肝豆状核变性ppt课件
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骨质疏松等
8
9
辅助检查
• 生化学：
—血清CP 是诊断WD的重要指标 —血清铜氧化酶活性 —血清铜 —尿铜 —肝、肾功能异常
10
辅助检查（续）
• 影像学：
—脑CT 示双侧豆状核、尾状核对称性低 密度影，脑萎缩
—脑MRI 示双豆状核、丘脑、小脑齿状 核及白质T1w低信号T2w高信号
—骨关节X线 双腕关节以下有异常改变
20
—小脑损害症状： 共济失调、语言障碍
6
临床表现
• 神经及精神系统症状：
—精神症状：智能减退，情感、性格、 行为异常，幻觉等
—其他：锥体系损害症状、 下丘脑损害症状，癫痫少见
7
临床表现
• 肝脏症状：
大部分为非特异性慢性肝病症候群， 少数为无症状肝脾肿大或仅有GPTGOT
• 眼部症状：
K-F环
• 其他：皮肤色素沉着、肾功能损害、
• 神经系统：
PD 小舞蹈病 Huntington舞蹈病 精神病
15
治疗
1. 低铜饮食
• 避免进食含铜量高的食物 • 摄食含铜量低的食物 • 高氨基酸或高蛋白饮食
—促进尿铜排泄、修复脏器
16
治疗（续）
2，药物促进排铜
• D-青霉胺—(首选) 1-1.5 g/d tid po
• 三乙基四胺： 1.2 g/d tid po • 二巯基丁二酸钠 (DMS)
病理
• 肝：脂肪变性，含铜颗粒 • 脑：壳核—变性、萎缩，色素沉着，
电镜下示神经元和髓鞘纤维 减少、消失，胶质细胞增生
• 角膜：边缘后弹力层及内皮细胞浆内
棕黄色细小铜颗粒沉积—K-F 环
4
壳核空洞形成及变色，伴 尾状核及苍白球较轻度改 变
5
临床表现
• 神经及精神系统症状：
—锥体外系症状： 静止性或姿势性震颤、舞蹈样动作、 面部怪相等。20岁前以帕金森综合征 为主，年龄大者以震颤、舞蹈样动作 为主
10% GS 40ml +DMS 1g /静推
• 中药：肝豆片1号、肝豆汤
17
治疗（续）
3.阻止肠道铜吸收
• 锌剂：硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌等
锌元素 50-150 mg/d tid - qid po
• 硫化钾：20-40 mg tid po • 四硫钼酸胺：20mg 6次/d po
3次就餐时，3次两餐间服
肝豆状核变性
Wilson disease （WD）
1
定义
是一种遗传性铜代谢障碍所致 的脑基底节变性和肝功能损害疾病。
临床上以进行性加重的锥体 外系症状、肝硬化、精神症状、肾 功能损害及角膜K-F环为主要表现。
2
病因和发病机制
• 铜代谢障碍
• 基因突变
铜蓝蛋白(CP)合成障碍
（最基本的遗传缺陷）
3
11
12
辅助检查（续）
• 肝活检
肝铜 > 250 ug/g 干重（N:50ug/g干重 ） —诊断WD的“金标准”之一
• 基因诊断
13
诊断Leabharlann Baidu
1.肝病史或肝病征/锥体外系病症 2.血清CP显著降低和/或肝铜含量增高 3.角膜K-F环 4.阳性家族史
14
鉴别诊断
• 肝病：
急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化
18
治疗（续）
4.对症治疗：
• 保肝药 • 抗PD药物 • 抗精神病药物 • 促智药物
5.手术治疗
• 脾切除、肝移植
19
总结
• 肝豆状核变性是铜代谢障碍而致的一种罕见
的遗传性疾病。
• 铜沉积于肝、脑（基底节为主）、肾脏和眼
睛从而导致相应的症状。
• 药物治疗可以控制疾病的发展但无法根治，
包括限制铜摄入，增加铜的排出。
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辅助检查
• 生化学：
—血清CP 是诊断WD的重要指标 —血清铜氧化酶活性 —血清铜 —尿铜 —肝、肾功能异常
10
辅助检查（续）
• 影像学：
—脑CT 示双侧豆状核、尾状核对称性低 密度影，脑萎缩
—脑MRI 示双豆状核、丘脑、小脑齿状 核及白质T1w低信号T2w高信号
—骨关节X线 双腕关节以下有异常改变
20
—小脑损害症状： 共济失调、语言障碍
6
临床表现
• 神经及精神系统症状：
—精神症状：智能减退，情感、性格、 行为异常，幻觉等
—其他：锥体系损害症状、 下丘脑损害症状，癫痫少见
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临床表现
• 肝脏症状：
大部分为非特异性慢性肝病症候群， 少数为无症状肝脾肿大或仅有GPTGOT
• 眼部症状：
K-F环
• 其他：皮肤色素沉着、肾功能损害、
• 神经系统：
PD 小舞蹈病 Huntington舞蹈病 精神病
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治疗
1. 低铜饮食
• 避免进食含铜量高的食物 • 摄食含铜量低的食物 • 高氨基酸或高蛋白饮食
—促进尿铜排泄、修复脏器
16
治疗（续）
2，药物促进排铜
• D-青霉胺—(首选) 1-1.5 g/d tid po
• 三乙基四胺： 1.2 g/d tid po • 二巯基丁二酸钠 (DMS)
病理
• 肝：脂肪变性，含铜颗粒 • 脑：壳核—变性、萎缩，色素沉着，
电镜下示神经元和髓鞘纤维 减少、消失，胶质细胞增生
• 角膜：边缘后弹力层及内皮细胞浆内
棕黄色细小铜颗粒沉积—K-F 环
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壳核空洞形成及变色，伴 尾状核及苍白球较轻度改 变
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临床表现
• 神经及精神系统症状：
—锥体外系症状： 静止性或姿势性震颤、舞蹈样动作、 面部怪相等。20岁前以帕金森综合征 为主，年龄大者以震颤、舞蹈样动作 为主
10% GS 40ml +DMS 1g /静推
• 中药：肝豆片1号、肝豆汤
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治疗（续）
3.阻止肠道铜吸收
• 锌剂：硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌等
锌元素 50-150 mg/d tid - qid po
• 硫化钾：20-40 mg tid po • 四硫钼酸胺：20mg 6次/d po
3次就餐时，3次两餐间服
肝豆状核变性
Wilson disease （WD）
1
定义
是一种遗传性铜代谢障碍所致 的脑基底节变性和肝功能损害疾病。
临床上以进行性加重的锥体 外系症状、肝硬化、精神症状、肾 功能损害及角膜K-F环为主要表现。
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病因和发病机制
• 铜代谢障碍
• 基因突变
铜蓝蛋白(CP)合成障碍
（最基本的遗传缺陷）
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辅助检查（续）
• 肝活检
肝铜 > 250 ug/g 干重（N:50ug/g干重 ） —诊断WD的“金标准”之一
• 基因诊断
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诊断Leabharlann Baidu
1.肝病史或肝病征/锥体外系病症 2.血清CP显著降低和/或肝铜含量增高 3.角膜K-F环 4.阳性家族史
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鉴别诊断
• 肝病：
急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化
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治疗（续）
4.对症治疗：
• 保肝药 • 抗PD药物 • 抗精神病药物 • 促智药物
5.手术治疗
• 脾切除、肝移植
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总结
• 肝豆状核变性是铜代谢障碍而致的一种罕见
的遗传性疾病。
• 铜沉积于肝、脑（基底节为主）、肾脏和眼
睛从而导致相应的症状。
• 药物治疗可以控制疾病的发展但无法根治，
包括限制铜摄入，增加铜的排出。