猪基因组研究

猪基因组研究

鉴于猪的经济重要性以及医学研究价值, 猪是一种重要的动物模型, 是未来外源器官

移植的重要来源。由于猪的经济重要性以及医学研究价值, 许多有关猪的研究计划被先后掀起。许多有关猪的研究计划被先后掀起, 其中猪的基因组是研究热点和重点。从猪的基因定位、基因图谱、QTL定位、候选基因分析、测序进展、功能分析和蛋白质组学研究等方面综述了猪基因组研究取得的进展, 为进一步深入研究猪基因组提供理论参考。。PiGMaP 基因定位项目由欧洲经济共同体资助, 共有18 个欧洲实验室及7 个美国、日本和澳大利亚的实验室共同参与; 。此外, 美国农业部(USDA)

展开了二大项目研究: 一是在内布拉斯加州肉用动物

研究中心开展的大规模基因定位计划; 二是国家动物

基因组研究计划, 此项目提供了不同动物基因组的框

架, 促进包括猪在内的所有物种基因定位的互作及简

易化。近几年来, 美国州立、私立大学以及联邦实验室

的科学家们共同成立猪基因组技术委员会, 并积极参

与了动植物基因组会议, 这些研究最终促进了猪基因

图谱和功能基因组学的快速发展。。2004 年9 月在华盛顿主办

的“未来25 年基因组学的需求工作组会议”强烈要求

支持猪的基因组测序及一些高通量技术和仪器的开发

及利用。在过去的10 多年, 已有大量猪基因和QTLs

被分离鉴定及定位, 一些改善猪生产性能的基因测试

已应用到实践中。测序和表达分析的发起为充分了解

猪生物学的复杂性提供了一条新途径。

我国特有三种猪PPAR

分析我国特有三个小型猪品系巴马小型猪、五指山小型猪, 中国农大小型猪过氧化物酶体增

殖物激活受体 ( PPAR )基因exon 5 intron 5 这段序列的单核苷酸多态性( SNPs)分布特点,为我国小型猪在糖尿病和

代谢性疾病的研究中提供基础资料。方法 提取三个品系小型猪血液基因组DNA, 以基因组DNA 为模板, 应用多

聚合酶链式反应( PCR) 技术在合成的特异性引物引导下扩增, 将PCR 产物纯化, 然后进行测序, 再将测序结果在

NCBI中进行BLAST比对分析。结果测序结果显示:在PPAR 基因exon 5 intron 5 中存在12 个单核苷酸位点,分

别为83G→A, 133C→T, 134G→T , 141C→G, 146 T→G, 150 T→G, 179C→A, 196C→T, 205C→T, 212C→T , 218 T→C, 219T→C,其中只有83G→A 这一单核苷酸突变位点位于编码区内,密码子TCA→TCG,氨基酸为Ser163Ser。结论 在三

个品系小型猪中PPAR 基因多态位点的分布存在差异, 表明小型猪的品种不同多态情况不同。

过氧化物酶体增殖物激活受体α( peroxisome roli ferator activated receptor , PPARα) 是一类由配体激活的核转录因子, 属核激素受体超家族成员[ 1 ]。1990 年, Issemann 首次在啮齿类动物的肝脏中克隆出过氧化物酶体增值物激活受体α[ 2], 紧接着由Dreyer克隆出了其同源基因β及γ[ 3 ],从此掀起了研究PPAR 基因的热潮。PP ARα基因是调节糖、脂代谢的重要因子, 在高脂血症、动脉粥样硬化症、肥胖及2 型糖尿病等疾病的发病机制中可能发挥重要作用。近年来国外研究发现, PPARα基因第5 外显子L162V ( CTT→GTT) 多态性与低体重糖尿病或糖尿病脂质代谢异常水平有关。小型猪被认为是 2 型糖尿病的理想模型,本研究选择我国特有的巴马小型猪、五指山小型猪、中国农大小型猪三个品系为研究对象, 对PPARα基因外显子5 到内含子5 这段DNA序列进行多态性分析, 为我国小型猪在糖尿病等代谢性疾病中的应用提供基础资料。