再生障碍性贫血诊断

再生障碍性贫血诊断

再障主要应与以下疾病鉴别。

1.阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH) 与阵发性睡眠性血红蛋白尿症不发作型鉴别较困难。但本病出血、感染均较少、较轻，网织红细胞绝对值大于正常，骨髓多增生活跃，幼红细胞增生较明显，含铁血黄素尿试验(Ruos)可阳性，酸化血清溶血试验(Ham)和蛇毒试验(CoF)多阳性，红细胞微量补体敏感试验(mCLST)，CD55、CD59等可检出PNH红细胞，N-ALP减少，血浆及红细胞胆碱酯酶明显减少。

2.骨髓增生异常综合征(MDS) 与MDS中的难治性贫血(RA)鉴别较困难。但本病以病态造血为特征，外周血常显示红细胞大小不均，易见巨大红细胞及有核红细胞、单核细胞增多，可见幼稚粒细胞和畸形血小板。骨髓增生多活跃，有二系或三系病态造血，巨幼样及多核红细胞较常见，中幼粒增多，核浆发育不平衡，可见核异常或分叶过多。巨核细胞不少，淋巴样小巨核多见，组化显示有核红细胞糖原(PAS)阳性，环状铁粒幼细胞增多，小巨核酶标阳性。进一步可依据骨髓活检，白血病祖细胞培养(CFU-L)、染色体、癌基因等检查加以鉴别。

3.急性造血功能停滞常由感染和药物引起，儿童与营养不良有关起病多伴高热，贫血重，进展快，多误诊为急性再障。下列特点有助于鉴别：①贫血重，网织红细胞可为0，伴粒细胞减少，但血小板减少多不明显，出血较轻;②骨髓增生多活跃，二系或三系减少，但以红系减少为著，片尾可见巨大原始红细胞;③病情有自限性，不需特

殊治疗，2～6周可恢复;④血清铜显著增高，红细胞铜减低。

4.骨髓纤维化(MF) 慢性病例常有脾大，外周血可见幼稚粒细胞和有核红细胞，骨髓穿刺多次干抽，骨髓活检显示胶原纤维和(或)网状纤维明显增生。

5.急性白血病(AL) 特别是低增生性AL可呈慢性过程，肝、脾、淋巴结肿大，外周血全血细胞减少，骨髓增生减低，易与再障混淆。应仔细观察血象及多部位骨髓象，可发现原始粒、单、或原始淋巴细胞明显增多。骨髓活检也有助于明确诊断。

6.恶性组织细胞病(MH) 常伴有非感染性高热，进行性衰竭，肝、脾、淋巴结肿大，黄疸、出血较重，外周血全血细胞明显减少，可见异常组织细胞。多部位骨髓检查可找到异常组织细胞，常有吞噬现象。

7.纯红细胞再生障碍性贫血溶血性贫血的再障危象和急性造血停滞，可呈全血细胞减少，起病急，有明确诱因，去除后可自行缓解，后者骨髓象中可出现巨原红细胞。慢性获得性纯红再障如有白细胞和血小板轻度减少，需注意和慢性再障作鉴别。

8.其他需除外的疾病有：纯红细胞再障、巨幼细胞贫血、骨髓转移癌、肾性贫血、脾功能亢进等。

再生障碍性贫血应该做哪些检查？

(一)血象呈全血细胞减少，贫血属正常细胞型，亦可呈轻度大红细胞。红细胞轻度大小不一，但无明显畸形及多染现象，一般无幼红细胞出现。网织红细胞显著减少。少数病例早期可仅有一系或二系细胞减少，贫血较重，以重度贫血(Hb 30～60g/L)为主，多为正细胞正

色素性贫血，少数为轻、中度大细胞性贫血。红细胞形态无明显异常，网织红细胞绝对值减少，急性再障网织红细胞比例小于1%。中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞绝对值减少，其中中性粒细胞减少尤明显，急性再障均低于0.5×109/L。血小板不仅数量少，而且形态较小，可致出血时延长，血管脆性增加，血块回缩不良。急性再障血小板常低于10×109/L。

(二)骨髓象急性型呈多部位增生减低或重度减低，三系造血细胞明显减少，尤其是巨核细胞和幼红细胞;非造血细胞增多，尤为淋巴细胞增多。慢性型不同部位穿刺所得骨髓象很不一致，可从增生不良到增生象，但至少要有一个部位增生不良;如增生良好，晚幼红细胞(炭核)比例常增多，其核不规则分叶状，呈现脱核障碍，但巨核细胞明显减少。骨髓涂片肉眼观察油滴增多，骨髓小粒镜检非造血细胞和脂肪细胞增多，一般在60%以上。

(三)骨髓活组织检查和放射性核素骨髓扫描由于骨髓涂片易受周围血液稀释的影响，有时一、二次涂片检查是难以正确反映造血情况，而骨髓活组织检查对估计增生情况优于涂片，可提高诊断正确性。硫化99m锝或氯化111铟全身骨髓γ照相可反映全身功能性骨髓的分布，再障时在正常骨髓部位的放射性摄取低下甚至消失，因此可以间接反映造血组织减少的程度和部位。

(四)其他检查造血祖细胞培养不仅有助于诊断，而且有助于检出有无抑制性淋巴细胞或血清中有无抑制因子。成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力增高，血清溶菌酶活力减低。抗碱血红蛋白量增多。染色体

检查除Fanconi贫血染色体畸变较多外，一般再障属正常，如有核型异常须除外骨髓增生异常综合征。

1.骨髓超微结构慢性再障红系显示明显病态造血，幼稚红细胞膜呈菊花样改变，细胞质有较多空泡，核膜间腔扩张，异形红细胞明显增多占90%左右，上述改变在急性再障少见。

2.造血祖细胞培养粒、单核系祖细胞(CFU-GM)、红系祖细胞(BFU-E、CFU-E)及巨核系祖细胞(CFU-Meg)均减少。急性再障成纤维祖细胞(CFU-F)亦减少，慢性再障半数正常，半数减少。中性粒细胞碱性磷酸酶(N-ALP) 再障中性粒细胞生成存在质的异常，致骨髓及外周血N-ALP显著增高，病情改善后N-ALP可恢复正常。

3.造血生长因子(HGF) 急性再障无明显增高。慢性再障血清粒细胞或粒-巨噬细胞集落刺激因子(G/GM-CSF)增加，患者尿及血浆红细胞生成素水平显著增高，可达正常的500～1000倍。铁代谢，血清铁结合蛋白饱和度增加，血浆59Fe清除时间延长，骨髓对59Fe摄入减少，红系转铁蛋白摄入量低于正常。铁掺入循环红细胞量也减少，患者因常需输血(每400ml红细胞含铁200～250mg)故铁摄入量增加，而排铁无相应增加，24h尿铁仅1mg，致血清铁、骨髓细胞内外铁、肝脾等脏器储存铁均增加。

.红细胞内游离原卟啉(FEP) 急性再障因骨髓严重受损，红细胞内游离原卟啉利用较少，可轻度增高。慢性再障可能由于血红素生化合成障碍致FEP明显增加。

5.红细胞膜变异红细胞膜蛋白组分电泳分析显示再障带4.2蛋白