--乳腺癌HER2基因FISH检测的意义

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乳腺癌her2基因fish检测判读标准

乳腺癌her2基因fish检测判读标准

HER2基因荧光原位杂交(FISH)检测是乳腺癌诊断和治疗中的重要方法。

HER2基因在某些乳腺癌患者中会发生扩增,导致肿瘤的侵袭性增强。

FISH检测可以检测HER2基因是否存在扩增,从而指导患者的治疗方案。

HER2基因FISH检测的判读标准通常基于以下几个方面:
1. HER2基因信号数:在FISH图像中,HER2基因通常呈现为成簇的红色信号和一个绿色的对照信号。

根据判读标准,红色信号的数量应该与绿色信号的数量相等或更多。

如果红色信号的数量少于绿色信号的数量,则可能表示HER2基因没有扩增或扩增程度较低。

2. HER2/CEP17比值:FISH图像中,HER2基因和CEP17(17号染色体的特定区域)通常会同时呈现为红色和绿色信号。

通过计算HER2信号和CEP17信号的比值,可以估算出肿瘤细胞中HER2基因的拷贝数。

如果比值大于等于2.0,则通常表示HER2基因存在扩增;如果比值小于2.0,则通常表示HER2基因没有扩增或扩增程度较低。

3. 平均HER2信号强度:除了计算HER2/CEP17比值之外,还可以单独评估HER2基因的平均信号强度。

如果平均信号强度明显高于背景噪声,则可能表示HER2基因存在扩增;如果平均信号强度与背景噪声相当或较低,则可能表示HER2基因没有扩增或扩增程度较低。

需要注意的是,FISH检测结果的判读应由经验丰富的实验室技术人员进行,并结合其他临床和病理学信息来综合评估患者的病情。

此外,不同的实验室和检测方法可能会有不同的判读标准,因此在比较不同实验室的结果时需要谨慎。

FISH用于乳腺癌患者Her2检测的临床研究的开题报告

FISH用于乳腺癌患者Her2检测的临床研究的开题报告

FISH用于乳腺癌患者Her2检测的临床研究的开题报告题目:FISH技术在乳腺癌患者Her2检测中的应用引言:乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,而Her2是一种与乳腺癌高度相关的分子标记物。

Her2是人类表皮生长因子受体家族中的一员,与该家族中其他成员类似,其激活可以促进细胞生长、增殖、分化以及存活。

Her2阳性乳腺癌患者通常有更恶性的临床表现和预后不佳的趋势,而Her2阴性乳腺癌患者则通常表现出更佳的临床预后。

因此,准确地检测Her2在乳腺癌患者中的表达水平对于指导临床治疗选择以及预后判断具有重要意义。

文献回顾:目前,常用的检测Her2的方法有免疫组化(IHC)和荧光原位杂交(FISH)两种。

虽然IHC是最常见的方法,但是IHC结果的可靠性存在一定的局限性,因为IHC结果受到多种因素的影响,如实验条件、抗体品质等。

相比之下,FISH方法可以通过检测单个基因的拷贝数或染色体区域的拷贝数来定量检测Her2基因的表达水平,具有更高的准确性和稳定性。

许多研究已经发现FISH方法对于Her2在乳腺癌患者中的检测是可靠和有效的,一些研究还显示FISH方法比IHC方法更具有准确性。

研究目的:本研究旨在探讨FISH技术在乳腺癌患者Her2检测中的应用,并评估其效度和可靠性。

研究内容:1、收集乳腺癌患者的样本,进行FISH检测,得出Her2基因的表达水平和拷贝数。

2、将FISH结果与IHC结果进行比较,评估FISH技术在Her2检测中的准确性和稳定性。

3、对Mammaprint评估在预后中的作用。

研究方案:受试者:将招募100例乳腺癌患者作为研究对象,年龄范围在25-70岁之间,均患有乳腺癌。

数据分析:使用SPSS 22.0统计软件进行数据分析,比较FISH和IHC结果的差异,评估FISH技术在Her2检测中的准确性和稳定性,并对Mammaprint评估在预后中作用研究预期结果及意义:本研究预期得出以下结论:1、FISH技术在乳腺癌患者Her2检测中的准确性和稳定性高于IHC 方法。

FISH检测:助力精准医疗发展

FISH检测:助力精准医疗发展

FISH检测:助力精准医疗发展FISH检测,即荧光原位杂交技术,是一种分子生物学检测方法。

它通过使用特定的荧光探针,检测基因、染色体异常以及基因表达水平。

在精准医疗领域,FISH检测为医生提供了强大的工具,帮助他们做出更准确的诊断和治疗决策。

在肿瘤精准医疗中,FISH检测发挥着重要作用。

例如,在非小细胞肺癌中,ALK基因重排是一种常见的分子遗传学改变。

通过FISH检测,医生可以准确地判断ALK基因是否存在重排,从而选择合适的靶向药物治疗。

一项研究表明,使用FISH检测筛选出ALK阳性的非小细胞肺癌患者,接受靶向药物治疗后的无进展生存期显著延长。

另一个例子是乳腺癌患者中的HER2基因扩增。

FISH检测可以帮助医生判断HER2基因是否扩增,从而选择是否使用HER2靶向药物治疗。

研究显示,HER2阳性的乳腺癌患者使用HER2靶向药物治疗后,无进展生存期和总生存期均显著改善。

除了在肿瘤精准医疗中的应用,FISH检测还在遗传性疾病诊断中发挥重要作用。

例如,囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病,其发病机制与CFTR基因突变有关。

通过FISH检测,医生可以准确地判断CFTR基因是否存在突变,从而为患者提供合适的治疗方案。

然而,FISH检测在精准医疗中的应用也面临一些挑战。

例如,检测成本较高、操作复杂,且需要专业的技术人员。

FISH检测的标准化和质量控制也是亟待解决的问题。

尽管如此,随着技术的不断发展,FISH检测在精准医疗中的应用将越来越广泛。

FISH检测作为一项重要的分子生物学检测技术,在精准医疗中发挥着重要作用。

通过实际案例可以看出,FISH检测为医生提供了准确的诊断和治疗信息,从而提高了患者的生存率和生活质量。

面对挑战,我们期待未来能有更多的研究和创新,以推动FISH检测在精准医疗中的应用。

重点和难点解析:FISH检测技术在精准医疗中的应用及其价值。

FISH检测作为一种分子生物学检测方法,可以提供关于基因、染色体异常以及基因表达水平的精确信息。

荧光原位杂交fish检测目的

荧光原位杂交fish检测目的

荧光原位杂交fish检测目的
荧光原位杂交(FISH)是一种重要的分子生物学技术,用于在细胞或组织的原位上检测特定的DNA序列。

在医学和生物学研究中,FISH技术广泛应用于基因诊断、染色体分析和肿瘤研究等领域。

FISH检测的主要目的包括以下几个方面:
基因诊断:通过FISH技术可以检测基因的异常表达、基因突变和染色体异常等,用于诊断遗传性疾病、罕见病和癌症等疾病。

例如,针对乳腺癌的HER-2基因扩增检测,有助于指导靶向治疗和预后评估。

染色体分析:FISH技术可以用于检测染色体数目和结构的异常,对于产前诊断和遗传咨询具有重要意义。

通过检测染色体异常,可以预测胎儿是否存在遗传性疾病的风险。

肿瘤研究:FISH技术在肿瘤学研究中主要用于检测肿瘤细胞的基因变异、基因扩增和染色体异常等。

这些信息有助于了解肿瘤的病因、发展机制和耐药性等方面,为肿瘤的诊断、治疗和预后评估提供依据。

靶向治疗:在靶向治疗中,FISH技术可以用于检测肿瘤细胞是否存在特定的基因变异,从而指导医生选择合适的药物和治疗方案。

例如,肺癌的EGFR基因突变检测,有助于选择靶向EGFR的药物进行治疗。

总之,FISH技术作为一种重要的分子生物学技术,在医学和生物学研究中具有广泛的应用价值。

通过FISH检测,人们可以深入了解基因、染色体和肿瘤等方面的信息,为疾病诊断、治疗和预后评估提供有力支持。

乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义

乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义

乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义【摘要】乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤,HER-2阳性率在乳腺癌患者中具有一定的分布特点。

HER-2FISH分子病理检测技术是一种能够准确检测HER-2基因状态的方法,其原理简单易懂。

在临床应用中,HER-2FISH技术可以帮助医生更准确地制定治疗方案,并预测治疗效果。

随着技术的发展,HER-2FISH检测在乳腺癌治疗中的重要性逐渐凸显。

在强调了HER-2定量和HER-2FISH联合检测的战略应用,以及HER-2FISH检测结果对治疗策略的指导意义。

乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术的不断完善将为乳腺癌患者的治疗带来更大的希望。

【关键词】乳腺癌、HER-2FISH、分子病理检测技术、临床意义、阳性率、原理、临床应用、疗效预测、发展趋势、重要性、治疗策略、指导意义1. 引言1.1 乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义的重要性乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,而HER-2(人类表皮生长因子受体2)是乳腺癌中重要的预后因子之一。

HER-2阳性乳腺癌通常表现为侵袭性生长和预后不良,因此对HER-2阳性乳腺癌进行准确的检测至关重要。

HER-2FISH(荧光原位杂交)是一种高度敏感和特异的检测方法,可以准确测定HER-2基因的扩增程度,从而指导治疗方案的选择。

HER-2FISH分子病理检测技术在乳腺癌中的临床意义主要表现在以下几个方面:可以帮助确定HER-2阳性乳腺癌的患病率,从而为患者提供更精准的诊断和治疗方案。

该技术可以帮助医生评估患者的预后,指导临床决策,提高治疗效果。

HER-2FISH分子病理检测技术还可以作为生物标志物,为个体化治疗提供重要依据,提高治疗的准确性和有效性。

乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义的重要性不言而喻,它的应用将为乳腺癌患者带来更好的治疗效果和生存质量。

随着科技的不断发展和进步,相信这一技术在乳腺癌的诊断和治疗中将扮演越来越重要的角色。

乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义

乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义

乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义乳腺癌是一种常见的女性恶性肿瘤,HER-2阳性乳腺癌约占乳腺癌患者的20-30%,对患者的预后具有重要影响。

HER-2是一种成纤维细胞生长因子受体2,在正常组织中表达水平较低,而在癌细胞中高表达,与癌细胞的增殖和侵袭有关。

为了更好地指导乳腺癌的治疗,临床上需要对乳腺癌患者进行分子病理检测,以确定HER-2的表达水平。

HER-2FISH分子病理检测技术是一种重要的检测方法,它通过荧光显微镜观察HER-2基因的拷贝数和蛋白表达水平,能够更准确地评估患者的HER-2状态。

HER-2FISH分子病理检测技术的原理是利用一对与HER-2基因序列互补的荧光标记探针,通过与HER-2基因序列特异性结合,来检测HER-2基因的拷贝数。

在正常细胞中,HER-2基因的拷贝数是两个,而在HER-2阳性乳腺癌中,由于基因扩增,HER-2的拷贝数可以增加到3个或以上。

通过荧光显微镜检测探针的结合情况和拷贝数,可以准确地评估HER-2的表达水平。

与传统的免疫组织化学染色(IHC)方法相比,HER-2FISH分子病理检测技术具有更高的准确性和灵敏度。

研究表明,HER-2FISH检测技术对于HER-2阳性乳腺癌患者的预后评估和治疗选择具有更高的指导意义。

在临床应用中,HER-2FISH分子病理检测技术已成为评估乳腺癌患者HER-2状态的重要方法之一。

通过HER-2FISH分子病理检测技术,可以更准确地确定患者的HER-2状态,为临床医生选择合适的治疗方案提供重要的依据。

目前,HER-2阳性乳腺癌的治疗包括靶向治疗药物,如曲妥珠单抗和帕妥珠单抗等,这些药物可以通过靶向HER-2基因表达,抑制癌细胞的生长和扩散,明显改善患者的预后。

准确评估患者的HER-2状态,对于指导乳腺癌的靶向治疗具有重要意义。

FISH检测乳腺癌HER2基因扩增及其临床病理关系的研究的开题报告

FISH检测乳腺癌HER2基因扩增及其临床病理关系的研究的开题报告

FISH检测乳腺癌HER2基因扩增及其临床病理关系的研究的开题报告一、选题的背景和意义乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤,HER2(人类表皮生长因子受体2)基因在乳腺癌发生、发展和治疗过程中起着重要作用。

HER2基因扩增是乳腺癌HER2蛋白的高表达的主要原因,是乳腺癌预后不良因素之一,临床研究表明,HER2基因扩增与患者预后相关,HER2阳性乳腺癌患者治疗效果不佳,易发生复发和转移。

FISH是一种用来检测染色体核型变异和基因扩增、缺失的方法,具有特异性高、灵敏度强等优点,因此在临床上被广泛应用。

本研究旨在探究HER2基因扩增在乳腺癌患者中的分布情况及其与临床病理特征的关系,为乳腺癌患者的个体化治疗提供参考。

二、研究的目的和内容研究的目的是分析乳腺癌患者HER2基因扩增的分布情况及其与临床病理特征的关系,为乳腺癌患者的个体化治疗提供参考。

具体研究内容包括:1、收集200例乳腺癌患者的临床病理资料,对其进行病理类型、TNM分期、激素受体状态、HER2状态等相关指标测定;2、采用FISH技术检测乳腺癌患者HER2基因扩增情况;3、分析HER2基因扩增与乳腺癌患者临床病理特征的关系。

三、研究的方法和步骤1、研究对象:200例乳腺癌患者。

2、病理检测:对乳腺癌患者进行常规病理检测,包括病理类型、TNM分期、激素受体状态、HER2状态等指标的测定。

3、FISH检测:采用FISH技术检测乳腺癌患者HER2基因扩增情况。

4、数据分析:对检测数据进行分析,探究HER2基因扩增与乳腺癌患者临床病理特征的关系。

四、预期结果及意义预期结果是分析200例乳腺癌患者HER2基因扩增的分布情况及其与临床病理特征的关系,研究结果能够提供乳腺癌患者HER2基因扩增的分布状态及其与临床病理特征的关系,为乳腺癌患者的个体化治疗提供参考,为临床医生治疗乳腺癌提供科学依据,具有重要的临床意义。

fish-her2试题

fish-her2试题

fish-her2试题首先,FISH-HER2试题是一种用于检测乳腺癌中HER2基因扩增的方法。

HER2基因扩增与乳腺癌的发生和预后密切相关。

FISH-HER2试题通过将荧光探针与患者乳腺癌组织中的HER2基因结合,利用荧光显微镜观察荧光信号的强度和分布情况,来判断HER2基因是否扩增。

在FISH-HER2试题中,常用的探针包括HER2基因探针和参考基因探针。

HER2基因探针用于标记HER2基因,参考基因探针用于标记染色体中的其他基因。

通过比较HER2基因与参考基因的信号强度和比例,可以确定HER2基因的扩增情况。

FISH-HER2试题的结果通常以HER2基因扩增的比例来表示,常见的分类有HER2扩增、HER2非扩增和HER2边界扩增。

HER2扩增意味着HER2基因存在明显的扩增,这与乳腺癌的恶性程度和预后密切相关。

HER2非扩增表示HER2基因未扩增,而HER2边界扩增则表示HER2基因扩增的程度较轻微。

FISH-HER2试题在乳腺癌的诊断和治疗中起着重要的作用。

根据FISH-HER2试题的结果,医生可以判断患者是否适合接受HER2靶向治疗,如曲妥珠单抗(Herceptin)等。

同时,FISH-HER2试题也可以用于乳腺癌的分子分型和预后评估。

除了乳腺癌,FISH-HER2试题还可以应用于其他类型的癌症,如胃癌、卵巢癌等。

在不同类型的癌症中,FISH-HER2试题的操作方法和结果解读可能会有所不同。

总结起来,FISH-HER2试题是一种用于检测乳腺癌中HER2基因扩增的方法。

它通过观察荧光信号的强度和分布情况,来判断HER2基因是否扩增。

FISH-HER2试题在乳腺癌的诊断、治疗和预后评估中具有重要作用。

同时,它也可以应用于其他类型的癌症。

希望这个回答能够满足你的需求。

FISH检测乳腺癌Her2基因状态

FISH检测乳腺癌Her2基因状态

FISH检测乳腺癌Her2基因状态什么是FISH:FISH技术是以直接标记或间接标记的DNA探针与靶组织或细胞内的DNA同源序列进行杂交,通过在含有特异滤光片的荧光显微镜下观察多彩信号,来检测标本中DNA(或基因)或染色体变化的一种分子细胞遗传学技术。

什么是Her2:是人类表皮生长因子受体2基因,位于17号染色体17q11.2-21,编码一个分子量为185kD的跨膜糖蛋白。

Her2受体的过度表达见于20%的浸润性乳腺癌和60%的原位导管癌(DCIS),也见于其它肿瘤,如膀胱癌、结直肠癌、胃癌和非小细胞肺癌等。

Her2受体的过度表达在细胞向肿瘤转化和肿瘤发生中起着关键性作用。

Her2阳性在治疗上的意义:预测对含蒽环类治疗方案的敏感性;预测对紫杉类治疗的敏感性;预测激素治疗的耐药性;预测对CMF(环磷酰胺、氨甲喋呤、5-氟尿嘧啶)治疗方案的耐药;赫赛汀(一种抗Her2的单克隆抗体,针对Her2阳性的乳腺癌患者的癌基因靶向治疗药物)的治疗指征。

为了减少Her2假阳性和假阴性的结果,评估Her2状态必须准确,这样可以既避免不必要的资源浪费,也可避免贻误延长患者生命的有效的治疗时机。

FISH检测Her2状态的指征:免疫组化结果为2+ 由于某些原因导致免疫组化结果不易判断在使用相关靶向药物之前应该确定Her2状态可以先做免疫组化,然后根据结果再做FISH,也可以直接做FISH。

ISH检测的优点和缺点:可以做回顾性诊断:由于DNA稳定性比较好,多年存档的蜡块也可以得到很好的分析结果;2)准确性高:DNA不易受到各种因素的影响,同时实验中设立了内对照(为绿色信号的17号染色体着丝粒探针),另外,结果判断是客观的(免疫组化有主观因素),因而准确性非常高。

3)费用高、操作复杂:需要昂贵的设备、试剂与耗材,操作人员要经过严格的相关技术培训。

下面是GeneTest采用FISH方法准确检测Her2基因状态的图片。

两个红色信号是her2基因(位于17q11.2-12),两个绿色信号是作为内对照的17号染色体着丝粒。

乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义

乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义

乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤,占据了全球女性恶性肿瘤发病率的首位。

近年来,乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术在乳腺癌的诊断和治疗中发挥着越来越重要的作用,为患者的个体化治疗提供了重要的依据。

本文将围绕乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及其临床意义展开介绍。

一、乳腺癌HER-2基因的作用及其在乳腺癌中的重要性HER-2(人类表皮生长因子受体2)是一种细胞膜表达型酪氨酸激酶受体,常见于恶性肿瘤细胞中。

HER-2基因突变或过表达会导致细胞异常增殖,促进肿瘤生长和转移,是乳腺癌发生发展的重要因素之一。

HER-2基因的突变和过表达会促进乳腺癌细胞的生长、增殖和转移,临床研究表明,HER-2阳性乳腺癌患者的预后较差,容易复发和转移,因此对HER-2的分子病理检测就显得尤为重要。

FISH(原位杂交)技术是一种直接观测细胞染色体DNA或RNA的技术,通过显微镜观察,可以检测出基因的扩增或缺失情况。

乳腺癌HER-2FISH检测是通过将HER-2基因特异探针标记荧光染料,与目标细胞的DNA结合,然后进行显微观察并分析标记的基因对的数量和位置,来判断HER-2基因的状态。

正常情况下,HER-2基因的探针信号与染色体内天然存在的信号相等,若存在HER-2基因扩增,则探针信号数量会显著增加。

通过这种技术,可以准确判断 HER-2基因的扩增情况,为临床提供重要的依据。

1. 用于乳腺癌患者的分子分型乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术可以帮助医生对乳腺癌进行分子分型,根据患者HER-2基因的表达情况,将乳腺癌分为HER-2阳性和HER-2阴性,为临床治疗提供了重要参考依据。

HER-2阳性乳腺癌患者通常预后较差,需要进行靶向治疗,而HER-2阴性乳腺癌患者则采取其他治疗方案。

2. 指导靶向治疗的选择3. 预测患者的预后和转移风险四、结语乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术在乳腺癌的诊断和治疗中具有重要的意义。

乳腺癌HER2 FISH检测的问答

乳腺癌HER2 FISH检测的问答

乳腺癌HER2 FISH检测的问答乳腺癌HER2状态问题与解答(答医生)什么是FISH?FISH(荧光原位杂交)是指以标记荧光分子的DNA为探针而其结果于荧光显微镜下观察的一类杂交。

“原位”是指固定于玻片标本的细胞核原有位置。

为了进行FISH分析,加热固定在玻片上的标本,使其染色体DNA伸展并将双链打开,令DNA探针易于与其结合,加上探针后冷却细胞,使DNA探针杂交于与其互补的靶序列,一旦杂交,探针上的荧光分子将于染色体上精确地显示靶DNA,依赖于靶DNA的设计,许多类型的遗传学改变都可以检测出来。

FISH的优势何在?1)细胞内相对稳定的DNA靶;2)逐个细胞定量分析遗传学改变;3)在完整细胞内同时分析多种遗传学靶;4)容易判读;5)容易操作;6)结果快速;FDA批准的FISH检测HER2实验用于以下目的:评价预后、基于阿霉素的化疗选择和赫赛汀治疗的选择。

DNA探针系统是怎样的?FISH标本分析需进行:1)肿瘤组织切片;2)探针与切片上的肿瘤组织细胞核内的HER2基因序列杂交;3)在荧光显微镜下观察结果FISH信号判读应采用薄层切片。

当处理肿瘤组织时,常会有“核截断”。

因大多数细胞核约10微米厚,所以4-6μm切片最佳。

操作者以计数荧光信号来客观地分析结果。

FISH探针的标记有几种?FISH已经是目前诊断实验室的主要技术之一,有两种标记探针的方法:直接标记和间接标记。

直接FISH:是采用了直接标记有荧光基团的探针,通过一步杂交,荧光信号即结合到靶序列上。

这种方法步骤很少、简便且快速。

非常适合临床诊断实验室。

目前所做的HER2基因状态评价的探针就是采用了直接标记的方法。

HER2基因评价由HER2基因特异性探针和17号染色体着丝粒探针共同完成。

间接FISH:是采用了半抗原标记的探针,多为地高辛或生物素标记,杂交后,以针对半抗原的荧光物质标记的抗体进行探针检测,例如采用抗地高辛抗体进行“夹层”分析。

间接FISH大多需要封闭试剂和多个扩增步骤,常存在荧光背景问题。

her2fish判读标准

her2fish判读标准

her2fish判读标准什么是her2fish检测?her2fish检测是一种用于检测乳腺癌组织中HER2基因扩增状态的方法,HER2是人表皮生长因子受体2的缩写,是一种参与细胞生长和分化的蛋白质,其基因位于17号染色体上。

正常情况下,每个细胞核内有两个HER2基因拷贝,但在部分乳腺癌患者中,HER2基因发生扩增,导致HER2蛋白过度表达,从而促进肿瘤的发展和转移。

因此,HER2基因扩增是乳腺癌的一个重要的生物学标志物,也是抗HER2靶向治疗的指征。

her2fish检测的原理是利用荧光标记的核酸探针与组织中的HER2基因和17号染色体着丝粒(CEP17)序列进行杂交,然后通过荧光显微镜观察和计数细胞核内的荧光信号,从而判断HER2基因和CEP17的拷贝数,以及HER2/CEP17的比值,从而判定HER2基因的扩增状态。

her2fish判读标准是什么?根据《乳腺癌HER2检测指南(2019版)》3,her2fish判读标准如下:HER2阳性:HER2/CEP17比值≥2.0,或者HER2平均拷贝数≥6.0信号/细胞。

HER2阴性:HER2/CEP17比值<2.0,且HER2平均拷贝数<4.0信号/细胞。

HER2不确定:HER2/CEP17比值<2.0,且HER2平均拷贝数≥4.0且<6.0信号/细胞。

HER2不确定的结果应结合免疫组化(IHC)结果进行综合判读,或者选用其他组织块及其他实验室复检。

her2fish判读标准的意义和作用是什么?her2fish判读标准的意义和作用是:her2fish判读标准可以帮助诊断乳腺癌的分子分型,区分HER2阳性和HER2阴性的乳腺癌,为临床治疗和预后评估提供依据。

her2fish判读标准可以指导抗HER2靶向治疗的适应症,只有HER2阳性的乳腺癌患者才能从抗HER2药物中获益,如曲妥珠单抗、曲妥珠单抗联合培美曲塞等。

her2fish判读标准可以监测抗HER2靶向治疗的效果,对于复发或转移的乳腺癌患者,应重新进行HER2检测,因为HER2基因的扩增状态可能发生变化,从而影响治疗的选择和效果。

探索FISH检测在临床实践中的应用

探索FISH检测在临床实践中的应用

探索FISH检测在临床实践中的应用FISH检测在癌症诊断中具有重要应用价值。

癌症是一种基因突变导致的疾病,FISH检测可以通过检测肿瘤细胞中的基因异常,帮助医生准确诊断癌症类型和恶性程度。

例如,乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤,FISH检测可以用于检测乳腺癌细胞中的HER2基因扩增情况。

HER2基因扩增是乳腺癌患者预后不良的指标,通过FISH检测,医生可以及时发现HER2基因扩增,为患者制定个体化的治疗方案。

FISH检测在肿瘤治疗监测中也起到了重要作用。

肿瘤治疗过程中,医生需要监测肿瘤对治疗的反应,以调整治疗方案。

FISH检测可以通过检测肿瘤细胞中的基因表达水平,评估治疗效果。

例如,非小细胞肺癌患者接受化疗后,医生可以通过FISH检测评估肿瘤细胞中的EGFR 基因突变情况,以判断患者对化疗的敏感性。

如果检测结果显示EGFR基因突变,说明患者对化疗较为敏感,医生可以继续使用化疗方案;反之,则需要调整治疗方案。

FISH检测在遗传性疾病诊断中也具有重要意义。

遗传性疾病是由基因突变引起的,FISH检测可以用于检测家族性遗传性疾病患者基因中的突变。

例如,家族性结肠息肉病(FAP)是一种遗传性疾病,患者携带APC基因突变。

通过FISH检测,医生可以准确地发现APC基因的突变,为患者及家族提供遗传咨询和早期干预措施。

然而,FISH检测在临床实践中也存在一定的局限性。

FISH检测需要专业的设备和技术支持,导致检测成本较高。

FISH检测过程中,探针的选择和实验室技术人员的操作经验都会影响检测结果的准确性。

因此,在实际应用中,医生需要充分了解FISH检测的优势和局限性,合理选择检测项目。

FISH检测作为一种分子细胞生物学技术,在临床实践中的应用越来越广泛。

通过实际案例,我们可以看到FISH检测在癌症诊断、治疗监测和遗传性疾病诊断中的重要作用。

然而,我们也需要认识到FISH检测的局限性,并在实际应用中不断优化检测方法,提高检测准确性。

FISH检测在临床上的应用

FISH检测在临床上的应用

FISH检测在临床上的应用FISH在乳腺癌中的应用1、检测项目:HER-2/neu基因、17号染色体数目临床意义:1)指导赫赛汀的使用;2)指导临床常规药物的应用:研究表明HER-2/neu基因扩增的病人用高剂量的蒽环类和紫杉醇类药物更有效;3)预后判断:HER-2/neu基因扩增的病人预后差,存在高复发率的危险。

2、与常规的免疫组化检测项目相比的优势:1)免疫组化结果评判存在主观性,对于1+、2+结果存在不明确的可能;IHC存在10%-20%的假阳性;5%-10%的假阴性;2)免疫组化无法判断是因为HER-2/neu基因扩增还是由于17号染色体的非整倍性造成的蛋白表达,而17号染色体的非整倍性扩增的患者对于赫赛汀治疗效果不明显;FISH可以解决这一问题。

3)CISH的优点是在普通光镜下即可检查,但对低倍扩增及染色体非整倍扩增检测灵敏度下降3、乳腺癌患者TOP2A基因的检测临床意义:1)指导用药:TOP2A基因异常的乳腺癌患者对于含蒽环类药物的治疗方案更为敏感。

TOP2A扩增的病人使用CEF方案进行治疗可以降低61%的复发风险和51%的死亡风险,而没有TOP2A扩增的患者使用CEF方案只能降低6%的复发风险和10%的死亡风险;2)判断预后:TOP2A基因异常的乳腺癌患者预后差,且TOP2A缺失的病人预后更差。

4、与常规的免疫组化检测项目相比的优势:1)敏感性和特异性高;2)免疫组化法不能检测TOP2A基因的缺失,而FISH技术可以精确的判断基因的扩增或缺失。

FISH在宫颈癌中的应用1、检测项目:TERC基因临床意义:1.)辅助病理分级:如果有TERC基因的扩增,则有90%的可能病理分级在CIN2以上;若无TERC基因的扩增,则有90%的可能病理分级在CIN1以下。

风险预测:伴有hTERC基因扩增的癌前病变的病人有52%-96%的恶变可能。

运用FISH技术进行hTERC基因扩增的检测极有助于宫颈癌的筛查及早期诊断。

乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义

乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义

乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义【摘要】乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,HER-2(人类表皮生长因子受体2)是乳腺癌中的一个重要生物标志物。

HER-2FISH(荧光原位杂交)技术是一种高度灵敏和特异的分子病理检测方法,能够准确测定HER-2基因的扩增情况。

本文从乳腺癌的流行病学意义开始,介绍了HER-2在乳腺癌中的表达情况,然后详细解释了HER-2FISH技术的原理和在乳腺癌中的应用。

通过分析HER-2FISH与乳腺癌预后的关系,揭示了其在临床中的重要意义。

探讨了乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术的价值,以及未来的发展方向和展望。

本文旨在强调HER-2FISH技术在乳腺癌诊断和治疗中的重要性,为临床实践提供参考依据。

【关键词】乳腺癌、HER-2、FISH、分子病理检测、流行病学、技术原理、应用、预后、临床意义、价值、未来发展、展望1. 引言1.1 乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤,其治疗方案的制定往往需要考虑到肿瘤的生物学特征。

HER-2是乳腺癌中一个重要的分子标志物,其过表达与肿瘤的侵袭性增强、预后恶化等密切相关。

而HER-2FISH分子病理检测技术则是评估HER-2基因状态的关键方法之一。

HER-2FISH分子病理检测技术利用荧光原位杂交技术,能够直接观察HER-2基因的扩增或缺失情况,相对于传统的免疫组织化学检测,具有更高的准确性和灵敏度。

通过HER-2FISH检测,临床医生可以更准确地判断患者肿瘤的分子亚型,制定个体化的治疗方案。

在临床实践中,HER-2FISH分子病理检测技术在乳腺癌患者中得到广泛应用,并为临床医生提供了重要的辅助诊断信息。

HER-2FISH检测结果与乳腺癌患者的预后密切相关,对于预测患者的治疗效果和生存状况具有重要的指导意义。

2. 正文2.1 乳腺癌的流行病学意义与HER-2表达乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,也是导致女性死亡的主要原因之一。

乳腺癌her2基因fish检测判读标准

乳腺癌her2基因fish检测判读标准

乳腺癌her2基因fish检测判读标准乳腺癌是目前女性常见的恶性肿瘤之一,对于乳腺癌的早期诊断和治疗至关重要。

而HER2基因在乳腺癌中扮演着重要的角色,其过表达与患者预后不良、易复发等密切相关。

因此,HER2基因的检测对于乳腺癌的诊断和治疗具有重要意义。

HER2基因的检测方法有多种,其中FISH(荧光原位杂交)技术是较为常用的一种。

FISH技术通过将患者样本中的DNA探针染色,然后与目标DNA序列结合,通过显微镜观察染色体上的荧光信号来判断HER2基因的扩增情况。

FISH技术具有高灵敏度和特异性,可以准确判断HER2基因的扩增情况,对于指导患者的治疗方案具有重要的临床意义。

在进行HER2基因FISH检测时,需要根据一定的判读标准来进行分析。

根据美国临床肿瘤学会(ASCO)和美国临床病理学家协会(CAP)的指南,HER2 FISH检测结果分为阴性、阳性和可疑三种类型。

阴性表示HER2基因未扩增,阳性表示HER2基因扩增,而可疑则需要进一步的确认。

一般来说,HER2基因扩增被定义为HER2/CEP17比值≥2.0或HER2基因拷贝数≥6。

除了HER2基因的扩增情况外,还需要结合临床病理资料和患者的治疗方案来综合判断。

有研究表明,HER2阳性乳腺癌患者在接受靶向治疗时,其预后较好,但也有部分患者对治疗无效。

因此,在进行HER2基因FISH检测时,还需要结合临床表现和其他生物标志物来综合评估患者的治疗方案,以达到更好的治疗效果。

总的来说,HER2基因FISH检测在乳腺癌的诊断和治疗中具有重要作用。

通过准确的检测和判读,可以为患者提供个性化的治疗方案,提高治疗效果,改善预后。

因此,对于HER2基因FISH检测的判读标准需要严格遵循相关指南,同时需要结合临床病理资料和患者情况进行综合分析,以实现更好的临床应用效果。

乳腺癌HER2-FISH检测、判读及报告

乳腺癌HER2-FISH检测、判读及报告

乳腺癌HER2 FISH检测-检测意义、建议及标本准备HER2与乳腺癌乳腺癌是女性恶性肿瘤中发病率最高的一种,正以每年3%~4%的速度急剧上升,已成为女性的第一杀手。

临床上大约20-35%的浸润性乳腺癌存在HER2基因的扩增及蛋白的高表达。

HER2基因(又名HER2/neu,c-erbB-2)位于17q12,是表皮生长因子受体(HER)家族成员之一,HER家族在细胞生理过程中发挥重要的调节作用。

HER2编码相对分子量185KD的跨膜受体样蛋白,具有酪氨酸激酶活性。

HER2是重要的乳腺癌预后判断因子,HER2阳性(过表达或扩增)的乳腺癌,其临床特点和生物学行为有特殊表现,治疗模式也与其他类型的乳腺癌有很大的区别。

HER2检测方法有免疫组化(IHC)和荧光原位杂交(FISH)等。

《2014年NCCN乳腺癌临床实践指南》和《乳腺癌HER2检测指南2014版》均强调:FISH是检测HER2基因状态的金标准。

一.检测意义1. 判断预后:HER2阳性的乳腺癌浸润性强,无病生存期短,预后差。

2. 指导治疗:HER2基因扩增的乳腺癌患者对内分泌治疗药物(如他莫昔芬)产生耐药。

HER2基因扩增的乳腺癌患者对CMF方案不敏感,宜采用大剂量蒽环类药物和紫杉醇类药物方案;HER2基因扩增的乳腺癌患者明显受益于Herceptin(赫赛汀,2001年FDA批准上市)等靶向药物治疗。

二.检测建议IHC和FISH检测HER2的状态一致性很高,但也存在着差异,数据统计如下表1和表2示,对于IHC 2+样本必须要用FISH进一步确认结果;0、1+或3+,根据条件,可再做FISH验证。

IHCFISH 阳性率(%)阴性阳性0 1+ 2+ 3+89251432774562114156605.929.155.989.9表1:(2004) HER2 Amplification Ratios by Fluorescence In Situ Hybridization and Correlation with Immunohistochemistry in a Cohort of 6556 Breast Cancer Tissues. Clinical Breast Cancer 表2:2007年卫生部科教司牵头组织全国73家三级以上医院历时2年完成“荧光原位杂交技术(FISH)用于乳腺癌患者Her-2检测的临床研究”课题,检测标本达3368例因此,《2014年NCCN乳腺癌临床实践指南》和《乳腺癌HER2检测指南(2014版)》均建议先进行HER2蛋白的IHC检测,IHC 2+样本进行ISH(FISH、DISH或CISH)检测。

乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义

乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义

乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义乳腺癌是女性常见的一种恶性肿瘤,其中约有20%的乳腺癌患者是由于过度表达或增生的HER-2基因而引发的,这类乳腺癌患者被称为HER-2阳性乳腺癌患者。

针对HER-2阳性乳腺癌患者,HER-2FISH分子病理检测技术在临床上起着至关重要的作用。

本文将从乳腺癌HER-2基因的意义、HER-2FISH检测技术的原理和方法、以及其在临床上的应用等方面展开介绍。

一、乳腺癌HER-2基因的意义HER-2 (human epidemal growth factor receptor-2)是一种人类表皮生长因子受体家族的成员,是一种跨膜受体酪蛋白激酶。

HER-2基因位于17号染色体长臂位置(q12-21)上,它的过表达或者扩增会导致细胞增殖、生长和转移的加速,从而促使癌细胞的生长和扩散。

过去的研究表明,HER-2过表达与乳腺癌的发生、转移和预后息息相关。

对于HER-2基因的检测,目前主要有免疫组织化学检测和分子病理学检测两种方法。

而HER-2FISH分子病理检测技术是一种新兴的分子病理学检测方法,能够更为准确地判断HER-2基因的扩增与否,对于HER-2阳性患者的诊断和治疗具有重要的意义。

二、HER-2FISH检测技术的原理和方法HER-2FISH检测技术是一种依赖于荧光原位杂交的分子病理学技术,它能够比免疫组织化学检测更为准确地检测乳腺癌组织中HER-2基因的扩增情况。

其原理是利用特异性的DNA探针对HER-2基因和其相邻基因进行荧光标记,然后将标记后的探针与待测样本进行共孵育,利用荧光显微镜观察目标基因的扩增情况。

在进行HER-2FISH检测时,首先需要准备好HER-2和CEP17(centromeric enumeration probe)两种探针。

HER-2探针用于检测HER-2基因扩增情况,而CEP17探针则用于统计染色体17的情况,以便在HER-2扩增样本中进行校正。

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HER2-人表皮生长因子受体2
细胞膜 细胞质
细胞外配体结合区 (632 氨基酸)
跨膜区 (22氨基酸)
细胞内区 (580氨基酸) 具有酪氨酸激酶活性
HER2 受体跨膜二聚体的信号传导途 径
生长因子
接合部
细胞膜
信号传导 至细胞核
酪氨酸激酶 活性部分
细胞浆
细胞核
癌基因活化 细胞分裂
HER2过度表达
0
死亡时间 (月数)
0
0
24
48
72
பைடு நூலகம்
96 120 144
死亡时间 (月数)
HER2检测的准确性非常重要
检测方法包括:免疫组织化学(IHC)、荧光原位 杂交(FISH)、酶联免疫分析(EIA)、酶联免疫 吸附分析(ELISA)、聚合酶链反应(PCR)等。
在上面提到的检测方法中FISH是其中一种比较 可靠的检测方法。
HER2阳性状态的患者无病生存期亦
缩短
淋巴结阳性
淋巴结阴性
无病生存概率
100
1.00
80 HER2 基因 <3 拷贝数 0.75
无扩增
60 HER2基因 ³ 3 拷贝数 0.50
40
扩增
基因扩增: >10 拷贝数
20
0.25 无基因扩增: <3拷贝数 临界值: 不包括
对数秩检验 p=0.001
Log rank p<0.001
正常
扩增/过度表达
细胞质
3
C
B
A
细胞膜
A = HER2 DNA B = HER2 mRNA C = HER2 receptor protein
细胞核
2 1
4
1 = 基因拷贝数 2 = mRNA 转录 3 = 细胞表面受体蛋白表达 4 = 细胞外受体功能域释放
HER2 状态: 预示肿瘤对治疗的反应
HER2阳性状态与乳腺肿瘤的预后差相关 HER2是肿瘤复发和总生存期长短的独立预后因子 HER2是有别于肿瘤大小、淋巴结及激素受体外的重要预后因子
赫赛汀作用机制
HER2 过度表达细胞
赫赛汀与 HER2受体结合
生长信号 被 阻断
抑制肿瘤 细胞生长
巨噬细胞
NK细胞
赫赛汀与过度表 达HER2受体的细 胞表面结合
诱导NK细胞和巨 噬细胞攻击肿瘤
细胞
NK细胞和巨噬细胞 释放各种活性因子
溶解肿瘤细胞
赫赛汀一线联合多西紫杉醇延缓疾病进
展时间
1.0
赫赛汀® +多西紫杉醇

否 否


定量 PCR 基因扩增

否 是


荧光原位杂交 Fluorescence In Situ
Hybridization 是一种分子细胞遗传学技术,通过 荧光标记的DNA探针与细胞核内的DNA靶序列杂 交。在荧光显微镜下,与细胞和(或)组织原位 观察并分析细胞核内杂交于DNA靶序列的多种猜 测探针信号,以获得细胞内多条染色体(或染色 体片段)或多种基因状态的信息。
Fish信号计数指导表
IHC/FISH检测HER2基因
0 正常
1+
2+
3+
正常
HER2基因低度表 达
HER2基因高度表 达
赫赛汀靶向HER2的人源化单抗
95% 人源化, 5% 鼠抗,具有高度亲和性 (Kd=0.1nM) 和 特异性,显著降低免疫原性(HAMA)
用于治疗HER2阳性乳腺癌
MBC:生存率提高达45% EBC:复发风险降低50%
❖ HER2状态测定方法的比较
方法
测定异常目标 可在切片上完成
IHC 冰冻/新鲜 组织
蛋白过度表达 是
受储存影响
可在穿刺活检标本中 完成
有商业化试剂盒
是 困难
尚无
FDA批准
不能针对治疗
IHC 石蜡包埋
组织 蛋白过度表达

是 是

可针对治疗
FISH
基因扩增 是 否 是 是
可针对治疗及预后
ELISA (血清) 蛋白过度表达
乳腺癌HER2基因 FISH检测的意义
内容
1 乳腺癌在我国的发病情况 2 HER2作为乳腺癌预后和预测的指标 3 HER2状态的测定 4 赫赛汀的应用
我国女性的乳腺癌发病率为20.1/10万
其他 29.5%
乳腺癌 22.7%
食管癌2.9%
宫颈癌 9.7%
肝癌 3.6%
子宫体癌 卵巢癌
3.9%
4%
0.8
多西紫杉醇
0.6
生存概率
0.4
0.2
0 0 3 6 9 12 15 18 21 24 27 30 时间 (月)
Extra et al. Eur J Cancer. 2004:125.
运用FISH方法检测基因扩增
FISH显示乳腺癌HER2基因的扩增数(桔红色信 号为HER2基因,绿色信号为17号染色体的着色颗
粒)
目前HER2测定中的推荐意见
肿瘤标本 (石蜡包埋)
IHC
FISH
0/1+
2+
3+
-
+
FISH
重新检测
-
+
FISH 重新检测
+
赫赛汀® 治疗
赫赛汀® 治疗
赫赛汀® 治疗
胃癌 6.5%
肺癌 7.6%
结肠和直肠癌 9.3%
近数十年来,国内、外在治疗方法上虽 然经过了多方面的改进,但其病死率迄今 并未见明显降低,可手术患者总的10 年生 存率在40%~ 50% 左右,若手术时已经发 生淋巴转移,则降为25% 左右
早发现、早治疗,以及采取正确、有效的检测、 治疗方式是治疗乳腺癌的关键
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