肝豆状核变性护理查房共26页文档
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肝豆核变性症所致精神障碍的护理查房
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沟通技巧：让医护人员掌握与肝豆核变性症患者 及其家属的沟通技巧，包括有效沟通、倾听和安 慰等，以帮助患者及其家属更好地应对疾病。
心理疏导：让医护人员了解肝豆核变性症患者的 心理特点，掌握心理疏导技巧，以帮助患者及其 家属缓解心理压力和焦虑情绪。
THANK YOU
刀客特万
汇报时间：20XX/XX/XX
心理护理：对 患者进行心理 疏导和支持， 缓解其紧张、 焦虑等不良情 绪，提高治疗
依从性。
生活护理：指 导患者保持良 好的作息和饮 食习惯，适当 进行锻炼和休 息，避免过度 劳累和精神刺
激。
针对家庭支持和社交关系管理的护理措施
提供心理支持：鼓励患者及家属 表达感受，给予心理上的支持和 理解。
鼓励社交活动：根据患者的兴趣 和需求，鼓励其参加社交活动， 提高生活质量。
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治疗方法：药物治疗、饮食治疗、 对症治疗等
预后情况：早发现、早治疗，预 后较好
病例汇报
患者基本信息
姓名：张三
性别：男
年龄：32岁 籍贯：中国北京
病程和治疗过程
肝豆核变性症诊断明确，病程长，病情逐渐加重。 给予青霉胺、锌剂、四硫磺酸钠、ATP等药物进行治疗。 精神症状控制，病情稳定，但认知功能损害仍存在。 给予抗精神药物、抗抑郁药物和镇静药物进行治疗。
肝豆核变性症所致精神障碍 的护理查房
刀客特万
汇报时间：20XX/XX/XX
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目录
CONTENTS
1 肝豆核变性症相关知识 2 病例汇报 3 护理诊断 4 护理措施 5 健康宣教
肝豆核变性症相关知识
肝豆核变性症的定义和病因
肝豆状核变性查房护理课件
监督患者按时服药，注 意观察药物不良反应， 如胃肠道反应、过敏反
应等。
症状护理
针对患者的症状进行护 理，如口腔护理、皮肤 护理、呼吸道护理等。
康复训练
根据患者的具体情况， 进行适当的康复训练， 如语言训练、肢体功能
训练等。
预防感染
保持室内空气流通，定 期消毒，预防感染。
并发症的预防与护理
肝性脑病
密切观察患者意识状态，及时 发现肝性脑病的早期表现，采
诊断
结合临床表现、实验室检查（如肝功能、铜蓝蛋白等）及基因检测结果进行诊断。
02
肝豆状核变性的护理评估
评估内容与方法
01
02
03
04
病史采集
详细了解患者的家族史、既往 史、用药史等，以便发现肝豆
状核变性的高危因素。
体格检查
观察患者的神经系统表现，如 肌张力、肌力、姿势等，以及
肝功能、肾功能等指标。
病因与病理
病因
由于ATP7B基因突变导致铜转运 和代谢障碍，铜在肝脏、脑、角 膜等器官过度沉积，引发相应的 病理改变。
病理
肝组织坏死、纤维化，脑组织液 化、坏死，角膜浑浊等。
临床表现与诊断
临床表现
早期症状包括疲劳、食欲不振、黄疸等，随着病情发展出现神经系统症状如锥 体外系症状、精神症状等。角膜K-F环阳性是本病的重要体征。
感谢您的观看
THANKS
运动康复 语言康复 日常生活能力训练 认知康复
根据患者的具体情况，制定个性化的运动康复计划，包括有氧 运动、力量训练等，促进身体功能的恢复。
针对患者的语言障碍，进行发音、语速、语调等方面的训练， 提高患者的语言表达能力。
指导患者进行日常生活能力训练，如穿衣、洗漱、进食等，提 高生活自理能力。
应等。
症状护理
针对患者的症状进行护 理，如口腔护理、皮肤 护理、呼吸道护理等。
康复训练
根据患者的具体情况， 进行适当的康复训练， 如语言训练、肢体功能
训练等。
预防感染
保持室内空气流通，定 期消毒，预防感染。
并发症的预防与护理
肝性脑病
密切观察患者意识状态，及时 发现肝性脑病的早期表现，采
诊断
结合临床表现、实验室检查（如肝功能、铜蓝蛋白等）及基因检测结果进行诊断。
02
肝豆状核变性的护理评估
评估内容与方法
01
02
03
04
病史采集
详细了解患者的家族史、既往 史、用药史等，以便发现肝豆
状核变性的高危因素。
体格检查
观察患者的神经系统表现，如 肌张力、肌力、姿势等，以及
肝功能、肾功能等指标。
病因与病理
病因
由于ATP7B基因突变导致铜转运 和代谢障碍，铜在肝脏、脑、角 膜等器官过度沉积，引发相应的 病理改变。
病理
肝组织坏死、纤维化，脑组织液 化、坏死，角膜浑浊等。
临床表现与诊断
临床表现
早期症状包括疲劳、食欲不振、黄疸等，随着病情发展出现神经系统症状如锥 体外系症状、精神症状等。角膜K-F环阳性是本病的重要体征。
感谢您的观看
THANKS
运动康复 语言康复 日常生活能力训练 认知康复
根据患者的具体情况，制定个性化的运动康复计划，包括有氧 运动、力量训练等，促进身体功能的恢复。
针对患者的语言障碍，进行发音、语速、语调等方面的训练， 提高患者的语言表达能力。
指导患者进行日常生活能力训练，如穿衣、洗漱、进食等，提 高生活自理能力。
实习生肝豆查房
病因与发病机制
正常成人每天从食物中吸收铜2～5mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后， 90%～98%运送至肝脏内与α 2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸 等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。 饮食 Cu 肠道吸收
血液
α2球蛋白
清蛋白 肝脏
CP
限食
猪舌、牛肉、 马肉、鸭肉、 鸽肉、鸭蛋、 松花蛋、蛋黄、 巧克力、蚕豆、 土豆、芋头、 豆芽、菠菜、 芹菜、荠菜、 茄子、金针菇， 草菇、木耳、 金针菜等。
不限
瘦猪肉、鸡肉、 黄鱼、草鱼、 鲫鱼、蛋白、 牛奶、羊奶、 奶粉、酸奶等， 果蔬类除以上 限食之外，其 余均可不限量 食用。
2.药物治疗
护理评价
11.30住院期间未发生上消化道出血
健康指导
1.疾病知识指导：
（1）饮食指导食用含低铜的食物：精面粉，牛奶，萝卜，土豆，橘子桃 子，鸡鸭肉去皮去油等等。 （2）心理调试：保持情绪稳定和平和心态，避免负面情绪和刺激。 （3）健康的生活方式：生活起居有规律，坚持适量锻炼。 （4）安全防护
年。近一年来出现双手双腿抖动、动作笨拙，起步困
难，走路不稳，言语欠清，视力模糊，饮水呛咳。
二 入院诊断
★
中医诊断： 颤病 湿热内蕴证 西医诊断：肝豆状核变性
★
三 体检
T:36.5℃ P:80次/分 R:20次/ 分 BP:124/84mmHg 专科检查： 神清，言语欠清，
四肢肌力V-级，肌张力降低，病理征（－），
护理评价
11.30生活基本需要得到满足。
护理诊断问题计划表
护理诊断 预期目标 护理措施
11.10 知识缺乏：缺乏有关疾病相关知识 家属及病人能了解疾病相关知识，配合治疗及护理 1、护理人员做好知识宣教，给患者讲解相关疾病知识， 帮助其理解与其病情相关知识。 2、饮食指导 3、用药指导
肝豆状核变性患者26例护理
由于 ＨＬ Ｄ是一种常染色体 隐性 遗传疾病 ，需要终身治 疗 。本病用药时间长，药物副作用多 ，很容易导致治疗 失败 ， 使病情加重 。因此 ，对该病的护理 工作也是一个长期 的过程 ， 有效 的护理能达 到更好的治疗 目的 ，包括观察病情 、用药 、 饮食和对症护理等 ，要重视心理护理的重要性 ，帮助患者树
尊重患者 。肢体抖动厉 害，步态不稳或精神 障碍者 ， 应避 免 患者单独行 走或 外出，防止烫伤 、跌倒和走 失。肝硬化腹 水 患者要 卧床 休息 ，采取 半 卧位 ，限制 饮水量 ；用利尿 药者
记录 ２ ４ ｈ 出入 量 。有 吞 咽 障 碍 不能 经 口进 食 者 给 予 鼻 饲 或
静脉 营养供 给 ，以保证 患者 营养需 要 。
肝 豆状 核变性 （ ＨＬ Ｄ） 亦称 Ｗ ｉ ｌ ｓ ｏ ｎ病 ，为一 种 常染 色 体 隐性 遗传 的铜代谢 障碍 所致 的疾病 。临床 表现 为进行性 加重 的锥体 外系症状 、肝 硬化 、精 神症状 、肾功 能损 害和 角膜 色素环 （ Ｋ— Ｆ环 ） 。２ ０ ０ ８年 １月至 ２ ０ １ ０年 １ ２月 ，我
通过治疗 ，随访 ６个月至 １ 年 ，患者病情控 制 良好 。显效 １ ８ 例（ ６ ９ ． ２ ％） ，好 转 ７例 （ ２ ６ ． ９ ％） ，无效 １例 （ ３． ８ ％） 。 疗效评价标准：①显效 ，临床症状及 体征恢复 良好 ， 生 活 自理 ，能从事一般活动 ；②好转 ，临床症状 及体征 改善 ， 生活不能完全 自理；③无效 ，症状稍有变化及无变化 ，不能 独立 自理生 活 。 ２ 护理 ２ ． １ 严 密观察病情 监 测体 温 、脉搏 、呼吸 、血压 ；观察
（ 收稿： ２ ０ １ ２ － ０ ８ — ２ ９ ）
肝豆状核变性患者的护理查房
04
其他损害
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TEXT HERE
范可尼综合征（Fanconi综合征）：是指遗传性或获得性近端肾小管 的功能异常引起的一组症候群，表现为高氯性代谢性酸中毒、低血钾， 同时还会丢失氨基酸、葡萄糖、磷及蛋白质等，出现明显的低血磷、 佝偻病、骨质疏松及生长缓慢等。病因分原发和继发两种。
疾病治疗
O
取半卧位，使膈肌下降，减轻患者的呼吸困难症状。 保持大便通畅，预防感冒，避免腹内压突然剧增。 准确记录24h尿量，观察利尿效果，使用利尿剂的患者每日体重
减轻以不超过0.5kg为宜。 每日准确测量空腹腹围和体重，观察腹水和下肢水肿的消长情况。 行腹腔穿刺术前为患者讲清注意事项和配合要点，术中术后观察
不可自行随意服药，以免加重肝脏负担。 加强巡视，观察病人大便的量、色、性状及有无肉眼脓血和黏液
及时通知医生给予药物治疗。
护理措施
LOGO
TEXT HERE
02 饮食护理
饮食原则：低铜、促排铜饮食:禁用含铜高的食物如动物内脏、 豆类、坚果类和菌类、鱿鱼、巧克力、咖啡、蛋黄等。
日常适宜摄食的低铜食物有：精白米、面、猪前腿肉、鸡翅、 鸡脯肉、白菜、萝卜、藕、苹果、桃子、牛奶。
临床表现
01
肝功异常
LOGO
TEXT HERE
肝功异常往往表现为急性或者慢性肝炎症状。
常见食欲不振、疲乏、嗜睡、黄疸、腹痛等。 体格检查可见肝脾肿大，肝脏质地坚韧，脾大、腹水、食管静脉曲张。 部分表现为急性或者亚急性重型肝炎，导致严重肝功能衰竭
临床表现
02
神经和精神症状
LOGO
TEXT HERE
合医生治疗。 加强巡视，严密观察患者病情变化， 发现异常状况，积极配合医生处理。
肝豆状核变性护理查房
肝豆状核变性护理查房
演讲人
01
相关知识
04
相关治疗
02
临床表现
05
护理措施
03
辅助检查
06
健康宣教
目录
相关知识
病因
01
遗传因素：基因突变导致铜代谢异常
02
环境因素：长期接触重金属或化学物质
03
饮食因素：长期摄入过多含铜食物
04 药物因素：长期使用某些药物可能导致铜代谢异常
05
其他因素：如感染、免疫系统异常等
A
检测结果：确定基因突变 类型和位点
C
B
检测方法：DNA测序、 基因芯片等
D
检测意义：指导治疗方案， 预测疾病进展和预后
相关治疗
药物治疗
青霉胺：可降 锌剂：可减少
低铜离子水平， 铜离子吸收，
改善症状
减轻症状
维生素C：可 抗氧化剂：可 免疫调节剂：
促进铜离子排 减轻氧化应激， 可调节免疫功
出，减轻症状 保护肝细胞
饮食护理
食物选择：瘦肉、 鱼、鸡蛋、豆腐、
蔬菜、水果
饮食规律：定时 定量，少食多餐，
避免暴饮暴食
饮食原则：高蛋 白、低脂肪、低
糖、高维生素
避免刺激性食物： 辛辣、油腻、生
冷
饮食卫生：注意 餐具消毒，避免
交叉感染
健康宣教
疾病知识普及
1
2
3
4
肝豆状核变性是一 种遗传性疾病，主 要影响肝脏和脑部
症状包括：肝硬化、 预防措施：避免近
运动疗法：进行适当的运动， 如散步、瑜伽等，以增强肌
肉力量和关节灵活性
饮食疗法：注意饮食平衡， 避免刺激性食物，多摄取高
演讲人
01
相关知识
04
相关治疗
02
临床表现
05
护理措施
03
辅助检查
06
健康宣教
目录
相关知识
病因
01
遗传因素：基因突变导致铜代谢异常
02
环境因素：长期接触重金属或化学物质
03
饮食因素：长期摄入过多含铜食物
04 药物因素：长期使用某些药物可能导致铜代谢异常
05
其他因素：如感染、免疫系统异常等
A
检测结果：确定基因突变 类型和位点
C
B
检测方法：DNA测序、 基因芯片等
D
检测意义：指导治疗方案， 预测疾病进展和预后
相关治疗
药物治疗
青霉胺：可降 锌剂：可减少
低铜离子水平， 铜离子吸收，
改善症状
减轻症状
维生素C：可 抗氧化剂：可 免疫调节剂：
促进铜离子排 减轻氧化应激， 可调节免疫功
出，减轻症状 保护肝细胞
饮食护理
食物选择：瘦肉、 鱼、鸡蛋、豆腐、
蔬菜、水果
饮食规律：定时 定量，少食多餐，
避免暴饮暴食
饮食原则：高蛋 白、低脂肪、低
糖、高维生素
避免刺激性食物： 辛辣、油腻、生
冷
饮食卫生：注意 餐具消毒，避免
交叉感染
健康宣教
疾病知识普及
1
2
3
4
肝豆状核变性是一 种遗传性疾病，主 要影响肝脏和脑部
症状包括：肝硬化、 预防措施：避免近
运动疗法：进行适当的运动， 如散步、瑜伽等，以增强肌
肉力量和关节灵活性
饮食疗法：注意饮食平衡， 避免刺激性食物，多摄取高
肝豆状核变性护理
低铜饮食：含铜多的食物：坚果类巧克力 、蚕豆、玉米、香菇、贝壳类及动物肝及
血。
高氨基酸及高蛋白饮食可促进铜的排泄。
减少铜的摄入
限制和降低饮食中铜含量，选用低铜的饮食。
增加铜的排泄
常选用以下药物：① D-青霉胺：D-青霉胺能促 使铜自组织沉积部位清除，可在肝脏中形成无毒 的复合物，消除游离态铜的毒性。为本病首选药， 但需要终身服药。② 硫酸锌：可结合血中游离 铜，形成低毒性硫醇化合物经尿排出。③ 二流 基丁二酸钠（Na-DMS）：可通过竞争机制抑制铜 在肠道的吸收，使粪便排泄增多。
护理查房 肝豆状核变性
主讲人：
概述
肝豆状核变性
定
病因
临ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
及发
床
义
病机 制
表 现
辅 助 检 查
治 疗 要 点
病 例 分 析
肝豆状核变性
（hepatolenticular
是 degeneration,HLD） 一种染色体隐 形遗传的铜代 谢障碍性引起 的肝硬化和脑 变性疾病。
肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病；于 1912年由wilson首先系统详述，是一种遗 传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节
K-F 环
神经系统症状：主 要是锥体外系症状， 此外还有较广泛的 神经损害，如皮质 功能损害，晚期可 出现器质性精神障
碍。
肝脏症状:约80%患者可 出现肝脏症状，倦怠、
乏力、肝区疼痛、脾亢、
黄疸，肝性脑病等，1030%的患者发生慢性活 动性肝炎，少数患者表
现为无症状性肝、脾大
或转氨酶升高。
多于青少年起病，少数
为主的脑部变性疾病。
肝豆状核变性患病率各国报道不
一，一般为0.5-3/10万，欧美国家罕见， 我国较多见。
血。
高氨基酸及高蛋白饮食可促进铜的排泄。
减少铜的摄入
限制和降低饮食中铜含量，选用低铜的饮食。
增加铜的排泄
常选用以下药物：① D-青霉胺：D-青霉胺能促 使铜自组织沉积部位清除，可在肝脏中形成无毒 的复合物，消除游离态铜的毒性。为本病首选药， 但需要终身服药。② 硫酸锌：可结合血中游离 铜，形成低毒性硫醇化合物经尿排出。③ 二流 基丁二酸钠（Na-DMS）：可通过竞争机制抑制铜 在肠道的吸收，使粪便排泄增多。
护理查房 肝豆状核变性
主讲人：
概述
肝豆状核变性
定
病因
临ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
及发
床
义
病机 制
表 现
辅 助 检 查
治 疗 要 点
病 例 分 析
肝豆状核变性
（hepatolenticular
是 degeneration,HLD） 一种染色体隐 形遗传的铜代 谢障碍性引起 的肝硬化和脑 变性疾病。
肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病；于 1912年由wilson首先系统详述，是一种遗 传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节
K-F 环
神经系统症状：主 要是锥体外系症状， 此外还有较广泛的 神经损害，如皮质 功能损害，晚期可 出现器质性精神障
碍。
肝脏症状:约80%患者可 出现肝脏症状，倦怠、
乏力、肝区疼痛、脾亢、
黄疸，肝性脑病等，1030%的患者发生慢性活 动性肝炎，少数患者表
现为无症状性肝、脾大
或转氨酶升高。
多于青少年起病，少数
为主的脑部变性疾病。
肝豆状核变性患病率各国报道不
一，一般为0.5-3/10万，欧美国家罕见， 我国较多见。
肝豆状核变性护理查房PPT
针对患者情况的护理计划：如制定个性化的饮食计划、提供心理支持、定期监测病情等
针对护理问题的注意事项：如注意观察患者的病情变化、及时调整护理措施等
效果评价：对护理措施实施后的效果进行评估
评估指标：包括患者症状缓解情况、生活质量改善情况等
改进措施：根据评估结果，提出相应的改进措施，为后续护理提供参考
评估结果：根据评估结果，对护理措施的实施效果进行总结和评价
增强医护沟通：护理查房是医护人员之间沟通的重要途径，可以促进医护之间的协作和配合，提高治疗效果。
流程：收集资料、评估、制定计划、实施、评价
护理查房的具体内容
04
患者基本情况：年龄、性别、病程等
病程长短：肝豆状核变性患者的病程长短不一，从数月至数年不等，但多数患者的病程在数月至一年左右
患者年龄：肝豆状核变性患者的年龄分布较广，从儿童到老年人都有可能患病
护理查房总结与建议
06
对本次护理查房的总结：分析患者病情变化及护理效果，提出改进意见
患者病情变化：详细介绍患者自入院以来的病情变化，包括症状、体征、检查结果等方面的变化
护理效果：总结本次护理查房中采取的护理措施及其效果，包括药物治疗、生活调理、心理支持等方面的护理效果
对未来工作的建议：根据本次查房经验，提出对未来工作的改进方向和建议
评估方法：通过观察、问卷调查、量表评估等方式进行
肝豆状核变性患者的护理重点
05
药物治疗的观察与护理：如抗铜药物的使用及副作用观察
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副作用观察：密切观察患者是否有恶心、呕吐、腹痛、腹泻等不良反应，及时报告医生进行处理
抗铜药物的使用方法：遵医嘱按时按量服用，注意药物剂量的调整
肝豆状核变性患者的护理
肝豆状核变性患者的护理肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
儿童、青少年期起病，也可有少数推迟至成年发病，欧美国家较为罕见，我国较多见。
临床多表现为精神症状、肝功能损害、肝硬化及角膜色素环（kayser-fleischer ring，K-F环）等。
一、专科护理（一）护理要点为患者提供安静、设施安全的病室，以保证正常生活。
选择低铜或无铜食物，严格控制铜的摄入。
严密观察患者的病情变化，如电解质的变化、是否出现黄疸等。
增进与患者的沟通，发现心理问题，及时解决。
（二）主要护理问题1.有受伤害的危险（risk for injury）与肢体活动障碍，精神、智能障碍有关。
2.营养失调：低于机体需要量（imbalanced nutrition：less than body requirements）与疾病所致吞咽困难及不自主运动导致机体消耗量增加有关。
3.知识缺乏（deficient knowledge）：缺乏疾病知识。
4.有个人尊严受损的危险（risk for compromised human dignity）与疾病所致个人形象改变有关。
（三）护理措施1.一般护理（1）选择安静、整洁的病室。
病室内、走廊及卫生间设置扶手，方便患者扶住行走；病室地面清洁、平坦；日常生活用品放置在患者触手可及的位置；患者下床活动时，专人陪伴，确保患者安全。
疾病早期，未影响患者正常生活，如患者正在上学，应指导家属及学校相互沟通，随时监测患者生活状态及是否出现病情变化。
出现严重肝功能损害表现时，指导患者卧床休息，选择舒适、安静的病房。
出现神经及精神症状时，应专人护理，佩戴腕带，必要时在家属的同意下使用约束带，保证患者安全，满足患者生活需要。
（2）限制铜的摄入，选择低铜或不含铜的食物，避免进食贝类，动物内脏、巧克力等含铜量较高食物，避免使用铜质餐具。
肝豆状核变性护理查房精品PPT课件
• 内分泌紊乱：青春期延迟、月经紊乱及男性乳房 发育。
• 眼部症状:K-F环是本病最重要的体征，95-98%的 患者可出现。位于角膜与巩膜交界处呈褐绿色或 金褐色，光线斜照角膜时最清楚。
• 其他：面部及双小腿伸侧出现色素沉着；
•
•
肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿
•
少数患者可发生肾小管性酸中毒，
•
并可产生骨质疏松、骨和软骨变性。
肝脏彩超：1.肝内实性结节（1.肝硬化结节可能），2. 肝硬化，门静脉高压，3.胆囊增大，壁水肿，胆囊结石， 4.中量腹水。肝硬度值48.0kpa。
·诊断：1.肝硬化并腹水
2.肝豆状核变性
·诊疗计划：
·完善相关检查：血常规、铜蓝蛋白测定、肝肾功 能、尿常规、电解质、凝血功能、肝硬化筛查等；
·暂予以综合护肝、退黄、改善肝脏循环（还原型 谷针、茵栀黄、腺苷蛋氨酸针、前列地尔针）等对症 治疗。
10余年前于西安交大一附院确诊为“肝豆状 核变性”，间断服用“青霉胺”、“硫酸锌”治 疗，症状时轻时重。2012-07-17于我院行脾切除 +贲门周围血管离断手术，术后病检提示：慢性 纤维淤血性脾肿大；术后第8天出现神志改变， 经会诊后考虑肝性脑病。左眼因患眼病失明，右 眼正常。否认结核、高血压、糖尿病等病史，否 认药物及食物过敏史，无外伤及输血史，预防接 种史不详。
概念
•
肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病；于
1912年由wilson首先系统详述，是一种遗传性铜
代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变
性疾病。
•
肝豆状核变性患病率各国报道不一，一般为
0.5-3/10万，欧美国家罕见，我国较多见。
病因及病理
• 本病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，阳 性家族史25%-50%。
• 眼部症状:K-F环是本病最重要的体征，95-98%的 患者可出现。位于角膜与巩膜交界处呈褐绿色或 金褐色，光线斜照角膜时最清楚。
• 其他：面部及双小腿伸侧出现色素沉着；
•
•
肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿
•
少数患者可发生肾小管性酸中毒，
•
并可产生骨质疏松、骨和软骨变性。
肝脏彩超：1.肝内实性结节（1.肝硬化结节可能），2. 肝硬化，门静脉高压，3.胆囊增大，壁水肿，胆囊结石， 4.中量腹水。肝硬度值48.0kpa。
·诊断：1.肝硬化并腹水
2.肝豆状核变性
·诊疗计划：
·完善相关检查：血常规、铜蓝蛋白测定、肝肾功 能、尿常规、电解质、凝血功能、肝硬化筛查等；
·暂予以综合护肝、退黄、改善肝脏循环（还原型 谷针、茵栀黄、腺苷蛋氨酸针、前列地尔针）等对症 治疗。
10余年前于西安交大一附院确诊为“肝豆状 核变性”，间断服用“青霉胺”、“硫酸锌”治 疗，症状时轻时重。2012-07-17于我院行脾切除 +贲门周围血管离断手术，术后病检提示：慢性 纤维淤血性脾肿大；术后第8天出现神志改变， 经会诊后考虑肝性脑病。左眼因患眼病失明，右 眼正常。否认结核、高血压、糖尿病等病史，否 认药物及食物过敏史，无外伤及输血史，预防接 种史不详。
概念
•
肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病；于
1912年由wilson首先系统详述，是一种遗传性铜
代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变
性疾病。
•
肝豆状核变性患病率各国报道不一，一般为
0.5-3/10万，欧美国家罕见，我国较多见。
病因及病理
• 本病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，阳 性家族史25%-50%。
小儿肝豆状核变性护理查房PPT
针对患儿的实 际情况，提出 了个性化的护 理方案和注意
事项
强调了护理过 程中的沟通与 协作，提高了
护理质量
通过查房，发现 并解决了潜在的 问题和风险，为 患儿提供了更加 安全、有效的护
理服务
对未来小儿肝豆状核变性护理工作的展望
建立完善的护理体系：建立小儿肝 豆状核变性的护理标准和流程，提 高护理质量。
饮食护理
饮食原则：高蛋白、高维生素、低脂肪、低盐、低糖 饮食调整：避免食用含铜高的食物，如坚果、豆类、巧克力等 补充营养：保证营养均衡，增加身体抵抗力 注意事项：避免暴饮暴食，注意饮食卫生
心理护理
保持积极心态：鼓 励患儿保持乐观、 自信的态度，增强 战胜疾病的信心
沟通与倾听：与患儿 及家属保持良好的沟 通，倾听他们的需求 和担忧，给予适当的 安慰和支持
汇报人：
目录
患儿基本信息
姓名、年龄、性别、诊断
病史及家族史
临床表现及辅助检查
治疗方案及护理措施
病史及诊断
患儿症状描述：包 括发病时间、症状 表现等
诊断过程：包括医 生如何确诊、诊断 依据等
既往病史：包括患 儿是否有其他疾病 、是否有家族病史 等
家族遗传史：包括 患儿家族成员中是 否有类似疾病等
健康教育：向患儿家庭普及肝豆状核变性的相关知识，提高他们的认知水平
针对患儿心理状况的护理问题及建议
患儿心理压力大：由于肝豆状核变性的病情和治疗带来的压力，患儿容易出现焦虑、恐惧等心理问 题。
患儿情绪不稳定：肝豆状核变性的治疗周期长，患儿容易出现情绪波动，如烦躁、易怒等。
患儿社交能力受限：由于病情和治疗的影响，患儿的社交能力受到限制，容易出现孤独感。
治疗方案及效果
肝豆状核变性的护理查房ppt
⑤对有精神症状而拒食的患者,要耐心劝 喂,必要时采用鼻饲或静脉营养供给,以 保证营养需要。另一方面还注意维持水、 电解质平衡。
疾病治疗
以驱铜药物为主 D青霉胺为首选，首次应做皮 试，阴性才可以使用，本病需长期或终身服药， 注意补充维生素B，副作用恶心、过敏反应、重 症肌无力、等 其次是硫酸锌 二流基丁二酸钠
有震颤和肌强直时可口服苯海索，无效可注射 硝西泮、氟哌啶醇等
病史介绍
既往体健，无糖尿病、冠心病、肝炎、结 核病史。无食物、药物过敏史。 于2016年2月因“感情问题”出现精神行 为异常，之后到宜州住院，诊断“精神分 裂”经治疗病情好转出院。出院后规律口 服药物治疗。 于2016年9月份上症再发，再次到
病史介绍
住院症状无好转，之后转至柳州龙塘医院 住院，长期口服“氯氮平、奥氮平、草酸 艾司、西酞普兰”治疗，具体量不详。平 时有行走迟缓表现，平地行走稍困难，可 上下楼。
辅助检查
眼科会诊眼底检查后发现双眼角膜色素 颗粒沉着，找到K-F环，呈棕黄色 血清铜<80mg/L，正常200-500mg/L 铜蓝蛋白（CER）：3.0mml/L 脑脊液自身免疫性疾病无异常 尿常规正常
经治疗患者意识清醒，对答切题，言语不 清，构音障碍，精神较前好转，站立尚可， 但尚不能行走，四肢肌力正常，肌张力稍 增高。目前诊断：1、肝豆状核变性 2、 器质性精神障碍。根据病情提出以下护理 诊断和护理措施：
护理诊断：
1、自理缺陷：与疾病引起的肢体活动障碍 和言语障碍有关。 2、言语障碍：与语言中枢功能受损有关。 3、知识缺乏 对疾病知识不了解有关4、焦 虑 与疾病进行性加重有关。 5、有受伤的危险：与肢体活动障碍有关 6、潜在并发症：急性上消化道出血、肝性 脑病、肝肾综合征
疾病治疗
以驱铜药物为主 D青霉胺为首选，首次应做皮 试，阴性才可以使用，本病需长期或终身服药， 注意补充维生素B，副作用恶心、过敏反应、重 症肌无力、等 其次是硫酸锌 二流基丁二酸钠
有震颤和肌强直时可口服苯海索，无效可注射 硝西泮、氟哌啶醇等
病史介绍
既往体健，无糖尿病、冠心病、肝炎、结 核病史。无食物、药物过敏史。 于2016年2月因“感情问题”出现精神行 为异常，之后到宜州住院，诊断“精神分 裂”经治疗病情好转出院。出院后规律口 服药物治疗。 于2016年9月份上症再发，再次到
病史介绍
住院症状无好转，之后转至柳州龙塘医院 住院，长期口服“氯氮平、奥氮平、草酸 艾司、西酞普兰”治疗，具体量不详。平 时有行走迟缓表现，平地行走稍困难，可 上下楼。
辅助检查
眼科会诊眼底检查后发现双眼角膜色素 颗粒沉着，找到K-F环，呈棕黄色 血清铜<80mg/L，正常200-500mg/L 铜蓝蛋白（CER）：3.0mml/L 脑脊液自身免疫性疾病无异常 尿常规正常
经治疗患者意识清醒，对答切题，言语不 清，构音障碍，精神较前好转，站立尚可， 但尚不能行走，四肢肌力正常，肌张力稍 增高。目前诊断：1、肝豆状核变性 2、 器质性精神障碍。根据病情提出以下护理 诊断和护理措施：
护理诊断：
1、自理缺陷：与疾病引起的肢体活动障碍 和言语障碍有关。 2、言语障碍：与语言中枢功能受损有关。 3、知识缺乏 对疾病知识不了解有关4、焦 虑 与疾病进行性加重有关。 5、有受伤的危险：与肢体活动障碍有关 6、潜在并发症：急性上消化道出血、肝性 脑病、肝肾综合征
肝豆状核变性护理查房
• 小脑损害可出现共济失调和语言障碍，锥体束损 害可有腱反射亢进、病理征和假性球麻痹，丘脑 损害出现肥胖、高热等。
第十二页，共34页。
• 肝脏症状:约80%患者可出现肝脏症状，倦怠、乏力、肝 区疼痛、脾亢、黄疸，肝性脑病等，10-30%的患者发生 慢性活动性肝炎，少数患者表现为无症状性肝、脾大或转 氨酶升高。
第五页，共34页。
相关检查
血标本：：RBC ↓2.67T/L，HGB ↓90g/L，PLT ↑366G/L。肝功能：
ALT 55U/L，AST 124U/L，GGT 192U/L，ALP 111U/L，ALB↓ 29g/L， TBIL 64.2umol/L，CBIL 43.7umol/L，凝血功能稍异常。铜蓝 蛋白↓ 95.4mg/L。尿常规：尿胆原1+，余未见明显异常
第四页，共34页。
既往史
10余年前于西安交大一附院确诊为“肝豆状核变性”， 间断服用“青霉胺”、“硫酸锌”治疗，症状时轻时重。 2012-07-17于我院行脾切除+贲门周围血管离断手术，术 后病检提示：慢性纤维淤血性脾肿大；术后第8天出现神 志改变，经会诊后考虑肝性脑病。左眼因患眼病失明， 右眼正常。否认结核、高血压、糖尿病等病史，否认药 物及食物过敏史，无外伤及输血史，预防接种史不详。
第三十一页，共34页。
护理措施——并发症的预防
1.做好皮肤护理，保持床单位整洁、干燥，沐浴时避免水温过高，不可使用刺激
性肥皂及沐浴液，指导患者修剪指甲，告知不要搔抓皮肤。
2.协助患者做好口腔护理，使用软毛牙刷，动作轻柔，避免出血， 协助患者于晨起、餐后、睡前漱口。
3.及时关注患者血常规，肝肾功，电解质复查结果，如有异常，积极配合医 生治疗。
• 约96%患者骨关节片有骨质疏松和骨质软化，最常见受 损部位为腕关节以下。
第十二页，共34页。
• 肝脏症状:约80%患者可出现肝脏症状，倦怠、乏力、肝 区疼痛、脾亢、黄疸，肝性脑病等，10-30%的患者发生 慢性活动性肝炎，少数患者表现为无症状性肝、脾大或转 氨酶升高。
第五页，共34页。
相关检查
血标本：：RBC ↓2.67T/L，HGB ↓90g/L，PLT ↑366G/L。肝功能：
ALT 55U/L，AST 124U/L，GGT 192U/L，ALP 111U/L，ALB↓ 29g/L， TBIL 64.2umol/L，CBIL 43.7umol/L，凝血功能稍异常。铜蓝 蛋白↓ 95.4mg/L。尿常规：尿胆原1+，余未见明显异常
第四页，共34页。
既往史
10余年前于西安交大一附院确诊为“肝豆状核变性”， 间断服用“青霉胺”、“硫酸锌”治疗，症状时轻时重。 2012-07-17于我院行脾切除+贲门周围血管离断手术，术 后病检提示：慢性纤维淤血性脾肿大；术后第8天出现神 志改变，经会诊后考虑肝性脑病。左眼因患眼病失明， 右眼正常。否认结核、高血压、糖尿病等病史，否认药 物及食物过敏史，无外伤及输血史，预防接种史不详。
第三十一页，共34页。
护理措施——并发症的预防
1.做好皮肤护理，保持床单位整洁、干燥，沐浴时避免水温过高，不可使用刺激
性肥皂及沐浴液，指导患者修剪指甲，告知不要搔抓皮肤。
2.协助患者做好口腔护理，使用软毛牙刷，动作轻柔，避免出血， 协助患者于晨起、餐后、睡前漱口。
3.及时关注患者血常规，肝肾功，电解质复查结果，如有异常，积极配合医 生治疗。
• 约96%患者骨关节片有骨质疏松和骨质软化，最常见受 损部位为腕关节以下。
肝豆病护理查房
起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点
，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水 平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000 ，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。 WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治 疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治 的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治 疗。
康复科 陈辉 2015年8月
• 指导老师： • 参加人员：
程序
• 1、疾病概况 • 2、汇报病史 • 3、护理诊断 • 4、护理目标 • 5、护理措施 • 6、健康教育 • 7、出院指导
肝豆病定义
• 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration， HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为 Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色 体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引
率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜 交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约 1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。
临床表现
• 四、其他 • 肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性
糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、 磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。 铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、 变黑。
诊断及鉴别诊断
• 辅助检查
痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异 常、共济失调等；③口-下颌肌张力障 碍：流涎、讲话困难、声音低沉、吞 咽障碍等；④ 以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫
血为主。 • 混合型 • 以上各型的组合。
发病原因
• 肝豆状核变性 为常染色体隐性遗传性疾病。 绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕 见连续两代发病。致病基因ATP7B定位于染 色体13q14．3，编码一种1411个氨基酸组成 的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致 ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白 （ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排 铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾 、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化 、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜 色素环(Kayser- Fleischerring，K．F环)等。
，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水 平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000 ，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。 WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治 疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治 的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治 疗。
康复科 陈辉 2015年8月
• 指导老师： • 参加人员：
程序
• 1、疾病概况 • 2、汇报病史 • 3、护理诊断 • 4、护理目标 • 5、护理措施 • 6、健康教育 • 7、出院指导
肝豆病定义
• 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration， HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为 Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色 体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引
率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜 交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约 1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。
临床表现
• 四、其他 • 肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性
糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、 磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。 铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、 变黑。
诊断及鉴别诊断
• 辅助检查
痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异 常、共济失调等；③口-下颌肌张力障 碍：流涎、讲话困难、声音低沉、吞 咽障碍等；④ 以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫
血为主。 • 混合型 • 以上各型的组合。
发病原因
• 肝豆状核变性 为常染色体隐性遗传性疾病。 绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕 见连续两代发病。致病基因ATP7B定位于染 色体13q14．3，编码一种1411个氨基酸组成 的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致 ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白 （ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排 铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾 、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化 、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜 色素环(Kayser- Fleischerring，K．F环)等。
肝豆状核变性护理查房PPT课件
2.告知患者家属治疗肝豆药物的不良反应及服用方法。 要遵医嘱按时服药，不可随意停药。
3. 指导患者饮食上要食用低铜低蛋白、易消化饮食， 如精米、白面、水果、淡色蔬菜等。
4. 指导患者注意休息，预防着凉。 护理评价：患者及其家属能够掌握该病的相关知识
潜在并发症 肝性脑病和上消化道出血。
护理措施：1.告知患者多卧床休息，避免疲劳，避
肝肾功能 检查
出现肝损害可表现为血清总蛋白降低， γ-球蛋白增高；肾损害时出现血尿 素氮，肌酐增高及蛋白尿等
影像学检 查
头部CT及MRI异常率高达85%，多为大脑 皮质萎缩，双侧豆状核区低密度灶；骨 关节X线平片可见骨质疏松，骨关节炎 或骨软化等。
治疗方法
1、减少铜的摄入 2、促进铜的排泄 3、手术治疗 4、其他
心理指导
指导患者应保持愉快的心情，乐观 的态度和稳定的情绪，避免因情绪 刺激而使病情反复或加重。
治疗：神经内科护理常规，一级护理，低铜 饮食，泰舒达缓解肌强直，脑苷肌肽、欣可 来营养神经，青霉胺促铜排泄，异甘草酸镁 护肝。
躯体活动障碍 与肌张力增高运动迟缓有关
有受伤的危险 与精神异常，行动不便有关有关
护理诊断
语言沟通障碍 与疾病引起构音障碍有关
有感染的危险 与机体抵抗力下降有关 有皮肤完整性受损危险 与消瘦机体抵抗力下降有
表现为倦怠、 无力、食欲不 振、肝区疼痛 、肝肿大或肝 缩小、黄疸、 腹水甚至出现 肝昏迷等。
角膜色素环（ K-F环 ）,此环位于角 膜和巩膜交接处，在角膜的内表面上 ，绿褐色或暗棕色，宽约1.3cm，通常 用裂隙灯检查才能明确发现。
K-F 环
辅助检查
血清cp及 尿铜检查
血清cp<0.2g/L（正常值 0.26~0.36g/L）。血清铜氧化酶活 性<0.2光密度（正常值0.2~0,532 光密度） 24h尿铜>200μg(正常值 <50μg)
3. 指导患者饮食上要食用低铜低蛋白、易消化饮食， 如精米、白面、水果、淡色蔬菜等。
4. 指导患者注意休息，预防着凉。 护理评价：患者及其家属能够掌握该病的相关知识
潜在并发症 肝性脑病和上消化道出血。
护理措施：1.告知患者多卧床休息，避免疲劳，避
肝肾功能 检查
出现肝损害可表现为血清总蛋白降低， γ-球蛋白增高；肾损害时出现血尿 素氮，肌酐增高及蛋白尿等
影像学检 查
头部CT及MRI异常率高达85%，多为大脑 皮质萎缩，双侧豆状核区低密度灶；骨 关节X线平片可见骨质疏松，骨关节炎 或骨软化等。
治疗方法
1、减少铜的摄入 2、促进铜的排泄 3、手术治疗 4、其他
心理指导
指导患者应保持愉快的心情，乐观 的态度和稳定的情绪，避免因情绪 刺激而使病情反复或加重。
治疗：神经内科护理常规，一级护理，低铜 饮食，泰舒达缓解肌强直，脑苷肌肽、欣可 来营养神经，青霉胺促铜排泄，异甘草酸镁 护肝。
躯体活动障碍 与肌张力增高运动迟缓有关
有受伤的危险 与精神异常，行动不便有关有关
护理诊断
语言沟通障碍 与疾病引起构音障碍有关
有感染的危险 与机体抵抗力下降有关 有皮肤完整性受损危险 与消瘦机体抵抗力下降有
表现为倦怠、 无力、食欲不 振、肝区疼痛 、肝肿大或肝 缩小、黄疸、 腹水甚至出现 肝昏迷等。
角膜色素环（ K-F环 ）,此环位于角 膜和巩膜交接处，在角膜的内表面上 ，绿褐色或暗棕色，宽约1.3cm，通常 用裂隙灯检查才能明确发现。
K-F 环
辅助检查
血清cp及 尿铜检查
血清cp<0.2g/L（正常值 0.26~0.36g/L）。血清铜氧化酶活 性<0.2光密度（正常值0.2~0,532 光密度） 24h尿铜>200μg(正常值 <50μg)