13第十三章 群体遗传
群体遗传学
群体遗传学群体遗传学：是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。
演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。
通俗而言，群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。
它也研究遗传重组，种群的分类，以及种群的空间结构。
同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。
群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。
该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪，他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。
传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的，实验室的和实地的工作。
计算方法常使用溯祖理论，自1980年代发挥了核心作用。
理论：1、分子钟：分子水平的恒速变异，或分子进化速率在不同种系中恒定。
2、中性理论：进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果，而不是正向达尔文选择的结果。
许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性，并在群体中由突变维持平衡。
3、同源性状：两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同；它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。
直系同源的序列因物种形成而被区分开：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的。
旁系同源的序列因基因复制而被区分开：若生物体中的某个基因被复制了，那么两个副本序列就是旁系同源的。
直系同源的一对序列称为直系同源体，旁系同源的一对序列称为旁系同源体。
4、祖先类群：如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群，这个原始的类群就称为祖先类群。
5、单系类群：包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群，其成员间存在共同祖先关系。
6、并系类群和复系类群：不满足单系类群要求，各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群；各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征，只具有同型特征的分类群组称为复系类群。
第十三章群体遗传与进化解析ppt课件
与上代相同，群体达到平衡。
意义：
（1）揭示了基因频率和基因型频率的在一定条件下的相对 稳定性。因而群体的遗传特性才能保持相对的稳定。基 因和基因型的差异导致生物体的遗传变异。而基因频率 和基因型频率的差异必然造成群体的遗传结构变异。
（2）平衡是有条件的，如果失去平衡条件（如有选择、突 变、迁移等），则有可能产生新的物种。这一点对于动 植物的育种工作具有指导意义。
（3）该定律揭示了在一个随机交配的大群体内，基因频率 和基因型频率的一般关系，特别是隐性纯合体的频率和 隐性基因的关系。为认识群体的性质，分析研究基因的 动态行为，进行各种隐性遗传病的研究，咨询与防治提 供了重要的理论依据。
例1：一人群的ABO血型数据为：A型血
有227人，B型血有91人，O型血有134
基因型
AA
Aa
aa
全群体
初始频率 p2
2pq
q2
1
适应值
1
1
1-s
选择后频率 p2
2pq
q2(1-s) 1-sq2
相对频率
p2 1-sq2
2pq 1-sq2
q2(1-s) 1 1-sq2
从上表可见，经过一代的自然选择后，不利的aa 频率减少了 ，下一代隐性基因a的频率变为：
q1
pq q2 (1 s) 1 sq 2
0.182=0 q=0.150 用1-0.518-0.332=0.150，即q的频率。
例2：在人类中，大约12个男人中有一个红绿 色盲，问：在女人中色盲比例是多少？整个人 群中色盲女人比例为多少？
解：色盲遗传是X染色体上隐性基因控制
男人：XY ，因此男人色盲的比例就是色盲 基因频率。
遗传学课后习题答案
遗传学课后习题答案第二章遗传的细胞学基础（参考答案）1、解释下列名词: 染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。
染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。
着丝点：即着丝粒。
染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。
细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。
同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。
两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时，两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。
异源染色体：形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体，在减数分裂时，一般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。
无丝分裂：又称直接分裂，是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。
有丝分裂：又称体细胞分裂。
整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。
最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。
单倍体：指具有配子染色体数(n)的个体。
联会：减数分裂中同源染色体的配对。
联会复合体——减数分裂偶线期和粗线期在配对的两个同源染色体之间形成的结构，包括两个侧体和一个中体。
胚乳直感：又称花粉直感。
在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状4、可以形成：40个花粉粒，80个精核，40个管核；10个卵母细胞可以形成：10个胚囊，10个卵细胞，20个极核，20个助细胞，30个反足细胞。
6、(1)叶：20条；(2)根：20条；(3)胚乳：30条；(4)胚囊母细胞：20条；(5)胚：20条；(6)卵细胞：10条；(7)反足细胞：10条；(8)花药壁：20条；(9)花粉管核：10条7、如果形成的是雌配子，那么只形成一种配子ABC或A’B’C’或A’ BC或A B’C’ 或A B’ C 或A’ B C’ 或AB C’ 或A’B’ C ；如果形成的是雄配子，那么可以形成两种配子ABC和A’B’C’或A B’ C 和A’ B C’ 或A’ BC和A B’C’ 或AB C’或和A’B’C 。
十三章节群体遗传29页PPT
PA =（2n1+n2）/2N=（2N*D+N*H）/2N=D+1/2H= p Pa =（2n3+n2 ）/2N=（2N*R+N*H）/2N=R+1/2H= q； p+q=1
2pq r2
一、复等位基因的遗传平衡
如果A型=0.45 B型=0.3 O型=0.36 AB型= 0.06，计算复等位 基因IA、IB、i的频率？ 即p、q、r的值。
因为O型为ii，表型=基因型，i基因的频率r= O = 0.36 =0.6, A型+O型（表型频率）
=p2+2pr+r2=(p+r)2=0.45+0.36=0.81
三个基因自由组合形成的基因型如下：
配子
A （p）
a （q）
a′ （r）
A （p） A （q） a′（r）
AA p2 Aa pq Aa′ pr
Aa pq aa q 2 aa′qr
Aa′ pr aa′ qr a′a′ r2
以上9中组合可以归纳为6种： 1AA：2Aa：2Aa′：1aa：2aa′：1a′a′ = p2+2pq+2pr+ q 2+2qr+r2
二、哈代—温伯格定律 定律的内容：1908,英国数学家哈代和德国医生温伯格分别 发现。 当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配，同时 没有突变、没有迁移和没有任何选择的情况下，群体中的 基因型频率在世代之间将保持不变。
第一节 遗传平衡定律
第13章 遗传病的诊断
第十三章遗传病的诊断遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。
它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。
遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。
主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。
遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。
本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。
2．了解系谱分析方法和注意事项。
3．了解遗传病生化学诊断的基本方法。
4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。
5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。
6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。
7．了解基因诊断技术的应用。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1．家系调查的最主要目的是。
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果D．收集病例 E．便于与病人联系2．不能进行染色体检查的材料有。
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤3．生化检查主要是指针对的检查。
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶4．症状前诊断的最佳方法是。
A．基因检查 B．生化检查 C．体征检查 D．影像检查 E．家系调查5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。
A．2 B．4 C．10 D．16 E．306．绒毛取样法的缺点是。
A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高D．绒毛不能培养 E．周期长7．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于。
A．费用低 B．周期短 C．取材方便D．针对基因结构 E．针对病变细胞8．当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知D．表达异常 E．点突变9．核酸杂交的基本原理是。
群体遗传ppt课件
第一节 群体的遗传平衡
一、Hardy-Weinberg平衡律
在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影 响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减 少而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中 保持稳定。
7
Hardy-Weinberg平衡律
亲代的两个等位基因频率和子代基因型频率
卵子
A（p） a（q）
31
两者相加
（1/16）q ＋(15/16)q2 = q2+pq/16
32
表亲婚配和随机婚配生出隐性纯合子的概率
q
0.20 0.10 0.04 0.02 0.01 0.001
q2
0.04 0.01 0.0016 0.0004 0.0001 0.000001
pq/16
0.01 0.005625
0.0024 0.001225 0.000619 0.0000625
二级表兄妹婚配中等位基因的传递
28
评价近亲婚配对群体的危害时，除近亲婚配率以外， 平均近婚系数（average inbreeding coefficient， a）有重要作用。a值可按下列，Mi为某型近亲婚配数，N为总婚配数，Fi为某型婚配的近婚系数。
29
不同国家、地区人群中a值的比较
近亲婚配（consanguineous mating），即有共同祖 先血缘关系的亲属婚配，尽管表面上不改变等位基因 频率，但可以增加纯合子的比例，降低杂合子数量， 因此使不利的隐性表型面临选择，从而又最终改变了 后代的等位基因频率。
20
近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯合子 的发生风险，而且增加了后代对多基因或多因素 疾病的出生缺陷的易感性，这是因为多基因病的 患病风险与亲属级别成正比。
遗传学第三版课件(T)第十三章 数量性状的遗传
第一节 群体的变异
生物群体的变异表现型变异+遗传变异。
数量性状的遗传变异群体内各个体间遗传组成的差异。 当基因表达不因环境的变化而异：
超亲遗传：在植物杂交时，杂种后代出现的一种超越
双亲现象。
如水稻的两个品种：
P 早熟(A2A2B2B2C1C1) × 晚熟(A1A1B1B1C2C2)
↓
F1
(A1A2B1B2C1C2) 熟期介于双亲之间
↓
F2
27种基因型
（其中A1A1B1B1C1C1的个体将比晚熟亲本更晚，而 A2A2B2B2C2C2的个体将比早熟亲本更早）
∴品种3和4：环境1中产量性状基因表现优于其它品种； 品种1和2：产量基因则适宜在环境3中表达。
①. 加性－显性遗传体系的互作效应：
GE互作效应
加性与环境互作效应(AE) 显性与环境互作效应(DE)
∴个体表现型值：P=E+A+D+AE+DE+e
表现型方差：VP=VE+VA+VD+VAE+VDE+Ve
例如表13-1中，玉米短穗亲本穗长：
ˆ x 5 5 5 5 6 ... 8 6.632cm
57
或
k
ˆ x
fi xi
i 1
4 5 21 6 ... 8 8 6.632 cm 57
2．方差（V）和标准差（S） ： 标准差和方差：表示一组资料的分散程度，是全部观
察数偏离平均数的重要参数。
∴在研究数量性状的遗传变异规律时，需采用数理统计 的方法。
群体遗传与进化—群体遗传(普通遗传学课件)
q1 = mqm + (1-m)q0 = m(qm-q0)+q0
三、迁移（transference）的计算
➢ 迁入一代引起的基因频率的改变为： △q = q1–q0 = m(qm–q0)
基因频率和基因型频率的区别
主要内容
一 概念比较 二 计算方法
群体遗传学是研究群体的遗传组成及其变化规律 的科学。群体的遗传组成是指群体的基因型频率和 基因频率。
一、概念比较
基因频率计算
某种基因在某个种群 中出现的比例.
基因型频率计算
某种特定基因型的个体站群 体内全部个体的比例.
二、计算方法
（一）计算方法
二 哈迪-温伯格定律的生物学例证
一般说来，自然界中许多群体都是很大的，个体 间的交配在许多性状上，尤其是在中性性状上一般是 接近于随机的，所以哈德—温伯格定律具有普遍适用 性。它已成为分析自然群体的基础，即使对于那些不 能用实验方法进行研究的群体也是适用的。
一、哈迪-温伯格定律的适用条件
一般说来，自然界中许多群体都是很大的，个体间的交 配在许多性状上，尤其是在中性性状上一般是接近于随机的， 所以哈德—温伯格定律具有普遍适用性。它已成为分析自然 群体的基础，即使对于那些不能用实验方法进行研究的群体 也是适用的。
[剖析]A基因的频率为30%+1/2×60%=60% a基因的频率为10%+1/2×60%=40%
二、计算方法
➢ 由式子可知，在一个有个体迁入的群体里， 基因频率的改变明显的取决于迁入率及迁 入个体与原群体之间的基因频率差异。
遗传学第十三章遗传与进化
第二节：进化理论 二、突变为生物的进化提供了原材料 变异是指同种生物世代之间或同代不同个体之间的差异
变异
突变
重组
基因突变
染色体畸变
产生新基因
基因重组产生新类型
进化理论 变为生物的进化提供了原材料 如何理解突变的有利有害性 尽管突变对生物体的害处较多，但大部分的突变对生物体的作用是微弱的 突变的发生增加了等位基因，因而增加了自然种群的杂合性，而许多杂合子能表现出杂种优势 突变的有害也有相对性，它往往随内外环境的改变而变化
物种的形成
物种形成的方式
爆发式：即在较短的时间内，由一种物种变成另一种物种
爆发式新种形成，起因于染色体变异或突变，远缘杂交以及染色体加倍等方式，在自然选择的作用下，逐渐形成新种，而不需要先形成亚种的阶段。
这种方式常见于植物界
物种的形成
通过人工选择和人为的作用形成众多的新种
人工选择的特点： 选择方向明确，效果好，时间可以大大缩短 可以扩大遗传变异的范围，提供更多的选择机会
第十三章 遗传与进化
第一节：分子进化 一、蛋白质进化
生物物种之间氨基酸的差异和分化时间存在着明显的依存关系
第十三章：遗传与进化
分子进化 蛋白质进化
第十三章：遗传与进化
分子进化
核酸进化 DNA 量的变化 在进化过程中，DNA含量在物种间出现明显的增长，从总的趋势看，越是高等的生物，DNA含量越多，大量的基因对维持较为复杂的生命活动是必需的。
第四节：群体遗传学 二、Hardy ---- Weinberg 定律（遗传平衡定律） （一）基因频率的恒定 假定由亲本产生的精子和卵子，基因A与基因a的频率分别为p、q，那么由精卵结合产生的合子基因型可表示为： 亲本——配子 A＝p a＝q 配子——合子 合子各基因型AA的频率＝p2 Aa的频率＝2pq aa的频率＝q2
13群体遗传学-PPT课件
Hardy-Weinberg定律 改变群体基因频率的因素
第一节 基因库与基因频率
◆ 群体遗传学（ population genetics ）：研究群体中的 基因组组成以及世代间基因组变化的学科。 ◆ 群体（ population ）：指孟德尔群体，即在特定地区 内一群能相互交配并繁育后代的个体。一个最大的孟德尔群体就 是一个物种。 ◆ 等位基因频率（allele frequency）：一个群体中某一 等位基因在该基因座上可能出现的等位基因总数中所占的比率。 任一基因座的全部等位基因频率之和等于1。
突变与选择情况下基因频率的改变
a频率的改变：q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2
当很小时，1-sq2近似等于1。 当选择对纯合隐性个体不利时，a基因的频率q每代减少sq2(1-q) 新产生的隐性突变基因(Aa)的频率 pu=u(1-q) 平衡时：sq2=u q2=u/s
a频率的改变q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2
当有害隐性基因纯合致死时
q0 qn s=1 0.99 0.50 1 0.50 0.10 8 0.10 0.01 90 0.01 0.001 900 0.001 0.0001 9000 0.0001 0.00001 90000 s=0.5 11 20 185 1805 18005
初始频率 P2 2pq 适合度 1-s 1-s 选择后频率 P2(1-s) 2pq(1-s) 相对频率 p2(1-s) 2pq(1-s) 1-sp(2-p) 1-sp(2-p)
q2 1 1 q2 1-sp(2-p) q 2 p - sp 1-sp(2-p) 1-sp(2-p)
选择一代后p的改变: (p-sp)/[(1-sp(2-p) ] - p = -sp(1-p)2/1-sp(2-p)
遗传学经典课件第13章 群体遗传和进化
只考虑正突变： 设fA=p， f（A→a）=U Pn=p0(1-U)n A的频率最终减为0，但速率很慢
突变对群体中基因频率的影响
突变对群体中基因频率的影响
正向突变和回复突变同时存在时： 设fA=p=1-q，fa=q；f（A→a）=U， f （a → A） =V。 突变有pU=(1-q)U,回复突变有qV 当(1-q)U=qV时,处于平衡状态,此时: q=U/(U+V) 即只有突变时,基因频率有突变率和回复突变率决定.
p2(1-s)
2pq(1-s)
q2
1-sp(2-p)
选择后的相对频率
p2(1-s) 1-sp(2-p)
2pq(1-s) 1-sp(2-p)
q2 1-sp(2-p)
1
选择后的 A 的频率： 自然选择造成的a基因的频率改变：
突变和选择对基因频率的共同影响
隐性基因的频率
突变(1-q)U，回复突变率qV 选择sq2(1-q)
Hardy-Weinberg equilibrium
遗传平衡定律
在一个大群体中，如果满足条件①无限大的群体②随机交配③无突变④无自然选择和迁移漂变。即群体中各基因型的比例可从一代到另一代保持不变。
1
这样的群体称为理想群体，平衡群体。隐性变异不会因显性基因的遮盖而消失。
2
遗传平衡定律
群体中有3种基因型AA 、Aa 、aa，假设起始频率为0.1、0.2、0.7
04
平衡群体的性质
平衡群体的性质
平衡定律的推广
（一）复等位基因的平衡 如：人血型决定基因有IA、IB、I三个，其基因型频率分别为p、q、r。 p+q+r=1。 某基因的频率是其纯合体频率加上含有该基因的全部杂合体频率的½。
第十三章群体遗传-1
第十三章群体遗传群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
第一节群体的遗传平衡遗传学上的群体不是一般个体的简单集合，而是指有相互交配关系的集合体。
通过个体间相互交配基因以各种不同方式从一代传递到下一代，因此，在群体遗传中通常称这种群体为孟德尔群体(Mendelian population)。
最大的孟德尔群体可以是一个物种。
一个群体中全部个体所共有的全部基因称为一个物种。
一个群体中全部个体所共有的全基因称为基因库。
在同一群体内，不同个体具有不同的基因型，但群体的总体所具有的基因则是一定的。
群体中各种等位基因的频率，以及由不同的交配体制所带来的各种基因型在数量上的分布称为群体的遗传结构，生物体在繁殖过程中，并不能把每个个体的基因型传递给子代，而传递给子代的只是不同频率的基因。
一、等位基因频率和基因型频率任何一个遗传群体都是由它所包含的各种基因型的个体所组成的，在一个群体内某特定基因型所占的比例，就是基因型频率(genotype frequency)。
（一）基因型频率在一个群体内某特定基因型中所占的比例，就是基因型频率，例如，一个群体中纯合显性基因型AA个体80个，杂合基因型Aa个体14个，纯合隐性基因型aa6个，则AA、Aa和aa3种基因型频率分别为0.80 0.14和0.06。
（二）等位基因频率指在一个群体内某特定基因占该位点基因总数的比例，就是基因频率(gene frequency)。
例如，某一基因位点上A基因与a基因总计10000个，其中a基因25个，A基因9975个，a基因频率为0.0025，A基历的频率为0.9975。
不论是基因还是基因型，都是看不到摸不着的，因此，基因频率和基因型频率都无法直接计算，但是由基因所表现出来的性状是可以看得见和可以度量的。
通过表现型可以了解基因型。
因此通过表现型频率可以计算基因型频率。
设在某二倍体生物由N个体构成的群体中，有一对等位基因A、a ，其可能的三种基因型为AA、Aa和aa。
群体遗传结构分析课件
03
生物进化研究
群体遗传结构分析是研究生物进化的重要手段之一。通过对不同生物种
群的遗传变异和分化进行比较分析，可以揭示生物进化的规律和机制，
为生物多样性的保护和利用提供科学依据。
物种起源与演化研究
物种起源研究
通过群体遗传结构分析，可以追溯物 种的起源地和时间，了解物种的起源 机制和演化过程，有助于深入理解物 种的起源和演化规律。
种群分化研究
01 02
种群分化研究
通过群体遗传结构分析，可以探究种群内部的遗传变异和分化，了解种 群间的遗传差异和地理分布特征，有助于揭示物种的进化历程和分布格 局。
物种起源与演化研究
通过对不同物种或种群的遗传结构进行分析，可以探究物种之间的亲缘 关系、起源时间和演化路径，有助于深入理解物种的进化过程和机制。
群体遗传学通过研究种群的基因频率 和基因型频率的变化规律，揭示生物 进化的机制和物种形成的过程。
群体遗传学的研究内容
种群内遗传变异的来源
01
研究种群内部的遗传变异是如何产生的，包括突变、基因重组、
遗传漂变等。
基因频率和基因型频率的变化
02
研究种群中基因频率和基因型频率如何随时间变化，以及影响
这些变化的因素。
详细描述
常用的遗传距离测量方法包括Nei's遗传距离、Cavalli-Sforza遗传距离和Fst统计 量等。这些方法可以帮助我们了解不同群体或物种间的遗传差异和亲缘关系，进 一步揭示它们的进化历程和分化程度。
04
群体遗传结构的软件分 析
PICUS软件介绍
总结词
功能强大、用户友好、广泛使用
详细描述
物种形成与进化
03Biblioteka 研究种群间的遗传差异如何导致物种形成和进化，以及进化过
第十三章群体遗传-1
第十三章群体遗传群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
第一节群体的遗传平衡遗传学上的群体不是一般个体的简单集合，而是指有相互交配关系的集合体。
通过个体间相互交配基因以各种不同方式从一代传递到下一代，因此，在群体遗传中通常称这种群体为孟德尔群体(Mendelian population)。
最大的孟德尔群体可以是一个物种。
一个群体中全部个体所共有的全部基因称为一个物种。
一个群体中全部个体所共有的全基因称为基因库。
在同一群体内，不同个体具有不同的基因型，但群体的总体所具有的基因则是一定的。
群体中各种等位基因的频率，以及由不同的交配体制所带来的各种基因型在数量上的分布称为群体的遗传结构，生物体在繁殖过程中，并不能把每个个体的基因型传递给子代，而传递给子代的只是不同频率的基因。
一、等位基因频率和基因型频率任何一个遗传群体都是由它所包含的各种基因型的个体所组成的，在一个群体内某特定基因型所占的比例，就是基因型频率(genotype frequency)。
（一）基因型频率在一个群体内某特定基因型中所占的比例，就是基因型频率，例如，一个群体中纯合显性基因型AA个体80个，杂合基因型Aa个体14个，纯合隐性基因型aa6个，则AA、Aa和aa3种基因型频率分别为0.80 0.14和0.06。
（二）等位基因频率指在一个群体内某特定基因占该位点基因总数的比例，就是基因频率(gene frequency)。
例如，某一基因位点上A基因与a基因总计10000个，其中a基因25个，A基因9975个，a基因频率为0.0025，A基历的频率为0.9975。
不论是基因还是基因型，都是看不到摸不着的，因此，基因频率和基因型频率都无法直接计算，但是由基因所表现出来的性状是可以看得见和可以度量的。
通过表现型可以了解基因型。
因此通过表现型频率可以计算基因型频率。
设在某二倍体生物由N个体构成的群体中，有一对等位基因A、a ，其可能的三种基因型为AA、Aa和aa。
群体遗传学中的基本理论
群体遗传学中的基本理论群体遗传学是遗传学的分支学科，主要研究的是群体中遗传基因的演化规律和变异程度。
它是遗传学的重要组成部分，为人类和动植物的遗传进化提供了很多有价值的信息。
本文将从群体遗传学的基本理论入手，探讨它的相关内容，以期为读者提供一个全面了解群体遗传学的视角。
1. 群体遗传学的基本概念群体遗传学是一门研究群体中个体遗传结构和遗传演化规律的科学。
群体一般是指同一物种内的一组个体，而这些个体由于生理、地理、行为等因素的相互作用而形成的。
在群体遗传学中，我们通常会用“基因频率”和“基因型频率”这两个概念来量化群体中基因与基因型的分布情况。
基因频率指的是基因在一个群体中出现的频率，而基因型频率则指的是基因型在一个群体中出现的频率。
这些概念对于研究群体的遗传结构和演化规律非常有用。
2. 群体基因流与遗传漂变群体基因流和遗传漂变是群体遗传学两个基本的遗传过程。
群体基因流是指群体间基因的交换和迁移，通常是由于移民、带来或释放的虫子、种植植物的花粉飘散等原因造成的。
群体基因流的过程，会对群体中的基因型频率和基因型分布产生影响，从而引起群体的遗传结构多样性和个体的遗传多样性增加。
而遗传漂变是指在群体内随机选择造成的一些遗传变异。
群体遗传学家通过这些变异规律，探索了一些群体遗传学的法则，如硬-渐进定律、Wright-Fisher模型等。
这些规则也有助于科学家更好地理解生物进化的基本原理。
3. 遗传偏移及其作用遗传偏移是指群体基因型在进化过程中发生的一些偏离，由于不同因素的影响，基因型频率会有所改变，从而导致遗传结构的偏移。
在遗传偏移的演化过程中，有两种情况，一种是自然选择，它会增强一些基因在群体中的频率，来增强生物在适应环境中的优势。
但另一种是遗传漂变，它会削弱一些基因在群体中的频率，让一些突变基因得以保留。
4. 遗传流行病学和复合病学在人类群体中，遗传偏移是一个非常关键的问题，因为这些偏移往往与一些疾病或者复杂性遗传疾病有关。
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第十三章群体遗传
一、名词解释
1、遗传漂变（莱特效应；漂变、遗传漂移）：由于群体较小和偶然事件所造成的基因频率的随机波动称为遗传漂变。
2、瓶颈效应：由于环境的激烈变化，随机漂变使群体中的个体数急剧减少，甚至面临灭绝的等位基因频率发生偶然变异，类似通过瓶颈，当一个大的群体通过瓶颈后由少数个体再扩展成原来规模的群体，这种群体数量的消长对遗传组成所造成的影响叫做瓶颈效应。
3、奠基者效应：是一种由为数不多的几个个体所建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变。
4、选择系数（淘汰系数、S）：由于选择的作用使一种基因型适合度减少的值。
S=1-W
5、适合度：指具有某一基因型的个体能成活，并繁殖后代的相对能力。
用W表示，其值1—0之间，为方便起见，常用具有最高生殖效能的基因型的适合度定为1，以未能交配或交配后未能产生后代的基因型的适合度为零。
二、判断题
（√）1、一对等位基因代代相传的遗传平衡公式可概括为：p2+ 2pq+q2=D+H+R=1。
（√）2、红绿色盲是伴X隐性遗传病，男性8%发病率。
假设在男女中以同样的频率出现，则男性隐性基因型率（发病）=基因频率=8%，而女性中红绿色盲的基因型频率为0.64%多。
（╳）3、适合度指具有某一基因型的个体能成活，并繁殖后代的相对能力。
用W表示，其值1—0之间，为方便起见，常用具有最高生殖效能的基因型的适合度定为零。
（╳）4、当W=1，S=0时，选择完全起作用，所有个体均不能成活且繁殖后代。
（√）5、东北人：B型多；四川人：O型多，是由于遗传漂变造成的。
（√）6、一般，群体越小，遗传漂变越显著。
（√）7、Aa自交n代后，杂合子的概率为1/2n。
（√）8、非随机交配的方式有两种：选择交配和近亲交配。
两者都能导致基因型频率的变化，但不能导致基因频率的变化。
三、选择题：
1、指出下列群体中哪一个处于遗传平衡中（ A ）
A．4%AA:32%Aa:64%aa B．100%AA
C．32%AA:64%Aa:4%aa D．3%AA:47%Aa:50%aa
2、亲代传给子代的是（C ）
A．基因型B．表现型
C．基因D．性状
四、回答问题
1、何谓哈代-温伯格平衡（遗传平衡）？哈代-温伯格的条件有哪些？
遗传平衡定律(哈德-温伯格定律)：在一个完全随机交配的大群体内，如果没有其他
因素干扰时，群体的基因频率与基因型频率在生物世代之间将保持不变。
条件： （1）必须是可以随机交配的无限大的群体
（2）没有基因突变
（3）没有选择
（4）没有迁移
满足上述条件，无论群体起始成分如何，随机交配后代群体中，基因型频率处在平衡之中。
2、影响哈代－温伯格平衡的因素有哪些？如何影响的？
影响群体平衡的主要因素包括：突变、选择、迁移、遗传漂变和交配系统（非随机交配）。
（1）突变
假设没有选择等其它因素存在，只有突变一个因素发生变化。
设一个基因座位上有两个等位基因A 和a ，A 频率为p ，a 频率为q ，p=1-q 。
A →a 的突变频率为u ，a →A 的频率为v ，则每一代中共有
pu=(1-q)u 的A →a ，qv 的a →A ，
如果pu>qv ，则a 的频率增加，反之，A 的频率增加。
如果pu=qv ，则A 频率为p ，a 频率为q ，基因频率不变，处于平衡状态。
(1-q)u=vq ；u- u q= vq ；(u+v)q=u
可见，基因频率完全由突变频率u 和v 决定的。
但绝大多数基因
的突变率很低。
（2）选择
主要是自然选择，指不同的遗传变异体的差别生活能力和差别生殖力。
可能对显性基因有利，也可能对隐性基因有利。
因此选择可使群体中某一基因的频率增加，而定向改变基因频率，影响群体的基因平衡。
自然选择的本质：基因型差别复制，使带有某些基因型的个体比另一些具
有更多的后代。
（3）迁移
迁移：（基因流动,基因流）:群体间的个体移动或基因流动.
设有一个土著群体A,某一特定基因H 频率为q0,群体B 为移民群体,相应基因H 的频率为qm,假设迁入的B 个体的比率m,原有土著群体A 中个体比率1-m ，则有混合群体中基因频率
q 1= m q m +(1-m) q 0=m(q m - q 0)+ q 0
△q=q 1-q 0=m(q m - q 0)
（4）遗传漂变与奠基者效应
1、遗传漂变（莱特效应；漂变、遗传漂移）：由于群体较小和偶然事件所造成的基因频率的随机波动称为遗传漂变。
2、奠基者效应 ：是一种由为数不多的几个个体所建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变。
u
v v +P = v u u +q =
3、瓶颈效应：由于环境的激烈变化，随机漂变使群体中的个体数急剧减少，甚至面临灭绝的等位基因频率发生偶然变异，类似通过瓶颈，当一个大的群体通过瓶颈后由少数个体再扩展成原来规模的群体，这种群体数量的消长对遗传组成所造成的影响叫做瓶颈效应。
（5）非随机交配
非随机交配的方式有两种：选择交配和近亲交配。
两者都能导致基因型频率的变化，但不能导致基因频率的变化。
选择交配选同交配：在特定基因型之间的交配，比随机交配所预期的频率还高的。
选异交配：在特定基因型之间的交配，比随机交配所预期的频率还低的。