肌张力障碍

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王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。

依据病因可分为原发性和继发性。

原发性肌张力障碍与遗传有关。

继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。

西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。

一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。

发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。

局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。

节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。

累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。

全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。

病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。

常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。

多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。

在菲律宾Paray岛，有一种肌张力障碍-帕金森综合征，呈X-连锁隐性遗传。

家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。

有研究证实，外周创伤可诱发原发性肌张力障碍基因携带者发生肌张力障碍，如口-下颌肌张力障碍，病前有发生面部或牙损伤史。

另外，过度作用一侧肢体也可诱发肌张力障碍。

如各种职业性的肌张力障碍，书写痉挛、打字员痉挛、乐器演奏家和运动员肢体痉挛等，其外周因素常被认为是主要作用。

故推测其病因是由于脊髓运动环路的重组或脊髓水平以上运动感觉联系的改变导致基底节功能改变所致。

继发性（症状性）肌张力障碍指凡是累及新纹状体、旧纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处的病变，均可引发肌张力障碍的症状出现，如肝豆状核变性、核黄疸、神经节苷脂沉积症、苍白球黑质色素变性、进行性核上性眼肌麻痹、双侧基底节钙化、甲状旁腺功能低下、中毒、脑血管病变、脑外伤、脑炎、脑裂畸形、药物诱发（L-DOPA、酚噻嗪类、丁酰苯类、胃复安、化疗药物）等。

有报道眼睑痉挛可由脑干背侧缺血或脱髓鞘病变所致。

发病机制不详，曾报告脑内一些区域的去甲肾上腺素、多巴胺和5-羟色胺等递质浓度异常，但意义不明。

最新研究认为局限性肌张力障碍是由基底节异常引起的，因为静态显像研究没有确定异常，借助于正电子发射断层扫描（PET）的动态显像研究则显示尾状核、豆状核以及丘脑背内侧核的额叶投射区的代谢率降低，因此基底节及额叶联系的功能紊乱被认为是肌张力障碍的主要原因。

临床表现扭转痉挛扭转痉挛(torsion spasm) 于1911年由Oppenheim H首先命名，是指全身性扭转性肌张力障碍（torsion dystonia），又称畸形性肌张力障碍（dystonia musculornm deformans），临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为特征。

按病因可分为原发性和继发性两型。

发病多在5~15岁，有家族史者，第2代比第1代发病年龄有提早的趋向。

患者中60%有遗传，其中常染色体显性和隐性遗传各占一半；40%患者为散发。

东欧犹太人发病比率较高。

最新研究表明：该基因定位在9q34，多数是由于3bp 的GAC缺失造成。

纹状体多巴胺水平低，可能与原发性肌张力障碍有关。

而菲律宾的panag 岛发现一种X-连锁常染色体隐性遗传的肌张力障碍。

这型在20岁成年早期以后发病，症状可从腿、足开始，也可从上半身起病，50%患者发展至全身。

各种年龄均可发病。

儿童期起病者多有阳性家族史，症状常从一侧或两侧下肢开始，逐渐进展至广泛的不自主的扭转运动和姿势异常，导致严重的功能障碍。

成年起病者多为散发，症状常从上肢或躯干开始，大约20%的患者最终可发展为全身性肌张力障碍，一般不会严重致残。

起病初期，往往在开始行走时都会出现一侧足部不随意的足趾跖屈，行走时足跟不能着地，称之为“足趾步态”。

在发病的早期，这种异常动作仅影响一些随意动作，如影响往前行走，而不影响其他方向的动作，如后退，或横行时行走就完全正常。

也有表现为一侧下肢突然的弯曲或反射性的痉挛。

几个月或几年后，这种不自主的异常动作，静止时也会出现，并渐进性扩展波及邻近部位的肢体，最后波及面部、颈部以至全身。

面部受累表现为挤眉弄眼、歪咧嘴等动作，舌肌咽喉受累时出现舌头时而伸出、时而缩回、磨牙，伴有构音障碍及吞咽困难，颈部受累则出现痉挛性斜颈，肢体表现为伸直、屈曲或旋前、旋后。

躯干及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或螺旋形动作，因此易导致肌肉肥大，脊柱前凸、侧凸，骨盆倾斜。

扭转痉挛在做自主运动时或精神紧张时加重，入睡后完全消失。

肌张力在扭转时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，变形性肌张力障碍即由此得名。

严重者不能从事正常运动，晚期病例可使骨骼畸形、肌肉挛缩而导致严重残废。

肌张力障碍伴有扭转成分故称扭转痉挛。

常染色体显性遗传者的家族成员中，可有多个同病成员或有多种组合的局限性症状，如眼睑痉挛、斜颈、书写痉挛、脊柱侧弯等症状，且多自上肢开始，可长期局限于起病部位，即使进展成全身型，症状亦较轻微。

扭转痉挛的诊断并不困难，根据面部、颈部、躯干四肢和（或）骨盆等奇异的扭动样不自主运动，即可作出诊断。

若能排除可能引起本病的各种原因，则可诊断为原发性扭转痉挛。

痉挛性斜颈痉挛性斜颈(spasmodic torticollis) 于1652年由荷兰医生Tulpius首先提出，多见于30~50岁，也可发生于儿童或老年人，男女比例为1：2。

该病是因颈肌的痉挛或强直性收缩而引致头向一方强直性转动。

颈部的肌张力障碍导致头部和颈部的姿势不正常，故也称颈内肌张力障碍或颈肌张力异常。

有关本病的病因长期以来有较多的争论。

其中5%～10%患者往往在身体的其他部分也有轻度肌张力障碍，故可认为是肌张力障碍的一种表现。

罕有家族性，也可继发于风湿热、多发性硬化、神经梅毒、疟疾、CO中毒、某些药物、脑炎、甲亢、Wilson病、Hallervorden-Spatz 病等。

典型的临床表现是头部快速地转动和静止时头部间断性或持续性偏斜。

成年起病的痉挛性斜颈，通常起病甚为缓慢，开始头不自主地转向一侧，经数日或数月后转动的频率和幅度也将逐渐增加并叠加阵挛样跳动式痉挛。

颈部深浅肌肉均可受累，因受累的肌群不同故临床表现不同，但以胸锁乳突肌、斜方肌及颈夹肌的异常收缩最易表现出来。

一些患者在症状明显前先表现为不自主的点头或摇头。

另外，痉挛时间可长、可短、可有停顿，严重者肌肉呈强直性收缩，痉挛动作杂乱无章并且猛烈，造成头部不停的倾斜、扭转，并且扭转的方向可变。

患肌可发生肥大，这种不随意运动可因情绪激动、走路、骑车时加重，平卧时减轻，睡眠中完全消失。

痉挛性斜颈伴不随意收缩时可引发颈神经胀痛，重者可放射至臂部，甚至引起肌紧张性头痛。

痉挛性斜颈伴发疼痛比其他局限性肌张力障碍发生率高。

病情严重、长久者可导致颈部肌肉挛缩和持久变形。

急性痉挛性斜颈，可以突然起病，典型者常见于药物反应如氟哌啶醇、胃复安等所致。

停止用药或给予抗胆碱能药或苯二氮卓类药物后会逐渐恢复正常。

Meige综合征于1910年由法国医生Henry Meige首先描述，主要表现为眼睑痉挛（blepharospasm）和口-下颌肌张力障碍（oromandibular dystonia），可分为三型：①眼睑痉挛；②眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍；③口-下颌肌张力障碍。

第II型为Meige综合征的完全型；第I、III型为不完全型。

临床上主要累及眼肌和口、下颌部肌肉。

眼肌受累者表现为眼睑刺激感、眼干、畏光和瞬目频繁，后发展成不自主眼睑闭合，痉挛可持续数秒至数分钟。

多数为双眼，少数由单眼起病，渐及双眼，影响读书、行走、甚至导致功能性“失明”。

眼睑痉挛常在精神紧张、强光照射、阅读、注视时加重，在讲话、唱歌、张口、咀嚼、笑时减轻，睡眠时消失。

口、下颌肌受累者表现为张口闭口、撇嘴、咧嘴、缩唇、伸舌扭舌、龇牙、咬牙等。

严重者可使下颌脱臼，牙齿磨损以至脱落，撕裂牙龈，咬掉舌和下唇，影响发声和吞咽。

痉挛常由讲话、咀嚼触发，触摸下巴、压迫颏下部等可获减轻，睡眠时消失。

手足徐动症手足徐动症(athetosis)也称指痉症或易变性痉挛(mobile spasm)，是以肢体远端为主的缓慢弯曲的蠕动样不自主运动。

下肢受累时，拇指常自发性背屈。

面肌受累时则挤眉弄眼，扮成各种“鬼脸”。

咽喉肌和舌肌受累时则言语不清和吞咽困难，尚可伴有扭转痉挛和痉挛性斜颈。

不自主动作于精神紧张时加重，入睡后消失。

当肌痉挛时肌张力增高，肌松弛时正常，感觉正常，智力可减退。

病程可长达数年至数十年。

极缓慢的手足徐动导致姿势异常颇与扭转痉挛相似，后者主要侵犯肢体近端、颈肌和躯干肌，典型表现以躯干为轴扭转。

书写痉挛书写痉挛（writer's cramp）和其他职业性痉挛指在执行书写、弹钢琴、打字等职业动作时手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势。

男性多于女性，男：女约为2：1。

平均发病年龄约为39岁。

书写痉挛症主要发生在利手中，因右利手的人多，故大部分病人多为右手有书写痉挛症。

患者常不得不用另一只手替代，而做与此无关的其他动作时则为正常。

患者书写时手臂僵硬，握笔如握匕首，肘部不自主地向外弓形抬起，腕和手弯曲，手掌面向侧面，笔和纸几乎呈平行。

由于书写和职业关系，部分病人只能改为非利手书写或工作，本病可有家族史。

诊断及鉴别诊断诊断根据病史、不自主运动和（或）异常姿势的特征性表现和部位等，症状诊断通常不难，但需与其他类似不自主运动症状鉴别。

鉴别诊断(1) 扭转痉挛应与舞蹈症、僵人综合征（stiff-man syndrome）鉴别：扭转痉挛与舞蹈症的鉴别要点是舞蹈症的不自主运动速度快、运动模式变幻莫测、无持续性姿势异常，并伴肌张力降低，而扭转痉挛的不自主运动速度慢、运动模式相对固定、有持续性姿势异常，并伴肌张力增高。