检查的不同特征而划分为以下几类：PHP1，PHP2，进展性骨发育异常(progressive osseous heteroplasia，POH)和假假性甲状旁腺功能减低症( pseudopseudohypoparathyroidism，PPHP)，PHP1又分为PHPla，PHPlb，PHPlc 3型。
假性甲状旁腺功能减低症非常罕见，发病率不详，仅日本在1998年报道其1997年间全国患病率为3.4/1000000，女性发病率约为男性的2倍，患者发病年龄从婴儿至老年均可见到[2-4]。
二、临床特征PHPla型的临床特征最明显，有典型的称为奥尔布赖特遗传性骨发育不良(Albright hereditaryosteodystrophy，AHO)的表型：矮小，圆脸，肥胖，手指／足趾变短（第4，第5指／趾最常见图1），牙齿发育不良，软组织钙化／骨化[5]。
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定期复查以监测病情变化也非常重要。
假性甲状旁腺功能减退症的预 后与管理
假性甲状旁腺功能减退症的预后与管理 预后
大多数患者在接受适当治疗后，可以保持良好的 生活质量，但需终身管理。
有些患者可能会经历慢性并发症，如骨骼问题。
假性甲状旁腺功能减退症的预后与管理 定期随访
假性甲状旁腺功能减退症的症状和体征
体征
患者可能会表现出发育异常，如面部特征不典型 、手指短小等。
这些体征的出现与基因突变的类型和严重程度有 关。
假性甲状旁腺功能减退症的症状和体征 诊断方法
通过血液检查检测钙、磷和PTH水平，同时结合 家族病史进行诊断。
基因检测可以确认是否存在GNAS基因的突变。
什么是假性甲状旁腺功能减退症？ 流行病学
假性甲状旁腺功能减退症相对少见，发病率约为 每10万出生中有1-2例。
该病通常在儿童或青少年时期被诊断。
假性甲状旁腺功能减退症的症 状和体征
假性甲状旁腺功能减退症的症状和体征
常见症状
该病的常见症状包括低钙血症引起的肌肉痉挛、 癫痫发作和麻木感等。
有些患者可能还会出现生长迟缓、智力障碍等问 题。
健康教育活动和宣传可以提高对该病的警惕性。
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近年来，针对假性甲状旁腺功能减退症的研究逐 渐增多，重点在于基因治疗和新型药物的开发。
这些研究有望为患者提供新的治疗选择。
假性甲状旁腺功能减退症的科研进展 未来展望
随着基因编辑技术的发展，未来可能实现更有效 的根治方案。
早期诊断和干预是改善预后的关键。
假性甲状旁腺功能减退症的科研进展 公众教育
增加公众对假性甲状旁腺功能减退症的认识，有 助于早期发现和干预。
假性甲状旁腺功能减退症危害及预防
预防假性甲状旁腺功能减 退症
减少磷和含钙食物：适量限制 摄入富含磷的食物，相应增加 富含钙的食物，有助于减少矿 物质代谢紊乱的风险。
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高钙血症：某些假性甲状旁腺 功能减退症患者在疾病进展过 程中会出现高钙血症，引起多 种不适症状。
预防假性甲状 旁腺功能减退
症
预防假性甲状旁腺功能减 退症
定期体检：定期进行甲状旁腺激素的检 测，及时发现并治疗假性甲状旁腺功能 减退症。 补充钙和维生素D：饮食中适当地补充 钙和维生素D，有助于维持骨骼健康。
假性甲状旁腺 功能减退症危
害及预防
目录 介绍假性甲状旁腺功能减退症 假性甲状旁腺功能减退症的危 害 预防假性甲状旁腺功能减退症
介绍假性甲状 旁腺功能减退
症
介绍假性甲状旁腺功能减 退症
什么是假性甲状旁腺功能减退 症：假性甲状旁腺功能减退症 是一种疾病，它会导致身体无 法正常利用钙和磷等矿物质。
病因：假性甲状旁腺功能减退 症的主要病因是甲状旁腺分泌 激素或受体的异常。
假性甲状旁腺 功能减退症的
危害
假性甲状旁腺功能减退症 的危害
骨质疏松：由于钙和磷不能正常被利用 ，患者易患骨质疏松症，骨骼变得脆弱 ，易骨折。
骨骼畸形：矿物质的正常利用对维持骨 骼形态很重要，假性甲状旁腺功能减退 症患者可能出现骨骼畸形。
假性甲状旁腺功能减退症 的危害
神经肌肉问题：假性甲状旁腺 功能减退症还可能导致神经和 肌肉问题，如肌肉无力、痉挛 等。
甲状腺功能减退症诊治指南
甲状腺功能减退症诊治指南
一、定义
甲状腺功能减退症（Hypothyroidism），又称甲状腺功能低下症，是
一种常见的内分泌疾病，是由于甲状腺激素（甲状腺激素T4和丹参素T3）合成和分泌减少，使甲状腺机能发生了明显的改变，导致整体代谢减缓的
综合症状。
二、病因
1.内分泌功能紊乱：大多是由于由肾上腺皮质外分泌激素（ACTH）、
甲状腺刺激素（TSH）、肽类激素等引起的甲状腺功能减低。
2.甲状腺发育畸形：发育畸形是指在分发的过程中甲状腺发育不全或
发育异常，引起甲状腺功能缺陷而发生甲状腺功能减退。
3.慢性病变：慢性甲状腺炎、甲状腺病菌、甲状腺癌等，均可导致甲
状腺功能减退。
4.药物毒性：一些药物，如磺胺类抗生素、氯霉素等，可对甲状腺机
能发生毒性作用而引起的甲状腺功能减退。
三、临床表现
1.乏力疲劳：由于肝脏和肌肉的代谢能力降低，患者常常感到乏力疲劳，活动能量减少。
2.心情抑郁：由于体内代谢紊乱，患者易产生抑郁情绪，且精神运动
也变慢。
3.肥胖：甲状腺功能低下，热量的产生减少，因此患者很容易体重增加，而且体形变得肥胖。
4.血压下降：甲状腺功能减退。
假性甲状旁腺功能减退症的健康宣教
目录
01. 假性甲状旁腺功能减退症的基本知识 02. 假性甲状旁腺功能减退症的诊断和治
疗
03. 假性甲状旁腺功能减退症的健康教育
1
疾病定义
假性甲状旁腺功能减退症是一 种罕见的内分泌疾病，主要表
现为低钙血症和低磷血症。
病因：由于甲状旁腺激素 （PTH）分泌不足或功能障碍，
导致钙和磷代谢异常。
症状：包括肌肉痉挛、手足搐 搦、癫痫发作、骨痛、骨折等。
症状
2
诊断方法
01
临床表现：乏力、肌肉酸痛、关 节疼痛等
02
实验室检查：血钙、血磷、甲状 旁腺激素等指标检测
03
影像学检查：X线、CT、MRI 等检查
05
鉴别诊断：与其他疾病进等
04
病理学检查：组织活检、细胞学 检查等
治疗方案
01
药物治疗：补充钙和维生素D，以改善症状
骨骼健康
作息调整：保持良 好的作息习惯，避 免熬夜和过度劳累
心理调整：保持乐 观积极的心态，减
轻心理压力
饮食建议
1 增加钙摄入：多食用含钙丰富的食物，如牛奶、豆类、绿叶蔬菜等 2 维生素D补充：适当补充维生素D，以促进钙的吸收 3 蛋白质摄入：保证充足的蛋白质摄入，以维持骨骼健康 4 限制磷摄入：减少高磷食物摄入，如加工食品、碳酸饮料等 5 保持水分平衡：适当饮水，保持身体水分平衡 6 避免烟酒：戒烟限酒，保持健康的生活方式
心理调适
保持积极心态： 面对疾病，保持 乐观、积极的心 态，有助于病情
的恢复。
学会自我调节： 学会自我调节， 避免过度焦虑和 紧张，保持良好
的心理状态。
寻求社会支持： 寻求家人、朋友、 医生等社会支持， 获得心理安慰和
假性甲状旁腺功能减退症（PHP）
假性甲状旁腺功能减退症（PHP）假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism，PHP)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病，其遗传方式主要为X染色体显性遗传，近年来发现基因缺陷也可在常染色体上，为显性或隐性遗传。
本症主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床表现为甲状旁腺功能减退，典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。
临床分类及表现根据终末靶器官对PTH抵抗发生在 cAMP生成之前或之后，PHP可分为I型和II型，而PHP-I型又根据存在或缺乏Albright遗传性骨营养不良 (Albrighthereditaryosteodystrophy，AHO)(其主要特征为圆脸、矮胖、指／趾骨畸形、异位钙化及／或智力障碍)、Gsα的活性是否正常等又可进一步分成Ia、Ib和Ic3个亚型。
(1) PHP-I型①PHP-Ia型：是临床最常见的类型，也称为Albright遗传性骨营养不良症（AHO），典型体征包括身材矮小、肥胖、圆脸、短颈、盾状胸、短指（趾）畸形等，掌骨X线检查可见第4与第5掌（趾）骨较短。
AHO患者血细胞Gsα活性降低，存在多发性内分泌缺陷，如性腺功能减退、TSH抵抗、生长激素缺乏等，部分患者伴有智力低下。
靶细胞膜受体-腺苷酸环化酶系统缺陷，对PTH不反应，受体不能与PTH结合或者能够结合但不产生cAMP，cAMP的缺少使PTH不能发挥激素的生理效应。
尿cAMP降低甚至测不出，注射活性PTH后其尿cAMP和尿磷不增加。
②PHP-Ib型：患者无AHO畸形，以肾脏对PTH抵抗为主，Gsα活性正常。
这种类型可能是PTH 受体的缺陷所致，但产生PTH受体活性下降的分子学机制还不明确。
③PHP-Ic型：临床极少见，有AHO畸形并伴有多发性激素抵抗，其发病机制尚不明确。
(2) PHP-II型患者无AHO畸形，仅表现为PTH抵抗，尿cAMP升高或正常，注射外源性PTH后，尿cAMP进一步升高，但尿磷排出量无明显变化。
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假性甲状旁腺 功能减退症的
诊断和治疗
假性甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗
诊断方法：诊断假性甲状旁腺 功能减退症通常包括血液检查 、骨密度检查、尿液检查等。
治疗方法：治疗假性甲状旁腺 功能减退症的方法主要是通过 补充钙、维生素D等营养物质， 以及使用药物来调节矿物质代 谢。
假性甲状旁腺功能减退 症的科普知识PPT课件
目录 介绍假性甲状旁腺功能减退症 假性甲状旁腺功能减退症的原 因 假性甲状旁腺功能减退症的诊 断和治疗 预防和注意事项
介绍假性甲状 旁腺功能减退
症
介绍假性甲状旁腺功能减退症
什么是假性甲状旁腺功能减退 症：假性甲状旁腺功能减退症 是一种罕见的内分泌紊乱疾病 ，与甲状旁腺功能减退症不同 ，它是由于肾脏对甲状旁腺激 素的抵抗引起的。
介绍假性甲状旁腺功能减退症
症状：假性甲状旁腺功能减退症的症状 可以包括骨质疏松、肌肉疼痛、疲劳、 抽搐等。
假性甲状旁腺 功能减退症的
原因
假性甲状旁腺功能减退症的原因
肾脏对甲状旁腺激素的抵抗： 假性甲状旁腺功能减退症的主 要原因是肾脏对甲状旁腺激素 的抵抗，导致甲状旁腺激素无 法正常发挥作用。
假性甲状旁腺功能减退症的原因
预防和注意事 项
预防和注意事项
预防措施：预防假性甲状旁腺功能减退 症的方法包括保持良好的饮食习惯、适 量运动、避免暴露在过度阳光下等。
注意事项：患有假性甲状旁腺功能减退 症的患者应定期接受医生的随访，并按 照医生
内分泌科常见疾病诊疗指南——甲状旁腺功能减退症
甲状旁腺功能减退症诊疗指南一、概述甲状旁腺功能减退症(甲旁减)是因甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)产生减少而引起的钙、磷代谢异常。
其特征是手足搐搦、癫痫发作、低钙血症和高磷血症，长期口服钙剂和维生素D制剂可使病情得到控制。
二、病因(一)甲状旁腺发育不全：先天性甲状旁腺发育不全可致甲旁减，在新生儿时发病。
可单一的发生甲旁减，也可有先天性胸腺萎缩的免疫缺陷和先天性心脏异常。
(二)甲状旁腺损伤：多见于甲状腺癌根治或甲状旁腺功能亢进症多次手术后，切除或损伤甲状旁腺组织，影响甲状旁腺血液供应。
有暂时性和永久性甲旁减两种。
颈前部或甲状腺手术引起的甲旁减的发生率约0.2%~5.8%。
原发性甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)患者术后出现永久性甲旁减约0.5%。
极少数的患者是因接受颈部放射治疗后发生甲旁减。
(三)金属中毒：如血色病(铁)、地中海贫血(铁)和肝豆状核变性(Wilson病、铜)等。
(四)甲状旁腺浸润性疾病：如淀粉样变、结核病、结节病、肉芽肿或肿瘤浸润而引起。
(五)自身免疫性多腺体疾病：如家族性内分泌病变------甲旁减、艾迪生病及粘膜皮肤念珠菌病综合征。
(六)PTH分泌缺陷：如钙敏感受体和PTH的基因异常，导致PTH分泌的调控与合成障碍。
(七)PTH分泌的调节异常：1.母亲患甲旁亢的新生儿。
2.甲旁亢患者手术后。
3.低镁血症。
(八)靶组织对PTH生物学作用反应的缺陷：靶组织对PTH作用的抵抗可原发于假性甲旁减或继发于低镁血症。
三、病理颈部外科手术后出现甲旁减的患者可能都残留有少许存活的甲状旁腺组织。
多发性内分泌缺陷或自身免疫及念珠菌病综合征患者的甲状旁腺有淋巴细胞浸润和纤维化。
晚发型特发性甲旁减患者的甲状旁腺有脂肪浸润、纤维化及萎缩。
甲旁减患者病程长者可出现特异性的眼球晶状体及脑基底节钙化。
甲旁减患者骨组织中各种骨细胞都有减少。
四、临床表现(一)神经肌肉应激性增加：初期主要有麻木、刺痛和蚁走感，严重者呈手足搐搦，甚至全身肌肉收缩而有惊厥发作。
假性甲状旁腺功能减退症科普宣传PPT
何时就医？
定期检查
对于有家族病史的人，定期进行体检和监测是非 常重要的。
早期发现有助于及时干预，防止病情加重。
何时就医？
其他并发症
如出现心律不齐等并发症，应立即就医。
这些症状可能预示着更严重的健康问题。
如何治疗假性甲状旁腺功能减 退症？
如何治疗假性甲状旁腺功能减退症？ 药物治疗
通常通过补钙和维生素D来控制症状，帮助恢 复正常的钙代谢。
如何预防假性甲状旁腺功能减 退症？
如何预防假性甲Байду номын сангаас旁腺功能减退症？ 遗传咨询
有家族病史的个体应考虑进行遗传咨询，以了解 风险和预防措施。
遗传咨询可以帮助他们做出知情的生育选择。
如何预防假性甲状旁腺功能减退症？
健康生活方式
保持均衡饮食，摄入足够的钙和维生素D，有助 于降低发病风险。
健康的生活方式不仅能改善骨骼健康，还有助于 整体健康。
这类疾病通常与基因突变有关，涉及到钙代谢的 调节。
什么是假性甲状旁腺功能减退症？
症状
常见症状包括肌肉抽搐、麻木感、心律不齐等， 严重时可能导致癫痫发作。
这些症状主要与血钙水平的降低有关，需及时就 医。
什么是假性甲状旁腺功能减退症？
发病机制
该病的机制主要与甲状旁腺激素受体的缺陷有关 ，导致体内对激素的反应不足。
患者的甲状旁腺功能在解剖结构上正常，但生理 功能受损。
谁会得假性甲状旁腺功能减退 症？
谁会得假性甲状旁腺功能减退症？
遗传因素
假性甲状旁腺功能减退症是一种常染色体显 性遗传病，意味着一个有缺陷基因的父母就 可能将其遗传给子女。
家族史是该病的重要风险因素。
谁会得假性甲状旁腺功能减退症？
内分泌科常见疾病诊疗指南——甲状旁腺功能减退症
甲状旁腺功能减退症诊疗指南一、概述甲状旁腺功能减退症(甲旁减)是因甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)产生减少而引起的钙、磷代谢异常。
其特征是手足搐搦、癫痫发作、低钙血症和高磷血症，长期口服钙剂和维生素D制剂可使病情得到控制。
二、病因(一)甲状旁腺发育不全：先天性甲状旁腺发育不全可致甲旁减，在新生儿时发病。
可单一的发生甲旁减，也可有先天性胸腺萎缩的免疫缺陷和先天性心脏异常。
(二)甲状旁腺损伤：多见于甲状腺癌根治或甲状旁腺功能亢进症多次手术后，切除或损伤甲状旁腺组织，影响甲状旁腺血液供应。
有暂时性和永久性甲旁减两种。
颈前部或甲状腺手术引起的甲旁减的发生率约0.2%~5.8%。
原发性甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)患者术后出现永久性甲旁减约0.5%。
极少数的患者是因接受颈部放射治疗后发生甲旁减。
(三)金属中毒：如血色病(铁)、地中海贫血(铁)和肝豆状核变性(Wilson病、铜)等。
(四)甲状旁腺浸润性疾病：如淀粉样变、结核病、结节病、肉芽肿或肿瘤浸润而引起。
(五)自身免疫性多腺体疾病：如家族性内分泌病变------甲旁减、艾迪生病及粘膜皮肤念珠菌病综合征。
(六)PTH分泌缺陷：如钙敏感受体和PTH的基因异常，导致PTH分泌的调控与合成障碍。
(七)PTH分泌的调节异常：1.母亲患甲旁亢的新生儿。
2.甲旁亢患者手术后。
3.低镁血症。
(八)靶组织对PTH生物学作用反应的缺陷：靶组织对PTH作用的抵抗可原发于假性甲旁减或继发于低镁血症。
三、病理颈部外科手术后出现甲旁减的患者可能都残留有少许存活的甲状旁腺组织。
多发性内分泌缺陷或自身免疫及念珠菌病综合征患者的甲状旁腺有淋巴细胞浸润和纤维化。
晚发型特发性甲旁减患者的甲状旁腺有脂肪浸润、纤维化及萎缩。
甲旁减患者病程长者可出现特异性的眼球晶状体及脑基底节钙化。
甲旁减患者骨组织中各种骨细胞都有减少。
四、临床表现(一)神经肌肉应激性增加：初期主要有麻木、刺痛和蚁走感，严重者呈手足搐搦，甚至全身肌肉收缩而有惊厥发作。
假性甲状旁腺功能减退症科普讲座PPT课件
为什么会发生假性甲状旁腺功能减退症？
生理机制
假性甲状旁腺功能减退症导致的PTH抵抗，影 响了体内钙和磷的平衡，造成一系列代谢问 题。
这会引发骨骼、肌肉和神经系统的多种并发 症。
我们该如何诊断假性甲状旁腺 功能减退症？
我们该如何诊断假性甲状旁腺功能减退症？ 临床表现
医生会根据患者的症状进行初步诊断，包括低钙 血症的表现等。
谢谢观看
遗传咨询可以帮助家庭做出更明智的决策。
如何预防假性甲状旁腺功能减退症的发生？
定期体检
定期进行健康检查，有助于早期发现潜在的代谢 异常。
尤其是儿童和青少年，早期发现可以改善生活质 量。
如何预防假性甲状旁腺功能减退症的发生？
健康教育
增强公众对该病的认知，了解其症状和影响，促 进早期就医。
通过社会宣传和教育活动，提升大家的健康意识 。
症状的严重程度因人而异，早期诊断可以改善预 后。
什么是假性甲状旁腺功能减退症？
分类
假性甲状旁腺功能减退症分为Type 1a、Type 1b和 Type 2，各类型在症状和遗传背景上有所不同。
Type 1a是最常见的类型，患者通常伴有其他特征 如肥胖和短小身材。
为什么会发生假性甲状旁腺功 能减退症？
基因检测帮助了解病因及预测遗传风险。
如何治疗假性甲状旁腺功能减 退症？
如何治疗假性甲状旁腺功能减退症？ 药物治疗
常用的治疗药物包括钙补充剂和活性维生素D ，以帮助调节体内的钙磷平衡。
根据患者的具体情况，医生会调整剂量。
如何治疗假性甲状旁腺功能减退症？
监测与随访
患者需要定期进行血液检查，监测钙磷水平 及治疗效果。
为什么会发生假性甲状旁腺功能减退症？
假性甲状旁腺功能减退症科普宣传PPT课件
医疗资源
医疗资源
医疗机构介绍：推荐可信赖的医疗 机构和医生，以便患者及时就医。 专家咨询：提供专家在线咨询的方 式，方便患者获取专业建炼：针对肌肉痉挛和抽搐，进行 相应的康复锻炼。
心理支持：提供心理咨询和支持，帮助 患者应对心理压力。
预防措施
预防措施
避免滥用药物：尽量避免滥用 可能会导致甲状旁腺功能异常 的药物。 注重营养均衡：保持良好的营 养状况，增加钙和维生素D的摄 入。
疾病相关常识 科普
疾病相关常识科普
假性甲状旁腺 功能减退症科 普宣传PPT课
件
目录 简介 症状和体征 诊断和治疗 生活指导 康复护理 预防措施 疾病相关常识科普 医疗资源
简介
简介
病症概述：假性甲状旁腺功能减退 症是一种甲状旁腺功能异常的疾病 。 病因：该病的发生原因有多种，包 括药物影响、营养不良等。
简介
流行病学：该病在不同年龄段的人群中 都有发病，但女性患病率稍高。
症状和体征
症状和体征
症状：包括肌肉痉挛、手足抽 搐、心律不齐等。 体征：包括颈部肌肉痉挛、眼 球震颤等。
诊断和治疗
诊断和治疗
诊断方法：通过检查血液中的甲状旁腺 激素水平来确定是否患有假性甲状旁腺 功能减退症。
治疗方法：根据患者的具体情况，采取 相应的药物治疗和营养补充。
生活指导
生活指导
饮食建议：增加钙和维生素D的摄 入，避免过度摄入钠和咖啡因。 运动建议：适量的运动有助于维持 骨骼健康，但需避免过度锻炼。
假性甲状旁腺功能减退症
疾病名：假性甲状旁腺功能减退症英文名：pseudo-hypoparathyroidism缩写：别名：Albright遗传性骨营养不良；假甲状旁腺机能减退；假性甲状旁腺机能低下症；pseudohypoparathyroidismICD号：N15.8分类：内分泌科概述：假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。
1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床表现为甲状旁腺功能减退；典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。
流行病学：本病发病年龄多在10岁以下，女性多与男性，但症状较男性轻。
病因：假性甲状旁腺功能减退症为遗传性疾病。
但疾病的遗传方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。
病因与遗传因素有关。
发病机制：主要是由于甲状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨)，特别是近端肾小管上皮细胞受体不能接受或接受后不能活化腺苷环化酶，导致cAMP 生成障碍；另一种情况是尽管有cAMP形成，但PTH不能起反应或周围器官对PTH有抵抗，引起PTH分泌增多，表现出骨营养不良综合征。
病因与遗传缺陷有关。
临床表现： 1.AHO畸形 典型表现有身材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸。
单侧或双侧C D D C D D C D D C DD短指、趾畸形，多见于第4、5掌骨或跖骨。
拇指末节短而宽，称为Murder 拇指。
四肢短，桡骨弯曲，膝关节内翻或外翻，骨骺提前愈合。
出牙晚，牙质差，易脱落。
眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。
常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。
可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和尿崩症等。
假性甲状旁腺功能减退症的科普知识PPT
假性甲状旁腺功能减退症的症状 发育异常
部分患者可能出现骨骼发育异常，特别是在手和 脚的骨骼。
这些发育异常可能在儿童时期表现得尤为明显。
假性甲状旁腺功能减退症的症状
其他症状
患者还可能出现牙齿发育不良、视力问题等其他 身体问题。
这些症状可能与低钙水平和其他内分泌功能失调 有关。
如何诊断假性甲状旁腺功能减 退症？
有家族历史的患者应考虑进行遗传咨询，以评估 风险。
了解遗传机制有助于制定生育计划。
假性甲状旁腺功能减退症的预防与管理 健康生活方式
保持健康的饮食和生活方式，促进骨骼健康。
适量的运动和阳光照射对维生素D合成至关重要 。
假性甲状旁腺功能减退症的预防与管理 定期随访
患者应定期随访医生，监测症状和治疗效果。
及时发现并处理任何新的健康问题，以提高生活 质量。
谢谢观看
定期监测血钙水平和其他相关指标，确保治疗的 有效性。
监测可以帮助及时调整治疗方案，以防止并发症 。
假性甲状旁腺功能减退症的治疗 支持性治疗
对于骨骼发育异常等症状，可能需要物理治疗或 其他支持性治疗。
早期干预可以改善患者的生活质量。
假性甲状旁腺功能减退症的预 防与管理
假性甲状旁腺功能减退症的预防与管理 家庭遗传咨询
假性甲状旁腺功能减退症科普知 识
演讲人：
目录
1. 什么是假性甲状旁腺功能减退症？ 2. 假性甲状旁腺功能减退症的症状 3. 如何诊断假性甲状旁腺功能减退症？ 4. 假性甲状旁腺功能减退症的治疗 5. 假性甲状旁腺功能减退症的预防与管理
什么是假性甲状旁腺功能减退 症？
什么是假性甲状旁腺功能减退症？
定义
假性甲状旁腺功能减退症是一种遗传性疾病，主 要表现为体内甲状旁腺激素（PTH）正常或升高 ，但机体对这种激素的反应缺失。
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假性甲状旁腺功能减退症诊疗指南
一、概述
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism)简称假性甲旁减(PSHP)，是一种罕见的家族性疾病，患者的甲状旁腺激素(parathyroidhormone，PTH)靶细胞对其反应完全或不完全的丧失，有低钙血症、高磷血症、血PTH水平增高及多种先天性生长和骨骼发育缺陷。
二、病因和发病机制
本病是X染色体伴性显性遗传性疾病，女：男为2：1。
近来发现其基因缺陷也可在常染色体上，属显性或隐性遗传，有多种类型的先天畸形及缺陷，包括躯体、感觉器官及内分泌腺缺陷，是一种多基因遗传性疾病。
(一)假性甲旁减I型：假性甲旁减I型患者，腺苷酸环化酶cAMP系统对PTH不反应。
给予外源有活性的PTH不能引起血和尿cAMP量的增加。
因不同靶器官有不同的反应，又可分为几种亚型：骨和肾都抵抗型；肾抵抗骨反应型(也称假性甲旁减、甲状旁腺功能亢进型)和肾反应骨抵抗型。
(二)假性甲旁减II型：靶细胞膜受体可以接受PTH及合成cAMP，但因cAMP以后程序的细胞内缺陷，靶细胞对cAMP无反应，存在受体后缺陷。
II型中也有与I型相似的各种临床亚型。
三、临床表现
典型患者常有先天性发育缺陷，身材矮粗、体胖、脸圆、颈短、盾状胸、短指、趾畸形，多见于第四、五掌骨或跖骨。
桡骨弯曲，软组织钙化或骨化较特发性或继发性甲旁减者多见。
可并发皮下钙化、低钙性白内障和颅内基底节钙化。
常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。
可合并存在甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、尿崩症、糖尿病或性腺发育不良等。
四、诊断要点
(一)有低钙血症和高磷血症，血碱性磷酸酶是正常的。
(二)肾脏组织对PTH反应性测定：当静脉注PTH300单位(美国药典)后3h内尿环磷酸腺苷排量测定：正常人尿cAMP排量增加。
假性甲旁减I型呈现反应差，II型则为正常反应。
(三)假性甲旁减的患者血PTH水平均是增高的。
五、治疗
假性甲旁减的低钙血症较易纠正，有部分病例单纯用钙剂治疗即可，大多需加服维生素D制剂，10000~30000IU/d或维生素D衍生物。
服维生素D制剂或钙剂后出现高尿钙症的机
会较甲旁减少见。