最新遗传学名词解释及简答题答案
医学遗传学名词解释及解答题
医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。
遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。
先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。
家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。
核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。
嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。
臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。
先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。
外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。
表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
分为重型，中型，轻型及顿挫型等。
表现度是个量的问题。
顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。
亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。
偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。
显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。
遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。
拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。
易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。
医学遗传学简答题及名词解释基本点
医学遗传学简答题及名词解释基本点
1、遗传病的概念和分类？特点？
2、基因突变的方式及生物学效应。
3、Lyon假说的要点及X染色质检查的临床意义。
4、染色体畸变的种类及产生机制。
5、十种常见染色体综合征主要临床表现核型及产生机制（另外加上慢性髓细胞
性白血病及Burkitt淋巴瘤）
6、遗传病特有的诊断方法？及其应用范围？
7、染色体检查适应症
8、药物治疗和饮食控制疗法的原则？
9、基因治疗的程序？以ADA缺乏症为例说明基因治疗遗传病的过程。
10.主要产前诊断方法？适应症？选择原则？
11、影响群体遗传平衡的因素？
12、细胞癌基因的激活方式。
13、举例说明什么是二次突变学说、克隆起源学说和多步骤损伤学说。
14、多基因遗传病的特点？
15、在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
16、何谓血红蛋白病? 它分几大类型? 血红蛋白病发病的分子机理有哪些？
17、试述镰状细胞贫血症的发病机理及遗传方式。
18、什么是携带者?检出携带者有何意义? 列举学过携带者的类型。
基因组；结构基因(断裂基因) ；假基因（拟基因）；等位基因(复等位基因)；
癌基因；原癌基因；抑癌基因；融合基因；基因家族；基因座；反向重复序列；RNA编辑；动态突变；系谱；顿挫型；遗传异质性；遗传印记(基因组印记或亲代印记)；拟表型；核小体；核型；嵌合体；基因诊断；外显率；
母系遗传；遗传结构；遗传平衡定律；随机遗传漂变；遗传负荷；适合度；Ph染色体；易感性；易患性；分子病；先天性代谢病；双微体。
遗传学名词解释
遗传学名词解释绪论１.变异：亲代与子代之间、子代个体之间，存在着不同程度差异的现象叫变异。
２.遗传：亲代与子代相似的现象称为遗传。
第一章１.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体之间，互称为非同源染色体。
２.有丝分裂：经过染色体有规律的和准确的分裂过程，分裂过程中出现纺锤丝，包括质分裂和核分裂两个过程。
３.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。
４.减数分裂：又称成熟分裂，经过两次分裂，使体细胞染色体数目减半。
５.联会复合体：是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构。
６.交叉端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的现象。
第二.三章１.单位性状：被分开的每一个具体形状称为单位性状。
２.相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
３.显性性状：在F1表现出来的性状叫做显性性状。
４.隐性性状：在F1未表现出来的性状叫做隐性性状。
５.不完全显性：杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，称为不完全显性。
６.共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性。
７.自交：植物的自花授粉称为自交。
8.测交：被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交。
9.基因型：个体的基因组合称为基因型。
10.表现型：是生物体所表现的性状，由基因型和环境共同作用。
11.基因纯合体：具有纯合基因型的个体称为基因纯合体。
12.基因杂合体：具有杂合基因型的个体称基因为杂合体。
13.分离：显性性状和隐性性状同时表现出来的现象叫做分离。
14.等位基因：位于同一同源染色体的相对位点上的两个基因称为等位基因。
15.基因互作：不同对基因间相互作用的现象称为基因互作。
16.返祖遗传：F1和F2的植株表现其野生祖先的性状的现象称为返祖遗传。
17.多因一效：许多基因影响同一个性状的表现，称为多因一效。
18.一因多效：一个基因可以影响许多性状的发育，称为一因多效。
遗传学名词解释(答案)
名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。
姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。
非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
同源染色体：大小，形态和结构相同，功能相似的一对染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
它使体细胞染色体数目减半。
它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。
双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
遗传学名词解释和问答题
一、名词解释遗传与变异：遗传（heredity）：是指亲子间的相似现象；所谓“种瓜得瓜、种豆得豆”。
变异（variation）：是指个体之间的差异。
在生物繁殖的过程中，亲代与子代、子代与子代个体之间总是存在不同程度的差异。
所谓“母生九子，九子各别”。
遗传和变异是一对矛盾。
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素：遗传+变异+自然选择⇒形成物种，遗传+变异+人工选择⇒动、植物品种，遗传和变异的表现与环境不可分割。
同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。
非同源染色体（异源染色体）：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。
姊妹染色单体与非姊妹染色单体有丝分裂和减数分裂（mitosis and meiosis）：mitosis称有丝分裂：主要指体细胞的繁殖方式，DNA分子及相关的蛋白经过复制后平均的分配到两个子细胞中；meiosis：又称成熟分裂：是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，因为它使体细胞染色体数目减半，所以称减数分裂。
交叉与联会：减数分裂的前期Ⅰ的偶线期同源染色体紧靠在一起，形成联会复合体，粗线期联会复合体分开，非姊妹染色单体之间出现交叉。
自花授粉（self-pollination）：同一朵花内或同株上花朵间的授粉。
异花授粉（cross pollination）：不同株的花朵间授粉。
受精（fertilization）：雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）融合为一个合子。
胚乳直感（xenia）或花粉直感：如果在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。
例如：以玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株授粉，当代所结种子即表现父本的黄粒性状。
果实直感（metaxenia）：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。
例如：棉花纤维是由种皮细胞延伸的。
在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出一定的果实直感现象。
遗传学名词解释和简答题
名词解释1、染色质或染色体(chromosome)：指细胞间期核内能被碱性染料(洋红、苏木精等)染色的纤细网状物质，现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋白、非组蛋白、以及少量RNA组成的一串念珠状的复合体。
当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。
2. 染色单体(Chromatids)：复制时产生的染色体拷贝。
此名字通常用来形容处于随后的细胞分裂期它们分开的之前的染色体。
3、姊妹染色单体（sister chromatid）：在配对(联会)的一对同源染色体中,，由一个着丝粒相连的两条染色单体。
4、非姐妹染色单体（nonsister chromatid）：在配对(联会)的一对同源染色体中,，由不同着丝点相连的染色单体就叫非姐妹染色单体.5、同源染色体（homologous chromosomes）：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。
6.常染色质（euchromatin）：指染色体上螺旋化程度较低，染色较浅的区域，称常染色质区域。
异染色质（heterochromatin）相反。
7、染色体组（genome）：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。
8、单倍体（haploid）：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。
如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。
9、二倍体(diploid)：具有两个染色体组的细胞或个体。
绝大多数的动物和大多，数植物均属此类。
10.单价体（univalent）：指真核生物的减数分裂前期没有联会配对的，成单的染色体11、二价体（bivalent）：一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。
12、联会(synapsis)：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
13、性状(traits)：生物体所表现的形态特征和生理特性。
遗传学名词解释
遗传学名词解释遗传学名词解释1、遗传：生物通过各种生殖方式保证生命在世代间的延续，并使子代和亲代相似，这种世代间相似的现象称为遗传2、变异：亲代与子代各个体之间总是存在不同程度的差异，有时子代产生于亲代完全不同的性状，这种现象称变异3、遗传学：研究生物的遗传变异现象以及规律的科学4、显性基因：在杂核状态能表现其表型效应的基因，称显性基因，用大写字母表示5、隐性基因：在杂核状态不能表现其表性效应的基因，称隐性基因用小写字母表示6、纯合体：有两个同是显性或同是隐性的基因结合而成的基因型个体7、杂合体：由一个显性基因和一个隐性基因结合而成的基因个体8、基因型（遗传型）：是生物体的基因组成或遗传组合9、表型：生物体某种特定基因型所表现出的性状10、分离定律：一对等位基因在杂核状态互不沾染，保持其独立性，在配子形成时又按原样分离到不同配子中去11、测交：基因型未知的显性个体与隐性纯合体杂交，用来鉴定显性个体基因型的方法称测交12、亲组合：后代出现的亲本所具有的形状组合13、重组合：后代出现的亲本所没有的性状组合14、自由组合：一对基因在杂合状态时，独立遗传，互不混合，形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合15、概率：在无数次反复实验中，某种实验结果可能出现的百分率16、适合度：实验结果和理论结果值适合的程度17、同源染色体：细胞中形态结构相似，遗传功能相同的染色体，一个来自父本一个来自母本18、联会：同源染色体的配对过程称为联会，它保证的同源染色体的正常分开19、交换：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生片段的互换称为交换20、反应规范：某种基因型个体在所有环境条件下所能形成的所有表型，称该个体的反应规范21、基因的多效现象：一个基因可以影响多个表型性状，如鸡的翻羽基因22、表型模写：有时环境条件改变所引起的表型效应与基因突变所引起的表型改变很相似，成为表型模写，phenocopy23、表现度：个体之间基因表达的变化程度称为表现度24、外显率：一定基因的个体在特定的环境中形成预期表现型的比例25、基因座：基因在染色体上所处的位置26、等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，等位基因之间的相互作用是最基本的基因间相互作用27、完全显性：杂合体(Aa)与显性纯合体(AA)的表型完全相同，无法区分，杂合体体内虽然有两个不同的基因，但是只有显性基因的表型效应得以完全表现，隐性基因的作用则被完全掩盖28、不完全显性：杂合体(Aa)的表型是(AA)和（aa）个体的中间性，杂合子表现（AA）的特征，但达不到显性纯合子程度，显性作用不完全，不能完全掩盖隐性基因的作用。
遗传学名词解释及问答题
医学遗传学一名词解释1、遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅形态外貌上相似，而且在生物体的结构生理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。
2、变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体之间的差异。
3、单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
4、多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。
5、染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。
6、基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
7、调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。
8、结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。
9、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
如人类的结构基因。
10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。
11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。
12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程，13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。
14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。
15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。
16：整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。
17：染色质：是一种核蛋白复合体。
呈细丝状。
为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。
18：染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。
遗传学名词解释与试题全部
遗传学名词解释与试题全部1. 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
2. 遗传：是指亲代与子代相似的现象。
3. 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
名词解释１. 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为：①.DNA合成前期（G1期）；②.DNA合成期（S期）；③. DNA合成后期（G2期）；④.有丝分裂期（M期）。
２. 原核细胞：一般较小，约为1~10mm。
细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。
细胞壁为细胞膜。
为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。
细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。
其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。
各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。
３. 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞有起支持作用的细胞骨架。
４. 染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定形态结构。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
遗传学名词解释
名词解释着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。
一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。
着丝粒：化学本质为DNA。
细胞有丝分裂和无丝分裂过程中，在纺缍丝牵引下，准确将染色体拉向子细胞。
冈崎片段：在DNA复制叉中，后随链上合成的一系列1000-2000个（原核生物）或100-200个（真核生物）核苷酸的不连续小片段。
同源染色体：在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的一对染色体。
异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。
常染色质：染色质线中染色很深的区段。
异染色质：染色质线中染色很浅的区段，又分为组成型异染色质和兼性异染色质。
（基因表达不活跃，复制比常染色质迟）补充：“二者化学性质相同，但核酸紧缩程度和含量不同，电镜下二者是连续的。
染色深浅R：间期异染色质区段的染色线仍紧密卷曲，故染色深，呈惰性状态；常染色质区段的染色线解旋松散，故色浅，呈活跃状态。
这一现象称为异固缩（在同染色体上所表现的收缩差别）。
”减数分裂：进行有性生殖的生物，在生殖细胞成熟过程中发生的特殊有丝分裂方式。
最终形成的4个细胞染色体数目只有母细胞的一半。
包括减数分裂一、二阶段。
有丝分裂：是真核细胞分裂产生体细胞的过程，包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括前中后末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现。
无丝分裂（直接分裂）：细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。
是低等生物如细菌等的主要分裂方式，高等植物某些生长迅速部分也可以发生。
受精：雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）融合为一个合子的现象。
双受精：植物被子特有的一种受精现象。
当花粉传送到雌雄柱头上，长出花粉管，伸入胚囊，一旦接触助细胞即破裂，助细胞也同时破坏。
遗传学简答题
遗传学简答题遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学。
这里有几个关于遗传学的简答题，让我们来看看你的答案如何。
1. DNA是什么？DNA（脱氧核糖核酸）是一种长链分子，储存了生物体内所有基因的信息。
它是由四种碱基（即腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳟氨酸）组成的，构成了DNA的序列。
这个序列的排序方式决定了生物体的遗传信息。
生物体通过遗传信息的传递和组合，能够保证后代的基因信息与祖先一样，也能够表现出丰富的遗传变异，这些都是依靠DNA的存在和作用实现的。
2. 什么是基因？基因是细胞内核中DNA序列的一段，是控制遗传信息传递的基本单位。
基因能够影响生物体的形态、生理和行为特征。
人类的基因组含有超过2万个基因。
基因表达是指某一基因的DNA序列在细胞中被转录成RNA，然后被翻译成蛋白质。
基因表达的过程是受多种因素综合作用的结果，包括DNA序列本身的调控、环境因素、细胞内信号传导通路等。
3. 何为常染色体和性染色体？常染色体指在一般情况下存在于细胞核中的染色体，人类正常细胞内有22对常染色体和1对性染色体。
性染色体是决定生物个体性别的染色体，人类的性染色体为X和Y两种。
女性拥有两个X染色体，男性拥有一个X和一个Y染色体。
4. 什么是基因型和表现型？基因型是指个体所拥有的基因的种类和数量，是由父母遗传下来的。
基因型可以分为纯合和杂合两种，纯合指基因对是相同的，杂合指基因对是不同的。
杂合基因型通常表现为更复杂的表型。
表现型是指个体所表现出的形态和特征，受到基因型和环境因素的影响。
例如，一个个体的眼睛颜色就是其表现型之一，而眼睛颜色的表现受到基因型的影响。
遗传学基本名词和简答.
1. 外显子：断裂基因中编码顺序称为外显子，它是基因中可表达为多肽的部分。
2. 内含子：断裂基因中非编码的间隔顺序成为内含子。
3. 基因突变：在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，不包括遗传重组。
4. 伴性遗传：又称性连锁遗传，即某些性状的传递和性别有一定联系的一种遗传方式。
5. 连锁遗传：在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。
6. 母体效应：又称为母体影响，是一种由母体的基因型决定后代表型的现象。
造成遗传方式的改变。
7. 等位基因：在同源染色体的相同位置，控制同一性状的成对异质基因。
RFLP：限制性片段长度多态性。
SNP：单核苷酸多态性标记。
10. 基因定位：就是把已发现的某一突变基因用各种不同的方法确定在该生物体某一染色体的一定位置上。
11. 孟德尔群体：是指具有共同的基因库，并由有性交配个体所组成的繁殖群体。
12. 动物转基因技术：就是将外源DNA导入性细胞或胚胎细胞并产生出带有外源DNA片段动物的一种技术。
13. 一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物称一倍体x。
14. 单倍体：含有配子染色体数的生物称为单倍体n，它具有正常体细胞染色体数的一半。
15. 巴氏小体：将xx个体中失活的那条x染色体称为巴氏小体。
16. 共显性：指双亲性状同时在后代的同一个体表现出来，即等位基因同时得到表现，这样的显性称共显性。
17. 同源染色体：二倍体中染色体两两配对，配对的染色体大小、着丝点位置都是一样的，这样的染色体称为同源染色体，它们大小相同，形状相似，分别来自父本，母本。
18. 母系遗传：后代表型与母体一致，而与父本无关，这种遗传方式称为母系遗传。
19. 基因库：指一个群体中全部个体所共有的全部基因。
20. 基因工程：是一种DNA重组技术，它是在分子水平上进行的遗传操作，即把供体细胞中的基因或基因组提取出来按照预先设计的蓝图，经过体外加工重组，或者把人工合成的基因转移到受体细胞并获得新的遗传特性的技术。
遗传学名词解释完全版免费
遗传学名词解释完全版免费遗传学名词解释完全版免费1、遗传（heredity）：一种生物只能繁衍同种生物，世代间相似的现象就是遗传。
2、变异（variation）：亲代和子代之间、子代和子代之间相似而不完全相同，这种生物个体间的差异叫变异。
3、遗传学（Genetics）：是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学；是研究遗传信息传递与表达的一门生物学分支科学。
4、基因(gene)：孟德尔遗传分析中指的遗传因子。
基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的片段，是储存遗传信息的功能单位。
5、基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。
6、等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的状态之一。
7、显性基因(dominant)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。
8、隐性基因(recessive)：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。
9、基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因的组成。
10、表型(phenotype)：生物体某特定基因所表现的性状（可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等）。
11、纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体。
12、杂合体(hoterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因。
13、真实遗传(true breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。
14、回交(backcross)：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。
15、测交(testcross)：杂交产生的子一代个体再与其隐性（或双隐性）亲本进行交配的方式，用以测验子代个体的基因型的一种回交。
16、性状：在遗传学研究中通常把生物个体的形态、结构、生理生化等特性统称为~。
17、单位性状：在研究性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为~。
医学遗传学名词解释与简答题
医学遗传学名词解释与简答题第一章概论一、名词解释1. 医学遗传学：是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。
2. 临床遗传学：侧重于研究临床各种遗传病的检出、诊断、治疗和预防等的学科称为临床遗传学。
3. 关联：是指两种遗传上独立的性状非随机地同时出现，而且并非连锁所致。
4. 遗传性疾病：简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵细胞的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
5. 家族性疾病：具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为家族性疾病。
6. 发病的一致性：是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。
7. 染色体病：染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。
8. 单基因病：主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，单基因病呈孟德尔式遗传。
9. 微效基因：多基因遗传病中，数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式仍然按照孟德尔遗传方式进行，彼此之间没有显性与隐性的区别，而是呈共显性，但每对等位基因对多基因的性状形成的效应是微小的，称其为微效基因。
10. 体细胞遗传病：在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)1. 怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病？答先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。
遗传学名词解释及复习解答(部分)
遗传学名词解释及复习解答（部分）名词解释染色体chromosome是指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构细胞周期cell cycle是细胞分裂增殖的周期，细胞从上一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的时期减数分裂miosis是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊形式的有丝分裂，所形成的配子染色体数减半。
生活周期life cycle即个体发育过程或称生活史，有性生殖的动植物生活周期是指从合子到个体成熟再到死亡所经历的一系列发育阶段半保留复制semiconservative replicationDNA复制时，形成的新链DMA分子一链来口原來的亲本DNA分子，一链來口于新合成的DNA分子，这种复制方式称为半保留复制性状character是指生物体所表现的形态特征和生理待征的总称测交test cross是指被测验个体与隐性纯合个体间的杂交等位基因allele控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因基因互作interaction of gene不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现结果的现象连锁遗传linkage指在统一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象连锁群linkage group存在于同一染色体上的基因群基因突变gene mutation指基因内部发生了化学性质的变化，与原來的基因形成对性关系野生型wild type自然群体中最常见的类型整倍体euploid染色体数目是X整数倍的个体或细胞非整倍体aneuploid正常染色体数（2n）的基础上增加或减少1条或若干染色体的个体或细胞基因组genome指一个生物单倍体的染色体的数目即生物体全部遗传物质的总和数量性状quantitative trait表现连续变异的性状遗传率heritability指遗传方差在总方差（表型方差）中所占的比值，可以作为朵种后代进行选择的一个指标。
近亲繁殖inbreeding指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配，其极端类型为口交轮回亲本recurrent parent被用来连续回交的亲本杂种优势heterosis指两个遗传组成不同的亲本朵交产生的朵种一代，在生长势、生活力、繁殖力、产量和品质上比其亲本优越的现象细胞质遗传cytoplasmic inheritance由细胞内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律干细胞stem cell是一类具有口我复制能力的多潜能细胞，在一定条件下, 它可以分化成多种功能细胞孟徳尔群体mendelian group在一个的群体内，个体间随机交配，遗传因子以各种不同的方式从一代传递到下一代，这种群体称为孟德尔群体遗传漂变genetic drift在一个小群体内由于抽样误差造成的群体金银频率随机波动的现象交换值crossing-over value指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率简答题：1、有丝分裂和减数分裂的过程，遗传学意义。
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遗传：指亲代与子代之间相似的现象。
变异：指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。
细胞：生物有机体结构和生命活动的基本单位。
原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。
如：细菌、蓝藻等。
真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。
多细胞生物的细胞及真菌类。
单细胞动物多属于这类细胞。
染色质：指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性结构，因其易被碱性染料染色而得名，是间期细胞遗传物质存在的主要形式。
染色体：指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。
常染色质：指间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质。
异染色质：指间期核内聚缩程度高，并对碱性染料着色深的染色质。
姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。
同源染色体：指形态、结构相同，功能相似的一对染色体。
核型分析：在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、找着丝点的位置、长短臂之比（臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号，这种队生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
核小体：是染色质的基本结构单位，包括约200bp的DNA超螺旋、由H2A/H2B/H3/H4各2分子构成的蛋白质八聚体。
受精：也称作配子融合，指生殖细胞（配子）结合的过程。
双受精：被子植物中两个精核中的一个与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将发育成种子的胚。
而另一个与2个极核受精结合为胚乳核的过程。
花粉直感（胚乳直感）：指胚乳（3n）性状受精核影响二人直接表现父本的某些性状的现象。
果实直感（种皮直感）：是指种皮或果皮组织爱（2n）在发育过程中受花粉影响而表现副本的某些性状的现象。
胚乳直感和果实直感在表现方式上相似，但两者却有本质上的区别。
胚乳直感是受精的结果，而果实直感却不是受精的结果。
生活周期：个体发育全过程或称生活史。
世代交替：在大多数有性生殖的生物中，生活周期包括一个无性时代和一个有性世代，二者交替发生，称为世代交替。
联会：减数第一次分裂中的偶线期出现的同源染色体配对的现象。
无融合生殖：雌、雄配子不发生核融合，但有能形成种子的一种特殊生殖方式。
性状：指生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。
单位性状：被区分开的每一个具体的性状。
等位基因：遗传学中将控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因称为等位基因。
完全显性：F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，这样的显性表现称为完全显性。
不完全显性：有些性状，其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型。
复等位基因：遗传学把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因称复等位基因。
基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状变形的结果。
类型：互补作用：两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。
当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。
积加作用：两种限女性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状，这种基因互作称为积加作用。
重叠作用：不同对基因互作是，不同的显性基因对表现型产生相同的影响，F2产生15：1的比例。
两队独立遗传基因共同对以单位性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，其遮盖作用的基因如果是显性基因，称为上位显性基因。
隐性上位作用：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因其上位性作用。
抑制作用：在两队独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制想在的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用。
多因一效：许多基因影响同一个性状的表现。
一因多效：一个基因可以影响许多性状的发育。
返祖遗传：在后代中出现祖先性状的现象。
基因位点：基因在染色体上的位置。
显性转换：显性性状在不同条件下发生转化你的现象。
交换：同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。
交换值：同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色单体发生交换的频率。
相引相：甲乙两个显性性状连接在一起遗传，而甲乙两个隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。
相斥相：甲显性性状和乙隐性性状连接在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。
基因定位：确定基因在染色体上的位置。
符合系数：表示干扰的程度，指理论交换值与实际交换值的比值，变动与0-1之间。
干扰：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单减缓的机会就会减少的现象。
连锁遗传图：1条染色体的多个基因按一定顺序，间隔一定距离作线性排列的位置图称连锁图或遗传学图。
性连锁（伴性遗传）：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。
限性遗传：指位于Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。
从性遗传：它是位于常染色体上的基因所控制的性状，是由于内分泌及其他关系使某些性状或只出现于雌雄一方，或在一方为显性，另一方为隐性的现象。
连锁遗传：指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。
基因突变：指基因内部发生了化学性状的变化，与原来的基因形成对性关系。
同义突变：由于生物的遗传密码子存在兼并现象，在某一碱基改变后，在原来的某种aa 的位置译成同一种aa，此现象称同义突变。
错义突变：由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，在合成多肽时，译成了不同的aa，从而引起基因突变。
此观点称错义突变。
移码突变：在正常的DNA分子中，1对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成这一位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。
突变率：指突变的配子数占总配子数的百分率。
中性突变：某此突变不影响生物的正常代谢过程。
诱变突变：又称人工突变，指人为地对生物体施加物理或化学因素所引起的突变，可分为物理诱变和化学诱变。
突变的重演性：指相同的基因突变可以在同种生物的不同个体上重复发生。
缺失：指染色体的某一区段丢失了顶端缺失：染色体缺失了包括端粒在内的染色体末端区段中间缺失：染色体缺失了一条臂的内部区段端着丝粒染色体：缺失一整条臂的染色体缺失杂合体：细胞内某对染色体中一条为缺失染色体而另一条为正常染色体缺失纯合体：带有一对缺失相同区段同源染色体的个体环状染色体：一条染色体两个臂都发生顶端缺失，还可能发生两端的断头相互连接形成的染色体缺失环：中间缺失杂合体在偶线期和粗线期可能观察到二价体上形成环状或肿瘤状突起假显性现象：有时染色体片段缺失后，其非缺失同源染色体上的隐性等位基因不被掩盖而表现重复：是指染色体多了自身的某一区段顺接重复：是指重复区段与原有区段在染色体上排列方向相同反接重复：是指重复区段与原有区段的排列方向相反错位重复：重复区段并不总是与原有区段邻接，当重复区段出现在同一染色体的其他位置称为错位重复重复杂合体：指细胞内某对同源染色体，一条为重复染色体而另一条为正常染色体重复纯合体：指含有一对发生相同重复同源染色体重复环：重复区段较长，重复区段会被排挤出来，称为二价体的一个突出的环或瘤剂量效应：随着细胞内基因拷贝数增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强位置效应：基因的表现型效应会随其在染色体上位置不同而改变倒位：指染色体中发生了某一区段倒转臂内倒位：不包含着丝粒的染色体臂中间区段倒位称为臂内倒位臂间倒位：包含着丝粒的区段倒位称为臂间倒位倒位杂合体：细胞内某对染色体中一条为倒位染色体而另一条为正常染色体倒位纯合体：含有一对发生相同区段倒位同源染色体的个体后期Ⅰ桥：后期Ⅰ同源染色体相互分离时，两个着丝粒中间区段形成染色体桥后期Ⅱ桥：臂内倒位杂合体倒位圈内外多次交换，染色体桥也可能出现在后期Ⅱ交换抑制效应：倒位圈结构具有降低倒位区段基因重组率的效应易位：是指染色体上某一区段移接到其非同源染色体上相互易位：非同源染色体间发生了区段互换简单易位：某条染色体的一个臂内区段嵌入到非同源染色体上易位杂合体：指两对同源染色体各含一条易位染色体和一条正常染色体缺失定位：利用缺失的细胞学鉴定与假显性现象的方法确定基因在染色体上的大致区域CIB:用于检测果蝇X染色体上的隐性突变和致死突变，并测定其基因突变的频率染色体组：一种生物维持基本生命活动所必需的一套染色体整倍体：染色体数是x整倍数的个体或细胞多倍体：三倍和三倍以上的整倍体同源多倍体：染色体组相同的多倍体，所有染色体组来自同一物种，一般是由二倍体经染色体数目加倍形成的异源多倍体：染色体组不同的多倍体，其染色体组来自不同物种非整倍体：在正常合子染色体数的基础上增加或减少1条或若干条染色体的个体或细胞超倍体：染色体多于2n的非整倍体亚倍体：染色体少于2n的非整倍体三体：在正常2n基础上，增加1条染色体的个体或细胞双三体：在正常2n基础上，有2对染色体各自都增加1条的个体或细胞四体：在正常2n基础上，某一对染色体多了两个成员的个体或细胞单体：在亚倍体中，染色体数比正常2n少1条的个体或细胞双单体：两对染色体各缺少1条的个体或细胞缺体：某对染色体的2条全部丢失了的个体或细胞同源染色体组：由3个或3个以上的同源染色体组成的一组染色体单倍体：是指具有配子数的个体或细胞偶倍数的异源多倍体：指各同源染色体组的染色体都是成对存在的异源多倍体。
生物具有两个二倍体物种的染色体组成称为双二倍体。
节段异源多倍体：如果某异源多倍体的不同染色体组间有很高程度的同源关系，这样的多倍体称为节段异源多倍体。
多元单倍体：多倍体的单倍体含有2个或2个以上的染色体组。
染色体随机分离：基因距着丝点较近，非姊妹染色单体在该基因座与着丝点之间很少发生交换，则该基因就随着染色体的随机分离而分离染色单体随机分离：基因距着丝点较远，非姊妹染色单体在该基因座与着丝点之间容易发生交换，则该基因就随着染色单体随机地分离质量性状：表现不连续变异的性状。
数量性状：表现连续变异的性状。
多基因假说：认为孟德尔的分离规律和独立分配规律也是解释数量性状遗传的基础，所不同的是，决定质量性状的基因为1对或少数几对，而决定数量性状的基因对数很多，要点：1.数量性状是由许多彼此独立地基因决定的，这些基因服从孟德尔遗传规律2.各基因的效应微小且相等3.各对等位基因表现为不完全显性，或表现为增效和减效作用4.各基因的作用是累加性的。
超亲遗传：指在数量性状的遗传中，杂种第二代及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型的现象。
基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现的结果。
互补作用：两种或两种以上显性基因相互补充决定一种性状的发育，缺少一种显性基因性状不能表达。
抑制作用：某显性基因本身并不直接控制性状的发育，但可抑制另一种基因的表达。