肝豆状核变性幻灯片ppt
合集下载
肝豆状核变性汇报ppt课件
存在问题和挑战分析
肝豆状核变性的发病机制仍需深入研究
尽管已经取得了一些关于肝豆状核变性发病机制的研究成果，但仍有许多未知领域需要 探索，如基因突变与疾病表型之间的关系、环境因素对疾病的影响等。
缺乏有效的根治方法
目前针对肝豆状核变性的治疗方法主要是缓解症状和延缓病情进展，缺乏有效的根治方 法，因此需要进一步探索新的治疗策略。
患者生活质量有待提高
肝豆状核变性患者的生活质量普遍较低，需要关注患者的心理和社会支持等方面的需求 ，提高患者的生活质量。
未来发展趋势预测
精准医学在肝豆状核变性治疗中的应用前景广阔
随着精准医学的不断发展，未来有望通过基因测序、蛋白质组学等技术手段，实现肝豆状 核变性的个性化治疗，提高治疗效果和患者生活质量。
关重要。
个体化治疗
根据患者的具体病情和 身体状况，制定个体化
的治疗方案。
综合治疗
采取药物治疗、饮食调 整、生活方式改变等综 合措施，全面管理患者
的病情。
长期随访
建立长期随访机制，定 期评估治疗效果和病情 变化，及时调整治疗方
案。
药物治疗方案介绍
青霉胺
青霉胺是一种铜螯合剂，可与体内过 多的铜结合并促进其排出，从而降低 体内铜含量。
针对患者的具体心理问题，提 供个性化的心理辅导服务，如 认知行为疗法、放松训练等。
团体心理治疗
组织患者参加团体心理治疗活 动，通过患者间的互相交流和 支持，减轻孤独感和焦虑情绪 。
家庭心理干预
对患者家属进行心理教育，指 导家属给予患者情感支持和理 解，共同应对疾病带来的挑战 。
社会资源整合
利用社会资源，如志愿者组织 、慈善机构等，为患者提供心
03
定期复查
《肝豆状核变性》幻灯片
7
病因及发病机制
• WD蛋白是重金属转运P型-ATP酶家族中 的一员，具有高度的进化保守性，主要分 布在肝脏和肾脏中，主要功能是铜转运， 局部或全部功能丧失，不能将多余铜离子 从细胞内转运出去，使铜离子在特定器官 和组织沉积致病。
8
病因及发病机制
与白蛋白结合
铜
肝细胞
入 血
脑、肾、角膜
经P型铜转运ATP酶
高尔基复合体
与 α2 球 蛋 白 结 合
铜蓝蛋白
9
病理
• 肝脏：
– 外表及切面可见大小不等结节或假小叶，颇似 坏死后肝硬化，肝细胞脂肪变性，含铜颗粒。
– 电镜下可见肝细胞内线粒体致密、线粒体嵴消 失及粗面内质网断裂等。
10
病理
• 脑： • 主要累及纹状体的壳核和苍白球。并
可广泛累及大脑的灰质和白质、尾状 核、丘脑、小脑及脊髓等中枢神经系 统的各个局部。 • 形态学：大脑半球有不同程度萎缩， 壳核和苍白球的体积缩小，软化及空 腔形成。 • 组织学：病变部位的神经细胞数目减 少、退变、坏死，神经胶质细胞大量11
4
肝豆状核变性〔HLD〕 威尔逊病〔WD〕
5
概述
• 肝豆状核变性〔hepatolenticular
degeneration，HLD〕，又名wilson病〔WD〕，
是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致
病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种
铜转运P型ATP酶。
• ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引
《肝豆状核变性》幻灯片
本课件PPT仅供大家学习使用 学习完请自行删除，谢谢！ 本课件PPT仅供大家学习使用 学习完请自行删除，谢谢！
1
病例讨论
病因及发病机制
• WD蛋白是重金属转运P型-ATP酶家族中 的一员，具有高度的进化保守性，主要分 布在肝脏和肾脏中，主要功能是铜转运， 局部或全部功能丧失，不能将多余铜离子 从细胞内转运出去，使铜离子在特定器官 和组织沉积致病。
8
病因及发病机制
与白蛋白结合
铜
肝细胞
入 血
脑、肾、角膜
经P型铜转运ATP酶
高尔基复合体
与 α2 球 蛋 白 结 合
铜蓝蛋白
9
病理
• 肝脏：
– 外表及切面可见大小不等结节或假小叶，颇似 坏死后肝硬化，肝细胞脂肪变性，含铜颗粒。
– 电镜下可见肝细胞内线粒体致密、线粒体嵴消 失及粗面内质网断裂等。
10
病理
• 脑： • 主要累及纹状体的壳核和苍白球。并
可广泛累及大脑的灰质和白质、尾状 核、丘脑、小脑及脊髓等中枢神经系 统的各个局部。 • 形态学：大脑半球有不同程度萎缩， 壳核和苍白球的体积缩小，软化及空 腔形成。 • 组织学：病变部位的神经细胞数目减 少、退变、坏死，神经胶质细胞大量11
4
肝豆状核变性〔HLD〕 威尔逊病〔WD〕
5
概述
• 肝豆状核变性〔hepatolenticular
degeneration，HLD〕，又名wilson病〔WD〕，
是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致
病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种
铜转运P型ATP酶。
• ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引
《肝豆状核变性》幻灯片
本课件PPT仅供大家学习使用 学习完请自行删除，谢谢！ 本课件PPT仅供大家学习使用 学习完请自行删除，谢谢！
1
病例讨论
肝豆状核变性,讲课ppt
通过认知行为疗法帮助患者纠正不良 认知，建立正确的思维方式。
家属参与
鼓励家属参与患者的心理支持与疏导 过程，共同为患者提供支持。
05
肝豆状核变性的预防与日常 保健
预防措施
避免近亲结婚
近亲结婚会增加肝豆状核变性的 遗传风险，应避免近亲结婚。
基因检测
对于有肝豆状核变性家族史的人 群，进行基因检测有助于发现潜 在的突变基因，提前采取干预措
积极配合治疗
遵循医生的治疗建议，按时服药、 定期复查，积极配合治疗。
04
THANKS
施。
孕期筛查
孕期进行相关筛查，检测胎儿是 否携带肝豆状核变性的突变基因，
以便及早采取干预措施。
日常保健建议
饮食调整
药物治疗
保持低铜饮食，控制食物中铜的摄入量， 避免食用高铜食品，如肝脏、坚果等。
根据医生建议，按时服用药物，控制病情 发展。
定期复查
心理支持
定期进行肝功能、肾功能等检查，监测病 情变化。
早期筛查
对高危人群进行早期筛查， 及时发现并干预。
提高公众认识
加强肝豆状核变性的宣传 教育，提高公众对该疾病 的认识和重视程度。
03
肝豆状核变性的病例分享
病例一：早期发现与治疗
总结词
早期发现肝豆状核变性，及时采取治疗措施，有效控制病情进展。
详细描述
患者因出现神经系统症状，如肢体震颤、言语不清等，被早期诊断为肝豆状核 变性。通过药物治疗和饮食调整，患者病情得到有效控制，生活质量得到提高。
特点
通常在青少年或成年早期发病， 病情进展缓慢，但如果不及时治 疗，可能导致严重的并发症，如 肝硬化和神经功能障碍。
肝豆状核变性的发病机制
01
家属参与
鼓励家属参与患者的心理支持与疏导 过程，共同为患者提供支持。
05
肝豆状核变性的预防与日常 保健
预防措施
避免近亲结婚
近亲结婚会增加肝豆状核变性的 遗传风险，应避免近亲结婚。
基因检测
对于有肝豆状核变性家族史的人 群，进行基因检测有助于发现潜 在的突变基因，提前采取干预措
积极配合治疗
遵循医生的治疗建议，按时服药、 定期复查，积极配合治疗。
04
THANKS
施。
孕期筛查
孕期进行相关筛查，检测胎儿是 否携带肝豆状核变性的突变基因，
以便及早采取干预措施。
日常保健建议
饮食调整
药物治疗
保持低铜饮食，控制食物中铜的摄入量， 避免食用高铜食品，如肝脏、坚果等。
根据医生建议，按时服用药物，控制病情 发展。
定期复查
心理支持
定期进行肝功能、肾功能等检查，监测病 情变化。
早期筛查
对高危人群进行早期筛查， 及时发现并干预。
提高公众认识
加强肝豆状核变性的宣传 教育，提高公众对该疾病 的认识和重视程度。
03
肝豆状核变性的病例分享
病例一：早期发现与治疗
总结词
早期发现肝豆状核变性，及时采取治疗措施，有效控制病情进展。
详细描述
患者因出现神经系统症状，如肢体震颤、言语不清等，被早期诊断为肝豆状核 变性。通过药物治疗和饮食调整，患者病情得到有效控制，生活质量得到提高。
特点
通常在青少年或成年早期发病， 病情进展缓慢，但如果不及时治 疗，可能导致严重的并发症，如 肝硬化和神经功能障碍。
肝豆状核变性的发病机制
01
肝豆状核变性ppt课件
评估结果分析ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
根据评估结果，分析患者心理问题 的类型和严重程度，为后续的心理 干预提供依据。
个性化心理干预方案设计
认知行为疗法
通过帮助患者改变不良的思维和 行为模式，减轻焦虑、抑郁等心
理问题。
放松训练
采用渐进性肌肉松弛法、深呼吸 等方法，帮助患者缓解紧张情绪，
改善睡眠。
家庭治疗
邀请家庭成员参与，改善家庭环 境，提高患者的家庭支持度。
遵医嘱按时服药，定期监 测血药浓度及肝肾功能等 指标。
手术干预时机及术式选择
01
02
03
04
手术时机
对于药物治疗无效或病情严重 的患者，可考虑进行手术治疗
。
术式选择
根据患者的具体情况选择合适 的术式，如肝移植、脾切除等
。
术前评估与准备
进行充分的术前评估，包括心 肺功能、营养状况等，做好术
前准备。
术后管理与随访
分型
根据临床表现和受累器官的不同 ，可分为肝型、脑型、肾型和混 合型等。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
根据典型临床表现（如肝硬化、锥体外系症状、精神症状等）、角膜K-F环、 血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜增加等进行诊断。基因检测可用于确诊。
鉴别诊断
需要与肝硬化、肝性脑病、帕金森病等疾病进行鉴别。通过详细询问病史、仔 细查体及相关辅助检查可明确诊断。
肝豆状核变性ppt课 件
目录
• 肝豆状核变性概述 • 肝豆状核变性的遗传学基础 • 实验室检查与辅助诊断技术 • 治疗原则与方法探讨
目录
• 并发症预防与处理策略 • 患者心理干预与生活质量提升 • 总结回顾与展望未来进展方向
01
肝豆状核变性概述
根据评估结果，分析患者心理问题 的类型和严重程度，为后续的心理 干预提供依据。
个性化心理干预方案设计
认知行为疗法
通过帮助患者改变不良的思维和 行为模式，减轻焦虑、抑郁等心
理问题。
放松训练
采用渐进性肌肉松弛法、深呼吸 等方法，帮助患者缓解紧张情绪，
改善睡眠。
家庭治疗
邀请家庭成员参与，改善家庭环 境，提高患者的家庭支持度。
遵医嘱按时服药，定期监 测血药浓度及肝肾功能等 指标。
手术干预时机及术式选择
01
02
03
04
手术时机
对于药物治疗无效或病情严重 的患者，可考虑进行手术治疗
。
术式选择
根据患者的具体情况选择合适 的术式，如肝移植、脾切除等
。
术前评估与准备
进行充分的术前评估，包括心 肺功能、营养状况等，做好术
前准备。
术后管理与随访
分型
根据临床表现和受累器官的不同 ，可分为肝型、脑型、肾型和混 合型等。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
根据典型临床表现（如肝硬化、锥体外系症状、精神症状等）、角膜K-F环、 血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜增加等进行诊断。基因检测可用于确诊。
鉴别诊断
需要与肝硬化、肝性脑病、帕金森病等疾病进行鉴别。通过详细询问病史、仔 细查体及相关辅助检查可明确诊断。
肝豆状核变性ppt课 件
目录
• 肝豆状核变性概述 • 肝豆状核变性的遗传学基础 • 实验室检查与辅助诊断技术 • 治疗原则与方法探讨
目录
• 并发症预防与处理策略 • 患者心理干预与生活质量提升 • 总结回顾与展望未来进展方向
01
肝豆状核变性概述
肝豆状核变性PP课件
05
CATALOGUE
肝豆状核变性的预防与日常管理
预防措施与控制策略
01
02
03
早期筛查
对高危人群进行早期筛查 ，以便早期发现和治疗。
遗传咨询
对有肝豆状核变性家族史 的人群进行遗传咨询，提 供生育建议。
避免诱发因素
避免暴露于诱发肝豆状核 变性的环境因素，如某些 药物、重金属等。
患者日常管理与注意事项
鉴别要点
鉴别肝豆状核变性与其他肝病的关键在于了解患者的家族史、临床表现和实验室 检查结果。例如，肝炎通常有明确的病因，如病毒、酒精或药物等，而肝豆状核 变性则与铜代谢异常有关。
实验室检查与影像学检查
实验室检查
实验室检查是诊断肝豆状核变性的重 要手段。肝功能检查可以评估肝脏的 功能状态，铜代谢相关指标检测有助 于了解铜的代谢情况，基因检测则有 助于确定病因。
临床试验与验证
开展更大规模的临床试验 ，对已有治疗方法和新药 进行验证和评估，为临床 应用提供依据。
临床应用前景与发展
早期诊断与预防
通过基因检测和早期筛查，实现 肝豆状核变性的早期诊断和预防
，降低疾病的发生率。
个体化治疗
根据患者的基因型、病情等因素制 定个体化的治疗方案，提高治疗效 果和生活质量。
豆状核变性的典型表现。
肝功能异常
部分患者可能出现肝功能异常 ，如转氨酶升高、黄疸等。
角膜色素环
大约80%的患者在角膜缘出 现色素环，是肝豆状核变性的
特征性体征之一。
其他体征
部分患者可能出现皮肤瘙痒、 出汗等症状的体征表现。
病程发展与预后
病程发展
肝豆状核变性的病程发展通常比较缓慢，但病情会逐渐加重。患者可能在数年 至数十年内出现严重的神经功能损害和肝脏损害。
肝豆状核变性精简版 ppt课件
避免食用含铜量高 的食物如甲壳鱼类、 坚果类、巧克力、 瘦肉、猪肝、羊肉 等。禁用黾板、鳖 甲、珍珠、牧蛎、 僵蚕、地龙等高铜 药物。
ppt课件
17
预后
本病应坚持终身治疗，如早期确诊，予以驱铜 治疗，可防止肝脏和神经症状的发生，如已发 生也可得到改善。 未经治疗的病人多在症状发生后数年内死亡。
ppt课件 13
(4)脑影像学检查： 约85％脑型患者、50％肝型患者的MRI表现为 豆状核( 尤其壳核 )、尾状核、中脑和脑桥、丘 脑、小脑及额叶皮质 T1 加权像低信号和 T2 加 权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示 高 低 混 杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩 大 等 。
3.对症治疗
肌强直: 可服用抗胆碱能 药物如安坦；震颤或强直 明显者可用左旋多巴或复 方多巴 兴奋激动: 安定类或镇静 药物；精神症状明显可用 抗精神病药物 白细胞减少: 可用利血生、 鲨肝醇、维生素B4；如有 溶血发作时，可用肾上腺 皮激素或血浆替换疗法。 保肝治疗。对有明显肝硬 化或肝功能衰竭患者，原 位肝移植可延长存活期。
急慢性肝炎和肝硬化 帕金森病、肌张力障碍、亨廷顿舞蹈病、原发 性震颤、其他原因的精神异常 血小板减少性紫癜、溶血性贫血
类风湿关节炎
肾炎 甲 状 腺 功
ppt课件
能
亢
进
16
治 疗
1.低铜高蛋白饮食。
2.使用驱铜剂
D-青霉胺。应长期 服用，每日2030mg/kg，分3～4 次于饭前半小时口 服。 三乙基四胺。对青 霉胺有不良反应时 可改服本药，长期 应用可致铁缺乏。
ppt课件 14
诊断
肝豆状核变性病例PPT课件
化治疗方案。
早期诊断与治疗
早期诊断和及时治疗是改善患 者预后的关键。
饮食调整
低铜饮食是肝豆状核变性治疗 的基础，需避免含铜高的食物 如坚果、巧克力、贝类等。
对症治疗
针对患者的症状进行相应治疗 ，如保肝、降酶、抗纤维化等
。
药物选择及作用机制
D-青霉胺
首选药物，可与铜离子结合形成无毒复合物 排出，减少铜在体内的蓄积。
病史
患者于1个月前无明显诱因出现乏力、纳差、腹胀，尿色深黄，无发热、寒战，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻， 自行服用“感冒药”无效，症状逐渐加重，遂来我院就诊。既往体健，无肝炎、结核等传染病史，无外伤、手术 史，无药物过敏史。
家族史与遗传背景
家族史
患者父亲因“肝硬化”去世，母亲及兄妹2人均体健，否认家族中有类似疾病患者。
血常规、尿常规、肾功 能等，评估全身状况。
影像学表现
01
02
03
头颅CT/MRI
基底节区对称性低密度影 或T2高信号，是肝豆状核 变性的典型影像学表现。
腹部B超/CT
肝脏肿大、肝实质回声增 强或密度不均等改变，提 示肝脏损害。
其他影像学检查
骨关节X线、心电图等， 评估相关系统损害情况。
诊断标准与流程
家庭护理指导建议
家庭环境优化
指导家属为患者创造安静、舒适的家庭环境，减少不良刺激。
饮食调整
根据患者的营养需求，制定个性化的饮食计划，保证营养均衡。
生活照护
指导家属掌握基本的生活照护技能，如协助患者洗漱、更衣等。
情感支持
鼓励家属给予患者情感支持，关心患者的心理需求，增强患者的信心。
社会资源整合利用
THANK YOU
诊断技术进展
早期诊断与治疗
早期诊断和及时治疗是改善患 者预后的关键。
饮食调整
低铜饮食是肝豆状核变性治疗 的基础，需避免含铜高的食物 如坚果、巧克力、贝类等。
对症治疗
针对患者的症状进行相应治疗 ，如保肝、降酶、抗纤维化等
。
药物选择及作用机制
D-青霉胺
首选药物，可与铜离子结合形成无毒复合物 排出，减少铜在体内的蓄积。
病史
患者于1个月前无明显诱因出现乏力、纳差、腹胀，尿色深黄，无发热、寒战，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻， 自行服用“感冒药”无效，症状逐渐加重，遂来我院就诊。既往体健，无肝炎、结核等传染病史，无外伤、手术 史，无药物过敏史。
家族史与遗传背景
家族史
患者父亲因“肝硬化”去世，母亲及兄妹2人均体健，否认家族中有类似疾病患者。
血常规、尿常规、肾功 能等，评估全身状况。
影像学表现
01
02
03
头颅CT/MRI
基底节区对称性低密度影 或T2高信号，是肝豆状核 变性的典型影像学表现。
腹部B超/CT
肝脏肿大、肝实质回声增 强或密度不均等改变，提 示肝脏损害。
其他影像学检查
骨关节X线、心电图等， 评估相关系统损害情况。
诊断标准与流程
家庭护理指导建议
家庭环境优化
指导家属为患者创造安静、舒适的家庭环境，减少不良刺激。
饮食调整
根据患者的营养需求，制定个性化的饮食计划，保证营养均衡。
生活照护
指导家属掌握基本的生活照护技能，如协助患者洗漱、更衣等。
情感支持
鼓励家属给予患者情感支持，关心患者的心理需求，增强患者的信心。
社会资源整合利用
THANK YOU
诊断技术进展
肝豆状核变性的治疗教学课件ppt
基因突变检测的意义： 探讨发病机制 研究(Jiu)基因诊断方法 寻找基因治疗途径
第十六页，共二十四页。
诊断指标的评(Ping)价
角膜K-F环是最重要的临床表现和特征性诊断依 据之一
铜生化异常是确诊HLD的重要依据， 血(Xue)清铜蓝蛋白降低是最具诊断意义的检验手段、
24h尿铜排出增高有助于进一步确诊，但二者 并非是确诊HLD的唯一生化指标。
第二十页，共二十四页。
HLD治 疗 (Zhi)
限制铜的摄入 低铜饮食
抑制铜的吸收 硫酸锌100mg～300mg tid 葡萄糖酸锌560mg tid
手术治疗 脾功能亢进：脾切除(Chu) 肝移植
第二十一页，共二十四页。
症状前WD病人的治(Zhi)疗
低(Di)铜饮食 硫酸锌治疗
第二十二页，共二十四页。
第二十三页，共二十四页。
内(Nei)容总结
肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗。正常值 儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD。 低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑(Nao)、尾状核头、小脑(Nao)齿状核、中脑 (Nao),少数可有大脑(Nao)皮质及皮质下白质散在低密度。高密度改变：少数在上述部位出 现高密度改变。以灰质损害常见、双侧对称，损害部位基本同头颅CT,中脑(Nao)桥脑(Nao) 的病变检出率高于头颅CT。T1加权低信号，T2加权高信号， MRI还可清楚显示大脑(Nao)皮质和白质的萎缩，还可显示脑(Nao)的局灶性萎缩。发病率： 1/2万～1/20万。基因定位：13q 14.3,称ATP7B基因，有21个外显子，20个内含子，其蛋 白产物为铜转运ATP酶。筛查WD家系中的三种状况，是预防和治疗的关键。杂合子：阻 止杂合子间的婚配，防止隐性致病杂合子出生。硫酸锌治疗
第十六页，共二十四页。
诊断指标的评(Ping)价
角膜K-F环是最重要的临床表现和特征性诊断依 据之一
铜生化异常是确诊HLD的重要依据， 血(Xue)清铜蓝蛋白降低是最具诊断意义的检验手段、
24h尿铜排出增高有助于进一步确诊，但二者 并非是确诊HLD的唯一生化指标。
第二十页，共二十四页。
HLD治 疗 (Zhi)
限制铜的摄入 低铜饮食
抑制铜的吸收 硫酸锌100mg～300mg tid 葡萄糖酸锌560mg tid
手术治疗 脾功能亢进：脾切除(Chu) 肝移植
第二十一页，共二十四页。
症状前WD病人的治(Zhi)疗
低(Di)铜饮食 硫酸锌治疗
第二十二页，共二十四页。
第二十三页，共二十四页。
内(Nei)容总结
肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗。正常值 儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD。 低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑(Nao)、尾状核头、小脑(Nao)齿状核、中脑 (Nao),少数可有大脑(Nao)皮质及皮质下白质散在低密度。高密度改变：少数在上述部位出 现高密度改变。以灰质损害常见、双侧对称，损害部位基本同头颅CT,中脑(Nao)桥脑(Nao) 的病变检出率高于头颅CT。T1加权低信号，T2加权高信号， MRI还可清楚显示大脑(Nao)皮质和白质的萎缩，还可显示脑(Nao)的局灶性萎缩。发病率： 1/2万～1/20万。基因定位：13q 14.3,称ATP7B基因，有21个外显子，20个内含子，其蛋 白产物为铜转运ATP酶。筛查WD家系中的三种状况，是预防和治疗的关键。杂合子：阻 止杂合子间的婚配，防止隐性致病杂合子出生。硫酸锌治疗
肝豆状核变性ppt课件
病理
• 肝：脂肪变性，含铜颗粒 • 脑：壳核—变性、萎缩，色素沉着，
电镜下示神经元和髓鞘纤维 减少、消失，胶质细胞增生
• 角膜：边缘后弹力层及内皮细胞浆内
棕黄色细小铜颗粒沉积—K-F 环
4
壳核空洞形成及变色，伴 尾状核及苍白球较轻度改 变
5
临床表现
• 神经及精神系统症状：
—锥体外系症状： 静止性或姿势性震颤、舞蹈样动作、 面部怪相等。20岁前以帕金森综合征 为主，年龄大者以震颤、舞蹈样动作 为主
18
治疗（续）
4.对症治疗：
• 保肝药 • 抗PD药物 • 抗精神病药物 • 促智药物
5.手术治疗
• 脾切除、肝移植
19
总结
• 肝豆状核变性是铜代谢障碍而致的一种罕见
的遗传性疾病。
• 铜沉积于肝、脑（基底节为主）、肾脏和眼
睛从而导致相应的症状。
• 药物治疗可以控制疾病的发展但无法根治，
包括限制铜摄入，增加铜的排出。
骨质疏松等
8
9
辅助检查
• 生化学：
—血清CP 是诊断WD的重要指标 —血清铜氧化酶活性 —血清铜 —尿铜 —肝、肾功能异常
10
辅助检查（续）
• 影像学：
—脑CT 示双侧豆状核、尾状核对称性低 密度影，脑萎缩
—脑MRI 示双豆状核、丘脑、小脑齿状 核及白质T1w低信号T2w高信号
—骨关节X线 双腕关节以下有异常改变
—小脑损害症状： 共济失调、语言障碍
6
临床表现
• 神经及精神系统症状：
—精神症状：智能减退，情感、性格、 行为异常，幻觉等
—其他：锥体系损害症状、 下丘脑损害症状，癫痫少见7Biblioteka 临床表现• 肝脏症状：
神经病学肝豆状核变性课件.ppt
• 在肝细胞中，铜与α－2球蛋白牢固结合 成铜蓝蛋白（Ceruloplasmin,CP），CP 具有氧化酶的活性，因呈深蓝色而得名。
• 循环中的铜95％结合在CP上，约70％ CP存在于血浆中，其余在组织中。
病因发病机制
• 铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。 • 剩余的铜通过胆汁、尿液和汗液排出体
肾性糖尿）、肾小管性酸中毒 • 骨质疏松，骨和软骨变性 • 急性溶血性贫血：多见于青少年，多数
致死
临床特点
• 隐匿起病（5－35岁） • 进展缓慢 • 神经症状出现越早进展越迅速 • 一个系统症状首发，也可叠加 • 用青霉胺终身治疗后预后大大改善
辅助检查
1、血清CP及铜氧化酶活性测定 • WD患者显著降低，甚至为零。 • 血清CP降低是诊断WD重要依据之一，
神经系统症状
锥体外系症状——缓慢进展 ➢舞蹈症、手足徐动、扭转痉挛、痉挛性
斜颈、肌张力障碍、震颤、运动迟缓、 构音障碍、吞咽困难、姿势屈曲
➢20岁前起病：肌张力障碍、帕金森综合 征
➢年龄大：震颤、舞蹈样或投掷样
锥体外系症状
精神症状
➢情感障碍 ➢行为异常
肝脏症状80%
• 少数可以黄疸、腹水、脾肿大或食管静脉曲张 出血为首发症状
• 高氨基酸、高蛋白饮食能促进尿铜排泄。
2 、 阻止铜吸收
（1）锌剂：通过竞争机制抑制铜在肠道 吸收，增加粪铜排泄。
• 常用硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘 草锌。
• 副作用轻，偶有消化道症状
2 、 阻止铜吸收
（2）四硫钼酸胺：肠粘膜中形成铜与白 蛋白的复合物，随粪便排出
限制肠粘膜铜吸收
3 、 促进排铜
但血清CP值与病情、病程及驱铜治疗效 果无关。
• 循环中的铜95％结合在CP上，约70％ CP存在于血浆中，其余在组织中。
病因发病机制
• 铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。 • 剩余的铜通过胆汁、尿液和汗液排出体
肾性糖尿）、肾小管性酸中毒 • 骨质疏松，骨和软骨变性 • 急性溶血性贫血：多见于青少年，多数
致死
临床特点
• 隐匿起病（5－35岁） • 进展缓慢 • 神经症状出现越早进展越迅速 • 一个系统症状首发，也可叠加 • 用青霉胺终身治疗后预后大大改善
辅助检查
1、血清CP及铜氧化酶活性测定 • WD患者显著降低，甚至为零。 • 血清CP降低是诊断WD重要依据之一，
神经系统症状
锥体外系症状——缓慢进展 ➢舞蹈症、手足徐动、扭转痉挛、痉挛性
斜颈、肌张力障碍、震颤、运动迟缓、 构音障碍、吞咽困难、姿势屈曲
➢20岁前起病：肌张力障碍、帕金森综合 征
➢年龄大：震颤、舞蹈样或投掷样
锥体外系症状
精神症状
➢情感障碍 ➢行为异常
肝脏症状80%
• 少数可以黄疸、腹水、脾肿大或食管静脉曲张 出血为首发症状
• 高氨基酸、高蛋白饮食能促进尿铜排泄。
2 、 阻止铜吸收
（1）锌剂：通过竞争机制抑制铜在肠道 吸收，增加粪铜排泄。
• 常用硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘 草锌。
• 副作用轻，偶有消化道症状
2 、 阻止铜吸收
（2）四硫钼酸胺：肠粘膜中形成铜与白 蛋白的复合物，随粪便排出
限制肠粘膜铜吸收
3 、 促进排铜
但血清CP值与病情、病程及驱铜治疗效 果无关。
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号， 或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不 同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。
辅助检查
• （5）基因诊断：
• WD具有高度的遗传异质性 • 利用常规手段不能确诊的病例，或对症状前期患者、基因
携带者筛选时，可考虑基因检测。
诊断
• 根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜 K-F环和阳性家族史等诊断不难
临床分型
➢肝型 ①持续性血清转氨酶增高； ②急性或慢性肝炎； ③肝硬化(代偿或失代偿)； ④暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫 血)。
临床分型
➢脑型 ①帕金森综合征； ②运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、舞蹈 症状、步态异常、共济失调等； ③口-下颌肌张力障碍：流涎、讲话困难、 声音低沉、吞咽障碍等； ④精神症状
临床表现
• 肝脏异常
•大部分症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化、 脾肿大甚至腹水。 •肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎
临床表现
• 角膜K-F环
•K-F环呈绿褐色或暗棕色，是铜在后弹力膜沉积而成
• 其他
•肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿 •骨折、骨质疏松 •可致皮肤色素沉着、变黑
疾病护理
• ④加强对患者进行心理辅导和干预。心理健康状况和生活 质量相关，心理干预，对改善患者生活质量有帮助。
• ⑤患者的预后与家庭支持有密切关系，患者家庭作为其最 主要的支持系统，对患者心理及身体的康复起着至关重要 的作用。
谢谢聆听
此PPT下载后可任意修改编辑增删页面
肝豆状核变性
有医术，有医道。术可暂行一时，道则流芳千古。
友情提示
感谢您不吸烟
手机调成静音
欢迎随时提问
疾病介绍
• 由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病 （Wilson Disease,WD）
• 以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的 脑变性疾病为特点
疾病介绍
• 发病率为1/30000～1/100000 • 致病基因携带者约为1/90 • 好发于青少年，男性比女性稍多 • 发病年龄多在5~35岁 • 不恰当治疗将会致残甚至死亡 • 至今少数几种可治的神经遗传病之一 • 做到早发现、早诊断、早治疗
病理介绍
常染色体异常 常染色体异铜转运P型ATP酶减弱或消失 血清铜蓝蛋白(CP)合成减少以及胆道排铜障碍 铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积 进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾 损害及角膜色素环等。
疾病护理
• 二、药物治疗的监测
• 开始用药后应检查肝肾功能、24 h尿铜、血尿常规等 • 前3个月每月复查1次 • 病情稳定后3个月查1次 • 肝脾B超3—6个月检查1次 • 同时必须密切观察药物的副反应
疾病护理
• 三、康复及心理治疗
• 调查发现约30-60%患者存在抑郁,因此要加强对WD患者的 心理疏导。
辅助检查
• (1)铜代谢相关的生化检查
• ①血清铜蓝蛋白降低：患者<200mg/L， <80mg/L为强烈证 据
• ②尿铜增加：24h患者尿铜排泄量≥100μg • ③肝铜量：患者>250μg/g(肝干重)
• (2)血尿常规
• ①患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、 白细胞和(或)红细胞减少
• 如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝 蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病
• 对于诊断困难者，应争取肝脏穿刺做肝铜检测
疾病治疗
• 有震颤和肌强直时可用苯海索口服，对粗大震颤者首选氯 硝西泮。
• 肌张力障碍可用苯海索、复方左旋多巴制剂、多巴胺受体 激动剂，还可服用氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬，局限性肌 张力障碍药物治疗。
• ②尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等
辅助检查
• (3)肝肾功能：
• 血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化 • 肝穿刺：铜含量超过正常人的5倍以上 • 肾小管损害时可有氨基酸尿症，血尿素氮和肌酐增高及蛋
白尿等
• (4)脑影像学检查
• CT表现：双侧豆状核对称性低密度影 • MRI表现：豆状核（尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘
• 无效者可试用局部注射A型肉西泮、
氟哌啶醇，合用苯海索。 • 对于精神症状明显者可服用抗精神病药奋乃静、利培酮、
氟哌啶醇、氯氮平，抑郁患者可用抗抑郁药物。 • 护肝治疗药物也应长期应用.
疾病护理
• 一、注意饮食
• ①避免进食含铜量高的食物 • ②适宜的低铜食物 • ③高氨基酸或高蛋白饮食 • ④勿用铜制的食具及用具
• ①加强公共宣传与教育，减少对患者的歧视。 • ②不断提高医护人员的业务和综合素质，学习心理学、沟
通技巧，与患者建立良好的关系。 • ③加强生活护理。通过对患者进行文娱体疗和各种技能训
练，有利于改善睡眠与精力、进食、运动与感觉等躯体功 能状况，创造宽松舒适的住院环境和丰富的训练活动，有 利于缓解精神紧张，减轻焦虑、抑郁等负性情感。
临床分型
➢其他类型 以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血 为主
➢混合型 以上各型的组合
病理生理
• 病理改变主要累及肝脑肾角膜等
临床表现
• 神经和精神症状
•神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、 手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、 吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等 •静止或姿势性震颤，疾病进展还可有小脑性共济失调、 病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大 脑皮质、下丘脑损害体征。 •注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不 稳，常伴有强笑、傻笑等
辅助检查
• （5）基因诊断：
• WD具有高度的遗传异质性 • 利用常规手段不能确诊的病例，或对症状前期患者、基因
携带者筛选时，可考虑基因检测。
诊断
• 根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜 K-F环和阳性家族史等诊断不难
临床分型
➢肝型 ①持续性血清转氨酶增高； ②急性或慢性肝炎； ③肝硬化(代偿或失代偿)； ④暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫 血)。
临床分型
➢脑型 ①帕金森综合征； ②运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、舞蹈 症状、步态异常、共济失调等； ③口-下颌肌张力障碍：流涎、讲话困难、 声音低沉、吞咽障碍等； ④精神症状
临床表现
• 肝脏异常
•大部分症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化、 脾肿大甚至腹水。 •肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎
临床表现
• 角膜K-F环
•K-F环呈绿褐色或暗棕色，是铜在后弹力膜沉积而成
• 其他
•肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿 •骨折、骨质疏松 •可致皮肤色素沉着、变黑
疾病护理
• ④加强对患者进行心理辅导和干预。心理健康状况和生活 质量相关，心理干预，对改善患者生活质量有帮助。
• ⑤患者的预后与家庭支持有密切关系，患者家庭作为其最 主要的支持系统，对患者心理及身体的康复起着至关重要 的作用。
谢谢聆听
此PPT下载后可任意修改编辑增删页面
肝豆状核变性
有医术，有医道。术可暂行一时，道则流芳千古。
友情提示
感谢您不吸烟
手机调成静音
欢迎随时提问
疾病介绍
• 由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病 （Wilson Disease,WD）
• 以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的 脑变性疾病为特点
疾病介绍
• 发病率为1/30000～1/100000 • 致病基因携带者约为1/90 • 好发于青少年，男性比女性稍多 • 发病年龄多在5~35岁 • 不恰当治疗将会致残甚至死亡 • 至今少数几种可治的神经遗传病之一 • 做到早发现、早诊断、早治疗
病理介绍
常染色体异常 常染色体异铜转运P型ATP酶减弱或消失 血清铜蓝蛋白(CP)合成减少以及胆道排铜障碍 铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积 进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾 损害及角膜色素环等。
疾病护理
• 二、药物治疗的监测
• 开始用药后应检查肝肾功能、24 h尿铜、血尿常规等 • 前3个月每月复查1次 • 病情稳定后3个月查1次 • 肝脾B超3—6个月检查1次 • 同时必须密切观察药物的副反应
疾病护理
• 三、康复及心理治疗
• 调查发现约30-60%患者存在抑郁,因此要加强对WD患者的 心理疏导。
辅助检查
• (1)铜代谢相关的生化检查
• ①血清铜蓝蛋白降低：患者<200mg/L， <80mg/L为强烈证 据
• ②尿铜增加：24h患者尿铜排泄量≥100μg • ③肝铜量：患者>250μg/g(肝干重)
• (2)血尿常规
• ①患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、 白细胞和(或)红细胞减少
• 如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝 蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病
• 对于诊断困难者，应争取肝脏穿刺做肝铜检测
疾病治疗
• 有震颤和肌强直时可用苯海索口服，对粗大震颤者首选氯 硝西泮。
• 肌张力障碍可用苯海索、复方左旋多巴制剂、多巴胺受体 激动剂，还可服用氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬，局限性肌 张力障碍药物治疗。
• ②尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等
辅助检查
• (3)肝肾功能：
• 血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化 • 肝穿刺：铜含量超过正常人的5倍以上 • 肾小管损害时可有氨基酸尿症，血尿素氮和肌酐增高及蛋
白尿等
• (4)脑影像学检查
• CT表现：双侧豆状核对称性低密度影 • MRI表现：豆状核（尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘
• 无效者可试用局部注射A型肉西泮、
氟哌啶醇，合用苯海索。 • 对于精神症状明显者可服用抗精神病药奋乃静、利培酮、
氟哌啶醇、氯氮平，抑郁患者可用抗抑郁药物。 • 护肝治疗药物也应长期应用.
疾病护理
• 一、注意饮食
• ①避免进食含铜量高的食物 • ②适宜的低铜食物 • ③高氨基酸或高蛋白饮食 • ④勿用铜制的食具及用具
• ①加强公共宣传与教育，减少对患者的歧视。 • ②不断提高医护人员的业务和综合素质，学习心理学、沟
通技巧，与患者建立良好的关系。 • ③加强生活护理。通过对患者进行文娱体疗和各种技能训
练，有利于改善睡眠与精力、进食、运动与感觉等躯体功 能状况，创造宽松舒适的住院环境和丰富的训练活动，有 利于缓解精神紧张，减轻焦虑、抑郁等负性情感。
临床分型
➢其他类型 以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血 为主
➢混合型 以上各型的组合
病理生理
• 病理改变主要累及肝脑肾角膜等
临床表现
• 神经和精神症状
•神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、 手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、 吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等 •静止或姿势性震颤，疾病进展还可有小脑性共济失调、 病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大 脑皮质、下丘脑损害体征。 •注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不 稳，常伴有强笑、傻笑等