物证-表达产物水平遗传标记
遗传标记在动物遗传育种上的作用
遗传标记在动物遗传育种的应用摘要：遗传标记是指在遗传分析上用作标记的基因，在重组实验中多用于测定重组型和双亲型。
其功能不一定研究得很清楚但因突变性状是明确的，所以容易测定。
对于微生物虽多用与生化性状有关的基因，但对高等生物则多用与形态性状有关的基因。
也有用着丝粒作为遗传标记的。
但在动物遗传育种的应用广泛，并随着科学技术的发展一直不断进步，使得遗传育种的效率和精确性不断增强，也使遗传育种的性状监测更加详细。
主要总结概述遗传标记在动物遗传育种的应用。
关键词：遗传标记动物遗传育种遗传标记是指在遗传分析上用作标记的基因，也称为标记基因。
在重组实验中多用于测定重组型和双亲型。
作为标记基因，其功能不一定研究得很清楚但因突变性状是明确的，所以容易测定。
对于微生物虽多用与生化性状有关的基因，但对高等生物则多用与形态性状有关的基因。
也有用着丝粒作为遗传标记的。
在微生物遗传学中遗传标记还区分为选择性标记(或称选择性基因)和非选择性标记或称选择性基因)二类。
遗传标记指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。
它具有两个基本特征，即可遗传性和可识别性，因此生物的任何有差异表型的基因突变型均可作为遗传标记。
遗传标记包括形态学标记(morphological marker)、细胞学标记(cytological marker)、生物化学标记(biochemical marker)、免疫学标记(Immune Genetic Markers)和分子标记(molecular marker)五种类型。
利用标记来选择和培育动物具有悠久的历史。
自从19世纪中期，奥地利学者孟德尔首创了将形态学性状作为遗传标记的应用先例以来，遗传标记得到发展和丰富。
形态学标记、细胞学标记、生化标记、免疫学标记等一直被广泛应用，然而这些标记都无法直接反映遗传物质的特征，仅是遗传物质的间接反映，且易受环境的影响，因此具有很大的局限性。
流行病学研究中的生物标志物和遗传标记
流行病学研究中的生物标志物和遗传标记流行病学是研究疾病在人群中分布和影响因素的科学。
在流行病学研究中，生物标志物和遗传标记被广泛应用于识别和评估疾病风险、预测疾病发展进程，以及对治疗和预防措施进行个体化调整等方面。
本文将重点介绍生物标志物和遗传标记在流行病学研究中的应用。
一、生物标志物在流行病学研究中的应用生物标志物是指在生物体内能够表征健康状况、疾病风险或疾病进展的生物分子或物质。
常见的生物标志物包括血液中的蛋白质、基因表达产物、代谢产物等。
利用生物标志物可以进行疾病的早期诊断、疾病进展的监测和预测，以及对治疗效果的评估等。
1. 早期诊断：流行病学研究往往需要大规模的研究人群，利用生物标志物进行早期诊断可以提高对疾病的敏感性和准确性。
例如，乳腺癌中常利用乳腺癌特异性抗原（cancer antigen，CA）作为生物标志物进行早期筛查。
2. 疾病预测和进展：通过监测生物标志物的变化可以预测疾病的风险和进程。
例如，糖尿病的发展可以通过测量空腹血糖、胰岛素和胰高血糖素等生物标志物进行监测和预测。
3. 治疗评估：生物标志物可以评估治疗效果和预测患者的预后。
例如，肿瘤治疗中通过检测肿瘤标志物（如癌胚抗原、白细胞介素等）的水平，来判断治疗的有效性和患者的预后。
二、遗传标记在流行病学研究中的应用遗传标记是反映个体基因变异的特征，常用的遗传标记包括单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）和基因突变等。
利用遗传标记可以研究疾病的遗传风险、基因表达的差异以及基因环境相互作用等。
1. 遗传风险：流行病学研究中，遗传标记通常用于评估疾病的遗传风险。
通过分析人群中的遗传标记分布情况，可以找出与疾病相关的基因变异。
例如，阿尔茨海默病的遗传研究就发现了与该疾病相关的几个SNP。
2. 基因表达与功能：利用遗传标记可以研究基因的表达和功能。
通过检测基因表达的差异，可以揭示疾病的机制以及基因与环境的相互作用。
遗传标记技术及应用
4、分子遗传标记
分子遗传标记(molecular genetic
AFLP标记原理
对基因组DNA进行双酶切，在使用的两 种限制性酶中，一种为酶切识别位点为4 碱基的酶，另一种为识别位点为6碱基的 酶。进一步将酶切片段和含有与其粘性末 端相同的人工接头连接，连接后的接头序 列及临近内切酶识别位点就作为以后PCR 反应的引物结合位点，通过选择在末端上 分别添加1~3个选择性碱基的不同引物， 选择性地识别具有特异配对顺序的酶切片 段与之结合，从而实现特异性扩增，最后 用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物。
5、理想的分子遗传标记应 具备的特点
遗传多态性高; 检测手段简单快捷，易于实现自动化; 遗传共显性，即在分离群中能够分离出等位基 因的3种基因型。 标记遍布整个基因组； 准确性高，能正确反映动植物的真实遗传，即 标记是经济性状基因，或是与影响重要性的性 状连锁。 实验重复性好（便于数据交换）； 开发成本和使用成本尽量低廉；
同工酶(isozyme)：电泳所可区分的同一 种酶（系统）的不同变化 等位酶(allozyme)：由一个位点的不同 等位基因编码的同种酶的不同类型，其 功能相同但氨基酸序列不同
等位酶分析的过程
材料的采集 研磨和酶的提取 酶的保存 电泳
凝胶制备
凝胶切片
酶的组织化学染色
数据分析
酶谱的记录与分析
生化与免疫遗传标记的特点
鉴定法医学中的遗传标记技术研究
鉴定法医学中的遗传标记技术研究法医学作为一门交叉学科，通过运用自然科学和法学知识，为司法机关提供科学的证据和鉴定结论。
而在法医学的研究和实践中，遗传标记技术被广泛应用于鉴定个体身份、亲子关系、血缘关系等方面。
本文将对鉴定法医学中的遗传标记技术进行探讨与研究。
一、遗传标记技术的概述遗传标记技术是利用个体基因组中具有多态性的片段或基因进行研究和分析的手段。
它来源于单倍型（haplotype）的选定，通过对个体之间的遗传变异标记进行检测，从而实现对其身份认定的目的。
常见的遗传标记技术包括DNA指纹技术、微卫星分析技术（STR技术）、Y染色体联锁标记（Y-STR）等。
二、DNA指纹技术在法医学中的应用DNA指纹技术是目前最常使用的一种遗传标记技术，其通过分析DNA序列中的特定基因位点，确定个体的遗传特征，并将其转化为一种唯一的DNA指纹图谱，以实现对个体身份的鉴定。
在法医学中，DNA指纹技术被广泛应用于痕迹鉴定、人身安全鉴定、亲子关系鉴定等方面。
在痕迹鉴定方面，通过对犯罪现场和嫌疑人等相关物证之间的DNA指纹进行比对，可以明确是否存在物证与嫌疑人之间的联系，为司法机关提供有力的证据。
而在人身安全鉴定方面，DNA指纹技术可以用于确认个体身份，比如死者身份确认、溺亡者遗体识别等。
此外，通过对个体的DNA指纹进行比对，可以进行亲子关系鉴定，帮助验证亲子关系，为婚姻纠纷、继承纠纷等提供依据。
三、微卫星分析技术（STR技术）在法医学中的应用微卫星分析技术，也被称为短串联重复技术（STR技术），是一种基于DNA中存在的多态性短串联重复序列的分析方法。
该技术通过分析个体DNA中特定位点的短串联重复序列，得出个体的遗传特征，从而实现对身份的确认和鉴定。
微卫星分析技术在法医学中的应用广泛，可用于个体身份鉴定、亲子关系鉴定和血缘鉴定等方面。
在个体身份鉴定方面，STR技术通过比对被鉴定个体的DNA样本与参考样本之间的微卫星序列，从而确定其身份是否相符。
法医物证学各章知识整理汇总
第二章法医物证分析的遗传学基础法医物证学：是以法医物证为研究对象，以提供科学证据为目的，研究应用生命科学技术解决案件中与人体有关的生物检材鉴定的一门学科。
法医物证的特点：①法医物证的稳定性受环境条件的影响；②法医物证属于“科学证据”。
法医物证学→生物检材→遗传标记→个人识别遗传（heredity）：生物繁衍过程中，子代与亲代相似的现象。
变异（variation）：生物繁衍过程中，子代与亲代有所不同的现象。
遗传标记（genetic marker，GM）：个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时，这种遗传性状就称为遗传标记。
遗传标记显然具有以下特点：特定性---遗传多态性稳定性---终身不变、对环境的耐受性反映性---可检测性遗传性状：生物体表现出来的形态特征和生理生化特性称为性状。
如果性状的产生是由遗传因素决定的，称为遗传性状。
单位遗传性状是指可检测的、由遗传决定的、并能够以一定的规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及分子生物学特征。
基因：能够表达特定功能的产物，并决定生物特定性状的一段DNA序列。
基因座（locus)：基因在染色体上的一个特定位置等位基因:同一个基因座上的基因可以有不同类型，它们之间存在一级结构的差异，这种有差异的基因称为等位基因复等位基因：对群体而言，一个基因座上具有3个或3个以上的等位基因，称为复等位基因，如ABO血型、TH01基因型：个体一个或多个基因座的等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成。
基因座上的等位基因都是成对存在的。
纯合子：成对的等位基因相同。
杂合子：成对的等位基因不同。
表型：是指生物体某特定基因所表现出的性状。
法医学含义：1、表型是基因型决定的2、表型是个体基因型检测的结果。
3、型检测的结果可以对未知基因型进行推断。
4、DNA水平的检测结果也是表型。
5、表型可能和真实的基因组成之间存在偏差孟德尔分离律：指在生殖细胞通过减数分裂形成配子时，成对的等位基因彼此分离，并独立地分配到不同配子中自由组合律：在配子形成时，不同基因座上的非等位基因随机地自由组合，形成子代基因型先决条件：各基因座间没有遗传连锁关系。
第八章 遗传标记
育种实践中。在植物分子标记辅助育种中需要将RFLP 转换成以PCR为基础的标记。
（二）RAPD标记
RAPD(Random amplified polymorphic DNA，随机扩增的 多态性DNA) 是指利用一系列人工合成的随机引物（通 常是10个碱基）对研究的基因组DNA进行PCR扩增，以揭 示其多态性的技术。
缺点：蛋白和同工酶都是基因的表达产物，非遗传物质本 身，它们的表现易受环境和发育状况的影响，这些因素决 定了蛋白电泳具有一定的局限性。
优点：蛋白电泳技术操作简便、快速及检测费用相对较低， 日前仍是遗传特性研究中应用较多的方法之一。
生化遗传标记经济、方便，且多态性比形态学标记和细胞 遗传标记丰富。已被广泛应用于物种起源与分类研究和育 种中。
三种杂种（亚洲棉×比克氏棉）×海岛棉杂种F1的染色体 形态图、核型图及核型模式图
•4 •2 •0 •2 •4
• • •1 • 2 • 3 • 4• 5• 6• 7 8• 9 • • 1 • 1 •1• 1• 1• 1 • 1• 1• 1• 1• 2• 2• 2• 2• 2 2 2 0 12 3 45 67 89 0 1 2 3 4 5 6
亚比棉的染色体形态图、核型图及核型模 式图
三种杂种（亚洲棉×比克氏棉）×陆地棉杂种F1的染色体 形态图、核型图及核型模式图
•4 •2 •0 •2 •4
• • •1 •2 •3 •4 •5 • 6• 7 8 •9 • •1 •1 •1 • 1 • 1•1 •1 •1 • 1 •1 •2 •2 •2 •2 •2 2 2 0 12 3 45 67 89 0 1 2 3 4 5 6
四 分子标记
分子标记是以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗 传标记，是 DNA 水平遗传多态性的直接反映。
法医法医物证尸检物证-PPT课件
SOURCES: - MP
Toothbrushes, hairbrushes, shaving razors – Others? Clothing: Hats, helmets, shirts Medical samples (from biopsies or surgeries) Note: Advise family to collect, protect, and submit these items IMMEDIATELY! Biological parents, offspring, siblings, etc… Note: Reference DNA collection is remarkably simple. DOJ provides collection kits and video instruction (free). Buccal swabs – Q-tip swabbed on the inside of the mouth.
分子标记种类及概述
分子标记概述遗传标记主要有四种类型: 形态标记（morphological marker）、细胞标记（cytological markers）、生化标记（Biochemical marker）和分子标记（molecular marker）。
分子标记是其中非常重要的一种，他是以个体间遗传物质核苷酸序列变异为基础的遗传标记，是DNA 水平遗传多态性的直接的反映。
早在1923年，Sax等就提出利用微效基因与主基因的紧密连锁，对微效基因进行选择的设想。
但由于形态标记数目有限，而且许多标记对育种家来说是不利性状，因而难以广泛应用。
细胞标记主要依靠染色体核型和带型，数目有限。
同工酶标记在过去的二、三十年中得到了广泛的发展与应用。
作为基因表达的产物，其结构上的多样性在一定的程度上能反映生物DNA组成上的差异和生物遗传多样性。
但由于其为基因表达加工后的产物，仅是DNA 全部多态性的一部分，而且其特异性易受环境条件和发育时期的影响；此外同工酶标记的数量有限，不能满足育种需要。
近年来，分子生物学的发展为植物遗传标记提供了一种基于DNA变异的新技术手段，即分子标记技术。
与其它标记方法相比，分子标记具有无比的优越性。
它直接以DNA形式出现，在植物体的各个组织、各发育时期均可检测到，不受季节、环境的限制，不存在表达与否的问题；数量极多，基因组变异极其丰富，分子标记的数量几乎是无限的；多态性高，利用大量引物、探针可完成覆盖基因组的分析；表现为中性，即不影响目标性状的表达，与不良性状无必然的连锁；许多标记为共显性，对隐性的性状的选择十分便利，能够鉴别出纯合的基因型与杂合的基因型，提供完整的遗传信息。
随着分子生物学技术的发展，现在DNA分子标记技术已有数十种，广泛应用于遗传育种、基因组作图、基因定位、物种亲缘关系鉴别、基因库构建、基因克隆等方面。
分子标记的概念有广义和狭义之分。
广义的分子标记是指可遗传的并可检测的DNA序列或蛋白质。
物证题库(1)
法医学专业知识竞赛试题库第二部分：物证1.下列哪一项不是人类遗传多态性现象。
（B ）A.蛋白酶多态性B.糖的多态性C.抗原多态性D.DNA多态性2.有关理想群体的条件中，哪一项是错误的。
（C ）A.群体无限大B.婚配随机进行C.有自然选择D.没有新的突变E.没有群体的大规模迁移3.下列方法中，哪一种不能确定人类精斑。
(D )A.精子找出法B.P30测定C.抗人精环沉试验D.中和法4.下列常见的检验中，哪一种不属于RBC酶型。
（D ）A.ACPB.PGMC.EsDD.HP5.法医学常见的检材是(A )，占80%以上。
A.血痕B.精斑C.唾液D.xx6.琼脂糖免疫扩散试验中所用琼脂糖浓度为（A）A.2%B.0.2%C.20%D.0.05%7.唾液中含有大量水溶性ABH血型物质，常用（B ）法测定。
A.吸收试验B.中和试验C.解离试验D.淀粉-碘试验8.亲子鉴定最主要依据(A )。
A.孟德尔遗传规律B.妊娠期限C.性交能力及生育能力D.当事人的口供9.下列哪项不是免疫扩散试验的优点。
（D ）A.可估计抗原含量B.适用于混浊检材C.易于保存、拍照D.操作简单、快速10.下列毛发中哪一种多呈S状弯曲或呈螺旋状。
(C )A.腋毛B.睫毛C.阴毛D.头发11.以下哪种方法可以降低红细胞动电位（A）A用蛋白水解酶处理红细胞B在反应体系中增加入介质中离子的介电常数的物质.C.用高离子强度溶液为介质.D其他可以增加红细胞表面阳离子数的方法.12.下面哪个试验不用血痕预实验( D )A.联苯胺试验,B.酚酞试验C.无色孔雀绿试验.D.血色原结晶试验13.STR分型在法医物证鉴定中具有许多优势，除了( D )A.高灵敏度B.高鉴别能力C.标准化分型D.非自动化分型14.xx型红细胞上具有（D ）A.A抗原B.B抗原C.H抗原D.以上抗原都没有15不属于影响抗原-抗体反应的影响因素是（D ）A 电解质B温度C酸碱度 D 湿度16. 19号染色体上那个基因座编码的是α2-L-岩藻糖转移酶：AA FUT1B FUT2 B FUT3 D A基因17.下列哪项不是同工酶的分类：DA 复基因座位同工酶B复等位基因同工酶C遗传变异体同工酶D多态同工酶18. PGM1等位基因是由于外显子发生第（D ）位单个碱基替换和第1320位单个碱基替换A 734 B 220 C419 D72319不属于同工酶的分型方法的是：CA 直接底物显色法B 荧光染色法C 紫外分光光度计测定D 电子转移染料染色法20应用PH5-7梯度范围的聚丙烯酰胺凝胶技术可将PGM1分为10种亚型，受控于PGM1基因座上的（A）个共显性等位基因A 4B 3 C2 D121.下列哪个说法是错误的( C )A 杂合度：指群体中某遗传标记所有基因型中杂合子所占的比例B 基因差异度：是指某一遗传标记在某群体中的变异程度C ＤＰ：指在群体中随机抽取两个个体，两者的遗传标记表型相同的概率D 非父排除概率：是指孩子的分亲生父亲的男子，能够被某个遗传标记系统排除的概率22.常用的DNA定量方法错误的是（D ）A 凝胶电泳法B紫外分光光度计测定C探针杂交法D 双脱氧核苷酸链终止法23. STR自动分型技术的核心是建立多种基因座复合扩增体系时采用（C）色荧光染料分表标记不同的STR基因座引物A 4~5B 7~8C 3~4D 5~624.荧光标记STR复扩增，采用（A ）色荧光标记A 4或5色B7或8色C2或3色D3或4色25．不符合PCR技术的特点是（A ）A 灵敏度低B特异性高C适用于降解DNA剪裁D操作简单时间短26. PCR-ASO分析技术中属于正向杂交的是：AA固定探针，标记产物B固定产物，标记探针C同时固定产物探针D只固定探针27.血型抗体中的：“寒冷”抗体最适反应温度为（D ）A 37℃B 2~10℃C 0℃D 4~20℃28. Sanger法中标记物是（C ）A DNA聚合酶B单链DNA模版 C dNTP D ddNTP29. ddNTP和dNTP 的区别是（C ）A C1位置少羟基B C2位置少羟基C C3位置少羟基D C4位置少羟基30.一个基因有n个外显子，则相应有（B ）个内含子A n个B n-1个C n+1个D n+2个31乳酸脱氢酶属于（B ）同工酶A 复等位基因同工酶B复基因座同工酶C遗传变异体同工酶重组基因同工酶32. ABO血型抗原均以（D ）为基础物质A 糖链B 多肽C 脂蛋白D H物质33.下列不属于DNA纹印图谱的基本特征（E ）A.高多态性B.个体组织同一性C.遗传规律D.高突变率E.高识别力34.PCR反应中镁离子在（B ）范围适合A.1.0-2.0mmol/LB.1.5-2.0mmol/LC.2.0-2.5mmol/LD.2.0-3.0mmol/L35.A血型是指人类红细胞膜上含有（A ）A.A抗原B.B抗原C.既有A又有BD.既无A又无B36.FUT1基因座作用于（B ）A.一型糖链B.分泌腺细胞C.H物质D.二型糖链.37血痕试验验证的代表反应（C）A.联苯胺试验B.沉淀试验C.血色原结晶试验D.吸收试验38.有一亲自鉴定案，其母亲血腥为A、MN，孩子为O、N，请判断其孩子父亲最可能是一下哪位（C）AB、MN B.O、M C.A、MN D.B、M39.三种PGM热稳定性由大到小排序为（A）A.1、2、3 B.2、1、3 C.3、1、2 D.3、2、140.显示电泳分离片段最简单的方法是（A）A.银染B.P同位素标记C.Hg标记D.荧光标记41.ddNTP与dNTP在DNA合成反应过程中处于一种（C）状态A.互相促进B.互相结合C.互相竞争D.互相排斥42.下列哪项不是法医物证学的基本任务(A)A.伤残鉴定B.亲子鉴定C.精斑鉴定D.尸源鉴定43.母系遗传特点哪项错误(A)A.符合孟德尔遗传规律B.无有丝分裂周期变化C.不受核移植影响D.子代只表现母方特征44.遗传多态性的形成机制(A)A.基因突变B.基因重组C.基因选择D.遗传漂变45.评估遗传多态性的主要参数不包括(A)A.基因库B.基因频率C.基因型频率D.表型频率46.纯合子的基因型频率为(A)A.P²B.1-p²C.2pqD. 1-2pq47.下列说法错误的是(A)A.变异程度越低，法医学应用价值越大B.杂合程度越高，法医学应用价值越大C.遗传标记数越多,个人识别能力越强D遗传标记系统的多态性程度越高，排除非父效能越高48,。
如何利用遗传标记技术进行植物品种鉴定和选育
如何利用遗传标记技术进行植物品种鉴定和选育遗传标记技术在植物品种鉴定和选育中的应用人工选择和培育植物品种是提高农作物产量和质量的重要手段之一，而遗传标记技术则为植物品种鉴定和选育提供了一种更为准确和高效的方法。
本文将介绍遗传标记技术的原理、常见的鉴定和选育方法，并探讨其在农业生产中的应用前景。
一、遗传标记技术的原理遗传标记技术是一种基于遗传物质中特定DNA序列的变异来进行鉴定和选择的方法。
其原理基于不同个体间的遗传差异，通过检测DNA中的特定位点，从而确定个体之间的遗传关系，并进一步对个体进行鉴定和选育。
遗传标记可分为分子标记和形态标记两种类型，分子标记以DNA序列上的遗传变异为依据，形态标记则以植物个体的形态特征为依据。
本文主要介绍基于分子标记的遗传标记技术。
二、植物品种鉴定中的遗传标记技术1. RAPD分子标记技术RAPD（Random Amplified Polymorphic DNA）是一种常用的分子标记技术，它通过PCR扩增特定位点上的DNA片段，从而区分不同个体之间的遗传差异。
该技术简便易行，无需事先了解待分析物种的基因组信息，因此在植物品种鉴定中得到广泛应用。
2. SSR分子标记技术SSR（Simple Sequence Repeat）是一种以重复单元为基础的分子标记技术，它通过PCR扩增具有特定重复序列的DNA片段，从而实现对植物品种进行鉴定。
相比于RAPD技术，SSR技术具有更高的位点稳定性和遗传信息丰富性，因此在植物品种鉴定和亲本筛选中被广泛应用。
三、植物品种选育中的遗传标记技术1. QTL定位QTL（Quantitative Trait Locus）即数量性状基因座，是影响植物数量性状的基因所在的特定位点。
通过遗传标记技术，可以对数量性状与遗传标记之间的关系进行研究，进而定位QTL，从而为植物品种的选育提供依据。
QTL定位技术在提高农作物产量、抗病虫害性等方面具有重要应用价值。
法医物证学
法医物证学《法医物证学》之非主流考前突击复习完整版Chapt21、何谓遗传标记？个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时，这种遗传性状就成为遗传标记GM。
2、何谓基因、基因型和表型？1)基因型：是指个体一个或多个基因座上等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成。
2)表型：是指生物体某特定基因所表现的性状。
表型由基因型决定。
3、Hardy-Weinberg平衡定律的前提条件和意义1)前提条件：群体无限大、随机婚配、没有突变、没有大规模的迁移和没有选择因素的影响。
2)结论：群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变。
3)意义：4)反映基因频率和基因型频率的关系（纯合子基因型频率=基因频率的平方，杂合子=该两基因频率乘积的二倍）5)群体样本的检验4、非父排除概率（P23）PE是指孩子的非亲生父亲的男子，能够被某个遗传标记系统排除的概率。
PE用于评估某一遗传标记系统在亲权鉴定案件中的实用价值。
5、何谓个人识别概率？（P22）个人识别概率（DP）是指在群体中随机抽取两个体，两者的遗传标记表型不相同的概率。
DP是评价该遗产标记系统识别无关个体效能大小的指标，DP越高，效能越强。
Chapt31、何谓DNA多态性？（P37）1)在基因组DNA中，由不同碱基结构的等位基因所形成的多态性叫做DNA多态性。
2)按照DNA遗传标记的结构特征，DNA多态性可分为长度多态性和序列多态性。
2、何谓VNTR？（P37）小卫星DNA中的可变数目串联重复序列称为VNTR。
3、何谓STR？微卫星的可变数目串联重复序列称为短串联重复序列，STR。
Chapt41、RFLP2、Amp-FLR3、DNA指纹图谱的基本特征？1)遗传方式：孟德尔规律、所有片段独立遗传2)个体的组织同一性：稳定一致3)群体遗传学特征：4)突变率：配子细胞形成时重排、重组与交换4、DNA纹印图谱的基本特征？1)高多态性2)遗传规律：共显性3)个体组织同一性：一致4)群体遗传学特征：5)高突变率：配子细胞形成时重排、重组、交换5、何谓扩增片段长度多态性分析？Amp-FLR：采用PCR技术扩增VNTR或STR基因座等位基因进行DNA长度多态性分析的方法。
遗传标记技术及应用资料
对分子标记中共显性的理解
（二）基于PCR 技术的分子标记
PCR技术的特异性取决于引物与模板DNA的特异 性结合，按照引物类型可分为：
①单引物PCR标记，其多态性来源于单个随机引物作用 下扩增产物长度或序列的变异，如：随机扩增多态性 DNA标记（Random amplification polymorphism DNA, RAPD）等技术；
开发成本和使用成本尽量低廉；
二、分子遗传标记
（一）基于分子杂交的分子标记（如： RFLP：限制性片段长度多态性 等）
（二）基于PCR 技术的分子标记（如： 随机扩增多态性DNA标记（Random amplification polymorphism DNA, RAPD 等）
（三）基于基因芯片等的分子标记（如： SNP：单核苷酸多态性 等）
SSR标记的特点
（1）数量丰富，广泛分布于整个基因组；数量几 乎无限。
（2） SSR技术一般检测到的是一个单一的多等位 基因位点。
（3）共显性标记，可鉴别出杂合子和纯合子。 （4）实验重复性好，结果可靠。 （5）由于创建新的标记时需知道重复序列两端的
序列信息，因此其开发有一定困难，费用也较高。
（三）基于基因芯片等的分子标记
三、DNA分子标记在植物生 物技术中的应用
DNA分子标记是现代植物生物技术中应用的重要工具， 其应用主要包括以下几个方面：
1、构建高密度的遗传连锁图 ：
在经典遗传学中由于遗传标记的数量较少，只 能建立稀疏且分布不均匀的遗传连锁图。DNA分 子标记数量丰富，为高密度遗传图谱的制作提供 了可能，促进DNA指纹的分析。
RAPD标记原理
A
B
C
primer
RAPD标记的特点
第十章亲子鉴定(教案)
课程名称：法医物证学
一、 讲授题目 二、 讲授时数
授课对象：法医专业五年级本科生
第十章 亲子鉴定 6 学时 职称：教授 职务：
三、 讲授人： 景强 四、 本课目的、要求
1.掌握亲子鉴定的基本原理；了解亲权鉴定的依据，人类的遗传特征；熟悉 亲权鉴定的遗传标记。 2.熟悉排除亲权关系的类型；掌握非父排除率的概念；熟悉错误否定父权的 风险。 3.掌握父权指数的概念及计算步骤；了解父权指数的统计学意义；掌握父权 相对机会的概念。 4.熟悉亲权鉴定的标准。 5.了解其他血缘关系鉴定的类型及评价。
时间：பைடு நூலகம்40min 多媒体 幻灯片
二、常见的涉及亲子鉴定的情况
亲子鉴定案件涉及非常广泛，既有民事纠纷，又有刑事案件。可见于下列 几种情况： （1）家庭纠纷，怀疑子女不是亲生，或非婚生子非女要求确认父子关系； （2）怀疑医院产房或育婴室调错新生婴儿； （3）失散多年的家庭成员认亲或被拐儿童的认领； （4）移民公证，需确定要求移民者与某人有无亲生关系； （5）涉及计划生育政策，怀疑将亲生子女作为收养儿或将超生子女给他人抚 养等； （6）遗产继承纠纷要确定亲生关系，或试管婴儿的生父认定； （7）尸体（碎尸块、尸骨等）的身份（尸源）确定； （8）刑事案件中受害人或犯罪嫌疑人确认，如需确定现场物证或犯罪嫌疑人 衣物或家里的斑迹是否为受害人所留，但受害人样本已经被销毁，无法得到； 或需确定现场物证是否为犯罪嫌疑人所留，但嫌疑人在逃。 （9）强奸案件中胎儿或婴儿的生父认定等。 父-子-母三方均参加检验的情况称为三联体，这样的鉴定为双亲检验； 当受检者仅为父-子或母-子二方时，称为二联体，这样只有父母一方的鉴定为 单亲检验。
时间： 100min
多媒体 幻灯片
流行病学研究中的生物标记物和遗传标记评估
流行病学研究中的生物标记物和遗传标记评估生物标记物（biomarkers）和遗传标记（genetic markers）在流行病学研究中扮演着重要角色，它们能够为疾病的预防、诊断和治疗提供帮助。
本文将对生物标记物和遗传标记的评估方法进行探讨，并分析其在流行病学研究中的应用。
一、生物标记物的评估生物标记物是衡量生物体内病理过程的指标，常用于判断疾病的存在、进展阶段、预后以及治疗效果。
生物标记物的评估需要考虑以下几个方面：1. 灵敏度和特异度：灵敏度指生物标记物对疾病的检出率，特异度指生物标记物对非疾病的正确排除率。
在评估生物标记物时，需要综合考虑其灵敏度和特异度，以确保结果的准确性和可靠性。
2. 可重复性：生物标记物的测定结果应具有较高的可重复性，即在不同时间和不同实验条件下，能够得到一致的结果。
可重复性是评估生物标记物稳定性和可靠性的关键指标。
3. 生物学意义：生物标记物的检测结果应该与疾病的生物学过程相关联。
只有具备一定的生物学意义的生物标记物才能够为疾病的诊断和治疗提供有益信息。
二、遗传标记的评估遗传标记是对个体基因组进行测定和分析的指标，常用于疾病的遗传易感性、表型表达和疗效评估。
遗传标记的评估需要考虑以下几个方面：1. 多态性：遗传标记应具备一定的多态性，即在人群中存在多个等位基因，并且不同等位基因在不同个体中的频率不同。
多态性可以增加遗传标记的信息量，从而更好地评估个体的遗传特征。
2. 关联性：遗传标记的检测结果应与疾病的发病风险或治疗效果存在一定的关联性。
通过研究遗传标记与疾病的关联性，可以帮助揭示疾病的遗传机制，为个体化医疗提供依据。
3. 重要性：遗传标记的重要性可以通过疾病相关性、功能研究和表达差异等方面来评估。
重要的遗传标记对于疾病的预测、诊断和治疗具有重要意义。
三、生物标记物和遗传标记在流行病学研究中的应用生物标记物和遗传标记在流行病学研究中具有广泛的应用，包括以下几个方面：1. 疾病预防和筛查：通过评估生物标记物和遗传标记，可以识别出高风险个体，及早进行疾病干预和治疗，从而降低疾病的发病率和死亡率。
植物生物技术 植物遗传标记与分子标记图谱构建 2019
（4）序列标签位点--STS(略)
Sequence Tagged Sites是对以特定引物序进行PCR特 异扩增的一类分子标记的统称。通过设计特定的引物， 使其与基因组DNA序列中特定结合位点结合，从而可 用来扩增基因组中特定区域，分析其多态性。
利用特异PCR技术的最大优点是它产生信息非常可靠， 不像RFLP和RAPD那样存在模糊性。
（DNA测序为核心的高通量分子标记技术 ） 核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP) SNP标记是美国学者Lander E于1996年提出的第3代DNA 遗传标记;
SNP是指同一位点的不同等位基因之间仅有个别核苷酸的差异或只 有小的插入、缺失等；从分子水平上对单个核苷酸的差异进行检测， SNP标记可帮助区分个体遗传物质的差异。
采用荧光染色体原位杂交的方法进行细胞学遗传学定位图示： 不同的探针采用不同的荧光标记，从而可以进行荧光定位分析。
10
细胞学标记材料的选育需要花费大量的人力和较长的时间； 某些物种对染色体数目和结构变异反应敏感或适应变异的
能力差而难以获得这类标记； 一些不涉及染色体数目、结构变异或带型变异的性状则难
Amplified Fragment Length Polymorphism
1993年由Marc和Pieter发明的一种DNA分子标记。 该技术是对限制性酶切片段的选择性扩增，又称基于
PCR的RFLP。
31
AFLP原理：
基因组DNA经限制性内切酶切割后，酶切片段与特定的人 工接头相连接，作为扩增的模板，接头序列和邻近的限制 性酶切位点序列作为引物结合位点，然后用特定的引物进 行PCR扩增。
21
A
限制性内切酶位点
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
4）HLA基因命名一般以四位数字表示，其中前两位数字表示对应最相近的HLA抗原特异性，后两位数字则用于表示亚型的等位基因
5）如果出现第五位数字，则代表“沉默取代”，即该基因中虽发生了个别碱基的替换，但新密码子与原密码子属简并密码，不影响所编码的氨基酸序列
能引起强而迅速排斥反应的抗原称主要组织相容性抗原；编码这些抗原的基因位于同一染色体片段上，形成一组紧密连锁的基因群，称为主要组织相容性复合体（MHC）【人类的MHC称为HLA系统；小鼠的MHC称为H-2系统】（HLA-I类和HLA-Ⅱ类抗原存在于细胞表面，为跨膜蛋白质，均为异二聚体蛋白）
1、HLA-Ⅰ类抗原的结构：I类基因产物为HLA-A、B和C抗原，由重链和轻链两条多肽链构成；重链（α链）分为α1结构域、α2结构域、α3结构域、跨膜区和胞浆区，轻链为β2微球蛋白。分布广泛，几乎存在于所有的有核细胞表面，以淋巴细胞上的密度最高
HLA遗传特征：【共显性遗传】（每个HLA基因座表达一对抗原，组成了个体该基因座的表型，例：HLA-A1,2。若只检测出一个抗原，原因为纯合子、血清版不完全、未发现的抗原）、【单倍型遗传】（单倍型是指一条染色体上HLA各基因座的基因紧密连锁组成的基本遗传单位，单倍型作为一个完整的遗传单位由亲代传给子代，子代HLA单倍型一个来自父亲，一个来自母亲）、【连锁不平衡】（实际群体调查发现，HLA各基因座的基因并非完全随机组成单倍型，观察频率高于期望或低于期望频率，这种现象称为连锁不平衡）
6）第六、七位数字代表相应的启动子序列的多态性
7）末尾加英文字母N表示无效等位基因或不表达基因
8）在不能区分等位基因，可允许最前面的两位或四位数字表示该HLA的特异性
4、HLA遗传：HLA基因定位于人类第6号染色体短臂（6p21.31），HLA区主要有HLA-I、பைடு நூலகம்及III类基因座
2、HLA-Ⅱ类抗原的结构：Ⅱ类基因产物为HLA-DR、DQ、DP抗原，均为跨膜糖蛋白，由α和β两条链构成。分布比I类少得多，密度最高者为树突状细胞、单核细胞，一些吞噬细胞亚群及B细胞
3、HLA命名（例：DR B4*0101102N）
1）以大写字母表示HLA遗传区域中的座位
2）HLA抗原特异性用数字表示
天然抗体：（IgM）不需后天刺激、不能通过胎盘、“寒冷”抗体
免疫抗体：（IgE）有明确抗原刺激或经过人工免疫而产生的抗体、能通过胎盘、“温暖”抗体
3、红细胞的凝集反应：即在颗粒性抗原悬液中加入对应的抗体，抗体与抗原决定簇特异结合，使颗粒性抗原集聚成团块的现象。即红细胞抗原与抗体的特异性结合（致敏）和结合了抗体的红细胞形成网状团块（凝集）
正定型试验：用抗A抗体判定A抗原，用抗B抗体判定B抗原
反定型试验：用标准的A型红细胞判定抗A抗体，用标准的B型红细胞判定抗B抗体
二、白细胞型
白细胞膜上的抗原分为三类：一是红细胞血型抗原，二是白细胞本身特有的抗原，三是与其他组织共有的，也是最强的同种抗原，即人类白细胞抗原（HLA）
影响因素：抗体分子类型、抗原决定簇数目、红细胞动电位
促进因素：缩小红细胞的间距、在抗体间搭桥
一、ABO血型（水溶性糖蛋白、醇溶性糖脂类、膜糖蛋白）（ABO血型抗原均以H物质作为基础物质；H物质是有由19号染色体上FUT基因编码的α2-L-岩藻糖转移酶作用于血型前体物质而产生的）（ABO基因座位于人类第9号染色体，有七个外显子）（A基因编码氨基半乳糖转移酶，B基因编码半乳糖转移酶，O基因仅编码合成一条无酶活性的短肽）
·红细胞血型：指红细胞表面抗原由遗传所决定的个体差异。
1、红细胞血型抗原：糖脂质-型特异性决定于寡糖的结构、膜内镶嵌蛋白-型特异性决定于蛋白质的结构、水溶性糖蛋白-型特异性也决定于寡糖的结构（分布：表达于红细胞膜上、人体组织、体液及分泌液中、Lewis抗原：人血浆→红细胞膜上）
2、红细胞血型抗体：