第三章遗传的分子基础
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第三章遗传的分子基础PPT课件
A. 2.5％
B. 5％
C. 20％
D. 80％
DNA分子半保留复制的相关计算
一个DNA分子不论复制几代，产生的 DNA分子中含母链的DNA分子总是2 个,含母链也总是2个。
一个DNA分子复制n次后，产生的 DNA分子总数为2n，产生的DNA分子 单链 （脱氧核苷酸链）为2n×2
被标记的DNA分子连续复制n代后，子 代含有标记的DNA量为：(1/2)n
诺贝尔奖牌
2020/10/4
克里克的 夫人美术家奥 迪勒设计的DNA 双螺旋结构图
1 5
DNA分子的结构模式图
DNA分子X衍射照片
2020/10/4
16
一、DNA分子的结构
1. DNA分子的基本单位：脱氧核苷 酸
脱氧核 糖＋磷酸＋碱基 A腺嘌呤＝ T胸腺嘧啶 G鸟嘌呤≡ C胞嘧啶
2020/10/4 DNA分子是核苷酸的多聚1体7
标记的DNA分子连续复制n代后，含有 被标记的DNA分子数= (1/2)n-1
一个32P标记的噬菌体侵染细菌后经过 n次复制后,子代中不含标记物的噬菌体 为(2n-2)
后代中所含标记物的分子占全部后代 分子的比例为：2/2n
有m个某种碱基的DNA分子，连续复 制n次后所需游离的该碱基数为：m(2
8．具有100个碱基对的一个DNA分子片段， 内含40个胸腺嘧啶，如果连续复制两次，需 要游离的胞嘧啶脱氧核苷酸为：
2.衣藻细胞DNA分布和含量的百分比为:染色体 84%,叶绿体14%，线粒体0.3%～10%，游离 0.9%～1.0%，该实例说明（ ）
A. DNA是主要的遗传物质 B.DNA只存在于细胞核内 C. 染色体是DNA的主要载体 D.染色体是DNA的唯一载
第三章 遗传的分子基础
tRNA的 三级结构： 倒“L”形，所有的tRNA折叠后形成 大小相似及三 维构象相似的三级结构，这有利于携带 的氨基酸的tRNA进入核糖体的特定部位。 如图所示：
第三节 遗传信息的表达与调控
一、中心法则及其发展
遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的 过程，以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程，这 就是分子生物学的中心法则(central dogma) 中心法则(central dogma)阐述生物世代、个体以及 从遗传物质到性状的遗传信息流向，即遗传信息在 遗传物质复制、性状表现过程中的信息流向。 最初由Crick提出，并经过了多次修正。
第三章 遗传与优生的分子基础
第一节 DNA作为主要遗传物质的证 据 一、遗传物质应具备的三种基本功能：
1、复制功能 遗传物质必须贮存遗传信息，并 能将其复制且一代一代精确地传递下去。 2、表达功能 遗传物质必须控制生物体性状的 发育和表达。 3、变异功能 遗传物质必须发生变异，以适应 外界环境的变化，没有变异就没有进化。
向3 端进行； 5、RNA的转录和合成由RNA聚合酶催化， 聚合酶首先在启动子处与DNA结合，形成 转录泡，并开始转录。 6、同样遵循碱基配对原则，只是U代替了 T。
，
，
三、原核生物RNA的合成
转录单位：通常把转录后形成一个RNA 分子的一段DNA序列称之。一个转录单 位可能刚好是一个基因，或多个基因。 RNA转录的三步骤： （1）RNA链的起始； （2）RNA链的延长； （3）RNA链的终止和新链的释放。
2、核酸的种类
DNA和RNA
根据组成核苷酸的五碳糖的不同，核酸可以分为 两种:脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。 DNA是所有原核生物和真核生物的遗传物质，病 毒只含有RNA或DNA。RNA和DNA的主要区别: （略） 1953年美国哈佛大学的 Waston和英国剑桥大学理论 物理学者Crick借助于伦敦皇 家学院Wilkins实验室的 Franklin拍摄的DNA分子X光 射线衍射照片提出了DNA的 双螺旋结构模型。
第三章 遗传物质的分子基础
第三章遗传物质的分子基础一、名词解释1.半保留复制：DNA分子的复制，首先是从它的一端氢键逐渐断开，当双螺旋的一端已拆开为两条单链时，各自可以作为模板，进行氢键的结合，在复制酶系统下，逐步连接起来，各自形成一条新的互补链，与原来的模板单链互相盘旋在一起，两条分开的单链恢复成DNA双分子链结构。
这样，随着DNA分子双螺旋的完全拆开，就逐渐形成了两个新的DNA分子，与原来的完全一样。
这种复制方式成为半保留复制。
2.冈崎片段：在DNA复制叉中，后随链上合成的DNA不连续小片段称为冈崎片段。
3.转录：由DNA为模板合成RNA的过程。
RNA的转录有三步：① RNA链的起始；② RNA链的延长；③ RNA 链的终止及新链的释放4.遗传密码：是核酸中核苷酸序列指定蛋白质中氨基酸序列的一种方式，是由三个核苷酸组成的三联体密码。
密码子不能重复利用，无逗号间隔，存在简并现象，具有有序性和通用性，还包含起始密码子和终止密码子。
5.中心法则：蛋白质合成过程，也就是遗传信息从DNA-mRNA-蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从DNA到DNA的复制过程，这就是生物学的中心法则。
二、问答题1.如何证明DNA是生物的主要遗传物质？答：DNA作为生物的主要遗传物质的间接证据：（1）每个物种不论其大小功能如何，其DNA含量是恒定的。
（2）DNA在代谢上比较稳定。
（3）基因突变是与DNA分子的变异密切相关的。
DNA作为生物的主要遗传物质的直接证据：（1）细菌的转化已使几十种细菌和放线菌成功的获得了遗传性状的定向转化，证明起转化作用的是DNA；（2）噬菌体的侵染与繁殖主要是由于DNA进入细胞才产生完整的噬菌体，所以DNA是具有连续性的遗传物质。
（3）烟草花叶病毒的感染和繁殖说明在不含DNA的TMV中RNA就是遗传物质2.简述DNA的双螺旋结构及特点。
答：根据碱基互补配对的规律，以及对DNA分子的X射线衍射研究的成果，提出了DNA双螺旋结构。
生物 必修二 第三章遗传的分子基础 概念总结
生物必修二第三章遗传的分子基础概念总结生物必修二第三章遗传的分子基础概念总结第三章遗传的分子基础一、基本概念1．基因：一段包含一个完整的遗传信息单位的有功能的核酸分子片段。
在大多数生物中是一段DNA，在某些病毒中是一段RNA。
2．DNA的复制：新的DNA的合成就是产生两个跟亲代DNA完全相同的新的DNA分子的过程。
3．___转录____：遗传信息由DNA传递到RNA上的过程。
4．翻译：核糖体沿着mRNA的运行，氨基酸相继加到延伸中的多肽链上。
5．逆转录：遗传信息由RNA传递到DNA上的过程。
6．遗传密码：mRNA上每相连的三个核苷酸，能决定一种氨基酸。
7．基因表达：基因形成RNA产物以及mRNA被翻译为基因的蛋白质产物的过程。
二、主要结论1．ＤＮＡ分子的基本组成单位是脱氧核苷酸。
它是由①磷酸②碱基③脱氧核糖组成。
其中，②和③结合形成的单位叫核苷。
组成ＤＮＡ的②有四种：腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。
所以，组成DNA的脱氧核苷酸有四种。
2．ＤＮＡ的空间结构特点：（１）两条长链按方向平行方式盘旋成双螺旋结构；脱氧核糖和磷酸构成基本骨架排列在外侧，内侧是＿碱基＿＿＿；（２）两条链上的碱基遵循碱基互补配对原则，通过氢键连接。
（３）碱基配对原则：A与T、G与C配对。
3．DNA分子的功能：DNA分子的脱氧核苷酸的排列方式中_携带_______着遗传信息。
DNA分子通过_复制____，使遗传信息从亲代传递给子代，保持了前后代遗传信息的连续性。
DNA分子具有携带和表达遗传信息的双重功能。
4．蛋白质合成过程：（1）以__DNA分子一条链__为模板，在细胞核中合成___mRNA___________；（2）____mRNA____通过细胞核的__核孔__进入细胞质，在细胞质中的__核糖体_（一种细胞器）合成蛋白质。
5．中心法则（图）：1三、横向联系1．脱氧核苷酸、基因、DNA、染色体的关系基本组主要A碱基成单位片断组成成分（1）图G是蛋白质。
第三章遗传物质的分子基础
Page 41
增强子：可以增强真核基因启动子转录效率的顺式
作用元件，特异性的与反式作用因子结合，在启动子 和增强子之间形成DNA环，促进增强子的结合蛋白与启 动子的结合蛋白相互作用，或者与RNA聚合酶相互作用， 增强基因转录活性。
沉默子：与增强子性质相似，但结合反式作用因子，
对转录起遏制作用。
Page 46
多肽链的合成
小 亚 基
UGA
释放因子
RF
丙
大 亚 基
丝
fMet
fMet
UAC
CGG UAC
CGG
fMet 大 亚 基 小 亚 基
肽基转移酶 易位酶G因子 形成肽键 A G AEF-G
fMet fMet
丙
GTP
P 位
P 位
丙 丙
2 3 EF-T GTP GTP
IF
苏 苏
A A A P 位 位 位
CAAT box TATA box
Exon
GC box
Intron
Page 40
Ⅲ类启动子： 包括A、B、C盒，能够调控5S rRNA、 tRNA、U6 snRNA等RNA分子的编码基因，位 置独特，如tRNA基因启动子A、B、C三盒分 别位于+10bp到+20bp以及+50bp到+60bp 两 个区域。
转录 翻译
DNA
复制
逆转录
RNA
复制
蛋白质
Page 43
（一）转录
一个特定基因的DNA双链分子中只有一条链带 有遗传信息，称为编码链（coding strand），互 补链称为反编码链（anticoding strand）。 转录（transcription） 是指在RNA聚合酶的催化 下，以DNA反编码连为模 板，按照碱基互补配对原 则（A=T,C-G），以4种 NTPs(ATP、UTP、CTP、 GTP)为原料合成RNA的过 程。
《医学遗传学》第三章.遗传的分子基础
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
Chapter 3
基因组DNA DNA的存在形式 二、基因组DNA的存在形式
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Chapter 3
（一）单一序列
是指基因组中仅有单个或少数拷贝的（ 是指基因组中仅有单个或少数拷贝的 （ 仅出现 一次或少数几次的） DNA序列 一般由800bp～ 序列， 800bp 一次或少数几次的 ） DNA 序列 ， 一般由 800bp ～ 1000bp bp组成 约占基因组的60 65% 60% 1000bp组成 ，约占基因组的60%-65%。
Chapter 3
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Chapter 3
（三）多基因家族
多基因家族（ 多基因家族 （ multigene family ） 是指 family） 由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组 来源相同、结构相似、功能相关的基因。 来源相同、结构相似、功能相关的基因。
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Chapter 3
基因（gene） 基因（gene）：是编码蛋白质多肽链或 功能RNA所必需的全部核苷酸序列。 RNA所必需的全部核苷酸序列 功能RNA所必需的全部核苷酸序列。
一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA 一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或 RNA的 RNA的 核酸序列， 核酸序列 ， 而且包括为保证转录所必需的调 控序列。 控序列。
表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率
遗传病 白化病 苯丙酮尿症 血友病 色盲 鱼鳞病 肌肉退化症 小眼球症 突变频率 28× 28×10-6 25× 25×10-6 27×10-6 27× 28× 28×10-6 11× 11×10-6 43× 43×10-6 5×10-6
03遗传分子基础
GTP
小 fMet 亚 基
fMet
GTP IF32
大
亚
U A基C
A
5,
小 亚
UAC AU G
I位F23
基
GTP
GD3,P+Pi
IF32 3IF032S--m3m0RRSN-NmAAR--35N00ASS三--ffMM元ee复tt--tt合RRNN物AAff
IF2
GDP+Pi
fMet
大 亚 基
A
5,
位 小 U A C
（E1） 内含（子E1（1）I1） （E2） 内（含E子32）（I2）AAT（AEAA3） AAAAAATAAAAAAAA回AA文A顺序A
1
30 1
30 31 104 105 146 105 146
(一)剪接： 按照GT-AG法则，切去内含子。 细胞核内snRNA参与剪接过程。
(二)戴帽：
2、增强子 不具启动子的功能，但能增强转录活性
的一段DNA 顺序，位置自由。常有组织特 异性。
3、终止子：由反向重复序列及特定序 列5’－AATAAA－3’ 组成。
人类珠蛋白基因结构图
转录起始点
5 GC框
GC框
CAAT框
RNA聚合酶结合
TATA框 RNA聚合酶结合
外显子 1 （E1）
4、RNA引物。
一、双向复制
复制子：复制叉
复制起始点
5 3
3 5
复制叉
二.半保留复制（semi-conservative
replication) T—AG—C
G-C
T—A
AA T-TT CG G—C
TT
T—A A-T
G—C C—G
小 fMet 亚 基
fMet
GTP IF32
大
亚
U A基C
A
5,
小 亚
UAC AU G
I位F23
基
GTP
GD3,P+Pi
IF32 3IF032S--m3m0RRSN-NmAAR--35N00ASS三--ffMM元ee复tt--tt合RRNN物AAff
IF2
GDP+Pi
fMet
大 亚 基
A
5,
位 小 U A C
（E1） 内含（子E1（1）I1） （E2） 内（含E子32）（I2）AAT（AEAA3） AAAAAATAAAAAAAA回AA文A顺序A
1
30 1
30 31 104 105 146 105 146
(一)剪接： 按照GT-AG法则，切去内含子。 细胞核内snRNA参与剪接过程。
(二)戴帽：
2、增强子 不具启动子的功能，但能增强转录活性
的一段DNA 顺序，位置自由。常有组织特 异性。
3、终止子：由反向重复序列及特定序 列5’－AATAAA－3’ 组成。
人类珠蛋白基因结构图
转录起始点
5 GC框
GC框
CAAT框
RNA聚合酶结合
TATA框 RNA聚合酶结合
外显子 1 （E1）
4、RNA引物。
一、双向复制
复制子：复制叉
复制起始点
5 3
3 5
复制叉
二.半保留复制（semi-conservative
replication) T—AG—C
G-C
T—A
AA T-TT CG G—C
TT
T—A A-T
G—C C—G
遗传物质的分子基础
原核细胞中的转录终止
• 依赖ρ因子的转录终止 • 非依赖ρ 因子的转录终止
• 依赖ρ因子的转录终止 ρ因子识别 DNA 上终止序列并与之结合 当 RAN pol 移至终止位点，与ρ因子结合 RAN 链脱离模板，转录终止
• 非依赖ρ 因子的转录终止
DNA 模板上靠近终止处，有些特殊的碱基序列， 转录出 RNA 后，RNA 产物局部形成发夹结构，引 起转录终止。
具有反转录 酶性质的端 粒酶。
二、DNA 复制的特征
1、半保留性 复制形成的子代DNA中，一条单链来自亲代模板 DNA，另一条单链则为完全重新合成的互补链。这 种复制方式称为半保留复制。
AT GC GC TA AT CG TA GC CG CG AT CG TA GC GC
母链DNA
CG CG AT CG TA GC GC
第三章 遗传物质的分子基础
第二节 核酸的分子结构
• 1、DNA的分子结构 • 2、RNA的分子结构 • tRNA • rRNA • mRNA
第三节 DNA复制
DNA的复制概念
DNA复制 (replication)： DNA 分子在 DNA 合成酶系的作用下，合成与自身 分子结构相同的子代 DNA 的过程。
3´
? | | | | | | | | | | |
3´ T C G A A G T C C T A G C G A C 5´
• 3 5外切酶活性 辨认错配的碱基对，并将其水解。
• 5 3外切酶活性 切除RNA引物、突变的DNA片段等。
• 连接酶：催化相邻 DNA 片段间的3’- OH 与 5’- PO4 间 形成磷酸二酯键，从而使 DNA 片段连接在一起。
一、转录的基本过程 — 起始、延长、终止
• 依赖ρ因子的转录终止 • 非依赖ρ 因子的转录终止
• 依赖ρ因子的转录终止 ρ因子识别 DNA 上终止序列并与之结合 当 RAN pol 移至终止位点，与ρ因子结合 RAN 链脱离模板，转录终止
• 非依赖ρ 因子的转录终止
DNA 模板上靠近终止处，有些特殊的碱基序列， 转录出 RNA 后，RNA 产物局部形成发夹结构，引 起转录终止。
具有反转录 酶性质的端 粒酶。
二、DNA 复制的特征
1、半保留性 复制形成的子代DNA中，一条单链来自亲代模板 DNA，另一条单链则为完全重新合成的互补链。这 种复制方式称为半保留复制。
AT GC GC TA AT CG TA GC CG CG AT CG TA GC GC
母链DNA
CG CG AT CG TA GC GC
第三章 遗传物质的分子基础
第二节 核酸的分子结构
• 1、DNA的分子结构 • 2、RNA的分子结构 • tRNA • rRNA • mRNA
第三节 DNA复制
DNA的复制概念
DNA复制 (replication)： DNA 分子在 DNA 合成酶系的作用下，合成与自身 分子结构相同的子代 DNA 的过程。
3´
? | | | | | | | | | | |
3´ T C G A A G T C C T A G C G A C 5´
• 3 5外切酶活性 辨认错配的碱基对，并将其水解。
• 5 3外切酶活性 切除RNA引物、突变的DNA片段等。
• 连接酶：催化相邻 DNA 片段间的3’- OH 与 5’- PO4 间 形成磷酸二酯键，从而使 DNA 片段连接在一起。
一、转录的基本过程 — 起始、延长、终止
医学遗传学遗传的分子基础
G-C C—G A—T A-T
A-T A—T C—G G-C
G—C
A A
A-T
G-C C—G A—T A-T A-T A—T C—G G-C
G—C
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
34/63
DNA复制
❖ 复制半不连续性
5
3
3
5
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
35/63
DNA复制
❖ 复制半不连续性
医学遗传学遗传的分子基础
GC box
Intron
遗传分子基础
27/63
真核生物基因分子结构特征
❖ 侧翼序列(flanking sequence) 增强子(enhancer)
Enhancer
CAAT TATA box box
Exon
医学遗传学遗传的分子基础
GC box
Intron
遗传分子基础
28/63
第二节 遗传基本单位——基 因结构及其功效
医学遗传学遗传的分子基础
24/63
遗传基本单位——基因
❖ 基因(gene) 基因是合成一个有功效多肽链或者RNA
分子所必需一段完整DNA序列。
产物类别：蛋白质基因和RNA基因 产物功效：结构基因和调整基因
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
25/63
真核生物基因分子结构特征
核苷酸：AMP, GMP, UMP, CMP OH OH 脱氧核苷酸：dAMP, dGMP, dTMP, dCMP
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
11/63
5´
3´
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
12/63
A-T A—T C—G G-C
G—C
A A
A-T
G-C C—G A—T A-T A-T A—T C—G G-C
G—C
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
34/63
DNA复制
❖ 复制半不连续性
5
3
3
5
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
35/63
DNA复制
❖ 复制半不连续性
医学遗传学遗传的分子基础
GC box
Intron
遗传分子基础
27/63
真核生物基因分子结构特征
❖ 侧翼序列(flanking sequence) 增强子(enhancer)
Enhancer
CAAT TATA box box
Exon
医学遗传学遗传的分子基础
GC box
Intron
遗传分子基础
28/63
第二节 遗传基本单位——基 因结构及其功效
医学遗传学遗传的分子基础
24/63
遗传基本单位——基因
❖ 基因(gene) 基因是合成一个有功效多肽链或者RNA
分子所必需一段完整DNA序列。
产物类别：蛋白质基因和RNA基因 产物功效：结构基因和调整基因
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
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真核生物基因分子结构特征
核苷酸：AMP, GMP, UMP, CMP OH OH 脱氧核苷酸：dAMP, dGMP, dTMP, dCMP
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
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医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
12/63
第三章--遗传物质的分子基础(共73张PPT)
第8页，共73页。
结论：
在加热杀死的 ⅢS型肺炎双球菌 中有较耐高温的 转化物质能够进 入ⅡR型-->ⅡR 型转变为ⅢS型-> 无毒转变为有 毒。
16后，Avery等用生物化学方法证明这种引起转化的物质 是DNA，他们将SⅢ型细菌的DNA提取物与RⅡ型细菌混合 在一起，在离体培养条件下，成功的使少数RⅡ型细菌定向 转化为SⅢ型细菌。(如图）
（2）大肠杆菌的染色体结构：
染色体DNA 结合物质：
几种DNA结合蛋白、RNA。
第25页，共73页。
二、真核生物染色体
(一)染色质的基本结构
染色质(chromatin)是染色体在细胞分裂的间期所表现的形 态，呈纤细的丝状结构，故亦称为染色质线(chromatin fiber)。
染色质
DNA 占染色质重量的30~40% 组蛋白：H1、H2A、H2B、H3和H4
烟草花叶病毒（TMV）是由RNA与蛋白质组成的管状微粒， 它的中心是单螺旋的RNA，外部是蛋白质的外壳。（如图）
第13页，共73页。
如果将TMV的RNA与蛋白质分开，把提纯的RNA接种到烟叶上， 可以形成新的TMV而使烟草发病； 单纯利用它的蛋白质接种，就不能形成新的TMV，烟草继续保持 健壮。 如果事先用RNA酶处理提纯的RNA，再接种到烟草上，也不能 产生新的TMV。
第21页，共73页。
(二)DNA构型之变异
近来发现DNA的构型并不是固定不变 的，除主要以瓦特森和克里克提出的右手双 螺旋构型存在外，还有许多变型。
瓦特森和克里克提出的双螺旋构型称为B－DNA。 B－DNA是DNA在生理状态下的构型。
当DNA在高盐浓度下时，则以A－DNA形式存在。A－DNA是
DNA的脱水构型，它也是右手螺旋，但每螺圈含有11个核苷酸对。 A－DNA比较短和密。
结论：
在加热杀死的 ⅢS型肺炎双球菌 中有较耐高温的 转化物质能够进 入ⅡR型-->ⅡR 型转变为ⅢS型-> 无毒转变为有 毒。
16后，Avery等用生物化学方法证明这种引起转化的物质 是DNA，他们将SⅢ型细菌的DNA提取物与RⅡ型细菌混合 在一起，在离体培养条件下，成功的使少数RⅡ型细菌定向 转化为SⅢ型细菌。(如图）
（2）大肠杆菌的染色体结构：
染色体DNA 结合物质：
几种DNA结合蛋白、RNA。
第25页，共73页。
二、真核生物染色体
(一)染色质的基本结构
染色质(chromatin)是染色体在细胞分裂的间期所表现的形 态，呈纤细的丝状结构，故亦称为染色质线(chromatin fiber)。
染色质
DNA 占染色质重量的30~40% 组蛋白：H1、H2A、H2B、H3和H4
烟草花叶病毒（TMV）是由RNA与蛋白质组成的管状微粒， 它的中心是单螺旋的RNA，外部是蛋白质的外壳。（如图）
第13页，共73页。
如果将TMV的RNA与蛋白质分开，把提纯的RNA接种到烟叶上， 可以形成新的TMV而使烟草发病； 单纯利用它的蛋白质接种，就不能形成新的TMV，烟草继续保持 健壮。 如果事先用RNA酶处理提纯的RNA，再接种到烟草上，也不能 产生新的TMV。
第21页，共73页。
(二)DNA构型之变异
近来发现DNA的构型并不是固定不变 的，除主要以瓦特森和克里克提出的右手双 螺旋构型存在外，还有许多变型。
瓦特森和克里克提出的双螺旋构型称为B－DNA。 B－DNA是DNA在生理状态下的构型。
当DNA在高盐浓度下时，则以A－DNA形式存在。A－DNA是
DNA的脱水构型，它也是右手螺旋，但每螺圈含有11个核苷酸对。 A－DNA比较短和密。
遗传的分子基础 PPT课件
基面结构和病毒复制机制
E. W. Sutherland（美） 1971 R. Dulbecco（意） W. Arber（瑞士） H. O. Smith（美） 1975 1978 1978
发现3’,5’-环AMP和激素作用机制 肿瘤病毒和细胞遗传物质之间的相互作用 发现细菌限制性内切酶 发现限制性内切酶作用方式的特点
磷酸、戊糖和碱基
核酸有两类，一类为脱氧核糖核酸 （deoxyribonucleic acid, DNA)，另 一类为核糖核酸（ribonuleic acid RNA)。 DNA存在细胞核和线粒体内，携带和 传递遗传信息，决定细胞和个体的基因 型（genetype)。 RNA存在于细胞质和细胞核内，参 入细胞内DNA遗传信息的表达。 病毒中，RNA也可作为遗传信息的 载体。
功能：遗传信息的贮存和携带者
核糖核酸：RNA
(ribonucleic acid)
分布于胞质、核、胞液。 参与遗传信息的表达的各过程。 某些病毒RNA也可作为遗传信息 的载体。
DNA是遗传的物质基础
阿委瑞
Oswald Avery
R型细菌：无毒型肺炎球菌 S型细菌：有毒型肺炎球菌
（1877-1955）
科学证明，一切生物都含有核酸。
核
酸
核酸（nucleic acid)是以核苷酸为 基本组成单位,通过3′，5′-磷酸二酯键 连接而成的生物大分子。 4种三磷酸脱氧核糖核苷以3’、5’磷酸二 酯键相连构成一个没有分枝的绒性大分子，它 们的两个末端分别称5’末端（游离磷酸基） 和3’末端。
核酸的基本组成单位—核苷酸
Ala一级结构测定
合成遗传密码
M. W. Nirenberg（美）1968
生理学、医学
遗传分子基础ppt.ppt
D组：S型细菌的DNA+DNA酶→水解产物+R型细菌→ 注射到小鼠体内
3.观测小鼠的生活状况
实验结果
A组:存活,B组:死亡,C组:存活,D组:存活
只有B组小鼠死亡,说明B组有S型细菌,说明S型细菌的
实验分析 DNA使R型细菌发生转化变成了S型细菌;S型细菌的其
他物质不能使R型细菌发生转化
12
二、 艾弗里确定转化因子的实验
(1)如果“转化因子”是DNA，那么S型细菌的DNA+R 型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
假设
(2)如果“转化因子”是蛋白质，那么S型细菌的蛋白质 +R型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
(3)如果“转化因子”是多糖，那么S型细菌的多糖+11R 型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
实验材料
S型细菌、R型细菌、小鼠
S型菌的DNA R型细菌
S型菌
R型细菌
S型菌的
R型细菌 蛋白质或荚膜多糖 只长R型菌
S型菌的 R型细菌 DNA+DNA酶
只长R型菌
13
实验结 S型细菌体内只有DNA才是“转化因子”,即DNA 论 是遗传物质,蛋白质不是遗传物质
思考: 你认为在证明DNA是遗传物质还是
蛋白质是遗传物质的实验中最关键的设 计思路是什么？
第三章 遗传的分子基础
第一节 探索遗传物质的过程
1
生物亲代与子代之间，在形态、结构和生理功能上 常常相似，这就是遗传现象。
生物的遗传特性，使生物界的物种能够保持相对稳 定。
生物的各项生命活动都有 它的物质基础。生物遗传的物 质基础是什么呢？
根据现代细胞学和 遗传学的研究得知，控 制生物性状的主要遗传 物质是脱氧核糖核酸 （DNA）。
医学遗传学分子基础
TA
GC
AT
CG
CG
5′ … AGACCA
AACAAG…3′
3′…TCTGGT
TTGTTC…5′
GC
GC
TA
CG
AT
TA
GC
TA
TA
GT
CA
A
中度重复序列
短分散元件(SINEs)：长度300～500bp，散在分 布在基因组中，拷贝数目可达到105以上，两个 片段间隔约1000bp的单拷贝序列. 例如人类Alu 家族，占人类基因组的3％～6％，由300bp构成， 在第170位附近都AGCT顺序，可被内切酶AluⅠ。 重复达30～70万次，平均4kbDNA就有一个Alu顺 序。
粒） 质粒的不相容性：在没有选择压力的情况下两
种质粒不能共存于同一个宿主细胞内的现象
4、人类基因组的基本特点
断裂基因； 主要由大量的非编码序列和少量
的编码序列构成； 存在多基因家族。 含有多种类型的重复序列；
人类基因组概况
最长的染色体 最短的染色体 基因最多的染色体 基因最少的染色体 基因密度最大的染色体 基因密度最小的染色体 重复序列含量最高的染色体 重复序列含量最低的染色体
基因产物多为分泌性蛋白或表面蛋白.
毒力岛具有以下特点:
1. 编码细菌毒力基因簇的一个相对分子质量较大的(20～100kb左右)染色体 DNA片段；
2.一些毒力岛的两侧具有重复序列和插入元件, 但是也可以没有；
3.毒力岛往往位于细菌染色体的tRNA基因位点内或附近, 或者位于与噬菌 体整合有关的位点；
些重复序列与染色体结构有关，大多
数生物学功能有待进一步研究。
重复序列
高度重复序列：由很短的碱基序列组成， 长度2～200bp，重复次数106～108。 一般占DNA碱基对的10%～30%。 由一些短的DNA序列呈串联重复 排列。
三章遗传的分子基础
活体细菌转化试验
R型活菌
S型活菌
加热杀死 旳 S 型菌 加热杀死旳 S 型菌 + R 型活菌
分离出有毒性旳S型活细菌
加热杀死旳 S 型菌 + R 型活菌
分离出有毒性旳S型活细菌
离体细菌转化试验
S型活细菌
分别与 R 型活细菌混合培养
R
R
R
一种细菌旳DNA掺入到另 一种细菌中，能够引起稳定旳 遗传变异。DNA纯度越高，转 化效率越高。
1. 细胞核和细胞质中DNA旳，都有复制和遗传旳 自主性。
2. 同一种生物不同发育时期或不同组织细胞中旳 DNA含量基本相等，而精子中旳DNA含量恰好是体细 胞中旳二分之一。
3. 全部能够诱发DNA构造变异旳原因，均能引起 生物旳遗传突变。
4. 蛋白质旳质量可变性，不符合作为遗传物质能 保持稳定旳要求。
第三章 遗传旳分子基础
第一节 核酸是遗传物质旳证据
根据遗传旳染色体学说，染色体是遗传物质旳主 要载体，控制生物性状旳基因位于染色体上。
染色体由DNA、RNA和蛋白质构成，其中蛋白质 又分为组蛋白和非组蛋白。DNA和组蛋白是染色体旳 主要成份。
遗传物质是什么？
这是一种曾经在科学界争议了很长时间旳问题。
DNA是遗传物质旳直接证据
1. 噬菌体侵染细菌
由一种DNA分子和 蛋白质外壳构成
T2噬菌体侵染细菌后，在本身遗传物质作用下， 利用细菌体内物质来合成本身构成物质，大量增殖。
同位素示踪
用35S标识噬菌体旳外壳蛋白质； 用32P标识噬菌体旳内部DNA。
为何选择35S和32P这两种同位素分别对蛋白 质和DNA作标识？
R SR
多数 少数
RS
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1928, Griffith：首次将II R → III S，实现了细
菌遗传性状的定向转化 。被加热杀死的III S型肺 炎双球菌必然含有某种促成这一转变的活性物质
1944 ，Avery等用生物化学 方法证明这种活性物质是DNA
该提取物不受蛋白酶、多糖 酶和核糖核酸酶的影响，而 只能为DNA酶所破坏
2、染色体的结构模型
染色单体—1DNA+pro — 染色质线是单线
染色体 染色单体
在细胞分裂过程中染色质线到底是怎 样卷缩成为一定形态结构的染色体？
图3－14 染色体 结构模型
现在认为至少存 在三个层次的卷 缩:核小体
→螺线管 →染色体
卷缩机理不清楚
图3－15 非组蛋白组成的染色体骨架
第四节 DNA的复制
中由聚合酶III同时控制二条 链的合成 5、染色体端体的复制：原核生 物的染色体大多数为环状
一个核小体及其连接丝约含180－200bp约146bp盘
绕在核小体表面1.75圈，其余bp为连接丝，其长
度变化较大，从短的8bp到长的114bp
异染色质，异染色质区 染色很深的区段
染色质 常染色质，常染色质区 染色很浅的区段
（核酸的紧缩程度及含量不同 ，异染 色质的复制时间总是迟于常染色质 ）
异固缩现象
(2)反向平行：5’－3’，3’－5’ (3)两条单链间以碱基间氢键配对相连：
A T，C G (4)每个螺旋34Å (3.4nm)，含10bp，
直径约为20Å (5)分子表面大沟和小沟交替出现
图 3-6 DNA分子的双螺旋结构模型
图 3-7 两条多核酸链间氢键相连
A-T和C-G两种核苷酸对分子链内 排列的位置和方向只有四种形式:
染色质
DNA: 30%(重量)
RNA: 少量
组蛋白：1H1、2H2A、2H2B、
2H3和2H4 (重量相当于DNA）
非组蛋白：少量
染色质基本结构单位
核小体： 2H2A、2H2B、2H3、2H4 ----八聚体
连接丝 ：串联两个核小体
1H1：结合于连接丝与核小体 的接合部位
图3－13 核小体结构模型
图3－20 后随链DNA的合成 NhomakorabeaNA病毒中RNA的自我复制
先以自己为模板（“＋” 链）合成一条互补的单链（“ －”链），然后这个“－”链 从“＋”链模板释放出来，它 也以自己为模板复制出一条与 自己互补的“＋”链，形成了 一条新生的病毒RNA。
三、真核生物DNA合成
真核生物DNA的复制与原核生 物的主要不同点：
A---T C---G A---T G---C C---G A---T G---C A---T
假设某一段DNA分子链有1000bp，则该段 就可以有41000种不同的排列组合形式， 反映出来的就是41000种不同性质的基因.
DNA构型之变异：
B－DNA：瓦特森和克里克提出的 双螺旋构型,是DNA在生理状 态下的构型
A－DNA：在高盐下存在形式，右旋， 每个螺圈含11bp
Z－DNA:左旋，每个螺圈含12bp 其他构型
图 3-9 DNA分子的一种不同构型
二、RNA的分子结构
绝大部分RNA以单链形式存在，但可折叠 起来形成若干双链区域。这些区域内，互 补的碱基对间可形成氢键。一些以RNA为
遗传物质的动物病毒含有双链RNA。
伸，称前导链，连续合成 ；另一条先沿5’－3’ 合成冈 崎片段，再由连接酶连起 来链，后随链，不连续合成
图3－18 DNA解旋
图3－19 DNA合成之模型
* 在前导链上，DNA引物酶只在 起始点合成一次引物RNA， DNA聚合酶III开始DNA的合成
* 在后随链上，每个冈崎片段 的合成都需要先合成一段引 物RNA，然后DNA聚合酶III才 能进行DNA的合成。
2、噬菌体的侵染与繁殖
Hershey等用同位素32P和35S分别标记 T2噬菌体的DNA与蛋白质
3、烟草花叶病毒的感染和繁殖
RNA接种到烟叶 → 发病 RNA
RNA酶处理RNA → 不发病 TMV
蛋白质：接种后不形成新的TMV 不发病
说明在不含DNA的TMV中RNA 就是遗传物质
为了进一步论证上述的结论 ， Frankel-Conrat和Singer实验：
图 3-5 核酸分子的化学结构
二、DNA的分子结构
1953，Watson和Crick根据： 碱基互补配对的规律 对DNA分子的X射线衍射成果
提出了著名的DNA双螺旋结构模 型。这个模型已为以后拍摄的 电镜直观形象所证实。
DNA分子模型最主要特点：
(1)两条多核苷酸链以右手螺旋的形式， 以一定的空间距离，环绕于同一轴相 互盘旋而成
第三节 染色体的分子结构
一、原核生物染色体
与真核生物相比，原核生物 的染色体要简单得多，其染 色体通常只有一个核酸分子 (DNA或RNA) 。
图3－11 大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1200µm长，细菌直径1－2µm
图3－12 原核生物的染色体结构模型
二、真核生物染色体
1、染色质的基本结构
1、DNA的合成只是在S期进行，原 核生物则在整个细胞生长过程 中都进行DNA合成
2、原核生物DNA的复制是单起点 的，真核生物染色体的复制则 为多起点的
3、所需的RNA引物及后随链上合
成的“冈崎片段”的长度比原
核生物要短 4、有二种不同的DNA聚合酶分别
控制前导链（δ）和后随链 （α）的合成 ；在原核生物
一、DNA复制的一般特点
1、复制方式：半保留复制 2、复制起点：大多数细菌及病
毒只有一个复制起点 ，一个 复制子 ；真核生物是多起点 的，多个复制子
3、复制方向：一般为双向复制
图3－16 DNA半保留复制
图3－17 真核生物染色体多起点DNA复制电镜照片
二、原核生物DNA合成
1、半保留复制，双向复制 2、有引物的引导，为RNA 3、延伸方向为5’－3’。 4、一条链一直从5’向3’方向延
第二节 核酸的化学结构 一、两种核酸
* 核酸的构成单元是核苷酸， 是核苷酸的多聚体
* 每个核苷酸包括三部分： 五碳糖、磷酸、碱基
* 两个核苷酸之间由3’和5’位的 磷酸二脂键相连
两种核酸的主要区别：
DNA：脱氧核糖，A、C、G、T 双链，分子链较长
RNA：核糖，A、C、G、U 单链，分子链较短
图 3-4 构成核苷酸分子的碱基结构
菌遗传性状的定向转化 。被加热杀死的III S型肺 炎双球菌必然含有某种促成这一转变的活性物质
1944 ，Avery等用生物化学 方法证明这种活性物质是DNA
该提取物不受蛋白酶、多糖 酶和核糖核酸酶的影响，而 只能为DNA酶所破坏
2、染色体的结构模型
染色单体—1DNA+pro — 染色质线是单线
染色体 染色单体
在细胞分裂过程中染色质线到底是怎 样卷缩成为一定形态结构的染色体？
图3－14 染色体 结构模型
现在认为至少存 在三个层次的卷 缩:核小体
→螺线管 →染色体
卷缩机理不清楚
图3－15 非组蛋白组成的染色体骨架
第四节 DNA的复制
中由聚合酶III同时控制二条 链的合成 5、染色体端体的复制：原核生 物的染色体大多数为环状
一个核小体及其连接丝约含180－200bp约146bp盘
绕在核小体表面1.75圈，其余bp为连接丝，其长
度变化较大，从短的8bp到长的114bp
异染色质，异染色质区 染色很深的区段
染色质 常染色质，常染色质区 染色很浅的区段
（核酸的紧缩程度及含量不同 ，异染 色质的复制时间总是迟于常染色质 ）
异固缩现象
(2)反向平行：5’－3’，3’－5’ (3)两条单链间以碱基间氢键配对相连：
A T，C G (4)每个螺旋34Å (3.4nm)，含10bp，
直径约为20Å (5)分子表面大沟和小沟交替出现
图 3-6 DNA分子的双螺旋结构模型
图 3-7 两条多核酸链间氢键相连
A-T和C-G两种核苷酸对分子链内 排列的位置和方向只有四种形式:
染色质
DNA: 30%(重量)
RNA: 少量
组蛋白：1H1、2H2A、2H2B、
2H3和2H4 (重量相当于DNA）
非组蛋白：少量
染色质基本结构单位
核小体： 2H2A、2H2B、2H3、2H4 ----八聚体
连接丝 ：串联两个核小体
1H1：结合于连接丝与核小体 的接合部位
图3－13 核小体结构模型
图3－20 后随链DNA的合成 NhomakorabeaNA病毒中RNA的自我复制
先以自己为模板（“＋” 链）合成一条互补的单链（“ －”链），然后这个“－”链 从“＋”链模板释放出来，它 也以自己为模板复制出一条与 自己互补的“＋”链，形成了 一条新生的病毒RNA。
三、真核生物DNA合成
真核生物DNA的复制与原核生 物的主要不同点：
A---T C---G A---T G---C C---G A---T G---C A---T
假设某一段DNA分子链有1000bp，则该段 就可以有41000种不同的排列组合形式， 反映出来的就是41000种不同性质的基因.
DNA构型之变异：
B－DNA：瓦特森和克里克提出的 双螺旋构型,是DNA在生理状 态下的构型
A－DNA：在高盐下存在形式，右旋， 每个螺圈含11bp
Z－DNA:左旋，每个螺圈含12bp 其他构型
图 3-9 DNA分子的一种不同构型
二、RNA的分子结构
绝大部分RNA以单链形式存在，但可折叠 起来形成若干双链区域。这些区域内，互 补的碱基对间可形成氢键。一些以RNA为
遗传物质的动物病毒含有双链RNA。
伸，称前导链，连续合成 ；另一条先沿5’－3’ 合成冈 崎片段，再由连接酶连起 来链，后随链，不连续合成
图3－18 DNA解旋
图3－19 DNA合成之模型
* 在前导链上，DNA引物酶只在 起始点合成一次引物RNA， DNA聚合酶III开始DNA的合成
* 在后随链上，每个冈崎片段 的合成都需要先合成一段引 物RNA，然后DNA聚合酶III才 能进行DNA的合成。
2、噬菌体的侵染与繁殖
Hershey等用同位素32P和35S分别标记 T2噬菌体的DNA与蛋白质
3、烟草花叶病毒的感染和繁殖
RNA接种到烟叶 → 发病 RNA
RNA酶处理RNA → 不发病 TMV
蛋白质：接种后不形成新的TMV 不发病
说明在不含DNA的TMV中RNA 就是遗传物质
为了进一步论证上述的结论 ， Frankel-Conrat和Singer实验：
图 3-5 核酸分子的化学结构
二、DNA的分子结构
1953，Watson和Crick根据： 碱基互补配对的规律 对DNA分子的X射线衍射成果
提出了著名的DNA双螺旋结构模 型。这个模型已为以后拍摄的 电镜直观形象所证实。
DNA分子模型最主要特点：
(1)两条多核苷酸链以右手螺旋的形式， 以一定的空间距离，环绕于同一轴相 互盘旋而成
第三节 染色体的分子结构
一、原核生物染色体
与真核生物相比，原核生物 的染色体要简单得多，其染 色体通常只有一个核酸分子 (DNA或RNA) 。
图3－11 大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1200µm长，细菌直径1－2µm
图3－12 原核生物的染色体结构模型
二、真核生物染色体
1、染色质的基本结构
1、DNA的合成只是在S期进行，原 核生物则在整个细胞生长过程 中都进行DNA合成
2、原核生物DNA的复制是单起点 的，真核生物染色体的复制则 为多起点的
3、所需的RNA引物及后随链上合
成的“冈崎片段”的长度比原
核生物要短 4、有二种不同的DNA聚合酶分别
控制前导链（δ）和后随链 （α）的合成 ；在原核生物
一、DNA复制的一般特点
1、复制方式：半保留复制 2、复制起点：大多数细菌及病
毒只有一个复制起点 ，一个 复制子 ；真核生物是多起点 的，多个复制子
3、复制方向：一般为双向复制
图3－16 DNA半保留复制
图3－17 真核生物染色体多起点DNA复制电镜照片
二、原核生物DNA合成
1、半保留复制，双向复制 2、有引物的引导，为RNA 3、延伸方向为5’－3’。 4、一条链一直从5’向3’方向延
第二节 核酸的化学结构 一、两种核酸
* 核酸的构成单元是核苷酸， 是核苷酸的多聚体
* 每个核苷酸包括三部分： 五碳糖、磷酸、碱基
* 两个核苷酸之间由3’和5’位的 磷酸二脂键相连
两种核酸的主要区别：
DNA：脱氧核糖，A、C、G、T 双链，分子链较长
RNA：核糖，A、C、G、U 单链，分子链较短
图 3-4 构成核苷酸分子的碱基结构