乳腺癌21基因检测,告别乳腺癌从这里出发
21基因Oncotype Dx对乳腺癌预后研究的进展
《中国癌症杂志》2009年第19卷第12期 CHINA ONCOLOGY 2009 Vol.19 No.1295321基因Oncotype Dx对乳腺癌预后研究的进展 [摘要] 目前最为有效的乳腺癌治疗模式是多学科综合标准化治疗。
然而长期以来缺乏有效的预后预测手段来指导患者的个体化治疗,以至于相当一部分化疗获益甚少的低风险患者也不得不接受化疗。
随着基因组学的发展,已有数个基因系列的检测结果被证实可以用于乳腺癌预后的预测,进而判断测患者从化疗中的获益,避免过度治疗。
21基因Oncotype Dx检测正是其中之一,其有效性及准确性已在各种临床研究中得到了证实。
本文就21基因Oncotype Dx对乳腺癌预后研究的进展进行综述。
[关键词] 乳腺癌; 21基因Oncotype Dx; 预后; 预测 中图分类号:R737.9 文献标识码:A 文章编号:1007-3639(2009)12-0953-06Progress in the research on 21-gene Oncotype Dx in breast cancer prognosis LIAO Ning,ZHANG Xu-chao (Department of Breast Cancer, Cancer Center, Guangdong General Hospital, Guangzhou Guangdong 510080,China)Correspondence to:LIAO Ning E-mail:drliao_ning@ [Abstract ] Currently the most effective treatment strategy for breast cancer is standardized multi-discipline comprehensive treatment. However, there are no effective models that can accurately predict prognosis, so that no guidance of individualized treatment has yet been set up, resulting in a proportion of patients with low risk who received chemotherapy with little benefit . With the development of genomics, several gene sets have been demonstrated to be helpful in predicting of breast cancer prognosis and grading the patients’ benefit from chemotherapy, thus avoid overtreatment. 21-gene Oncotype Dx was reported as one of them and has been demonstrated to be effective and accurate in various clinical studies. This paper summarizes researches on 21-gene Oncotype Dx in breast cancer. [Key words ] breast cancer; 21-gene Oncotype Dx; prognosis; prediction通讯作者:廖宁 E-mail:drliao_ning@ 乳腺癌是威胁女性的恶性肿瘤之一,近20年来,以手术为中心,化疗、放疗、内分泌治疗为辅助的多学科综合治疗模式�到长足的发展,使乳腺癌的复发和死亡率显著降低,但仍然缺乏有效的方法能够较为准确地预测患者的复发风险并给予相应的治疗。
21基因复发风险评分计算方法_概述及解释说明
21基因复发风险评分计算方法概述及解释说明1. 引言1.1 概述本文旨在介绍和解释21基因复发风险评分计算方法。
随着医学科技的不断进步,基因检测已经成为预测乳腺癌患者复发风险的重要手段之一。
通过对乳腺癌组织中的21个关键基因进行检测,可以获取一系列与患者复发风险相关的信息。
然而,针对如何准确地计算和评估这些基因检测结果,并将其应用于临床实践中,仍存在一定挑战和争议。
本文将对目前常用的21基因复发风险评分计算方法进行综述,并提供相应的解释说明。
1.2 文章结构本文主要包括引言、正文、21基因复发风险评分计算方法概述、解释说明以及结论部分。
- 引言:介绍文章的背景和目的。
- 正文:详细讲解相关概念和知识。
- 21基因复发风险评分计算方法概述:阐述什么是21基因测试、为什么需要复发风险评分计算方法以及常用的21基因复发风险评分计算方法介绍。
- 解释说明:介绍如何使用21基因复发风险评分计算方法、评估结果的解读与应用以及注意事项和局限性。
- 结论:对本文内容进行总结和归纳。
1.3 目的本文旨在提供一个清晰的概述,详细解释和说明21基因复发风险评分计算方法。
通过阐明什么是21基因测试、为什么需要复发风险评分计算方法以及常用的评分计算方法介绍,希望能够帮助读者更好地理解和应用这一重要技术。
此外,我们还将介绍如何正确使用这些评分计算方法、如何解读和应用评估结果,并强调一些需要注意的事项和局限性。
通过本文的阅读,读者将能够全面了解21基因复发风险评分计算方法,并在临床实践中获得更准确、有针对性的治疗决策依据。
2. 正文在进行乳腺癌治疗方案的选择时,确定患者的复发风险是非常重要的。
随着科技的进步,现如今我们可以利用21基因测试来帮助预测患者乳腺癌的复发风险。
本文将对21基因复发风险评分计算方法进行概述和解释说明。
21基因测试是一种通过分析肿瘤组织中21个关键基因的表达水平来评估患者乳腺癌复发风险的方法。
这些基因包括与肿瘤增殖、转移和激素反应等相关的基因。
乳腺癌21基因检测评分标准
乳腺癌21基因检测评分标准乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤,对女性的健康造成了严重的威胁。
目前,乳腺癌的治疗方式主要包括手术、化疗、放疗等,但是这些治疗方式都存在一定的局限性。
因此,乳腺癌的预后评估和治疗方案的制定变得尤为重要。
而乳腺癌21基因检测评分标准则是一种有效的评估方法。
乳腺癌21基因检测评分标准是通过对乳腺癌患者的肿瘤组织进行基因检测,来评估患者的预后和治疗效果的一种方法。
这种方法的核心是通过分析患者肿瘤组织中的21个基因,来确定患者的基因表达型,并根据基因表达型的不同,将患者分为高风险组、中等风险组和低风险组。
乳腺癌21基因检测评分标准的优点在于可以更准确地评估患者的预后和治疗效果。
传统的乳腺癌预后评估方法主要是根据患者的临床病理特征来确定患者的预后,这种方法存在着一定的不准确性。
而乳腺癌21基因检测评分标准则可以更加客观地评估患者的预后和治疗效果,从而为医生制定个性化的治疗方案提供了重要的依据。
乳腺癌21基因检测评分标准的应用范围也非常广泛。
除了可以用于评估乳腺癌患者的预后和治疗效果外,还可以用于筛查高风险人群。
乳腺癌21基因检测评分标准可以对患者进行精准的风险评估,从而为患者提供更加个性化的预防和治疗建议。
乳腺癌21基因检测评分标准的实施也非常简单。
患者只需要提供一小块肿瘤组织样本,就可以进行基因检测。
检测结果可以在短时间内得出,从而为医生制定治疗方案提供了及时的依据。
总之,乳腺癌21基因检测评分标准是一种有效的评估方法,可以更加准确地评估患者的预后和治疗效果。
随着科技的不断发展,这种方法也将会得到更加广泛的应用,为乳腺癌患者提供更加个性化的治疗方案。
乳腺癌21基因检测解析
乳腺癌21基因检测解析问题1:乳腺癌21基因检测是什么,包含哪些基因?◆乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中6组共21个不同基因的表达⽔平,包含增殖组、侵袭组、HER2组、雌激素组和其它组的16个乳腺癌相关基因,以及参照基因组的5个内参基因。
通过检测21个基因,观察它们之间的相互作⽤来判断肿瘤特性,从⽽可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益⽐。
21基因检测包含基因见下图。
◆21基因检测纳⼊NCCN指南并在ASCO和St.Gallen获得肯定。
St.Gallen(2015):21基因检测不仅能提供1-5年及5年后复发风险,还能预测ER阳性浸润性乳腺癌患者的对化疗和内分泌治疗的获益程度。
问题2:乳腺癌21基因检测的由来?◆21基因检测的背景:►[NSABP]B-14研究(1992):⼊组2892例ER+、腋窝淋巴结阴性患者⼊组,分组治疗:⼿术并+安慰剂组vs他莫昔芬治疗组。
随访15年发现,他莫昔芬治疗获益更多。
►[NSABP]B-20研究(2004):⼊组1577例ER+、腋窝淋巴结阴性患者⼊组,分组治疗:他莫昔芬治疗组 vs 环磷酰胺+甲氨喋呤+5-FU+他莫昔芬联合化疗组(CMFT)。
随访12年发现,联合化疗组与他莫昔芬治疗组相⽐获益程度更⾼。
CMFT组与安慰剂组相⽐,可以增加65%的治疗获益。
B-14、B-20研究证实,淋巴结阴性、ER+乳腺癌患者能从内分泌治疗和化疗中获益。
但由于单⽤他莫昔芬治疗后的10年复发风险仅约15%,若对所有患者⾏辅助化疗,远期疗效来看⾄少有85%的患者有过度治疗之嫌。
2004年有学者根据已有的数据挑选250个候选基因,同时选择了包括B-14和B-20研究(单药他莫西芬治疗组)在内的临床试验共477个乳腺癌病例。
采⽤⾼通量的rt-qPCR技术检测这些病例⽯蜡切⽚中的基因表达,分析复发率与250个候选基因表达的相关性,最后得出21个基因。
问题3:乳腺癌21基因检测RS评分怎么计算?◆复发评分(Recurrence Score,RS)是指21基因检测报告中⼀个0-100之间数值,该数值越低,乳腺癌复发的风险也就越⼩,同时提⽰患者越不容易从化疗中获益。
乳腺癌21基因检测的那些事
乳腺癌21基因检测的那些事根据国家癌症中心发布的《2018 年全国乳腺癌报告》显示,尽管中国女性乳腺癌发病率在184 个国家中居第160 位,死亡率居第177 位,均处于全球较低水平。
但由于我国人口基数庞大, 因乳腺癌而发病和死亡分别位居中国女性恶性肿瘤发病和死亡的第 1 位和第 5 位,占全球发病和死亡的 11.2%和 9.2%,在世界范围位居前列。
随着对乳腺癌研究的不断深入,乳腺癌已不再是一种单一的疾病。
2007 年 St Gallen 会议共识根据腋窝淋巴结、激素受体、肿瘤大小、病理组织学分级、患者年龄、HER2 状态和肿瘤周边是否具有浸润等因素把乳腺癌患者分为低危、中危和高危三个等级。
传统的手术治疗与化疗、放疗、内分泌治疗、靶向治疗五驾马车始终并驾齐驱为乳腺癌患者的健康保驾护航。
精准医学时代基因技术的作用分子生物学是基础学科和临床学科的桥梁,精准医学时代基因科学技术的发展已经聚焦在分子生物学中的基因表达上。
多基因表达谱分型可为临床病理分型提供信息,既往已有大量的循证医学证实了其在乳腺癌预后评估和疗效预测中的作用。
目前国际上常用的多基因表达谱检测包括:21 基因表达复发风险评估(Oncotype DX)、MammaPrint、PAM-50 ROR、EndoPredict 等,它们用于早期患者标准治疗后 5 年内的预后评估。
21 基因检测的基本知识21 基因检测主要是对乳腺癌患者肿瘤组织中的特异性基因表达水平进行定量测定,再通过计算公式转化为复发风险的评分,并通过评分对乳腺癌患者的复发风险、预后检测及治疗提供指导信息的一种检测方法。
目前选出的 21 个与乳腺癌患者远期复发相关的基因,可以评估局部复发及病死率,并且可以预测乳腺癌患者从辅助化疗的获益情况,从而指导治疗。
这 21 个基因包括:增殖组:Ki-67、Survivin、CyclinB1、MYBL2;侵袭组:Stromelysin3、Cathepsun L2; HER2组:GRB7、HER2;雌激素组:ER、PR、Bcl-2、SCUBE2;其他基因组:GSTM1、BAG1、CD68;参照基因组:Beta-actin、GAPDH、RPLPO、GUS、TTFRC。
乳腺癌21基因检测
乳腺癌21基因检测乳腺癌 2 1 基因检测乳腺癌21基因检测:是指检测乳腺癌肿瘤组织中21个乳腺相关基因的表达⽔平,并将检测结果通过计算公式量化为复发风险评分( Recurrence Score, RS),通过RS来预测患者远期复发风险以及化疗能否获益,辅助临床医⽣为患者制定系统性辅助治疗⽅案(化疗or单纯内分泌治疗)。
乳腺癌21基因是NCCN、ASCO等权威指南联合推荐的乳腺癌多基因检测项⽬检测意义复发风险评分(RS)- RS<26:1) RS<16:患者复发风险低,不推荐化疗,可进⾏内分泌治疗;2) RS16-25:患者复发风险低,若患者年龄≤50岁,推荐化疗加内分泌治疗;若患者年龄>50岁,不推荐化疗,可进⾏内分泌治疗;- RS26-30:患者复发风险中等,是否化疗,需结合其临床及病理因素;- RS>30:患者复发风险⾼,需进⾏化疗加内分泌治疗。
NCCN乳腺癌临床实践指南强烈建议乳腺癌患者进⾏21基因的检测,相关内容详见指南。
适检⼈群浸润性乳腺癌患者(⾏乳房肿瘤切除术或乳房切除术术后患者)激素受体阳性( ER+/PR+)HER2阴性(HER2-)淋巴结阴性(pN0)pT1、pT2或pT3,肿瘤组织>0.5cm备注:2018.V4 NCCN乳腺癌指南⾥也提及:淋巴结阳性(pN+,1-3个腋窝淋巴结转移)、激素受体阳性(ER+/PR+)、HER2阴性(HER2-)乳腺癌患者,如果RS≥18,复发风险⾼,需化疗+内分泌治疗;RS<18,复发风险低,相关数据显⽰,单纯内分泌治疗效果较好,但⽬前缺乏化疗能否获益的相关数据,关于该类型患者预后和化疗治疗能否获益,需要进⼀步研究证实。
资讯来源1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: breast cancer(Version 4.2018).2. Sparano JA, Gray RJ, Makower DF, et al. Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer. N Engl JMed 2018; 379:111-121.。
乳腺癌基因检测哪里做
乳腺癌基因检测去哪里做(科普)对于乳腺癌基因检测,大家最开始接触,应该是通过安吉丽娜·朱莉。
由于携带BRCA1基因突变,通过乳腺癌基因检测,她发现自己有87%的患乳腺癌的风险,50%的卵巢癌的风险。
为了降低自己的乳腺癌风险,朱莉选择切除了自己的双侧乳腺。
在这样的明星效应影响下,乳腺癌基因检测慢慢走入人们的视野中。
那么,乳腺癌基因检测去哪里做呢?香港美亚预约平台预约乳腺癌基因检测只需要6800港币!乳腺癌基因检测去哪里做好?乳腺癌基因检测去哪里做比较好呢?众所周知,香港的医疗水平是非常高的,监管严格。
现在通过美亚预约网(V 信:h k –m e a r )进行乳腺癌基因检测,还能享受价格上的优惠。
香港也是一个购物逛街的好地方,可以做检测的同时,顺带去香港旅游一趟。
做一次乳腺癌BRCA1&BRCA2基因筛查,21个基因位点检测,20个工作日出检测报告,早检测早预防,让我们的身体得到更有效更全面的保护美亚预约网专注您的健康,做乳腺癌筛查不仅可以享受最低优惠,还有套餐可以选择套餐一:接种九价hpv疫苗+乳腺癌筛查,仅需9999港币套餐二:在套餐一的基础上,再加一港币,10000港币,可做乳腺癌筛查+体检+九价hpv疫苗接种套餐三:4800港币,可以做体检+九价hpv疫苗接种套餐四:乳腺癌+体检,7800港币注:体检单做4800港币,乳腺癌单做6800港币乳腺癌基因检测与常规筛查有什么区别不少女性可能会说,平时自己也有坚持去医院做妇科检查,那还有必要做这个乳腺癌基因检测吗?会显得多余吗?要知道的是,乳腺癌的发生多与BRCA基因的突变有关系,乳腺癌基因检测是用于筛查你有没有携带这样的致病基因,以预测你患上乳腺癌的风险是多大,而并非检查你现在是否患病。
这样的基因检测一生只需要做一次就可以了。
乳腺癌基因筛查是先知预防为主,是预防医学的范畴。
再说医院的常规筛查,基本上是发生疾病后检测疾病达到什么程度,如早期、中期、晚期等,属于检测的第二个阶段,是后知治疗为主,是临床医学的范畴。
NCCN推荐早期乳腺癌适用基因检测项目:21基因检测
NCCN推荐早期乳腺癌适用基因检测项目:21基因检测2015年3月12日至14日第20届NCCN年会在美国举行,本次年会明确认可了一项适用于早期乳腺癌的基因检测:乳腺癌21-基因检测(GenomicHealth公司开发的Oncotype DX)。
本次年会的主持是华盛顿大学Siteman癌症中心的Amy Cyr医生,他在会上演讲时表示,乳腺癌21基因检测具备了两个功能,不仅能够评估疾病的预后,而且能够预测对化疗的反应,是预后和预测的双重工具。
因此优于其它的乳腺癌分子检测项目,如MammaPrint,Prosigna,EndoPredict及CancerIndex。
随着乳腺癌筛查项目的广泛开展,越来越多乳腺癌患者在癌症的早期阶段被检出。
研究发现有部分乳腺癌患者转移、复发风险低,通过内分泌等治疗措施预后良好,这部分患者不能从化疗中获益。
通过21基因检测就能够发现这部分乳腺癌患者,避免因过度化疗造成不必要的伤害。
与会的科罗拉多大学格里力诊所的MichaelStone医生表示,“21基因检测是非常有用的手段”,它可以预测局部或转移复发风险。
“我的很多患者都很高兴他们有可能不需要化疗了。
” Stone医生解释说,通常对低复发风险分数的患者不推荐化疗,但推荐其用于高复发风险分数的患者。
中复发风险分数是个灰色地带,主要根据患者的年龄和健康状况推荐是否进行化疗。
一般会对中复发风险分数的、更年轻的、健康的绝经后患者推荐化疗。
Cyr医生承认,很难确定中复发风险分数的女性是否该接受化疗。
乳腺癌21基因检测在国外最受推荐的是GenomicHealth公司研发的Oncotype DX产品,然而国外检测试剂盒价格昂贵,每例患者需支付约25,000元人民币,对于中国患者来说费用过于昂贵。
随着国内21基因产品的研发成功,河南省肿瘤医院分子病理科于2014年在我省率先开展21基因检测项目,现已拥有成熟的检测平台,能够为乳腺癌患者提供该项检测服务。
21基因检测复发分数5分
21基因检测复发分数5分
摘要:
1.21 基因检测的概述
2.复发分数的含义
3.21 基因检测复发分数5 分的含义及影响
正文:
一、21 基因检测的概述
21 基因检测,又称为21 号染色体检测,是一种针对21 号染色体的基因检测技术。
21 号染色体在人类基因组中扮演着重要角色,与许多遗传病及癌症等疾病的发生发展密切相关。
通过21 基因检测,可以帮助人们了解自身是否存在与21 号染色体相关的遗传疾病风险,从而实现疾病的早预防、早发现、早治疗。
二、复发分数的含义
复发分数(Recurrence Score)是一种评估肿瘤患者术后复发风险的指标。
通过检测肿瘤组织的基因表达特征,复发分数可以预测患者手术后肿瘤复发的可能性。
复发分数越高,患者复发风险越大;复发分数越低,患者复发风险越小。
三、21 基因检测复发分数5 分的含义及影响
21 基因检测复发分数5 分意味着在21 号染色体相关基因检测中,患者的复发风险较低。
这有利于医生和患者更准确地评估术后复发风险,从而制定更为合适的治疗方案。
对于复发分数较低的患者,可以采用较为保守的治疗方
式,降低治疗副作用,提高生活质量;对于复发分数较高的患者,则需要加强监测和采取更为积极的治疗手段,以降低复发风险。
总之,21 基因检测复发分数5 分表明患者在21 号染色体相关基因检测中复发风险较低,有助于指导临床治疗方案的制定。
如何选择乳腺癌21基因与70基因?看这里!
如何选择乳腺癌21基因与70基因?看这里!/mmbiz_png/RlVqwmXHrTu4yNp3Epj1YBavMMo4xKwg uGsb07VtVNCI7Gzic0PYmrkbN199BPOqzcbbZ4mQwh5pGgM11 CiaTicJA/0?wx_fmt=png' data-nickname='新药界' data-alias='' data-signature='分享靶向,免疫药物最新进展,以及肿瘤治疗科普' data-from='0' data-is_biz_ban='0' has-insert-preloading='1' data-index='0' data-origin_num='9' data-isban='0'>乳腺癌是全球最常见癌症,更是女性恶性肿瘤之首,乳腺癌的肿瘤高度异质性决定各分子分型间发病年龄、临床特征、恶性程度及预后等方面各不相同。
《晚期乳腺癌基因检测热点问题中国专家共识(2021版)》指出[1],早期乳腺癌接受手术治疗后,仍有30%-50%的患者最终出现局部复发和远处转移,且大多发生在术后2年内。
因此,对乳腺癌治疗后复发转移评估,及时进行规范化诊疗,对改善患者预后非常重要。
翻阅2022年最新版乳腺癌NCCN指南(2022.V4版),乳腺癌预后多基因检测产品推荐证据等级为1级的依然是乳腺癌21基因(Oncotype DX®)和70基因(MammaPrint®)两款,那么我们继续对两款产品进行更具体深入地解读。
图1. NCCN指南对乳腺癌术后辅助治疗的推荐产品介绍1乳腺癌21基因检测:影响乳腺癌远处复发的因素包括肿瘤分级、淋巴结转移等临床病理特征。
对于HR阳性、HER2阴性、淋巴结阴性或1-3个淋巴结阳性术后乳腺癌患者,在内分泌治疗基础上增加化疗可能并不完全适用,部分患者单纯内分泌治疗对其来说已经足够。
早期乳腺癌预后评估——21基因检测
早期乳腺癌预后评估——21基因检测乳腺癌是威胁女性的恶性肿瘤之一,近20年来,以手术为中心,化疗、放疗、内分泌治疗为辅助的多学科综合治疗模式得到长足的发展,但长期以来缺乏有效的预后预测手段来指导患者的个体化治疗,以至于相当一部分化疗获益甚少的低风险患者也不得不接受化疗。
什么是乳腺癌21基因检测什么是乳腺癌21基因检测乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中5组共21个不同基因的表达水平,包含增殖组、侵袭组、HER2组、激素组和其它组的16个乳腺癌相关基因,以及参照基因组的5个内参基因。
通过检测21个基因的mRNA表达,观察它们之间的相互作用来判断肿瘤特性,从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。
21基因检测包含基因见下图:21基因检测临床意义通过获取乳腺癌患者石蜡组织样本,提取RNA,应用RT-PCR技术进行检测16个肿瘤相关基因和5个参考基因,根据这些基因表达情况计算复发风险(RS)值。
Ø可预测侵袭性乳腺癌患者10年远端复发风险。
Ø可预测侵袭性乳腺癌患者在他莫昔芬基础上联合化疗的获益简而言之,根据乳腺癌21个基因的表达检测,可以帮您回答两大问题:1.乳腺癌病人还会复发吗?(1)RS<18,复发风险较低(2)18<RS<31,复发风险为中等(3)RS>31,复发风险较高复发评分在预后评估方面优于年龄和肿瘤大小等评判因素,比肿瘤分级的重复性更好。
2. 乳腺癌病人可否从辅助化疗中获益吗?(1)高RS的患者(RS≥31)可以从化疗中极大地获益(2)中复发风险者(18≤RS<30)虽未显示出辅助化疗有明显获益,但并不能肯定无临床获益(3)低复发风险者(RS<18)的患者从化疗中的获益极微。
一种针对亚洲乳腺癌21基因检测方法[发明专利]
专利名称:一种针对亚洲乳腺癌21基因检测方法专利类型:发明专利
发明人:刘雷,侯文洪,魏卫卫,徐峰
申请号:CN201710140287.1
申请日:20170310
公开号:CN108570492A
公开日:
20180925
专利内容由知识产权出版社提供
摘要:本发明涉及生物技术领域,特别涉及一种针对亚洲乳腺癌21基因检测方法。
本发明中首先以标准的医疗样本采集流程收集冰冻的新鲜癌症组织样本,对选取目的基因共21个基因进行实时荧光定量PCR技术检测基因的表达量数值,根据这些数值以不同种类基因编好的运算公式进行风险值的计算,并进行评估。
本发明能够提供一种更为精确的针对亚洲乳腺癌21基因检测方法。
申请人:上海美迪维康生物科技有限公司
地址:200135 上海市浦东新区自由贸易试验区金科路2966号1幢223室
国籍:CN
更多信息请下载全文后查看。
乳腺癌患者要不要测二分之一基因
乳腺癌患者要不要测二分之一基因经常有乳腺癌患者问医生:要不要检测二分之一基因?医生起初大多一头雾水,后来才明白,患者指的是BRCA1和BRCA2,通常被简写为BRCA1/2。
BRCA1和BRCA2是重要的抑癌基因,一旦发生致病突变,容易发生乳腺癌等癌症,故被称为乳腺癌易感基因。
随着用于治疗BRCA1或BRCA2致病突变癌症患者的多腺苷二磷酸核糖聚合酶PARP抑制剂被开发,迫切需要识别BRCA突变携带者的合适方法,同时平衡癌症遗传咨询及基因检测服务的需求与成本。
不断增加的乳腺癌发病率和有限的医疗资源,对亚洲许多中低收入国家的遗传咨询和基因检测带来了重大挑战。
BRCA突变检测目前市面价格人民币3000元左右,虽然已有PARP抑制剂生产企业计划开展免费或优惠的BRCA突变检测项目,但是毕竟难以推广普查,故有必要对BRCA突变进行预测,再有针对性地对BRCA突变进行检测。
不过,目前大多数BRCA突变预测工具针对欧洲血统女性开发,这些女性的年龄和癌症亚型分布与亚洲女性不同,现有的BRCA突变预测模型通常低估了亚洲女性BRCA突变携带者的比例,2022年2月10日,美国临床肿瘤学会《临床肿瘤学杂志》在线发表马来西亚癌症研究中心、马来西亚诺丁汉大学、马来亚大学、梳邦再也医疗中心、新加坡国立大学医院、竹脚妇幼医院、陈笃生医院、南洋理工大学李光前医学院、新加坡国立癌症中心、新加坡科技研究局分子与细胞生物学研究所、新加坡中央医院、盛港综合医院、樟宜综合医院、新加坡基因组研究所、英国剑桥大学的研究报告,针对未经筛选诊断年龄和癌症家族史的东南亚乳腺癌患者,开发并验证了一种可预测携带BRCA1或BRCA2致病变异可能性的逻辑回归模型,称之为亚洲风险计算器。
该多中心人群横断面研究对来自马来西亚两家医院和新加坡六家医院的8162例亚洲乳腺癌患者(平均年龄52.3±10.77岁,其中华裔占75.4%)种系BRCA检测结果和临床病理资料进行分析,建立用于预测携带BRCA1或BRCA2致病变异可能性的逻辑回归模型,命名为亚洲风险计算器。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
乳腺癌21基因检测
乳腺癌21基因检测是对21个与乳腺癌细胞增殖、侵袭、Her-2、激素等相关的基因进行定量并进行复发评分,为乳腺癌治疗的选择、预后判断提供依据。
此外,21基因检测技术能够对肿瘤的生物学特性提供更为详尽的信息,从而为个体病例提供更为精确的治疗决策与预后信息,使临床医师能够选择出真正能够从内分泌或化疗中获益的患者。
检测意义
“乳腺癌21基因检测”是检测恶性肿瘤组织中一组特异基因的表达,对预测预后、复发、转移乃至指导治疗提供信息,最终目的是为患者的个体化治疗提供帮助。
21基因检测结果以积分的形式表示,积分用于对肿瘤可能发生的生物学行为进行预测,提供个体化的治疗效果预测和1 0年复发风险的预测。
哪些人需要做“乳腺癌21基因检测”?
l或l l期、雌激素受体阳性、淋巴结转移阴性及将要采用他莫昔芬治疗的新确诊乳腺癌患者。
绝经后,淋巴结阳性、雌激素受体阳性的浸润性乳腺癌患者,也可通过21基因检测评估是否需要化疗。
应在何时进行“乳腺癌21基因检测”?
“乳腺癌21基因检测”应在患者接受手术(乳房肿瘤切除手术或乳房切除手术)之后,并在做出下一步治疗决定之前进行。
“乳腺癌21基因检测”属于一种非侵入性检测,患者无需再接受任何额外的穿刺程序,利用原来手术(乳房肿瘤切除手术、乳房切除手术或核心穿刺活组织裣查)过程中取出的组织进行检测即可。
乳腺癌21基因Oncotype Dx检测的临床应用
乳腺癌21基因Oncotype Dx检测能够为早期乳腺癌患者提供预测疾病复发概率的量化指标,它在判断患者对于化疗效果方面较传统方法具有明显优势。
对于乳腺癌治疗,化疗是防止或者延缓患者术后肿瘤远期的复发。
从临床研究中发现,被基因检测确定为高RS的患者化疗效果明显,而被确定为低RS的患者在化疗中的受益则十分微小。
如果低RS乳腺癌患者,则术后采用化疗不但属于过度治疗,且会给患者带来不良反应,还会增加医疗费用。
1、国外研究者对NSABP B-20试验的651例肿瘤标本进行了检测。
B-20试验是对雌激素受体阳性、淋巴结阴性的乳腺癌患者给予他莫昔芬联合化疗或他莫昔芬单纯治疗。
研究表明,在低评分组,患者并未从化疗中受益;在高评分组,患者对化疗的获益程度极显著;在中等评分组,化疗仅为患者带来轻度的获益。
由于B-20试验只纳入了淋巴结阴性的乳腺癌患者,因此研究者又对西南肿瘤研究组(SWOG)-8814试验的肿瘤标本进行了检测,结果证实,乳腺癌21基因Oncotype Dx检测法的疗效预测价值同样存在于淋巴结阳性的乳腺癌患者。
2、乳腺癌21基因Oncotype Dx检测的独特优势在于,它能够将21个基因的表达水平进行整合,并将最终的检测结果量化为一个0到100之间的数字,这个数字就是患者的复发风险评分(RS)。
患者的RS数值越高,其乳腺癌复发的概率就越大;若RS数值越低,则复发的概率也就越小。
因此通过RS值可以非常直观地预测患者乳腺癌的10年远处复发率。
我们的优势
健全的服务管理体系
西安市健康管理服务中心是一家专注于为高端客户提供全方位大病顾问、肿瘤个体化诊断指南、基因检测、一站式就医和健康管家的服务型机构
▼
“5S” 服务理念
中心坚持以“微笑(Smile)、快捷(Shortcut)、诚信( Sincere)、贴心(Solicitude)、专业(Special)”的5S服务理念
▼
权威专家团队
中心已与全国多家三甲医院及高端医疗商业机构形成战略合作伙伴关系,聘请国内著名的专家团队作为健康顾问
如何联系我们
微信公众号:xunyizz
咨询电话:400-136-1200
地址:西安市第四军医大学向西200米路南。