人类遗传病

D.个性化运动——选择最合适您的运动方式 济南28岁的付先生是个拳击爱好者，并喜 欢参加篮球、足球等剧烈运动。今年8月份进 行了疾病易感基因检测，结果显示有高血压 易感基因。剧烈运动时血管收缩会导致血压 上升，因此专家建议他最好采取慢跑、健身 操、太极拳等运动，一面增加高血压的患病 风险。
E.个性化用药——帮您的孩子避免药物性耳聋
（二）创设情境，导入新知
创境 导课
意图：激发学习兴趣，引起思考。
白 化
病
外耳道多毛症
并
指
软骨发育不全的患儿
抗维生素D佝偻病
多
指
问题探讨：人类的很多疾病，如红绿色盲、 血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的 研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感 冒和肥胖都可能与基因有关。
讨论：1.人的胖瘦是由基因决定 的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基 因病”，你同意这种观点吗？你 能说出这种提法的依据吗？
B.个性化保健——使保健不再盲目
威海35岁的邱先生，家族有脑梗塞病史， 为预防脑梗塞发生经常服用深海鱼油等保 健品，但是最近邱先生将昂贵的鱼油换成 了便宜的叶酸补充制剂。2006年12月份， 邱先生接受了疾病易感基因检测，结果发 现先天遗传因素决定了他叶酸代谢能力低 下，从而容易引起高同型半胱氨酸血症。 高同型半胱氨酸血症会损伤血管内皮细胞， 增加脑梗塞的患病风险。
1.危害身体健康降低人口素质。 2.贻害子孙后代。 3.增加家庭和社会负担.
课题 展示
3.遗传病的监测与预防 学生自学教材92页相关内容，发现问题： ①遗传咨询的步骤有哪些？作为咨询医生必 备哪些知识？ ②产前诊断的方法有哪些？ 意图：通过学生的讨论与质疑，教师可以了解 学生对本知识点的掌握情况，同时对学 生进行了学好生物学，为人类社会的发 展做贡献的情感教育。
有关专家称，儿童用药一定要慎重选择， 利用基因分型技术可以了解每个人的药物代谢 基因。通过检测DNA,能预测自己患某种疾病的 风险。比如药物性耳聋的患者，其基因对庆大 霉素等氨基糖苷类药物就属于无法承受型，一 旦摄入这类药物就会耳聋。如能清楚地知道自 己的基因对某类药物是弱代谢型，便可慎用此 药，提早预防。
特
点
在群体中的发病率比较高
染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病
猫叫综合征 病因：第5号染色体部分缺失 症状：两眼距离较远，耳位 低下，生长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。患儿哭 声轻，音调高，很像猫叫.
21三体综合征 病因：第21号染色体多了一条 症状：患者智力低下，身 体 发育缓慢，常表现出 特殊的面容：眼间距宽， 外眼角上斜，口常半张， 舌常伸出口外，又叫伸舌 样痴呆。在人群中的发病 率为1/600——1/800。
“自学导思法”
意图：依据学生已有的知识水平和能力基 础，培养学生自主学习，主动探究 的能力。
“小组合作探究法”
意图：小组成员之间有分工、有合作、有 交流，培养学生协作意识和团队精 神。
已有的知识和能力： A.会运用遗传规律分析一些遗传现象 B.知道可遗传变异的三个主要来源 C.知道白化病、色盲病、并指等遗传病的知识 学习本节课可能遇到的困难和具体对策： A.遗传病的概念 B.遗传病的调查 C.基因诊断与基因检测的意义 对策：在指导学生自主学习的基础上，教师要适当引 导、分析、补充。
基因检测预防疾病的案例
基因检测可以帮助您了解您独有的基因型， 用于个体化的疾病风险评估，指出个性化的 健康建议，避免“盲人摸象”式的健康保健。 A.个性化饮食——看基因信息“下菜单” 60岁的胥先生是上海某地产公司的创始人。 最近，他的早餐食谱中只有一碗麦片和一杯 加了少许红糖的脱脂牛奶，因为他的基因分 析报告指出，他患心脏病的几率高于一般人， 因此最好选择高纤维、低脂肪的早餐食品。 这一遗传倾向可能承袭于他59岁就死于心脏 病突发的父亲。
遗传咨询
又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下： 1、身体检查——了解病史——作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议 它是预防遗传病发生的主要手段之一
产前诊断

羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断 及早发现有严重遗传病和严重 畸形的胎 儿，是优生的重要 措施之一
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
分类 定义 举例
多指、并指等
由显性致病基因引 显性遗传病 起的遗传病 由隐性致病基因引 隐性遗传病 起的遗传病
白化病、苯丙 酮尿症等
多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病
主要有： 唇裂、原发性高血压、 冠心病、哮喘、精神分 裂、无脑儿、青少年型 糖尿病等
我国遗传病的发病状况：
1.我国20%--25%的人患各种遗传病 2.自然流产儿:50%染色体异常
3.新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中 70— 80%由于遗传因素所致 4.15岁以下死亡的儿童:40%由于遗 传病或其它先天性疾病 5.我国人口中患有21三体综合征的患 者就在100万以上
想一想： 遗传病对人类的危害有哪些？
西红柿女孩
该女孩为苯丙酮尿症患者，其体内由 于缺少正常基因，导致体细胞中缺少一种 酶，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径 转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸。此物 在体内积累过多，对神经系统造成损害， 出生3－4个月后表现出智力低下的症状， 尿中因含过多苯丙酮酸而有异味。所幸的 是她的病在未出生前已通过基因诊断确诊， 因此，她出生后医生给她配置了一份不含 苯丙氨酸的特殊营养配方。这个配方几乎 全是化学产品，她能吃的食物仅有西红柿。 尽管不食“人间烟火”的饮食是件痛苦的 事情，但痛苦换来了她生命的延续以及同 正常人一样的生活。
“自学法、调查法、资料分
析法、情景模拟法”
意图：培养学生独立分析和解决问题的能力。
课 前 准 备
创 境 导 课
课 题 展 开
课 堂 练 习
课 堂 小 结
课 外 探 究
课前 准备
（一）课前准备
1.课前一周向学生介绍高度近视的有关
知识。 2.布置调查活动和资料收集活动。 把学生分成两个小组，一组在校内 各年级进行高度近视遗传病的调查， 一组利用课余时间上网收集基因诊 断的资料。
意图：巩固旧知，学以致用。
资料展示
参与资料收集活动的同学展示自己收集的基因诊断 的相关实例，不完整的教师可给以补充。 意图：延伸课本知识，拓宽视野。
基因诊断
• 基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生 物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平 和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。 • 目前，基因诊断检测的疾病主要有三大类：感染 性疾病的病原诊断、各种肿瘤的生物学特性的判断、 遗传病的基因异常分析。在感染性疾病方面主要有结 核病、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒 （HCV），甚至艾滋病等。
高度近视是指近视度数大于600 度、伴有眼轴延长、眼底视网膜 和脉络膜萎缩性等退行性病变为 主要特点的屈光不正。又称为病 理性近视、恶性近视、变性近视、 进行性近视和遗传近视等。其病 因、发病机制及其治疗和预防与 一般近视不同。在我国高度近视 是常染色体隐性遗传。此病人群 患病率很高，表现为儿童学龄 （前）期出现近视，近视度数进 行性增加，眼底视网膜脉络膜病 变逐年加重，从而产生许多严重 的并发症，大部分会致盲。
2.调查人群中的遗传病 高度近视调查表
调查对象 高一年级全体学生 高二理科全体学生 高二文科全体学生 高三理科全体学生 高三文科全体学生 患病人数 1 0 0 0 1
课题 展开
总人数 1386 761 645 843 799
合
计
2
4434
汇总全年级的调查数据，计算出本校高度近视遗传病 的发病率。 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数÷某 种遗传病的被调查人数×100％
情景模拟
两个小组各派2名代表分别扮演医生和咨询对象 的角色进行遗传咨询的情景模拟。设置遗传病情景 如下：
Ａ.妻子为红绿色盲患者，丈夫正常， 现妻子怀孕，请医生给以优生指导。 Ｂ.妻子正常，丈夫为抗维生素Ｄ佝偻 病患者，现妻子怀孕，请医生给以优 生指导。
情景模拟
Ｃ.妻子为并指患者，丈夫正常，现妻 子怀孕，请医生给以优生指导。 Ｄ.夫妻二人为姑表兄妹，家族里有白 化病病史，现妻子怀孕，请医生给 以优生指导。
如果基因诊断显示某人将来可能 发生某种严重遗传病，除医生和家人 外，其他人有权知道这一信息吗？
意图：针对学生发言点评、总结，引 导学生理解现代科学技术发展 和应用的双重作用。
课堂 练习
（四）、课堂练习
1.判断下列表述是否正确。 （1）先天性心脏病都是遗传病。（） （2）单基因遗传病是由一个致病基因 引起的遗传病。 （） （3）人类基因组测序是测定人的46条 染色体中的一半，即23条染色体 的碱基序列。 （） 2.已知一位年轻女性的弟弟患了白化病，那么她自 己是否也携带了白化病基因？她未出生的孩子是否 也可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将 如何回答？
（１）知识与技能 1.举例说出人类遗传病的主要类型 2.初步学会调查和统计人类遗传病的方法 3.探讨人类遗传病的监测和预防 （２）过程与方法 通过调查、自学的方式了解人类常见的遗传病类型； 通过提问、讨论、情境模拟的方式学习遗传病的监测与 预防。 （３）情感态度与价值观 让学生了解遗传病的监测与预防，关注遗传病对人 类的危害，树立优生意识；理解现代科技发展与应用的 双重作用树立正确的伦理道德观。
性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼 颈，虽外观为女性，但性腺发 育不良，无生育能力。
简单检查学生自学效果，引导学生结 合以前学过色盲、白化病、抗维生素D 佝偻病等遗传病的遗传规律，共同讨论 总结出遗传病的特点: 致病基因来自父母，往往终生具有， 常带有家族性。 意图：归纳梳理以前学过的知识，导入 “调查人群中的遗传病”的学习。