肝豆状核变性病例一例

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肝豆状核变性典型病例分析

病例分析患者马某，男，14岁。

主诉：双上肢抖动1年，言语不清5个月。

现病史：患者1年前逐渐出现双上肢不自主抖动，尤其在拿东西时抖动更明显，静止时较轻，日常生活无明显影响。

5个月前肢体抖动有所加重，并出现流涎、言语不清，有时吞咽困难及饮水呛咳。

无发热，无智能下降，无肢体麻木及无力，病情无波动，无二便障碍。

既往史：无特殊。

同胞兄妹4人，其二姐8岁时死于“急性坏死性肝炎”，其四弟患“肝硬化”死亡。

神经系统查体：神志清楚，记忆力计算力基本正常，构音障碍，双瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，面纹对称，伸舌居中。

四肢肌力V级，双上肢姿势性震颤，双上肢肌张力轻度增高（曲肌伸肌均高），共济运动检查大致正常，深浅感觉正常，四肢腱反射（++），双侧Babinski征(+)。

辅助检查：血尿常规、血生化基本正常。

血清铜蓝蛋白：110mg/L（210-530 mg/L）头颅MRI：双侧基底节、桥脑T1加权像为低信号和稍低信号，T2加权像和FLAIR像可见高信号（见图）。

眼科裂隙灯查双侧角膜K-F环(+)腹部B超：肝胆胰脾肾未见异常。

腰穿检查：脑脊液压力、常规及生化均正常。

脑电图：轻度异常。

考试要求：请学生汇报病例特点（15分）、定位诊断（15分）、定性诊断（10分）和鉴别诊断（10分），进一步检查和治疗原则（10分），并回答考官提问（40分）。

问题1.肝豆状核变性的遗传方式？（20分）？问题2.肝豆状核变性患者怎样进行饮食指导（20分）？参考答案一、病例特点（15分）：1、青少年患者，缓慢起病，逐渐进展。

2、既往史无特殊，家族中同胞兄妹有肝病史。

3、主要表现为肢体震颤、言语不清，逐渐加重。

肢体抖动在运动时明显，安静时减轻。

无智能减退。

4、查体：构音障碍，双角膜K-F环(+)。

双上肢姿势性震颤肌张力轻度增高，双侧Babinski征(+)。

5、辅助检查：血清铜兰蛋白明显减低，头MRI示双基底节、脑干异常信号。

二、定位诊断（15分）：肢体震颤，双上肢肌张力轻度增高（曲肌伸肌均高），定位于锥体外系；双侧病理征阳性，定位于锥体束；角膜K-F环(+)，角膜受累。

肝豆状核变性1例报告

迷，１ｉ后醒来，约０ｍｎ家人发现其不能讲话和走路。当地医院
查头Ｍ／：Ｒ示双侧额叶、双侧颞叶、双侧基底节、双侧丘脑及双
据。根据青少年起病；型的锥体外系症状和肝病体征；典双侧
角膜ＫＦ环；－测血铜蓝蛋白含量减低可诊断本病。有阳性家族史更支持诊断。对本病治疗的基本原则告・
肝豆状核变性１报告例
高宁赵桂森李明林魏福会
害表现为肝功能异常，最终导致肝硬化，肝腹水；豆状核变性时
患者，，７岁，因发现智力减退１，路不稳４年，男１主４年走
不能讲话７ｄ院。患者从３岁起父母发现其智力稍弱于正常入同龄儿，口齿不清，可正常上学，但成绩差。４年前开始出现四肢无力，走路摇晃不稳，势向右偏斜，３姿１常生活可自理。始终未就医治疗。７ｄ前骑车时与他人相撞，头部着地，出现短暂昏
减少铜的吸收，加铜的排出。Ｄ青霉胺是本病的首选药物，增一
侧大脑脚异常信号。患者父母及姐姐体健，诉家族中无同病患者。入院查体：意识不清，烦躁，能讲话。心肺腹查体未见异不
常。神经系统查体：双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，眼球各方向运动自如，眼震，隙灯下双侧角膜可见ＫＦ环。颈部无裂－无抵抗。右侧肢体肌张力增高，腱反射（＋＋＋）踝阵挛（。，＋）双侧巴氏征（＋）。实验室检查：、、血尿便常规正常。肝功能：

1例肝豆状核变性诊疗过程的回顾性分析

青霉胺、锌制剂及四维亚铁片口服，患儿住院期间精神可，食欲稍
差，时有腹胀便秘，患儿治疗第十天查血常规ＷＢＣ８．１ ×１０，ＲＢＣ２．５７ ×１０／Ｌ，ＨＢ７５ｇ／Ｌ，给予输全血一次，患儿贫血纠正到ＲＢＣ３．５９ × １０ｚ／Ｌ，ＨＢ１１３ｇｍ，患儿好转出院。
展为肝衰竭发病，在基层医院甚至市级医院都易误诊Ｊ。
科技大学附属同济医院入住重症监护室，初步诊断为肝衰竭，经急救治疗１周，患儿意识渐清醒，呕吐停止，一般情况好转。经查角膜Ｋ．Ｆ环阳性，・实验室检查血清铜蓝蛋￣５８ｇ／Ｌ，尿铜排出量８５６ｕｇ／２４ｈ，腹
部Ｂ超检查有肝大、肝硬化、脾大；确诊为肝豆状核变性。患儿临床
症状好转后转入普通病房治疗。给予口服Ｄ一青霉胺、锌制剂、常规给予低铜饮食。患儿因贫血在第一次住院期间曾两次给予输血治疗，患
儿反复出现便秘给予乳果糖口服治疗后好转。经治疗４３ｄ后患儿好转
减少误诊误治。笔者简单回顾这例肝豆状核变性核变性患者从基层医院到上级医院的诊疗进程，总结肝豆状核变性的诊疗经验。【关键词】肝豆状核变性；肝衰竭；贫血；铜
中图分类号：Ｒ５７５．２＋核变性的治疗要点是低铜饮食，限制铜的摄人，促进铜的排出及减少铜的吸收。促进铜排出常用的是络合剂如Ｄ－青霉胺等。减少铜吸收的是锌制剂，口服锌制剂可促进肝和肠粘膜细胞分泌金属硫因，与铜离子结合后减少肠道铜离子的吸收。其他对症治疗有：肝功能受损时要用护肝治疗，有肝硬化腹水时刻输注白蛋白，有神经精神症状可用左旋多巴、安坦等对抗锥体外系症状口】。本例患儿在治疗３个月以后神经精神症状基本消失，肝功能明显好转，但贫血反复发生，肾损害恢复慢。患儿反复出现贫血分析可能与血管内溶血肾脏损害出现持续性血尿及骨髓损伤造血功能受损有关。由于本病发病率低，早期症状又较隐匿，当对本病认识不足时容易延误诊断，因此应提高对本病的认识，尤应加强对不典型病例的学习。特别是对有本病家族史的原因不明的肝病，溶血性贫血，肾脏病变及有神经精神症状的患儿，都应考虑本病的可能，及时检查角膜Ｋ－Ｆ环，必要时查血浆铜蓝蛋白和２４ｈ尿铜测定甚至基因诊断。参考文献［１］梁季龄，杨任民，吴志英．肝豆状核变性的诊断与治疗【Ｊ］．中华神经科杂志，２００８，４１（１）：４１ — ４２．【２】高妍．肝豆状核变性误诊为溶血尿毒综合征１例分析【Ｊ］．中国社

肝豆状核变性误诊为溶血尿毒综合征1例分析

ｄｉ１．９９ｊｉｎ１０ —６４．０ｏ：０３６／．ｓ．０７ｓ１ｘ２１．１
３３９５１
临床上以肝损害最常见，可慢性或急性起病，其他伴发的症状可有溶血性贫血，血尿或蛋白尿等，以易被误诊为肝炎、所肝
硬化、肾炎、液病、缔组织病、内感ｍ结颅
送上级医院化验血清铜蓝蛋白，诊为确Ｗｉｏ。结论：ｌｎｓ临床医生诊治经验不足、
思维局限，此病认识不足及检验条件有对限是导致本病误诊的主要原因。关键词黄疸血尿误诊肝豆状核变性溶血尿毒综合症
感染采用的是麦氏切口，开腹探查后改经
因。方法：回顾分析收治误诊为急性阑尾炎１５例的Ｉ床资料。结果：】名３例为十二指肠球部溃疡穿孔，２例为回肠坏死性憩室炎，为盲肠癌，例为盲肠炎性肉芽２例１肿，例为急性重症型胰腺炎，例为肾周１１
眼科会诊后末发现角膜Ｋ—Ｆ环，进一步
行头颅ＣＴ示：内未见明显异常。腹部颅
染等。该病可累积全身器官，由于铜在各脏器沉积部位及速度不同，起病缓急与病情进展速度不一，临床表现复杂多变，首
发症状各异，诊极易造成误诊。本例被首
急性起病，突然发作溶血、肾衰竭伴血尿
（酱油色）少尿或无尿。患儿面色苍呈、

肝豆状核变性病例一例

心理护理有助于减轻患者的焦虑、抑郁等情绪问题，提高其生活质量和社会适应能力。
05
预后与预防
预后情况
长期生存
01
肝豆状核变性是一种慢性疾病，如果早期诊断并接受合适的治
疗，患者可以长期生存。
症状改善
02Leabharlann 通过治疗，大多数患者的症状可以得到显著改善，生活质量得
到提高。
并发症风险
03
虽然大多数患者经过治疗可以控制病情，但仍有部分患者可能
睡眠障碍
患者可能出现失眠、睡眠质量差等症状，影响生活质量。
其他症状
骨骼异常
肝豆状核变性可能导致患者出现骨骼畸形、骨质疏松等症状。
皮肤症状
患者可能出现皮肤瘙痒、皮疹等症状。
眼部症状
患者可能出现视力减退、眼球震颤等症状。
03
诊断与鉴别诊断
诊断标准
临床表现
肝豆状核变性患者通常会出现肝功能异常、神经功能异常等症状，如黄疸、出血倾向、神经精神症状等。
康复训练
医生推荐张三进行认知功能康复训练，如记忆训练、注意力训练等，以改善其认知障碍。
治疗结果
张三在接受治疗后，病情得到一定程度的控制，认知功能有所改善。家属表示张三情绪稳定，工作表现有所提升。
建议张三定期进行肝功能和脑部影像学检查，以便及时发现病情变化，调整治疗方案。
02
临床表现
治疗与护理
药物治疗
01
药物治疗是肝豆状核变性的主要治疗方法之一，目的是控制症状、减缓疾病进展和预防并发症。
02
常用的药物包括青霉胺、葡萄糖酸钙、硫酸锌等，这些药物可以促进铜的排泄，减少铜在体内的蓄积，从而改善症状。
03
药物治疗需要长期坚持，并定期进行肝功能和神经系统检查，以便及时调整药物剂量和评估治疗效果。

以强迫症状为首发症状的肝豆状核变性一例

以强迫症状为首发症状的肝豆状核变性一例患者男，16 岁，学生。

因办事犹豫不决、反复思考2 个月余，于2009 年11 月5 日来我院门诊就诊。

患者生于农村、性格内向、规矩懂事、学习成绩优良。

2009 年8 月考入县重点中学，入学时全班第6 名，当时有人说重点中学的学生只要保持前十名，考重点本科就没问题。

随着学习日渐紧张，患者常常惧怕自己的学习成绩下降。

近2 个月来，上课时注意力不能集中、思绪纷纭、无休无止，尽想一些与学习无关的事。

夜间辗转不眠，入睡困难；晨起大脑发胀、全身疲乏，学习成绩日渐下降。

于2009 年11 月来我院门诊诊治（未住院）。

体格检查：未发现异常。

精神检查：神情合作，情感反应适度，略显焦虑，可引出强迫观念，如：人为什么活着？生命的意义是什么？等。

说自己知道这些想法没必要，且十分痛苦，但就是控制不住自己，有时很恨自己。

未发现精神病性症状。

辅助检查：心电图正常；血常规、肝肾功能检查结果均正常。

90 项症状清单：总分148 分，强迫状态38 分。

诊断为：强迫症。

予帕罗西汀片40 mg/d，系统治疗1 个月余强迫症状减轻。

此后维持治疗，病情稳定。

2010 年2 月出现全身皮肤黄疸、腹胀，肝功能异常。

前往湘雅医院诊治，查肝功能：总胆红素52.7 umol/L，直接胆红素15.8umol/L，间接胆红素33.9 umoL/L；腹部B超：少量腹水。

头部核磁共振检查：双侧丘脑对称性异常信号。

考虑：变性疾病（代谢性疾病）。

血清铜氧化酶0.0327 g/L，眼科裂隙灯下发现双角膜色素环。

最后诊断：肝豆状核变性。

予以青霉胺等治疗，症状改善。

肝豆状核变性是一种慢性、家族遗传倾向的神经系统变性疾病。

该病以精神症状为首发约占20%，有研究显示，该病首诊时误诊、漏诊率高达49.3%。

精神症状可随病情发展日渐明显。

本例患者家系中无遗传病史，就诊时以强迫症状为主要表现，随着病情的发展，出现严重的躯体问题，经相关检查，才得以确诊。

以乏力为表现的肝豆状核变性1例

肝脏!"!!年##月第!$卷第##期病例报道以乏力为表现的肝豆状核变性#例周俊!贺学强!熊红!申秋艳!黄应文!莫春荣!邓园园!!基金项目!广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研项目"M !"!"#'""#作者单位!&(#""!!桂林!中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院通信作者!邓园园%!"#$%!I $5E'79"!#)',-'" 关键词 !肝豆状核变性$肝硬化$头颅磁共振$黑便$铜代谢障碍$精神神经症状!!患者%男性%!&岁%因发现肝功能异常%年余%乏力#周入院&患者%年前发现-转氨酶高.%曾多次就诊当地医院%完善肝炎分型'腹部彩超等相关检查%未见明显异常%予护肝治疗后病情缓解&#年前因腹痛就诊我院%诊断为-胆囊多发结石并胆囊炎$肝硬化失代偿期'食管静脉曲张"'.B :5D .**!6%重度#'慢性肝衰竭'门脉高压性胃病'脾亢'腹水'电解质紊乱"低钾'低钠'低钙#.%予抗感染'护肝'输注血浆等治疗后病情好转出院%出院后继续保肝'利尿等对症治疗&患者此后分别因消化道出血"解黑便#于!"!"年##月#&日'!"!#年'月#"日在我科住院%期间行食管静脉曲张套扎止血等对症治疗%症状缓解后带药出院&#周前患者无明显诱因出现乏力%且患者家属诉患者行走步态与往常不一样%故再次入院复查&否认疫区接触史%否认外伤%无过敏史&无烟酒嗜好%无肝炎'结核等传染病病史%否认家族遗传病病史&入院时查体!体温'),&`%脉搏%!次*"$(%呼吸!"次*"$(%血压#'!*$"""/)"#""/),",#''R <##%体重%"R )%身高#$"-"&神志清楚&浅表淋巴结无肿大&颈静脉未见怒张%数字结点试验阴性%双肺呼吸音清%未闻及干湿性音&心律齐%各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音&腹膨隆%上腹轻压痛%无反跳痛及肌紧张%肝脾肋下未扪及%墨菲氏征阴性%肠鸣音&次*"$(%移动性浊音阳性&双下肢轻度水肿&辅助检查血常规!血小板总数&)0#"+*:&肝功能!总胆红素%%,!%"'%*:'直接胆红素!$,&%"'%*:'谷草转氨酶)%T *:'总胆汁酸'),)%"'%*:'白蛋白!$,&)*:&凝血功能!凝血酶原时间#%,&5'凝血酶原活动度(",+X '国际标准化比值#,&$'纤维蛋白原#,$$)*:&肝炎病毒分型'免疫>组'风湿三项'抗核抗体'抗平滑肌抗体'微量元素七项"铜'锌'铁'钙'镁'铅'汞#未见异常&多次大便寄生虫虫卵"6#'血浆氨正常&腹部.;"图##!&肝硬化'脾大'少量腹水$'肝内多发再生结节&患者入院后有步态异常%结合相关病史%考虑肝性脑病可能性大%故积极护肝'灌肠'抗肝性脑病'护胃等对症处理%但患者乏力无明显改善%且反复表现步态异常&故予查头颅Q D >"图!'图'#!考虑肝豆状核变性%请结合临床&眼科角膜检查!可见=6?环"图(#&进一步完善铜蓝蛋白(',$")*:&!(A 尿铜##&,#%"'%*:&患者及家属拒绝行肝活检测定%但临床表现'Q D >表现'眼底检测符合肝豆状核变性诊断&图>!腹部.;图A !头颅Q D;图B !头颅Q D;+$(!#+.A$(959/9E#7'%')&%2'F,!"!!%4'%,!$%2',##图C!眼科角膜检查诊断与治疗!L$%5'(病%治疗上予低铜饮食'驱铜'护肝等对症治疗&出院后随访!患者目前驱铜治疗过程中%近'个月无乏力'精神行为异常等表现&讨论!肝豆状核变性"A9E#7'%9(7$-J%#GI9)9(9G#7$'(% /:1#也称L$%5'(病"L1#%是一种罕见的常染色体隐性遗传的铜代谢异常疾病%分为脑型'肝型'其他类型及混合型%主要临床表现为进行性加重的肝硬化'精神症状及角膜色素"=#&59G6?#9$5-A9G G$()%=6?#环等&全球的发病率约#*'""" ##*#"""""%致病基因携带者约为#*+"(#)&国外一项流行病学统计发现该病年平均发病率为',%*百万人%患病率为'%,$*百万人%且呈逐渐上升趋势(!)&该病早期影响肝脏%临床症状不明显%后期主要表现神经精神症状%而在青少年人群中%早期可仅为情绪波动'性格改变'学习能力下降等%甚至无症状%易被忽视%从而漏诊'误诊('6()&而作为最精准的诊治手段///全基因组测序分析%发现其遗传患病率高于临床流行率%分析可能存在不完全的外显或有尚未确定的修饰基因有关(&)%这种明显的差异也解释了高漏诊率的原因&在本病例中%一位没有肝病'精神疾病家族史的青年患者%因表现出肝硬化'乏力'步态异常%完善各方面检查%排除各种常见急慢性肝炎"病毒性'自身免疫性'药物性'酒精性等#'癫痫'帕金森病'韦尼克脑病'慢性溶血等常见病因%且充分抗肝性脑病治疗后仍效果欠佳%最终经头颅Q D>'眼底=6?环确诊%血铜蓝蛋白测定佐证%驱铜'限铜等对症治疗%患者症状逐渐缓解&通过这个临床病例%我们强调在不典型病因下肝功能受损患者%在排除相关并发症后需高度警惕罕见病&肝豆状核变性与许多神经代谢疾病不同%临床表现多样%故诊断困难&头颅磁共振成像""#)(97$-G95'(#(-9$"#)$()%Q D>#具有分析大脑解剖图像'功能信息和代谢信息等研究的重要价值&近年Q D>被用来研究L1的发生原因'诊疗%且获得显著成果%敏感性优于.;%如典型的Q D>发现脑桥'中脑和基底神经节的;!加权成像中存在对称高强度或混合强度"图(#%已列为临床诊断标准之一())&同时;!加权成像的高'低信号可反应铜沉积于脑部的病理'生理过程%且随着病情的治疗%病灶可逐渐变小'变浅%对评估疾病的病因和演变有着重要意义($)&无症状患者中有!"X#'"X%肝病型中有("X#$&X可发现脑部Q D>改变(%)&最新指南提出头颅Q D>可作为监测疾病严重程度和治疗效果的重要方法%我国是L1高发国家%筛查高频致病的3;<$0基因及查全长编码区及其侧翼序列的致病变异('%+)%相比头颅Q D>对评估疾病的病因和演变%后者无创'更实用'更减轻疾病经济负担及减少医疗资源消耗(#")%且对于基层医院无法完善铜蓝蛋白测定'尿铜排泄'肝活检铜定量检查时%影像学检查对于提高该病的确诊率显得尤为重要(')%而头颅Q D>作为非侵入性'全面的技术%价格便宜而被广泛应用到临床%并且为确定L1的潜在机制和较早诊断提供了新思路&利益冲突声明所有作者均声明不存在利益冲突参!考!文!献(#)!/#55#(3%Q#5''I?,L$%5'(.5I$59#59!#G9F$9N,K<#R Q9I 355'-%!""(%&("+#!($+6(%(,(!)!.A'9!K%.A'$K L%=#()Q%97#%,3E'E J%#7$'(6B#59I 9E$I9"$'%')&'*L$%5'(.5I$59#59$(H'J7A='G9#B97N99(!"#"#(I!"#),H-$D9E%!"!"%#""##!#("(#,1Z>!#",#"'%*5(#&+%6 "!"6$"+$)6#,(')!中华医学会神经病学分会神经遗传学组,中国肝豆状核变性诊治指南"!"!##,中华神经科杂志%!"!#%&(""(#!'#"6'#+, (()!张天鹤%毛志芹,儿童肝豆状核变性的临床特点及基因分析"附$"例报告#,中国实用儿科杂志%!"!!%'$""!#!#'&6#'+, (&)!:9J()Q%3G'('N$7S<0%Q9I$-$4,;A9E G959(7#(I*J7J G9 -A#%%9()95'*L$%5'(.5I$59#59I$#)('5$5#(I7G9#7"9(7,.%$(:$F9G1$5"/'B'R9(#%!"!#%#$"(#!!)$6!$",1Z>!#",#""!* -%I,#"(#,())!0#(I"#((Z%L9$55=/%=#%9G H@,L$%5'(.5I$59#59#(I'7A9G (9J G'%')$-#%-'E E9G I$5'G I9G5,:#(-9729J G'%%!"#&%#("##!#"'6 ##',1Z>!#",#"#)*H#($(6((!!"#(#$"#+"6&,($)!赵铁牛%练远书%胡雪梅%等,肝型和脑型肝豆状核变性的临床及Q D>分析,磁共振成像%!"!#%#!""'#!#6&,(%)!中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组,肝豆状核变性诊疗指南"!"!!年版#,中华肝脏病杂志%!"!!%'"""##!+6!", (+)!=J"#G Q%@#A#G N#G T%<#J%H%97#%,L$%5'(@9(# -'"E G9A9(5$F9-%$($-#%%&#(('7#79I)9('"$-F#G$#(7G95'J G-9*'GL$%5'(.51$59#59,H-$D9E%!"!"%#""##!+"'$,1Z>!#",#"'%* 5(#&+%6"!"6))"++6!,(#")!陈晨,肝豆状核变性患者疾病经济负担的调查与分析,上海!上海交通大学%!"#&,"收稿日期!!"!!6"!6!"#"本文编辑!李卫平#+%(!#+。

以反复AFP异常为主要表现的成人肝豆状核变性1例

山东医药２０１３年第５３卷第８期
・
个案报告・
以反复ＡＦＰ异常为主要表现的成人肝豆状核变性１例
徐丽艳。汤绍辉
（暨南大学附属第一医院，广州５１０６３０）
ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００２ — ２６６Ｘ．２０１３．０８．０４０
转换酶（ＡＳＴ）５０～７０Ｕ／Ｌ，ＡＦＰ３０～１００／ｌＪ，诊断不
青霉胺口服治疗３周，复查转氨酶、ＡＦＰ明显下降。
讨论：肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ病）是一种以铜代
明确，当地医院予口服护肝药（具体不详）治疗后ＡＦＰ稍下降，后又反复升高。３个月前发现尿黄如浓茶色，伴皮肤色素沉着、双手指关节酸痛，无恶心、呕吐、腹
致肝功能异常和肝硬化。同时血液中非铜蓝蛋白铜含量增加，导致铜沉积于脑、肌肉、肾、角膜等多个组
无病毒性肝炎病史，喜食海产品，对酒精过敏。体格检
查：Ｔ３６．８ｃＣ，Ｐ９１￣．／ｒｎｉｎ，Ｒ２０￣／ｍｉｎ，ＢＰ１３３／７３ｍｍＨｇ。发育正常，体形消瘦，神清。颜面部皮肤晦暗，较多色素沉着，周身皮肤及黏膜轻度黄染，浅表淋巴结未及肿大。颈软，心肺未及异常。腹平软无异常，双下肢凹陷性水肿。尿常规：尿胆红素８．５Ｉｘｍｏｌ／Ｌ，其他指

以抑郁为首发症状的肝豆状核变性1例

以抑郁为首发症状的肝豆状核变性1例李旭娟，蒋斌勋，胡华，蔡巍(树兰（杭州）医院，浙江杭州310003)【摘要】本文分析1例以抑郁为首发症状的肝豆状核变性患者。

患者为年轻女性，以“情绪欠佳、反应迟钝伴 1年”，人院后日常动作极缓慢，追问病史发现患者1年前因“性流产”在外为“肝豆状核变性”，正诊断为“肝豆状核变性精神障碍、肝豆状核性锥体外系损、肝硬化”，铜、肝、抗抑郁治，仍有明显运动障碍，予脑深部电刺激(DBS)治疗，疗效显著，随访1年，无运动障碍，正常生活。

【关键词】肝豆状核性；首发症状；抑郁肝.状核变性（Hepatolenticulardegeneration，HLD)，又称“W ilson病”，该疾病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。

铜离子蓄积于体内，在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起肝硬化进行性加重、锥体外系症状、肾损害、精神症状及角膜色素沉着等并发症，早期积极治疗可减轻各器官损害B1D。

本病临床表现多样化，早期无特异性表现，误诊率高，如不及时治疗可导致死亡。

现以抑郁为首发症状的肝豆状核变性1例作如下报道。

1病例介绍患者，女，30岁，因“情绪欠佳、反应迟钝伴睡眠差1年余前”于2020年3月23日入本院。

1年前因工作压力大，渐起情绪及睡眠欠佳，做事兴趣下降，反应迟钝，外院诊断为抑郁症，给予文拉法辛胶囊及喹硫肀等药物治疗，疗效欠佳。

本院以抑郁症。

，的体，刷牙、说话、吃饭、走路均迟缓，自我评价低，有消极想法，因不能胜任工作而辞职在家。

人院体检:呼吸 17 次/min，脉搏 104 次/min，体温 36.4!，血压 110/ 78mmHg，无疼痛，意识清，精神软，心肺无殊，腹软，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，肠鸣音正常，四肢无明显水肿。

神经系统检查：四肢肌张力高呈齿轮样，右上肢轻微姿势性震颤，四肢腱反射未引出，双侧巴氏征(-)，双侧指鼻试验（-)。

精神检查：意识清，定向全，问答切题，接触对答合作，语音正常，语速慢，衣着适时，生活自理。

以急性原发性腹膜炎为首发症状的肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性的发病率我国尚缺乏权威数据。欧美流调统计，本病发病率为０２１人，患病．／０万率为１１／０万人口，日本资料患病率约１９— ．／．６８１万人口。有资料显示我国自１５年至１８Ｏ９１９０年共报道２３例，另一资料显示自１７１９６至２０００年
陶氏腔可见少许乳白色脓苔，胃肠道未见及孔，
阑尾正常，肝脏缩小，质地较硬，肝表面为花生米至鹌鹑蛋大小不等的结节性隆起。术中诊断： ① 肝硬化并原发性腹膜炎；② 急性支气管炎。术后查乙型肝炎病毒标志物阴性，丙肝病毒抗体阴
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尿常规未见异常；诊断性腹穿液：黄色、混浊；
李凡他实验（）２＋，镜检：脓细胞（＋）Ｂ：４，ＲＣ０３＋／ｐ — ｕ，全胸片未见异常，胸腹联透未见异
常。诊断：１急性弥漫性腹膜炎，．．２急性支气管
收稿日期：２１５— ００１— ２
以性发腹炎首症的豆告
余贵龙
（湖北省黄梅县分路镇卫生院４５０）３５４
关键词：肝豆状核变性原发性腹膜炎病例报告
中图分类号：Ｒ７．４文献标识码：Ｂ文章编号：１７ —５５（０１３ｉ７一（２５５２６４９４２１）０一Ｘ５０））
肝豆状核变性（ｅａｌｔｕｒｇｎｒｉ，ＨｐｔｅｉｌｄｅｅｔｎｏｎｃａｅａｏＨＤＬ）又称ＷＩＯＬＮ病。本病现已明确属常染色Ｓ体隐性铜代谢障碍造成铜在体内个脏器尤以大脑豆状核肝肾脏及角膜大量沉着而由于铜离子在个脏器沉积的先后和数量不一，临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功

以水肿、血尿为首发症状的肝豆状核变性一例

贮存在肝细胞中，最终导致肝功能异常和肝硬化，严重肝病可合并凝血机制异常 … ，出血倾向，有部分病例可合并溶
血性贫血。当肝细胞细胞质中溶酶体无法容纳过多铜时，铜即通过血液向各个器官散布和沉积。基底节的神经元对无机铜的毒性特别敏感，易造成基底节变性，极引起椎体外系症状。铜在角膜弹力层沉积可产生ＫＦ环。铜对肾脏近端小管的损害， — 可引起氨基酸尿、尿或葡萄糖尿。肝豆状核变性的儿童，血Ｊ常常
Ｌ）白蛋白／蛋白比例０４（）尿素３３ｍｏＬ，（，球．，．ｍｌ肌酐／
４ｍｏＬ尿酸１５ｘｏＬ血钠１１ｍｏＬ（）血钾５ｔｌ，ｘ／０ｉｌ。ｍ／３ｍｌ，／３５ｍｌＬ血钙１７ｏＬ．９ｍｏ，／．７ｍｍ］（』）血磷０７ｍｏＬ／，．１ｍｌ（ｉ）／。补体Ｃ．４ｇＬ）补体Ｃ．５ｇＬ）３０３／（，４００／（。免疫球蛋白ＩＧｇ
先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的疾病。其发病率约为１（Ｏ万一０／５１０万）临床上以不同程度的肝细胞损害、，脑
基底节病变和角膜边缘有铜盐沉着环（Ｆ环）其特征。伴有Ｋ— 为肾脏损害的不常见。肝豆状核变性发病机制复杂，已知其基本代谢缺陷是肝不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜减少。铜是人体必需的微量元素之一。肝脏是铜代谢的主要器官，正常人血浆中９％一５０９％的铜结合在铜蓝蛋白中，细胞依靠其肝溶酶体将铜合成铜蓝蛋白并分泌入胆汁，当这种机制发生缺陷

肝豆状核变性病例PPT课件

化治疗方案。
早期诊断与治疗
早期诊断和及时治疗是改善患者预后的关键。
饮食调整
低铜饮食是肝豆状核变性治疗的基础，需避免含铜高的食物如坚果、巧克力、贝类等。
对症治疗
针对患者的症状进行相应治疗，如保肝、降酶、抗纤维化等
。
药物选择及作用机制
D-青霉胺
首选药物，可与铜离子结合形成无毒复合物排出，减少铜在体内的蓄积。
病史
患者于1个月前无明显诱因出现乏力、纳差、腹胀，尿色深黄，无发热、寒战，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，自行服用“感冒药”无效，症状逐渐加重，遂来我院就诊。既往体健，无肝炎、结核等传染病史，无外伤、手术史，无药物过敏史。
家族史与遗传背景
家族史
患者父亲因“肝硬化”去世，母亲及兄妹2人均体健，否认家族中有类似疾病患者。
血常规、尿常规、肾功能等，评估全身状况。
影像学表现
01
02
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头颅CT/MRI
基底节区对称性低密度影或T2高信号，是肝豆状核变性的典型影像学表现。
腹部B超/CT
肝脏肿大、肝实质回声增强或密度不均等改变，提示肝脏损害。
其他影像学检查
骨关节X线、心电图等，评估相关系统损害情况。
诊断标准与流程
家庭护理指导建议
家庭环境优化
指导家属为患者创造安静、舒适的家庭环境，减少不良刺激。
饮食调整
根据患者的营养需求，制定个性化的饮食计划，保证营养均衡。
生活照护
指导家属掌握基本的生活照护技能，如协助患者洗漱、更衣等。
情感支持
鼓励家属给予患者情感支持，关心患者的心理需求，增强患者的信心。
社会资源整合利用
THANK YOU
诊断技术进展

肝豆状核变性合并右膝关节损害1例报告

风湿因子（，０”一）血沉４／。一）抗“ （，ｈ影像学检查：ｍｍ右膝
图２双膝轴位片示右髌骨外脱位、面关节角呈水平髌
正位Ｘ线片示膝外翻（见图１，）双髌骨轴位片示右髌骨外脱
位，髌骨关节面几近水平，骨形态学Ｗｉｅ髌ｂｒｇ分类 Ⅳ型（见
表１双膝髌股关系参数
ＪｕｎｌｏａｔｃｌＯｒｈｐｅｉｓＶｏ．６Ｎｏ６Ｊｎ２１ｏｒａｆＰｒｃｉａｔｏａｄｃ１１，．，ｕ．００
患者诊断为右髌骨半脱位、右膝关节骨性关节炎、肝豆状核变性。人院后患肢制动，完善术前准备，在连续硬膜外麻
核变性合并右膝关节损害。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，过多的铜沉积于肝脏、基底神经节、肾脏等处，临床主要表现为肝脏、神经及精神系统、肾脏、骨骼等组织的病变，发病初期极易误诊。Ｉ中。。其ＨＩＤ以骨骼、肉损害为首发症状，肌是一种特殊类型，即
骨位于股骨外髁外侧，轨道试验及被动半脱位试验呈阳性，膝外侧支持韧带紧张并有压痛，右伸膝肌力３级。实验室检查：血铜２０ｂｏＬ血清铜蓝蛋白８ｇＬ血清铜氧化．６ｔｌ，ｍ／２ｍ／，酶００４Ｕ；．９谷草转氨酶７．／、８０ＵＬ谷丙转氨酶４．／、４０ＵＬ血钙２１ｍｌ、．１ｏ／血磷１３ｍｌ、ｍＬ．３ｎｏ／尿铜１６ｇ２，ｒＬ０／４类ｐｈ
ＨＤ，Ｌ）予以金属螯合剂、肝豆片、葡萄糖酸锌治疗，右膝疼痛
症状缓解，伸膝仍乏力，０９１月至我科就诊。２０年１体格检查：