马凡氏综合症患者病况或身体受影响程度轻重各异

據心臟外科醫生稱，中國人患上此病的比率 為每十萬人有十七人患病。由於沒有正式統 計資料，實際患者比率可能更高。馬凡氏綜 合症致病原因乃人體第十五對染色體異常， 遺傳自父或母其中一方，亦有四分之一患者 是因胚胎基因突變而成。此病為顯性遺傳病， 患者下一代有百分之五十機會患上此病。
馬凡氏綜合症患者病況或身體受影響程度輕重各異， 典型病徵包括：
2.骨骼
．多骨瘦如柴
．手指及指趾特長
．手臂平伸時或長過身高 ．部份患者脊柱彎曲 ( 脊柱側凸 ) ．胸廓異常務 ( 俗稱雞胸或漏斗胸 ) ．關節連接鬆散
3.眼睛
．多數患者有深度近視 ．嚴重者更有眼內水晶體脫垂及視網膜剝落現象
4. 肺部
．部份患者會出現氣胸或俗稱「穿肺」的情況
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5. 神經系統
．患者容易出現脊膜膨出 ( Dural Ectasia )，嚴重者 可導致腹痛、腿部麻痺及軟弱無力
生活模式改變
．調節生活節奏，避免緊張刺激，妥善處理壓力
．避免劇烈及撞擊性運動
藥物治療
．服用降血壓藥物 ( 如β受體阻斷劑 Beta-blockers ) 以降低血壓對主動脈血管造成的壓力
外科手術治療
．心瓣置換手術 ．主動脈血管修補／置換手術
1.心血管系統
．心臟二尖心瓣閉鎖不全或脫垂， 當心室收縮時血液會向心房倒流， 引致心律不正及影響心臟功能。
．主動脈組織較為鬆散及脆弱，當心臟泵出血液時， 主動脈受到血液壓力衝擊，會漸漸擴大，令主動脈血 管壁出現裂痕甚至撕裂。當血管擴大至危險程度，必 須進行心臟外科手術。不少病人會一而再、再而三地 病發，需多次接受心臟手術。而且更可擴展至心臟及 其他器官的血管之中，引致休克、中風、肝腎衰竭， 以及脊髓神經受破壞而癱瘓。
可能你從未聽過馬凡氏綜合症這種疾 病，但你有否曾經接觸過一些身體高 而瘦削、面長，手臂、腿部以及手指 都異常地瘦長的人呢？其實以上所提 及的，都是馬凡氏綜合症患者擁有的 特徵。根據外國的統計，平均每五千 人中約有一人患上此病，而且沒有性 別和種族的差異。由於缺乏正式統計， 香港確實患病人數實在不得而知。基 於患病人數稀少，社會普遍忽略了這 一種疾病。
馬凡氏綜合症是由法國醫生 Dr Bernard JA Marfan 於1896年發現。馬凡氏綜合症是一種可 遺傳的疾病，患者身體結締組織 ( Connective Tissue ) 先天性較常人脆弱，一如水泥標號不 足的房子，全身組織均易受影響而導致骨骼、 肺部、眼睛心臟及血管易生病變。患病率與種 族、性別無關。按照美國馬凡氏綜合症組織統 計，每五千人有一人患上此病。
馬凡氏綜合症可由有經驗的醫護人員進行一 連串檢查以作診斷，包括：
追溯家族病史 心臟超聲波
眼底檢查
骨骼檢查
心臟血管系統的治療
．目前，此病並沒有治癒方法。若患者能 及早診斷，並進行適當治療將可大大推遲 發生拼發症的時間，有助延長患者壽命
定期檢查
．定期進行心臟超聲波、電腦掃描或 其他有關檢查以監察心臟功能及主動 脈血管闊度大小