突变检测的基础知识
生物课题：基因突变和基因重组知识点(高三)
生物课题：基因突变和基因重组知识点（高三）生物课题：基因突变和基因重组知识点（高三）【】目前高三同学已经进入第一轮备考阶段，查字典生物网为大家整理了各科目知识，以下是小编为大家推荐的高三生物课基因突变和基因重组知识点一文，希望对大家的复习有所帮助。
名词1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。
3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。
4、诱发突变(人工诱变)：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。
是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。
5、不遗传的变异：环境因素引起的变异，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。
包括：基因突变、基因重组、染色体变异。
语句：1、基因突变①类型：包括自然突变和诱发突变②特点：普遍性;随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。
突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
);变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。
3、基因重组：①类型：基因自由组合(非同源染色体上的非等位基因)、基因交换(同源染色体上的非等位基因)。
②意义：非常丰富(父本和母本遗传物质基础不同，自身杂合性越高，二者遗传物质基础相差越大，基因重组产生的差异可能性也就越大。
);基因重组的变异必须通过有性生殖过程(减数分裂)实现。
丰富多彩的变异形成了生物多样性的重要原因之一。
4、基因突变和基因重组的不同点：基因突变不同于基因重组，基因重组是基因的重新组合，产生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因，产生出新的遗传物质。
因此，基因突变是生物产生变异的根本原因，为进化提供了原始材料，又是生物进化的重要因素之一;基因重组是生物变异的主要来源.【总结】以上就是高三生物课基因突变和基因重组知识点的全部内容，查字典生物网小编希望同学们都能扎实的掌握学过的知识，取得好的成绩！。
基因突变的特征和原因
主要有三种情况
对应例题：6、（原创）下列叙述正确的是 ( ) A、基因控制性状，因此基因突变的结果一定引起性状改变 B、 显性突变，可直接引起性状的改变，而且这个突变基因一定能传给后代 C、显性突变虽直接引起了性状的改变，但这个突变基因不一定能传给后代 D、基因发生突变时，引起mRNA上的密码子改变，则这个密码子所对应的氨基酸一定改变
解析：基因控制性状，但基因突变的结果不一定引起性状改变，例如隐性突变，此时性状并不改变；显性突变，可直接引起性状的改变，但突变基因是否能传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力。若有，则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉，所以B错， C对；基因发生突变时，引起mRNA上的密码子改变，这个密码子所对应的氨基酸不一定改变，这是由于密码子的简并性，改变了的密码子与原密码子可仍对应同一种氨基酸。
6、基因突变与生物性状的关系
（1）显性突变： 如aa中的一个a突变为A，会直接引起性状的改变。但具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力。若有，则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉。
（2）隐性突变：如AA中的一个A突变为a，此时性状不改变。
CGG 精氨酸
UAG 终止
A、增添 B、缺失 C、改变 D、重组
B
解析：正常血红蛋白ｍRNA密码顺序是：ACC UCC AAA UAC CGU UAA，由于在138位点上的密码子UCC 缺失 了C，这样后面的碱基，就以次向前移一位，于是从138号开始，后面的密码子就全改变了。这是移码突变，ｍRNA缺失1个碱基，导致作用部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变，终止码常会提前或者推迟。
基因突变高考知识点
基因突变高考知识点基因突变是生物学中一个重要的知识点，也经常与高考相关的生物学考试中出现。
本文将深入探讨基因突变的定义、分类以及其对生物体遗传性状的影响。
一、基因突变的定义基因突变是指DNA序列发生改变的过程。
它可以导致某个基因的序列发生改变，这种改变可能是单个碱基的变化，也可能是几个碱基的插入或删除。
基因突变通常分为两大类：点突变和结构突变。
点突变是指单个碱基发生改变的突变，包括碱基替换、插入和缺失。
结构突变则指基因序列较大的改变，如染色体片段的重排、倒位等。
二、基因突变的分类1. 点突变点突变是最常见的基因突变形式，它分为三类：错义突变、无义突变和同义突变。
- 错义突变：指DNA上的某个碱基发生改变，造成了其他的氨基酸被编码的情况。
这会导致蛋白质的氨基酸序列发生改变，进而影响蛋白质功能。
- 无义突变：指DNA上的某个碱基发生改变，导致该碱基原本编码的氨基酸被停止编码的情况。
这会使蛋白质的合成提前终止，从而影响其功能。
- 同义突变：指DNA上的某个碱基发生改变，但改变后的碱基依然编码相同的氨基酸。
这种突变不会改变蛋白质的氨基酸序列，因此对蛋白质的功能影响较小。
2. 结构突变结构突变是指基因序列发生较大改变的突变形式，主要包括染色体重排、片段插入和缺失等。
- 染色体重排：指染色体上的两段非同源DNA序列互换位置，导致新的基因序列组合。
这种突变可能导致基因功能的改变。
- 片段插入：指DNA分子中某个片段插入到非原本的位置，改变了基因序列。
这可能导致蛋白质合成过程中出现错位，导致蛋白质功能异常。
- 缺失：指DNA序列中某些碱基被删除，导致基因序列缺失。
这会影响蛋白质的编码以及其功能。
三、基因突变对生物体遗传性状的影响基因突变对生物体的遗传性状产生重要影响。
一方面，基因突变作为自然选择的驱动力，有助于生物种群对环境的适应。
例如，某种植物的基因突变可能让其能够在干旱环境下存活，从而逐渐形成适应干旱条件的种群。
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点基因突变和基因重组是生物学中重要的概念，它们在遗传学研究中起着重要的作用。
本文将从基本概念、类型和影响等方面介绍基因突变和基因重组的知识点。
一、基因突变基因突变是指在DNA分子中发生的突发性变化，它是遗传信息的突然改变。
基因突变可以分为点突变和染色体突变两种。
1. 点突变点突变是指DNA分子中的碱基序列发生改变。
它可以分为三种类型：错义突变、无义突变和无移突变。
（1）错义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，从而改变了密码子的编码，使得合成的蛋白质发生改变。
（2）无义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，使得原本编码一个氨基酸的密码子变为终止密码子，导致蛋白质合成提前终止。
（3）无移突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基插入或缺失，使得密码子的序列发生改变，导致蛋白质合成中的氨基酸序列发生改变。
2. 染色体突变染色体突变是指染色体结构发生改变，可以分为三种类型：染色体缺失、染色体重复和染色体转座。
（1）染色体缺失：染色体上的一部分基因缺失或丧失。
（2）染色体重复：染色体上的一部分基因重复出现。
（3）染色体转座：染色体上的一部分基因从一个位置移到另一个位置。
二、基因重组基因重组是指染色体上的基因在遗传过程中重新组合，从而产生新的基因组合。
基因重组通常发生在有性繁殖过程中。
1. 交叉互换交叉互换是基因重组的一种重要方式，它发生在同源染色体上的非姐妹染色单体间。
在交叉互换过程中，染色体上的相同部分被切割并重新连接，从而产生新的基因组合。
2. 随机分离随机分离是指在有性繁殖过程中，父本染色体上的基因在配子形成过程中随机组合分离，从而产生新的组合。
基因重组的结果是形成不同的基因型和表现型。
它是遗传多样性的重要来源，也是进化过程中的重要机制。
三、基因突变和基因重组的影响基因突变和基因重组对生物体的遗传特征和进化过程有着重要的影响。
1. 遗传疾病基因突变是遗传疾病发生的主要原因之一。
高考物理弹簧突变知识点
高考物理弹簧突变知识点弹簧是我们生活中常见的物体，也是物理学中研究的重要对象。
在高考物理中，弹簧经常涉及到弹性变形、弹性势能等知识点。
然而，除了这些基础知识，弹簧的突变现象也是高考物理的重要考点之一。
本文将深入探讨高考物理中弹簧的突变现象及其相关知识点。
首先，我们需要了解什么是弹簧的突变。
当一个弹簧在受到外力作用时，它会发生弹性形变，即长度会发生变化。
当外力撤离后，弹簧会恢复到原来的形态。
然而，有时在弹簧形变的过程中，会发生一种特殊的情况，即弹簧的长度不再发生变化，这就是弹簧的突变。
弹簧突变通常发生在材料超过弹性极限时，弹簧已经无法通过弹性势能恢复原状，只能永久性地保持弹性形变。
弹簧的突变现象在生活中也有许多实际应用。
比如，在汽车制动系统中，会使用弹簧突变现象来实现制动效果。
当刹车时，制动器会施加力量压缩弹簧，当松开刹车时，弹簧会突变回原先的形态，这样可以使车辆迅速停下来。
又如，在建筑工程中，弹簧突变也用于减震装置，可以分散外界震动对建筑物的影响。
在高考中，弹簧的突变主要涉及两个重要的知识点：弹簧的弹性系数和弹簧的临界长度。
弹簧的弹性系数是衡量弹簧弹性变形能力的一个重要参数。
它是指当弹簧受到单位力作用时，弹簧产生的形变量。
一般用符号k表示，弹簧的弹性系数可以通过实验测得或者根据材料的性质计算得出。
当弹簧突变发生时，弹性系数k会发生变化。
在突变前后，弹性系数可能会变小或者变大，这取决于材料的特性。
因此，在高考中，我们需要根据题目中的具体条件，对弹簧弹性系数的变化进行分析。
弹簧的临界长度也是与弹簧突变相关的重要知识点。
临界长度是指当一个弹簧的长度超过一定极限时，突变现象会发生。
在高考中，我们需要通过计算弹簧的临界长度来判断是否会发生弹簧突变。
临界长度与弹簧的材料和形状有关。
一般来说，当弹簧的临界长度小于等于其原始长度时，突变现象会发生。
因此，在解题时，我们需要根据已知条件计算出弹簧的临界长度，进而判断是否发生弹簧突变。
临床分子生物学检验复习提纲
临床分子生物学检验复习提纲临床分子生物学是现代医学中非常重要的一个领域，它涉及到了分子生物学和临床医学的结合，以及各种分子生物学技术在临床诊断和治疗中的应用。
以下是一个临床分子生物学检验的复习提纲，希望能够帮助你更好地准备考试。
一、分子生物学基础知识复习1.DNA结构和功能-核苷酸的组成和结构-DNA链的方向性-DNA的雙螺旋结构-DNA复制的过程2.RNA结构和功能-mRNA、tRNA和rRNA的结构和功能-转录和翻译的过程3.基因组和染色体-基因组的组成和结构-染色体结构和功能-遗传密码子表4.基因表达调控-转录调控的机制-翻译调控的机制-转录后调控的机制5.基因突变和遗传变异-突变的类型和机制-染色体缺失、重复和易位等遗传变异二、临床分子生物学技术复习1.PCR技术-PCR的原理和步骤-PCR引物设计和优化-PCR产物的检测和分析2.DNA测序技术- Sanger测序法的原理和步骤-高通量测序技术的原理和应用3.基因组学研究技术-基因芯片技术的原理和应用-下一代测序技术在基因组学研究中的应用4.基因突变检测技术-PCR-RFLP分析-聚合酶链反应单链构象多态性分析-测序检测技术在基因突变检测中的应用5.基因表达分析技术-实时荧光定量PCR- Northern blotting-基因芯片技术在基因表达分析中的应用三、临床分子诊断和治疗复习1.临床遗传病的分子诊断-基因突变检测在临床遗传病诊断中的应用-基因芯片技术在临床遗传病诊断中的应用-高通量测序技术在临床遗传病诊断中的应用2.分子病理学的应用-分子病理学技术在肿瘤诊断中的应用-微卫星不稳定性的检测和分析-液体活检技术在肿瘤诊断中的应用3.分子靶向治疗技术-靶向药物的分子设计原理-靶向药物的应用和限制-基因突变检测在靶向治疗中的应用4.群体遗传学和个体化医疗-群体遗传学研究的意义和方法-个体化医疗的概念和发展-药物基因组学在个体化医疗中的应用。
PCR试验报告突变株是否存在
PCR试验报告突变株是否存在PCR试验报告是一种常用的分子生物学实验方法，用于检测DNA序列的存在与否。
而突变株是指在基因或DNA序列中发生了变异的株系。
因此，PCR试验报告可以用来判断突变株是否存在。
本文将详细介绍PCR试验报告和突变株的概念，并提供解读PCR试验报告如何判断突变株是否存在的方法。
一、PCR试验报告介绍PCR，即聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction），是一种体外扩增DNA序列的方法。
它基于DNA的双链结构，在反应中通过特定的引物（primers）和DNA聚合酶（DNA polymerase），在一系列温度变化的条件下重复进行DNA的变性、退火和延伸。
通过PCR试验，可以合成大量目标DNA序列的复制物，从而便于后续的分析和检测。
PCR试验报告通常包括以下几个关键部分：1. 引物信息：PCR试验需要设计引物，引物是启动PCR反应的关键。
引物应与目标DNA序列的两侧进行互补，使其能够在变性温度下结合目标DNA序列，并提供延伸的起始点。
2. PCR反应条件：PCR反应需要在一系列不同的温度下进行，包括变性（denaturation）、退火（annealing）和延伸（extension）等步骤。
反应条件的优化对PCR试验的成功至关重要。
3. 扩增产物分析：PCR反应结束后，扩增产物需要进行分析。
常用的分析方法包括琼脂糖凝胶电泳、序列分析等，以确定PCR反应是否成功，并验证目标序列的存在与否。
二、突变株的概念突变株是指在基因或DNA序列中发生了变异的株系。
基因突变可以导致DNA序列的改变，进而影响生物体的表型特征和功能。
突变可以是点突变、插入突变、缺失突变等形式，常常与遗传性疾病、癌症等密切相关。
针对突变株的检测和分析，PCR试验报告可以提供重要的信息。
具体来说，PCR试验可以通过设计特异性的引物，可以选择性地扩增突变株中的特定DNA序列。
而正常的株系中则不会产生该扩增产物，从而可以判断突变株是否存在。
遗传学知识：编码区突变的遗传学基础
遗传学知识：编码区突变的遗传学基础遗传学是生物科学的一个重要分支，它研究遗传变异的发生、传递和表现。
遗传变异是生物在漫长的进化过程中累积的结果，是生物体适应环境、进化发展的关键因素之一。
其中，编码区突变是遗传变异中最基本也是最重要的形式之一，本文将就编码区突变的遗传学基础进行详细阐述。
一、编码区突变的定义编码区突变是指遗传密码中的三个碱基出现突变（基因突变），导致受影响蛋白的氨基酸序列出现改变的现象。
基因突变是遗传变异的一种形式，包括点突变、插入突变和缺失突变等，但最为常见的形式就是点突变。
二、编码区突变的种类Point mutation（点突变）是编码区突变中最为常见的形式，点突变又可分为三种：1.错义突变这种情况下由于一个碱基的错误被牢记而导致基因编码因此发生变化。
例如，如果原本编码着亮氨酸的"UUA"被突变成"CUA"，那么就会编码出缬氨酸。
2.无义突变这种情况下一个正常的编码密码将会被翻译成停止编码的信号。
例如，突变一个碱基"UAG"会编码为终止符。
3.错义突变此种情况下一个三个碱基的编码密码被改变了，但是依旧可以编码出一个同样的氨基酸。
这种突变极其罕见。
除了点突变之外，编码区突变还包括插入和缺失突变。
插入突变是指在基因序列中出现额外的碱基，缺失突变则是指在基因序列中丢失了一些碱基。
插入和缺失突变通常是由于DNA复制失误或者环境原因所导致。
三、编码区突变的影响编码区突变对蛋白质结构和功能产生了显著的影响。
正常情况下，遗传密码会按照特定的规律翻译出氨基酸序列，从而生成一个完整的蛋白质。
但当一个碱基发生突变，就会导致遗传密码的变化。
这又会使得氨基酸序列发生改变，蛋白质的结构和功能也会受到影响。
例如，细胞分裂所需要的蛋白质中如果一条原本编码着正确序列的基因发生编码区突变,可能会导致这条基因无法正常表达。
这将使得细胞分裂受到影响，可能导致癌症、畸形和死亡等严重后果。
常卫清基础知识
常卫清基础知识1、常卫清是一种无创、无痛、非侵入、可居家操作的基因检测技术：通过分析粪便中的遗传物质(粪便DNA)，常卫清以检测出直径1 厘米以上进展期腺瘤和肠癌病灶，及时发现早期肠癌基因突变，从而早5年发现肠癌。
2、常卫清的三种检测手段别是：基因突变、基因甲基化修饰及粪便隐血。
3、常卫清检测结果阴性建议每年复查，检测结果阳性需要进行肠镜确诊。
4、2014，粪便DNA检测技术被美国FDA批准上市；2016年，粪便DNA检测技术被美国预防服务特别工作组写进结直肠癌筛查指南。
5、常卫清检测项目判定阳性结果值:大于等于165分、判定阴性结果值:小于165分。
6、常卫清针对肠癌的检测灵敏度为88%，针对肠癌+癌前病变的检测灵敏度为76.4%，特异性为88.1%。
7、为了保证检测结果的准确性，女性经期、痔疮出血期间不建议取样，腹泻大便不成型同样不建议取样。
8、常卫清检测：6个靶基因、24个突变位点、3 种手段、得出1个判断指标。
1、常卫清产品属于下列哪种服务？（肠癌检测服务）2、建议客户留样后多久时间联系快递公司寄出样本？（24小时内）检测报告出具时限是实验室收到样本后几个工作日？（7个工作日内）4、常卫清(肠)检测的结果有以下哪几种？（阳性、阴性不合格）5、以下哪些是引起常卫清检测不合格的原因：（取样量太多、取样量太少、取样前摄取大量高脂肪食物、样本寄送不及时）1、扫描内盒二维码的主要作用是确认或修改受检人个人信息吗？( 对)2、常卫清检测结果“阴性”表示没有肠道问题。
( 错)3、常卫清检测可以代替肠镜。
( 错)4、便隐血可用于筛查肠癌，但不是肠癌特有的指标。
（对）5、常卫清检测服务是分析基因突变实际来自粪便菌群DNA。
( 错)6、肠镜有一定的出血和肠穿孔风险（对）7、目前肠癌检测的金标准是粪便DNA检测( 错)8、常卫清的产品和肠镜相比优点在于更居家、方便、无痛、非侵入，可以早8年发现肠癌。
（错）9、粪便样本采集越多越好，保证足够的量（错）10、受检者若对报告有疑问，请拨打诺辉健康客服电话：400-826-2300（对）。
基因突变与基因重组基础知识
基因突变和基因重组基础知识1、基因突变概念：DNA 分子中发生 ，而引起的 的改变，叫作基因突变,主要发生在 过程中，2、基因突变实例分析：镰状细胞贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了 ，碱基对由T A 替换成A T。
用光学显微镜 （能/不能)观察到红细胞形状的变化3、基因突变特点① ：在生物界是普遍存在的。
② ：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA 分子上，以及同一个DNA 分子的不同部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④ ：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
⑤遗传性：若发生在配子中， （能/不能）遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般 （能/不能)遗传，但有些植物可通过 生殖遗传4、意义：①产生 的途径；② 的根本来源；③为 提供了丰富的原材料。
5、基因突变在育种上的应用： 育种6、癌细胞的特征：能够 增殖， 发生显著变化，细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的 显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
7、基因重组适用范围：主要是 生物的 生殖过程中。
8．基因重组类型（1） （时期）， 而发生重组（2） （时期），位于 染色体上的 基因有时会随着 之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的 重组以上有性生殖中的两种重组类型增加了 多样性，从而使子代产生了更多的（3）（4）9． 基因重组在育种上的应用10．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，分析各细胞变异类型（1）（2）11、判断(1)镰状细胞贫血的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换()(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变()(3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代()(4)基因突变一定会导致遗传信息的改变，但却不一定引起生物性状的改变()(5)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向()(6)基因突变一定产生等位基因（）(7)癌细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移()(8)原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达()(9)从结肠癌形成过程分析，任何一个抑癌基因突变即造成细胞癌变()(10)形成癌症的根本原因是相关遗传物质发生了改变，因此癌症常遗传给后代()(11)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组()(12)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(13)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组()(14)同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新的基因组合机会多()(15)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换( )(16)表观遗传引起性状的改变可以遗传( )(17)诱变育种可以提高突变率，创造人类需要的生物新物种。
基因突变知识点
基因突变知识点基因突变是指在生物体的遗传物质 DNA 中发生的改变。
这些变化可以是单个 DNA 碱基的变异，也可以是较大范围的染色体结构的变动。
基因突变是构成生物多样性的重要基础，它们对个体的特征和行为起着关键作用。
本文将介绍几种常见的基因突变形式，并探讨它们对生物世界的意义。
1. 点突变点突变是指 DNA 中的一个碱基被替换成另一种碱基。
这种突变通常包括三种类型：错义突变、无义突变和无错义错义突变。
- 错义突变是指突变后的新碱基导致氨基酸序列的改变。
这可能会导致蛋白质结构和功能的改变。
例如，人类负责制造皮肤色素的基因中的一个点突变可以导致黑色素减少，从而出现白斑病。
- 无义突变指的是突变后的新碱基导致氨基酸序列被终止，从而导致蛋白质的缺失。
这可能对正常的生理功能产生重大的影响。
- 无错义错义突变是指替代的碱基引起的氨基酸改变仍然属于相似的化学性质。
这种突变对蛋白质的功能可能会产生较小的影响。
2. 插入和删除突变插入和删除突变是 DNA 分子中的碱基数目发生增加或减少的突变类型。
这些变化可能导致整个 DNA 序列的错乱，从而对生物个体的发育和生存产生直接影响。
- 插入突变是指在 DNA 序列中新增一个或多个碱基。
这可能导致基因组庞大而混乱，甚至导致蛋白质的完全改变。
- 删除突变是指 DNA 序列中一个或多个碱基的丢失。
这种突变可能导致蛋白质无法被正确合成，从而干扰生物体的正常功能。
3. 染色体突变染色体突变是指染色体结构发生变动的突变类型。
这些变化可能涉及整个染色体、染色体片段甚至染色体之间的重排。
- 染色体断裂是指染色体上的一部分断裂并改变位置。
这可能导致染色体缺失、重复或重新排列。
- 染色体重排是指染色体片段的位置发生改变。
这可能导致染色体上的基因顺序被打乱，从而改变基因表达和功能。
基因突变对于生物世界的进化和适应起着重要作用。
一方面，突变可以增加生物多样性，并促进种群适应环境变化。
另一方面，突变也可能导致疾病的发生和遗传性缺陷的出现。
高中生物基因突变和基因重组知识点归纳
高中生物基因突变和基因重组知识点归纳高中生物基因突变和基因重组知识点归纳基因突变是指DNA序列中的改变，它是生物遗传变异的基础。
而基因重组则是指DNA分子之间的片段重新组合，从而形成新的基因组合。
这两个概念都是遗传学中非常重要的内容，下面我们将对其进行归纳总结。
基因突变的类型：1. 点突变：指的是DNA序列中某个碱基的改变，包括替换、插入和缺失三种情况。
替换突变是指一个碱基被另一个取代，插入突变是指一个新的碱基被插入到DNA序列中，缺失突变则是指一个或多个碱基从DNA序列中缺失。
2. 突变的原因：突变可以由内源性因素例如DNA复制错误、DNA修复错误等导致，也可以由外源性因素例如辐射、化学物质等引起。
基因突变的影响：1. 突变对蛋白质的编码能力有影响：点突变可能导致密码子改变，进而改变蛋白质的氨基酸序列，影响蛋白质的结构和功能。
2. 突变对性状的影响：突变可能导致基因表达的变化，从而影响性状的表现。
3. 突变对个体适应性的影响：突变在自然选择中起到了重要的作用，有利突变可能被保存下来，还有部分突变可能导致疾病的发生。
基因重组的类型：1. 交互重组：指两条染色体的非姐妹染色单体之间的相互交换，促使等位基因的组合发生改变。
2. 合成重组：指两条染色单体互相连续段的重组，形成新的染色体组合。
3. 基因转座：指基因从一个位点转移到另一个非同源位点的过程。
它可以导致基因组结构的改变。
基因重组的影响：1. 产生新的基因组合：基因重组可以导致新的基因组合出现，使得个体对环境的适应能力增强。
2. 基因重组还是突变：基因重组不一定导致新的基因出现，有时只是导致现有基因的重新组合。
因此，基因重组和突变是两个不同的概念。
基因突变和基因重组对生物进化的影响：1. 生物进化是指物种在长期演化过程中，适应环境变化而产生的遗传变异和适应性改变。
基因突变和基因重组是遗传变异的重要来源，它们为生物进化提供了遗传学基础。
2. 突变和重组的存在使得物种能够积累适应新环境的遗传变异，并导致物种的多样性。
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PCR基础知识
主要内容
一.PCR技术的发明 二.PCR技术原理 三.PCR反应组分及反应条件 四.PCR实验操作 五.PCR应用 六. TaKaRa PCR Cycler Dice TP650
实验例2： v使用TaKaRa LA Taq 进行λDNA 35 kbp 扩增， 检测长链PCR扩增性能。
TaKaRa PCR Cycler Dice TP650
反应体系、反应条件
反应体系
PCR LA Buffer dNTP mixture
primer λDNA
TaKaRa LA Taq
1× 200 μM 10 μM each
PCR反应条件
PCR反应条件
三步反应条件
二步反应条件
94℃
94℃ 55℃ 72℃ 72℃
4℃
1min.
94℃ 1min.
30sec. 30sec. 30 cycles 1min./Kb 5-10min.
soak
98℃
68℃ 72℃
4℃
10sec. 30 cycles
Xmin. 10min.
soak
PCR反应特点
v简便、快速 v特异性强 v灵敏度高 v对标本的纯度要求低
PCR应用
v基因、DNA片段的克隆 v人工基因构建 v DNA序列测定 v基因定点突变 v基因型（突变）检测， v SNP分析，遗传背景分析 v生物物种鉴定，系统进化研究 v基因表达量研究（real-time PCR） v基因表达谱研究
······
基因突变与遗传疾病实验
基因突变与遗传疾病实验随着科学技术的不断发展，基因突变与遗传疾病的研究也日趋成熟。
基因突变是指DNA序列发生改变，进而导致生物体遗传信息的变化。
这些突变可以是单个碱基对的改变，也可以是染色体水平的大片段插入或缺失等。
基因突变对于人类的健康和疾病有着重要的影响，对其进行实验研究有助于我们深入了解该领域的知识。
一、基因突变的分类和产生原因基因突变通常分为两类：体细胞突变和生殖细胞突变。
体细胞突变发生在体细胞，不会传递给后代，例如某些肿瘤中的突变。
而生殖细胞突变发生在生殖细胞，会被传递给后代。
基因突变的产生原因多种多样，包括自然突变和诱发突变。
自然突变是指在自然条件下发生的突变，可能是由DNA复制过程中的错误引发的，也可能是由环境因素或内源性物质导致的。
而诱发突变则是指在实验室条件下通过人工手段引发的突变，常常利用化学物质、辐射等方式进行。
二、基因突变研究的重要性基因突变对于遗传疾病的发生和发展起着重要的作用。
通过对基因突变进行实验研究，可以深入探索各种遗传疾病的发生机制，为预防和治疗提供有力的依据。
实验室中进行基因突变研究的常用方法包括基因敲除、点突变、基因插入等。
基因敲除是通过将某个基因从生物体的基因组中删除，观察其对个体发育和功能的影响。
点突变则是通过人工手段改变基因中的一个或多个碱基对，观察该突变对基因功能造成的影响。
基因插入是将目标基因导入生物体中，以研究新基因的功能和表达。
三、基因突变与常见遗传疾病的研究案例很多遗传疾病与基因突变密切相关。
例如，先天性免疫缺陷病（CVID）是一类免疫系统异常的疾病。
通过基因突变的研究，科学家发现部分CVID患者存在与免疫系统相关基因的异常，进而导致免疫功能的障碍。
另一个研究案例是囊性纤维化（CF）。
CF是一种由某基因突变导致的遗传性疾病，主要影响呼吸道和消化系统。
科学家通过实验室中复制和研究CF突变基因，揭示了CF发病机制中的缺陷离子通道功能和黏液异常。
四、基因突变研究的前景和挑战基因突变研究的前景广阔，有望为人类健康提供新的治疗手段和预防策略。
遗传基础知识与基因检测技术-金域医学
染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至 出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍
染色体核型分析
唐氏综合征
特殊面容：脸扁平，眼距宽，外眼角上斜， 鼻梁低平，内眦赘皮，舌大，张嘴，流涎；
智力低下； 肌张力降低和体格发育迟缓低； 多发性先天性心脏病。
大片段变异—CMA应用指南
用于检测CNV的染色体芯片（CMA)在下 列情况应作为一线检测手段 非已知综合症的多发畸形 非综合症型的发育迟缓/智力低下 孤独症谱系疾病
进一步明确发育迟缓、语言发育落后和 其他尚不明确遗传学病因的症状
对于一些CMA检出不平衡的病例，建议 用细胞遗传/FISH进行确认，同时对父母 进行临床遗传评估和咨询
c.2804C>T p.(Thr935Met) Het
父亲
致病
MUT基因发生致病变异可引起mut型甲基丙二酸血症，以常染色体隐性的方式遗传。患者的父母往往 均携带病理性变异。携带病理性变异的父母每次生育子女均有25%的可能为患者。患者父母的其他亲 属亦具有携带相同病理性变异的风险。
ATP7B？
父母携带变异
基因的基本结构
真核生物的基因是不连续的：外显子和内含子间隔排列
非编码区
启动子
RNA聚合酶结合位点
编码区
外显子
编码蛋白
内含子
不编码蛋白
与蛋白结构 密切相关
非编码区 和基因表达 调控相关
基因的基本结构
内
含 子
外 显
子
ATP7B基因部分截图
/
基因
人有约2万个基因， 每条染色体上都有上
SMA病例（家系）分析
2015年欲行胚胎植入前遗传学诊断，MLPA检测结果显示先证者母亲SMN1基因外显子7、 8为单拷贝，为杂合缺失；先证者父亲SMN1基因外显子7、8的拷贝数为2，亲缘关系分析 支持先证者与父亲存在血缘关系
不同类碱基之间发生替换的突变
不同类碱基之间发生替换的突变1. 引言在生物学中，突变是指遗传物质（DNA或RNA）序列的改变。
突变是生物进化的基础，也是导致遗传多样性的主要原因之一。
突变可以分为不同的类型，其中一种重要的类型是不同类碱基之间发生替换的突变。
本文将深入探讨这种突变的机制、影响以及在生物学研究中的应用。
2. 突变的机制不同类碱基之间发生替换的突变可以分为两种类型：转换和颠换。
•转换：转换是指嘌呤碱基（腺嘌呤A和鸟嘌呤G）之间的替换，或嘧啶碱基（胸腺嘧啶T和胞嘧啶C）之间的替换。
转换突变是最常见的突变类型，因为嘌呤和嘧啶之间的差异较小，替换后的碱基仍然属于同一类。
•颠换：颠换是指嘌呤和嘧啶之间的替换。
例如，腺嘌呤A替换为胞嘧啶C，或胸腺嘧啶T替换为鸟嘌呤G。
颠换突变相对较少见，因为嘌呤和嘧啶之间的差异较大，替换后的碱基属于不同的类。
突变的发生可以由多种原因引起，包括自然突变、环境因素、化学物质和辐射等。
这些因素可以导致DNA分子的结构发生改变，进而引发碱基替换突变。
3. 突变的影响不同类碱基之间发生替换的突变可能对生物体产生不同的影响。
•没有影响：有些突变发生在非编码区域或无功能的基因上，对生物体没有显著影响。
这种突变称为“沉默突变”。
•导致氨基酸改变：突变发生在编码区域的基因上时，可能导致氨基酸序列的改变。
这种突变称为“非同义突变”。
非同义突变可能会改变蛋白质的结构和功能，从而影响生物体的生理过程。
•导致早期终止：有些突变会导致编码区域的基因产生早期终止密码子，从而导致蛋白质合成过程提前终止。
这种突变称为“无义突变”。
无义突变可能会导致蛋白质功能丧失或缺失，对生物体的生理过程产生严重影响。
4. 突变的应用不同类碱基之间发生替换的突变在生物学研究中具有广泛的应用。
•进化研究：通过分析不同物种之间的DNA序列差异，可以了解突变的发生和累积情况，从而推测物种间的进化关系和进化速率。
•疾病诊断：某些疾病与特定基因的突变相关。
突变和甲基化共检测技术
突变和甲基化共检测技术是一种先进的科学技术，它能够同时对DNA样本中的突变和甲基化状态进行检测。
这种技术在临床诊断中尤为重要，尤其在循环肿瘤ctDNA的检测上，由于其具有高度的碎片化且通常存在于未修饰序列的高背景中，带来了额外的挑战。
目前，DNA甲基化检测技术已经取得了显著的进步。
按照“样品前处理”的方式，该技术可以分为酶切法、亲和富集法以及亚硫酸盐处理三种类型。
而按照“分析步骤”，则可以细分为位点特异性分析、凝胶分析、全基因组高覆盖率的芯片分析以及基于新一代测序技术的甲基化分析。
此外，全基因组DNA甲基化、半甲基化与遗传突变的同时精准分析也被开发出来，这为从遗传和表观遗传角度解析疾病及生命现象的发生发展过程提供了一个有效且可靠的工具。
特别值得一提的是，甲基化检测在癌症早期筛查中显示出了优越性。
研究表明，作为癌症早筛，甲基化检测相比于基因突变检测更有优势。
这项研究收集了来自数百名健康个体的30多个正常原发组织的数据，并通过新分析方法进行了突变积累的组织特异性研究。
突变加测点位数据
突变加测点位数据
突变加测点位数据是指在特定条件下，某些基因或DNA序列发生突变，导致特定位点的数据发生变化。
这种数据对于基因组学研究和生物信息学分析具有重要意义。
本文将探讨突变加测点位数据的相关内容，以及其在生物学研究中的应用。
突变是生物学中常见的现象，是指DNA序列发生变化的过程。
突变可以分为不同类型，如点突变、插入突变、缺失突变等。
而突变加测点位数据则是在这些突变的基础上进行测定的数据，可以用来研究基因的功能和变异情况。
在基因组学研究中，突变加测点位数据可以帮助科研人员更好地理解基因的功能和变异对生物体的影响。
通过对突变加测点位数据的分析，可以发现一些潜在的疾病相关基因或表观遗传修饰位点，为疾病的诊断和治疗提供依据。
在生物信息学分析中，突变加测点位数据也扮演着重要的角色。
科研人员可以借助这些数据来构建基因组图谱、分析物种间的遗传关系、预测蛋白质结构等。
这些分析可以为生物学研究提供重要的参考，推动科学的发展。
除了在科研领域的应用，突变加测点位数据还可以在临床诊断中发挥作用。
通过对患者基因组数据的测定和分析，可以帮助医生更好地了解疾病的发病机制，制定个性化的治疗方案。
这种精准医疗的
理念正在逐渐被广泛应用于临床实践中。
总的来说，突变加测点位数据在生物学研究和应用中具有重要意义。
通过对这些数据的分析和挖掘，可以更好地理解基因的功能和变异，为疾病的预防和治疗提供科学依据。
相信随着技术的不断进步和研究的深入，突变加测点位数据将在生物学领域发挥越来越重要的作用，为人类健康和生命科学的发展做出更大的贡献。
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F, et al. J Natl Cancer Inst 2005;97(9):643–55
基因扩增
（3） EGFR突变的检测方法—DNA 直接测序（PCR扩增＋测序）
EGFR 二聚体
I I II III IV
细胞外
EGF
II
III IV
EGFR酪氨酸激酶区域重要的突变
EGF
– G719X 点突变 (外显子18) – 插入突变 (外显子20) – E746–A750缺失突变(外显子19) – L858R 点突变(外显子21)
（1） IHC (Immunohistochemistry)：免疫组化
感光板
染色 产物
酶共扼的 第二抗体 (第一抗体特异性)
第一抗体 (EGFR特异性)
EGFR
福尔马林固定, 石蜡包埋的肿瘤的 稀薄组织部分
EGFR蛋白中加入EGFR特异性抗体，级 联反应，胞浆棕色，即EGFR表达阳性。
Lung EGFR Expression （IHC）
Normal Lung
Lung NSCLC
（2） FISH (Fluorescent in-situ hybridisation)：荧光原位杂交
福尔马林固定, 石蜡包埋 的肿瘤
CEP7
EGFR
荧光杂交 EGFR 基因探针 (+ CEP7探针：染色体计数)
CEP7
EGFR
显微镜评估荧光信号 (计算基因拷贝数)
产物纯化及DNA测序不可控
EGFR突变检测方法(2): 实时定量PCR技术
定义：在PCR体系中加入荧光基团，利用荧光信号累积实时监测整个
PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。
常用荧光标记法：非探针类——荧光染料
探针类 —— TaqMan荧光探针 Scorpions ARMS
高三倍体
3 ≥40%细胞≤2 拷贝, <10% 细胞≥4 拷贝 , ≥40% 细胞3 拷贝
三倍体
4
低多倍体
10%-40% 细胞≥4拷贝
5
高多倍体
在≥40% 细胞≥4 拷贝 EGFR FISH 阳性 多倍体
基因扩增
6 紧致的基因簇或基因/染色体比率 ≥4 或者≥10% 细胞≥15 拷贝
1Cappuzzo
小结：两种EGFR突变检测方法的比较
PCR扩增测序 Scorpions ARMS
探针制备
组织材料要求 检测灵敏度 (低水平突变<10%) 工作流程的复杂性
相同
低 +/复杂
相同
低/中 +++ 简单/中等
EGFR突变的检测：直接测序法：灵敏度只有25%（即大于30%以上的突变才能测 出来），而实时PCR法灵敏度高，大于3%以上突变都能测出来。
经典突变
细胞膜
细胞内
EGFR磷酸化后激发下游信号通路
Mitsudomi T, et al. Int J Clin Oncol 2006;11:190–8
EGFR突变检测方法(1): DNA测序
基本步骤：高质量的 PCR 反应原液 →琼脂糖凝胶电泳纯化 →DNA测
序仪→自动分析软件输出碱基排列顺序→判读结果
ABI 7500型PCR仪
EGFR突变检测－Scorpions ARMS 简介
DxS试剂盒结合了ARMS（突变特异性扩增技术amplification
refractory mutation system ）和Scorpions两种技术,具有高度选择性 和特异性,敏感性明显高于直接测序法.
这种试剂盒可以检测出EGFR基因的7种突变. 实时检测,实验可控。
NCCN指南2011.V.2 突变患者的治疗模式
突变检测 一线治疗前 特罗凯 化疗+特罗凯 一线化疗期间 维持治疗特罗凯
阳性
通知：特罗凯赠药项目申请医学条件变更
原发性ⅢB或Ⅳ期非小细胞肺癌
接受过化疗就行(口服化疗药物也可以)
特罗凯治疗获益达到6个月 (5个月就可申请)
原发性ⅢB或Ⅳ期非小细胞肺癌 接受过全身静脉化疗，且化疗失败 特罗凯治疗获益达到6个月
小结
基因突变是生命科学研究的热点之一，检测方法也迅速发展； 国内常用经典方法——DNA序列分析法，复杂费时，检测位点较多，
假阴性率高；
实时定量PCR具有特异性好,灵敏度高,检测位点较少，价格昂贵，假
阴性率高；
大连宝生物检测： DNA序列分析法
切片（8－10片）
组织（纤支镜1/3米粒大小、穿刺1条）
正常细胞两条染色体中每个染色体 上表达一个EGFR，探针杂交后只 有一个点；而异常细胞EGFR变成 一窜，扩增四倍变长，用探针杂交 后出现四个点。
Cappuzzo EGFR FISH 评分1
评分 二倍体
在 >90%细胞≤2 拷贝 二倍体
1
低 三倍体
2 ≥40%细胞≤2 拷贝, <10% 细胞≥4 拷贝 , 10-40%细胞3 拷贝 EGFR FISH 阴性
21外显子L858R突变
Wild type
Mutant hetero
突变点
DNA测序法的优缺点
优点: 能检测出所有突变类型和突变位点，是目前检测EGFR突
变最常用的方法
缺点:
敏感性差
操作繁琐,时间长, 需要大量纯度较高的组织DNA
影响因素：石蜡包埋组织提取DNA的质和量 传统PCR易于产生污染
(5个半月后才能申请)
数据源：中华慈善总会特罗凯慈善赠药项目数据库
准入条件变更
给更多患者带来获益
变更后：
晚期NSCLC患者 一线化疗不能耐受 一线化疗后维持治疗 EGFR突变患者（经过一次口服/静脉化疗） 二、三线治疗
变更前：
晚期NSCLC患者 二、三线治疗
谢 谢 ！
ABI3730XL测序仪为世界最先进的DNA测序仪
测序法：结果分析1
Deletion mutations in exon 19 -- PCR direct sequencing
Health human
19-1
Exon 19 del 15 base hetero
19-2
测序法：结果分析2
突变检测的基础知识
肿瘤的个体化治疗
靶标和药物关系必须明确
精确地检测技术和方法
样本采集的可靠性
EGFR TKIs治疗可能的预测性分子生物标记物:检测方法学
EGFR 蛋白表达 EGFR 基因拷贝数 EGFR 基因突变
IHC 试验免疫组化
FISH 荧光原位杂交
PCR and sequencing 直接测序