内分泌科常见疾病诊疗指南——假性甲状旁腺功能减退症

假性甲状旁腺功能减退症诊疗指南

一、概述

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism)简称假性甲旁减(PSHP)，是一种罕见的家族性疾病，患者的甲状旁腺激素(parathyroidhormone，PTH)靶细胞对其反应完全或不完全的丧失，有低钙血症、高磷血症、血PTH水平增高及多种先天性生长和骨骼发育缺陷。

二、病因和发病机制

本病是X染色体伴性显性遗传性疾病，女：男为2：1。近来发现其基因缺陷也可在常染色体上，属显性或隐性遗传，有多种类型的先天畸形及缺陷，包括躯体、感觉器官及内分泌腺缺陷，是一种多基因遗传性疾病。

(一)假性甲旁减I型：假性甲旁减I型患者，腺苷酸环化酶cAMP系统对PTH不反应。给予外源有活性的PTH不能引起血和尿cAMP量的增加。因不同靶器官有不同的反应，又可分为几种亚型：骨和肾都抵抗型；肾抵抗骨反应型(也称假性甲旁减、甲状旁腺功能亢进型)和肾反应骨抵抗型。

(二)假性甲旁减II型：靶细胞膜受体可以接受PTH及合成cAMP，但因cAMP以后程序的细胞内缺陷，靶细胞对cAMP无反应，存在受体后缺陷。II型中也有与I型相似的各种临床亚型。

三、临床表现

典型患者常有先天性发育缺陷，身材矮粗、体胖、脸圆、颈短、盾状胸、短指、趾畸形，多见于第四、五掌骨或跖骨。桡骨弯曲，软组织钙化或骨化较特发性或继发性甲旁减者多见。可并发皮下钙化、低钙性白内障和颅内基底节钙化。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可合并存在甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、尿崩症、糖尿病或性腺发育不良等。

四、诊断要点

(一)有低钙血症和高磷血症，血碱性磷酸酶是正常的。

(二)肾脏组织对PTH反应性测定：当静脉注PTH300单位(美国药典)后3h内尿环磷酸腺苷排量测定：正常人尿cAMP排量增加。假性甲旁减I型呈现反应差，II型则为正常反应。

(三)假性甲旁减的患者血PTH水平均是增高的。

五、治疗

假性甲旁减的低钙血症较易纠正，有部分病例单纯用钙剂治疗即可，大多需加服维生素D制剂，10000~30000IU/d或维生素D衍生物。服维生素D制剂或钙剂后出现高尿钙症的机

会较甲旁减少见。