血友病课件

❖ 抗纤溶药物
▪ 保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解（血尿慎用）
❖ 家庭治疗 ❖ 外科治疗
▪ 关节手术
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治疗-支持治疗
DDAVP 1-去氨基-8-精氨酸血管加压素，促进血 管内皮释放vWF，稳定血浆FⅧ:C；促进血管内 皮释放FⅧ:C，提高FⅧ:C水平。
糖皮质激素 降低血管通透性；促进局部炎症吸收； 减少抗FⅧ:C抗体产生。
❖ 压迫神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩 ❖ 压迫血管可致缺血性坏死，水肿 ❖ 口底、咽后壁，喉及颈部出血可致呼吸困难、窒
息
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关节血肿图
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百度文库
肌肉血肿图
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血友病关节病变及假瘤
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临床表现-分型
血友病严重程度分型
重型
FⅧ:C活性＜ 1％； 肌肉关节自发性出血，血肿
中型 FⅧ:C活性 1％-5%；
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有女性血友病患者么？
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临床表现
出血
❖ 自发性出血或轻度外伤、小手术、注射后诱发 ❖ 软组织或深部肌肉内血肿 ❖ 生来俱有，伴随终身 ❖ 负重关节反复出血（膝关节，踝关节，髂关节） ❖ 血友病关节病（肿胀，畸形，骨质疏松及肌肉萎
缩 ❖ 重症患者可呕血，咳血，甚至颅内出血
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临床表现
血肿压迫症状及体征
抗纤溶药物 保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解 （血尿慎用）
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治疗-基因治疗
有望治愈
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预防
❖建立遗传咨询；携带者诊断、产前诊断 ❖血友病患者避免剧烈的或易致损伤的活动、
运动及工作；重型患者预防使用凝血因子 制剂
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优生优育
❖ 男-血友病患者 女-正常：此种情况，建议生男孩儿，这样 不仅这个男孩儿100%是健康的，而且其后代再不会出现 血友病人，血友病从此在这个家族消失！！若生女孩儿， 女孩儿为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后代男 性，使其后代男性为血友病患者。
血友病
hemophilia
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概述
❖血友病(Hemophilia)是一组遗传性凝 血活酶生成障碍引起的出血性疾病。 包括血友病A、血友病B。
❖发病率5～10/10万，出生婴儿发生率 1/5000， 血友病 A 占85%
❖我国发病率 2.7／10万，血友病 A 占 80%
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病因
血友病A
血友病B
FⅧ:C基因位于Xq28 FⅨ基因位于Xq27
小手术后可严重出血，偶有自发性出血
轻型 FⅧ:C活性 5％-25％；
手术或轻度外伤大出血
亚临床型 FⅧ:C活性 ＞ 25％-45％ 大手术或重度外伤后可有出血
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实验室检查--筛选试验 APTT延长 PT正常
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实验室检查--确诊试验
凝血活酶生成试验(TGT)及纠正试验
血浆种类
血友病A 血友病B
患者血浆
延长
延长
患者血浆+正常血清
不能纠正 纠正
患者血浆+钡吸附正常血浆
纠正 不能纠正
正常血浆：Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ ； 正常血清：Ⅸ、Ⅺ ； 硫酸钡吸附血浆：Ⅷ、Ⅺ
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实验室检查--特殊检查 FⅧ:C、FⅨ抗原及活性测定
基因诊断
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诊断标准
❖家族史 ❖特征性出血 ❖PT正常，APTT延长 ❖TGT纠正试验 ❖FⅧ:C或FⅨ活性水平下降
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治疗-替代疗法
补充缺失的凝血因子 ❖新鲜血浆、新鲜冰冻血浆（ Ⅷ:C ） 1U/ml ❖ 冷沉淀物( ) Ⅷ、ⅩⅢ、vWF、纤维蛋白原等； Ⅷ浓度较血浆高5一10倍 ❖ 凝血酶原复合物(含凝血FX、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ) ❖ FⅧ浓缩剂 ❖ 基因重组纯化FⅧ、Ⅸ
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替代疗法—目标
❖首次输入FⅧ或FⅨ剂量（IU）=体重×所需 提高的活性水平（%）÷2
基因缺陷
FⅧ:C或 FⅨ合成障碍 内源性凝血活酶生成障碍
出血
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维多利亚家族
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遗传规律
因为男性只含一个致病基因 (XhY)即患血友病（A，B），而 女性只含一个致病基因(XHXh)并 不患病而只是携带致病基因，她 必须同时含有两个致病基因 (XhXh)才会患血友病（A，B）
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遗传规律 ➢ X性连隐性遗传性疾病 ➢ 男性患病，女性传递
❖最低要求20% ❖通常25%-35% ❖出血严重至少50% ❖危机生命或大手术要求75-100%
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支持治疗
❖ DDAVP (1-去氨基-8-精氨酸血管加压素)
▪ 促进血管内皮释放vWF，稳定血浆FⅧ:C；促进血管内皮释 放FⅧ:C，提高FⅧ:C水平。
❖ 达那唑
▪ 机制不明
❖ 糖皮质激素
▪ 降低血管通透性；促进局部炎症吸收；减少抗FⅧ:C抗体产 生。
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请关注
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❖ 男-血友病患者 女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中， 有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万 幸啊！）。所生的女孩儿中，有50%可能性是女性血友病 患者，另50%可能性是基因携带者。
❖ 男-正常 女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50% 可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！） 所生的女孩儿中，有50%可能性是基因携带者，另50%可 能性是正常的（万幸啊！）